病请描述：关于特纳综合征二三事 造成孩子身材矮小的原因较多，除了常见的遗传因素和营养因素之外，病理性因素更加值得注意。特纳综合征的发病率并不高，但却是导致女孩身材矮小的罪魁祸首之一，其危害性很大。 一、什么是特纳综合征 特纳综合征也就是先天性卵巢发育不全综合征，是一种与染色体异常有关的先天性疾病。由于父亲的精母细胞染色体没有及时分离，导致孩子体内的x染色体部分或全部缺失，有时会表现为结构异常，孩子也因此患上特纳综合征。患儿的智力发育程度各不相同，但寿命一般不会受影响。 二、特纳综合征的症状 1.生长发育不良 特纳综合征对儿童的身高发育有很大影响，会导致患儿身材矮小，呈现幼稚状，最终成年后身高通常不足140公分。多数孩子在儿童期生长情况较为正常，但随着时间推移，会慢慢表现出生长发育迟缓。智力可能不会有明显下降，但与同龄人相比还是要差一些。 2.躯体异常 大多数患儿会出现特殊面容，如发际线很低、耳朵位于低位，甚至伴有畸形，可出现角形嘴和高额拱，并有眼睑下垂、斜视等现象。 3.性功能未发育 患儿的生殖器发育通常不完善，第二性征也不完整，无阴毛或腋毛。青春期之后多半会有原发性闭经，少数患儿可能会来月经，但月经量很少，乳房可能不发育或仅有轻度发育。 三、特纳综合征的治疗 1.生长激素治疗 多数特纳综合征患儿都会出现身材矮小，改善这种现象的有效方法就是注射生长激素。需要在早期用药，如长时间等待后再治疗，身高很难追赶，想改善成年后身高并不容易。若能在早期用药，身高可以追赶同龄人。有研究表明，未应用生长激素治疗的特纳综合征患儿成年后身高大都在1米40以下，若及时用药治疗，成年后身高可达1米50以上。建议在患儿4岁左右用药，开始用药治疗的时间越早，效果通常会越明显。 2.激素替代治疗 患上特纳综合征以后，儿童可能会出现性腺发育异常，如到10岁时乳房仍然没有发育，12岁时未有月经初潮，这种情况下需进行激素替代治疗。可选用补佳乐一类的雌激素，合理用药后可以促进体内激素水平升高，进而诱导乳房发育，甚至能重建人工周期。不过在用药之前需确保身高达到一定高度，一般都是在12岁以后用药。
生长发育 2024-01-25阅读量2855
病请描述：遗传病与身高 身高的治疗通常针对身高异常或生长问题，而不是用于增加身高的常规治疗。身高异常可能由多种因素引起，包括遗传、内分泌疾病、营养不足、慢性疾病、骨骼问题等。治疗身高异常的方法取决于具体原因，以下是一些常见的治疗措施： 1. 内分泌治疗：对于由内分泌疾病引起的身高异常，如生长激素缺乏症，可能需要激素替代治疗，如注射生长激素。 2. 营养支持：确保儿童和青少年获得充足的营养，特别是蛋白质、钙、磷、维生素D等对骨骼生长至关重要的营养素。 3. 运动和物理治疗：适当的运动可以促进骨骼生长，增强肌肉力量，改善身体协调性。物理治疗师可以提供专业的运动指导。 4. 骨龄评估：通过X光检查评估骨龄，了解骨骼成熟程度和生长潜力，为治疗提供依据。 5. 遗传咨询：对于遗传性疾病导致的身高异常，遗传咨询可以帮助家庭了解疾病的遗传模式和可能的遗传风险。 6. 手术治疗：在某些情况下，如严重的骨骼畸形或身高增长受限，可能需要手术治疗。手术方法可能包括骨延长术、脊柱矫正术等。 7. 心理支持：对于身高异常导致的心理问题，如自尊心受损或社交困难，可能需要心理咨询或心理治疗。 8. 避免不良习惯：纠正不良的生活习惯，如长时间的久坐、不良的饮食习惯等，这些都可能影响身体的正常发育。 在考虑身高治疗之前，应该由专业医生进行全面评估，确定身高异常的原因，并根据具体情况制定治疗计划。对于大多数儿童和青少年，正常的生长发育通常不需要特殊治疗，而是通过健康的生活方式和适当的营养来支持。 遗传病是指由基因突变引起的疾病，这些突变可以从父母遗传给子女。有些遗传病可能会影响身高，主要包括以下几类： 1. 骨发育不良：这类遗传病影响骨骼的生长和发育，可能导致身高矮小。例如： - 成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta）：又称脆骨症，是一种影响骨骼强度的疾病，患者易发生骨折，身高可能受到影响。 - 软骨发育不全（Achondroplasia）：这是一种常见的遗传性矮小症，由于软骨发育异常，导致身材矮小，但智力正常。 2. 内分泌疾病：内分泌系统的疾病可能会影响身体激素的分泌，进而影响身高的增长。例如： - 甲状腺功能减退症（Hypothyroidism）：甲状腺激素分泌不足可能会影响正常的生长发育。 - 生长激素缺乏症（Growth Hormone Deficiency）：生长激素是促进身体生长的关键激素，缺乏时会导致身高增长缓慢。 3. 染色体异常：染色体异常可能会导致身体发育不正常，影响身高。例如： - 唐氏综合症（Down Syndrome）：这是一种常见的染色体异常，患者通常伴有智力障碍，身材矮小。 - 克莱因费尔特综合症（Klinefelter Syndrome）：男性患者多了一个X染色体，可能会影响身体发育和身高。 4. 遗传性肌肉疾病：这类疾病可能会影响肌肉的功能，从而影响身体的姿态和身高。例如： - 杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy）：这是一种影响肌肉功能的遗传性疾病，可能导致肌肉萎缩和身高下降。 5. 遗传性骨骼疾病：这类疾病直接影响骨骼的结构和功能，可能导致身高异常。例如： - 骨质疏松症（Osteoporosis）：虽然不是传统意义上的遗传病，但家族性骨质疏松症可能影响骨骼密度和身高。 需要注意的是，遗传病对身高的影响程度因疾病类型、严重程度、治疗情况以及个体差异而异。如果家族中有身高异常的情况，或者担心孩子可能患有影响身高的遗传病，应该咨询医生进行评估和诊断。
生长发育 2024-01-10阅读量2536
病请描述：扁平足 扁平足是指足弓低平或消失，足外翻，站立、行走的时候足弓塌陷，引起足部疼痛的一种畸形。家长可以观察孩子的足部形态，如果足弓明显低于正常水平，或者足后跟明显向外倾斜，可能是扁平足。另外，家长还可以让孩子赤脚踩在白纸上，观察脚印的形态。如果脚印中间部分明显变窄，或者脚印内侧没有明显的弧度，也可能是扁平足，但最准确的方法是进行足部 X 光检查。 扁平足可以通过锻炼改善。适当的锻炼可以增强足部肌肉力量和稳定性，从而改善扁平足的症状。 以下是一些适合扁平足的锻炼方法： 1. 足底肌肉锻炼：将脚趾向下弯曲，然后将足底向上抬起，保持 5 秒钟，再放松。重复 10 次。 2. 足踝稳定性锻炼：单脚站立，另一只脚抬起，保持平衡 10 秒钟，然后换另一只脚。重复 10 次。 3. 足底按摩：用手指或按摩球在足底进行按摩，以促进血液循环和缓解足部疲劳。 需要注意的是，锻炼应该适量，不宜过度，以免引起足部疲劳和疼痛。如果扁平足症状严重，建议及时就医，进行相关检查和诊断，并在医生的指导下进行治疗。 如果孩子有扁平足的可疑症状，建议及时就医，进行足部 X 光检查，以明确诊断并采取相应的干预措施，如使用足弓支撑器、进行足部锻炼等，以改善足部功能和缓解症状。扁平足的诊断需要由专业医生进行，家长不要自行判断或治疗，以免延误病情。同时，扁平足也可能与其他足部问题有关，如足内翻、高弓足等，因此需要进行全面的足部检查和评估，以制定个性化的治疗方案。 扁平足可能会影响患儿的足部功能和运动能力，导致足部疼痛、疲劳、容易扭伤等问题，具体产生以下几种影响： 1. 运动能力下降：扁平足会影响足部的稳定性和平衡性，导致孩子在跑步、跳跃等运动中表现不佳，容易摔倒或扭伤。 2. 足部疼痛：扁平足会导致足部的压力分布不均匀，容易引起足部疼痛、疲劳等问题。 3. 足弓变形：扁平足会导致足弓变形，进而影响足部的形态和功能，甚至可能导致足部畸形。 4. 影响脊柱健康：扁平足会影响足部的支撑能力，导致身体重心不稳定，进而影响脊柱的健康，容易引起脊柱侧弯等问题。 扁平足具有一定的遗传倾向，但并不是所有扁平足都是遗传引起的。 扁平足的遗传方式可能是常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，也可能是多基因遗传。如果父母或直系亲属中有扁平足，孩子患扁平足的风险可能会增加。 但是，扁平足的发生还与其他因素有关，如足部结构异常、足部肌肉无力、长期穿不合适的鞋子等。因此，即使没有家族史，也可能会出现扁平足。
生长发育 2023-12-23阅读量2808
病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量2216
病请描述：1.遗传因素： （1）夫妻双方染色体核型检查：随时可查，染色体不会变化，只要查过就不要复查。 （2）如果发生自然流产或者胎停，建议药物流产或者人工流产后，查胚胎基因芯片。 （3）女方叶酸代谢基因筛查。 2.内分泌因素： （1）性激素（促卵泡生成素,促黄体生成素,雌二醇,睾酮,泌乳素,硫酸脱氢表雄酮,抗缪勒管激素，游离睾酮等）在月经第3-5天查血，抽血前需静坐15分钟。 （2）排卵后5-7天测雌二醇、孕酮。 （3）甲状腺功能（FT3,FT4,TSH,TPO-Ab、TGAB、TRAB等） （4）胰岛素释放试验+糖耐量检查：先空腹抽血一次，抽血后喝葡萄糖水不吃其他食物，30分钟，1小时，2小时，3小时后再抽血一次。 3.血凝因素： （1）血小板聚集：需要空腹； （2）D-D二聚体，FDP （3）同型半胱氨酸， （4）蛋白S/蛋白C/ATIII/狼疮抗凝物/纤溶酶原激活物抑制剂：需要空腹 以上要求：近期未服用抗凝药物和激素类药物，非月经期检查。 4.免疫因素： 自身免疫（抗心磷脂抗体、抗β2-GPⅠ抗体、抗核抗体、可抽提核抗原抗体、抗双链DNA抗体、抗单链DNA抗体、抗a胞衬蛋白抗体等），IgA IgM IgG，T/B/NK淋巴细胞亚群/调节性T细胞检查/ Th1/th2/th17型细胞因子 。不需空腹，排除发热、上感、尿感等急性炎症期； （免疫指标孕前至少需连续检测2次，每次间隔1个月以上；孕后择期复查） 5 解剖因素： （1）常规妇科超声：了解是否存在子宫纵膈、单角子宫等，卵泡监测看内膜厚度 （2）三维超声：了解是否存在子宫纵膈、单角子宫；同时可以子宫内膜容受性，子宫动脉、是否有宫腔黏连等 （3）子宫输卵管造影:了解子宫内环境以及双侧输卵管是否通畅。 6.感染因素：阴道分泌物检查：支原体、衣原体、细菌性阴道病、白带常规）：非月经期。 7.男方因素：除了第1条的染色外，丈夫查精液常规+畸形率+精子碎片。排精后3-7天查。 8.其他：维生素B12,叶酸，维生素D、不规则抗体、肝肾功能和血脂（空腹）。 反复流产患者，以上检查无明显原因者，可考虑进行以下筛查： 血栓弹力图 类风湿因子（rheumatoid factor，RF） 抗环瓜氨酸肽抗体（anti-cyclic citrullinated peptide antibody，anti-CCP） 抗中性粒细胞抗体（anti-neutrophil cell antibody，ANCA）。 血沉、补体C3、C4、CH50。 易栓症相关基因：PAI-1 4G/5G；Factor V Leiden ；Prothrombin G 20210A ；血栓调节蛋白 抗内皮细胞抗体 抗凝血素抗体-IgG/IgM 抗磷脂酰丝氨酸/凝血酶原抗体-IgG/IgM
李国华 2023-02-08阅读量3541
病请描述：当“造人”计划被提上日程，那么备孕就是头等大事。备孕是优孕的关键，生个健康宝宝是每一位准妈妈准爸爸的心愿，今天微医君就来聊聊关于备孕，你应该知道的那些事儿！ 为什么要备孕？ 备孕的目的是为了生出一个健康聪明的宝宝，提高怀孕几率，减少自然流产率，减少先天性疾病的发生。 据专家统计，在我国每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷，平均每30秒就有一名缺陷儿降生。随着科学的发展，许多疾病的病因已有明确的诊断及预防方式，目前已知的至少有8000-10000种。总体来说，出生缺陷可分为系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病几大类。 科学备孕可明显减少许多先天性疾病的发生率，提高母亲与宝宝的健康。 关于孕前检查的3个错误认知 孕前检查，可以有效了解夫妻双方的健康情况，以评估她是否能顺利怀孕产子。 孕前检查不仅能避免出生缺陷，而且还有利于优生优育。 但关于孕前检查，很多人还存在着许多认知错误，看看下面这些误区你都知道多少吧~ 误区 孕前检查只要女性检查就可以 人们常有一个误区，男性孕前可以不做检查，准妈妈一个人检查就可以了！然而胎儿畸形、死胎、早产、死亡及出生后缺陷问题都与精子有关，随着近几年来男性精子质量普遍降低，优秀精子的比例相对下降，男性孕前检查变得更加重要。 误区 婚检没问题，就不用做孕前检查 确实，孕前检查的一些项目婚检里也有，比如常规检查、生殖器检查、慢性病检查等等。但优生五项、妇科内分泌、男性染色体平衡异位等重要的孕前检查项目，在婚检中都是没有的。 而且还有一种情况是，很多新婚夫妇婚后并没有马上要小孩。所以即使之前的婚检是正常，但到了怀孕时健康状况可能已经变化了。 误区 只有习惯性流产的人才要做检查 除了习惯性流产，高龄产妇也是孕前检查的必做人群。同样包含在必做人群里的还有养宠物者，夫妇双方或一方有遗传病史、有家族遗传病史、有慢性疾病、有传染病，经常接触化学药剂者等等。 备孕，除了做孕前检查还要注意哪些事？ 1、备孕时用药需谨慎 想怀孕的夫妇应及早把夫妻俩的计划告诉医生，以便对今后用药的选择加以特别注意，并在医生的指导下用药。每次去就医都要特别提醒一下，以便医生开处方时予以注意。 2、戒烟酒 烟酒对精子的损害，早为人们所熟悉。酒后受孕生出的孩子，发生智力发育不良、细微动作发展障碍以及各种畸形的风险也较高。 准备怀孕的男性及女性在孕前3个月不要饮酒和吸烟。 3、适当运动，保持健康的体重 在备孕期间就让自己的身体逐渐适应适量运动的状态，给怀孕和产后打好基础。 4、补充叶酸 中国营养学会在《中国居民膳食指南》中建议，育龄妇女最迟应从孕前 3 个月开始每日补充叶酸 400 微克，并持续至整个孕期，可预防胎儿神经管畸形，预防后代的出生缺陷。 5、避开有害物质 建议工作中接触油漆、农药、射线等有害物质的女性，先暂停工作一段时间后再怀孕。 6、放松心态 好心态是生活的必需品。无论是备孕期还是孕期，相对稳定的乐观状态，保持好心情是备孕的必要条件之一。
健康资讯 2022-08-02阅读量1.2万
病请描述：甲状腺癌的分型和诊断 了解一下 黄火文 优医迈 2022-04-06 21:00 甲状腺癌是常见的恶性肿瘤之一，正确诊断和分型甲状腺癌，对选择最佳治疗方案，具有重要临床意义。 一、甲状腺癌的病理分型 甲状腺癌的病理分为分化型，未分化型和髓样型。分化型甲状腺癌又分为乳头状癌和滤泡状癌。分化型癌约占90%，预后良好，术后10年生存率高。未分化型预后差，髓样癌居两者之间。 1、乳头状腺癌 在甲状腺癌中最常见，占甲状腺癌的60%～70%，女性和40岁以下患者较多。恶性度低，病程发展缓慢，从发现肿块到就诊时间，5年以上者占31.6%，病程最长者可达20年以上，肿瘤多在一侧，少数在双侧或峡部发生。多为单发，少数为多发。颈淋巴结转移具有发生率高，出现早，范围广，发展慢等特点。瘤体较大者常伴有囊性改变，穿刺可吸出浅棕黄色液体，每易误诊为囊肿，血行较移少见。 2、滤泡性腺癌 占甲状腺癌的15%～20%，可见于任何年龄，多发于中老年女性。一般病程较长，生长缓慢，属中度恶性。原发瘤一般较大，一般为数厘米或更大，多为单发，少数为多发或双侧、实性、硬靭、边界不清。易发生远处转移，以血行转移为主，伴随远处转移率可达33%，常见转移到肺和骨骼。较少发生淋巴结转移，发生淋巴结转移多为较晚期表现。 3、髓样癌 占甲状腺癌的5%～10%，本病于1959年Hazard正式命名为甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，简称MTC）。临床上，MTC可分为散发性和家族性，后者为一特殊的常染色体显性遗传性内分泌综合征，属多发性内分泌腺瘤，往同时患甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺瘤、神经节瘤。 二、诊断与鉴别诊断 （一）临床表现 1、甲状腺肿大或结节 为常见症状，早期发现甲状腺内有坚硬的结节，可随吞咽上下移动。 2、压迫症状 当肿瘤增大至一定程度时，常压迫气管，使气管移位，并有不同程度的呼吸障碍症状，当肿瘤侵犯气管时，可引起吞咽障碍，当肿瘤侵犯喉返神经时，可出现声嘶哑。 3、颈淋巴结肿大 当肿瘤发生颈淋巴结转移时，常见颈上、中、下淋巴结可触及肿大。 甲状腺癌由于其病理类型不同，临床表现也有不同。 甲状腺髓样癌多见于30～40岁，男女发病无明显差别；大多数以甲状腺肿块而就诊，病程较长，可10天至20年不等，肿块质地较硬，可有轻度压痛，家族性MTC多累及双侧，而散发性MTC常仅累及一叶甲状腺。 MTC恶性程度高，转移率常发生颈淋巴结转移，也可血行转移至肺、肝和骨骼。 MTC来源于滤泡旁细胞（C细胞），能产生降钙素（CT）、前列腺素（PG）、5-羟色胺（5-HT）、肠血管活性肽（VIP）等，故患者可有顽固性腹泻，每日数次到十余次不等，便前可伴有腹痛和急迫感，多于饭后和夜晚加重，癌灶切除后，腹泻消失，复发或转移时腹泻又出现，可伴有面部潮红和多汗等颇似类癌综合征或其他内分泌失调的表现。 4、未分化癌 又称间变癌，是一种高度恶性的肿瘤，约占甲状腺癌的8%。未分化癌由一系列分化不良的癌细胞所组成，包括梭形细胞癌、巨细胞癌、小细胞癌、鳞状细胞癌、巨细胞癌最多见。其发病以老年人居多，一般在60岁以上。未分化癌可由良性肿瘤及分化好的乳头状腺癌、滤泡状腺癌间变而来，因此病者常有多年甲状腺瘤或甲状腺肿大的病史，近期突然增大，病情进展迅速为其最重要的临床特征。肿块很快累及邻近器官而出现声嘶、咳嗽、吞咽困难及颈部疼痛等症状。检查时可见双侧甲状腺及颈部弥漫性巨大实性肿块、质硬、固定、边界不清，广泛侵犯邻近组织。 颈部淋巴结转移率高，通常淋巴结可被甲状腺原发癌所累及包绕，故临床上多不易触及。易发生血行转移，具有转移快，死亡率高的特点。 Larry将未分癌的临床特征概括为：老年起病，生长迅速，巨大肿块致颈部严重畸形，咽喉、气管、食管受侵引起堵塞，对任何治疗方式反应均差。 （二）诊断要点 1、临床诊断 甲状腺癌患者，初诊时多以甲状腺结节为主诉，要判断为良恶性并不容易。因此，当临床触及甲状腺肿大结节时，需要详细了解病史、症状和体征。对甲状腺肿块，应注意形态、大小、肿块为单发或多发、肿物质地、表面是否光滑、有无触痛、活动程度，是否随吞咽上下移动，还应注意颈部淋巴结有无肿大等，此外，还需结合实验室、超声及CT、MRI检查等各方面资料进行综合分析，必要时可行穿刺活检、手术探查、颈淋巴结活检等进行病理检查，以明确诊断。 临床上，除未分化癌有明显的恶性体征易于诊断外，其他三型，有下列情况者，应考虑为甲状腺癌：①男性与儿童患者，癌的可能性大，儿童期甲状腺结节50%为癌，应高度警惕；②在非地方性甲状腺肿病区，青年尤其女性，曾在幼儿期接受过颈或上胸部放射治疗者；③有甲状腺髓样癌家族史，伴有腹泻、类癌综合征或阵发性高血压；④颈前肿块大小不论，质硬、凹凸不平、活动受限或固定；⑤肿块短期内突然增大为实性结节，或产生压延症状，如呼吸不畅或声哑，但应排除良性甲状腺囊腺瘤等合并囊内出血的情况；⑥肿物较大，外形不规则，活动度差，囊性，穿刺吸出棕黄色液体（甲状腺肿多为胶样物），X线片见肿物散在不整形较小的钙化；⑦颈淋巴结肿大。 2、穿刺细胞学检查 原发灶或颈淋巴结的穿刺活检常可得到确诊。有学者报道其确诊率可达95%，但诊断滤泡状癌有困难。 3、X线检查 颈部正侧位片可显示肿瘤内的钙化影响为云雾状或砂粒状，边界不规则，如气管左右径狭窄，前后径正常，提示甲状腺癌浸润气管壁。吞钡检查，有助于了解食管是否受累。胸部及骨骼片，了解有无肺及骨转移。 4、放射性核扫描 应用放射性核素R1I或Te等的甲状腺扫描，正常甲状腺最高30%，而甲状腺癌一般在10%以下，有助于协助判断甲状腺肿块的性质。甲状腺癌的扫描图像大多为冷、凉结节。但功能亢进的滤胞状腺癌，有较强的摄碘功能而显示温或热的结节。 5、B超 可探测甲状腺肿块的形态、大小、数目，并确定其为囊性还是液性，实性或囊实性。内部回声不均匀，边界不清楚和不规则肿块，点状强回声常提示为恶性。B超对鉴别良、恶性肿瘤，特别对甲状腺癌的筛选有一定的特异性。 6、CT和MRI扫描 可清楚显示甲状腺肿块的形态、大小以及周围组织、器官的关系；提示癌肿浸润范围，转移部，为确定手术方案提供依据。甲状腺癌典型CT表现为边界模糊，形态不规则、病灶密度不均匀，增强扫描呈明显不均匀强化，病灶与邻近结构间脂肪间隙消失。 7、实验室检查 较有特异性的是用放射免疫法测是血清降钙素诊断髓样癌，正常人血清降钙素为0.02～0.04mg/ml，而髓癌患者可达1～540mg/ml，具有特异性和敏感性，也可作为术后复发或转移的指标而提示预后。 甲状腺球蛋白的测定来源于滤泡上皮的甲状腺癌、血中甲状腺球蛋白（Tg）的含量可异常增高。通过免疫法测定Tg，对甲状腺癌的诊断有一定帮助，但缺乏特异性。一般认为Tg值在1000mg/ml以上对诊断恶性肿瘤有意义（髓样癌除外）。同时Tg对判断疗效有意义，肿瘤治愈Tg可恢复正常，有残留时，Tg值不下降，而复发或远处转移时则又增高。 （三）鉴别诊断 1、甲状腺腺瘤 病理分为滤泡性腺瘤和乳头状腺瘤两类，多见于20～30岁的年轻人，多为单结节，边界清，表面光滑，生长缓慢，当瘤内出血时结节突然增大，局部腹痛，无颈淋巴结转移和远处转移，约10%会癌变。治疗原则应早期切除。 2、结节性甲状腺肿 多见于地方性甲状腺肿地区，沿海地区较少。一般在缺碘性甲状腺肿的基础上发展而来，多见于中年以上的妇女，病程很长可达数十年，病变累及双侧甲状腺，为多结节，大小不一，结节表面光滑，可随吞咽上下移动。可有囊性变、钙化区。一般不出现压迫症状，可有局部重坠感。部分患者可合并甲状腺功能亢进。少数可发生癌变，肿块迅速增大，并可出现向周围组织浸润现象。治疗：除恶性病变及产生并发症外，一般保守治疗。 3、慢性淋巴细胞性甲状腺炎 本病多发生在45岁以上的妇女，35岁以下少见，为慢性进行性双侧甲状腺肿大，橡皮样硬实，扪诊时整个腺叶轮廓坚实，临床上与癌难鉴别。一般无症状，基础代谢常偏低，扫描甲状腺内碘分而普遍稀疏。颈部软组织X线照片无钙化灶，测定甲状腺自身抗体滴度升高，可帮助确诊。 本病对肾上腺皮质激素反应较敏感，一般口服泼尼松5mg，每日3次，不宜过多，避免术后发生黏液水肿。用少量X线（800～1000Gy）照射，效果好。 来源：《常见恶性肿瘤综合治疗学》
费健 2022-04-29阅读量1.3万
病请描述：张女士因上腹部剧烈疼痛，前往上海市同济医院肝胆外科就诊，经上腹部CT检查，诊断为全内脏转位、急性胰腺炎、胆囊结石。 施宝民教授介绍到，全内脏转位是一种极其罕见的先天性畸形，患病率约为0.005%-0.02%，胚胎发育过程中内脏旋转发生障碍，胸部、腹部脏器完全镜像移位，俗称“镜面人”。 除解剖位置异常外，其功能完全正常。因此绝大多数没有症状表现，就如张女士一样，在因其他原发疾病就诊或体检时被偶然发现，一般无需治疗。 患者 正常人 以心脏和肝为例， 患者与正常人完全呈“镜面” 针对张女士的治疗方案，施宝民教授指出，与常规患者相同，手术仍是最佳选择，但由于消化系统具有不对称性，内脏转位后解剖关系出现变化，极大增加了手术难度。 手术时医生需要打破常规手术思维，站在对立的角度去思考、操作，适应镜像反位的方位感。 注意胆道和血管畸形可能，术前需行必要的影像学检查明确有无胆道、血管畸形及排除其他胆道病变，减少术中及术后并发症的发生。 虽然手术难度因“镜面人”的特殊性而增加，但在与患者详细沟通及医护人员的精心准备下，施宝民教授团队顺利地为患者做完手术。术后情况良好。 经过手术，张女士重新成为健康的“镜面人”。 拓展阅读 全内脏转位 全内脏转位具体发生机制尚不明确，可能与染色体及基因突变、纤毛运动障碍相关。除解剖位置异常外，其功能完全正常，一般无需治疗。目前研究现状来看，国内外文献报道中，缺少对于“镜面人”远期寿命的研究。 当内脏转位者合并其他疾病时，根据其他疾病的原发部位不同，有所差别。 对于部分具有对称性的系统，比如泌尿系统，由于本身的对称性，转位后对临床判断的影响较小，多可正确诊断原发病，但容易忽略与之并存的内脏转位畸形。 而不具有对称性的系统，临床症状和体征位置与典型患者相反，易导致漏诊甚至误诊。 消化系统疾病的症状特异性不高，如胆囊炎典型症状为右上腹疼痛，但亦可仅表现为上腹部疼痛，而以左上腹痛为主要表现时则极易误诊。 全内脏转位虽不是外科疾病的危险因素，也非手术的禁忌，但其合并外科疾病需行手术治疗时，手术难度会因解剖变异而增加，使得治疗更具复杂性和挑战性。 因此，需更应该重视完善术前的各项影像学检查，提供尽可能详尽的解剖结构，以减少解剖异常所致的手术风险，并进行充分的术前讨论。 全内脏转位属于内脏转位，而内脏转位还包括部分内脏转位。 与全内脏转位不同的是，除了字面意义上的只有部分内脏转位，部分内脏转位发病率更低，多伴有其他畸形，通常寿命短于正常人。 常见合并畸形为循环系统，也可合并其他复杂畸形，如Kartagener综合征(又称原发性纤毛运动障碍)、胆道闭锁脾脏畸形综合征等。
施宝民 2022-03-02阅读量1.1万
病请描述：讲话晚、理解慢，智商低，学习、交朋友有困难的孩子，经常被认为是发育迟缓，智力落后、智力障碍、发育障碍、精神智力发育障碍等等，有些人说可以治愈，有些人说不能治愈，也有五花八门的干预手段。那什么是最标准的医学诊断名称，以及智力发育障碍的病因，相应的治疗、干预办法又是什么。 一、什么是智力发育障碍 智力障碍也叫做智力发育障碍，指的是智商低于70的人群。这些孩子在长大过程中会逐渐出现的一些智力方面和适应功能方面的缺陷。 他们常常会表现出讲话晚，动手能力差，吸收、理解一些新的技能和知识比同龄孩子慢。幼儿园阶段，这些孩子会显得话少，说的简单，简直、写字笨拙，学习知识的时候，就明显出现了和其他孩子的差距。听不懂，学不会，不会反思总结。而另外一个方面，适应功能的缺陷，可能体现在这样的孩子，自理能力弱，包括吃饭、穿衣、整理东西，如果长大了，他们在工作、家庭和承担一些其他的社会责任方面也存在着落后。 经典电影《阿甘正传》的主角阿甘，之前在网络上走红的“小马云”，都是这样的例子。 二、智力发育障碍的原因是什么？ 医生，为什么我的孩子智商不高呢？ 我跟他爸爸情况都挺好的，我们家也没有很傻、很笨的人啊，为什么孩子就这么傻呢？ 同样是早产儿，为什么别的孩子智商都挺好的，这个孩子就不行呢？ 有些家里都不管孩子，也照样该开口开口，为什么我们的孩子不行呢？ 智力发育障碍的病因，简单而言就是先天和后天的因素交错在了一起。有些孩子天生如此，先天就存在问题，所有的精神障碍的疾病都认为是这样的，是遗传起到了非常重要的作用，这个遗传可能会体现在我们比较熟悉的染色体方面，或者是基因片段上面，包括表观遗传等环节，都会出现一些问题。 另外一个方面，在妈妈怀孕期间，有出血先兆流产、病毒感染，包括出生的时候、出生以后窒息抢救、缺血缺氧或者是其他情况让脑细胞死亡，导致了大脑功能的下降。 三、智力发育障碍的程度 按照孩子的智力水平，将智力障碍分为轻度、中度、重度和极重度四种程度。 大部分患儿属于轻度智力发育障碍，智商在55分到70分，孩子具备生活自理能力，但完成小学学业、承担工作等会遇到困难，从小学三、四年级开始就有多门功课不及格。但是通过训练，在成年后可以独立生活、做简单工作、建立家庭。 中度的患儿智商在40-55分，只能学会简单的语言，不会计算、阅读、理解，成年后也很难独立生活，需要大人的监护。 重度和极重度的患儿较为少见，言语表达能力低下，生活完全不能自理。 重度：在婴幼儿时期就表现得非常明显，不能接受学习教育，情感幼稚，不能分辨危险，长大后生活不能自理，伴有躯体畸形。 极重度：成年后智力水平不超过3岁儿童，躯体畸形，基本上不能行走和说话，情感反应也原始，不辨亲疏，大多数早早夭折。） 不管哪种程度的发育落后，越早发现，越早干预，效果越好。 四、智力发育障碍治疗方法有哪些？为什么尽早发现症状这么重要？ 孩子智力发育障碍该怎么治疗？答案是康复训练加上特殊教育。 智力发育障碍和其他疾病不同，无法通过一些药物或者物理方式达到治愈、痊愈的状态，主要是通过康复、训练、教育的手段让孩子的能力尽可能的提高，达到生活自理、独立、自主的目标。 一般情况下，我们会结合病因治疗、康复训练、药物治疗、特殊教育等多个角度进行综合干预，越早干预，越能够改变大脑的状态，6岁之前康复训练的效果要远远好于6岁以后。到了义务教育阶段，有条件的孩子也可以进特殊学校学习基本的认字、计算，参加特殊中考，通过培训获得一些职业技能。所以我们只能尽量早发现、早诊断、早干预。
韩晶晶 2022-02-23阅读量8445
病请描述：很多存在复发性流产的患者在医生提到要丈夫一同检查的时候，都很奇怪，一直觉得流产只是女性的因素。但在临床上，会碰到一些再婚女性与第一任丈夫结婚时总会流产，俗话说“夫妻相克”，与第二任丈夫结婚后却能安全生下孩子。复发性流产关于男性的因素，主要由以下几种：第一种：染色体在复发性流产患者中，约3%～5%存在自身或配偶染色体异常。第二种：精液质量精子在精卵结合中的重要地位决定任何形式的精液异常都可能是复发性流产的危险因素。常见的精液质量异常包括精液量的减少、精液液化异常、精子浓度降低（少精）、精子活力降低（弱精）、正常形态精子百分率降低（畸精）等，尤以少弱畸形精子症临床常见。往更加细微的方面说，像精子DNA损伤、男性Y染色体微缺失、精液精浆生化的情况，各种酶如仪葡糖苷酶含量、酸性磷酸酶含量、弹性蛋白酶含量、头及尾部畸形精子百分率这些都与复发性流产相关。第三种：年龄成年男性随着年龄的增加生育能力逐渐下降。首先其原因可能是随着年龄的增加出现睾丸萎缩、生精功能降低、精子质量出现异常。其次可能是长时间暴露与环境因素当中所造成精子损伤。可见随着男性年龄的增加，出现复发性流产的危险因素增加。第四种：不良生活习惯、职业、疾病等饮酒、吸烟、熬夜、久坐，长时间的开车或长时间的在电脑前工作，这些都可能通过影响精液质量，间接造成复发性流产。
夏烨 2021-10-09阅读量9292