病请描述：肝血管瘤一般对人体没有影响，也不会癌变，因此可以认为没有危害。 但血管瘤大到一定程度，挤压到周围正常的脏器，会影响到其它脏器的功能，血管瘤越大，影响越大。见过血管瘤超过30公分，占满整个腹腔的，患者腹胀严重，进食较差，严重消瘦营养不良，但此时手术，已经风险极大。 血管瘤过大主要有以下几种危害： 第一，压迫第一肝门的胆管，可能导致胆汁流出不畅，引起梗阻性黄疸；压迫第一肝门的血管会影响到肝脏的血供，进而引起肝功能损害；压迫肝脏本身，会导致正常肝脏越来越少，可能导致正常肝脏不够用，肝衰竭； 第二，压迫胃肠道可能引起无法进食，消化道梗阻，长期导致营养不良； 第三，向上生长压迫心肺，可能导致心肺功能不全，心衰，呼吸衰竭等，表现为胸闷气短体力差； 第四，压迫肾脏导致肾功能不全肾衰竭等； 第五，最直接常见的症状为腹胀，腹部可以摸到肝脏巨大包块，遭遇暴力或撞击，可能发生破裂出血，非常危险。 因此，如果血管瘤生长过快，每年长径增长超过1cm，且预计还能活很久，在有生之年血管瘤会超过20cm者，需要尽早处理；因为血管瘤越大，处理越困难，风险越高； 每个患者均有特殊性，具体病因、治疗指征和方式请咨询专科医生。 欢迎收藏及转发给有需要的亲人朋友。
孙平 2024-08-06阅读量2310
病请描述： 子宫脱垂就是由于子宫周围组织的损伤，造成子宫不在原有的位置上，而是顺着原有的轨迹下垂的一个现象。原因有很多，比如生产时受伤、肥胖、衰老等等，所以为了预防加重病情，平时应该保持大便通畅、避免咳嗽身体。 预防主要包含两个方面，一是经常注意避免大的腹压，二是建立适合自己的健康的饮食和作息习惯，避免便秘。需要减少和避免：跑步、跳跃、跳绳、拳击、蹲起、仰卧起坐、蹲马步、提举抬重物、高抬/踢腿运动、高强度的一些需要跑跳的运动/锻炼课程。 日常生活和饮食建议： 1、多吃水果蔬菜，减少和避免便秘；苹果是最好的膳食纤维来源，每天吃1-2个苹果；谷物粗粮类纤维可以帮助胃肠蠕动，促进排便，但是大便多渣 滓，对直肠前突的患者来说排便压力也大，不适宜作为日常的膳食纤维来源，还是以多进食水果，绿叶蔬菜为佳。 2、产后休息：平时应该多注意休息，不要太过劳累，特别是不要搬重物，那样会增加腰腹部的负担，使子宫更加的脱垂。 3、养成良好的如厕习惯，不要经常憋尿，感觉尿满，应该及时排便，而不是等到实在憋不住了才去厕所。对于憋不住尿和大便的女性来说，不应该一有点尿意或便意便冲向厕所，在那时应该站着或者坐下来尽量收紧盆底，憋住，稍等放松后，再如厕。 4、尿排空困难，或者大便排出困难，尝试调整坐在马桶上的大小便姿势（如，身体前倾），避免过度用力。 5、每当咳嗽，打喷嚏，提起物品时，收紧盆底；避免感冒，打喷嚏，咳嗽会加重脱垂症状。 6、每天锻炼：进行凯格尔训练，能够增强盆底肌。 7、着装舒适：减少穿紧身衣（如紧身牛仔裤）的机会，减少穿非常高的高跟鞋。 8、保持适宜的体重。 如果子宫脱垂严重怎么办？ 根据脱垂的部位，盆腔器官脱垂可以分为子宫脱垂、阴道穹窿脱垂、阴道前壁膨出、阴道后壁膨出及子宫直肠脱垂等。很多患者同时有多个部位的脱垂。盆腔器官的脱垂程度一般划分为轻、中、重度，或者I、II、III、IV度。对于重度子宫脱垂或脱垂导致严重症状，如排尿困难、尿潴留、压力性尿失禁等，可能需要手术治疗。手术治疗的目的是消除症状，修复缺陷的盆底支持组织，须根据患者年龄、生育要求、子宫脱垂的发病机理及解剖方面的变化，加以选择。对于自身组织薄弱的患者，可以加用网片或吊带加固盆底，提高盆底的支持力量，减少复发的可能性。
李旭东 2024-07-08阅读量2137
病请描述：情绪问题与肥胖的关系 当谈到儿童肥胖问题时，我们常常关注的是饮食和运动习惯，但很少有人意识到情绪问题与肥胖之间存在着密切的关系。事实上，情绪问题可以成为儿童肥胖的一个重要因素，而儿童肥胖又可能进一步加剧情绪问题。在本文中，我们将从情绪问题与儿童肥胖的关系角度来探讨这一问题，并通过一个案例来说明情绪问题对儿童肥胖的影响。 情绪问题与儿童肥胖之间存在着复杂的相互作用。以下是一些关键观点：情绪饮食：情绪问题如焦虑、抑郁和压力可能导致儿童采用不健康的饮食习惯作为情绪调节的方式。这可能包括过度进食高糖和高脂肪食物，或者通过暴饮暴食来缓解情绪压力。这种情绪饮食往往导致能量摄入过多，从而导致体重增加；情绪与运动不足：情绪问题可能导致儿童缺乏积极的运动和体育锻炼。 让我们通过一个案例来说明情绪问题与儿童肥胖之间的关系。我在前年遇到过一个名叫小明的男孩子，年龄为14岁9个月。据家长反馈，他在学校里面临着肥胖问题和情绪困扰，常常感到焦虑和自卑，他认为自己的体重问题使他与同龄人有所不同，导致他避开社交场合。由于情绪问题的困扰，小明倾向于通过过度进食来缓解不良情绪。他常常寻找高糖和高脂肪的食物来逃避焦虑和抑郁的情绪。这种情绪饮食使他的体重不断增加，进一步加剧了他的情绪问题和自我形象的负面感受。小明的妈妈意识到情绪问题与他的肥胖问题之间的相互关系，所以特地带孩子来就诊，主诉就是帮助小明减肥，并且解决小明的自卑心理问题。听完家长的倾诉后，我给小明做了详细的查体和实验室检查，查体结果显示小明的身高是165厘米，在第25百分位左右，体重为120公斤，BMI达到了44，脖子上有明显的黑棘皮，并且出现了隐睾的症状！实验室的检查为甘油三酯的值是5.4，远高于参考范围上限，胰岛素的值也是高于参考值上限的。为了帮助小明解决肥胖和心理问题，我给了小明及其家庭以下几点建议：1.建议爸妈提供全面的家庭支持，要经常与小明进行开放的对话，鼓励他表达自己的感受，并提供情感上的支持；2.需要帮助小明寻找其他积极的情绪调节方式，如参与艺术、音乐或户外活动3.鼓励小明参与体育锻炼和积极的生活方式，可以一起制定一个每周的运动计划，包括户外活动和家庭运动。随着家庭支持的不断增强，小明逐渐开始养成健康的生活习惯。他的体重开始逐渐下降，3个月瘦了36.2斤，他的情绪问题也因此得到了改善。 综上所述，情绪问题与儿童肥胖之间存在着密切的关系。情绪问题可能导致不健康的饮食习惯、缺乏运动和体育锻炼，进而加剧肥胖问题。同时，肥胖也可能导致自我形象和社交困难，进一步加剧情绪问题。因此，我们需要及时关注孩子的情绪，及时帮助孩子解决困扰。
生长发育 2024-06-21阅读量2401
病请描述：儿童肥胖的科普与临床案例分析 儿童肥胖已经成为了当前社会一个日益严重的健康问题,并且已经引发了广大人群的关注。它不仅影响孩子的身体健康，还可能对其心理和社会适应能力造成不良影响。本文将从儿童肥胖的成因、危害、预防以及临床案例等多个角度进行科普，以期提高家长和社会对儿童肥胖问题的认识。 一、儿童肥胖的成因 儿童肥胖的成因是多方面的，主要包括以下几个方面： 儿童的饮食结构存在问题：随着生活水平的提高，他们的饮食结构发生了显著变化，高热量、高脂肪、高糖分的食物摄入过多，而蔬菜、水果等富含纤维和维生素的食物摄入不足。 在当代生活环境中，儿童普遍缺乏运动，长期坐着看电视、玩电子游戏等行为，导致能量摄入不足。 肥胖存在遗传倾向，如果父母中有一个或双方都肥胖，那孩子患上肥胖的可能性也会增加。 心理因素：家庭环境、教育方式等心理因素也可能影响孩子的饮食习惯和体重。 二、儿童肥胖的危害 儿童肥胖的危害是多方面的，主要包括以下几个方面： 肥胖儿童容易罹患高血压、糖尿病、高血脂等慢性疾病，还可能影响骨骼和关节的健康发育，增加骨折和关节损伤的危险。 心理危害：肥胖儿童往往容易受到同龄人的嘲笑和歧视，导致自卑、焦虑等心理问题，影响其心理健康和社交能力。 社会适应能力：肥胖儿童在求职、择偶等方面可能面临更多的困难，影响其社会适应能力。 三、儿童肥胖的预防 儿童肥胖的预防需要从多个方面入手，包括： 家长应当留意孩子的饮食结构，确保孩子摄入足够的蔬菜、水果等富含纤维和维生素的食物，减少高热量、高脂肪、高糖分的食品摄入。同时，要帮助孩子养成健康的饮食习惯，避免过度进食。 增加运动：家长应鼓励孩子多参加户外活动和体育运动，增加能量消耗。学校也应加强体育课的教学，提高学生的运动兴趣和能力。 建立健康生活方式：家长应关注孩子的作息时间，保证充足的睡眠和休息时间。同时，要减少孩子使用电子产品的时间，避免过度沉迷于游戏和网络。 加强心理教育：家长和学校应加强对孩子的心理教育，帮助孩子建立自信、自尊、自强的心态，提高其应对挫折和困难的能力。 四、临床案例分析 为了更好地说明儿童肥胖的危害和预防措施，下面结合两个临床案例进行分析。 案例一： 小明，一名10岁的男孩，因为平时喜欢吃零食、喝碳酸饮料，加上缺乏运动，导致体重迅速增加，成为了一名肥胖儿童。在体检时，医生发现小明已经患有轻度高血压和高血脂。为了减肥和控制病情，小明的父母开始严格控制他的饮食，每天只让他吃蔬菜和水果，同时增加他的运动量。经过几个月的努力，小明的体重有所下降，但由于饮食控制过于严格，导致他出现了营养不良的症状。 分析：小明的案例说明，单纯的饮食控制和增加运动并不能完全解决儿童肥胖问题。在减肥过程中，家长需要关注孩子的营养需求和身体状况，合理安排饮食和运动计划。同时，也要关注孩子的心理健康，避免过度压力和焦虑。 案例二： 小红，一名12岁的女孩，因为平时喜欢吃高热量、高脂肪的食品，加上缺乏运动，导致体重不断增加。在体检时，医生发现小红已经患有中度肥胖症，并建议她进行减肥治疗。小红的父母开始关注她的饮食和运动情况，并制定了合理的减肥计划。在减少体重的过程中，小红逐渐形成了健康的饮食和运动习惯，并且有效地控制了自己的体重。 分析：小红的案例说明，通过合理的饮食控制和增加运动可以有效地控制儿童肥胖。家长应关注孩子的饮食结构和运动情况，制定个性化的减肥计划，并引导孩子养成良好的饮食习惯和运动习惯。同时，也要关注孩子的心理健康，避免过度压力和焦虑。 综上所述，儿童肥胖是一个需要引起广泛关注的健康问题。家长和社会应加强对儿童肥胖问题的认识，从多个方面入手预防和控制儿童肥胖的发生。同时，也要关注肥胖儿童的心理健康和社会适应能力，帮助他们建立自信、自尊、自强的心态，促进其健康成长。
生长发育 2024-05-30阅读量2336
病请描述：自闭症儿童的生长发育 自闭症是一种神经发育障碍，影响了儿童的社交互动、沟通能力和行为模式。除了这些核心症状外，自闭症儿童在生长发育方面也可能面临一些挑战。理解自闭症儿童的生长发育特点，并提供适当的支持和干预，对于他们的健康成长至关重要。 一、生长发育问题： 1. 饮食选择的限制：自闭症儿童可能固执地坚持只吃特定的食物，而拒绝尝试新的食物。这种刻板行为可能导致他们的饮食选择受限，难以获得多样化的营养，同时也不愿意接受别人的意见；2. 感官敏感性：自闭症儿童通常对感官刺激非常敏感，包括口感、味道、气味和外观等。他们可能无法适应某些食物的感官特征，从而限制了他们的饮食选择；3. 社交互动和饮食：自闭症儿童常常面临社交互动的困难，这可能影响他们的饮食体验。缺乏社交互动和亲密关系可能导致他们在进食时感到孤独和不安。 我在2019年暑假的门诊上遇到这样一个孩子，孩子的名字叫小明，他是一个7岁的自闭症儿童。他对食物有明显的偏好，只吃某几种特定的食物，如面条和饼干，而拒绝尝试其他食物。这导致他的饮食不均衡，缺乏多样化的营养。此外，小明对食物的质地和口感非常敏感，对于某些食物的气味和外观也有抵触情绪。他的家人很担心他的生长发育问题，因为他的身高和体重增长缓慢，营养摄入不足，所以特地到我的门诊上看身高，我给孩子做了全面的检查，发现孩子的身高处于第20百分位，骨龄比实际年龄落后了一岁半，身体比较瘦，营养不良，为了帮助他长高，我建议先从饮食的角度入手干预。 二、解决方案： 1. 营养师的指导：小明的家人与我们科的营养师合作，制定了一个个性化的饮食计划。这个计划包括逐渐引入新的食物，增加蔬菜和水果的摄入，确保蛋白质、碳水化合物和脂肪的均衡摄入。营养师还提供了一些创意的烹饪方法，以改变食物的质地和口感，使其更适应小明的感官需求。 2. 逐步引入新食物：为了帮助小明适应新的食物，家人采取了逐步引入的策略。他们从小明喜欢的食物中选择一种新的食物，例如加入一些蔬菜到他的面条中。随着时间的推移，他们逐渐增加了新食物的比例和种类，以扩大他的饮食选择。 3. 创造积极的用餐环境：家人创造了一个积极的用餐环境，为小明提供支持和鼓励。他们一起参与烹饪和准备食物，让小明感到参与和兴奋。在用餐过程中，他们提供积极的反馈和奖励，以增强小明尝试新食物的动力。 4. 营造社交互动机会：家人鼓励小明与他人一起用餐，增加社交互动的机会。他们邀请小明的朋友或亲戚一起用餐，创造轻松、愉快的氛围。这有助于减少小明在用餐时的孤独感，增加他的食欲和兴趣。 经过半年的干预，小明到我门诊复诊，明显长高了，脸色红润了，能和医生简单交流了。测量后，发现身高达到了第25百分位，体重也达到第25百分位。父母脸上也露出了久违的微笑。
生长发育 2024-05-12阅读量2145
病请描述：探索小胖威利综合症：罕见不可怕 小胖威利综合症是一种罕见的遗传性疾病，它以食欲异常和肥胖为特征。我的门诊也曾有过一个进行生长激素治疗的小胖威利的孩子，在此我就简称小朋友为小明，小明是一个5岁的男孩，他的父母注意到他的食欲异常强烈，经常出现过度进食的情况。此外，小明还表现出肥胖、智力发育迟缓和低肌张力等症状，原本早期孩子的爷爷奶奶还沾沾自喜，认为孩子肉墩墩的是因为自己的喂养很好，孩子吃得又多又丰富，完全没有考虑到可能是存在疾病问题，但是随着年龄的增大，还伴随出现了智力发育迟缓、学习不稳定、情绪多变的情况，而且孩子光长肉不长个，这样爸爸妈妈很是苦恼，最终考虑来到我们医院，对孩子进行全面的检查和评估。 我了解到了这些问题后，也觉得不会是简简单单的矮小和肥胖问题，因此对进行生长发育的评估和基因的检测，最终确诊了小朋友的问题，并且针对各项问题给予后续的喂养建议，并沟通可以进行生长激素治疗去改善身高和体重问题。在此呢，也是想通过这个孩子病例来和大家唠一唠小胖威利综合症这个罕见的遗传性疾病。 一、什么是小胖威利综合症？ 小胖威利综合症，又称为Prader-Willi综合症，是一种罕见的遗传性疾病。它由基因缺陷或染色体异常引起，主要影响食欲的调控和体重的控制。小明所变现出来最明显的就是食欲异常强烈，出现过度进食和肥胖超重问题。 二、症状特征： 小胖威利综合症的症状可以在婴幼儿期就开始显现，但也可能在儿童期才被发现。像小明这样，如果发现问题或者端倪，还是要尽早进行就诊和干预，以下是一些常见的症状特征希望家长可以参考： 1. 食欲异常：患者常常表现出极度的食欲，无法感知饱腹信号，容易出现暴饮暴食的行为。 2. 肥胖：由于食欲异常，患者容易发展为肥胖，尤其是在儿童和青少年时期。 3. 生长迟缓：在婴幼儿期，患者可能表现出生长迟缓，身高和体重增长速度明显低于同龄人。 4. 低肌肉张力：患者常常表现出肌肉张力低下，导致运动能力和协调能力的降低。 5. 心理行为问题：患者可能出现智力发育延迟、学习困难、行为问题和情绪不稳定等。 三、诊断方法： 小胖威利综合症的诊断通常是基于临床表现和一系列的评估。以下是常用的诊断方法： 1. 遗传学检测：通过基因检测，可以确定是否存在与Prader-Willi综合症相关的基因缺陷或染色体异常。 2. 生长曲线评估：通过监测患者的身高和体重生长曲线，可以确定是否存在生长迟缓和肥胖问题。 3. 饮食行为评估：医生会评估患者的食欲和饮食行为，观察是否存在食欲异常和暴饮暴食的行为。 4. 心理行为评估：通过心理测试和行为评估，可以评估患者的智力发育和心理行为问题。 四、治疗和管理： 目前，针对小胖威利综合症的治疗方法主要是对症治疗和综合管理。以下是一些常见的治疗和管理方法： 1. 饮食管理：患者需要进行严格的饮食管理，包括限制能量摄入和提供均衡的饮食。这需要家庭和医疗团队的密切合作。 2. 运动治疗：通过定期进行适度的体育锻炼，可以帮助患者维持健康的体重和增强肌肉力量。 3. 心理支持：小胖威利综合症可能对患者的心理健康产生影响，提供心理支持和咨询服务对患者的康复非常重要。 4. 多学科团队管理：小胖威利综合症的治疗需要多学科团队的协作，包括儿科医生、内分泌学家、康复专家等。 最后在我门诊的沟通和指导下，家长基本明确了后续的治疗方案，并且同意通过生长激素的治疗去改善身高等问题，家长对基本有了充分的了解过后，才能够从焦虑状态下逐渐缓解，能够给孩子尽可能好的改善和生活环境。也希望各位家长和自己的小宝贝们都能健康成长！
生长发育 2024-04-26阅读量2580
病请描述：多动症对儿童身高发育的影响 本文以一个详实的临床诊疗案例为基础，深度剖析多动症（Attention Deficit Hyperactivity Disorder，ADHD）对儿童身高发育的具体影响机制，并结合案例特点探讨有效的干预策略。通过对案例的全方位解析，旨在为家长、教育工作者及医疗专业人士提供更深入、具象的理解，以精准识别与妥善应对多动症儿童身高发育问题。 一、病例介绍与初步评估 我的一名患者明轩（化名），男，10岁，因注意力不集中、多动、冲动等症状被诊断为多动症。明轩自幼身高体重指标处于同龄人平均水平，然而，近一年来，其身高增长速度明显减缓，家长对此深感忧虑。为进一步明确问题，我对明轩进行了详细的医学检查与评估，其中包括生长激素水平监测、营养状况评估、睡眠质量监测、心理压力测试以及社会功能评估。 二、多动症对身高发育的具体影响：以明轩为例 1. 睡眠障碍与生物节律紊乱：明轩夜间入睡困难，常有夜间醒来、早醒的现象，导致其总睡眠时间和深度睡眠不足。实验室监测显示，其夜间生长激素分泌高峰显著低于同龄正常儿童。长期的睡眠质量低下不仅影响小明的精神状态，更对其身高增长构成了直接阻碍。 2. 营养摄取失衡与消化吸收问题：明轩食欲不振，进食时注意力难以集中，导致食物选择单一、进食量不足。营养评估结果显示，其每日蛋白质、钙、维生素D等关键营养素摄入量远低于推荐值。此外，由于多动症相关的胃肠道功能紊乱，明轩对食物中营养素的吸收效率较低，进一步加剧了营养不良状况。 3. 心理压力与内分泌失调：明轩在学校遭受同伴排斥，加之学习成绩受多动症影响较大，导致其承受较大心理压力。心理压力测试结果显示，其焦虑、抑郁情绪显著高于同龄正常儿童。长期的心理应激状态可能通过HPA轴影响生长激素的分泌，进而影响身高增长。 4. 运动不足与骨骼健康：明轩因注意力难以集中，对体育活动兴趣不高，运动量明显少于同龄儿童。运动是刺激骨骼生长、提高骨密度的重要手段，明轩的运动不足可能对其身高发育产生不利影响。 三、个体化干预方案的设计与实施 针对明轩的情况，我制定了以下综合性、个体化的干预方案： 1. 睡眠干预：实施认知行为疗法改善睡眠习惯，如定时作息、限制睡前电子设备使用、进行放松训练（如深呼吸、渐进性肌肉松弛法）等。同时，短期适量使用助眠药物以调整生物节律，待睡眠习惯改善后逐渐停药。 2. 营养干预：由营养师制定富含生长所需营养素的饮食计划，增加高蛋白、高钙食品摄入（如鱼、肉、蛋、奶制品、绿叶蔬菜），并补充维生素D。同时，针对消化吸收问题，给予益生菌制剂改善肠道微生态，促进营养物质吸收。 3. 心理干预与社交技能训练：通过个体心理咨询帮助明轩缓解心理压力，增强自我接纳与应对技巧。同时，进行社交技能训练，提升其在学校中的同伴关系，减轻心理应激。 4. 运动干预：鼓励明轩参与感兴趣的体育活动，如游泳、篮球、乒乓球等，确保每周至少150分钟的中等强度运动。同时，进行适当的抗阻训练以增强骨骼健康。 四、干预效果监测与调整 经过6个月的综合干预，我对明轩的身高增长、睡眠质量、营养状况、心理状态及运动情况进行定期监测，并根据监测结果适时调整干预方案。结果显示，明轩的身高增长速度明显提升，睡眠质量显著改善，营养状况趋于均衡，心理压力有所减轻，学校适应性增强，运动习惯逐步养成。尽管明轩的身高尚未达到同龄人平均值，但身高增长曲线已恢复至正常范围，表明干预措施取得了积极成效。 五、案例启示与普遍适用原则 明轩的临床案例生动地揭示了多动症如何通过睡眠障碍、营养失衡、心理压力、运动不足等多个途径影响儿童身高发育。通过针对性的个体化干预，能够有效改善相关问题，促进身高增长。此案例为我们提供了以下启示： 1. 全面评估与持续监测：对于多动症儿童，除了关注其核心症状外，还需定期监测身高发育情况，进行多维度评估（如睡眠、营养、心理、运动等），以便及时发现问题并制定干预方案。 2. 个体化干预与综合治疗：针对身高增长缓慢的多动症儿童，应进行全面评估，寻找可能影响身高的具体因素，然后制定个性化的干预方案，兼顾多动症症状管理与身高促进措施，实现综合治疗。 3. 家庭、学校与医院的合作：多动症儿童的身高发育问题需要家庭、学校与医院共同关注并协作解决。家庭应营造良好的生活习惯与饮食环境，学校应提供包容性的教育环境与心理支持，医疗机构则负责专业的医疗干预与跟踪随访。 4. 长期坚持与适时调整：身高干预是一个长期过程，需要家长、孩子与专业人士共同坚持。同时，应定期评估干预效果，根据实际情况适时调整干预方案，确保其持续有效性。 总结，多动症对儿童身高发育的影响是复杂而多元的，需要我们从多个层面进行深入理解与精准干预。通过个案分析，我们可以提炼出适用于广大多动症儿童的身高干预原则与策略，助力他们克服身高发育挑战，实现身心健康的全面发展。
生长发育 2024-04-24阅读量2491
病请描述：深入解读普拉德-威利综合征：认识这一罕见的遗传疾病 当普拉德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome, PWS）这个名词出现在我们的视野中时，很多人可能并不熟悉它。PWS是一种罕见的基因疾病，影响全球大约每15000至30000个新生儿中的一个，它既复杂又多面，波及患者的身体健康、心理发展和日常生活。这篇科普文章旨在向您详细介绍普拉德-威利综合征的核心特点与挑战。 PWS的遗传学基础 PWS的发生与第15号染色体的异常有关。正常情况下，我们从父母双方各继承一份第15号染色体。但是，在PWS患者中，父系这份染色体的相关基因区域不活跃或缺失，致使那部分本应由父亲那边遗传而来的基因未能正常表达，导致疾病的发生。 PWS的典型特征 对于PWS，其表现可分为两个主要阶段：婴儿期和儿童期至成人早期。在婴儿期，孩子们通常会表现出肌肉张力极低（肌张力减退），在进食方面也常有困难，因此生长速度可能会缓慢。随着孩子的成长，他们逐渐发展出强烈的食欲，甚至无法自控。这种过度的饥饿感和进食行为如果不加管理，容易导致肥胖和相关健康问题的产生。 除了体重管理问题外，PWS患者还可能存在学习困难、行为挑战和社交能力发展受限。他们可能也会面临内分泌问题，例如性腺功能减退，可能影响性征的发展。 PWS的管理与治疗 目前还没有针对PWS的根治疗法，但多科室综合治疗方法有助于缓解症状并提高患者的生活质量。这通常包括： - 定制的营养方案：对PWS患者的饮食进行严格管理，以防止肥胖的发生。 - 生长激素治疗：可以帮助改善生长速率、身体成分和运动能力，同时可能对认知功能有所益处。 - 行为疗法：帮助患者和家庭成员学会应对过食和行为问题。 - 物理疗法和职业疗法：针对儿童期间的低肌张力及运动发展障碍进行干预。 - 心理支持：为患者及其家庭提供心理健康和情绪管理相关的援助。 面对PWS的生活挑战 虽然PWS带来了不小挑战，但通过适当的医疗援助和家庭支持，患者仍可享有富有成就感和幸福感的生活。社区支持和教育资源的获得是至关重要的，它可以帮助患者及其家庭了解和应对日常生活中的难题。 通过了解普拉德-威利综合征，我们能够更为同情地看待那些受此苦难影响的人们，并为他们提供必要的支持和理解。正如PWS的管理工作是一个长期且需要各方参与的过程，我们社会对这些患者的关爱和支持也应是持续且缺一不可的。 在这条充满挑战的旅程上，如果需要专业意见或心理支持，请不要犹豫来找我。我们可以一起为PWS患者和家庭搭建起一座走向更健康、更快乐生活的桥梁。 祝福患者和家庭们健康、快乐。
生长发育 2024-01-30阅读量2470
病请描述：尹女士，78岁，今年9月初因排便困难6年余，最近愈发加重，来到肛肠外科就诊。经过相关检查，诊断为巨结肠，整个右半结肠至降结肠极度扩张，大量积气、积粪，伴有电解质紊乱，当时予以对症支持治疗，肠镜吸取部分积气后尹女士自诉有明显排气排便，腹胀症状也明显好转，但是复查CT右半结肠仍有明显扩张及大量粪便积存，因此建议尹女士手术治疗，不做手术无法根本解决问题，巨结肠情况依然会逐步加重，甚至有穿孔、感染中毒等可能，尹女士及家属因纠结于自身心脏疾病等原因而拒绝手术，选择保守治疗。12天前，尹女士再次出现腹痛不适，排便困难进行性加重，并伴有明显的恶心、呕吐和腹胀等症状，遂至我院就诊。 尹女士入院后，CT平扫结果显示整个右半结肠至降结肠依然极度扩张，较9月份CT甚至有所进展，与巨结肠表现相符，并伴有结肠梗阻改变。与此同时，尹女士长期有阵发性胸闷不适，既往有高血压病史，既往冠脉造影显示有多处明显狭窄，且对造影剂过敏无法再行CTA检查评估冠脉情况。入院检查心电图提示窦性心律、完全性右束支阻滞、ST-T异常及左胸导联低电压。但是目前尹女士的情况为外科急症，腹部体征明显加重，腹痛无法缓解，手术为限期手术，冠脉现心内科也无法干预，也影响后续外科手术治疗。经积极与心内科及家属沟通并综合评估，继续低分子肝素抗凝治疗，予以他汀类药物治疗，倍他乐克缓释片减轻心肌氧耗，单硝酸异山梨酯缓释片扩冠对症治疗。因为尹女士冠心病问题，且无法充分评估，围手术期间心血管风险相对较大，尹女士及家属再次焦虑忧心，犹豫间仍拒绝手术治疗，局面顿时陷入尴尬。 生死时速 次日，一场与死神的赛跑开始了。尹女士的腹痛情况仍没有明显缓解，绞痛的频率明显上升，无法活动，无法进食，心肺功能也因极度膨胀的腹腔挤压胸腔而受到影响，此刻的病情如同陡峭的山崖，一不留神就可能跌入深渊。患者腹部膨隆如山，心肺功能岌岌可危，每一个小时都可能是生与死的界限。急性心梗、心跳骤停、心肺功能不全、肠坏死穿孔…这些名词不仅仅是医学术语，更是悬在尹女士头上的达摩克利斯之剑。肛肠外科傅传刚主任及鲁兵副主任的决策如同指南针，为这场赛跑指明方向，保守治疗不再是选择，因为生命已至悬崖边缘，只有手术，才能打开生的大门。经过反复沟通与解释，尹女士和家属最终也作出了手术的决策，这是信任与决心的交织，是与死神的最后博弈。此刻，时间就是生命，手术台就是战场。 手术战场/Surgical battlefield 2023年12月22日，一场惊心动魄的手术在紧张而有序的气氛中进行。全麻状态下，医生们急诊进行剖腹探查，术中探查见盲肠、升结肠和横结肠的极度扩张令人震惊，最宽处直径达到了20cm，仿佛一条“巨蟒”般的肠道盘踞在尹女士体内，回盲部已经完全开放，近端小肠也出现了明显的扩张，充满了积气和积粪。最终手术医生们决定进行结肠次全切除术，将小肠和乙状结肠进行吻合。切下来的标本可以看见肠壁菲薄如纸，而肠腔内则积满了坚硬的粪便和气体。大网膜紧紧地包裹着这条扩张的结肠，并与腹壁粘连在一起，也给手术带来了更大的难度。在降结肠远段至乙状结肠的部分，肠管呈现僵硬和痉挛的状态，腔内还可以摸到部分成形的粪便。而乙状结肠及远端肠管的形态则是正常的。 捞出“巨蟒”般结肠 经过4个多小时的艰苦奋战，“巨蟒”般的扩张结肠终于被成功切除。手术团队的努力获得了回报，手术顺利完成。由于尹女士年事已高，手术过程极为复杂和艰难。为了确保尹女士的生命安全，手术结束后，尹女士被迅速转入ICU接受进一步的观察和治疗。 医生和护士们夜以继日地守在尹女士的病床前，密切监测其生命体征和病情变化。他们用自己的专业和爱心，为尹女士筑起了一道生命的屏障。在他们的精心照料下，尹女士逐渐康复，迈向新的生活。 科普 特发性巨结肠 特发性巨结肠，是一种病因不明的肠道疾病，其特征为结肠部分或全部扩张。该病的症状主要包括便秘、腹部膨胀、恶心和呕吐等。特发性巨结肠的病因可能与个体心理因素、精神因素有关，也可能与肠道神经发育异常有关。 对于特发性巨结肠的治疗，首先可以进行保守治疗，如灌肠、饮食调整、排便训练等。如果保守治疗无效，可以考虑手术治疗。手术的方式包括根治性手术和姑息性手术，根治性手术主要是切除病变的肠管，而姑息性手术则是解除肠道梗阻，缓解症状。 需要注意的是，特发性巨结肠的诊断需要排除其它可能导致肠道扩张的疾病，如先天性巨结肠、炎症性肠病等。因此，如果您或您身边的人出现疑似特发性巨结肠的症状，应及时就医检查，以便得到专业的治疗和指导。
傅传刚 2024-01-08阅读量2898
病请描述：什么是特发性震颤？ 特发性震颤是一种神经系统疾病，导致身体某部分有节奏地震颤，最常见的是手部。特发性震颤也可能累及头部、声音、手臂或腿部。 通常症状是逐渐出现的。轻症患者可多年无需治疗，但可能会因震颤而感到沮丧和受限。不幸的是，对于许多人来说症状会加重并且很严重。 通常症状是逐渐出现的。轻症患者可多年无需治疗，但可能会因震颤而感到沮丧和受限。不幸的是，对于许多人来说症状会加重并且很严重。 使患者无法做他们想要做的事情 没有特发性震颤的人往往不了解其影响。他们认为震颤很烦人但没什么大不了的。 但特发性震颤是一个严重的问题。这些症状甚至可以使日常生活变得困难，例如书写、饮水、进食、剃须和化妆。特发性震颤可能会给工作、生活自理、兴趣爱好等带来困难。 在医学术语中，使您无法做您想做的事情的震颤被称为致残。“致残”的含义对每个人来说不尽相同。例如，吉他手会非常重视演奏的能力。很多人希望能够继续工作、保持独立或能够照顾家人。 评估特发性震颤的影响，可以问自己：每天有什么困难？震颤导致你无法做什么？你会避免某些情况吗？你担心失去尊严吗？你待在家里或独处的时间比想要的更长吗？你的病情给家庭带来怎样的影响？想象一下这一切给你的感觉。 是不是应该探讨一下你的治疗方案了？ 如何治疗特发性震颤 通常首先尝试药物治疗。许多人发现药物不能控制震颤，而且还会产生难以忍受的副作用，如嗜睡、头晕或思维问题。1 DBS是什么? 脑深部电刺激（DBS）使用医疗器械来刺激身体一侧发生特发性震颤症状的源头。DBS可有助于控制在活动或不活动时发生的特发性震颤症状。当药物治疗无效且症状使日常生活严重受限时，DBS可能会有所帮助。症状得到控制可以有助您继续做生活中重要的事情，例如照顾家人或继续工作。或者更充分地参与度假或婚礼之类的活动。 DBS疗法并不适合所有人，因此与您的医生讨论获益和风险非常重要。 DBS治疗采用一种置于胸部皮肤下的小型起搏器样器械，通过植入一根或两根电极向一侧或两侧大脑中控制运动的某个区域发送电信号。这些信号会阻断一些引起特发性震颤运动症状的大脑信息传递，从而缓解症状。 获益和风险 脑深部电刺激（DBS）可能有助于控制特发性震颤的症状，包括有节奏的震颤。DBS每天24小时持续治疗-睡觉时不会减弱。您醒来的那一刻它已经在发挥作用了。医生会为您的DBS系统编程，从而达到最佳的症状控制。随着您的症状随着时间不断变化，。医生可以更改您的DBS系统编程，以适应您的症状发展，实现最佳效果。 放置DBS系统需要进行脑部手术，这可能会导致严重甚至致命的并发症，包括昏迷、颅内出血、中风、癫痫发作和感染。一旦植入，该系统可能会发生感染，部件可能会穿透您的皮肤，并且电极和/或延伸连接器可能会移动。 我是否适合植入DBS？ 如果符合以下条件，您适用DBS治疗特发性震颤： 存在因特发性震颤而导致的上肢（一只手臂和一只手）震颤。 药物治疗无效或已导致难以忍受的副作用，如嗜睡、头晕或思维问题。 震颤逐渐致残-使您无法做您想做的事。 具体情况还请咨询医生，只有您的医生才能确定脑深部电刺激是否适合您。 与医生讨论DBS 当您准备开始讨论DBS时，请寻找专门治疗特发性震颤的神经科医生。专门的医生可以了解您的需求和治疗方案，并将成为您在治疗过程中的伙伴。 运动障碍专家是在运动障碍方面如特发性震颤等进行过额外培训的神经科医生。这些专家对于各种治疗方案均有丰富的经验。一些普通神经科医生在治疗特发性震颤方面也有经验。 在与医生讨论特发性震颤时，请如实地告知您的症状和治疗情况。询问您可以尝试的其他选择。不要犹豫了解其他意见。 预期治疗过程 考虑DBS手术 如果您选择脑深部电刺激（DBS）治疗特发性震颤，您可能比较关心预期效果如何。以下为治疗步骤。在此过程中，您将获得神经科医生和神经外科医生的支持和专业治疗，他们接受过DBS治疗的特殊培训且经验丰富。 评估-确定您是否适合DBS 您的神经科医生将对您进行评估，来确定DBS治疗是否适合您。评估通常包括： 病史。 对您用药和停药时的运动情况进行神经系统检查。 脑部MRI，检查是否存在任何可能在手术过程中造成风险的问题。 实验室检测，如血液检测，以确保您的凝血功能正常。 神经心理学测试。 医生会告知您结果，与您共同决定是否继续接受治疗。 计划-准备手术 医生将创建您的脑部图像和脑谱图，以指导手术过程帮助引导导联放置。您将接受MRI或CT扫描以获取脑部图像。 手术-放置系统 DBS手术分两个部分：在大脑中植入极细导线，以及在胸部皮肤下放置被称为脉冲发射器的起搏器样装置。这两部分可以在同一天完成，也可以分开完成。 程控-进行正确的初始设置 医生将开启脉冲发生器，并调节电刺激参数，以便在实现症状最佳控制的同时最大限度减少副作用。 大多数人在第一次开启时根本感觉不到刺激，但有些人会感觉到短暂刺痛。 要找到最适合您的电刺激水平，可能需要经过几次程控-请不要气馁。 您将进行后续随访以检查结果并根据需要进行调整。随着时间的推移，这些预约访视是获得您想要的结果的关键。 持续治疗-恢复正常活动 接下来是时候回归您的正常活动了！ 要恢复正常活动，应始终遵循医生的指导，了解什么可以做，什么不可以做。 DBS每天24小时提供治疗，因此当您早上一醒来时，它就已经在控制您的症状了。 检查-持续护理 接受负责您DBS治疗的医生要求的所有检查非常重要。您的医生会： 确保您的DBS系统正常运行。 调整您的刺激强度，实现症状的最佳控制。 检查脉冲发射器的电池，查看何时需要更换器械。 进一步了解DBS手术 DBS手术是如何进行的？ 神经外科医生将分两步植入脑深部电刺激（DBS）系统。首先，医生将把携带电信号的极细导线置入大脑的精确区域。然后，医生会将小型起搏器样装置也就是脉冲发生器置于胸部皮肤下。 术前：成像和绘图 您将接受MRI或CT扫描，为外科医生提供大脑图像和脑谱图。医生可能会在您的头部戴一个定向框或定向圈，帮助在扫描时固定头部。 医生将使用这些图像来计算用于导线放置的大脑内位置的三维坐标。 放置导线 首先，神经外科医生将在大脑图像和脑谱图的引导下放置导线。在这一部分中，您会保持清醒，以便医生确认将导线置于控制您的运动症状的最佳位置。虽然您保持清醒，但不会感到痛苦。 外科医生可能会要求您执行简单的任务，如画螺旋线，同时刺激大脑特定区域以检测结果。 植入脉冲发生器 脉冲发生器可以在此时植入，也可以改天再植入。放置脉冲发生器时，您将进行全身麻醉。 在检查电极放置正确后，医生会将脉冲发生器置于胸部皮肤下方（锁骨正下方）。然后医生将使用从胸部到头颈部皮下的延长线连接导线与脉冲发生器。 术后 大多数人需要住几天院。痊愈可能需要几周时间。如果您的手术切口部位有任何不适，可以服用止痛药。 伤口愈合期间，应避免剧烈活动和提举重物。请勿将手臂举高过肩膀，也不要过度屈伸颈部。务必始终遵照医生的指示。 您的医生将帮助您决定何时重新开始活动，并且将在手术数周后第一次开启您的神经刺激器并进行程控参数设置。 手术风险 DBS治疗需要进行脑部手术。脑外科手术的风险可能包括严重的并发症，如昏迷、颅内出血、中风、癫痫发作和感染。其中一些可能是致命的。 一旦植入，系统可能会发生感染，部件可能会穿透您的皮肤，并且电极和/或延伸连接器可能会移动。关于您自身具体情况的相关风险，请咨询医生。 植入DBS后的生活 进行所有的检查 务必接受负责您脑深部电刺激（DBS）治疗的医生要求的所有预定检查。告诉医生您的特发性震颤症状是否有变化。 在每次检查时，您的医生将： 确保您的DBS系统正常运行。 调整您的刺激强度，实现症状的最佳控制。 检查脉冲发生器的电池，查看近期是否需要更换器械。 在植入DBS期间应避免或谨慎进行的活动 在大多数情况下，日常活动不会干扰或损坏您的DBS系统。以下是一些应避免的常见问题。完整列表请参阅您的患者手册。 弯曲、扭曲、拉伸 避免可能对DBS系统的植入组件造成压力的活动。包括突然、过度或反复弯曲、扭曲或拉伸的活动可能会导致系统的某些部分损坏或移位。与医生讨论哪些活动对您来说是安全的。 安全设备和金属探测器 通过盗窃探测器或安全门时，如机场和百货商店，可能会增加刺激或使您的脉冲发生器关闭。 在走过安全门之前，请向安保人员出示您的器械标识卡并请求人工安检。如果使用安全棒，请安保人员避免将其放在您的脉冲发生器上。 如果您必须通过安全门，以正常的速度穿过中心，不要靠在门上或徘徊在门口。 电子设备 大多数正常运行且正常接地的家用电器和电子设备如计算机等，不会干扰您的脑深部电刺激系统。 寻求帮助
胡小吾 2024-01-08阅读量1333