病请描述：作者： 赖伟红 医学博士，临床信息学管理硕士，副研究员 小王是江南某城市郊区小镇的青年农民，自己开了一家公司。小王的生意做得红红火火，成了当地令人羡慕的人物。生意的成功令他踌躇满志，而一个多月前儿子的诞生则令他觉得生活更加有奔头。在当地，人们重男轻女的思想仍然严重。虽然儿子出生时的哭声嘶哑，个头瘦小，毛发浓密，皮肤起皱纹，外貌如老人，但得子的喜悦使得他和家人来不及多想，以往这仅仅是暂时现象。 然而，儿子出生一个月后，出现了腹部膨隆、低热、流涕、鼻塞、呼吸不畅、声音嘶哑加重，在口周、肛周、四肢、手掌和足跖部还出现红斑、丘疹和大量鳞屑。这下，小王和全家慌了神。于是，小王和妻子带着儿子来到当地的一家医院，医生检查发现他儿子面黄肌瘦、肝脾肿大、全身淋巴结肿大、全身皮肤粘膜有大片红斑脱屑，一时想不出他儿子得了什么病，只是看来病情严重，建议他到大医院诊治。于是他带着儿子来到了市里的一家大医院，门诊以“肝脾肿大待查”将他儿子收入了儿科住院治疗。儿科的医生对他儿子的病情颇费了一番心思，做了各种化验检查，一时难于确诊。经过全科讨论后，大家想到他儿子可能得了一种病，那就是先天梅毒。医生将情况向他说明后，他顿时大惊失色。经过抽血化验，他和妻子、儿子的梅毒血清检查结果均为阳性，这证实了医生的怀疑。此时的他后悔不已，心里充满了对妻儿的歉疚。然而，早知有今日，何必当初！ 原来，小王经商几年来，走南闯北，赚了大钱，也见识了外面的花花世界。由于生意上的关系，他结识了不少沾花惹草的朋友。在朋友的一再劝说下，他终于未能经受住诱惑，和不少卖淫女发生了性关系。起初，他还担心会得性病，但经历过几次风流快活后，什么病也未得到，从此便一发不可收拾，几乎每到一个城市谈生意，都要风流一番。每当与朋友谈论起风流韵事时，听说不少朋友常常得性病，为治病还花了大笔的钱，他还暗自庆幸自己从未得过性病呢！可是，现在的他，面对的是一笔不知如何偿还的风流债。 这是一个真实的故事。随着梅毒等性病在我国的重新流行，有类似小王遭遇的人并不少见。梅毒除了通过性接触传播外，还可通过胎盘、产道传染给胎儿和新生儿。一部分人感染梅毒后，无任何临床症状，或者曾经有过症状，但由于患者自己未注意或重视，未经过任何治疗，这样就形成了所谓的潜伏梅毒。潜伏梅毒虽然无症状，但具有传染性。小王的经历即属于这种情况。他在不知不觉中将梅毒传染给了妻子，妻子又传染给了儿子，从而导致他儿子得了先天梅毒。 先天梅毒也称为胎传梅毒，多由于孕妇未发现感染了梅毒，在妊娠4个月后，梅毒病原体通过胎盘进入胎儿体内。先天梅毒常常引起严重的内脏损害，对婴儿的健康影响极大，患儿病死率很高。先天梅毒患儿出生时，多有发育不良，哭声嘶哑，瘦小，皮肤皱纹多，如老人貌。约出生后3周开始出现临床症状，表现为低热、贫血、肝脾肿大、淋巴结肿大、梅毒性鼻炎、喉炎，还有红斑、脱屑、丘疹、水疱等各种皮疹，软骨炎、骨髓炎和骨膜炎等骨损害。部分患儿可发生神经梅毒，引起脑膜炎、智力障碍、视力损害，甚至发生瘫痪和死亡。 由于梅毒不仅影响患者病人及其配偶，还严重影响优生优育，因此在婚前检查、产前检查中，作梅毒检查是十分必要的。这样可以早期发现、早期治疗，从而避免类似小王的悲剧。值得警醒的是，预防梅毒等性传播疾病的根本措施在于洁身自好，有良好的性道德和性观念，远离和摒弃高危性行为。
赖伟红 2020-05-15阅读量1.0万
病请描述：1、咖啡斑与I型神经纤维瘤病什么是咖啡斑？咖啡斑为淡褐色或棕褐色的常见色素沉着斑，大小不一，圆形、卵圆形或形状不规则，边界清楚，表面光滑，不高出皮面（图a），对于出生时或出生后不久出现的要考虑遗传因素。据国外统计，在新生儿中有2.5%的人至少有一块咖啡斑，其中部分为与综合征无关的单纯性咖啡斑，而多发咖啡斑（6个或6个以上，青春期前直径>0.5cm，青春期后>1.5cm）通常见于I型神经纤维瘤病（简称NF1）。什么是I型神经纤维瘤病？I型神经纤维瘤病是最常见的遗传性疾病之一，患病率约为1/3000-l/4000，其中约50%的病例为自发基因突变所致。临床上以全身多发皮肤或皮下神经纤维瘤、咖啡斑、雀斑样色素沉着，眼部虹膜错构瘤（Lisch结节）为主要特点。另有一些少见的并发症：骨骼异常，神经心理障碍，恶性肿瘤如视神经胶质瘤，恶性周围神经鞘瘤等。2、NF1的诊断标准是什么？NF1的美国国立卫生研究所（NIH）诊断标准（具备下述特征中的2条可基本临床诊断NF1，但也有符合临床标准其实假阳性的可能性，基因检测找到NF1基因致病突变依然是诊断NF1的“金标准”）诊断标准一般出现年龄A.6个或6个以上咖啡斑（青春期前直径>0.5cm青春期后>1.5cm)（出生后）（图a）B.2个以上任何类型的神经纤维瘤（青春期）（图d）或1个丛状神经纤维瘤（出生后）C.腹股沟或腋窝的雀斑样色素沉着（儿童期）（图b）D.骨性病变（蝶骨、胫骨发育不良，脊柱侧弯等）（儿童期）E.2个以上的虹膜Lisch结节（儿童期）F.视神经胶质瘤（儿童期）G.一级亲属患有NF13、NF1的诊断与鉴别诊断由于NF1的很多临床表现都是和年龄相关，除了咖啡斑外，其余在儿童期并不出现或表现不明显，因此临床上根据美国国立卫生研究所（NIH）的诊断标准来早期诊断NF1有一定困难。此外，还有很多与咖啡斑相关的遗传性综合征，如Legius 综合征（又称为 NF1样综合征，临床上主要表现为多发咖啡斑和皱褶部雀斑样色素沉着，可以并发认知障碍、发育迟滞、巨颅等，但没有神经纤维瘤及恶性肿瘤等表现。预后相对较NF1好）, LEOPARD综合征（可有心脏病变）, 斑驳病等。这些疾病有时临床上早期难以鉴别，并且预后和随访关注点不一样。因此早期诊断有咖啡斑表现的患者（尤其是婴幼儿和儿童）有重要意义。而基因检测是一种有效的鉴别方法。4、神经纤维瘤通常出现的年龄是多大？良性的皮肤和皮下神经纤维瘤最早可在4-5岁时出现，一般青春期表现的更明显；丛状神经纤维瘤一般出生后即存在，1岁后逐渐显现，表面可有多毛和色素沉着。5、NF1患者咖啡斑治疗现状如何？由于多发性咖啡斑是由于NF1基因突变所致，所以一般不建议激光治疗，因为治疗效果不好，而且容易复发。对于发生在面部的、严重影响美容的患者，可以考虑选择美容激光治疗，但NF1中咖啡斑的总体疗效相对普通咖啡斑较差。6、NF1基因突变种类与疾病严重程度的相关性如何？目前国际上关于NF1较明确的基因型与表型关系只有4种：一、大片段缺失突变与早发神经纤维瘤及多种并发症如恶性肿瘤，骨骼畸形，智力障碍等相关；二、框内移码突变2970_2972delAAT与相对轻的临床表型（不长神经纤维瘤）相关；三、错义突变c.5425C>T (p.Arg1809Cys)与2970_2972delAAT类似，表型为相对轻的无神经纤维瘤。 四、844-848密码子区域的错义突变与严重表型相关若NF1突变不属于这4种类型突变，将来的严重程度目前无法预测。7、NF1遗传的风险？I型神经纤维瘤病是一种常染色显性遗传病，遗传率为50%。如果父母有一方患有该病，则生育小孩有50%概率得这个病。因此，一般患儿长大后有生育需求时，或者父母有一方患有该病时有再生育需求时一般建议要做产前诊断。若无多发咖啡斑和神经纤维瘤病的父母，已经生了一个NF1患儿，有2种情况，1）父母精子和卵子正常，可能是小孩在受精卵早期自己突变的，这种情况再生有NF1的小孩的概率很低，就是这个病的发病率约4000分之一；2）还有一种可能是父母的精子或卵子有局部嵌合突变，那么再得这个病的概率就高了，跟嵌合突变比例有关，所以我们建议患儿表型正常的父母若有再生育一胎需求时可考虑进一步检测不同组织中（毛囊、口腔黏膜脱落细胞、皮肤、精子等）是否存在NF1基因嵌合突变。8、NF1的基因诊断和产前基因诊断现状如何？目前国际上对临床怀疑为NF1患者的基因突变检出率在90-95%左右，因此如果基因检测的结果是阴性，并不能100%排除NF1。部分罕见NF1基因突变目前技术是检测不出来的，或者还有可能是其他伴咖啡斑的疾病，如Legius 综合征（又称为 NF1样综合征，临床上主要表现为多发咖啡斑和皱褶部雀斑样色素沉着，可以并发认知障碍、发育迟滞、巨颅等，但没有神经纤维瘤及恶性肿瘤等表现）。目前主要有2种产前基因诊断的方法。 一种是羊水穿刺做产前基因诊断，孕妇孕16-20周左右抽羊水，分离提取羊水中的胎儿DNA进行基因检测，优点是价格适当，在常规产科羊水筛查的同时进行针对性基因检测，同时孕周较晚胎儿已基本成形，一般不会再自发突变，缺点是一旦提前终止妊娠对孕妇损伤大。另一种是胚胎植入前产前诊断，取精子和卵子体外受精，培养形成胚胎后，取部分胚胎细胞进行DNA检测，将检测正常或所需的胚胎植入子宫妊娠，使其生出正常后代。优点是对孕妇损伤小，缺点是价格较贵，无法保证后面是否会有自发突变（小概率事件）。9、NF1影响患儿的智力吗？重度精神发育迟缓（即智力严重受损）不常见，但小部分患者可有不同程度的学习和交流障碍，目前研究认为大片断缺失突变的患者更易有认知功能方面的影响。10、NF1患者并发肿瘤的风险？因为NF1是抑癌基因，所以突变后相对正常人群可能会有更高的患恶性肿瘤的机率。多个系统的肿瘤都在NF1患者人群中有报道，如白血病，恶性周围神经鞘瘤，神经母细胞瘤，颅内胶质瘤等，发生率一般在1-5%左右。11、NF1治疗及预后总结NF1患者恶性肿瘤的发病率约为1-5%, 国外统计如果没有恶性肿瘤出现，与正常人寿命相差并不大。但神经纤维瘤和其他并发症对于NF1患者是一个巨大的生理和心理负担。NF1后期常见表现如皮肤神经纤维瘤和丛状神经纤维瘤至今无有效治疗方法（国际上有较多相关药物临床试验正在进行中），产前诊断（如羊水穿刺、胚胎植入前遗传学诊断）预防下代患病仍是主要的干预措施，基于患者NF1基因突变检测的分子遗传学数据，将来可以此为基础进行产前诊断。皮肤神经纤维瘤若特别影响美观或压迫周围器官组织才考虑切除，但仍容易复发。另外患者可考虑定期随访全身核磁共振（尤其是头颅和脊柱部位）早期防治恶性肿瘤，骨骼畸形等并发症，若初次检查阴性，根据自身情况可考虑2-3年左右复查一次。
张佳 2020-04-17阅读量1.7万
病请描述：2019年4月1日，四川的罗女士通过产下一名女婴。一个新生命的诞生，本应是给家庭带来喜悦的。然而这名宝宝却没有右臂，左手食指中指并指，左脚一根脚趾畸形。4月2日凌晨，孩子父亲廖先生在朋友圈里写道：“希望我睡醒都不一样了，大家健健康康的……多么希望这是老天在愚人节给我开的一个玩笑！”夫妻双方在整个怀孕期间，都按照医生的要求，做了包括四维彩超、唐氏筛查等所有检查，整个过程中没有任何医生提醒过他们有异常情况、需要复查等建议。在2018年12月，罗女士做了四维彩超常规检查，显示：“双侧上臂及其内的肱骨可见，双侧前壁（臂）及其内的尺、桡骨可见，双手呈握拳状。腹中胎儿呈约24周，活胎状态”。医院承认漏诊过失廖先生上诉：宝宝的身体缺陷是先天造成的，但四维彩超检查结果与出生后实际结果明显不符，医生没有给他们及时终止妊娠的提醒，是医院的失误，应由院方承担所有的责任。 医院承认“漏诊过失”，并进行了司法鉴定，得出：评估孩子伤残4-5级。看了这则新闻，让我想起在1962年5月至1963年3月期间，西德、美国共出生了1万多个没有胳膊、没有腿的婴儿，人们把他们称为“海豚婴儿”。这是由于服用了一种叫做“沙利度胺/反应停”的药物所导致。这是一种镇静药，由原西德研制，可以改善女性妊娠时的不良反应，曾在西方国家风靡一时。那么，什么是先天性疾病呢？该如何避免呢？先天性疾病是指婴儿出生时就已存在的病理现象。有的是遗传的，有的并不是遗传的，而是由于胚胎发育时受到某些因素影响的结果。如以上事件，是由于药物通过了胎盘屏障危害了胎儿；有的是由于病毒感染（如风疹病毒）等，胎儿可能出现先天性心脏病；有的是由于环境影响（如核辐射、空气污染等）；甚至，有研究发现一些孩子出生后的心理特性也会受母亲怀孕时心境的影响。因此，在孕前，医生会做让你做一些相应的检查，如乙肝病毒、梅毒、TORCH等，从而来尽量减少出生缺陷患儿的悲剧发生。另外，先天性疾病中有部分是家族性特征，因为家族成员所处的环境和生活习惯相似。如结核病，也可能会在家族中诱发。以上介绍了几类不是遗传引起的先天性疾病，那么，遗传性的疾病有哪些特点，我们该如何避免呢？1家族史：大多数有一定的规律传递和发病，少数无家族史，这种散发性疾病是由于遗传物质发生突变的结果。2垂直传递：上下代之间传递，或者隔代相传，不涉及与该家族无血缘关系的个体。3发病年龄：并非所有遗传病都是一生下来或者婴儿期就发病，如遗传性舞蹈病要在30-40岁时才发病。一些结构畸形和功能障碍与遗传物质的缺陷有关，如21-3体综合症（唐氏综合症）患儿常同时伴有心脏畸形和智力障碍，可通过正确服用叶酸来降低发生风险。因此，孕前检查非常重要，夫妻双方应如实向医生告知家族内是否有遗传病史，并按医生指导正确服用相关药物，预防胎儿出生缺陷的发生，防止以上类似的悲剧事件再发生。下一篇——遗传病科普（之二），将会详细给大家介绍遗传性疾病的各种类型和预防措施。 请大家继续关注哦！
杨帆 2019-06-01阅读量9815
病请描述：药物的致畸效应是相对的，而不是绝对的，即使一个有明确致畸风险的药物在孕期使用了也不是必然会导致某种畸形。反而即使被认为孕期使用是相对安全的药物考虑到有可能药物有某些潜在未知的风险也不建议孕期随意使用。出于趋利避害的原则，出于保护母胎的原则，不建议孕期随意使用药物，应当谨慎用药。而不是因为孕期使用了药物就要放弃妊娠，这种逻辑是不成立的。河北省人民医院生殖遗传科张宁孕期大部分用药被认为是安全的，或者有些因为资料有限，不能给予明确的解释。我并不建议孕妇因为不知道自己怀孕使用了药物而轻易放弃自己的孩子。之所以我说大部分药物是安全的，是因为致畸和药物的剂量有很大关系。一般常规剂量用药致畸风并不大。药物本身也是自然界中的一种物质，或天然或合成，和我们每天吃的饭喝的水一样，都是物质，只是有些药物我们平时身体可能接触不到或者接触较少而已。目前明确致畸的药物很少，因为不可能所有药物都有孕期使用的资料。而且这些资料总结也很困难，因为有些缺陷不一定是在胎儿出生前后即显现出来，比如说药物和儿童期肿瘤的关系，除非这种肿瘤是罕见的肿瘤，再追溯孕期用药的情况，从而总结疾病和孕期用药的相关性。如果是常见的肿瘤，很可能根本不会被引起重视。比较明确会导致畸形或者影响较大的药物多为化疗药物，或者激素类药物。目前对药物对胎儿影响的研究仍停留在药物导致胎儿结构异常上。而对“胎儿智力”，“器官功能”或者以后“性取向”，社交能力方面的影响更无从谈起。所以出于对未知风险的规避原则建议孕期用药要谨慎。但是在没有出现结构异常时我们没有必要盲目的担心出现功能异常。因此在胎儿没有出现结构异常时我们不应当盲目的担心会出现功能异常而为了规避未知风险而鲁莽的终止妊娠。而且人与人对药物的代谢能力也不同。我想说的是，其实关于药物对胎儿的影响评估我们知之甚少，不应当轻易的评估与盲目的臆测。例如对胎儿智力，性取向的影响应当局限于特定的药物。目前考虑对胎儿智力有影响的药物主要是精神类药物，例如因为目前患有精神类疾病需要孕期使用精神类药物时才应当考虑这种风险，而不是使用了抗生素，紧急避孕药药后担心胎儿出现智力问题。性行为和生殖器官畸形的问题主要和孕期使用雌孕激素联系起来，而同样没有必要将所有药物和这些分先联系起来。目前，关于药物致畸的问题，我们有两个指导理论：首先，有句话我很喜欢，因为他说的很客观，是从外文翻译过来的，大致意思为“任何药物或者说物质都是可以导致胎儿畸形的，包括我们每天饮用的水。但是这和你摄入的剂量是相关的。你不可能喝的到达到致畸剂量的水。”药物也是这个样子，通常要在常规剂量的十几倍或几十倍以上时才会出现导致畸形的可能，而即使如此也不是绝对致畸的。常规剂量下绝大多数的药物都是安全的。例如咖啡因，民间流传着孕期不能喝咖啡，不能喝茶叶的说法，因为其中含有咖啡因。咖啡因的确有很明确的致畸性，在孕小鼠和大鼠的实验中，可观察到胎仔四肢及腭畸形发生率增加。再更大咖啡因暴露剂量下可以见到胎仔死亡，生长迟缓和骨骼变异。灵长类动物，食蟹母猴在孕期暴露于咖啡因，同样可以观察到其后代死产和流产发生率增加。但是在人类报道中，还没有发现咖啡因有导致胎儿出生缺陷的报道，因为一个人不可能一天喝上百杯咖啡，可是在动物实验中，每天让猴子喝的咖啡剂量远远高于一个正常人每天饮用的剂量。也就是说，“咖啡因致畸并不代表喝咖啡致畸。现在甚至因为茶叶中含有咖啡因就被误解为和茶也对胎儿不好，但其实茶水中含有的咖啡因更少。”药物是否致畸，和使用的剂量有很大的相关性。通常一个药物如果在常规剂量10倍以内即可产生对胚胎的毒副作用我们就认为它是一种强效致畸剂了，但往往药物对胎儿产生潜在风险都要在常规人类推荐使用剂量的10倍甚至数十倍以上。即使有致畸风险的药物也不是用了就一定会出现问题。在人类历史上最严重的一次药物致畸事件，“反应停事件”，反应停应用于早孕期早孕反应明显的孕妇，最后出生的婴儿约三分之一发生了肢体缺陷。因为“反应停事件”人们才开始关注孕期用药的安全性。美国食品药品管理局才开始要求所有药物都要注明对胎儿致畸风险的研究。建立了一套等级评估系统，即FDA分类，将药物有无致畸性分为A、B、C、D、X五类。其中A，B类药物为为孕期使用相对安全的药物。X类为孕期禁用的药物。C，D类药物要平衡利弊，当利大于弊时使用。其次，药物致畸和使用药物的时期也有很大关系。假如你使用药物时受精卵已经形成并且着床，这时胚胎才有机会接触到体液，才会有可能对胚胎产生影响，但在早期受精卵细胞很少，如果药物或者放射线等不良刺激因素影响到胚胎，胚胎就会死亡流产。假如胚胎存活下来就认为没有受到影响，这就是目前药物致畸学中“全或无”的理论。如果在排卵前或者着床前用药目前认为就不会产生影响，因为受精卵没有形成或者不会和体液接触。除非该药物的半衰期很长，在体内代谢干净需要很长时间。受精卵与体液接触往往要到排卵后7~10天以后才有可能。药物和环境因素导致胎儿发育的异常在所有出生缺陷儿中所占比例约为1%，也许因为药物和环境因素是可以避免的，所以人们才格外重视。也有资料报道药物所导致的胎儿畸形风险约增高不超过1%的风险。通常药物在动物实验中，为相当于人类使用剂量10倍以上出现死胎或畸形的药物被认为是致畸性很小，相对安全的药物。药物致畸的先决条件是药物入血，透过胎盘，与胚胎发生接触。如果是外用药只是局部起作用，真正吸收入血再循环到胚胎，摄入量微乎其微，又怎么会产生影响。同样，男方服药一般认为不会对胎儿产生影响。因为现有理论认为药物致畸的前提是受精卵与药物有接触的机会，而男方用药受精卵在发育过程中是没有机会和药物接触的。目前认为男方用药和生育的关系是有些药物可以抑制生精功能，导致生育能力下降或性能力下降。如果药物对精子产生影响精子会死去，能够授精的精子肯定是活精子。的确有些特殊的药物，会注明男方用药后应当避孕三个月以上。但是这些只是从规避潜在风险的角度出发。目前并没有官方的理论可以把男方用药与胎儿出生缺陷联系起来，也没有明确指出有男方使用后可以导致胎儿出生缺陷的药物。一般在孕12周后胎儿器官基本已经发育完成。就会又处于一个相对安全的时期。但是胎儿脑发育和生殖器官发育被认为是贯穿整个孕期的。人们最担心的是宝宝大脑功能会不会受到影响，但其实没有那个药物被明确会对胎儿脑功能造成影响，因为即使有这样的药物我们也是没有办法发现的。药物致畸风险的评估仅限于器官的结构与功能。因为药物增加的胎儿出生缺陷风险可能包括器官结构与功能，社会行为，成年后子宫畸形或某些疾病的高发。因此，目前尚没有检测方法能从理论上完全除外药物对胎儿导致的不良影响。所以避免孕期药物滥用是为了规避风险，保护胎儿。可是因为孕期误用“风险尚不明确或风险很小”的药物就放弃胎儿，就违背了保护胎儿的基本原则，违背了孕期避免药物滥用原则制定的初衷。除非药物导致胎儿结构出现异常，我们可以通过超声检查发现。有些人认为通过“羊水穿刺”可以除外药物对胎儿的影响。答案是否定的。羊水穿刺检查的是遗传病，主要用来检查胎儿染色体核型，染色体核型在受精卵形成的那一刹那就已经定型了，且不会改变了。以上就是我们目前所掌握的，所肯定的，所依据的理论。现在很多我们的孕妇通过网络知识都知道美国FDA分类。可悲的是我们很多医务人员也只知道FDA分类。其实FDA分类中有很多不足，有些只是根据“少数个案报道”，或“有限动物实验数据”得出的，且更新时间较慢，未必适合对孕妇提供咨询。因为它只关注了药物的致畸性，没有关注在“常规剂量下使用的安全性”和“不同使用时期对药物致畸性的影响”。有些药物在动物实验中数十倍人类剂量才会出现问题，可是FDA分类都将其归结为孕期禁用或者慎用的药物。而我们孕妇用了这类药物后，虽然是常规剂量使用的，却碍于说明书上的标识而不知如何是好。比如常见的口服避孕药在FDA分类中属于“X类”孕期禁用，我相信给动物孕期实验可能会诱发出畸形，但是人类都是在排卵前后或受精卵着床前使用紧急避孕药，谁会知道怀孕后还去吃避孕药呢？现在就没有关于使用口服避孕药导致胎儿致畸的报道。（某些肌注使用的中长效避孕药因代谢周期长，的确风险较大，但是目前临床早已淘汰不用）其实，在国外除了FDA分类之外还有很多对药物安全性进行分类的标准。如Wayne州立大学的致畸等级系统把药物的风险分成五类：0——极小的致畸风险1——很小的致畸风险2——小的致畸风险3——中等的致畸风险4——强的致畸风险这个分级系统认为所有物质都有致畸风险，而关注致畸风险和剂量的相关性，常规剂量下出现致畸风险的大小。我们把两个致畸风险分级系统相对比如下。在0级——极小的致畸风险中，常见药物有：对乙酰氨基酚（扑热息痛，感冒药中的常见成分），FDA分类B类；阿司匹林，FDA分类C类；咖啡因，FDA分类B类；头孢类抗生素，FDA分类B类；红霉素，FDA分类C类；胰岛素，FDA分类B类；左甲状腺素片，FDA分类A类；青霉素，FDA分类B类；利托君，FDA分类B类；特布他林，FDA分类B类；其中阿司匹林其实孕期使用很安全，对于反复流产、孕期有血栓倾向的孕妇，预防胎盘早剥都很有效，可是FDA却将其归为C类，慎用药物。孕期阿司匹林150mg/日以下认为没有致畸风险。在1级——很小的致畸风险中，常见的药物有：阿昔洛韦，FDA分类C类；西咪替丁，FDA分类B类；溴隐亭，FDA分类C类；甲硝唑，FDA分类B类；口服避孕药，FDA分类X类；黄体酮，FDA分类D类；丙硫氧嘧啶，FDA分类D类；普萘洛尔，FDA分类C类；维拉帕米，FDA分类C类；其中口服避孕药在FDA分类中为D类孕期禁用，可是在该分类系统中，却将其归结到了很小的致畸风险中。黄体酮注射液是早孕期保胎很常用的一个药物，却被FDA分类归到了D类，慎用药物。我觉得我们有大量的数据证明黄体酮的安全性，全世界出生的试管婴儿数以万记，所有做试管婴儿的孕妇孕期都使用了大剂量的黄体酮保胎，而我们并没有一份数据证明了试管婴儿导致胎儿出生缺陷率增高。4级——强的致畸风险氨基蝶呤，FDA分类X类；香豆素衍生物，FDA分类D类；环磷酰胺，FDA分类D类；异维甲酸，FDA分类X类；甲氨蝶呤，FDA分类D类；三甲双酮，FDA分类D类。三甲双酮与60~80的胎儿异常或自然流产风险相关，可FDA分类却将其归为D类，孕期慎用的药物。FDA分类中有很多不足，也有很多需要改动的地方。中国政府直接套用了现成的FDA分类，自己却不做一点点的努力。我们可以看看中成药，是药三分毒，凭什么就那么肯定中成药没有致畸的风险。中成药的说明书要么禁用，要么慎用，要么无相关数据。禁用的和慎用的却不说原因，和提供动物实验的数据。养几只老鼠做做试验真的很难吗？还是因为政府没有强制的要求。要让我们的孕妇怀孕后疑神疑鬼。中国为什么不拿出自己的分类。帮助我们的医务人员和孕妇对药物的风险进行评估。西药的数据一定要来自西方吗？至于中成药的问题，如果您用了，说明书上写禁用，我也建议您不要太担心。上边所说的禁用往往是因为中成药中有一些活血的成分，从中医的角度讲孕期使用有活血成分的药物有增加流产的风险。因此不建议使用或禁用。这里的禁用并不代表它有很严重的致畸风险。其实换个角度看，中成药药性多比较温和，很多中成药本身效果并不好，只是中国人思想上易于接受，其实很多药在国外都不被认可。治病的效果都不明显就别说致畸了。举个例子，冬虫夏草大家都是知道这个药材很好，可是做成中成药后效果如何就不知道了。至于我国医学界目前主要使用的“药物致畸性的FDA分类”，存在很大缺陷，并不是目前在国际上运用最好的分类方法，只是美国食品药物监督总局强制给药厂使用的分类方法。FDA分类只是对药物是否存在致畸可能进行了分类，而理论上任何物质对胚胎都是可能造成影响的。只是有些物质在低剂量，常规剂量，甚至大剂量时很难对胚胎产生影响，但是如果把这个剂量我们放大到无穷大是肯定会对胚胎发育造成影响的，但这个可以对胚胎产生影响的剂量是否是我们常规可以接触到的剂量？FDA分类只是根据有限且并不权威的动物实验数据对药物的致畸性进行了分类，且并没有关注在常规剂量下这些药物产生致畸风险的“大小”。一个致畸风险很小的药物甚至可以因为FDA发现了该药物在超常规剂量下动物实验中具有的致畸性而将其归为孕期禁用类，而这个药物假如在孕期被常规剂量使用后所带来的致畸风险“几乎为零或远小于自然界3~5%的自然出生缺陷率”，但是如果有人不经意使用了就会被这个FDA分类所误伤。如果再因此就放弃妊娠，就违背了本身为了“保护胎儿”而制定的孕期避免药物滥用的原则。我们常用的参考目录有:《妊娠期和哺乳期用药》（Drugs in Pregnancy and Lactation:A Reference to Fetal and Neonatal Risk）;《出生缺陷与孕期用药》（Birth Defects and Drugs in Pregnancy）《致畸剂分类目录》（Catalog of Teratogenic Agents）目前我只能从市面上买到《妊娠期和哺乳期用药》——人民卫生出版社，这本书我在京东买到的，里边有详细的数据。我不可能把每个数据都记在脑子里，或者一个个的敲字给你们看，对于那些心结比较重的朋友，我建议你们可以花100多块钱，自己买一本，看看里边的数据，好解去心结。我目睹过很多很可悲的故事。因为孕期孕妇用了一点点的药物，尚不知道药物对胎儿是否造成影响的情况下，或甚者是例如阿莫西林、头孢类等孕期可以使用的药物。就进行了人工流产。我想说，这是您的孩子。有些孕妇因为孕期感冒过度担心会对孩子造成影响也把孩子做掉了。或者因为感冒了，不知道怀孕用药了就把孩子做掉了。我经常会对咨询我的患者说，“你能保证下次怀孕不感冒，不吃药吗？如果不能保证请不要做掉这个孩子。”有些医务人员也是建议患者把孩子做掉。这点我很痛心，我认为有些医务人员建议孕妇把孩子做掉出于以下考虑。首先因为中国的母胎医学发展缓慢，到目前还没有遗传科医生的执业注册。患者可能找到了一些妇产科医生，而这些医生所擅长的是妇产科手术。可能从理论上去给患者解释“缺乏沟通经验与技巧”。再者中国的医患矛盾过于复杂，政府对医务人员的保护不够。以我为例，一个进行孕期药物咨询的患者挂我的号找我咨询，一个号4块钱，医院给我提1块钱。我跟患者说您的孩子没有问题。可是自然界背景胎儿出生缺陷率约为5%。因为孕期检查所做的努力，河北省近年缺陷儿的出生率约为2~3%。我们可以理解为100个孕妇在不用药的情况下都可能会有5个胎儿是有问题的。假如我看了100个这样的患者，都告诉孕妇没有问题，挣了100块钱，有一个出现问题回头找我可能就让我赔几万。大部分人又不同意走司法途径解决，只会堵门。其实在给患者进行孕期药物咨询时我认为我承担了很大风险。在患者看来，孕期用药找医生进行咨询，医生给出一个答案，这个过程很简单。但是往往患者的提问方式就让医务人员很尴尬，“你说我的孩子有没有问题”？有许多早孕期来诊的患者甚至都还没有看到胎心，要知道早孕期自然流产率是15%。换位思考一下，其实这个问题在医务人员看来就是一个风险的转嫁。谁敢说没有问题？建议你做掉，孩子死无对证。不建议你做掉有了问题谁来负责？或者干脆说这个有可能有问题也可能没有问题，说的很含糊，把风险重新推回给你。这样的问题让我也很尴尬，我的建议是我们不要把问题停留在孩子有还是没有问题的层面上。应该关注的是所用药物的致畸风险到底有多大，安全性如何，动物实验中的数据报道。毕竟没有用药的情况下都没人敢保证孩子出来没有问题。一般我在对患者进行咨询后都会声明，上述理论只是通过目前医疗技术发展的水平给你分析你的孩子应该不会受到上述药物的影响或者影响很小，但是我不能保证你生的孩子没有出生缺陷。因为即使你没有接触任何不良因素的情况下你能保证出生的是一个正常的宝宝吗，所以你常规做检查就可以了。毕竟自然界背景出生缺陷率是5%，任何人怀孕就应当承担这样的风险。而且药物致畸的风险与本身自然界出生缺陷的风险相比甚小。其实，这简单的几句话是我想了很久才想到的如何和患者沟通用的。现在这句话我们中心的医务人员基本都学会了。我们换位思考一下，有的时候突然来一个孕妇给你一大堆问题，头都大了，很难一下想到怎么和她交流才算得体，怎么才能让她信任你，不仅你要告诉她没有问题，还要告诉她为什么没有问题，拿出数据和证据。我们看病又不像国外的医生需要预约，你有什么问题，人家提前把相关资料整理一下放到你的面前，走的时候再给你一个书面的资料。医生又想告诉患者没有问题，又找不到证据，孕妇又想要肯定的答案。如果孕妇相信了医生的建议，把孩子留了下来，生下来出现问题，医生自然觉得自己承担了很大的风险，自然逃避类似的回复。关于药物致畸的问题在医学生正规学习的教科书中所阐述的理论非常少，且没有具体药物分析。而这个问题几乎是近些年来突然涌现出来的问题，人们对出生缺陷越来越重视，但是对于我们现有的技术水平能做多少而知之甚少。风险只是其中的一个问题，还有另一个问题就是医生的时间与精力。孕期用药的孕妇来了，这样的患者往往都有很重的心结，要解开这个心结可不是我说没事，孕妇说好的就走了的问题。我知道她们不会轻易相信一个医生的话，她们会问好多医生，怎样回答的医生都有。我要说服孕妇留下这个孩子我要拿出证据，给她讲很多理论，这就是传说中的“说病”，还要拿出药物的说明书给她看。有些药物她一来我就知道没有问题，可我还是要当着她的面再看一遍，然后让她看一遍。这样她才会觉得你不是敷衍她。其实医生能做的就是“常常安慰，有时治愈”。过去叫做“说病”，现在叫做沟通。只是说病不挣钱。说半个小时也就是1块钱。现在肯给患者说病的医生越来越少了。我一上午平均下来40个号，一个病人5分钟。就为了一块钱说20分钟，还担很大的风险。这样的制度下很难滋生出负责任的医生。负责任的医生也很难在这个制度下生长。钱不钱的是小事，可是时间呢？我只是想告诉你们，现在进行孕期用药咨询的病人没人愿意看。别人经常把病人推给我，或者模棱两可的打发走了。在我们这样的公立医院，对于早孕期药物致畸咨询，医务人员承担很大的风险，却又一分钱不争。因此自然就把患者推来推去，其实是把风险推来推去。所以您在现实生活中很难找到一个医生肯定的给您说您的孩子没有问题。可是对于孕妇来讲，又十分想得到一个明确的答案。本来关于孕期药物对胎儿影响的数据我们本就知之甚少。所以我想对您说，您怀孕了本来就承担的孩子有3~5%自然出生缺陷的风险。这样的风险远远大于药物致畸的风险。您为了您的孩子，多承担这一点微不足道的风险吧。有时候我一看见这样的病人一下子就头大了，有时候丈夫，婆婆还来一家子人。这样的孕妇往往情绪紧张，有一次一个孕妇吃了根过期的火腿肠，来咨询会不会对孩子产生影响，还不挂号，我们一个女同事也不知道怎么跟她解释好，后边的病人等着急，就说了一句你去检测一下肠有没有问题不就行了吗？这下可好，孕妇急了，我问医生又没有问你，两家打起来了，把我们桌子砸了，医院也没有说法。还有一次一个孕妇在产科做完检查，走的时候正好医院在花园喷农药，她闻见了，不干了，非要找院长，行政楼的电梯需要刷卡，开电梯的临时工不敢给她刷卡，她就把临时工咬了。最后来了好多行政领导给人家说好话，才算了事。临时工被咬的事情就再也没人提了。还有一个孕妇，因为护士的疏忽，本来是要打黄体酮的，结果莫名其妙给人家孕妇做了一个头孢皮试，这下可好，要我们给人联系检测血中有没有药物浓度，还要检测给她用的那个针是不是给她用的以确定里边到底是不是头孢曲松钠，把她的妈妈从张家口，丈夫从北京都叫了过来。还有一个妇产科朋友，因为一个月经失调的患者，得了盆腔炎需要用药，用药前曾建议患者查个早孕试纸排除妊娠，可是患者拒绝检查，说自己测了，而且月经不准不可能怀孕。结果用药后发现自己怀孕了，索赔20万，天天去科室闹，我朋友差点因为这个把工作丢了，医院不管，让自己解决。我想说的是“因为这些不愉快的经历，让医生碰见类似的患者变的很紧张，甚至害怕、厌恶，不敢说话了”。医生就是这么慢慢的提防，慢慢的敌视，慢慢的不说真话，学的冷酷的保护自己。其实想想，我们报复的发泄的对象并不是真正得罪我们的人，而是她后边来的人。面对孕妇特殊时期，特殊的心理状态。经常会有些偏激的情绪波动。医务人员出于本能的自我保护，越来越不敢说实话，不敢有担当。而孕妇尽量保持冷静的态度，这样才不会给医务人员太大的压力。医务人员和孕妇，孕妇和医院人员都应该换位思考，我不建议把孩子轻易做掉。那些建议患者把孩子轻易做掉的医务人员出于本能他们可能为自己考虑的更多些。是否把孩子做掉还要孕妇自己决定。虽然我不能保证孩子绝对没有问题，但是至少我们医务人员应该为大多数孕妇着想，或者至少让孕妇看着更远，想着更远。多给孕妇一点的心理支持与安慰。毕竟有些人打过一次胎后后边怀孕都是问题了。因为对于药物致畸的恐惧，药物的致畸风险被夸大了。其实在药物致畸面前认为自己同样面临风险的不仅是医生和孕妇，还有药厂。在药物孕期使用的问题上其实药厂认为自己也是承担了很大风险的。如果一个药物没有写孕期禁用甚至推荐使用了这个药物，孕妇生下来孩子是有缺陷的，即使和这个药物并没有明确的关系，但是药厂很难拿出证据来证明某种缺陷和自己的药物没有关系，假如这样的事情发生在美国，药厂可能会面临着巨额赔偿。我上学的时候读过一篇阅读理解，美国的产品说明书往往有几十页，假如你买了一个梯子使用过程中摔伤了，说明书没有提示使用梯子有可能造成摔伤，生产梯子的厂家可能都要面临赔偿的可能。因此，即使一个致畸风险很小的药物，药厂也会尽可能的提示风险的存在，以及不建议孕期使用。即使没有明确致畸风险存在的情况下，药厂也会写致畸风险尚不明确，不推荐孕期使用来逃避药厂本身的风险。但是药厂的说明书忽视了一点，应该写明在不知情怀孕的情况下即使使用了也不建议放弃妊娠。风险被推给了医生和孕妇。说明书是只提示风险，不提示也有可能宝宝是健康的，而且这种可能性更大。无意间在孕妇这种特殊心理群体面前，药物的致畸风险被夸大了。而孕妇本身对药物造成宝宝出生缺陷风险的关注程度远大于宝宝没有受到药物影响的关注程度。孕妇本身的认识往往是片面的。我认为孕期用药致畸风险的评估意义非常有限，很难具体到个例，无法给予太具体的风险数字，因为这样是不可能的。对药物致畸风险的关注应当适用于群体风险，不应当局限于个例的风险。药物致畸性的表达和胚胎接触药物的剂量是有直接关系的。这个接触剂量和母体摄入单次剂量与使用时间是有直接关系的。而大多数人忽视了用药时间的概念，误认为用药就会导致风险。孕期偶尔用药，总体接触剂量非常有限，这种情况我认为不应当参考药物的说明书或者相关动物实验数据。因为动物实验数据是基于一定剂量和作用时间给药后对胚胎产生影响的可能性。即使是这种可能性也不是百分之百必然的可能性。药物理论上导致胎儿出现异常的几率远小于自然界5%的背景出生缺陷风险。即使药物导致胎儿出现问题，往往会有超声可以发现的结构缺陷，不会仅仅是超声不能发现的功能性的问题。但只是人们过渡的关注了这些功能性的问题。我建议患者在不知情怀孕却使用药物后继续妊娠出于一个原则，对母体有利的原则，对胎儿有利的原则。我们避免孕期药物滥用的原则就是保护母胎，趋利避害不主张孕期药物滥用，（但其实最早被滥用出问题的药物是抑制早孕反应的药物，像这种药物没有必要）。制定这个原则的初衷并不是让人因为在不知情怀孕误用药物的情况下就把孩子做掉，而是孕期避免不必要的用药，避免可能存在的风险，平衡利弊如果必须用药即使妊娠当然也是必须用药的。如果因为不知道怀孕用药了，就把孩子做掉就违背了保护母胎，有利于母胎的最基本原则。如果是这样就没有必要教导人们孕期不要滥用药物。即使是致畸风险再明确的药物，真正导致畸形的可能性也是相对有限的。有许多患者说，为什么每个医生给出的建议都不同？医生让我们自己做决定。因为这个建议就不应该是普通医生给的。我听说过很多因为担心孕期用药致畸风险最后放弃妊娠的事情，我认为这是我们民族的耻辱。假如这样的事情发生在英国，孕妇可以参考英国国家致畸信息服务（NTIS）的建议。NTIS提供全英国妊娠期使用药物和化学物质毒性的信息和建议，且与欧洲、美国和加拿大等效。由遗传学医生给出专业的建议，而中国目前尚没有遗传专业的医师注册。即使有从事遗传专业相关工作的医生，例如我的诊费也仅仅是1元钱，谁又愿意去趟这个浑水。甚至在中药广泛使用甚至存在滥用的国情下，我们的政府甚至拿不出相关中成药和中药致畸的数据供临床医生参考，这难道不是我们民族的耻辱吗？但即使是做了相关数据总结，真正在临床上的指导意义也是有限的。我说许多医生不会与患者沟通您可能还不信。您知道我被问过的问题有：怀孕了吃了味精对孩子有影响吗？怀孕后吃了泡菜对孩子有影响吗？怀孕后用相机照相了对孩子有影响吗？怀孕了照相能开闪光灯吗？书本上去哪里找味精、泡菜致畸的数据，说明书上也没有相关提示。从保护胎儿的角度出发，我们孕期应该少接触药物和半加工食物，或者一些食物添加剂，但是没有必要因为接触了就耿耿于怀不能自已，甚至现在被误解为因为接触了孩子就会出现问题。但行好事莫问前程。这不是单纯的医学问题，而是生活的哲理，是文化。这些问题已经不是单纯的医学问题了，而是生活的哲理，是文化。中国人不缺理论，缺辨别理论真伪的能力。不缺知识，却缺智慧。也许我还不能真正了解孕妇的心情。但现在有些风气很不好。什么男方孕前没有戒烟戒酒孩子能不能要，这些并没有什么科学依据，只是一些保健方面的书上的论调，也许是那些专家没有的写了或者道听途说。当然孕期孕妇是不应该吸烟喝酒的。而孕期现在必要的超声检查却有很多孕妇拒绝，因为大家都说超声对孩子不好。有国外的一份资料，我认为描述的很真实，在男方酗酒的人群中，胎儿缺陷率是有所增高的。但最终的结论是，因为男方酗酒，他的伴侣往往是在酒吧中认识的，所以往往伴有女方酗酒。因此认为胎儿缺陷还是和女方酗酒有关，而不支持男方酗酒会导致胎儿缺陷率增高，因为从理论上无法解释。在这里我说的酗酒不是喝了两口酒这么简单。我认为防辐射服只有在中国才有消费市场，如果在国外就会涉及商业欺诈被起诉了。中国人还在担心电脑辐射对孩子不好。世界卫生组织的资料是这样说的，迄今没有证据显示电脑辐射增加了流产率，但是从事电脑工作的孕妇流产率是增加的，主要考虑因为长时间从事电脑工作精神高度集中，导致的腰酸，劳累，流涕等感冒症状增加了流产的风险，因此在国外建议孕妇从事电脑工作者每天工作时间不超过6小时，且经常起来活动变换体位。有些妊娠高血压、糖尿病、甲状腺功能异常的患者，因为担心药物致畸孕期拒绝用药，最后不仅导致胎儿死胎和母亲生命发生危险的事例并不是没有发生过。我认为那些因为孕期用药就把孩子做掉的人其实是患有精神洁癖，他们想要的孩子是完美无瑕的，就好像他们刷碗一定要用餐具洗一样。其实有些时候不用餐具洗也可以洗的很干净，而且餐具洗在冲洗不干净的情况下还会对我们的身体有害。给孩子机会就是给我们自己机会。人流不仅让我们轻易放弃了一个生命。而且同时会对我们的身体带来一些伤害，这些伤害并不是单单的靠“无痛”就可以遮掩的。有开车常识的朋友我问你们，自动挡的汽车在行驶过程中你把档位挂到“P档”会怎样？我认为，女性怀孕后下“丘脑、垂体、卵巢”三个器官各激素相互协调分泌维持胚胎发育，如果人为打断，无异于在汽车行驶过程中将档位挂到P档。只不过汽车不能自我修复，而我们人体可以自我修复。但是能修复多少呢？我碰到过不少女性人工流产后排卵就出现了问题。越来越多的人开始担心这个或者那个因素对胎儿以后智力的影响，我想说的是。我也很担心我即将出生的女儿是否健康。但这种担心只是偶尔且转瞬即逝的。可能在一个信仰缺失而科学迅速发展的社会越来越多的人开始关注“智力”而不是“智慧”。也许是人心本惰，祈求上天给我们智力比我们自己去挖掘智慧更容易。智力别说孕期了就是生下来也很难评估。与其你无谓的担心孩子以后智力会出现问题倒不如想一想日后如何挖掘培养孩子的智慧。想想那个最强大脑节目中那个算数学比计算机还快的傻子。人类的大脑只有10%在得以使用，而你我的大脑未必使用了10%。胎儿出现问题对每个人来说都是一个很可怕的事情，但是没有任何依据下担心孩子出现问题就不是可怕而是可悲。把一些无解的答案抛给医务人员，又恰巧碰到了一些没有文采且和你不相干的医务人员。而在医生的眼里这是麻烦与风险转嫁。最终你就会被推来推去，直到越来越多的人建议你放弃这个孩子，以避免你把这种纠结情绪扩散以及风险的转嫁。不论孩子日后智力如何，能做到以下就是智慧，你就应该觉得幸福。我至今做不到这些。《坛经》心平何劳持戒，行直何用修禅。恩则孝养父母，义则上下相怜。让则尊卑和睦，忍则众恶无喧。若能钻木取火，淤泥定生红莲。苦口的是良药，逆耳必是忠言。改过必生智慧，护短心内非贤。日用常行饶益，成道非由施钱。菩提只向心觅，何劳向外求玄。听说依次修行，西方只在目前。懂得“笃行”的含义：马走竹下，小心翼翼的样子，不要别人说什么就轻易的相信。博学之，审问之，慎思之，明辨之，笃行之。老祖宗留下的。我很感动有这么多朋友看了我的文章给了我这么多好的评价。我想我们一起做一件事情，假如你曾经也因为类似的事情而困惑，而孩子现在很健康的来到这个世界上的时候，在下边回复一下，告诉大家你的故事。这样以后那些发生类似问题的妈妈，看到你们的经历就会变得更加有信心的准备迎接自己的宝宝了。推动社会的进步。鉴于孕期用药致畸性研究有限数据的不可靠性，以及个性化用药方案风险不可预知性。我认为孕期用药与药物致畸咨询的范畴应当局限于因母体疾病，如“癫痫、妊娠高血压、糖尿病、甲状腺疾病、风湿免疫类疾病”等孕期需要长期大剂量使用药物的情况，而非孕前、排卵期前后、偶尔一次或数次，常规剂量使用某种药物，局部用药，或男方用药等情况。这些情况下药物或不良因素是否对胚胎产生了影响根本无从谈起，其实去谈也无任何依据可言。当您在孕30天前后问我因之前偶尔不经意的用药是否对胚胎产生了影响时，在我的眼里您因为怀孕而面临着自然界固有的15%的自然流产率，2%的宫外孕发生率。3~5%的自然界出生缺陷率，其中包括1/700的唐氏儿（21-三体，智力低下）出生率，男婴中1/700的克氏征（47，XXY，不能生育）出生率，等。最后我想送给大家的一句话，“但行好事，莫问前程”。人类生育风险频率（与是否用药无关）生育风险频率每100万个妊娠中免疫学或临床诊断的自发流产350，000每100万个妊娠中临床可辨的自发流产150，000每100万个分娩中的遗传病110，000多因子或多基因（基因—环境间相互作用）90，000显性遗传病10，000常染色体和性染色体连锁遗传病1，200细胞遗传病（染色体病）5，000新发突变3，000每100万个分娩中的明显的先天性畸形30，000每100万个分娩中早产40，000每100万个分娩中胎儿生长受限30，000每100万个妊娠（＞20周）中死产20，900上表摘自人民卫生出版社《产前诊断》，看见自然界固有的这么多的风险，您还在担心那些说不清道不明的药物吗？药物所带来的可能的风险在这些面前微乎其微。不要让自己毁了自己。现在经常有人来咨询我孕期用药相关问题，我想对你们说，能救你们的不是我，是你们自己，不要被自己的想当然，自己的畏惧所打败。做父母，应当先学会坚强。还记得《骇客帝国》中，那个来自地心城市的飞船驾驶员与救世主的对话：“这里只有你吃过麦片，你能告诉我们麦片是什么味道的吗？不过你也没有真正的吃过，麦片的味道是电脑告诉你的，假如电脑告诉你错了怎么办？”——我们知道了药物可以致畸，但是这种致畸性并没有你认为这那么强，反而很小而且局限在个别药物之上。之所以夸大了药物的致畸效果恰恰是我们的道听途说与一知半解，是我们自己的担心与片面认识，而这并不一定是事实。
张宁 2018-11-26阅读量1.0万
病请描述： 唐氏儿，又称21-三体，是人类最常见的染色体病，染色体病与受精卵形成时“卵子减数分裂的错误”有关系，造成受精卵多携带了一条21号染色体。表现为智力低下，自然界平均发生率1/700，随女方年龄增加而增加。当女方分娩年龄达到35时，唐氏儿的出生率将达到至少1/350的几率。河北省人民医院生殖遗传科张宁 唐氏儿因为严重的智力低下会给家庭带来沉重的负担。为了规避医患风险减少医患矛盾，医生和患者都十分重视唐氏儿的筛查，尤其是医生。但过去一直都没有好的办法去检出唐氏儿，唐氏儿可以合并先天性心脏病，消化道闭锁等表现，这时我们可以通过孕期超声发现及时安排进一步检查或者直接引产来降低出生缺陷。但是绝大多数唐氏儿在胎儿超声检查中可以是完全没有结构性异常的。 目前的医疗行为中对孕妇投入了大量的精力与花费来筛查这种可怕的唐氏儿，当然花费是孕妇自己承担的。许多人知道孕15~20周进行的产前血清学筛查，简称唐氏筛查，但实际上整个孕期孕妇所做的唐氏筛查远不止于此。 首先，第一次唐氏筛查，是超声唐氏筛查，在孕11~13+6周进行的超声下胎儿颈后透明带检测（简称NT），这次胎儿颈后透明带的测量包括对胎儿染色体异常的筛查和先天性心脏病的筛查。为了提高这次超声检查关于唐氏儿的检出率，同时进行早期血清学检测，有称之为早期血清学唐氏筛查。如果上述两个检查都没有问题，在孕15~20周进行第三次，众所周知的孕中期血清学产前筛查（唐氏筛查）。同时筛查21-三体，18-三体和神经管缺陷。这三次唐氏筛查如果有一次筛查出唐氏高风险，胎儿真正有问题的几率约为2%。 如果这三次产前筛查都没有发现问题。在18~24周进行胎儿超声检测，孕24~28周再次进行胎儿超声检测，32周再次复查超声。这三次超声无论哪一次如果发现“胎儿脉络丛囊肿，胎儿心室强光点，胎儿下腹局部回声增强，胎儿侧脑室增宽，胎儿肾盂增宽，胎儿颈后透明带增厚，胎儿心脏三尖瓣少量返流，羊水过多，羊水过少”医务人员都将建议孕妇进一步检查羊水穿刺。这些指标我们称之为超声筛查的软指标，基本都是筛查唐氏儿的指标。所谓超声软指标，就是指出现了不能代表胎儿一定有问题的指标。反而出现这些指标时胎儿有问题的可能性很小。这些指标都是一些很常见的超声筛查软指标，尚不包括一些少见的或使用较少的超声筛查软指标，例如单脐动脉，鼻骨，眼距宽度等。您应该会说了，如果没有发现这些指标，胎儿是唐氏儿的几率应该很小了吧。或许是的，但是没有人敢保证。传统的血清学产前筛查唐氏儿漏诊的风险将达到30~40%，而超声筛查软指标同样也面临唐氏儿漏诊的风险。因此即使您之前的唐氏儿筛查没有问题，而后续的超声软指标出现问题，医务人员同样有必要建议您进一步检查无创静脉血检测或者羊水穿刺。一般筛查的设计原理是这样的，100个筛查指标阳性的患者有1~2个是真正有问题的，但即使这些筛查指标有意义。但是用这么多个指标经过这么多次反复筛查，可想而知被误伤的人有多少？即使做完也没有医生敢保证孕妇完全除外了唐氏儿的风险。反而假如这么多指标出现一个阳性的，医务人员都必须给患者进行严肃的交待。不只是在中国，全世界医生都是这么做的。2次血清学筛查，4次超声筛查，总共6次筛查，12个指标，总共累计被筛查30次。超声筛查软指标只被道德约束不被中国法律约束，中国的法律之规定了六种重大畸形超声必须检出，（无脑儿，严重的脑膨出，严重的胸腹壁缺损内脏外翻，严重的脊柱裂，单心室，致死性软骨发育不全），除此之外上述那些超声软指标并没有被强制要求必须报告。大家倒是没有必要担心那些超声大夫不报告这些超声软指标，我担心的是超声大夫太关注这些超声软指标。超声筛查软指标在孕期超声时被反复使用，谁来保证超声测量值的准确？例如胎儿侧脑室增宽超过10mm我们认为是超声软指标阳性，需要进一步检查除外胎儿染色体病。可是假如你的胎儿侧脑室实际宽度是9mm超声大夫却报告为11mm，超声大夫也不存在失职行为，可以属于测量误差。例如胎儿肾盂宽度超过4mm认为是胎儿肾盂增宽，但实际超过10mm才和胎儿泌尿系梗阻有一定的关系，在胎儿肾盂宽度在4~10mm之间，需要进一步检查除外胎儿染色体病。但是假如你的肾盂宽度不到4mm，超声大夫给你报告胎儿肾盂宽度为5mm，超声大夫也不存在失职行为，属于测量误差。例如孕期羊水指数8~18是正常的，假如你的羊水指数是17，但是超声大夫测量为你的羊水指数是22，超声大夫同样也不存在失职行为，也属于测量误差。我在这里并没有指责超声大夫没有尽心给患者做超声的意思，而是这本来就是一堆测量值。从方法学上就限制了这些指标使用的临床价值。被误伤的群体是不容小觑的。这些指标筛查出来阳性都是建议孕妇进行羊水穿刺的指征，并且受法律保护。如果是预产期年龄达到和超过35岁，同样也都是医务人员必须建议孕妇进行羊水穿刺的指征。我想说，照这样去做，不知道有多少孕妇能逃过羊水穿刺检测。这个过程中浪费了大量医务人员的精力，最重要的是给太多孕妇带来了不必要的纠结与紧张情绪。身处局中的孕妇是不可能对这些筛查有一个客观正确认识的。医务人员为了规避自身风险只能“防御性”建议患者进行“羊水穿刺”检查。 因此如果要改变现状，只有从方法学上改变才是行之有效的办法。如果方法不变通，就是把唐氏筛查给一个孕妇重复做100遍，不但不能真正提高唐氏儿的检出率，反而会让更多的孕妇受到困扰。不论产前筛查高风险，还是产前筛查低风险，以及后来衍生出的产前筛查临界高风险，代表的终究是风险。还有这么多不为人知的超声筛查软指标，这些筛查方法理论上是可行的，但实际上在医患矛盾日益复杂的今天，不论你是医还是患，看到的都是风险，哪怕是极小的风险。患者最想听的是“没事”，医生最不想说的也是“没事”。如果迫不得已只能用检查说话，那应当选择一种更可靠的方法。而不是靠一种小概率指标风险筛查模式。在这种利用众多小概率指标进行广泛性筛查的医疗模式下，患者做为非专业人才，面对医务人员时，始终处于弱势的地位。可悲的是，一个孕妇孕期检查出了问题，却有可能是因为医疗行为本身的问题（这里边融含了体制，医患矛盾，医生收入，患者花费，胎儿出生风险的综合问题），而不一定是胎儿真的有问题，应该让更少的人面对类似问题。预防唐氏儿出生是有必要的，曾经开展这些超声软指标筛查唐氏儿也是有必要的，因为这些超声软指标的临床应用的确降低唐氏儿的出生率，但这终究是历史的产物。时过境迁，现在终于有一个技术可以将这些筛查指标取代了——无创静脉血产前检测，如果将无创静脉血结合超声检测。可以精准的对21-三体，18-三体，13-三体进行检测，还可以检出部分性染色体异常。无创静脉血检测如果能被政府及时规范与平民化，减少中间环节，把利润降到最低，不失为一个好的检测技术。 无创静脉血和超声筛查软指标： 在孕期发现的胎儿心室强光点，三尖瓣少量返流，下腹局部回声增强，侧脑室轻度增宽，肾盂轻度增宽等被人类强大的统计学计算出和唐氏儿的相关性，因此会在孕期的超声报告中进行常规标注，但是这种相关性仅仅是接近1/100。这种接近1/100的唐氏儿出生风险，和唐氏儿1/700的平均出生率相比，显而易见有这些指标存在的合理性。但是这些被统计学证明的指标却和逻辑性相背离，我认为我们应用这些指标筛查唐氏儿缺乏合理性表现在，我们是在用生理指标筛查病理现象，而且是在用一堆很常见的生理指标去筛查一个相对少见的疾病，这样假阳性的群体太大了，最重要的是这些指标没有办法进行质量控制。尤其在中国这样一个地大物博，各地区医疗水平发展极不平衡的国家。假如一个超声大夫因为个人认识的偏差，有可能造成的是一个患者群体的过渡医疗。而这种医务人员个人认识的偏差不易被发现与纠正。 我们如何认识这种医务人员个人认识的偏差？以胎儿心室强光斑为例，胎儿心室强光斑非常普遍存在，尤其随着超声分辨率的提高，越来越多的心室强光斑被发现了。学术界要求心室强光斑的强度达到骨骼强度超声才予以提示，但是你如何去限制一个医务人员在去界定“一个心室强光斑的回声强度是否达到了骨骼回声强度”时的主观认识？建议：点击此处参考我的文章 《胎儿心室强光斑》如果筛查的方法改变了，无创静脉血得到普及，胎儿三尖瓣少量返流我们不用再予以关注。胎儿心室强光点不用再关注了。胎儿下腹局部回升增强也不用再关注了，而只关注很少发生的胎儿，下腹广泛性回声增强就可以了。这些本身就不是器质性病变。胎儿三尖瓣少量返流生后可自愈。胎儿心室强光斑只是心室乳头肌的钙化点，出生后的群体依然非常常见，只是出生后的群体进行心脏彩超时超声大夫不会再报告这个没有临床价值的超声指标了。羊水过多与羊水过少我认为是产前诊断中最尴尬的一个问题，在中国政府出台的03年《产前诊断管理办法》中，将羊水过多和羊水穿刺列为需要进行产前诊断的第一条行规。可是对羊水过多和羊水过少具体到什么程度没有进行具体的要求，羊水测量本身就是一个误差不小的检测方式，让我很尴尬的是羊水多一点少一点要不要让患者进一步检查。我的初衷是不需要进一步检查，但是超声单子白纸黑字写着羊水多或羊水少，为了回避自我的风险，我只能“防御性”的建议孕妇进一步检查。任何指标都是相对的，而不是绝对的，只有相对的程度越明显，胎儿有问题的风险才可能更明确。这就是这些筛查数据的相对性。如果把无创静脉检测有效的运用融入于胎儿超声检测，那么一些超声检测指标的范围就可以改版了。以胎儿侧脑室增宽的诊断标准为例，胎儿侧脑室≥10mm就认为是增宽了，但是此时仅作为唐氏等染色体异常的筛查指标存在，而真正胎儿侧脑室增宽要≥15mm才认为属于器质性病变。如果超声结合无创静脉血产前检测去进行胎儿染色体异常风险的评估，我认为，胎儿侧脑室增宽的诊断标准可以从10mm放宽到13mm，13mm以上才需要重点关注。胎儿肾盂增宽的诊断标准也可以改版了，肾盂≥4mm就认为增宽，但要增宽到10mm才考虑器质性病变可能，例如泌尿系梗阻，在4mm~10mm之间，也主要是除外胎儿染色体异常，如果这个时候结合无创静脉血检测，肾盂增宽的标准可以从4.0mm，放宽到8mm。胎儿侧脑室在10~13mm之间，胎儿肾盂增宽在4~8mm之间可能存在的微小染色体异常风险，由无创静脉血承担。这些具体更改后的标准我只是根据自己个人经验给出的一个数字，具体是否合适尚需斟酌。胎儿下腹局部回声增强用来筛查唐氏儿更是可笑，什么是胎儿下腹局回声增强？就是胎儿下腹局部有胎粪聚集。胎粪聚集和唐氏儿有什么关系？胎粪聚集提示可能存在肠蠕动减弱，而肠蠕动减弱和唐氏儿有一定关系，而这一关系已经被人类的统计学证实了，可却没有被我的临床工作所验证。的确下腹部胎粪聚集和肠蠕动减弱有关系，但是如果我们能把这种简单的联系融入对疾病程度的认识，就会对这个指标认识的更加透彻，胎儿下腹回声广泛性增强要比局部性增强更有意义。至于胎儿下腹局部回声增强可能合并的微小风险由无创静脉血来承担。而其实胎儿下腹广泛性回升增强和先天性巨结肠的关系更大，而不是唐氏儿。高龄也是政府要求医务人员必须建议患者进行羊水穿刺的指征，然二胎政策的放开，35岁以后的生育群体从20世纪70年代的5%上升到目前的15%，21-三体胎儿中高龄孕妇的比率也从30%上升到50%。如果对所有大于35岁的孕妇进行侵入性诊断检查，将累及15%的人群，而只能检出约50%的21-三体胎儿。高龄孕妇增加了数倍，而对这个群体统统建议进行羊水穿刺，唐氏儿的检出率却没有相应的增加1倍，究竟要不要更改这个标准还是值得深思的。预产期年龄≥35岁进行胎儿染色体检查是有必要的，也是政府明确规定的，但并不是所有国家的政府都是这样规定的。例如在欧洲某些国家，高龄孕妇进行产前诊断的费用由政府来承担，政府同时要对高龄孕妇负责，也同时也要对纳税者负责，以效率最大化原则使用社会公共资金，因此，他们把国家建议羊水穿刺的年龄放到了37岁。在35~37岁者如果进行羊水穿刺费用由孕妇自己承担。产前筛查（唐氏筛查）是筛查，无创静脉血也是筛查资质而且更贵。为什么我推荐无创静脉血检测？因为从人情世故上讲，产前筛查筛查的是孩子有没有问题的“风险”，而无创静脉血直接筛查的是孩子有没有问题。我不知道如何诠释过渡医疗，是我让患者做这么多次唐氏筛查算是过度医疗还是让患者一次性花2400做一个无创静脉血检测算是过度医疗。问题在于这么多次的唐氏筛查也不及一个无创静脉血99.99%的唐氏儿检出率高，且只要有一次筛查出了问题，医生都会为了规避风险都要建议患者做进一步检查——羊水穿刺或者无创静脉血，这种看似廉价的筛查模式却忽略了唐氏儿的漏诊风险。而无创静脉血因为特殊的检查方式，注定了检测的精准，漏诊敢赔40万，检测出高风险进一步检查费用不用患者再额外承担。传统的血清学产前筛查唐氏儿漏诊的风险将达到30~40%，而无创静脉血唐氏儿的检出率能达到99.9%，天壤之别。如果有哪次唐氏筛查能做到如此而且费用比无创静脉血更低廉我可以不建议患者做无创静脉血检测。这么多次唐氏筛查浪费了太多医患的精力。医疗本身就是有风险的，医疗本身的风险就是该由医疗保险承担的而不是由医生或者医院承担的。让超声软指标的潜在微小风险由无创静脉血承担，无创静脉血40万的医疗风险保险让医生更敢说话。本身这种医疗模式就弥补了中国医疗体制的不足。对于一些唐氏筛查低风险，而因为心室强光斑存在，却在孕24周以后决定进行脐带血穿刺确诊的孕妇，我想说，脐带血导致流产的风险可能比你因为心室强光斑胎儿是21三体的风险更大，真的值得这么去做吗？但是碍于目前的产前诊断规范许多医生也只能建议您这么去做。 无创静脉血产前检测的出现，从方法学上改变了唐氏筛查的现状，提升了唐氏儿的检出，意义非凡。只是目前虽然好的方法出现了，但是旧得筛查方法依然存在，却在普遍使用。因此要彻底的提升产前筛查和预防出生缺陷的水平，03年出台的《产前诊断管理办法》，在历经12年的风雨之后，需要改版了，需要让医生有理可依。 谈谈个人经历，谈谈我尊崇的产前筛查模式。医疗发展经过这么多年，许多技术与时俱进，甚至出现了飞跃发展。然而我们的孕期检查却有增无减。好的技术出现了应该去替代那些落后的技术，可现实却是好的技术与落后的技术并存。医院不乏开展新的技术，却迟迟不肯淘汰落后的产能，何为？过去推荐20周以后开始产检，现在超声技术普及与往昔已经不能同日而语了，可教科书还在推荐孕20周开始产检，我的病人都是28周以后开始产检，我的老婆是32周开始产检。之前超声已经对孩子的结构和大小进行了测量，你还测宫高腹围干什么？妊娠高血压自己在社区测血压关注就可以了。真正要发生的问题，是逃不过的。孕期去检测微量元素我认为是最无耻的行为。微量元素检测本身不准确，而且孕期是变化的，怎么可以用来指导孕妇怎么补充？我所倡导的是补充而不是检测后补充。我本身就是一个从事优生遗传专业的医生，老婆怀孕后，说想喝红酒，我说喝吧。但是老婆只喝了一点，喝完第二天很后悔。我说没事。12周做了超声检查胎儿颈后透明带的厚度正常，在孕14周直接做了一个无创静脉血检测，12~14周的早期唐氏筛查没有做，16~20周的中期唐氏筛查没有做。后期超声检查我们没有在自己的科室做，因为我们科室是专门做产前诊断的，非常注重这些超声软指标的筛查。我们不惜大费周折去一墙之隔的产科去做超声检测。因为这里的超声大夫一般不重视超声软指标的报告。我不想看到这些超声软指标。因为担心这些超声软指标会迷惑我，更不愿意听到因为发现这些超声软指标后同事们的议论。和我同科室的一名女医生怀孕了，12周做了超声胎儿颈后透明带的测量正常，然后抽血做了早期唐氏筛查，因为我们做检查都不花钱，所以想做什么做什么。这个女医生就是专门做血清学唐氏筛查的，她给自己做简直太方便了。但是我觉得她就是给自己做着玩，不过孕中期唐氏筛查没有再做着玩。没过多久就又做了无创静脉血检测，结果也是低风险。后来超声检查，发现胎儿颈项透明层是7~8mm，而正常值范围是小于6mm，多了不到2mm，再因为她前期孕酮低，很担心，又做了羊水穿刺。结果也没事。当然在她整个孕期检查过程中我什么也没说，谁让她不是我媳妇呢。我们科几个年轻的育龄妇女，除了我媳妇基本都做过羊水穿刺。她们也都没有发生自然流产。 我相信羊水穿刺的安全性，但是我接受不了羊水穿刺给我带来的情感冲击。非不得已时，我不愿将我未出生的孩子置于风险当中，即使是千分之一的风险。 以上观点系个人见解，不代表目前主流学术思想。写此文只是修身而已。
张宁 2018-11-26阅读量7861
病请描述： 神经管畸形是由于神经管闭合不全所引起的一类先天性缺陷。主要包括为无脑儿、脊柱裂、脑疝。发生率为30/10万~210/10万。我是世界上神经管畸形高发区。每年约有8~10万神经管畸形儿出生。河北省人民医院生殖遗传科张宁病因和遗传方式：神经管畸形的病因一般认为是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。环境因素主要与叶酸缺乏、高热及药物致畸等。此外，部分染色体病，如21-三体，18-三体，13-三体等可伴有神经管畸形。环境因素中最主要的是孕早期缺乏叶酸。现已有大量研究表明孕早期叶酸的补充可以有效降低神经管缺陷的发生率。孕早期母亲因癫痫服用抗惊厥药物可诱发神经管缺陷。所有抗惊厥药物均可干扰叶酸代谢，所以患者在服用抗惊厥药物时可能会导致叶酸缺乏。对于有神经管缺陷家族史的患者，神经管缺陷发生率显著增加。一对正常夫妇已生育一个神经管缺陷的患儿，再生一个神经管缺陷患儿的风险为3~5%。如果双亲中有一个是神经管缺陷患者，那后代神经管缺陷发生风险为5%，如果已生育两个神经管缺陷患儿则再发风险高达6%~10%。临床特征：1.无脑畸形：无脑畸形儿的头部没有发育完全，没有完整的头颅，皮肤，头盖骨甚至大脑都没有发育好。无脑畸形为致死性畸形。大约3/4的胎儿以死胎而告终，即使出生也会在短时间内死亡。2.脑疝：脑疝又称脑膨出，较少见，是因为神经管在靠近延脑部位缺损，造成脑组织向外膨出，外面有封闭的囊状组织包囊。多伴有严重的神经系统症状和智力低下。3.脊柱裂：脊柱裂是神经管缺陷中最常见的一种。因脊柱骨骼发育不完全，致使本应被脊椎骨保护的脊髓突出或暴露于体表。可分为开放型脊柱裂和脊膜膨出（见下图）。脊柱裂的症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形，大小便失禁，病变一下的皮肤没有痛觉，有时出现脑积水。开放型脊柱裂一般在出生前后很快死亡。脊膜膨出一般会导致下肢功能障碍，感觉丧失，泌尿系统的功能障碍。此外，有一种隐性脊柱裂发生在第五腰椎和第一骶椎之间。一般不会造成损害，可在缺损处见到小凹陷，并伴有体毛生长。诊断方法及标准：1.产前筛查：妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎蛋白升高，妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低。2.超声检查：孕期通过超声波检查可以准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形。预防：本病的重点在于预防。孕期叶酸的补充可以有效降低60~70%的神经管缺陷的发生。疾病预防和控制中心基于英国医学研究会的研究结论公布了孕期叶酸推荐剂量，从至少孕前4周至孕12周给予叶酸口服。，每日口服0.4mg叶酸。对于生育过或怀过神经管缺陷患儿的妇女，平时可补充0.4mg叶酸，当她们计划妊娠时建议每天口服4mg叶酸。对于患有癫痫服用抗惊厥药物的妇女怀孕前后都要补充叶酸，推荐剂量是4mg/d。叶酸广泛的存在于绿叶蔬菜，水果，动物肝肾，瘦肉，谷类等食物中。叶酸的摄取还和饮食习惯相关，中国人食用蔬菜在烹调过程中叶酸被加热破坏。而西方生吃水果，蔬菜沙拉较多，因此体内叶酸含量较国人高。目前我国营养学家推荐孕期妇女每日补充0.8mg叶酸。（我们从市面上买到孕期使用的叶酸片主要是斯利安或金斯利安之类的产品。斯利安每片规格为0.4mg，其说明书推荐为每天0.4mg。跟大家解释一下，过去的确是这么推荐孕妇们使用的。但是现在许多标准已经改变，目前我国营养学家的确推荐孕期妇女每日补充0.8mg叶酸。只是这些药厂不可能因为临床标准改变而却改说明书和药品规格，这些更改手续会相当繁琐。因此您所看到的会和我的推荐有所出入。）
张宁 2018-11-26阅读量8812
病请描述：无创静脉血产前检测又称无创DNA静脉血检测，我认为是一个非常不错的检测技术。主要针对的是胎儿染色体非整倍体异常检测，主要针对21-三体（唐氏综合症），18-三体，13三体。三种常见的胎儿非整倍体异常进行检测。这个技术目前处于起步阶段，很多患者还不熟悉和了解这个技术。因为目前医院自己还没有实力开展类似检测。而这个技术未来有着广阔的市场前景以及巨额的市场利润，因此目前没有机构肯将这个技术的核心部分卖给医院。所以只能通过第三方进行检测。河北省人民医院生殖遗传科张宁因为是第三方检测，又关系到胎儿出生后是否健康，因此许多孕妇会对这个技术产生疑虑，不敢轻易接受。所以我把华大医学的无创静脉血检测资质上传到了我的网站里。无创静脉血产前检测的准确率远远高于我们目前广泛开展的产前筛查（又称唐氏筛查）今天有个孕妇因为在当地一家民营医院进行唐氏筛查，21-三体高风险而就诊于我院。准备进行无创静脉血产前检测。采血之前笑着问我，这个华大医学的无创静脉血检测有资质吗。我把资质给她看，笑着问她，你在当地做的这个唐氏筛查（产前筛查）你去问问你们当地的医院他有产前筛查的资质吗？患者笑笑不语。华大比许多多医院已经做得很好了。我想政府对这些第三方检测机构要求比医院更严格。华大是一家检测机构，政府只要监管这一家就可以了。做产前筛查的是医院，这么多医院还有诊所做产前筛查国家如何监管？中国的产前筛查（唐氏筛查）要想做好，就不能那个医院想开展就让他开展，一个地区或者城市有一两家医院做可以了。把筛查资源集中在少数医院中，便于国家监管，维持较高的垄断利润，有利于进行严格的质控与随访。目前我们开展的产期筛查虽然是医院做的检验，但是存在的问题很多。本身唐氏筛查高风险的患者群体中，真正有问题的孕妇仅占到2%左右，如果超声没有问题，有必要都抽羊水吗？最重要的是唐氏筛查目前监管不够严格，有些地区的诊所都在检测，这肯定是不符合卫计委要求的。产前筛查针对21三体的阳性率是5%，即：产前筛查唐氏高风险的孕妇，预期能有5%的孕妇是真正怀有唐氏儿的，这个数字是第八版妇产科教材中给出的数字。但是目前根本做不到如此，大多数文献报道阳性率为2%，这个数字在人民卫生出版社出版的《产前诊断》一书中给予了验证。（我说的每一句话都是有根据的，这些书在我的办公室都有，你们可以去验证。）我院产前诊断虽说发展比较落后，但也算是河北省开展”产前诊断”的鼻祖了。记得12年卫生部来我院筛查产期筛查开展情况的时候，我院为了庆祝产前筛查技术通过卫生部审查，把唐氏筛查的随访记录公布上了内网，我有幸一睹，我院产前筛查高风险，阳性率1.5%。也就是说300个是唐氏高风险的孕妇接受了羊水穿刺，最后只有两个人是唐氏儿，而即使这样也是符合卫生部要求的！只是这篇文章我现在不知道是否还能在医院内网上找到。曾经有一个医生无耻的告诉患者唐氏高风险中有10%的是唐氏儿。如果有一天你来我们医院就诊听见有人对你这么说，她就是我说的那个无耻的人。不过也许她不是无耻，只是无知。我经常对比我年轻的医生说，去认识一个技术，不要只看文献，多读读历史是有帮助让你认清真相的。我想推广的是无创静脉血检测技术去替代产前筛查。因为唐氏筛查有30~40%漏诊的风险。我所想建议你们做的，是追求一个更高标准质量的检测方法，而无关于钱。（目前华大无创静脉血产前检测，费用2000元，10~15个工作日出结果，有一个40万元的漏诊赔付。）我想对那些做了产前筛查低风险的孕妇，假如你们真的生出了“唐氏宝宝”。不要因为自己签署了知情同意书，愿意因为这个廉价的检测承担30~40%漏诊的风险而自认倒霉。你们可以去法院和给你检测产前筛查的医院打官司，这不算医闹，由法院来判定医院是否尽到了产前筛查检测中应有的义务。在中国这个医疗水平发展极不平衡的国家。有些机构可能在没有资质的情况下开展产前筛查。有些机构虽然有资质但是没有尽到检测单位应有的义务，比如严格的质控管理，以及定期随访通过统计数据来确保自己的产前筛查在国家要求的检出率中。如果和医院打官司这点对患者非常有利，上述国家颁发的资质证书，质控记录，随访记录都由医院举证倒置，如果医院拿不出这些东西就会输掉这个官司。我希望用你们的监督来促进中国母胎医学的发展。来捍卫你们的权利。让某些人不敢为了降低成本而减少实验室质控的频率。别的省份我不知道，但是河北省应该是没有人在开展双胎唐氏筛查的。为什么？其实开展双胎产前筛查很简单，只要买一个软件就可以，设备都一样，这个软件也就十几万多则小几十万，对医院来说九牛一毛。说来可笑，我们中心是我省唯一曾经开展双胎产前筛查的医疗机构。彰显医疗水平领先，力量雄厚。很多人引以为豪，因为只有我们能做，别的医院做不了。后来我跟实验室的人讲了一遍如果漏诊后患者和医院打官司的问题，结果会怎样。一句话惊醒梦中人。实验室的工作人员找领导去了，主动要求停止进行双胎唐氏筛查。因为双胎的孕妇本来就少，能来我们这里做检查的就更少，拿出足够随访记录来证明自己的检测在指控范围之内简直是很难的。所以我们也不做双胎唐氏筛查了。医院大多数情况下都是在不停的开展新的检测项目，罕见的由实验室人员在没有更新更贵的检验项目开展的前提下主动提出放弃原有检测项目。现在双胎的孕妇想做产前筛查只能做无创静脉血检测了。而双胎患者做羊水的风险肯定是比单胎的风险要大的。目前唐氏筛查不是越做越好，而是越做越差。甚至有的诊所都在做，这怎么可以呢？这绝对是违法的事情。现在的许多医院已经在开展早期产前筛查和中期产前筛查，过去做一次筛查，现在做两次筛查，如果有一次筛查高风险都要建议进一步检查羊水穿刺或者无创静脉血。虽然这样做便宜了，但是时间成本呢？现在又升级出来了产前筛查临界高风险的概念。知道产前筛查临界高风险的概念怎么来的吗？曾有一位很有权威的学者说，如果有一个孕妇做了产前筛查，为低风险，结果生了21-三体患儿，即使人家签署了知情同意书愿意承担30%漏诊的风险，如果人家把我们医院告上法庭，有相当一部分医院还是会输，因为30%漏诊的可能是你医院在尽到认真检测义务的前提下，如果你拿不出有效的资质认证，有效的实验室质量控制记录的情况下，你就要负法律责任。有患者问我，假如我进行产前送筛查唐氏高风险，我再做一次如何？当然如果您愿意做没有什么不可以。知道产前筛查临界高风险1：1000是怎么来的吗？假如您做了一次产前筛查是1:100，再做一次就不会是1:100，如果是那纯属巧合。当您做第二次产前筛查时有可能是1:500，也有可能是1:50。假如是1:500再做第三次有可能到了1:200的传统高风险范畴。您用一个不精准的筛查反复去筛查是没有任何意义的。所以现在把产前筛查的临界风险扩大到了1:1000，就是因为上述经验，当一个患者的产前筛查风险为1:500所谓过去的低风险时，再做第二次和第三次就有可能有一次在1:200或1:100的高风险范畴之内。也许因为这些原因，学术界将产前筛查中建议进一步检查的范围人为的扩大到了1:1000。虽然说唐氏儿的漏诊风险小了，检出率高了，但是不知有多少妇女又被圈了进来。做羊水穿刺的人不知道多了多少？用一个不精准的检测不论你检测多少次，再怎么变换也不可能精准，不可能告诉你胎儿到底有没有问题。我是个医生，我同样痛恨那些不准确的检查。假如是实验室人员的原因造成了检验结果的不准确就会将医生和患者同时置于极其不利的境地，医生同时也会承担很大的风险。我把华大医学的无创静脉血产前检测资质上传到了文章的PDF文件中，可能打开的速度会比较慢。华大医学“应该”是国内第一家拿到资质的检测机构。患者想做无创静脉血检测可以直接联系华大基因的客服让她们给你联系有资质的送检医院即可。这些产前筛查的结果对于我来说已经被磨的不疼不痒了。如果“无创静脉血检测”和“羊水穿刺细胞培养染色体核型分析”对比呢？有人说羊水检查的是46条染色体，无创静脉血检测的是21,18,13三条染色体异常。说这句话的医生肯定没有动脑子。人类22对常染色体，1对性染色体。22对常染色体中只有21,18,13三条染色体异常可以生出来。其余的染色体异常无创静脉血也会检测。但是其它的常染色体如果出现“非整倍体异常”（整条染色体的重复或缺失）基本上孕8~12周之前就自然流产了。而没有流产的其余常染色体异常肯定是小的缺失或者说部分缺失才有可能性。而特大的缺失或重复肯定是孕期要自然流产的。羊水穿刺只能看出来较大的缺失。而这种较大的缺失无创应该同时也是可以做出来的。又或者这种较大的缺失我想别说羊水染色体核型分析和无创静脉血检测了，如果有临床意义即使是胎儿超声同样能够发现异常改变吧。我们做胎儿出生缺陷预防靠的不是一把剑。而那些小的缺失，你以为这种小的缺失抽羊水做染色体核型分析能做出来？羊水穿刺染色体核型分析是用肉眼看的，小的缺失根本看不到。反而无创静脉血检测是能检查出来一部分的。但是问题是即使检查出来也不一定能明确其意义。可能许多正常人都能检测出一些小的缺失和重复。主要看这些小的缺失和重复是否携带有可以引起疾病的基因。但是以目前的发展水平很难去给出明确的判断。所以目前无创静脉血检测只保证21,18,13三条染色体的非整倍异常检出。如果无创静脉血保证其他染色体也没有问题，那如果胎儿因为染色体出现小的缺失而表现出异常，将对检测机构非常不利，因此检测机构是不会给其它染色体异常上保险的。不要只看无创静脉血只上了三条染色体异常的保险，但实际上是羊水穿刺没有上任何保险。羊水染色体核型分析本身就一条染色体的保险都没有上，那是因为理论上它不存在染色体非整倍体异常漏诊的风险，但是肉眼无法分辨的染色体缺失本身就不在羊水检查的范围之内。羊水染色体核型分析只是忽略了染色体出现小的缺失的问题，而不是不会发生漏诊的情况。没有最全面的检测。羊水检查比无创静脉血检测的优点，的确是有的。我们在活产胎儿中常见的染色体异常如下： 疾病名称发生率表现羊水穿刺无创静脉血常染色体异常21三体综合征1/600~800智力低下可以检出可以检出 18三体综合征1/5000致死性异常可以检出可以检出 13三体综合征1/15000致死性异常可以检出可以检出性染色体异常克氏征（47，XXY）1/700 (男性)不能生育可以检出部分检出 Turner综合征（45，X）1/2500（女性）不能生育可以检出部分检出 47，XXX综合征1/1000（女性）绝大多数无异常表现可以检出部分检出 47，XYY综合征1/1000 （男性）绝大多数无异常表现可以检出部分检出无创静脉血和羊水穿刺的差距主要在于两条被红色标记的染色体上。两条性染色体异常，如：47，XXY和45，XO。这两种性染色体异常面临以后“孩子不能生育的问题”。智力上不会出现问题。这两种染色体异常无创静脉血检测只能检测出一部分不能保证一定百分之百检出。的确在这点上羊水穿刺是强项。47，XXY表现为：男性，身材正常或偏高。成年后可正常性生活，但是双侧睾丸没有发育，始终保持青春期前的“花生豆”大小，睾丸不能产生精子，没有办法治疗。在性生活过程中可以射精，但是里边没有精子，因此不能生育后代。发生率大概见于1/700个男婴。45，XO表现为：女性，到青春期后身材矮小，成年身高多在1.5m左右。同样没有青春期发育，如：“没有卵巢发育，没有子宫发育，没有乳房发育”。可以用雌激素刺激乳房发育。因为没有卵巢发育，女孩直接从青春期前过度到了类似绝经期的性腺内分泌状态。其实对孩子以后的人生发育还是有很大影响的。虽然雌激素可以雌激素子宫和乳房发育，靠人工给予雌孕激素可以让女孩来月经。但是疾病本身的根源在卵巢上，同样不能生育后代，也没有办法治疗。出生率大概1/1500~2500.还有一个特例，羊水检查也是优于无创静脉血检测的，就是大概占到21-三体患儿比例2%的嵌合体。所谓嵌合体就是患者的染色体核型有一部分正常一部分异常的情况。如果异常比例细胞高无创静脉血应该是可以检出的，但是具体异常细胞与正常细胞所占比例有多少无法明确。如果异常细胞比例很少的情况，这种情况进行无创静脉血检测的确有漏诊的风险。我在这里推荐无创是基于整个社会群体的角度，具体个案还需要结合超声的检测结果。以选择最适合的检测方法。羊水穿刺在上述三点上较无创静脉血有优越性，但是要牺牲很小的，大约1~5‰的导致自然流产的风险。无创静脉血没有流产的风险，但是在上述问题中的确是有漏诊的风险。大智有所不虑，大巧有所不为。每个人会有自己的选择。关于选择无创静脉血和羊水穿刺的问题，我给的最终答案是“选哪个都可以。”
张宁 2018-11-26阅读量5351
病请描述：羊膜腔穿刺术，大家通常简称为“羊水穿刺”。是临床上最常使用的获得胎儿细胞的方法，进而可根据需要进行相关项目检测，以达到“产前诊断”的目的。羊膜腔穿刺术检测目的：主要为除外遗传病或亲子鉴定。遗传病检测包括“染色体病”和“单基因病”。河北省人民医院生殖遗传科张宁染色体病：如常见的21-三体（唐氏综合征）、18-三体、13-三体、45，XO（特纳综合征）、47，XXY（克氏综合症）等。此类遗传病往往没有家族史。染色体病检测较为简单，也是我们临床中最常使用的检测方法。单基因病：进行性肌营养不良，苯丙酮尿症，地中海贫血，多囊肾，软骨发育不全，先天性耳聋，色盲等。此类疾病检测费用昂贵往往有家族史，分为“显性遗传”及“隐性遗传”。羊膜腔穿刺术适应症：2 预产期年龄超过35岁（含35岁）的高龄孕妇。2 产前筛查胎儿染色体高风险的孕妇。2 曾生育过染色体病患儿的孕妇。2 孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿。2 产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。2 夫妇一方为染色体异常携带者。2 亲子鉴定。2 医生认为有必要进行产前诊断的其它情形。羊膜腔穿刺指征及结果异常风险：产前诊断指征结果异常风险与胎儿染色体病相关异常：胎儿患染色体病风险高龄孕妇（预产期年龄≥35岁者）＞0.5% （随年龄增高递增）既往曾分娩染色体病后代（如21-三体、18三体等）1~2%孕妇血清学产前筛查高风险2%无创产前基因检测高风险＞99%父母一方为染色体结构平衡易位：12~15%父母一方为染色体结构罗伯逊易位1~3%超声结构发现胎儿结构严重或多发畸形25~30%超声结构发现胎儿结构小畸形1~3%与胎儿单基因病相关异常：胎儿患单基因病风险单基因病显性遗传50%单基因病隐性遗传25%表格中数据摘自人民卫生出版社《产前诊断》381页羊膜腔穿刺禁忌症：2 不明原因阴道流血，阴道流液，或有连续宫缩。2 羊水过少或极少。2 术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃。2 有出血倾向（血小板≤100×109/L，凝血功能检查异常）。2 中度以上贫血，血红蛋白HGB＜90 g/L。2 有盆腔或宫腔感染征象，或血常规白细胞＞15×109/L。2 无医疗指征的胎儿性别鉴定。羊膜腔穿刺术过程解读：在穿刺前孕妇进行排尿，平躺。穿刺过程无需进行麻醉，因为整个过程很快，1分钟之内即可完成，麻醉可能带来更多的不适。穿刺过程中，首先通过超声选取“适合的穿刺点”，避开胎儿和脐带。局部消毒后，穿刺针从腹部进针进入羊膜腔，抽取20ml羊水。然后通过离心羊水从中提取胎儿脱落的细胞，然后将细胞培养、固定、染色后在显微镜下对（胎儿）细胞进行染色体核型检测。羊膜腔穿刺术风险诠释：羊膜腔穿刺在大多数的情况下是相对安全的，其导致流产的风险从1~5‰均有报道，远低于孕16周时2~3%的自然流产风险。双胎羊水穿刺流产率较单胎高，流产率从5~30‰均有报道，但随近年来穿刺技术的广泛开展，流产率逐渐下降。羊水穿刺造成的“羊水渗漏”是相对常见的并发症，其发生率为1~2%，但其临床意义较低且一般在48~72小时内就能痊愈。但罕见“持续的羊水渗漏”可导致羊水过少，从而影响胎儿发育。羊水穿刺术后出现“严重的羊膜腔炎”的几率约为1‰。偶有导致孕妇DIC的报道。羊水穿刺在超声引导下操作，很少出现穿刺针损伤胎儿的现象，但曾有相关报道。也曾有穿刺后广泛绒毛膜腔内出血，导致胎膜早破及早产的报道。年龄大于40岁，术前有过阴道流血病史和多次流产史可能提高羊膜腔穿刺术的危险性。近年来经过羊水穿刺术后长期大量的多中心研究，到目前为止没有出现严重的后遗症，没有发现任何一种远期的对胎儿不利的副作用。羊水穿刺本身风险很小，只是我们不愿意将胎儿置于风险当中，我认为这是完全可以理解的。河北省人民医院生殖遗传科（原“三优中心”）羊膜腔穿刺术流程安排：来我中心进行羊水穿刺请挂专家号，周二李亚丽主任出诊，周三高健主任出诊。 我中心每周二周三下午进行羊膜腔穿刺。孕妇在怀孕18~24周（即孕4个半月到6个月）之间检测。整体就诊费用约2000元（含术前化验）。羊水穿刺无需麻醉，过程不会十分痛苦，感觉就好像打针时进皮的感觉，可能比打针稍微痛一些，里边不会有太多的不适。每个人对疼痛的敏感度不同，在穿刺过程中尽量“放松心情，勇敢面对”，这样就不会因为我们的情绪去加重这种疼痛。穿刺抽取20ml羊水量对于胎儿来说很少，机体几个小时就可以完全代偿。我们在穿刺过程中尽量避开胎盘，但现在没有数据表明羊水穿刺时通过胎盘会导致流产风险增加，且羊水渗漏的几率反而降低。羊水穿刺感染的风险不大。目前我中心在羊水穿刺术后也没有常规给予抗生素口服。我中心羊水穿刺术后胎儿染色体核型检测报告25天出结果，如结果异常可能提前数日会和您取得联系。取结果时请提供“病例号”与“孕妇姓名”以核对信息。于周一至周五挂专家号（二诊室）领取结果，由副高级以上职称医师结合胎儿具体情况诠释报告结果。目前结果不能邮寄，可由人代取，孕妇本人可以不到场。羊膜腔穿刺术前需提供化验包括：1) 乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体（6个月之内检测报告）；2) 血常规、凝血四项（1个周之内检测报告）；3) 血型（ABO+Rh）。 采血室位置：门诊楼，乘扶梯到二楼，右转大约走110~120步右手边即是采血室。到达采血室后在采血室分诊台刷卡缴费。上述化验穿刺术当天上午10点前采血即可，采血无需空腹，当天下午穿刺前可以取得报告（共四张报告），不影响当天穿刺。外院结果需要三级医院报告。乙肝、丙肝、梅毒、艾滋抗体的检测主要是为了排除母体有传染病携带，母体的循环系统和胎儿的循环系统是相对独立的，通常怀孕的情况下，一些病毒不能轻易的通过母体胎盘传播给胎儿。但是在羊膜腔穿刺术中，有可能损伤到母体的血管，从而构成母体血液中携带的病毒传播给胎儿的风险。带有乙肝病毒的孕妇需进行乙肝DNA检测以确定传染性，在穿刺术前注射“乙肝免疫球蛋白”。血型的检查主要是为了除外RH阴性血型患者，避免因为穿刺刺激母体产生抗体造成胎儿溶血的发生。血常规检测除外感染和严重贫血的情况。凝血四项除外孕妇凝血障碍的情况。术前超声需提前缴费预约。超声预约在三优中心诊区的“分诊台”预约。为了方便，可以将超声与羊水穿刺安排到一天。超声需要本中心的报告主要原因是羊水穿刺有流产的风险，在穿刺之前我们要超声确定胎儿的情况，还有一些在基层医院检查的胎儿情况，有些数据测量不准确或发生变化，有时候就没有必要进行羊膜腔穿刺了。如果来我院进行超声不便，外院三级医院超声报告要求十天之内的报告，但需在穿刺当天于我中心重新超声检测脐动脉血流，核实胎盘位置等。对于预产期年龄在35岁及以上的孕妇，需要提供身份证复印件。目的是为了证明您的年龄，因为年龄大于35岁的孕妇，国家是建议进行羊水穿刺查进行产前诊断的。年龄35岁就是我们给您做穿刺的指征，这个需要在病例中体现。请您放心，我们以人格保证这个和计划生育政策无关。您在提供身份证复印件时可以在上面注明“仅提供河北省人民医院用于产前诊断”，以保证自己的权益。羊膜腔穿刺术前需有丈夫或男方家属签字。丈夫对羊膜腔穿刺有知情权。对于因父母一方为“染色体结构易位”（如：平衡易位或罗伯逊易位）的患者，即使您有了外院的检测结果，同样需要在进行产前诊断时再次采血进行外周血染色体核型检测。因受限于实验室条件，不同的实验室在染色体显带上可能有差距，因此按目前诊疗流程，需要将胎儿染色体核型同“易位者”核型进行比对，以避免漏诊遗传物质的部分缺失。羊膜腔穿刺术当天于一诊室测量体温、脉搏、血压。测量后将结果交给接诊医生。因我中心为门诊科室，门诊工作量大，所以请大家耐心等待，有序排队，礼让孕妇。羊膜腔穿刺术后注意事项： 穿刺后一周禁剧烈运动、重体力劳动，一般活动不受影响。术后一个月禁性交及盆浴。注意有无阴道流血，阴道流水，宫缩、腹痛等现象。如果有上述情况必须马上去医院就诊。需要开假条的我们可以开具诊断证明，一般假条不超过一个星期。我中心羊水穿刺术后常规给予“利托君”口服，利托君是一种抑制宫缩的药物，预防早产。用法：术后10分钟口服一片，晚上睡觉前口服一片，第二天后每6~8小时一次，一次一片，吃完一盒（2天半）即可。该药物的主要副作用为心慌，如果吃一片有心慌等症状再次口服时可以口服半片即可，如果口服半片仍然心慌不能耐受则可以停止服用。对于不能耐受的孕妇如果出现宫缩再使用，没有宫缩可以不使用。做完后休息30分钟，会有护士按名字给进行胎心检测，没有问题后即可离开。预产期年龄小于35岁的孕妇朋友在24~28周进行胎儿系统彩超（又称四维或三维彩超）再次排畸。此次超声属于常规检测范围。对于预产期年龄大于35岁的孕妇，在24~28周复查胎儿系统彩超，同时加行胎儿心脏彩超。胎儿心脏彩超与四维彩超是两个完全不同的彩超。我院胎儿心脏彩超在门诊楼二楼采血室对面“功能科”进行检测，功能科电话：0311-85988942。我院四维彩超和胎儿心脏彩超均需要提前预约。羊膜腔穿刺术的常见问题：羊膜腔穿刺术检查的是什么？羊膜腔穿刺抽出的羊水中含有胎儿脱落的细胞。和普通采血一样，是获取胎儿标本的一种方法，抽出的标本可以根据不同的需要进行不同的检测项目，通常检测的项目包括胎儿染色体核型和相关疾病基因。目前本中心常规检测的项目主要是胎儿的染色体病。包括常见的21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、特纳综合症、克氏征等各种染色体结构和数目的异常。但是染色体的微小缺失不在检测范围中。如果有特殊需要，比如家庭有遗传病家族史，如先天性耳聋，肌营养不良，肝豆状核变性，多囊肾等情况可对指定疾病进行基因检测或者亲子鉴定。如果进行基因检测或者亲子鉴定的朋友可以提前在孕16周后即可进行羊膜腔穿刺术。通常来就诊的患者中，产前筛查高风险、年龄大于35岁、或超声检测有可疑异常者常规检查的是胎儿染色体。基因检测价格昂贵，且技术上还有不足之处，因此单基因病检测通常在有家族史的情况下才会进行检测。羊膜腔穿刺可以查胎儿智力吗？关于各器官功能的问题，是没有办法通过羊水穿刺检查的。胎儿智力的问题，也是没有办法检查的。但是经常有患者听到医务人员建议去查查你的孩子是不是“先天愚型”或者“智力有问题”。这只是一种通俗的说法。跟大家解释一下，我们常规检查的是“染色体病”，是遗传病中的一类，而这一类遗传病往往没有家族史。染色体病有些会影响到患儿的“智力”，有些是“致死性”的，有些会影响到患儿的“生育”。我们进行的羊水穿刺不是直接去检查胎儿智力，而是从染色体核型检测入手，通过查“导致胎儿智力异常的染色体病”，来避免“先天愚型”的出生，而这里提到的“先天愚型”特指“唐氏综合症”（即：21-三体患儿）。在此，除外染色体病即可，而孩子智力如何我们是没有办法回答的。为什么在孕18~24周进行羊膜腔穿刺？羊水穿刺最早可在16周后进行。而我中心选择18~24周进行羊水穿刺，是保障后期进行胎儿染色体检查时，羊水中有足够的用于胎儿染色体核型分析的胎儿脱落细胞。胎儿染色体核型检测应当进行“20个以上细胞核型分析”。穿刺时间过早可能无法获得足够的羊水，或羊水中没有足够胎儿脱落细胞用于染色体核型检测。而羊水穿刺在孕26周后，孕周越迟细胞培养相对越困难，有可能细胞培养失败而不能拿到检测报告。如果进行羊水穿刺是为了进行单基因病检测或亲子鉴定，孕16周以后都可以检测。为什么要对胎儿染色体进行检测？我们家族没有遗传病是否还需要进行胎儿染色体检测？首先我们要明白遗传病的定义，遗传病是指“遗传物质发生改变而导致的疾病”，而不是特指由父母遗传给孩子的疾病。遗传病分为染色体病，单基因病，多基因病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。其中单基因病和多基因病往往会有家族史。而染色体病与卵子或精子在发育过程中形成的错误，或精子和卵子在结合过程中形成的错误有关。染色体病往往没有家族史。在染色体异常的胚胎中，94%会在孕期发生自然流产，尤其是孕12周之前，但是仍然有6%可以存活到足月并分娩。染色体病在活产儿中的发病率为5~8‰。其中最常见的染色体病为“唐氏综合症”（21-三体），自然界发病率约为1/800，且发生率随孕妇年龄增高而上升，当孕妇年龄在35岁时唐氏儿的发病风险为1/355，在40岁时则高达1/97，而这只是其中最常见的一种染色体病。这就是我们进行胎儿染色体检测的意义。母亲年龄与21-三体综合征（唐氏综合症）发病风险相关性：母亲年龄（岁）发病风险15~191/1560201/1540211/1520221/1490231/1450241/1410251/1350261/1280271/1200281/1110291/1010301/890311/775321/660331/545341/445351/355361/280371/220381/170391/130401/97411/73421/55431/41441/30451/23461/17我国母婴保健法规定，预产期年龄≥35岁者，医务人员必须建议其孕期进行产前诊断（羊水穿刺）。但孕妇有选择是否接受的权利。因此年龄大于35岁者再进行普通的“产前筛查”就没有了意义。也就是说如果您年龄＞35岁，即使进行产前筛查为低风险，医务人员也必须建议您做产前诊断。但并不是所有国家都建议将35岁作为进行羊膜腔穿刺术的界限年龄。在欧洲某些国家，高龄孕妇进行产前诊断的费用是由财政拨款来支付，而政府认为针对37岁以上的孕妇进行产前诊断性价比最高，因此将产前诊断的界限年龄放到了37岁。活产婴儿中常见的染色体异常的发生率：疾病名称发生率常染色体异常21三体综合征（唐氏综合症）1/800 （严重智力低下）18三体综合征1/5000 （致死性畸形）13三体综合征1/15000 （致死性畸形）性染色体异常克氏征（47，XXY）1/700 (男性，不能生育)47，XYY综合征1/1000 （男性）47，XXX综合征1/1000 （女性）Turner综合征（45，X）1/1500 （女性，不能生育）人类共有22对常染色体与1对性染色体。在常染色体非整倍体异常中，一般认为只有21-三体，18-三体，13-三体，三种非整倍异常胎儿可以出生，其其它常染色体非整倍体异常会表现为孕期流产。性染色体异常中47，XYY综合征、47，XXX综合征日后对胎儿智力、性生活和生育没有影响。47，XXY表现为男孩，小睾丸，青春期后睾丸不发育，但性生活不受影响，不能生育。其中只有极少数患者能在精液中找到少许精子，这部分患者可以通过“试管婴儿”技术解决生育要求。Turner综合征（45，XO），缺少一条性染色体，表现为女孩，至青春期没有性发育，卵巢早衰。身材矮小，不能生育。智力正常。一般认为性染色体异常与孕妇年龄相关性较小。羊水穿刺是否可以排除母体“孕期用药”或“接触X线检查”导致胎儿出生缺陷的风险？关于“孕期用药、X线辐射或其它环境因素”是否导致胎儿缺陷的问题，至今是没有办法进行检查的，除非导致胎儿器官结构出现异常。其余功能的异常不论是羊水穿刺还是脐带血穿刺或胎儿超声都是检查不出来的。但是在此提醒大家，孕期用药、X线辐射、环境等因素导致胎儿致畸只是“相对风险”，远小于自然界4~5.6%的出生缺陷风险。通过各级检查及预防，我国出生缺陷总发生率为13.07‰。而药物及环境因素导致的胎儿出生缺陷约占所有出生缺陷的1%。我认为：“上述因素给胎儿带来的潜在致畸风险与自然界本身出生缺陷率相比可以忽略不计，如果我们因此放弃了一个生命，那下次再怀孕时面临胎儿出生缺陷的风险几乎相等。目前我们的医学研究资料已经证实，孕期母体接受X光片，CT检查折合到宫内胎儿所承受的辐射剂量都不足以达到胎儿致畸的剂量。而核磁更是没有辐射的。如果你不信这些数据我们也是没有办法的。胎儿染色体核型检查正常是不是就会生出一个正常的宝宝？胎儿染色核型检查正常并不代表的您会出生一个完全正常的宝宝，因为胎儿染色体病只是出生缺陷中的一种。以先天性心脏病为例，总体发生率约为活产儿的8‰，其中约有30%左右会合并染色体的异常，并不是所有患有先天性心脏病的胎儿都会同时合并染色体的异常。再有就是唇腭裂、神经管发育缺陷（无脑儿、脊柱裂）、肢体缺陷、足内翻或外翻的患儿，这些大部分不会合并有染色体的异常。这些后期需要继续超声检查。胎儿出生缺陷涉及方面较多，层面不同，而目前我们医疗技术发展有限，多种检查手段相结合，才是预防胎儿出生缺陷的有效办法。所以即使您在羊膜腔穿刺术后拿到了染色体核型正常的报告，依然要进行后期常规检查。后期排畸检查项目包括：1) 24~28周胎儿系统彩超（或称三维、四维彩超）；2) 24~28周胎儿心脏彩超（年龄≥35岁者，或普通超声检查考虑胎儿心脏发育异常可能者，或夫妇一方有先天性心脏病，或有先天性心脏病家族史，或曾妊娠先天性心脏病患儿，或母亲孕早期接触过可能致畸的药物或病毒感染，或夫妇一方染色体异常）；3) 32周超声观察羊水变化、胎儿骨骼发育、宫内发育迟缓等情况。超声检查正常的胎儿是不是就不用进行羊膜腔穿刺术检查了呢？超声检查的是胎儿各器官发育结构和形态的异常，如脑积水，消化道梗阻，肾缺如，肾积水，腹裂，脐膨出，宫内发育迟缓等。羊膜腔穿刺检查的是胎儿遗传物质。胎儿有染色体病的情况下有时会合并一些超声异常。但胎儿超声检查正常并不能代表胎儿染色体核型正常。因为有些染色体异常的特殊表现会在不同时期表现出来。也有可能是一过性的表现。超声检查并不能代替染色体检查。有些染色体异常要到成年后才会表现出来，比如一些特纳综合症（45，X），克氏征（47，XXY）等关于生殖系统发育异常的染色体病要到青春期后才会被发现。大多数情况下，超声只是做为染色体病的“筛查工具”， 我们可以理解为胎儿超声没有发现问题时患染色体病的几率会降低。超声检查只能用于风险的评估，当超声发现一些可疑异常所见时选择进一步检查。而羊水穿刺最后拿到的报告是对染色体病的一个“诊断报告”。染色体病的诊断只能靠染色体核型检测来确诊。那是不是所有产前筛查高风险的孕妇必须做羊膜腔穿刺术查胎儿染色体呢？答案当然是否定的。产前筛查高风险的孕妇胎儿真正有染色体问题的几率约为2%。这个概率对于一个特定的孕妇而言当然是不高的。但是放到整体人群中这个数字就不小了。因此这就是我们做产前筛查的意义。产前筛查漏诊21三体患儿（唐氏综合症）的几率约为30~40%。所以即使筛查低风险的孕妇后期进行超声再次筛查就显得尤为必要了。对于产前筛查高风险的孕，根据母婴保健法规定，医务人员必须建议孕妇进一步检查，但是孕妇有权利选择是否进一步检查。如果您产前筛查高风险也无需太过紧张，在羊水穿刺之前我们可以再次进行超声检查来评估胎儿患有染色体病的风险。如果超声检查没有问题不愿意进行羊水穿刺者可以进一步通过抽取孕妇静脉血进行无创产前基因检测。无创产前基因检测的准确率在21三体，18三体，13三体方面接近羊水穿刺，在性染色体异常方面的检出率尚不能保证。无创产前基因检测我们可以看做是一个针对特定染色体异常的“高精准的筛查”，来弥补普通产前筛查的不准确性。但在染色体病检测的全面性上仍不能完全替代传统的羊膜腔穿刺术。无创产前基因检测在产前诊断方面的应用仍需要国家层面的政策支持。羊水穿刺后进行胎儿染色体核型检查是否可以知道胎儿性别？受国家法律法规规定，我们的胎儿染色体检测会对性染色体进行检测，除外性染色体异常。但是报告中是不予进行提示的。但性染色体正常并不意味着胎儿不会存在生殖器发育异常的情况。因为生殖器发育异常和一些遗传代谢病相关，而此类疾病多和“基因异常”相关。为什么我们的胎儿检测报告提前出了？在染色体标本制备后，实验室人员会对制备标本着色情况进行预览，大致了解标本情况，而此时如果偶然发现标本存在异常，会将可能有问题的标本拿出，提前阅片。再者每周标本数目不固定，因此存在标本时多时少的情况，当标本量少时，如果发现胎儿染色体核型异常，也有可能提前出报告。曾发生过发现胎儿染色体核型异常后提前出报告而患者夫妇认为结果不可靠的情况。情感上不愿意接受胎儿异常的事实是可以理解的，但请您放心，我们出具的报告是“诊断报告”，肯定会对报告结果负责。在穿刺术后请您尽量保持手机通畅，同样发生过胎儿染色体报告有问题，而无法和孕妇取得联系，且无人来取报告的情况。因此如果您没有接到我们的电话请您于25天后来取结果，确认报告正常，同时进行相关遗传咨询。羊水穿刺穿刺失败了怎么办？羊水穿刺的成功率在99%以上。一次进针未达羊膜腔或抽不出羊水，可进行第二次穿刺，但一般不超过两次。需两次穿刺的文献报道约占2%。为什么羊水穿刺术后不一定能拿到结果？羊水穿刺后，要对羊水中的细胞进行培养，因此就有细胞培养失败的可能。正常情况下细胞培养失败率约为千分之几的概率。但是每份羊水标本中所含细胞数量是不同的，因个体差异羊水中含细胞较少的标本检测结果易受到影响。从技术上讲16周后即可进行羊膜腔穿刺术，但我们放在18周之后进行穿刺的目的就是此时羊水中胎儿脱落细胞的含量较高，以降低出不了结果的风险。如果孕妇抽取羊水后，发现羊水标本呈褐色或淡绿色（正常情况下为淡黄色），其发生率约为1~6%，则说明羊水本身有问题。可能存在宫内感染或出血。羊膜腔穿刺术前曾出现阴道流血可能是羊水受污染的预兆。这样穿刺后不能出结果的风险就会大大增加。如果细胞培养失败我们通常会及时和您取得联系，以便及时为您安排进一步检查。 医院杂谈：因为有很多外地来的患者来我中心进行产前诊断，故写此文方便患者提前准备。最后和大家说几句题外话。石家庄目前修地铁交通压力较大，而我院正在盖新病房楼停车位也较紧张。希望大家尽量选择公共交通工具，医院附近有4路、5路、20路、88路、76路、34路的站牌。对于非冀A的车牌号码，石家庄早晚高峰限行。晚17:00~19:30二环及二环之内限行。扣3分罚款100元。对于开车前来的朋友尽量把车停在医院北门前（和平西路路南）的自行车道上，一天5块钱。7:50后进入医院内停车场很难找到停车位了。或者在医院东侧水源街的便道上，这里也有人收费。为减少缴费的繁琐，目前医院施行了储值卡。患者来诊后先在收费处办理储值卡，里边存2000元即可。在缴费后刷出的缴费条会被医务人员拿走用于医院核算。如果大家对就诊花费有不清楚的地方可以在就诊结束后在收费处统一打印发票，进行核对。 在我院进行乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体、凝血四项、血型（ABO+Rh），血常规检测的患者，可在门诊大厅一楼服务台打印化验单。我们要把这些化验单黏贴在病例中存档，经我们与医院沟通，来我中心进行产前诊断的患者可以说明是三优中心的患者在一楼多打印一份化验单带走，因为这些化验单您在住院分娩时依然有用。 如果有需要住宿的朋友我院东侧有七天快捷酒店。西行大概300米路南有如家酒店。 中午吃饭的问题，医院北门口有肯德基与真功夫等快餐。出了北门东行不到100米，在水源街与和平路交叉口东南角，七天酒店地下有一个乐橙美食还不错，里边好多小吃价格还比较实惠。再远一点往东走在路北，要提前过马路，因为有护栏。红军街口有一家饭店叫做红尖椒，是连锁饭店，价格很公道，味道也很好。就是要走10分钟才能到。医院北门对面有全聚德，但是饭菜价格较贵。如果大家在整个就诊过程中有任何不满，请不要给我们科室前台的小姑娘（导医）发脾气。因为她们就是我们医院的临时工，她的工作很繁琐，也很多。她每天总是提前5~10分钟开工。她在我们医院也是最没有地位的一部分群体，她没有资格，也不敢说任何一个医务人员。她的事情很多，负责找病例，约超声，挂号，缴费等。如果她不在，一定是有事情，请耐心等待。而她每个月的工资是1300元，没有任何保险，她33岁，已经是一个孩子的妈妈了。有一次一个患者家属因为约不上超声把我们的导医骂哭了，我很生气，有本事去骂做超声的医生。 如果大家在就诊过程中有任何不满，请去一楼门诊大厅，最西侧，门诊办公室进行投诉。或者找我们科室负责人高健主任沟通。关于报告单不能邮寄也不能在网上查询的问题大家可以跟她反应。医院这个地方类似机关很迂腐，想改变些很难。至于我性格比较急躁的问题希望大家谅解，所以也希望你们找其它医生就诊。也不是单纯没有诊费造成心理扭曲。即使你们做羊水穿刺在我们医院消费了2000元，和我的收入也就是10几块钱的事情。我最受不了的是患者来医院看病，挂了专家号，什么也没看明白，最后拿着专家开的一堆单子来找我要解释，你们有问题应该和首诊医生沟通好。反而成了专家开单子普通号解读。之前我是很勤奋工作的，没有人愿意写病例，我就使劲写病例，最后换来的还是病人不停的催。曾经有一次一个病人跟我说你为什么中午这么长时间没有把病例写好？你怎么知道我中午没有写，我凭什么中午休息时间加班给你写？每个人都说自己家住的远。平均一个病人会问我三遍今天我们能做上吗？我现在一看见做羊水穿刺的就头大。我没有资格保证你今天能做上，但是一般当天都是可以做上的。希望大家就诊之前摆正态度，不要觉得来医院看病是给医生送钱来了。也不用提你认识我们医院谁，就是我们医院的谁来我这里也得排队。有些人对医疗环境不满意，没本事改变医疗现状，就拿医生的态度说事，使劲搅合，就等医生有句话说错了就抓住不放。我们医院偌大个三优中心就两个医生出门诊，这个不是我安排的工作。所以消化能力有限，所以我在这里提前声明你来这里看病是需要耐心等待的。羊水穿刺术后有什么疑问或者问题大家可以通过这个平台和我沟通，包括报告结果的查询与咨询问题。
张宁 2018-11-26阅读量9998
病请描述：当“造人”计划被提上日常，那么备孕就是头等大事。备孕是优孕的关键，生个健康宝宝是每一位准妈妈的心愿，今天微医君就来聊聊关于女性备孕，你应该知道的那些事儿！ 为什么要备孕？备孕的目的是为了生出一个健康聪明的宝宝，提高怀孕几率，减少自然流产率，减少先天性疾病的发生。据专家统计，在我国每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷，平均每30秒就有一名缺陷儿降生。随着科学的发展，许多疾病的病因已有明确的诊断及预防方式，目前已知的至少有8000-10000种，总体来说，出生缺陷可分为系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病几大类。科学备孕可明显减少许多先天性疾病的发生率，提高母亲与宝宝的健康。 科学备孕，女性需要做什么？1、孕前检查首先，孕前检查，可以有效了解女性的健康情况、了解女性的感染和免疫状态并进行相应的指导，以评估她是否能顺利怀孕产子。当然，大部分备孕的年轻人身体是健康的，那我们建议进行一些常规检查，了解身体状况。如果发现问题，尽量在怀孕前解决掉，免得怀孕后进退两难。其次，我国是新生儿出生缺陷发生率较高的国家，故孕前检查是夫妻怀孕前很有必要做的一项检查。孕前检查不仅能避免出生缺陷，而且还有利于优生优育。通常我们所说的孕前检查一般包括常规检查和特殊检查：●常规检查：妇科检查，妇科超声检查，妇科内分泌功能检查，白带常规检查，尿常规检查，血常规检查，肝功能及肝炎病毒指标检查，口腔检查，孕期牙病孕前预防。●特殊检查：一般会推荐TORCH检查，是指一组病原微生物（即弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒）的抗体检查，这组病原体在早孕期的原发性感染可能会引起围产期感染，导致流产、死胎、早产、先天畸形和智力障碍等各种异常结果。2、备孕时用药需谨慎大家一般不注意妊娠前母亲用药对胎儿的危险性，以连续的关系看，有些药物在孕前使用对胎儿有一定影响，如胎龄第1周死亡或胚胎细胞数减少等可造成流产、畸胎、死胎及智能障碍。妊娠前用药可能会出现以下后果：药物引起染色体损害，如奋乃静、氯丙嗪和致幻药(LSD)等；细胞毒作用，如硫唑嘌呤、环磷酰胺；麻醉性气体可能使早产、自发性流产及先天性畸形增多；诱发排卵的药可能带来多胎妊娠。父亲若在受精时错误用药，经动物实验表明可导致胎儿体重减轻，新生儿死亡率增加。可能是药物存在于精液内，引起受精卵发育改变或直接影响遗传物质的结果。因此，想怀孕的夫妇应及早把夫妻俩的计划告诉医生，以便对今后用药的选择加以特别注意，并在医生的指导下用药。每次去就医都要特别提醒一下，以便医生开处方时予以注意。3、戒烟酒烟酒对精子的损害，早为人们所熟悉。酒后受孕生出的孩子，发生智力发育不良、细微动作发展障碍以及各种畸形的风险也较高。准备怀孕的男性及女性在孕前3个月不要饮酒和吸烟。不仅是烟酒，备孕在吃这件事上，还有数不清的禁忌，那么到底哪些能吃，哪些不能吃？具体可戳→_→备孕，关于吃的那些禁忌，到底是真是假？4、适当运动，保持健康的体重适当的运动能够增强自己的体质，会让孕期和分娩的时候过得更容易一些。很多人平时没有运动的习惯，怀孕以后听说孕妇要运动，突然增加运动量，反而会有不良反应。在备孕期间就让自己的身体逐渐适应适量运动的状态，给怀孕和产后打好基础。给自己制定一个运动计划，比如：每天最好能拿出 30 分钟散步、慢跑或者游泳都是不错的选择。运动还能让自己的体型更加标准。研究人员很早就发现身体里脂肪的多少直接关系到生育能力，肥胖或低体重的育龄妇女是发生不良妊娠结局的高危人群。备孕妇女宜通过平衡膳食和适量运动来调整体重，使体质指数（BMI）达到18.5～23.9kg/m2范围，并维持适宜体重，以在最佳的生理状态下孕育新生命。5、补充叶酸中国营养学会在《中国居民膳食指南》中建议，育龄妇女最迟应从孕前 3 个月开始每日补充叶酸 400 微克，并持续至整个孕期，可预防胎儿神经管畸形，预防后代的出生缺陷，关于孕前补充叶酸更多相关信息，推荐阅读→_→ 一文读懂：备孕叶酸如何吃？6、避开有害物质通常所指的有害物质包括一些重金属、有机溶剂、杀虫剂，不过要达到一定剂量才会导致胎儿畸形，而且是长时间接触。因此，建议工作中接触油漆、农药、射线等有害物质的女性，先暂停工作一段时间后再怀孕。需要特别提醒的是新房装修，在选装装修材料时，要选择甲醛含量低的合格材料。如果备孕期间家里房子装修，应该通风半年或者1年以后再入住。至于微波炉、电热毯、手机、电脑等都是安全的，目前均未发现它们造成胎儿不良影响的证据，大家不必反应过度。7、放松心态好心态是生活的必需品。无论是备孕期还是孕期，相对稳定的乐观状态，保持好心情是备孕的必要条件之一。生活中，有太多太多备孕的人容易紧张，特别是备孕几个月还没成功的时候，更是倍感压力，而且女性又容易敏感，胡思乱想，怀疑自己有什么问题，压力过大也会导致内分泌紊乱，所以放松心态，只要孕前检查没有问题，就不要担心。备孕期虽然重要，也不必过于谨慎担心。掌握科学的方法，等待健康宝宝的降临！*本文为微医原创，未经授权不得转载。图片来源：123RF正版图库。
健康资讯 2018-06-08阅读量2.1万
病请描述： 13价肺炎球菌多糖结合疫苗已经在国内上市，反复呼吸道感染的成人患者如慢性阻塞性肺疾病、支气管扩张患者会问，这种疫苗成人可以打吗？ 答案是，13价肺炎球菌多糖结合疫苗是用于6周龄至15月龄婴幼儿预防如菌血症肺炎、脑膜炎、败血症和菌血症等疾病的药物。 一、肺炎球菌性疾病是什么样的疾病？ 肺炎球菌性疾病是由肺炎球菌感染引起的一系列疾病的统称，分为侵袭性和非侵袭性肺炎球菌疾病。其中，侵袭性肺炎球菌性疾病为感染到原本无菌的部位引起的疾病，包括：脑膜炎、菌血症性肺炎、菌血症、败血症等。 权威医学杂志《柳叶刀》2010年发表“中国5岁以下儿童死亡原因调查报告”，1-11月婴儿死亡原因近半是肺炎。2010年0-4岁儿童中急性下呼吸道感染新发病例近650万例，其中重症肺炎新发病例约75万例。肺炎球菌是我国5岁以下儿童肺炎的重要病原之一，占新发重症急性下呼吸道感染病原的18.3%。 肺炎球菌性脑膜炎可导致严重的后遗症，如瘫痪、智力低下、耳聋、视力受损等，权威医学杂志《柳叶刀》做过一项研究显示，约每3个肺炎球菌性脑膜炎患儿中超过1个会留下后遗症。 二、为什么要接种肺炎疫苗？ 2012年亚太耐药监测网显示，我国肺炎球菌多重耐药比例达到了83.3%。在亚洲国家，肺炎链球菌对大环内酯类耐药的耐药率，从1996~1997年的46.1%，显著增加到2008~2009年的72.7%。 《肺炎链球菌性疾病相关疫苗应用技术指南(2012版)》指出：西方国家的经验表明，接种肺炎球菌结合疫苗是降低肺炎球菌耐药率的有效手段之一。 三、为什么推荐1.5月龄开始接种？ 婴儿出生后1.2-6月肺炎球菌血清IgG抗体逐渐降至最低，IPD发病风险随之升高，严重影响婴幼儿健康，所以尽早在1.5月龄为宝宝接种13价肺炎球菌多糖结合疫苗，其保护效果最好。 1.5月龄接种13价，半月（14天）接种有效间隔一类苗针次，不影响一类苗接种。 1.5月龄接种13价，确保针次时间充足，宝宝能在6月龄以内接种完成基础免疫3剂，以保证完成3 1完整程序。 1.5月龄接种13价，确保宝宝在高危险期（3-6月龄母传抗体逐渐消失）避免罹患肺炎甚至是相关侵袭性疾病，进而保证相关一类苗及相关疫苗的接种不受影响。 1.5月龄接种13价，尽早接种免疫效果更好，早接种能有效避免隐形感染造成的疫苗效力的降低。 早接种早保护，13价中国上市临床三期试验，宝宝入组年龄均为42天（1.5月龄），3 1程序完成后一个月，受试全体IgG（免疫球蛋白）的几何平均浓度均达到WHO指定的标准。 越早接种，婴幼儿对疫苗的耐受性越好，不良反应率越低。 《江苏省第二类疫苗预防接种指导意见（2017版）》推荐13价肺炎球菌多糖结合疫苗可在6周龄接种首针。 四、接种流程 目前 13价肺炎球菌多糖结合疫苗 在国内只有3 1一个推荐程序。13价肺炎球菌多糖结合疫苗首针可于6周龄接种（1.5月龄/42天），之后各剂间隔4-8周，7月龄前需接种3针基础免疫，12-15月龄接种1针加强免疫。 五、成人的肺炎球菌疫苗是怎样的？ 成人可以用的是23价肺炎球菌多糖疫苗，这个疫苗是纯化肺炎双球菌荚膜多糖（23种血清型），可以预防肺炎球菌感染，尤其是呼吸道感染。这种疫苗原则上适用于2周岁以上人群，并特别推荐给高危人群，如65岁以上的老人，尤其居住在老人院的老人；免疫能力低下者；经常住院者（如因糖尿病，慢性支气管炎、呼吸功能不全、心衰和烟草或酒精依赖）；免疫缺陷者（如因脾切除、镰状细胞贫血、肾病综合征）等。
王智刚 2018-04-07阅读量1.5万