病请描述：矮小是指个体在生长发育过程中，身高明显低于同年龄、同性别的正常人群。这种情况可能是由遗传、营养、疾病、内分泌障碍等多种因素引起的。矮小症，也称为侏儒症，是一种影响身高发育的疾病。它通常指的是在同龄人中，个体的身高明显低于正常范围。虽然矮小症可以由多种原因引起，但最常见的原因是生长激素缺乏。在医学上，矮小症（growth hormone deficiency）是指由于生长激素分泌不足导致的生长发育迟缓。 矮小症可以分为两种类型： 1. 原发性矮小：由于生长激素分泌不足引起，可能与遗传因素有关。 2. 继发性矮小：由于身体其他疾病或内分泌障碍导致生长激素分泌不足。 矮小症的治疗通常涉及替代疗法，即使用重组人生长激素（rhGH）替代治疗。治疗的效果因个体差异而异，且需要在专业医生的指导下进行。 在日常生活中，矮小的人可能面临心理和社会方面的挑战，如自信心问题、社交障碍等。因此，对矮小症患者进行全面的关怀和支持，包括心理健康教育和社交技能培训，是非常重要的。 需要注意的是，矮小并不总是需要治疗，只有在影响到生活质量或生长发育的情况下，才需要考虑医疗干预。此外，矮小也不等同于智力障碍，许多矮小的人拥有正常或超常的智力。 而生长激素是由脑垂体分泌的一种激素，它在儿童和青少年的生长发育过程中起着至关重要的作用。当生长激素分泌不足时，身体无法正常生长，导致身高矮小。矮小症患者的身高通常明显低于同龄人的平均水平，可能伴有其他生长发育异常的迹象。 除了生长激素缺乏外，矮小症还可能由其他因素引起，如遗传因素、染色体异常、内分泌疾病、营养不良、慢性疾病等。在某些情况下，矮小症可能是先天性的，而在其他情况下，它可能在儿童时期逐渐显现。 对于矮小症的诊断，医生通常会进行详细的身体检查和病史询问，可能会进行血液检查、生长激素水平测定、骨龄测定、染色体检查等。根据具体情况，医生可能会建议进一步的检查或转诊至专科医生进行评估。 治疗矮小症的方法取决于病因。对于生长激素缺乏引起的矮小症，补充生长激素是常见的治疗方法。这种治疗通常需要在医生的指导下进行，并需要定期监测和调整剂量。在其他情况下，治疗可能包括针对潜在疾病的治疗、营养支持、药物治疗等。 重要的是要认识到，及早诊断和治疗矮小症可以帮助患者实现更好的身高发育，并改善他们的生活质量。如果你对自己或孩子的身高有疑虑，建议咨询医生进行评估和诊断。
生长发育 2023-12-14阅读量1941
病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量2076
病请描述：先天性甲状腺功能减退又被称为呆小症、克丁病，是导致儿童体格、智力发展障碍常见病因之一，也是儿科最常见的内分泌疾病，是由于甲状腺激素合成不足导致的，发病率为 1/1700～1/3500。病因的话有几种，一般由于甲状腺不发育，发育不全或者最为常见，占90%，那第二常见的原因是甲状腺素合成障碍。具有多种类型，可能源自甲状腺激素的生物合成中任一步骤的缺陷。其余还有因为碘元素的缺乏：属于原料的缺乏，如：地方性的甲状腺功能减退症。TSH.TRH的缺乏，如下丘脑。垂体功能低下。另外还有一些是母亲因素，母亲服用抗甲状腺药物或者母亲患有自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，通过胎盘影响胎儿，造成甲减，亦称暂时性甲减，通常在3个月后会有好转。 一．临床的表现 在智力方面表现智力落后，生长发育的迟缓，基础代谢率比较低下 1、新生儿期的表现 -非特异性生理功能低下表现 （1）三超：过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟。 （2） 三少：少吃、少哭、少助。 （3） 五低：体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低。 2、典型症状：多在6个月后出现 （1）特殊面容和体态，头大脖子短，前后囟大，毛发干枯，眼睑水肿，眼距增宽，眼裂小，鼻梁低平，唇厚而舌常外伸，表情淡漠 （2）神经系统症状 1） 智力低下：表情呆板、淡漠，反射迟钝。 2）运动发育延迟：如翻身、坐、立、走等均延迟。 （3） 生理功能低下 1）精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少。 2） 嗜睡，声音低哑。 3）体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低。 4） 肠蠕动慢，腹肚，便秘。 二．那怎么诊断呢，辅助检查有哪些？ 通过常规的新生儿筛查，一般时间在出生后2-3天，采足跟血，将血滴纸片进行检查。检测指标就是TSH浓度，如＞15~20mU/L时为阳性结果，需再次测血清T4、TSH以确定（TSH升高和T4/游离T4低）。 三．确诊了怎么治疗呢？ 治疗原则就是早确诊，早治疗。首选 L-T4 治疗，一般的治疗药物是终身服用甲状腺素制剂-L-甲状腺素钠。给药方法：一日一次，早餐前空腹顿服。需要注意的是相对剂量随着年龄增长而逐渐减少。 四、预后 出生后3个月内开始治疗一般预后较佳，绝大多数的患儿会有正常的发育和智力。 6个月后才开始治疗：效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是智力仍会受到严重损害。
生长发育 2023-08-17阅读量4860
病请描述：人工耳蜗是一种可以帮助听力障碍人士恢复听力和言语交流能力的生物医学工程装置，人工耳蜗植入是医学和康复领域中的一项新技术且随着科技发展不断更新，因此在适应证选择、术前评估、手术、术后调机和听觉言语康复等方面都需要一份可供参考的指南。 我们在2003版的基础上参考大量国内外相关文献，对指南进行了较全面的修订，旨在为从事此项工作的临床医生、听力和言语康复等相关领域的工作者提供指导性意见，进一步规范中国的人工耳蜗植人工作，提高整体治疗康复效果。 人工耳蜗植入涉及到医学、听力学、生物医学工程学、教育学、心理学和社会学等诸多领域，需要医师、听力学家、言语病理学家、言语治疗师、康复教师、工程技术人员及家长等共同组成人工耳蜗植入小组，协同开展工作。 适应证的选择 一、患者的选择标准 人工耳蜗植入主要用于治疗双耳重度或极重度感音神经性聋。 1．语前聋患者的选择标准：①植入年龄通常为12个月-6岁。植入年龄越小效果越佳，但要特别预防麻醉意外、失血过多、颞骨内外面神经损伤等并发症。目前不建议为6个月以下的患儿植人人工耳蜗，但脑膜炎导致的耳聋因面临耳蜗骨化的风险，建议在手术条件完备的情况下尽早手术。 6岁以上的儿童或青少年需要有一定的听力言语基础，自幼有助听器配戴史和听觉言语康复训练史。②双耳重度或极重度感音神经性聋。经综合听力学评估，重度聋患儿配戴助听器3-6个月无效或者效果不理想，应行人工耳蜗植入；极重度聋患儿可考虑直接行人工耳蜗植入。 ③无手术禁忌证。④监护人和／或植入者本人对人工耳蜗植入有正确的认识和适当的期望值。⑤具备听觉言语康复教育的条件。 2．语后聋患者的选择标准：①各年龄段的语后聋患者。②双耳重度或极重度感音神经性聋，依靠助听器不能进行正常听觉言语交流。③无手术禁忌证。④植入者本人和／或监护人对人工耳蜗植入有正确的认识和适当的期望值。 二、手术禁忌证 1．绝对禁忌证：内耳严重畸形，例如Michel畸形；听神经缺如或中断；中耳乳突急性化脓性炎症。 2．相对禁忌证：癫痫频繁发作不能控制；严重精神、智力、行为及心理障碍，无法配合听觉言语训练。 三、特殊情况人工耳蜗植入临床实践的指导性建议 1．脑白质病变：又称脑白质营养不良，是一组主要累及中枢神经系统白质的病变，其特点为中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害。 如果MRI发现有脑白质病变，需进行智力、神经系统体征及MRI复查。如果智力、运动发育无倒退，除听力、言语外其他系统功能基本正常，神经系统检查无阳性锥体束征或者体征无变化，MRI脑白质病变区无高信号（DWI像）；动态观察（间隔大于6个月）病变无扩大，可考虑人工耳蜗植入。 2．听神经病（听神经病谱系障碍）：是一种特殊的神经性耳聋，为内毛细胞、听神经突触和／或听神经本身功能不良所导致的听力障碍。听力学检测有其典型特征，表现为耳声发射(OAE)和／或耳蜗微音电位(CM)正常而听性脑干反应(ABR)缺失或严重异常。 目前，人工耳蜗植入对多数听神经病患者改善听觉有效，但部分患者可能无效或者效果较差，因此术前必须告知患者和／或监护人相关风险。 3．双侧人工耳蜗植入：双侧植入可以改善声源定位功能、安静和背景噪声下的言语理解能力，有助于获得更自然的声音感受，促进听觉言语和音乐欣赏能力的发展。可以选择双侧同时植入或顺序植入，顺序植入两次手术间隔越短，越有利于术后言语康复。 4．具有残余听力者的人工耳蜗植入：具有残余听力者，尤其是高频陡降型听力损失者适合采取保留残余听力的电极植入方式，术后可以选择声电联合刺激模式，但术前须告知患者和／或监护人术后残余听力有下降或丧失的风险。 5．内耳结构异常者的人工耳蜗植入：与人工耳蜗植入相关的内耳结构异常包括共同腔畸形、耳蜗发育不良、耳蜗骨化、内听道狭窄等，多数患者可施行人工耳蜗植入，但术前应组织病例讨论，术中谨慎处理，推荐使用面神经监测。术后效果个体差异较大。 6．慢性中耳炎伴有鼓膜穿孔者的人工耳蜗植入：慢性中耳炎伴有鼓膜穿孔者如果炎性反应得到控制，可选择一期或分期手术。一期手术是指在根治中耳乳突病灶、鼓膜修补（或乳突腔自体组织填塞和外耳道封闭）的同时行人工耳蜗植入；分期手术是指先行病灶清除、修复鼓膜穿孔或封闭外耳道，3-6个月后再行人工耳蜗植入。 术前评估 一、病史采集 通过询问病史了解可能的发病原因。耳科病史重点放在听力损失的病因和发病过程，应了解患者的听力史、耳鸣与眩晕史、耳毒性药物接触史、噪声暴露史、全身急慢性感染史、耳科既往史、听力损失家族史、助听器配戴史、发育因素（全身或局部的发育畸形、智力发育等）和其他病因（如癫痫和精神状况等）。 听力损失患儿还应包括母亲妊娠史、生产史、小儿生长史、言语发育史等。此外还应了解患者的言语-语言能力（如发音清晰度、理解能力、表达能力等）以及改善交流的愿望。 二、耳部检查 包括耳廓、外耳道和鼓膜等。 三、听力学及前庭功能检查 （一）检查项目 1．纯音测听：包括气导和骨导阈值；6岁及以下小儿可采用小儿行为测听法，包括行为观察、视觉强化测听和游戏测听。 2．声导抗：包括鼓室图和镫骨肌反射。 3．听觉诱发电位：包括ABR、40Hz听觉事件相关电位或听性稳态反应(ASSR)，以及耳蜗微音电位检查。 4．耳声发射：畸变产物耳声发射或瞬态诱发耳声发射。 5．言语测听：可分为言语识别率和言语识别阈测试，根据患者的年龄和言语认知水平选用适宜的开放式和／或闭合式言语测试材料（附件1）。 6．助听效果评估：助听器优化选配后的助听听阈测试和／或言语识别测试。 7．前庭功能检查（有眩晕病史且能配合检查者）。 8．鼓岬电刺激试验（必要时）。 （二）听力学入选标准 1．语前聋患者：需进行主观和客观综合听力学评估。客观听力学评估：短声ABR反应阈值>90dBnHL，40Hz听觉事件相关电位1kHz以下反应阈值>100dBnHL，听性稳态反应2kHz及以上频率阈值>90dBnHL;耳声发射双耳均未通过（听神经病患者除外）。 主观听力学评估：行为测听裸耳平均阈值>80dBHL;助听听阈2kHz以上频率>50dBHL;助听后言语识别率（闭合式双音节词）得分≤70%，对于不能配合言语测听者，经行为观察确认其不能从助听器中获益。 2．语后聋患者：双耳纯音气导平均听阈>80dBHL的极重度听力损失；助听后听力较佳耳的开放短句识别率<70%的重度听力损失。 3．残余听力：低频听力较好，但2kHz及以上频率听阈>80dBHL，配戴助听器不能满足交流需要者，可行人工耳蜗植入；对于检测不到任何残余听力的患者，应向本人或监护人说明术后听觉康复效果欠佳的风险。 四、影像学评估 常规行颞骨薄层CT扫描、内耳及颅脑MRI，必要时行耳蜗三维重建。 五、言语．语言能力评估 对有一定语言经验或能力的患者，可做言语．语言能力评估，包括言语清晰度、理解能力、语法能力、表达能力和交往能力；对于小于3岁、无法配合的婴幼儿可采用“亲子游戏”录像观察及问卷调查的方法进行评估。 六、儿童心理、智力及学习能力评估 3岁以上儿童可选用希．内学习能力测验（中国聋人常模修订版），3岁以下儿童可选用格雷费斯心理发育行为测查量表(中国婴幼儿精神发育量表，MDSCI)。对疑有精神智力发育迟缓（希-内学习能力评估智商<67分，格雷费斯测验精神发育商<70分）或有异常心理行为表现的患儿，建议到专业机构行进一步观察、诊断和鉴定。 社会文化型智力低下者可考虑人工耳蜗植入；而非社会文化型智力低下，或多动症、自闭症（孤独症）以及其他精神智力发育障碍的患儿，应向家长讲明此类疾病可能会给术后康复带来的困难，帮助家长建立客观合理的心理期望值。 七、儿科学或内科学评估 行全身体格检查和相关的辅助检查。 八、家庭和康复条件评估 术前应该使患者本人和／或监护人以及教师了解人工耳蜗植入后听觉言语康复训练的重要性，帮助患者本人和／或监护人树立正确的期望值，并对语前聋患儿术后如何进行康复训练及康复地点的选择做好准备，合理进行科学的康复安置。 人工耳蜗植入手术 一、对手术医师的要求 手术医师应该具备较丰富的中耳乳突显微手术经验并参加过系统的人工耳蜗手术专业培训，且在有经验的医师指导下独立完成20例以上人工耳蜗植入手术。 二、对手术室及基本设备的要求 手术室应具备良好的无菌手术条件，具备手术显微镜、耳科电钻等相关设备。 三、术前准备 术前谈话由手术医师和听力师进行，需使患者和／或监护人充分了解手术中可能发生的危险和并发症，了解人工耳蜗植入带来的收益和风险，并在手术知情同意书上签字（附件2）。 人工耳蜗植人手术属Ⅱ类切口，围手术期应常规使用抗生素，手术准备、全身麻醉准备和术前用药同其他手术。 四、手术操作步骤和方法 常规采用耳后切口、经乳突面隐窝人路、耳蜗开窗或圆窗进路，具体操作可按照各类型人工耳蜗装置的相关要求执行。 五、术中监测 根据所使用的人工耳蜗装置进行电极阻抗测试和电诱发神经反应测试，以了解电极的完整性和听神经对电刺激的反应。 六、手术后的处理 手术后行影像学检查判断电极位置，余同一般耳科手术。 七、手术并发症 常见并发症有鼓膜穿孔、外耳道损伤、味觉异常、眩晕、耳鸣、面肌抽搐或疼痛、感染、头皮血肿、脑脊液漏、面神经麻痹、脑膜炎、颅内血肿、植人体移位或脱出、皮瓣坏死等，应根据相应情况积极处理。 八、开机和调试 通常术后1-4周开机，一般开机后的第1个月内调机1-2次，之后根据患者情况安排时间，待听力稳定后适当延长调试间隔，最终1年调机1次。开机和调试方法及步骤可按照各产品的技术要求执行。如果对侧耳可从助听器获益，建议尽早验配助听器。 对调机听力师的要求：应具备良好的听力学和人工耳蜗基础知识，并经过专业培训。婴幼儿的调试应由有经验的听力师完成。 九、手术效果评估 手术成功应包括以下几个方面：①切口愈合良好；②影像学检查，电极植入位置正确；③开机和调试后患者有主观或客观的听性反应。 植入后听觉言语康复 人工耳蜗植人者术后必须进行科学的听觉言语康复训练。通过科学有效的听觉言语康复训练，培建和完善其感知性倾听、辨析性倾听、理解性倾听的能力，促进其言语理解、言语表达和语言运用能力的发展。 语前聋患者需要制定系统的听觉言语康复方案，在注重昕语技能培建的同时，养成良好的听语习惯，提高听觉言语交流能力，促进身心全面发展。语后聋患者则着重进行听觉适应性及言语识别训练。 一、康复目标 1．康复目标的制定应以阶段性康复评估为依据。 2．康复目标的内容应涵盖听觉、言语、语言、认知及沟通等。 3．康复目标的表述要明确、具体，有可观察性。 二、康复模式 儿童人工耳蜗植入者的家长或监护人应在康复机构的专业指导之下掌握必备的听觉言语康复知识与技能，主动实践，努力成为听障儿童康复教育全过程的支持者、引导者、伴随者，实现康复效果最大化。成人人工耳蜗植入者可依据医生建议到指定康复机构接受听觉适应性训练和言语识别训练指导。 1．机构康复：人工耳蜗植入儿童可在康复机构接受全日制学前康复教育、听能管理及听觉言语康复个别强化训练。 2．社区家庭康复：低龄人工耳蜗植入儿童可选择以机构为指导，采用亲子同训、预约单训及家庭指导计时服务等形式，实施听觉言语康复训练。 3．随班就读：鼓励有一定听觉语言能力的人工耳蜗植入儿童进入普通幼儿园、普通学校随班就读。
任冬冬 2023-02-11阅读量3617
病请描述：可爱宝宝出现大片白皮肤，诊断无色素痣药物治疗后痊愈 【基本信息】女，1岁3个月 【疾病类型】无色素痣 【就诊时间】2021年6月 【治疗医院】西安国际医学中心医院（三级） 【治疗方案】复方卡力孜然酊促白斑复色；碱性成纤维细胞生长因子凝胶促进黑色素细胞生长；口服维生素B1、安神补脑液促进神经系统发育。 【治疗周期】门诊治疗7月 【治疗效果】白斑变淡缩小长黑点，睡眠见好 2021年初夏，一位新手妈妈抱着小宝宝，紧张激动地进了到我的门诊，说从咸阳赶来的，可算找到我了，她在网上查过很多专家和文章，感觉我写的文章和她孩子情况很像，才想办法预约，从咸阳赶到西安来。想让我确认一下孩子到底啥病。 我一边安慰家长一遍给了她张自制的白斑病情观察表，让家长仔细填写孩子的情况：女孩，15个月大，发现右胸背淡白斑1年了，孩子睡眠质量不高，爱哭闹，脾气不好。诱因不明，没有遗传史。我接过表格，一边询问，一边续写，编号排到这里的6185号，右腰背、先天性白斑、至今一直未变。我让家长解开孩子的包裹，看到右胸背部大片白斑，不规则，左侧没有。我用家长手机给孩子拍照，用伍德灯照射，左右对比检查。 伍德灯，波峰为365nm 用于辅助检查鉴别白斑，不能用于治疗白斑。我看过数不清的白斑，根据该患者皮损分布和发生时间等，判断她患无色素痣。孩子才一岁多，所以必须精选安全的药物。我给孩子家长讲解商议，早上外用稀释后的复方卡力孜然酊，发挥该药的活血、光敏和促黑作用。这是一个用了很多年的中药，比别的白斑外用药发生刺激性皮炎的几率相对较少。为了降低副作用，我建议用75%的酒精稀释4倍，就更非常安全了。对于一岁的孩子皮肤应该不会有明显的副作用。白斑面积较大，先开2瓶。 另一个重组牛碱性成纤维细胞生长因子凝胶4支。我硕士博士6年中不断探索学习，培养黑素细胞少不了碱性成纤维细胞生长因子，推测人黑色素细胞生长过程当中。最好也适当添加碱性成纤维细胞生长因子。外用重组牛碱性成纤维细胞生长因子凝胶是很有道理的，该药上市应用几十年，临床应用经验体会是非常安全有效的。晚上外用碱性成纤维细胞生长因子凝胶，目的促进黑色素细胞生长。 口服维生素B1，也叫抗神经炎素。它的主要作用是促进神经系统的发育和正常的工作，促进大脑的发育。还能有效提升记忆力，提高人体免疫能力，快速改善记忆衰退。抗神经炎素。它的主要作用是促进神经系统的发育和正常的工作，促进大脑的发育。还能有效提升记忆力，提高人体免疫能力，快速改善记忆衰退。该患儿每天5mg。安神补脑液，具有益脑安神的功效，其中含有何首乌、大枣以及维生素等多种对孩子生长发育有益的成分，相对比较安全，适合小孩子服用，能够帮助改善孩子的睡眠状况，具有良好的增智益脑作用，能够提高机体免疫力，增强身体素质，促进孩子健康成长。患儿一岁多，先每天服用3ml左右。 让家长记录用药效果，特别是睡眠脾气情况，每个月当面复查一次，给白斑处照射低剂量308nm紫外线光疗一次。公认能有效治疗白癜风，促进色素恢复。 三个月后2021.9.18复诊，晚上让白斑处外用0.03%他克莫司软膏，基于多国家多中心临床研究特应性皮炎婴幼儿使用0.03%他克莫司软膏多年，安全有效。早晨外用稀释后的复方卡力孜然酊，中午外用重组牛碱性成纤维细胞生长因子凝胶。 2022年1月22号（初诊7个月）我电话随访，家长说翻看过去孩子照片，发现出生后3个月大右胸背就有多个大片淡白斑，随着身体长大而长大，形状没有变化，颜色也没有多大变化。在我这儿治疗两个月明显变淡，治疗7个月白斑斑片缩小，白斑之间和白斑中间出现黑点。睡眠质量慢慢有所缓解，现在睡眠质量挺好，脾气有所好转。因此逐渐停止口服安神补脑液。 图：宝宝15个月初诊后3天图 图：宝宝28个月 诊后7个月随访图 治疗期间观察，没有出现并发症。我担心复方卡力孜然酊有可能发生接触性皮炎，事先叮嘱家属用75%的酒精稀释4倍，中药浓度很低，所以更不容易发生接触性皮炎。万一确认出现接触性皮炎，则停复方卡力孜然酊，尝试改用中药补骨脂酊，并用75%的酒精稀释。 家长小课堂 小宝贝出生后会不会有先天遗传疾病，身上有没有黑色、红色、白色胎记？假如出现皮肤变白，会不会是白癜风？白斑会不会发展增大，能不能治？有一类先天性白斑称为无色素痣。皮肤科医生公认无色素痣不用治，治疗很难治，安慰家长无须过虑，一般不扩展。但是哪个家长能干看着孩子身上白斑不断增大而不着急，能不焦虑。我急患者之所急，长期临床观察发现无色素痣常分布在身体一侧，边缘是锯齿状，随身体增大而增大；有的宝宝睡眠浅，经常翻滚，有时惊叫，胆小爱哭等。 既往研究发现胚胎神经嵴向神经和皮肤黑素母细胞、成熟黑素细胞发育分化，我思考若胚胎发育或者出生后黑素细胞分化移行过程受阻，神经心理发育不完善，完全可能造成出生后单侧白斑，有锯齿分支状边缘，沿单侧神经分布，形成无色素痣，有时伴有睡眠异常。我在临床接诊中让家长仔细观察白斑的变化，并回顾孩子的精神睡眠异常，谨慎用药，十年来观察治疗几十例这种无色素痣，在3-6月左右看到白斑变淡、缩小，出现黑点，睡眠改善。 首先多观察皮肤白斑变化：对皮肤白斑拍照进行记录。选择像素比较高的手机或数码相机，关掉闪光灯，关闭美颜滤镜等，把皮肤问题放在照片正中央，孩子尽量不动或者睡着，照相的手尽量金亮不要抖动；在白天光线充足的自然光下拍照，避免有阳光和背光阴影。选择纯色和简洁的背角。充分暴露患处和周围皮肤不要有衣物的遮挡。横向或纵向拍照，不要斜着照。拍摄远景的全局照，反应出部位，也拍摄皮损细节的清晰照。最好旁边放尺子或硬币等做辅助评估大小。把照片保存和传给医生时必须用原图。间隔两周到4周再拍摄一组，光线、角度、远近、配尺都尽量和前面一致。 我还有一个简单准确的办法推荐给家长：在白斑部位覆盖一张透明塑料纸，用记号笔在塑料纸上准确描画白斑的形状，留存这张塑料纸，每隔一两个月取出覆盖在白斑上，皮肤白斑进行比对，看隔了一两月白斑是否变大变形，以供鉴别诊断。 其次：我建议家长对有白班的新生儿或者婴幼儿加强心理、神经、睡眠等早期全面检查和评估，特别是睡眠质量，有无翻滚、乱喊乱叫、惊叫、恐惧、多汗，梦游等，脾气是不是倔强、任性，胆小，容易受惊吓等。如果发现异常及早找医生科学防治。建议先找产科或者儿科医生，请皮肤科会诊或者远程医疗咨询。 第三，家长适当学习无色素痣的概念和治疗现状：一般皮肤科医生认为无色素痣不用治，即使治疗，也很很难，安慰家长无须过虑，一般不扩展。无色素痣发病年龄较早，多数在出生时到三岁以前发病，也有到13岁的。白斑颜色淡白，往往呈单侧，神经节段或 Blaschko线分布，多呈条状或带状，边缘常有锯齿状。随身体增长而面积变大，形状不变。伍德灯下没有明显的亮白色。目前可以用白斑遮盖剂掩饰。若面积较大或影响美观和心理，到孩子长大到10岁左右，可以考虑自体表皮移植或黑素细胞移植等方法。 第四，建议家长重视早期检查，积极防治无色素痣，。我的理由：无色素痣有时伴发睡眠障碍、偶有伴发视力、听力、智力低下、癫痫等，应当在婴幼儿发育早期科学防治。人黑色素母细胞从胚胎神经嵴分化而来，色素异常和神经发育分化可能相关。若贻误皮肤白斑治疗，可能会忽视宝宝可能伴随的神经系统问题，到年龄大了，再治疗效果就会差很多； 第五：积极配合医生，提供细致的观察结果，做必要的检查，让医生分析病因，科学治疗。初诊时，家长说这个小女孩，睡眠质量不高，爱哭闹。我仔细分析，讲清大致病因，劝导家长，接受安全外用和吃药治疗，并仔细观察记录睡眠和白斑改善情况。刚开始，家长难免疑问和担心药物有没有副作用。 例如：外用碱性成纤维细胞生长因子凝胶有什么依据，会不会有问题？我在四医大硕士博士六年中不断探索学习，发现培养黑素细胞少不了碱性成纤维细胞生长因子，推测人黑色素细胞生长过程当中。最好也适当添加碱性成纤维细胞生长因子。外用重组牛碱性成纤维细胞生长因子凝胶能促进表皮细胞、黑色素细胞和真皮成纤维细胞的修复和生长。 口服维生素B1，也叫抗神经炎素。它的主要作用是促进神经系统的发育和正常的工作，促进大脑的发育。还能有效提升记忆力，提高人体免疫能力，快速改善记忆衰退。抗神经炎素。它的主要作用是促进神经系统的发育和正常的工作，促进大脑的发育。还能有效提升记忆力，提高人体免疫能力，快速改善记忆衰退。有的家长过度焦虑，每天反复看白斑变化，担心见不到效果。建议适当相信医生，对方案减少疑问，提高依从性，在医生指导下，细心先治疗两个月看看。 第六：细致观察白斑变化和睡眠改善情况，尽早树立信心。结果如我所料，2月左右睡眠改善，白斑也变淡，疗效明显增强了家长的信心，才能能够继续坚持治疗。半年时宝宝睡眠很好，脾气也改善很多，白斑中出现黑点。提示要及时发现无色素痣患者有无伴发的神经、心理、睡眠异常，和家人充分沟通，治疗后睡眠质量和脾气是可以纠正的，无色素痣也能伴随逐渐减轻。对这个无色素痣女孩继续随访，精细调整治疗，睡眠质量已经明显好转，预计该患儿白斑中黑点会不断增多、增大，白斑会逐渐缩小有望消退。 第七：建议家长尽可能多学心理知识，延续胎教做法，营造和谐温馨的氛围，让患儿感觉到安全愉快，让心智能发育充分。饮食上，增加补脑益智类食材：如鸡蛋、牛奶、鱼、核桃、黑芝麻等。增强锻炼：益智健身操，包括主动操、模仿操、韵律操等。改善睡觉质量：建议家长学习中国婴幼儿睡眠健康指南。 第八：每一两个月给医生反馈一下疗效，让医生动态调整治疗方案，也积累数据和经验。我十多年来陆续治疗过一百名左右类似的无色素痣，家长反馈平均大约在2-6月左右能看到颜色变淡，出现黑点，有的痊愈。这也印证了无色素痣不再难治了！在此，请家长和医护同行理解以上道理，能鼓励家长配合，早期发现，参照我的思路，一起更科学有效防治无色素痣。
卢涛 2022-07-01阅读量1.4万
病请描述： 帕金森病（Parkinson disease，PD），以往又称震颤麻痹，是中老年人最常见的中枢神经系统变性疾病。主要是中脑黑质（大脑深部的一个结构）中的细胞发生变性、死亡后，多巴胺（一种神经细胞间传递信息的物质，医学上称为神经递质）的合成减少，多巴胺能功能降低，而与其相对应的另一种神经递质乙酰胆碱功能相对亢进，便出现了帕金森病。临床主要表现为运动迟缓、静止性震颤、肌肉僵硬和步态姿势异常。一般在50～65岁开始发病，发病率随年龄增长而逐渐增加，＞40岁的人群中患病率为0.4%，在≥65岁的人群中患病率为1%。我国目前大概有170多万人患有这种疾病。本病也可在儿童期或青春期发病(少年型帕金森综合征)，但较少见。目前资料显示，帕金森病发病人群中男性稍高于女性，迄今为止对本病的治疗均为对症治疗，尚无根治方法可以使变性的神经细胞恢复。上海长海医院神经外科胡小吾1、什么人容易发生这种疾病？（1）老年人。帕金森病的发病率随年龄增长而增加，40岁以前患帕金森病的非常少见，但年龄老化只是帕金森病促发因素。（2）长期接触杀虫剂、除草剂或某些化工产品的人。(3)直系亲属有帕金森病的人，约10％的帕金森患者有家族史。40岁以前就发病的患者常有家族史。2、为什么会得这种疾病？目前病因仍不明，通常认为和年龄老化、遗传以及一些神经性毒物的接触有关。人脑中，多巴胺和乙酰胆碱是纹状体（一种脑结构）中最重要的两种神经递质，功能相互拮抗，正常人维持一种平衡状态。而纹状体中的多巴胺正是由黑质中的细胞所分泌的。正如开篇所说的，帕金森患者脑中的黑质变“白”，大量细胞丢失，使得多巴胺的分泌显著降低（>80％），造成纹状体中多巴胺浓度降低，不足以抑制乙酰胆碱的作用，最终导致出现相关症状。3、这种病的主要表现有哪些？帕金森病多在60岁后发病，起病隐匿，进展缓慢，主要有四大临床表现：（1）静止性震颤：首发症状通常是一侧手部的静止性“捻丸样”震颤。这种震颤在肢体静止时最为显着,在肢体执行活动时减弱,在睡眠中消失；情绪紧张或疲劳能使震颤加重。通常震颤在双手,双臂与双腿最为严重，症状出现的先后顺序也是手部最早，腿部最迟。下颌、舌头、前额与眼睑也能出现震颤，但发声不受影响。（2）运动迟缓：动作变得愈来愈慢(动作缓慢)，愈来愈少(动作过少)，愈来愈难发动(动作缺失)。手指精细动作困难，写字越来越小等。（3）肌肉强直：有铅管样强直和齿轮样强直两种表现，后者是强直症状和震颤的叠加。肌肉强直再加上动作过少可能促成肌肉酸痛与疲乏的感觉。面无表情，成为面具脸，口常张开，眨眼减少，可能造成与抑郁症相混淆。（4）姿势步态异常：站立时头前倾，驱干屈曲，曲肘、伸腕，髋、膝关节略弯曲。病人发现开步很困难；步态拖曳,步距缩小，或向前冲或后冲，止步困难，出现慌张步态。行走时两上肢没有自然的摆动。（5）其他症状：讲话慢、音量低、流涎、皮脂腺分泌旺盛、顽固性便秘，晚期患者会出现认知功能障碍、抑郁症等。4、需要做哪些检查？本病诊断主要根据临床表现，辅助检查没有特异性。功能影像学检查，如PET或SPECT有助于该病诊断。头颅CT、MR检查和血、脑脊液常规生化等检查无特异性发现，但可以做鉴别诊断。5、这种病可能和哪些疾病混淆？（1）特发性震颤：多在早年起病，多为动作性震颤，无肌肉强直和运动迟缓。饮酒和服用心得安可减轻震颤。（2）帕金森综合症：常有明确的病因可寻，如脑外伤、卒中、病毒性脑炎、药物、中毒等。6、这种病的主要风险是什么？帕金森病是一种慢性进展性疾病，多数患者能够在发病后正常工作、生活，但疾病晚期对各种疗法疗效均较差，由于肌肉强直、全身僵硬终至卧床不起，常常需要亲人的照料，严重影响患者的生活质量。虽然疾病本身不危及生命，但常常造成肺炎、骨折等多种并发症，严重时也会发生致命危险。7、帕金森病饮食上有什么注意点？要做到均衡饮食（1）食物多样，愉快进餐（2）多吃谷类和蔬菜瓜果（3）经常适量吃奶类和豆类（4）限量吃肉类（5）尽量不吃肥肉、动物内脏（6）多饮水（7）服药半小时后进餐8、如何心里呵护？ 帕金森病患者常有孤独、内疚、失望、悲伤的情绪，因此要心里呵护。（1）宽松、和谐的家庭气氛（2）关心同情，鼓励支持，把抗帕金森病作为全家事（3）多问候、多关心、多沟通病人思想，融入家庭，融入社会（4）调动主动性和积极性，多做力所能及的事，增强自信心、责任感和价值观9、如何功能锻炼？ 因疾病不运动，关节就象生锈的螺丝一样被固定，身体素质变得很差，因此日常锻炼对帕金森病患者很重要，散步、体操、朗读、唱歌、游泳、太极拳及任何简单易行的活动均有好处，让各部位的肌肉都动起来，但要注意安全。10、药物治疗治疗帕金森的药物主要有以下几类：（1）抗胆碱能药：如安坦，这类药对于静止性震颤有显著作用，有助于缓解流涎，但该类药疗效有限，易于产生副作用。常见副作用为口干，视物模糊，尿潴留，记忆力下降，这些在老年患者中可能会成为实际问题。（2促进多巴胺释放的药物,例如金刚烷胺，可用于减少左旋多巴用量，改善轻至中度的症状，主要对运动不能和强直有效。不过，它在智力方面的副作用非常明显。（3）左旋多巴：如美多巴，息宁，这类药是最有效的，能缓解伴有明显功能损害的帕金森症状和体征，而且起效快，初始治疗一般都能很好耐受。在治疗早期，神经和精神方面的不良反应少见。但长期使用可能导致一些复杂的不良反应，如肢体不自主舞动，疗效来去无踪，精神症状，甚至智力障碍。目前，许多帕金森病专家认为减少左旋多巴的用量可降低其长期不良反应的发生。因此，首先必须尽量推迟左旋多巴在年轻病人（小于60岁）的使用，而一旦左旋多巴的使用不可避免时，必须选用能够改善日常生活的最低有效量来达到上述目的。（4）多巴胺受体激动剂：如盐酸普拉克索（森福罗）、吡贝地尔缓释片（泰舒达）、溴隐停。一般认为，多巴胺受体激动剂在控制帕金森症状和体征方面的疗效较左旋多巴弱，然而可以减少左旋多巴的用量，同时也可能具有内在的神经保护作用，在疾病的早期可以考虑使用这类药物。这类药物的副作用也很常见，包括显著的直立性低血压，加速或恶化智力损害等。（5）B型单胺氧化酶抑制剂：如司来吉兰(咪多吡)，国产药中有金思平，一般用该药与维生素E合用，以抗氧化的作用治疗早期帕金森病。但较老年病人或是已经有智力障碍的病人在使用司来吉兰可能出现精神副作用。（6）儿茶酚胺氧位甲基转移酶抑制剂：如恩他卡朋（珂丹）。（7）抗组织胺药物：如苯海拉明。（8）神经营养剂，只能有辅助治疗作用。患者在服药时应遵循下列原则：1、长期服药，不要突然自行停药。2、左旋多巴低剂量和滴量滴定原则，由于左旋多巴并不是针对病因治疗的药物，而是一种改善症状的替代性治疗，并且可能带来副作用，所以主张在以最小的副作用，最大限度改善病人生活能力的前提下，左旋多巴维持量越低越好。也就是常说的细水长流，不求全效。所谓的“滴定”方法，就是慢慢增加剂量，增加到症状有明显改善，却又没有明显副作用的剂量时为止。3、重视神经保护剂的应用：如单胺氧化酶-B抑制剂、维生素E、辅酶Q10等改善生物能量代谢的药物，这些药可以在医师的指导下选用。4、协同用药：帕金森的用药应该是协同的，每一种药物的剂量都不要单独用到极限，尤其是对左旋多巴和多巴胺受体激动剂而言。5、用药个体化原则：个体对药物的敏感性和耐受不同，不同病人对药物的反应有时差别很大。所以医生会根据病人的临床类型病情分级和经济状况灵活选用药物。个体化评价各种抗帕金森药物的利弊，进行正确的治疗。一般来讲，对于较为年轻患者（小于60岁）的目的是控制有害症状，节省左旋多巴用量，以减少长期不良反应，同时考虑保护神经。对于60岁及60岁以上的病人，改善功能损害是治疗的主要目标，要考虑避免诱发或加重智力损害。１１、外科治疗丘脑底核和苍白球内侧部神经核团异常兴奋是帕金森病病理生理改变的核心，因此，可以通过外科手段消除神经核团异常兴奋，解除症状。外科治疗方法主要有以下2种。上海长海医院神经外科胡小吾①神经核团毁损术：通过立体定向把脑内异常兴奋的神经核团用射频热凝方法加以摧毁，解除症状。但钻种手术通常只能做一侧，也就是解除一侧肢体症状，而帕金森病通常双侧肢体都有症状，并且这种摧毁是永久性的，不可逆性的，如果毁损范围过大、过小或毁损定位不准确，可带来治疗效果不好或并发症，更为严重的是射频毁损有一个固有的风险就是脑出血，因此手术有一定风险。②脑深部电刺激术（deep brain stimulation，DBS）：通常也叫脑起搏器，其外形与心脏起搏器类同。手术是把直径1.27毫米粗的电极植到脑内神经核团，在胸部皮下埋藏一个脉冲发生器，脉冲发生器发出电刺激通过皮下导线传到脑内电极，作用于脑内异常兴奋神经核团，抑制不正常的神经放电，消除症状。手术不需要摧毁神经组织，整个刺激系统均埋在皮下，不影响日常工作和生活。DBS是一种可逆性神经刺激治疗，可双侧大脑植入，一次手术解除双侧肢体症状，是目前世界上最佳的外科治疗方法，也是近三、四十年来帕金森病治疗的最大进展。对症状明显、药物治疗效果不理想、或药物副作用较大，没有严重的心肺疾病的中、晚期帕金森病病人均适合脑起搏器治疗。其缺点是费用昂贵，脉冲发生器电池容量是一定的，如电池耗完，还需要更换脉冲发生器。１２、药物治疗和外科治疗关系 药物治疗是帕金森病的最基本治疗，早期对症状缓解和控制非常有效，即使是病情发展到中晚期，药物疗效减退的阶段，药物仍然发挥着不可替代的作用。只是帕金森病中、晚期症状愈来愈重，药物疗效和毒副作用的矛盾越来越突出，即使加大药物剂量，疗效持续时间也很短，效果有限，病人十分痛苦，大部分时间处于无药性作用状态。这时病人需要借助外科手段消除神经核团异常兴奋，解除症状，于是选择脑起搏器，帮助病人延长药物作用的时间，改善病人在没有药性作用时的症状，减少吃药剂量，减少异动等药物副反应，提高生活质量。因此，两者治疗方法互不对立，吃药不是为了不手术，手术也并不为了不吃药。对中、晚期帕金森病病人最佳的治疗手段应是“一手拿着帕金森药物，一手拿着脑起搏器”。
胡小吾 2021-12-05阅读量9851
病请描述：（转）有人偶尔一两次月经稀发就担心卵巢早衰、红颜易老。但是卵巢早衰哪是那么容易就得的？这个疾病的发生几率很低，是千分之一到万分之一，即使出现月经稀发也不一定就是患病了。 目前一般公认的诊断标准有三个： ●女性患者年龄小于40岁。 ●月经稀发或停经至少4个月以上。 ●持续两次间隔4周以上的FSH（卵泡刺激素，主要作用为促进卵泡成熟）>25U/L。 除了FSH指数，帮助诊断的方法还有AMH检测。血清AMH检测可以间接反映卵巢内的窦卵泡数量，是卵巢储备更直接的指标。如果月经规律，即使低AMH水平也不能诊断为早衰。 要同时符合这三个标准才可以确诊！ 别自己吓自己 工作压力大导致卵巢早衰？不确定 目前大多数卵巢早衰的患者的病因还不明确，先天的卵子数才是决定因素。其他常见的病因以下几方面因素： 一，免疫因素。部分患者是因自身免疫性疾病而引发的。免疫功能失调时，体内产生的自身抗体原会跑到卵巢组织周围，攻击正常卵子。而导致免疫功能失调的一大因素是病毒感染，如腮腺炎病毒。 二，遗传因素。如果女性患上特纳综合征，也就是一条性染色体缺失，则可出现卵巢早衰并伴有智力低下。此外一些常染色体基因突变也可能与卵巢早衰有关。 三，医源性因素。手术、放疗和化疗后会对卵巢组织造成损伤，这种损伤是病理性的，可直接导致卵母细胞的凋亡。 四，外源性因素。如大气污染、长期吸烟或者长期接触化工物质等都会加速卵巢早衰风险。 当然长期工作压力大本身就会影响情绪、内分泌等等，不利用健康，即使不会引起卵巢早衰，女性朋友也应该： 要听医生的话 如果出现月经过少、月经频发 以及周期不规则 甚至出现潮热、出汗、失眠等症状 应及时就诊 虽然卵巢功能衰竭后不可逆转 但可通过补充雌激素和孕激素来缓解症状 如果患者有生育需求 也可以通过辅助生殖技术实现怀孕
彭靖 2020-05-07阅读量9211
病请描述：帕金森病（Parkinson disease，PD），以往又称震颤麻痹，是中老年人最常见的中枢神经系统变性疾病。主要是中脑黑质（大脑深部的一个结构）中的细胞发生变性、死亡后，多巴胺（一种神经细胞间传递信息的物质，医学上称为神经递质）的合成减少，多巴胺能功能降低，而与其相对应的另一种神经递质乙酰胆碱功能相对亢进，便出现了帕金森病。临床主要表现为运动迟缓、静止性震颤、肌肉僵硬和步态姿势异常。一般在50～65岁开始发病，发病率随年龄增长而逐渐增加，＞40岁的人群中患病率为0.4%，在≥65岁的人群中患病率为1%。我国目前大概有170多万人患有这种疾病。本病也可在儿童期或青春期发病(少年型帕金森综合征)，但较少见。目前资料显示，帕金森病发病人群中男性稍高于女性，迄今为止对本病的治疗均为对症治疗，尚无根治方法可以使变性的神经细胞恢复。上海长海医院神经外科胡小吾 1、什么人容易发生这种疾病？ （1）老年人。帕金森病的发病率随年龄增长而增加，40岁以前患帕金森病的非常少见，但年龄老化只是帕金森病促发因素。 （2）长期接触杀虫剂、除草剂或某些化工产品的人。 (3)直系亲属有帕金森病的人，约10％的帕金森患者有家族史。40岁以前就发病的患者常有家族史。 2、为什么会得这种疾病？ 目前病因仍不明，通常认为和年龄老化、遗传以及一些神经性毒物的接触有关。人脑中，多巴胺和乙酰胆碱是纹状体（一种脑结构）中最重要的两种神经递质，功能相互拮抗，正常人维持一种平衡状态。而纹状体中的多巴胺正是由黑质中的细胞所分泌的。正如开篇所说的，帕金森患者脑中的黑质变“白”，大量细胞丢失，使得多巴胺的分泌显著降低（>80％），造成纹状体中多巴胺浓度降低，不足以抑制乙酰胆碱的作用，最终导致出现相关症状。 3、这种病的主要表现有哪些？ 帕金森病多在60岁后发病，起病隐匿，进展缓慢，主要有四大临床表现： （1）静止性震颤：首发症状通常是一侧手部的静止性“捻丸样”震颤。这种震颤在肢体静止时最为显着,在肢体执行活动时减弱,在睡眠中消失；情绪紧张或疲劳能使震颤加重。通常震颤在双手,双臂与双腿最为严重，症状出现的先后顺序也是手部最早，腿部最迟。下颌、舌头、前额与眼睑也能出现震颤，但发声不受影响。 （2）运动迟缓：动作变得愈来愈慢(动作缓慢)，愈来愈少(动作过少)，愈来愈难发动(动作缺失)。手指精细动作困难，写字越来越小等。 （3）肌肉强直：有铅管样强直和齿轮样强直两种表现，后者是强直症状和震颤的叠加。肌肉强直再加上动作过少可能促成肌肉酸痛与疲乏的感觉。面无表情，成为面具脸，口常张开，眨眼减少，可能造成与抑郁症相混淆。 （4）姿势步态异常：站立时头前倾，驱干屈曲，曲肘、伸腕，髋、膝关节略弯曲。病人发现开步很困难；步态拖曳,步距缩小，或向前冲或后冲，止步困难，出现慌张步态。行走时两上肢没有自然的摆动。 （5）其他症状：讲话慢、音量低、流涎、皮脂腺分泌旺盛、顽固性便秘，晚期患者会出现认知功能障碍、抑郁症等。 4、需要做哪些检查？ 本病诊断主要根据临床表现，辅助检查没有特异性。功能影像学检查，如PET或SPECT有助于该病诊断。头颅CT、MR检查和血、脑脊液常规生化等检查无特异性发现，但可以做鉴别诊断。 5、这种病可能和哪些疾病混淆？ （1）特发性震颤：多在早年起病，多为动作性震颤，无肌肉强直和运动迟缓。饮酒和服用心得安可减轻震颤。 （2）帕金森综合症：常有明确的病因可寻，如脑外伤、卒中、病毒性脑炎、药物、中毒等。 6、这种病的主要风险是什么？ 帕金森病是一种慢性进展性疾病，多数患者能够在发病后正常工作、生活，但疾病晚期对各种疗法疗效均较差，由于肌肉强直、全身僵硬终至卧床不起，常常需要亲人的照料，严重影响患者的生活质量。虽然疾病本身不危及生命，但常常造成肺炎、骨折等多种并发症，严重时也会发生致命危险。 7、帕金森病饮食上有什么注意点？ 要做到均衡饮食 （1）食物多样，愉快进餐 （2）多吃谷类和蔬菜瓜果 （3）经常适量吃奶类和豆类 （4）限量吃肉类 （5）尽量不吃肥肉、动物内脏 （6）多饮水 （7）服药半小时后进餐 8、如何心里呵护？ 帕金森病患者常有孤独、内疚、失望、悲伤的情绪，因此要心里呵护。 （1）宽松、和谐的家庭气氛 （2）关心同情，鼓励支持，把抗帕金森病作为全家事 （3）多问候、多关心、多沟通病人思想，融入家庭，融入社会 （4）调动主动性和积极性，多做力所能及的事，增强自信心、责任感和价值观 9、如何功能锻炼？ 因疾病不运动，关节就象生锈的螺丝一样被固定，身体素质变得很差，因此日常锻炼对帕金森病患者很重要，散步、体操、朗读、唱歌、游泳、太极拳及任何简单易行的活动均有好处，让各部位的肌肉都动起来，但要注意安全。 10、药物治疗 治疗帕金森的药物主要有以下几类：（1）抗胆碱能药：如安坦，这类药对于静止性震颤有显著作用，有助于缓解流涎，但该类药疗效有限，易于产生副作用。常见副作用为口干，视物模糊，尿潴留，记忆力下降，这些在老年患者中可能会成为实际问题。（2促进多巴胺释放的药物,例如金刚烷胺，可用于减少左旋多巴用量，改善轻至中度的症状，主要对运动不能和强直有效。不过，它在智力方面的副作用非常明显。（3）左旋多巴：如美多巴，息宁，这类药是最有效的，能缓解伴有明显功能损害的帕金森症状和体征，而且起效快，初始治疗一般都能很好耐受。在治疗早期，神经和精神方面的不良反应少见。但长期使用可能导致一些复杂的不良反应，如肢体不自主舞动，疗效来去无踪，精神症状，甚至智力障碍。目前，许多帕金森病专家认为减少左旋多巴的用量可降低其长期不良反应的发生。因此，首先必须尽量推迟左旋多巴在年轻病人（小于60岁）的使用，而一旦左旋多巴的使用不可避免时，必须选用能够改善日常生活的最低有效量来达到上述目的。（4）多巴胺受体激动剂：如盐酸普拉克索（森福罗）、吡贝地尔缓释片（泰舒达）、溴隐停。一般认为，多巴胺受体激动剂在控制帕金森症状和体征方面的疗效较左旋多巴弱，然而可以减少左旋多巴的用量，同时也可能具有内在的神经保护作用，在疾病的早期可以考虑使用这类药物。这类药物的副作用也很常见，包括显著的直立性低血压，加速或恶化智力损害等。（5）B型单胺氧化酶抑制剂：如司来吉兰(咪多吡)，国产药中有金思平，一般用该药与维生素E合用，以抗氧化的作用治疗早期帕金森病。但较老年病人或是已经有智力障碍的病人在使用司来吉兰可能出现精神副作用。（6）儿茶酚胺氧位甲基转移酶抑制剂：如恩他卡朋（珂丹）。（7）抗组织胺药物：如苯海拉明。（8）神经营养剂，只能有辅助治疗作用。 患者在服药时应遵循下列原则：1、长期服药，不要突然自行停药。2、左旋多巴低剂量和滴量滴定原则，由于左旋多巴并不是针对病因治疗的药物，而是一种改善症状的替代性治疗，并且可能带来副作用，所以主张在以最小的副作用，最大限度改善病人生活能力的前提下，左旋多巴维持量越低越好。也就是常说的细水长流，不求全效。所谓的“滴定”方法，就是慢慢增加剂量，增加到症状有明显改善，却又没有明显副作用的剂量时为止。3、重视神经保护剂的应用：如单胺氧化酶-B抑制剂、维生素E、辅酶Q10等改善生物能量代谢的药物，这些药可以在医师的指导下选用。4、协同用药：帕金森的用药应该是协同的，每一种药物的剂量都不要单独用到极限，尤其是对左旋多巴和多巴胺受体激动剂而言。5、用药个体化原则：个体对药物的敏感性和耐受不同，不同病人对药物的反应有时差别很大。所以医生会根据病人的临床类型病情分级和经济状况灵活选用药物。个体化评价各种抗帕金森药物的利弊，进行正确的治疗。一般来讲，对于较为年轻患者（小于60岁）的目的是控制有害症状，节省左旋多巴用量，以减少长期不良反应，同时考虑保护神经。对于60岁及60岁以上的病人，改善功能损害是治疗的主要目标，要考虑避免诱发或加重智力损害。 １１、外科治疗 丘脑底核和苍白球内侧部神经核团异常兴奋是帕金森病病理生理改变的核心，因此，可以通过外科手段消除神经核团异常兴奋，解除症状。外科治疗方法主要有以下2种。上海长海医院神经外科胡小吾 ①神经核团毁损术：通过立体定向把脑内异常兴奋的神经核团用射频热凝方法加以摧毁，解除症状。但钻种手术通常只能做一侧，也就是解除一侧肢体症状，而帕金森病通常双侧肢体都有症状，并且这种摧毁是永久性的，不可逆性的，如果毁损范围过大、过小或毁损定位不准确，可带来治疗效果不好或并发症，更为严重的是射频毁损有一个固有的风险就是脑出血，因此手术有一定风险。 ②脑深部电刺激术（deep brain stimulation，DBS）：通常也叫脑起搏器，其外形与心脏起搏器类同。手术是把直径1.27毫米粗的电极植到脑内神经核团，在胸部皮下埋藏一个脉冲发生器，脉冲发生器发出电刺激通过皮下导线传到脑内电极，作用于脑内异常兴奋神经核团，抑制不正常的神经放电，消除症状。手术不需要摧毁神经组织，整个刺激系统均埋在皮下，不影响日常工作和生活。DBS是一种可逆性神经刺激治疗，可双侧大脑植入，一次手术解除双侧肢体症状，是目前世界上最佳的外科治疗方法，也是近三、四十年来帕金森病治疗的最大进展。对症状明显、药物治疗效果不理想、或药物副作用较大，没有严重的心肺疾病的中、晚期帕金森病病人均适合脑起搏器治疗。其缺点是费用昂贵，脉冲发生器电池容量是一定的，如电池耗完，还需要更换脉冲发生器。 １２、药物治疗和外科治疗关系 药物治疗是帕金森病的最基本治疗，早期对症状缓解和控制非常有效，即使是病情发展到中晚期，药物疗效减退的阶段，药物仍然发挥着不可替代的作用。只是帕金森病中、晚期症状愈来愈重，药物疗效和毒副作用的矛盾越来越突出，即使加大药物剂量，疗效持续时间
胡小吾 2020-03-31阅读量9626
病请描述：提起“遗传”一词，很多人就会想到双眼皮、身高、胖瘦、少白头、智商、秉性.....这些人们常常认为可以从父母亲大人那里“继承”来的“遗产”，而当医生与患者讨论另外一些与遗传学有关的问题时候，则往往招致质疑，在男科门诊，男科医生往往就被男性不育的病人质疑：医生，为什么要我做遗传学检查？是有遗传问题吗？要是我不能生小孩是遗传的话，我爸爸和妈妈怎么会生我呢.......？殊不知，医生所提到的遗传学问题或遗传学检测、咨询是与人体遗传物质有关的问题。那么做为现代男性较常见的不育人群应该了解哪些有关遗传的问题呢？ 一、什么是人的遗传物质？人的遗传物质主要集中在染色体，染色体存在于细胞核内。在人体内，每个细胞都有46条染色体，其中第1对到第22对叫做常染色体，为男女共有；第23对是一对性染色体，女性性染色体是两条x染色体，而男性是x染色体和y染色体各一条。精子和卵子的染色体上携带着遗传物质的基本单位—基因，在基因上携带着父母留给子女们宝贵的遗传信息。但这些遗传物资在由父母传递给子女时，也会发生改变。二、男性不育患者的遗传物质会出现哪些问题？男性不育的病因分类可根据生育能力分为绝对不育（无精子症）和相对不育（精子数量少或精子活力低等），按临床表现可分为原发性和继发性不育，按性器官病变部位可分为睾丸前性、睾丸性和睾丸后性。男性不育的原因比较复杂，约20%的男性不育与遗传有关，而无精症患者携带遗传缺陷的比例高达30%，因此建议所有无精子症患者进行遗传学筛查。 国内、外有人对男性不育患者研究发现，在无精子症患者中，染色体异常核型主要为性染色体数目异常和结构异常，在少精子症患者中主要为常染色体结构异常。染色体异常引起的男性不育虽有不同的临床表现，但是共同的特征是影响精子的发育，导致少精、无精或精子异常。 男性不育患者的遗传物质主要问题表现在以下几个方面：1、染色体数目异常。常染色体数目异常:人类体细胞的染色体为46条，23对，分别来源于父亲和母亲，称为双倍体；精子或卵子的23条染色体称为单倍体。常染色体数目异常，也会影响精子生成。如 21- 三体综合征，家族发病率高，表现为智力障碍、头面部四肢畸形和多脏器发育异常。本病合并有性腺功能减退，男孩常有隐睾、生精细胞数目减少或生精阻滞。患者多于 10 岁以前死亡，幸存者常无青春期发育，无生育力。性染色体数目异常：最常见的疾病是克氏(Klinefelter)综合征（染色体核型为 47，XXY），在非梗阻性无精子症患者中，发生率高达1/7。受影响的人通常由小而结实的睾丸，伴有输精管透明化和伴随的精子生成失败，其中90%的男性有无精子症，剩余男性有隐精症和严重的少精子症。研究表明，克氏综合征出现无精现象，是由于过多 X 染色体剥夺了Y染色体对男性决定作用，抑制了睪丸曲细精管的成熟，使其发生退行性变。临床早期表现为卵泡刺激素和黄体生成素显著增高，睾酮水平显著降低。但有趣的是，在嵌合的克氏综合征也存在精子甚至自然受孕。这种综合征在患者年轻时早期得到诊断明显是有利的，因为可以提早冷冻保存睾丸精子来保存生育能力。 2、染色体结构的异常。常染色体结构异常导致的男性不育与Y染色体或常染色体有关，常见结构异常有易位、倒位和缺失等。Y染色体改变主要是AZF的缺失有关，这些缺失又可以分为AZFa、AZFb和AZFc有关。常染色体结构异常主要主要是罗氏易位、倒位和相互易位。性染色体结构异常:Y染色体AZF区域微缺失被认为是导致原发性无精和少精的重要遗传因素。Y染色体由长臂和短臂构成，Y染色体长臂上有多个基因参与生精过程。多年研究，发现Y染色体上面存在一个关键的与生育相关的因子的区域，称为AZF区。如果这个区域的某一片段发生微小缺失，就可引起生精功能障碍，造成无精子或少精子，最终导致男性不育。医学上把Y染色体长臂上AZF区出现的微缺失，简称为Y染色体微缺失，又被称为无精子因子。微缺失60％为单纯AZFc区缺失，多数为无精症患者，1／3是严重少精症，半数以上可以从睾丸取到精子。涉及AZFa、和／或AZFb，及AZFb+c的更大缺失，则绝大多数为无精症，且从睾丸难以取到精子。 3. 基因突变 精子发生和成熟是一个复杂的过程。仅就睾丸特异性表达的基因就要1000多个，而且其他调节下丘脑-垂体-睾丸轴的基因就更多了。这些基因不仅数量众多，而且每一个基因的突变也缺少明显的特点，因此在10年前寻找基因突变导致的男性不育是非常困难的。 近十多年来高通量测序的技术为寻找基因突变提供了技术上的可能。近年来发现了多个男性不育相关基因，如位于人12号染色体的SYCP3，其基因突变与男性不育和女性的流产有关。极光激酶Ｃ基因（AURKC，位于19q13）的纯合突变导致大头的多倍体精子形成，并导致男性不育。SPATA16圆头精子症表现为一次射出的精液中全部都是圆头精子而无顶体精子，或一部分是圆头精子、同时伴有不同比例（20%~90%）的精子顶体缺乏，精液中全都是圆头精子的男性是没有生育能力的，这些患者即使是借助ICSI，生育率仍然很低。 三、什么情况下要做遗传检测或遗传学咨询？对于不明原因的无精子症、少精子症以及畸形精子症患者，可以进行遗传学咨询，以辅助明确病因；对于已经明确的遗传问题，要明确其对生育及子代影响，也有必要进行遗传学咨询。 据估计，数以千计的基因在精子发生中发挥作用，很可能许多不明原因的男性不育症患者由这些基因的突变导致，而且随着现代分子生物学和遗传学技术的发展，会有越来越多的与不育有关的新基因被发现.因此不明原因男性不育患者遗传学咨询将会日益受到重视。
戴继灿 2019-03-13阅读量1.1万
病请描述： 小头畸形（microcephaly）是以头围减小为定义，伴发个体以皮质减少为主的脑组织容量明显减少，且常伴有一定程度智力低下。 依据发病时期的不同小头畸形分为原发性和继发性小头畸形。河北省人民医院生殖遗传科张宁 原发性小头畸形指妊娠期间，脑组织发育明显小于孕周的正常值。原发性小头畸形是因神经元产生时分裂减少致数目减少。多发生在孕32周前，变现为神经细胞的减少。 继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常。而出生后发育受限导致小于正常。神经元分化过程中其轴突连接和树突数目的减少所致，发生在出生后，表现为神经元突触连接减少或神经元数目正常而其活性降低。 病因和遗传方式： 一般包括遗传因素与非遗传因素 非遗传因素：原发性小头畸形的病因主要是非遗传因素，母亲妊娠早期各种有害因素的刺激，如病毒感染，尤其是弓形虫感染、梅毒感染，营养不良、中毒、过量乙醇摄入、发射线、胎儿缺氧，外伤造成胎儿脑损伤均有可能影响胎儿颅脑的发育。 遗传因素：多与基因突变缺陷有关。这些基因几乎都与有丝分裂有关，如ASPM、MCPH1、CDK5RAP2等。这些基因突变多为常染色体隐性遗传，也可呈常染色体显性遗传。此外，部分染色体疾病如21-三体、18-三体、13-三体等染色体疾病和部分先天性代谢疾病可合并小头畸形。 临床表现：小头畸形多表现为头顶部小而尖，头围小，前额狭窄，颅穹窿小，枕部平坦，面部及耳部相对较大，前囟门及骨缝闭合过早。有些小头畸形形态正常，但脑容量较小。小头畸形患儿体力和智力发育往往落后，可出现智力低下、情绪不稳、口齿不清。随着年龄增长可出现运动性共济失调，部分患儿合并惊厥和脑瘫。但并非所有小头畸形患儿均伴有智力低下。 Rett综合征：此类患者出生6~18个月体格及精神运动发育正常。发病前头部的大小和神经功能均正常，随着疾病的进展，与大脑发育障碍一致的行为衰退也表现出来，并导致智力障碍和频发抽搐。这一疾病通常发生在女性，男性罕见，其原因是X连锁的MeCP2基因发生突变所致。 诊断标准：临床上诊断小头畸形是指枕额径比同龄同性别者小2个标准差以上，而股骨长度在正常值的2个标准差之内。 2001年在欧洲小儿神经年会分会制定了新的Rett诊断标准 必须标准1. 出生前和围生期正常2. 生后6个月精神运动发育基本正常或生后即有发育落后3. 出生时头围正常4. 生后多数头部发育减慢5. 在0. 5~ 2. 5岁丧失已获得的有目的的手运动技能6. 手刻板动作, 如绞手、挤手、拍手、拍打、咬手、洗手、搓手等自发性动作7. 出现社交回避、交流困难、认知障碍, 丧失已获得的语言功能8. 出现运动功能障碍或丧失 支持标准1. 清醒期呼吸异常, 如过度换气、憋气、吞气、强迫性呼气和吐唾液2. 夜磨牙症3. 婴儿早期出现睡眠节律紊乱4. 肌肉紧张度异常, 继而出现肌肉萎缩和张力障碍5. 周围血管舒缩障碍6. 儿童期进行性脊柱侧凸或脊柱后凸7. 生长发育迟缓8. 萎缩性小足、足寒, 手掌细小 排除标准1. 器官巨大症或贮存性疾病的其他体征2. 视网膜病变、视神经萎缩或白内障3. 围生期或生后获得性脑损伤4. 存在肯定的代谢性疾病或其他进行性神经病变5. 因严重感染或头部创伤引起的获得性神经病变 MeCP2基因突变虽不能确定RS诊断, 但其检测结果阳性可支持RS诊断。出现下列临床表现需建议做基因检测：1. 典型和非典型RS女童;2. 生后不明原因进行性脑病婴儿尤其是男婴;3. 典型RS男童; 4. 出现A ngelman 综合征样症状而DNA 甲基化正常;5. 出现X连锁精神发育迟缓类似症状而X染色体脆性实验正常。 治疗：以手术治疗为主，目的在扩大颅腔，解除颅内高压，使受压的脑组织及脑神经得到发育和生长。
张宁 2018-11-26阅读量1.1万