病请描述：突发性耳聋是一种常见的耳科急症，患者在短时间内（通常在72小时内）经历听力急剧下降，严重影响生活质量。 很多突发性耳聋患者听到医生说需要做高压氧时表示不理解，耳聋为啥需要吸氧？高压氧又和普通吸氧有什么区别呢？ 高压氧治疗原理 高压氧治疗是让患者在一个特殊的密闭氧舱内，呼吸纯氧，以达到治疗效果。就像易拉罐中的汽水二氧化碳含量会比常压下大大增多一样，在高压环境下，血液中的氧气溶解度显著提高，从而增加氧气在血液中的浓度，甚至能通过弥撒作用到达因血管阻塞缺乏氧供的组织细胞，加速新生血管生成，促进受损组织修复和再生。对于突发性耳聋患者而言，高压氧能够改善耳内血液供应，缓解局部缺氧状态，促进受损听觉感受细胞毛细胞的修复。 适应症 高压氧治疗适用于突发性耳聋病程在3个月之内的患者。研究表明，早期治疗（起病后2周至1个月内）的疗效优于晚期治疗。此外，高压氧治疗也适用于那些对传统治疗方法（如激素）反应不佳的患者。 禁忌症 高压氧治疗并不适用于所有患者。血压过高、气胸、肺气肿、肺大泡、妊娠期以及呼吸道感染急性期的患者一般不建议进行高压氧治疗。此外，患有严重肺部疾病、心脏疾病、幽闭恐惧症等疾病的患者也需要谨慎考虑。 注意事项 1.治疗前应进行全面的身体检查，确保患者没有高压氧治疗的禁忌症。 2.治疗过程中可能会出现耳压不适，患者应提前了解并在治疗过程中在医生指导下做调压动作如咀嚼、吞咽、捏鼻鼓气等。 3.治疗后应避免剧烈运动和潜水等可能导致气压变化的活动。 4.高压氧治疗期间，患者应遵循医嘱，按时完成治疗疗程。 治疗流程 1.初步评估：医生将对患者进行全面评估，包括听力测试和影像学检查，以确诊突发性耳聋并排除其他疾病。还需要做胸片、心电图、血常规等检查排除禁忌症。 2.制定治疗方案：根据患者的具体情况，医生将制定个性化的高压氧治疗方案。 3.治疗准备：患者将在专业人员的指导下进入氧舱，并进行必要的呼吸训练。 4.高压氧治疗：患者在高压氧舱内呼吸纯氧，治疗时间通常为每次120分钟（含升压、减压及休息间隔时间）总计10至20次。 5.治疗效果评估：治疗结束后，医生将再次进行听力测试，评估治疗效果，并根据需要调整后续治疗方案。 高压氧治疗为突发性耳聋患者提供了一种新的治疗选择。然而，它并非万能，患者在选择治疗时应当充分了解其适应症、禁忌症和可能的风险。在专业医生的指导下，结合自身情况，选择最适合自己的治疗方案，才能取得最佳治疗效果。
汪毅 2024-03-28阅读量3811
病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量2183
病请描述： 一，气压变化，火车通过隧道从低海拔环境突然进入高海拔环境等，气压突然发生变化，可能引起耳朵闷堵症状。 二，睡眠不好，睡眠不好可能会影响耳部，导致耳鸣，耳胀，闷堵感等症。 三，鼻部疾病，鼻炎，鼻息肉，甚至肿瘤，可能会堵塞咽鼓管口引起耳闷。 四，盯聍堵塞，如果未清理耳道分泌物，或耳道分泌物过多，堵塞耳道导致闷堵感。 五，外耳道炎，急慢性外耳道发炎肿胀时，患者会出现耳朵瘙痒，发闷等症状。 六，中耳炎，感冒及感染等原因，可能引起中耳积液发炎，出现耳胀，耳鸣，耳闷堵等症状。 此外，也可能是发育异常，导致咽鼓管功能不良，还有可能神经性耳聋，也能导致耳闷堵感，总之，出现了耳闷堵不适感，应到耳鼻喉科检查确诊。
冯佳鹏 2023-10-24阅读量2809
病请描述：一个病人，门诊来就诊时，当地医院以为有一个较大的肺癌，认为要肺穿刺检查。如下图。箭头指示处好像是一个肺癌。 我一看，认为是肝脏的伪影，认为没有肺肿瘤。进行了薄层CT。果然，如下图，箭头指示处是肝脏形成的伪影，肝脏向右后方突起，局部狭窄。 如下图，CT发现隆突下淋巴结肿大。圆圈内为隆突下淋巴结。 这个病人，没有肺癌，会不会有食管癌呢？ 上图箭头指示的是食管粘膜面粗糙，小颗粒样隆起。 上图为胃镜病理，早期的原位癌。 这个病人双侧锁骨上淋巴结肿大。如下图。 腹部的胃左淋巴结肿大，如下图。 还有腹主动脉旁淋巴结肿大，如下图。 肿大淋巴结向下蔓延到盆腔里面的淋巴结肿大，向上蔓延到下颌下淋巴结肿大。 到处都是淋巴结肿大，最后颈部几次淋巴结穿刺未能确诊。 最终病理为小B细胞淋巴瘤。如下图。 所以，这个病人因为肺癌要做肺穿刺检查就诊，最后发现没有肺癌，却同时有淋巴瘤和食管癌。是一个罕见的病人。这是一个很奇怪的病人。我把它放在胸外科奇事序列里面。 你可以点击参考下面的胸外科奇事系列文章链接： 胸外科奇事一 食管癌术后患者无切口疼痛 胸外科奇事二 巨大肺癌患者术后为什么第一天看见我就笑？ 胸外科奇事三 食管癌患者术前隐瞒大面积脑梗塞，术后连耳聋也一起治好了 胸外科奇事四---病人直接咳出一块肿瘤后确诊肺癌 我创造一个奇迹：一个病房两个病人术后体重均上升 胸外科奇事七食管癌术后体重不下降且肿瘤化疗加免疫治疗后消失 胸外科奇事八 肺肿瘤术后急性呼吸衰竭，体重居然回升至术前 一个肺癌伴冠状动脉支架患者的奇幻住院经过
陆欣欣 2023-10-11阅读量1.0万
病请描述：15年前，我曾经接诊一个男病人。从口袋里面掏出一小块肉，说是昨天剧烈咳嗽后，咳出一块肉，不是痰。我看了看，这小块肉比我们小时候玩的玻璃球小一些，大约10×10毫米，淡红色，表面少许血丝。 这块肉没有放冰箱保存。还好是秋天，不是夏天。我担心时间长了里面的细胞溶解。我立刻跑步去病理科，找了一个瓶子，在瓶子里面加了福尔马林液体。然后立刻跑步回胸外科门诊，把病人的肉放进福尔马林液体中浸泡保存。然后让病人交费去病理科检查。 这块肉不小。我让病理科立刻进行快速冰冻检查，剩下的肉足够进行常规病理检查。1个小时后，我问病理科，病理科说是鳞癌。结合病人的外院CT，诊断为右上肺癌。然后收住院进一步检查治疗。 像这种病人咳出一块肉后确诊肿瘤的非常罕见。我20多年来仅仅见过这一例。这小块肉扔掉后，以后再想取一块肉非常困难。气管镜检查一次只能取1-2毫米的肉，取不到这么大的肉来化验检查。 如果遇到类似情况，应该把这块肉放到小塑料袋里。小塑料袋再放到有冰块的大塑料袋中，然后立刻去附近一家医院的病理科，问问怎么交费怎么处理这块肉。这个医院如果比较小，起码有福尔马林液体可以处理标本，这块肉浸泡后，再去大一些医院再进一步处理。如果是夏天，没有冰块，买点冰镇饮料或冰淇淋也可以用于肉块降温，防止组织溶解破坏。 我的猜想：这个肿瘤形状不规则，很可能大部分在肺组织内，但是局部突向较大的支气管，形成最后咳出来的肉球。咳出来的肉球与主要病灶之间有一个狭窄的蒂相连。 下图为支气管解剖图，粉红色的结构为肿瘤，注意狭窄的蒂断掉以后，肉球刺激支气管粘膜，距离咳嗽后，贲门带有血丝的小肉球就被咳出来了。 你可以点击参考下面的胸外科奇事系列文章链接： 胸外科奇事一 食管癌术后患者无切口疼痛 胸外科奇事二 巨大肺癌患者术后为什么第一天看见我就笑？ 胸外科奇事三 食管癌患者术前隐瞒大面积脑梗塞，术后连耳聋也一起治好了 胸外科奇事五：以为患有肺癌，结果没有肺癌却有食管癌和淋巴瘤 我创造一个奇迹：一个病房两个病人术后体重均上升 胸外科奇事七食管癌术后体重不下降且肿瘤化疗加免疫治疗后消失 胸外科奇事八 肺肿瘤术后急性呼吸衰竭，体重居然回升至术前 一个肺癌伴冠状动脉支架患者的奇幻住院经过 本文是陆欣欣医生版权所有，未经授权请勿转载。
陆欣欣 2023-10-11阅读量1.9万
病请描述：31岁的马女士生完小孩后，听力渐渐变差，常听不清楚别人讲话，安静环境下听声感受更差，耳朵也经常耳鸣，生活严重受到影响。马女士不得已去上海某三甲医院耳鼻咽喉科就诊，医生进行了详细的检查后，判断马女士罹患“耳硬化症”。马女士一听不禁紧张地问：耳硬化症是什么？我的耳朵会渐渐变硬吗？其实耳硬化症，并不是指整个耳朵变硬，，而是指耳朵里面听骨链的一块骨头及其关节变硬，导致了她的“传导性”听力下降及耳鸣。 什么是传导性听力下降 声音在人耳的传递主要通过耳廓-外耳道-鼓膜-听骨链传递到内耳(耳蜗)，并在内耳换能转为电信号，随后逐级传递到听觉中枢，产生听觉。 在内耳换能前的听觉通路上出现的听力损失，由于不影响神经性听力，而且主要涉及空气传导及骨传导，因此统称为传导性听力下降，多见于外耳道、鼓膜、听骨链等处发生的病变。相对地，位于内耳换能后听觉通路上出现的听力损失，会影响神经性听力，因此称为感音神经性听力下降，多见于老年性、噪音性听力下降，或者先天性耳聋等。而两者都存在则称为混合型听力下降。 耳硬化症 耳硬化症主要是镫骨足板及其附近出了问题，导致镫骨固定，声能传递出现损失。病理上是由于原发性局限性骨质吸收，而代以血管丰富的海绵状骨质增生，因此一些医生特别是法语国家医生将其称为耳海绵化(otospongiosis-英语,otospongiose-法语)。不过从结果上来看，病变导致听骨链与内耳窗膜紧密连接，从而使镫骨无法通过振动传导声音，所以大部分医生和老百姓平时交流时会称“耳硬化”居多(otosclerosis)。 与大多数听力下降发生在生命周期的两极——婴幼儿（先天性耳聋）及老年人（噪声性、老年性耳聋）不同，耳硬化症多以20-45岁的中青年为主，女性约为男性的2.5倍，特别是女性妊娠分娩后，更容易发病或者加重原有病情。 耳硬化症临床表现为双耳或单耳渐进性听力下降，同时约20%-80%的病人伴有耳鸣，少数病人在头部活动时会出现短暂的轻度眩晕。另外，有些患者还会发现一个特殊症状-Willis听觉倒错现象，即患者自觉听力在喧闹环境中反较在安静环境下更好，所以如果您出现这一神奇的现象，就应高度怀疑是该类疾病。耳硬化症对听力的影响会随着病程逐渐加重，从最初的传导性听力下降发展到感音神经性或混合性听力下降，而耳鸣的程度也会逐渐加重。 虽然典型的耳硬化症会出现传导性听力下降，同时检查发现鼓膜完整，但引起这种情况的疾病也不少，如鼓室硬化、听骨链中断、半规管瘘等，而且由于镫骨极为细小，需要精密的检查甚至影像重建才能明确，因此出现上述问题的患者还是要去正规的三甲耳科专科去就诊。 手术治疗 根据耳硬化症导致传导性听力下降的发病机制，镫骨手术是该病的主要治疗方式，且基本都能获得满意的效果。手术技术也从最初的镫骨撼动，逐步演变到镫骨全切除术、镫骨部分切除术，以及目前主流的镫骨底板小孔活塞术。 镫骨底板小孔活塞术，是在一个为1-2平方毫米蹬骨足板开出一个0.6-0.8毫米直径的小洞，置入用于取代硬化的镫骨的人工听骨，并保证活动的同时又形成良好的密闭，如同活塞一样。由于中耳术腔狭小，内耳又极其娇嫩，这个手术的特点就是极为精细，因此做这类手术的耳科医生也被国外学者戏称交响乐团的小提琴手。 值得注意的是，部分患者因耳硬化症病情进展，未早期治疗，病灶已经累及迷路（耳蜗型耳硬化症），引起严重的神经性听力下降，这时候可能只能通过人工耳蜗植入来改善听力了。 小结 耳硬化症是由于人体中最小的骨-关节区域病变导致的传导性听力下降疾病，诊断明确后可以通过精细的显微手术进行治疗，并取得满意的疗效。
贾欢 2023-04-03阅读量1996
病请描述：人工耳蜗是一种可以帮助听力障碍人士恢复听力和言语交流能力的生物医学工程装置，人工耳蜗植入是医学和康复领域中的一项新技术且随着科技发展不断更新，因此在适应证选择、术前评估、手术、术后调机和听觉言语康复等方面都需要一份可供参考的指南。 我们在2003版的基础上参考大量国内外相关文献，对指南进行了较全面的修订，旨在为从事此项工作的临床医生、听力和言语康复等相关领域的工作者提供指导性意见，进一步规范中国的人工耳蜗植人工作，提高整体治疗康复效果。 人工耳蜗植入涉及到医学、听力学、生物医学工程学、教育学、心理学和社会学等诸多领域，需要医师、听力学家、言语病理学家、言语治疗师、康复教师、工程技术人员及家长等共同组成人工耳蜗植入小组，协同开展工作。 适应证的选择 一、患者的选择标准 人工耳蜗植入主要用于治疗双耳重度或极重度感音神经性聋。 1．语前聋患者的选择标准：①植入年龄通常为12个月-6岁。植入年龄越小效果越佳，但要特别预防麻醉意外、失血过多、颞骨内外面神经损伤等并发症。目前不建议为6个月以下的患儿植人人工耳蜗，但脑膜炎导致的耳聋因面临耳蜗骨化的风险，建议在手术条件完备的情况下尽早手术。 6岁以上的儿童或青少年需要有一定的听力言语基础，自幼有助听器配戴史和听觉言语康复训练史。②双耳重度或极重度感音神经性聋。经综合听力学评估，重度聋患儿配戴助听器3-6个月无效或者效果不理想，应行人工耳蜗植入；极重度聋患儿可考虑直接行人工耳蜗植入。 ③无手术禁忌证。④监护人和／或植入者本人对人工耳蜗植入有正确的认识和适当的期望值。⑤具备听觉言语康复教育的条件。 2．语后聋患者的选择标准：①各年龄段的语后聋患者。②双耳重度或极重度感音神经性聋，依靠助听器不能进行正常听觉言语交流。③无手术禁忌证。④植入者本人和／或监护人对人工耳蜗植入有正确的认识和适当的期望值。 二、手术禁忌证 1．绝对禁忌证：内耳严重畸形，例如Michel畸形；听神经缺如或中断；中耳乳突急性化脓性炎症。 2．相对禁忌证：癫痫频繁发作不能控制；严重精神、智力、行为及心理障碍，无法配合听觉言语训练。 三、特殊情况人工耳蜗植入临床实践的指导性建议 1．脑白质病变：又称脑白质营养不良，是一组主要累及中枢神经系统白质的病变，其特点为中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害。 如果MRI发现有脑白质病变，需进行智力、神经系统体征及MRI复查。如果智力、运动发育无倒退，除听力、言语外其他系统功能基本正常，神经系统检查无阳性锥体束征或者体征无变化，MRI脑白质病变区无高信号（DWI像）；动态观察（间隔大于6个月）病变无扩大，可考虑人工耳蜗植入。 2．听神经病（听神经病谱系障碍）：是一种特殊的神经性耳聋，为内毛细胞、听神经突触和／或听神经本身功能不良所导致的听力障碍。听力学检测有其典型特征，表现为耳声发射(OAE)和／或耳蜗微音电位(CM)正常而听性脑干反应(ABR)缺失或严重异常。 目前，人工耳蜗植入对多数听神经病患者改善听觉有效，但部分患者可能无效或者效果较差，因此术前必须告知患者和／或监护人相关风险。 3．双侧人工耳蜗植入：双侧植入可以改善声源定位功能、安静和背景噪声下的言语理解能力，有助于获得更自然的声音感受，促进听觉言语和音乐欣赏能力的发展。可以选择双侧同时植入或顺序植入，顺序植入两次手术间隔越短，越有利于术后言语康复。 4．具有残余听力者的人工耳蜗植入：具有残余听力者，尤其是高频陡降型听力损失者适合采取保留残余听力的电极植入方式，术后可以选择声电联合刺激模式，但术前须告知患者和／或监护人术后残余听力有下降或丧失的风险。 5．内耳结构异常者的人工耳蜗植入：与人工耳蜗植入相关的内耳结构异常包括共同腔畸形、耳蜗发育不良、耳蜗骨化、内听道狭窄等，多数患者可施行人工耳蜗植入，但术前应组织病例讨论，术中谨慎处理，推荐使用面神经监测。术后效果个体差异较大。 6．慢性中耳炎伴有鼓膜穿孔者的人工耳蜗植入：慢性中耳炎伴有鼓膜穿孔者如果炎性反应得到控制，可选择一期或分期手术。一期手术是指在根治中耳乳突病灶、鼓膜修补（或乳突腔自体组织填塞和外耳道封闭）的同时行人工耳蜗植入；分期手术是指先行病灶清除、修复鼓膜穿孔或封闭外耳道，3-6个月后再行人工耳蜗植入。 术前评估 一、病史采集 通过询问病史了解可能的发病原因。耳科病史重点放在听力损失的病因和发病过程，应了解患者的听力史、耳鸣与眩晕史、耳毒性药物接触史、噪声暴露史、全身急慢性感染史、耳科既往史、听力损失家族史、助听器配戴史、发育因素（全身或局部的发育畸形、智力发育等）和其他病因（如癫痫和精神状况等）。 听力损失患儿还应包括母亲妊娠史、生产史、小儿生长史、言语发育史等。此外还应了解患者的言语-语言能力（如发音清晰度、理解能力、表达能力等）以及改善交流的愿望。 二、耳部检查 包括耳廓、外耳道和鼓膜等。 三、听力学及前庭功能检查 （一）检查项目 1．纯音测听：包括气导和骨导阈值；6岁及以下小儿可采用小儿行为测听法，包括行为观察、视觉强化测听和游戏测听。 2．声导抗：包括鼓室图和镫骨肌反射。 3．听觉诱发电位：包括ABR、40Hz听觉事件相关电位或听性稳态反应(ASSR)，以及耳蜗微音电位检查。 4．耳声发射：畸变产物耳声发射或瞬态诱发耳声发射。 5．言语测听：可分为言语识别率和言语识别阈测试，根据患者的年龄和言语认知水平选用适宜的开放式和／或闭合式言语测试材料（附件1）。 6．助听效果评估：助听器优化选配后的助听听阈测试和／或言语识别测试。 7．前庭功能检查（有眩晕病史且能配合检查者）。 8．鼓岬电刺激试验（必要时）。 （二）听力学入选标准 1．语前聋患者：需进行主观和客观综合听力学评估。客观听力学评估：短声ABR反应阈值>90dBnHL，40Hz听觉事件相关电位1kHz以下反应阈值>100dBnHL，听性稳态反应2kHz及以上频率阈值>90dBnHL;耳声发射双耳均未通过（听神经病患者除外）。 主观听力学评估：行为测听裸耳平均阈值>80dBHL;助听听阈2kHz以上频率>50dBHL;助听后言语识别率（闭合式双音节词）得分≤70%，对于不能配合言语测听者，经行为观察确认其不能从助听器中获益。 2．语后聋患者：双耳纯音气导平均听阈>80dBHL的极重度听力损失；助听后听力较佳耳的开放短句识别率<70%的重度听力损失。 3．残余听力：低频听力较好，但2kHz及以上频率听阈>80dBHL，配戴助听器不能满足交流需要者，可行人工耳蜗植入；对于检测不到任何残余听力的患者，应向本人或监护人说明术后听觉康复效果欠佳的风险。 四、影像学评估 常规行颞骨薄层CT扫描、内耳及颅脑MRI，必要时行耳蜗三维重建。 五、言语．语言能力评估 对有一定语言经验或能力的患者，可做言语．语言能力评估，包括言语清晰度、理解能力、语法能力、表达能力和交往能力；对于小于3岁、无法配合的婴幼儿可采用“亲子游戏”录像观察及问卷调查的方法进行评估。 六、儿童心理、智力及学习能力评估 3岁以上儿童可选用希．内学习能力测验（中国聋人常模修订版），3岁以下儿童可选用格雷费斯心理发育行为测查量表(中国婴幼儿精神发育量表，MDSCI)。对疑有精神智力发育迟缓（希-内学习能力评估智商<67分，格雷费斯测验精神发育商<70分）或有异常心理行为表现的患儿，建议到专业机构行进一步观察、诊断和鉴定。 社会文化型智力低下者可考虑人工耳蜗植入；而非社会文化型智力低下，或多动症、自闭症（孤独症）以及其他精神智力发育障碍的患儿，应向家长讲明此类疾病可能会给术后康复带来的困难，帮助家长建立客观合理的心理期望值。 七、儿科学或内科学评估 行全身体格检查和相关的辅助检查。 八、家庭和康复条件评估 术前应该使患者本人和／或监护人以及教师了解人工耳蜗植入后听觉言语康复训练的重要性，帮助患者本人和／或监护人树立正确的期望值，并对语前聋患儿术后如何进行康复训练及康复地点的选择做好准备，合理进行科学的康复安置。 人工耳蜗植入手术 一、对手术医师的要求 手术医师应该具备较丰富的中耳乳突显微手术经验并参加过系统的人工耳蜗手术专业培训，且在有经验的医师指导下独立完成20例以上人工耳蜗植入手术。 二、对手术室及基本设备的要求 手术室应具备良好的无菌手术条件，具备手术显微镜、耳科电钻等相关设备。 三、术前准备 术前谈话由手术医师和听力师进行，需使患者和／或监护人充分了解手术中可能发生的危险和并发症，了解人工耳蜗植入带来的收益和风险，并在手术知情同意书上签字（附件2）。 人工耳蜗植人手术属Ⅱ类切口，围手术期应常规使用抗生素，手术准备、全身麻醉准备和术前用药同其他手术。 四、手术操作步骤和方法 常规采用耳后切口、经乳突面隐窝人路、耳蜗开窗或圆窗进路，具体操作可按照各类型人工耳蜗装置的相关要求执行。 五、术中监测 根据所使用的人工耳蜗装置进行电极阻抗测试和电诱发神经反应测试，以了解电极的完整性和听神经对电刺激的反应。 六、手术后的处理 手术后行影像学检查判断电极位置，余同一般耳科手术。 七、手术并发症 常见并发症有鼓膜穿孔、外耳道损伤、味觉异常、眩晕、耳鸣、面肌抽搐或疼痛、感染、头皮血肿、脑脊液漏、面神经麻痹、脑膜炎、颅内血肿、植人体移位或脱出、皮瓣坏死等，应根据相应情况积极处理。 八、开机和调试 通常术后1-4周开机，一般开机后的第1个月内调机1-2次，之后根据患者情况安排时间，待听力稳定后适当延长调试间隔，最终1年调机1次。开机和调试方法及步骤可按照各产品的技术要求执行。如果对侧耳可从助听器获益，建议尽早验配助听器。 对调机听力师的要求：应具备良好的听力学和人工耳蜗基础知识，并经过专业培训。婴幼儿的调试应由有经验的听力师完成。 九、手术效果评估 手术成功应包括以下几个方面：①切口愈合良好；②影像学检查，电极植入位置正确；③开机和调试后患者有主观或客观的听性反应。 植入后听觉言语康复 人工耳蜗植人者术后必须进行科学的听觉言语康复训练。通过科学有效的听觉言语康复训练，培建和完善其感知性倾听、辨析性倾听、理解性倾听的能力，促进其言语理解、言语表达和语言运用能力的发展。 语前聋患者需要制定系统的听觉言语康复方案，在注重昕语技能培建的同时，养成良好的听语习惯，提高听觉言语交流能力，促进身心全面发展。语后聋患者则着重进行听觉适应性及言语识别训练。 一、康复目标 1．康复目标的制定应以阶段性康复评估为依据。 2．康复目标的内容应涵盖听觉、言语、语言、认知及沟通等。 3．康复目标的表述要明确、具体，有可观察性。 二、康复模式 儿童人工耳蜗植入者的家长或监护人应在康复机构的专业指导之下掌握必备的听觉言语康复知识与技能，主动实践，努力成为听障儿童康复教育全过程的支持者、引导者、伴随者，实现康复效果最大化。成人人工耳蜗植入者可依据医生建议到指定康复机构接受听觉适应性训练和言语识别训练指导。 1．机构康复：人工耳蜗植入儿童可在康复机构接受全日制学前康复教育、听能管理及听觉言语康复个别强化训练。 2．社区家庭康复：低龄人工耳蜗植入儿童可选择以机构为指导，采用亲子同训、预约单训及家庭指导计时服务等形式，实施听觉言语康复训练。 3．随班就读：鼓励有一定听觉语言能力的人工耳蜗植入儿童进入普通幼儿园、普通学校随班就读。
任冬冬 2023-02-11阅读量3750
病请描述：耳聋基因检查，实际就是检查基因上的碱基序列。 野生型，就是正常人的基因类型； 纯合突变型，指的是在某一位点（位置）两条基因同时发生了突变； 杂合突变型，指的在某一位点（位置），两条基因一个发生突变，而另一个正常 以上谈到的基因型是符合孟德尔遗传规律的基因，就是子代的遗传物质一半来自父亲，一半来自母亲。 而线粒体基因只能由母亲遗传给下一代，男性不能遗传给下一代，符合母系遗传的特点。 我们把发生在线粒体的纯合突变被称为“均质突变”，杂合突变称为“异质突变”。目前发现的药物性耳聋基因主要在线粒体上，具有一针致聋的效果，所以，一旦诊断出线粒体基因突变，临床上就要慎用氨基糖苷类药物，比如庆大霉素，链霉素，丁胺卡那霉素等等。
李孛 2022-03-08阅读量4.0万
病请描述：胃癌是消化系统最常见的恶性肿瘤，其发病率与死亡率，分别排在我国恶性肿瘤的第2及第3位。胃癌患者常合并有不同程度的贫血，国内外研究报道胃癌贫血的发生率达50%～80%，有相当一部分患者是因为首先发现贫血，再进一步检查确诊胃癌。一、 贫血的原因总的来说，贫血原因主要是生成不足和急慢性出血，也有些患者存在肾功能受损，EPO（促红细胞生成素）分泌不足。1、生成不足：胃癌患者常有进食困难、肿瘤消耗，继发营养缺乏性贫血；术后胃癌患者由于病灶的切除，导致营养吸收障碍，叶酸、铁剂及维生素B12等造血原料缺乏，从而加重贫血的发生；2、急慢性出血：晚期胃癌易导致急、慢性失血，最常表现为长期的黑便，出血量大的话可表现为呕血。 二、贫血的西医治疗对于重度的贫血患者（血红蛋白Ｈｂ≤60ｇ/Ｌ），需要输血治疗。轻度至中度的贫血，可以补充叶酸、维生素B12、琥珀酸亚铁等纠正贫血；对于EPO分泌不足的患者，可以补充EPO；有出血的患者可以使用质子帮抑制剂如奥美拉唑及雷贝拉唑等。 三、贫血的中医药辨治在中医理论中，胃癌贫血辨病属“虚劳”“血虚”范畴，其病机为气血亏虚，与肝、脾、肾关系密切，其中脾虚是血虚的主要原因。治疗脾虚血虚的代表方为归脾汤，方药有人参、黄芪、白术、当归、龙眼肉、茯神、酸枣仁、远志、木香、甘草等，全方具有健脾益气生血之功效，对于有腰膝酸软、耳鸣耳聋、盗汗遗精等肾虚表现的患者，可以加入枸杞子、黄精、女贞子等培补肾中精气之品；有胸胁隐痛、视物昏花等肝阴虚表现的患者，适当加入白芍、制首乌、熟地等补肝之品。结合中医祛瘀生新的理论，适当配伍川芎、当归尾、鸡血藤、焦山楂、等药物活血祛瘀生新。 四、贫血的膳食调养患者应多食含铁丰富的食物，如猪肝、瘦肉、奶制品、豆类、苹果、绿叶蔬菜等。不宜饮茶。在烹调食物时，多用铁锅烧菜煮粥，对缺铁性贫血十分有效。介绍两款用于贫血的膳食。参归鸽肉汤：鸽1只，党参25克，当归12克，加水煨汤服。龙眼枸杞粥：龙眼肉、枸杞各15克，黑米、粳米各50克。制作：将龙眼肉、枸杞、黑米、粳米分别洗净，同入锅，加水适量，大火煮沸后改小火煨煮，至米烂汤稠即可。
方志红 2021-07-26阅读量1.1万
病请描述：作者： 赖伟红 医学博士，杜克大学博士后，临床信息学管理硕士，副研究员 梅毒的病原体是苍白螺旋体，也称梅毒螺旋体。目前，梅毒发病率在全球范围内呈上升趋势。梅毒对人体健康危害比较大，也影响优生优育，被视为传统性病之王。本文讨论了梅毒的病程、分期、诊断和治疗。概述 梅毒螺旋体感染皮肤粘膜后，首先在局部形成无痛性硬结或溃疡，称为硬下疳。硬下疳可出现在阴道、肛门、直肠、口唇和口腔皮肤粘膜部位。由于不引起疼痛，硬下疳不容易引起注意或易于被忽视。 硬下疳可自行消退，但如果病人未得到治疗，梅毒螺旋体仍然存在于体内。梅毒螺旋体可长时间潜伏人体而无症状，但对人体器官的损害却在继续，最终造成包括大脑在内的各种器官的器质性损害。 梅毒螺旋体可以通过直接接触梅毒性溃疡而传播。这种直接接触主要是阴道性交、口交和肛交。通过一般接吻传染梅毒非常罕见。梅毒不会通过使用门把手、水龙头、餐具和马桶等日常生活接触传播。症状 梅毒的病程被人为划分为四阶段：一期梅毒、二期梅毒、隐性（潜伏）梅毒和三期梅毒。一期梅毒和二期梅毒统称早期梅毒，三期梅毒也称晚期梅毒。 在不同阶段，梅毒的症状不同。在一期梅毒和二期梅毒阶段，偶尔隐性梅毒早期，具有传染性。三期梅毒不具传染性，但症状最严重。一期梅毒 在梅毒螺旋体进入人体后，经过10天至3个月的潜伏期，在入侵部位的皮肤粘膜可出现单个或多个无痛性质硬的圆形溃疡或结节，称为硬下疳。 硬下疳在2周至6周内可自行消退。如果不作治疗，梅毒螺旋体仍然存留体内，病情继续进展。二期梅毒 二期梅毒的症状多样，包括：生殖器、肛门或口腔部位溃疡或扁平湿疣皮疹初起躯干部，逐渐蔓延全身，累及手掌和足跖，表现为红色或暗红色斑片，表面粗糙，不痒肌肉疼痛发热咽喉痛淋巴结肿大斑片状脱发头痛不明原因体重下降疲乏 这些症状可持续数周后消退，但也可以反复发生。如未得到治疗，病情可继续进展到隐性阶段或三期梅毒阶段。隐性梅毒 进入隐性或潜伏阶段后，皮损等症状消失，这一阶段可持续数年。由于螺旋体仍然存在，只是处于休眠状态，梅毒症状可随时再次出现，仍需要进行规则抗梅毒治疗。如果不治疗，病情可发展为三期梅毒，引起严重内脏器官损害。三期梅毒（晚期梅毒） 三期梅毒可发生在梅毒感染后10 - 30年，通常经过一段较长期的隐性阶段后发病。三期梅毒有多器官和多系统损害，可累及的器官包括：心脏血管肝脏骨骼关节 在身体各部位可出现软组织肿胀，称为树胶肿。器官损害，往往意味着功能障碍，可致死。因此，在三期梅毒之前及时治愈梅毒，非常重要。神经梅毒 神经梅毒意味着梅毒螺旋体侵犯了神经系统，常见于隐性梅毒和三期梅毒病人。但是，神经梅毒可出现在一期期梅毒之后的任何阶段。神经梅毒可很长时间不表现出临床症状，或者临床症状慢慢呈现。 神经梅毒的症状，可包括：脑病（痴呆）或精神状态改变步态异常四肢麻木注意力难于集中意识模糊头痛或癫痫发作视力下降或失明疲惫虚弱先天性梅毒 先天性梅毒病情重，往往致死。梅毒螺旋体可经胎盘传染胎儿，也可在分娩时经产道传染给新生儿。如果不做产前监测和治疗，70%的妊娠期梅毒的妊娠结局不良。梅毒导致的妊娠不良结局包括死胎或 新生儿死亡、早产、低出生体重和先天梅毒。 先天梅毒的症状包括：鞍鼻，鼻梁塌陷发热体重不足或瘦弱生殖器、肛门和口腔皮疹手足小水疱，随后成暗红或铜色丘疹或扁平丘疹，并蔓延至面部水样鼻涕 较大婴儿或儿童还可有下列表现：胡氏（Hutchinson）齿桑葚齿骨痛间质性角膜炎或失明耳聋关节肿胀军刀状胫（小腿畸形）生殖器、肛门和口腔皮肤瘢痕形成阴道外和肛门树胶肿治疗 早期梅毒可以完全治愈，及时尽快早期青霉素治疗非常关键。 晚期梅毒仍然可以使用青霉素治疗，但需要更长疗程，更大剂量，而且无法修复已经受损的神经和器官。晚期梅毒经过正规足量青霉素治疗，可以完全清除体内的梅毒螺旋体，防止其对机体造成进一步损害。 梅毒治疗期间，病人需禁欲。治疗后，根据梅毒血清抗体滴度水平来判断疗效和病人是否仍具传染性。规则治疗完成后，梅毒传染性消失，性生活可恢复正常。 梅毒的治疗方案取决于症状和病程。对早期梅毒，采用苄星青霉素G，每周肌肉注射一次，用1 - 2周。对隐性梅毒和三期梅毒，可用同样方法，疗程延长到3周。 对神经梅毒，采用大剂量水剂青霉素，静脉注射或静脉点滴，连续用药2周，然后再给以苄星青霉素G，每周肌肉注射，用3周。 先天梅毒患者，出生后需立即接受规则青霉素治疗。 对于青霉素过敏的早期梅毒病人，可选用替代药物，如头孢曲松、四环素类、大环内酯类。 但对于妊娠期梅毒和三期梅毒，青霉素过敏者需接受青霉素脱敏治疗，以确保安全和有效的治疗。 梅毒治疗后的首日，病人可能出现吉海反应（Jarisch-Herxheimer reaction），表现为寒颤、发热、恶心、肌肉疼痛和头痛等。可给以小剂量皮质类固醇激素处理，病人无需因此终止抗梅毒治疗。实验室检测和诊断 梅毒的诊断需要综合考虑体检、性行为史和实验室检测结果。梅毒一旦确诊，病人性伴也需一同接受检测和治疗。梅毒抗体滴度常用来评判治疗效果和病情动态变化。同时，梅毒病人感染艾滋病毒风险增大，建议梅毒病人做HIV抗体检测。 梅毒的实验室检测包括：血液检测：血液中梅毒螺旋体抗体及其滴度。组织液检测：早期梅毒皮损组织液中的梅毒螺旋体，即暗视野显微镜检查。脑脊液检测：脑脊液中梅毒螺旋体抗体及其滴度。 对于梅毒和其它性病高危人群，即使无症状，建议在下列情况下，主动接受梅毒相关检测：无保护高危性行为之后有了新性伴多个异性性伴性伴确定有梅毒感染男男多性伴出现梅毒症状预防 目前尚无梅毒疫苗。值得注意的是，人感染梅毒后，并不产生保护性免疫力，不能防止其再次感染梅毒。梅毒感染后经过正规治疗后，还可以再次感染梅毒，并非梅毒复发。 对于性活跃人群，为了降低梅毒感染的危险性，可采取以下预防措施：适度禁欲单一固定性伴性交时使用安全套（仅保护生殖器部位，而不能保护其他部位）口交时使用口腔橡皮障避免共用成人玩偶远离酒精和娱乐性毒品，避免滋生性乱
赖伟红 2020-09-19阅读量1.3万