病请描述： 垂体瘤发病率上升尤其明显，其发病率达10—19%，而实际发病率远远高于这个数字，尸检垂体瘤发现率甚至达到20-40%，已经超过了位于神经系统肿瘤的第二位的脑膜瘤，垂体瘤高发年龄为30—60岁。 垂体在颅底中央的垂体窝内，重量虽然不到1克，却是人体重要的内分泌中枢，垂体分泌许多激素调节人的生理功能，因此不同类型的垂体瘤所产生的临床症状也不尽相同。 功能性垂体腺瘤肿瘤早期可出现与内分泌相关的临床表现，如月经失调或闭经伴溢乳，不孕、肥胖、毛发稀疏、性功能减退、面容改变、身高变化等。 另一种垂体瘤叫无功能性垂体腺瘤，常见症状有头痛、视物模糊、视野缺损、无力等。另外，还有一种生长激素垂体腺瘤具有独特的临床特征，在儿童可出现生长发育过快，俗称巨人症；在成年人，可出现肢端肥大（下颌突出、舌头、口唇肥厚，手指脚趾粗大）等。由于目前人们对其认识严重不足，甚至存在一些误区而被当作妇科、眼部及内分泌疾病医治，延误了治疗。专家提醒，当患者发现以上临床特征时，可通过垂体激素及核磁共振成像检查确诊，如果任其发展，其并发症不可逆。 那么垂体瘤怎么治疗？ 垂体瘤的治疗包括手术切除、放射治疗与药物治疗。治疗方案的选择必须视肿瘤的性质、大小、周围组织受压及侵蚀情况与垂体功能、全身病情等具体条件而定。目前对垂体瘤的治疗还是以手术为主，以往切除垂体瘤需做开颅手术，随着微创手术的发展，经鼻腔直达病变部位，通过很小的切口即可实现对垂体瘤的切除。减少因手术为患者带来的身心创伤，在确保病人在解除痛苦的同时，提升生活质量。其特点及优点：面部无手术瘢痕；手术操作途径短；脑脊液漏和视神经损伤概率较小；有利于肿瘤彻底切除；有利于残余垂体功能的保护；手术时间短，恢复快，无切口，无需缝合。 当你出现视物模糊，视野变窄，重影时请在排除眼科问题抑或短时间内经眼科诊治无效时，不要犹豫找神经外科医生看看，因为影响眼睛视力视野，眼球运动的神经都是从颅内起源的。一个头部CT或MRI可能会让你更早的发现颅内问题，尽早的治疗。
赵天智 2024-07-03阅读量1845
病请描述： 新来的20床病人是一位近50岁的李女士。李女士患功能失调性子宫出血（功血）近6年，反复子宫出血，出血时多时少，多时如自来水向下冲，少时滴滴答答，数天不止。因为这个病，李女士走访了多家医院，看过了多名妇科专家，专家们均诊断为“功血”，不但吃过药，刮过宫，因为大出血，还先后输过3次血……这次又是大出血，血色素50g/L，红细胞1.5×1012/L，医生建议只有把子宫切除，才能将血止住，这是治疗的最后手段。考虑到自己已经50岁了，因为想保留子宫这么多年也吃了不少苦，李女士决定把子宫切掉，于是住进了医院，准备做手术。 因为李女士血糖有些高，就请来了内科内分泌专家来会诊。看到李女士面色苍白、皮肤粗糙、全身浮肿，而血清总蛋白、白蛋白却正常等，会诊专家建议化验一下甲功。三天后的化验结果，令所有医生大吃一惊—T3、T4值严重降低，TSH值异常升高，诊断结果竟是—甲状腺功能减低症（甲减）。接下来，李女士被转往了内分泌科住院治疗，经过补充甲状腺素等治疗，李女士出血逐渐减少，不但避免了切除子宫的痛苦，而且全身状态也逐渐好转起来…… 李女士的甲减症状并不典型，如倦怠、少食、少语（相反她十分健谈）、怕冷、便秘等症状均没有，只有浮肿、皮肤粗糙支持甲减诊断，但易与其慢性贫血症状混淆，因此才导致了这么多年的误诊、误治。 功血是妇科的一个非常常见的多发病，但许多病人对其不够重视。下面简要介绍一下功血及其鉴别诊断。 功能失调性子宫出血，简称功血，是由于下丘脑－垂体－卵巢轴功能失调导致的异常子宫出血。它分为无排卵性和排卵性功血两大类。前者占70～80％，见于青春期及绝经过渡期妇女；后者占20～30％，见于育龄期妇女。 子宫出血的病因有很多，只有在排除了其它器质性病变后，方能诊断为功血。常见的器质性病变有：1.生殖器官肿瘤，如子宫内膜癌、宫颈癌、子宫肌瘤、卵巢肿瘤、滋养细胞肿瘤（如绒毛膜癌等）等；2.异常妊娠或妊娠并发症，如宫外孕、葡萄胎、流产、子宫复旧不良、胎盘残留、胎盘息肉等；3.宫内节育环或性激素类药物使用不当引起的子宫不规则出血；4.全身性疾病，如甲状腺功能减低或亢进、血液病、肝肾功能减退等。5.生殖道损伤。 功血的治疗包括：1.药物：包括雌激素、孕激素、雄激素、避孕药、性激素联合用药等。药物治疗是功血的主要治疗方法，经过药物的止血、调整月经周期、促排卵等治疗，功血常常能得到较好地控制。2.手术：①诊断性刮宫术，既有迅速止血的作用，也有明确子宫内膜病理诊断的作用，是一种非常有效的诊断和治疗方法，但多数患者因害怕疼痛而拒绝使用。②子宫内膜切除术，在宫腔镜下使用电凝、热疗、激光等方法使子宫内膜组织凝固或坏死而止血。③子宫切除术，适用于经药物或其它方法治疗无效者，临床上很少使用。 功血的防治重点在于诊断，而诊断的重点又在于排除其它疾病。只有在排除了其它病理原因的子宫出血后，方能诊断为功血。因此再一次提醒广大妇女读者：一旦出现功血，切勿轻视或胡乱服药治疗，当务之急是明确诊断，只要诊断明确后方能对症下药。 （了解更多知识，请关注wx公众zhong号：洪岭医生，或抖音：D_linghong789）
洪岭 2024-06-28阅读量1.4万
病请描述： 垂体微腺瘤是一种良性肿瘤，鞍区最为常见，一般直径小于10mm，发病率为1/10万，目前有上升的趋势，而且多见于年轻女性。发病原因不明，常见症状有以下方面：如肢端肥大、满月脸、向心性肥胖、闭经、溢乳；男性会表现性欲减退，乳房发育，四肢麻木；有的患者会出现头痛、视物模糊、恶心、呕吐等症状。常常要通过增强的磁共振检查才能最后明确。 垂体瘤的治疗目前有以下几个方面 1、保守治疗： 并非所有垂体瘤都要治疗，对于无功能、无症状的垂体微腺瘤可暂不予特殊治疗，只需要定期复查即可。 2、药物治疗: 分泌性功能腺瘤可以酌情选用抑制垂体激素分泌过多的药物。如大多数的催乳素腺瘤可以长期口服溴隐亭治疗，生长激素腺瘤可以服用生长抑素治疗，赛庚啶适用于ACTH腺瘤、GH腺瘤。垂体功能减退者可予泼尼松、甲状腺素片等替代治疗。药物治疗只能暂时改善症状，不能治愈肿瘤。 3、手术治疗: 通常有经鼻蝶窦入路垂体瘤切除术和开颅手术两种手术方式。经鼻蝶窦入路垂体腺瘤切除术是国际上已经广泛采用的成熟手术方式，多数患者适合此手术方式。特别是随着微创手术的进步，经鼻蝶窦入路垂体腺瘤切除借助神经内镜技术获得了完美的效果，在内镜下可使术野达到全景化，无死角，使经蝶手术切除侵袭性垂体腺瘤或垂体大腺瘤成为可能，其适应征和手术范围扩大，创伤小且效果理想，手术安全性高，最大限度保留正常的垂体组织，恢复内分泌功能，具有创伤小、疗效好等优点。经颅手术入路主要有经额下、经翼点和经颞下入路，其中以前两种入路最为常用，对肿瘤较大，向鞍上生长，视神经交叉受压，下丘脑及第三脑室受压或肿瘤向鞍前生长达到前颅凹额底者应开颅手术。有垂体卒中（指有症状的垂体出血或梗死）或脑积水者应紧急手术。 4、伽马刀治疗： 对于无颅内压增高征、肿瘤较小（直径小于2cm）者，可考虑伽马刀治疗。仅适合于体质差而不能耐受手术、多次术后仍复发、术后残余或者坚决不接受手术者，弊端较多。 最后提醒大家：垂体瘤治疗方案的选择必须视肿瘤的性质、大小、周围组织受压及垂体功能、全身病情等具体条件而定。女性朋友们如果出现泌乳等症状时除了去乳腺科就诊外，还应该到正规医院神经外科就诊，一旦确诊为垂体瘤要听取专家的意见，确定治疗方案。
赵天智 2024-06-27阅读量1384
病请描述： 垂体是人体内分泌调节的司令部，垂体肿瘤除了会引起相应内分泌症状外，还会因压迫引起头痛、视物模糊等。严重影响患者生活及生命，给家庭和社会造成沉重负担，经鼻微创手术切除垂体肿瘤，切除彻底、创伤小、恢复快、美观保留。 然而很多垂体瘤患者接受治疗后，出现复发症状，该如何治疗呢？ 这要从局部解剖说起，鞍区结构复杂重要，海绵窦两侧的神经、垂体窝里的垂体及连接下丘脑的垂体柄，这些结构在接受放疗后均可以造成不可逆的放射性损伤，从而出现严重的神经功能障碍和垂体功能减退。而绝大多数垂体瘤并无有效药物控制，因此，手术是治疗复发垂体瘤的首选！！！ 一名垂体瘤患者因垂体瘤导致视物模糊，曾行手术治疗，患者术后复查磁共振恢复良好。然而接下来的复查发现垂体瘤复发了！！！ 垂体瘤不是良性的吗？切除的比较彻底，为何复发呢？ 绝大多数垂体瘤是良性的，完整切除复发率极低，然后部分垂体瘤因为生长比较活跃，增值指数较高，这类垂体瘤称为侵袭性或难治性垂体瘤。 该患者于我院接受经鼻微创手术治疗，术后复查肿瘤完整切除，术后患者视野明显改善。 垂体瘤发病检出率呈逐年升高趋势。具有内分泌功能的垂体瘤可引起各种各样的临床症状，比如闭经、泌乳、不孕、不育、阳痿、四肢粗大、肥胖无力等；无分泌功能的垂体瘤发病隐匿，通常肿瘤体积较大压迫视交叉、视神经等周围神经结构导致视物模糊或者失明时才引起患者高度重视。除PRL型垂体瘤可首选药物治疗外，大多数垂体瘤以手术治疗为主，放化疗及内分泌治疗为辅，部分残余肿瘤、恶性或侵袭性垂体瘤甚至需要化疗药物（替莫唑胺等）加放射治（脑立体定向放射治疗或伽马刀治疗）疗来控制病情。 因此，对于复发垂体瘤，早发现早诊断早治疗，结合微创手术进行治疗，往往效果较好，并且保留美观。 高阳 医学博士 副主任医师，复旦大学附属肿瘤医院 神经外科，专业于垂体瘤、胶质瘤、脑膜瘤、脑转移瘤等的微创手术治疗和个体化综合性治疗。
高阳 2024-06-23阅读量1.0万
病请描述： 脑膜瘤是起源于脑膜及脑膜间隙的衍生物，发病率占颅内肿瘤的19.2%，居第2位，女性：男性为2：1，发病高峰年龄在45岁，儿童少见。许多无症状脑膜瘤多为偶然发现。多发脑膜瘤偶尔可见，文献中有家族史的报告。 内皮细胞型包含砂粒型脑膜瘤，瘤内钙化形成砂样体为特征，x线平片可显示肿瘤钙化影像。脑膜瘤多属良性，呈球形或结节状，生长于脑实质外，但常常嵌入大脑半球之内。脑膜瘤多发部位为矢状窦旁、大脑凸面及颅底。后者包括蝶骨嵴、嗅沟、鞍结节、桥脑小脑角等部位，生长于脑室内者很少。 脑膜瘤的血运极丰富，因为肿瘤常接受颈外动脉、颈内动脉或椎基底动脉等多来源的供血。这类肿瘤生长很缓慢，所以有时肿瘤长到很大仍不出现症状。 临床表现依据肿瘤部位而定。位于大脑半球者，常引起癫痫、偏瘫及精神障碍。位于颅底者，常出现相应部位颅神经与脑部受累的症状。颅内压增高症状通常出现较晚。病人可因长期的慢性颅内压增高而致两眼视力减退甚至失明。 治疗时争取将肿瘤完全切除治愈。但肿瘤特别大或已累及重要的脑部中枢如丘脑下部、脑干以及将颈动脉、基底动脉，或颅神经包绕在肿瘤之中者，手术有时困难。手术中应特别注意止血和防止伤及重要的神经与血管。良好的手术显露对脑膜瘤切除成功十分重要。 大脑凸面脑膜瘤：病史一般较长，主要表现为不同程度的头痛，精神障碍，肢体动动障碍及视力、视野的改变，多半患者半年后可出现颅压增高症状，部分患者可出现局部癫痫，面及手抽搐，大发作不常见。 矢状窦旁脑膜瘤：瘤体生长缓慢，一般患者出现症状时，瘤体多已很大，癫痫是本病的首发症状，为局部或大发作，精神障碍表现为痴呆，情感淡漠或欣快，患者出现性格改变，位于枕叶的矢状窦旁脑膜瘤可出现视野障碍。 蝶骨嵴脑膜瘤：肿瘤起源为前床突，可出现视力下降，甚至失明；向眶内或眶上侵犯，可出现眼球突出，眼球运动障碍，瞳孔散大；癫痫，精神症状、嗅觉障碍等鞍结节脑膜瘤：视力视野障碍，80%以上患者以视力障碍为首发症状；头痛，少数患者可出现嗜睡，记忆力减退，焦虑等精神症状；有的患者可出现内分泌功能障碍，如性欲减退、阳痿、闭经等；亦有患者以嗅觉丧失，癫痫、动眼神经麻痹为首发症状就诊。 嗅沟脑膜瘤：早期症状即有嗅觉逐渐丧失，颅内压增高可引起视力障碍，肿瘤影响额叶功能时可有兴奋、幻觉、妄想，迟钝，精神淡漠，少数患者可有癫痫。 桥小脑角脑膜瘤：此部位肿瘤以听神经瘤多见，占70-80%脑膜瘤，占6-8%，胆脂瘤4-5%，临床表现为听力下降，耳鸣，面部麻木，感觉减退，三叉神经瘤，走路不稳，粗大水平震颤，患侧共济失调。 岩骨—斜坡脑膜瘤：常表现为头痛，但往往不被引起注意，Ⅲ—X颅神经受损症状明显。 脑室内脑膜瘤：因在脑室内生长，早期神经系统功能损害不明显，就诊时肿瘤多已较大，常表现为头痛，视乳头水肿，癫痫，同向性偏盲，对侧肢体偏瘫. 中颅窝脑膜瘤：表现为三叉神经痛，眼球活动障碍，眼睑下垂，复视，神力下降，同向性偏盲等。 小脑幕脑膜瘤：患侧粗大水平震颤及共济失调，视野障碍等。 海绵窦旁脑膜瘤：表现为头痛、视力视野改变，眼肌麻痹，三叉神经一二支分布区域疼痛。 枕骨大孔脑膜瘤：早期表现为颈部疼痛，手和上肢麻木，易被误诊。 眼眶及颅眶沟通膜瘤：眼球突出，眼球运动障碍，视力下降等。
赵天智 2024-06-21阅读量1817
病请描述： 垂体瘤是一种颅内常见的肿瘤，近年来垂体瘤发病率呈上升趋势，约占颅内肿瘤的15%左右。垂体瘤虽为良性肿瘤，但肿瘤生长会压迫视交叉、海绵窦、正常垂体等结构，引起视力视野障碍、头痛、垂体功能低下等症状；同时，功能性腺瘤因为激素分泌过多，可引起闭经、泌乳、不孕、性功能减退、肢端肥大症等临床症状，严重危害患者的生活质量。今天给大家科普：垂体瘤伽马刀治疗和手术有什么区别？ （1）伽玛刀不是手术治疗 经常有人把伽玛刀治疗称为伽玛刀手术，好像认为伽玛刀也是手术治疗的一种，这是不对的。 伽玛刀的主要原理是采用多个小照射野、三维方向集束的伽玛射线，利用立体定向的原理，选择性地确定包括正常或病变组织的颅内靶点，大剂量地照射以达到治疗目的，不同于外科手术的直接切除。因此伽玛刀仍然属于放射治疗的手段，而不是手术。 （2）伽玛刀尚不能达到与手术相同的治疗效果 伽玛刀的手段是用射线损毁肿瘤细胞，治疗效果是肯定的。但是无论照射的多么精确有效，也不能像外科手术一样在切除病灶的同时重建组织器官功能，所以伽玛刀目前不可能代替外科手术成为治疗垂体瘤的首选。 垂体瘤源于垂体前叶和后叶以及颅咽管上皮残余细胞的肿瘤，是鞍区最常见肿瘤，约占颅内肿瘤的15%。垂体瘤常具有内分泌功能，可造成多种内分泌紊乱。垂体瘤大部分是良性的，少数为恶性或呈侵袭性生长。 为什么垂体瘤会影响视力？ 早期的垂体瘤常无视力视野问题，随着肿瘤慢慢长大，向上伸展，压迫视交叉神经，则出现视野缺损，之后病变增大，压迫较重，缺损可扩大至双颞侧偏盲。如果未及时治疗，视野缺损可再扩大，并且视力也有减退，以致全盲。因为垂体瘤多为良性，初期病变可持续相当时间，待病情严重时，视力视野障碍可突然加剧，如果肿瘤偏于一侧，可致单眼偏盲或失明。 什么是经鼻蝶微创手术？ 随着微创手术的发展，对垂体瘤的临床和基础研究有了很大的飞跃，诊断和治疗水平越来越高。 经鼻蝶垂体瘤手术是微创技术一大进展，此入路经历了借助显微镜和内窥镜两种工具，尤其是内窥镜技术使手术创伤，肿瘤切除程度，具有了革命性进展。 目前手术治疗仍是最有效的治疗方法，约95%的垂体瘤手术可通过经鼻蝶入路完成，应用神经内镜，借助鼻腔里面一个小切口，神经外科医生便可以利用这一微小的通道，到达脑垂体，进行垂体病灶的微创手术治疗。由于切口是在鼻腔里面，外表是看不到任何手术痕迹的。该入路具有肿瘤切除彻底、脑组织及神神经损伤小、手术时间短、恢复快、并发症少等优点；内镜辅助下经鼻蝶入路可开阔手术视野、切除肿瘤更彻底。 唐都医院神经外科副主任医师赵天智介绍：当你出现视物模糊，视野变窄，重影时请在排除眼科问题抑或短时间内经眼科诊治无效时，不要犹豫找神经外科医生看看，因为影响眼睛视力视野，眼球运动的神经都是从颅内起源的。一个头部CT或MRI可能会让你更早的发现颅内问题，尽早的治疗。
赵天智 2024-06-11阅读量1310
病请描述：小王慢性全身性疾病导致的矮小症疾病分析 慢性全身性疾病导致的矮小症，是一种由长期慢性疾病引起的生长发育障碍。此类疾病不仅影响患者的身高增长，还可能对全身多个系统造成损害。今天，我将从医生的角度，对小王因慢性全身性疾病导致的矮小症进行详细分析，并深入探讨慢性全身性疾病导致矮小症的原因。 小王今年15岁，身高仅有140厘米，远低于同龄男性的平均身高。他的体重偏轻，BMI指数为16.5，处于偏瘦状态。通过进一步的体检和实验室检查，我们发现小王患有慢性全身性疾病，这是导致他矮小症的主要原因。 慢性全身性疾病对生长发育的影响是多方面的。首先，这类疾病往往伴随着长期的炎症和免疫反应，导致身体处于持续的应激状态。这种应激状态会影响生长激素的分泌和作用，从而干扰骨骼的正常发育。生长激素是促进身高增长的关键因素，一旦分泌不足或作用受损，就会导致身高增长受限。 其次，慢性全身性疾病还可能影响营养物质的吸收和利用。疾病导致的食欲不振、消化吸收不良等问题，使得患者无法获得足够的营养支持，进而影响身体的生长发育。营养不良是矮小症的重要诱因之一，特别是在慢性疾病患者中更为常见。 此外，慢性全身性疾病还可能对内分泌系统造成损害。内分泌腺体的功能异常，如甲状腺功能减退、肾上腺功能减退等，都会直接影响生长激素和其他与生长发育相关的激素的分泌和调节。这些激素的失衡进一步加剧了矮小症的症状。 在小王的案例中，他的慢性全身性疾病不仅影响了生长激素的分泌和作用，还导致了他营养不良和内分泌系统的功能异常。这些因素共同作用，使得小王的身高增长受到了严重限制。 针对小王的情况，我们为他制定了一套综合性的治疗方案。首先，我们积极治疗他的慢性全身性疾病，控制病情的发展，减轻身体的应激状态。同时，我们为他提供了个性化的营养支持方案，确保他能够获得足够的营养支持，促进身体的生长发育。此外，我们还密切关注他的内分泌系统状况，及时调整治疗方案，以维持激素的平衡。 在治疗过程中，我们不断根据小王的病情变化和检查结果调整治疗方案。经过一段时间的积极治疗和精心护理，小王的身高有了一定的增长，整体健康状况也得到了改善。 总之，慢性全身性疾病是导致矮小症的重要原因之一。对于像小王这样的患者，我们需要全面评估他们的病情，制定个性化的治疗方案，并积极关注他们的生长发育状况。只有这样，我们才能帮助他们战胜疾病，实现健康的成长。
生长发育 2024-04-12阅读量2420
病请描述：小王慢性全身性疾病导致的矮小症疾病分析 慢性全身性疾病导致的矮小症，是一种由长期慢性疾病引起的生长发育障碍。此类疾病不仅影响患者的身高增长，还可能对全身多个系统造成损害。今天，我将从医生的角度，对小王因慢性全身性疾病导致的矮小症进行详细分析，并深入探讨慢性全身性疾病导致矮小症的原因。 小王今年15岁，身高仅有140厘米，远低于同龄男性的平均身高。他的体重偏轻，BMI指数为16.5，处于偏瘦状态。通过进一步的体检和实验室检查，我们发现小王患有慢性全身性疾病，这是导致他矮小症的主要原因。 慢性全身性疾病对生长发育的影响是多方面的。首先，这类疾病往往伴随着长期的炎症和免疫反应，导致身体处于持续的应激状态。这种应激状态会影响生长激素的分泌和作用，从而干扰骨骼的正常发育。生长激素是促进身高增长的关键因素，一旦分泌不足或作用受损，就会导致身高增长受限。 其次，慢性全身性疾病还可能影响营养物质的吸收和利用。疾病导致的食欲不振、消化吸收不良等问题，使得患者无法获得足够的营养支持，进而影响身体的生长发育。营养不良是矮小症的重要诱因之一，特别是在慢性疾病患者中更为常见。 此外，慢性全身性疾病还可能对内分泌系统造成损害。内分泌腺体的功能异常，如甲状腺功能减退、肾上腺功能减退等，都会直接影响生长激素和其他与生长发育相关的激素的分泌和调节。这些激素的失衡进一步加剧了矮小症的症状。 在小王的案例中，他的慢性全身性疾病不仅影响了生长激素的分泌和作用，还导致了他营养不良和内分泌系统的功能异常。这些因素共同作用，使得小王的身高增长受到了严重限制。 针对小王的情况，我们为他制定了一套综合性的治疗方案。首先，我们积极治疗他的慢性全身性疾病，控制病情的发展，减轻身体的应激状态。同时，我们为他提供了个性化的营养支持方案，确保他能够获得足够的营养支持，促进身体的生长发育。此外，我们还密切关注他的内分泌系统状况，及时调整治疗方案，以维持激素的平衡。 在治疗过程中，我们不断根据小王的病情变化和检查结果调整治疗方案。经过一段时间的积极治疗和精心护理，小王的身高有了一定的增长，整体健康状况也得到了改善。 总之，慢性全身性疾病是导致矮小症的重要原因之一。对于像小王这样的患者，我们需要全面评估他们的病情，制定个性化的治疗方案，并积极关注他们的生长发育状况。只有这样，我们才能帮助他们战胜疾病，实现健康的成长。
生长发育 2024-04-11阅读量2524
病请描述：深入解读普拉德-威利综合征：认识这一罕见的遗传疾病 当普拉德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome, PWS）这个名词出现在我们的视野中时，很多人可能并不熟悉它。PWS是一种罕见的基因疾病，影响全球大约每15000至30000个新生儿中的一个，它既复杂又多面，波及患者的身体健康、心理发展和日常生活。这篇科普文章旨在向您详细介绍普拉德-威利综合征的核心特点与挑战。 PWS的遗传学基础 PWS的发生与第15号染色体的异常有关。正常情况下，我们从父母双方各继承一份第15号染色体。但是，在PWS患者中，父系这份染色体的相关基因区域不活跃或缺失，致使那部分本应由父亲那边遗传而来的基因未能正常表达，导致疾病的发生。 PWS的典型特征 对于PWS，其表现可分为两个主要阶段：婴儿期和儿童期至成人早期。在婴儿期，孩子们通常会表现出肌肉张力极低（肌张力减退），在进食方面也常有困难，因此生长速度可能会缓慢。随着孩子的成长，他们逐渐发展出强烈的食欲，甚至无法自控。这种过度的饥饿感和进食行为如果不加管理，容易导致肥胖和相关健康问题的产生。 除了体重管理问题外，PWS患者还可能存在学习困难、行为挑战和社交能力发展受限。他们可能也会面临内分泌问题，例如性腺功能减退，可能影响性征的发展。 PWS的管理与治疗 目前还没有针对PWS的根治疗法，但多科室综合治疗方法有助于缓解症状并提高患者的生活质量。这通常包括： - 定制的营养方案：对PWS患者的饮食进行严格管理，以防止肥胖的发生。 - 生长激素治疗：可以帮助改善生长速率、身体成分和运动能力，同时可能对认知功能有所益处。 - 行为疗法：帮助患者和家庭成员学会应对过食和行为问题。 - 物理疗法和职业疗法：针对儿童期间的低肌张力及运动发展障碍进行干预。 - 心理支持：为患者及其家庭提供心理健康和情绪管理相关的援助。 面对PWS的生活挑战 虽然PWS带来了不小挑战，但通过适当的医疗援助和家庭支持，患者仍可享有富有成就感和幸福感的生活。社区支持和教育资源的获得是至关重要的，它可以帮助患者及其家庭了解和应对日常生活中的难题。 通过了解普拉德-威利综合征，我们能够更为同情地看待那些受此苦难影响的人们，并为他们提供必要的支持和理解。正如PWS的管理工作是一个长期且需要各方参与的过程，我们社会对这些患者的关爱和支持也应是持续且缺一不可的。 在这条充满挑战的旅程上，如果需要专业意见或心理支持，请不要犹豫来找我。我们可以一起为PWS患者和家庭搭建起一座走向更健康、更快乐生活的桥梁。 祝福患者和家庭们健康、快乐。
生长发育 2024-01-30阅读量2455
病请描述： 作者： 赖伟红 皮肤病与性病学医学博士，临床信息学管理硕士 慢性疲劳，也称为肾上腺性疲劳。长期精神紧张可导致肾上腺性疲劳，可能与精神紧张抑制肾上腺激素分泌有关。替代医学专家推崇饮用肾上腺鸡尾酒来治疗慢性疲劳。肾上腺鸡尾酒配方中的橙汁、椰汁富含维生素C等抗氧化剂和电解质等组分确实对身体健康有益。本文讨论了肾上腺鸡尾酒的配方、益处和副作用。 肾上腺功能不全和肾上腺疲劳 肾上腺是内分泌腺体。肾上腺髓质分泌肾上腺素，肾上腺皮质则分泌类固醇激素、醛固酮、少量雄激素。这些激素，可调节人体诸多功能，包括：血压、代谢、免疫反应和针对精神紧张和压力的应激反应。同时，肾上腺也主导人体气味、阴毛生长，并影响心血管功能、脂肪和糖类应用、脂肪分布和胃肠道功能。 肾上腺功能不全是指肾上腺不能产生足够的激素，导致身体不能充分应对心理紧张和维持健康状态。肾上腺功能不全的主要症状，包括：慢性或持续性疲劳、食欲不振、体重降低、肌无力等。 肾上腺疲劳是一种慢性疲劳状态，可视为肾上腺分泌功能不全的一种亚临床表现。所谓亚临床表现，即没有明显的临床症状，化验检查也无异常。 肾上腺疲劳与长时间的精神紧张密切相关。在长期精神紧张状态下，与心理紧张相关的高水平皮质激素可导致肾上腺反应性下降，从而引起肾上腺激素分泌下降或功能不全。肾上腺性疲劳的表现，包括疲劳、注意力难以集中、热衷于吃零食等。 肾上腺鸡尾酒 肾上腺鸡尾酒是一种不含酒精的混合饮料，可能有助于激发肾上腺分泌功能。肾上腺鸡尾酒一般有三种主要组分：橙汁、鲜椰汁和海盐。此外，也可添加其它组分，如胶原蛋白粉、塔塔粉、椰子奶油等。 肾上腺鸡尾酒配制方法举例 取1杯橙汁、1杯鲜椰汁和1/4茶匙海盐，加入到搅拌机中，搅拌均匀后倒入水杯，然后即可马上饮用。 肾上腺鸡尾酒益处 饮用肾上腺鸡尾酒可得益于鲜橙汁和鲜椰汁。 鲜橙汁含有大量维生素C。维生素C是维持人体免疫系统正常功能的一种必需抗氧化剂。此外，维生素C有助于胶原蛋白合成，从而促进人体伤口愈合。维生素C还能帮助消化道吸收食物中的铁元素。橙汁中还含有维生素A、叶酸、钾元素，以及β-隐黄素、胡萝卜素等具有抗氧化活性的植物色素。 鲜椰汁含有丰富的电解质，如钾、钠、镁、磷等。同时，鲜椰汁具有很强的抗炎活性。鲜椰汁是一种低热卡低糖的健康饮品，远比喝可乐、发泡水为好。 肾上腺鸡尾酒风险 橙汁含有比较丰富的天然糖分，肾上腺鸡尾酒也属于含糖饮料。糖尿病人需要慎重饮用肾上腺鸡尾酒，以免影响血糖控制。 海盐也可能对身体健康带来负面影响。海盐比精制食盐的成分更复杂些，除了钠外，也含有钙、钾、镁和其它营养成分。食盐摄入量与高血压相关。高血压患者要减少钠盐摄入，饮用肾上腺鸡尾酒时宜减少海盐量。 结语 长期精神紧张可导致肾上腺功能减退，引起肾上腺疲劳。肾上腺鸡尾酒有助于缓解肾上腺疲劳和精神紧张。肾上腺鸡尾酒配方中的橙汁和椰汁糖分含量比较高，肥胖者或其它糖尿病倾向者需节制饮用含糖饮料。此外，肾上腺鸡尾酒配方中有海盐，高血压患者宜慎用。
赖伟红 2023-04-20阅读量1768