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14种产前胎儿超声微小畸形

中国每年新出生的先天畸形儿在80万-120万，占中国出生总人口的4％-6％，已成为严重的社会公共卫生问题。产前超声由于兼有无创、便捷、价廉、实时、动态等优点，已成为目前临床上筛查胎儿发育畸形中最常用的影像学手段。目前妊娠18-22周的超声初步系统筛查可以检出绝大多数的胎儿形态结构异常。但是超声发现的异常除了明显的严重畸形外，还包括一些微小畸形（又称潜在的染色体异常标记）。这些微小畸形文献报道和胎儿染色体异常（多为非整倍体aneuploid）存在着一定的相关性。常见的微小异常有颈项透明层宽度增加、脉络膜丛囊肿、脑室扩张、肾盂增宽、单脐动脉、心室内强回声光斑、股骨短小、肠管强回声、鼻骨异常、小颌畸形等。1.颈项透明层宽度（nuchaltranslucencythickness,NT）：NT指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚。妊娠14周前胎儿淋巴系统未发育健全，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成NT。14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT随之消失。16周后改称颈后皱褶皮层厚度（nuchalskinfoldthick）。NT检查时间应在11-14周。声像表现为颈部皮下无回声层。常用的判断标准为妊娠11-14周≥2.5mm视为异常；14-22周≥6mm视为异常。高龄孕妇可适当放宽。遗传、解剖结构异常或感染导致淋巴回流障碍是NT增宽的原因，有的到孕中期还会发展成颈部淋巴水囊瘤（cystichygroma）。报道称早期NT增宽者10％合并染色体异常，主要有21三体、18三体、13三体、45X0（Turner’s综合症）等。此外还要排除心脏畸形，胎儿水肿，胸腔占位病变，骨骼发育不良、双胎输血综合症的受血儿等非染色体异常。总的来说，约80％-90％NT异常属一过性病变，胎儿正常。2.脉络膜丛囊肿（choroidplexuscyst,CPC）：脉络膜位于侧脑室、第三脑室、第四脑室，是产生脑脊液的场所。CPC即出现在脉络膜丛内的囊肿，多认为起因是脉络膜内的神经上皮的皱折，内含脑脊液和细胞碎片，可单发或多发，如阻塞脑脊液循环可造成脑室扩张。也有研究认为多数囊肿壁为血管瘤样毛细血管网和基质，属假性囊肿。CPC发生率1％-2％，正常胎儿可一过性出现，但多在20周消失。声像图为在均质强回声的脉络膜丛内见到圆形或椭圆形无回声结构，多为3-5mm大小。18周后发现的直径在10mm以上者应考虑诊断。单纯CPC中染色体异常的机率在1％-2.4％。单纯性CPC在晚期妊娠时会消失，绝大部分不合并其他部位异常。如合并其他异常，尤其多发畸形，染色体异常机会就很高，包括18三体、21三体等。3.脑室扩张（ventriculomegaly）：脑脊液由脑室内脉络丛产生，经室间孔进入第三脑室，再经中脑导水管流入第四脑室，然后经中孔与侧孔入蛛网膜下腔。各种原因造成脑脊液循环受阻，积聚于脑室内，出现脑室扩张。侧脑室宽度≥15mm的明显脑室扩张称为脑积水（hydrocephalus）。多为中脑导水管狭窄所致，原因包括染色体异常、炎症、肿块压迫等。妊娠20周后，侧脑室或小脑延髓池宽度超过10mm就应警惕脑室扩张积液，要密切随访。宽度＞10mm且＜15mm时称为轻度脑室扩张（mildventriculomegaly）。发生率在1.5‰-22‰，多非脑室系统梗阻所致，应进一步详细检查颅内外病变，如胼胝体缺失、心脏畸形等。注意约5％-10％的孤立性轻度脑室扩张的胎儿为染色体异常，其中21三体儿多见。4.后颅窝池增宽（enlargedcisternamagna）：也称后颅凹池扩大、Magna囊扩大，指胎儿小脑池与颅骨内侧面前后径的距离≥10mm。后颅窝池增宽与胎儿单倍体异常尤其是18三体有关，还见于蛛网膜囊肿、Dandy-Walker畸形等。如无其他异常并存，可行超声及其他影像检查随访观察。5.肾盂扩张或肾盂分离（pyelectasis/hydronephrosis）：尿路梗阻导致肾盂肾盏内尿液潴留，超声表现肾盂前后径扩张。严重的肾积液可造成肾实质萎缩、肾脏体积增大。有报道2％-2.8％的正常胎儿和17％-25％的21三体儿可检出肾盂积液。肾盂分离前后径值（anteroposteriordiameter,APD）在15-20周时≥4mm，20-30周≥5mm，30-40周≥7mm可能出现胎儿异常，应随访至出生后。其他的器质性病变还包括肾盂输尿管连接部狭窄、输尿管膀胱连接部狭窄或膀胱输尿管返流所致的输尿管扩张、后尿道瓣膜（posteriorurethralvalves）、Prune-belly综合症（尿道梗阻致胎儿膀胱巨大，膀胱壁和胎儿腹壁极薄）等。6.单脐动脉（singleumbilicalartery,SUA）：正常脐带内含有两条脐动脉和一条脐静脉。SUA指脐动脉只有一条，发生率约1％，左侧缺失较右侧多见。声像图在脐带横断面上仅见两个管腔，较大的为脐静脉，较小的为脐动脉，脐动脉较正常管腔稍大。也可用彩色多普勒显示脐带根部膀胱两侧源于髂动脉的脐动脉来判断。SUA可以单发，合并染色体异常及其他畸形也不少见，约50％的18三体儿和10％-50％13三体儿伴有SUA。最近有报道SUA发生心脏畸形、肾脏畸形和IUGR的风险明显增加。临床上推荐进一步行胎儿超声心动图检查。7.心室内强回声光斑或心内灶性强回声（echogenicintracardiacfocus,EIF）：EIF为为心脏四腔心图像上、在一侧心室腔的游离区域内、相当于乳头肌或腱索部位的点状孤立灶性回声，其回声强度近似于胎儿骨骼（肋骨）。可单发也可多发，左室最多见，随孕期增加逐渐减弱，最迟在1岁内消失。产生可能与乳头肌腱索炎症、增厚、钙化有关，本身无碍健康和心脏功能，属正常变异且亚洲人多见。正常妊娠18-22周超声显示EIF发生率为2％-5％，21三体儿中出险率16％-30％，13三体儿中出现率39％。EIF如伴其他超声异常，风险增加；单独出现，胎儿异常机会少；孕妇年龄≥31岁时，有EIF胎儿染色体异常发生率约1/600。综合考虑可以推荐行胎儿超声心动图检查。8.股骨短小（shortfemurlength）：长骨短（longbonedysplasias）被认为是染色体异常的特征之一，而股骨是产科超声扫查唯一常规测量的长骨。如测量股骨小于相应孕周的第五百分位数而其他生长指标正常，则需高度重视。21三体儿有19％存在股骨短小。以BPD/FL大于1.5为标准，可检出54％-70％的21三体儿。中、晚孕股骨短还见于软骨发育不良、IUGR、小于胎龄儿、先天性股骨近端缺陷（PFFD）等。9.肠管强回声（hyperechogenicbowel）：不是一种疾病而是一种声像图表现，指胎儿肠管回声增强，其强度接近或高于骨回声相似，常见于中孕胎儿的小肠和晚孕胎儿的结肠。在中、晚期妊娠的发生率为1％。多数胎儿随访结果最终正常，但也有相当一部分胎儿证实存在异常，如染色体异常、消化道畸形、肠梗阻、胎粪性腹膜炎、囊性纤维病、羊膜腔内出血、宫内感染等。10.胎儿眼距增大或减小：双眼眶距过大或过小，常见于某种异常综合症。粗略估计眼眶中心间距（mm）约等于孕周数，可据此判断。还有胎儿眦指数=（内眦/外眦）×100，当眦指数≥38，为眦指数过大，可见于13三体、18三体、21三体；当眦指数＜20时，为眦指数过小，可见于前脑无裂畸形（全前脑holoprosencephaly）、并眼畸形、小头畸形，常常也是13三体、21三体的表现。11.胎儿鼻骨发育不全（nasalhypoplasia）及胎儿鼻骨缺失（absenceofnasalbone）：胎儿鼻骨于胚胎期第6周开始发育，9-11周通过膜性成骨方式骨化，正常胎儿中有1.4％的鼻骨存在缺失。大约50％-60％的21三体儿在10-14周超声筛查时会发现鼻骨缺失。胎儿鼻翼增宽或缩小也可见于多种染色体异常。如前脑无裂畸形、并眼畸形胎儿眼球过度融合，可表现为单鼻孔、象形鼻及鼻位置异常。标准测量平面为胎儿水平位置正中矢状面，显示为鼻梁内的强回声细线。鼻骨长度正常值报道不一，一般CRL达45-84mm时，鼻骨长度范围在1.3-2.1mm。必须注意，小部分染色体正常的胎儿中也会出现鼻骨缺失，鼻骨缺失在染色体正常人群中的背景发病率取决于父母的种族和颜面特征。12.胎儿口角距离增大或缩小：胎儿两口角之间距离与孕龄相关。口角距离增大比正常值高2个标准差时呈大嘴畸形，可见于多种染色体畸形。如2号染色体长臂复制、9号染色体短臂复制；而口角距离减小，低于同孕龄正常胎儿的65％，也常是染色体及遗传综合症的临床表现。13.胎儿下颌骨发育畸形：无下颌（agnathia）或小下颌畸形（micrognathia/micrognathism/smalljawz/smallchin）常是染色体异常综合症的多发异常之一。小下颌畸形胎儿下颌骨前后径、左右径减小，明显低于同孕龄正常胎儿。超声检查可以清楚显示马蹄形下颌骨。以往目测面部轮廓的方法较为主观，现多用下颌指数来判断。下颌指数（jawindex）=（下颌骨前后径/双顶径）×100。小下颌畸形下颌指数＜21，常见于18三体、21三体、45XO、5P缺失等。有报道约66％的小下颌胎儿有染色体异常，尸检报告三倍体儿80％存在小颌畸形。14.羊膜片：孕期的超声检查发现羊膜囊内有强回声的光带漂浮于羊水之中，称羊膜片也称宫腔粘连皱折（uterineshelf）。此系宫腔存在粘连疤痕，羊膜和绒毛膜沿拉伸的疤痕生长而形成。因包含两层绒毛膜和两层羊膜而较厚，故回声强且明显。发生率文献报道0.6％，不过近年来临床上并不少见，应与目前育龄妇女宫腔操作日益增多有关。羊膜片不与胎儿粘连，也与胎儿畸形无关，无特殊处理。但要注意和其他宫内带状回声鉴别，如羊膜带综合症、子宫不全纵隔，轮廓状胎盘、多胎的羊膜囊分隔等。引起胎儿畸形的原因多种多样，目前医学上尚缺乏有效的预防方法，只能通过早期诊断发现后及时终止妊娠。超声检查是早期诊断胎儿畸形的首选方法。上述微小畸形有的是早期出现并持续存在，有的属一过性异常，有的不定时出现，还有的是迟发性病变。尽管很多有染色体异常的胎儿不能在超声影像上发现任何征象。但是作为是染色体异常的超声软标记（soft-markers），它们可以为仔细筛查胎儿畸形提供线索，提醒操作者仔细检查胎儿有无合并其他部位异常。对继续妊娠者，要定期复查声像图改变。虽然上述表象孤立存在发生问题的概率很小，灵敏度、特异度均不高；但对于那些年龄偏大，血清学筛查（PAPP-A、α-FP、β-hCG、uE3、inhibin-A）结果异常并合并其他高危因素的孕妇，除可借助磁共振检查外，最终还应该进行绒毛活检（10-14周）、羊膜腔穿刺（16-24周）、脐带穿刺术等介入性方法提取胎儿细胞后行染色体核型分析，从而明确诊断。

秦彬彬

眼科体检操作规程

一、检查项目：1、视力，2、色觉，3、外眼，4、眼位，5、眼前节：结膜、巩膜、角膜、虹膜、瞳孔、晶状体，6、玻璃体，7、眼底，8、眼压二、操作规程：（一）视力检查：方法：1、按眼科常规，先查右眼后查左眼；距离5米，如用反光镜则为2.5米；被检者双眼应与视力表5.0行等高。2、视力检查由大视标开始，每个视标辨认时间不应超过5秒，受检者能顺利认出2-3个视标即可指认下一行视标，记录最佳视力。如在5米处不能辨认4.0行时，被检者应向视力表走近，记录走近距离，对照5分折算表记录。（二）色觉检查：采用标准色觉检查图谱进行检查。1、在明亮自然光线下检查，光线不可直接照到图谱上；2、双眼距离图谱60~80cm；3、图谱读出时间应≤10秒。（三）外眼检查1、眼睑（1）观察双眼裂大小；是否对称；有无睑裂缺损、内眦赘皮、眼睑内翻、外翻以及闭合不全。（2）观察睑缘表面是否光滑、是否充血、是否附着鳞屑；睫毛是否缺损、其位置与排列方向是否正常、有无睫毛乱生或倒睫、亦或有双行睫毛等先天异常。2、结膜（1）检查顺序：依次为上睑结膜→上穹窿部结膜→下睑结膜→下穹窿部结膜→球结膜→半月皱襞。检查时注意结膜组织结构是否清楚、颜色、透明度，有无干燥、充血、出血、结节、滤泡、乳头、色素沉着、肿块、瘢痕以及肉芽组织增生，结膜囊的深浅，有无睑球粘连、异物等。（2）检查方法：睑结膜检查方法：检查上睑结膜嘱被检者放松眼睑，向下方注视，将食指放在眉下上半部睑板皮肤处，拇指放在睑缘上方，轻轻捏住眼睑皮肤，拇指向上，食指向下将睑板上缘向下压即可翻转，使上睑结膜暴露。检查下睑结膜时，只需将下睑向下方牵拉嘱被检者向上注视既可充分暴露(如有角膜溃疡或角膜软化症及疑有眼外伤者勿强行翻转眼睑做检查，以免发生角膜穿孔)。球结膜检查方法：球结膜暴露较容易，以拇指和食指将上下睑分开，嘱患者向各方向注视转动眼球即可充分暴露整个眼球，检查时切忌压迫眼球。~1/5~3、泪器（1）视诊：观察泪腺、泪道部位有无异常变化。如泪腺有无肿胀、泪点是否正位和是否开放、泪囊区皮肤有无红肿、有无溢泪。（2）触诊：检查泪囊时用食指挤压泪前嵴观察有无触痛及波动感，有无脓液自泪点逆流出来或进入鼻腔。4、眼眶检查眼球突出度、触诊眶内压、观察眼球运动、观察有无眼眶肿瘤、炎症(炎性假瘤、眶蜂窝织炎、眶脓肿)、血管畸形、甲状腺相关眼病、眼眶外伤。（四）斜视的检查1、眼位的检查（1）目的：是否存在斜视、是否存在假斜视及眼位偏斜的度数（2）方法：①遮盖法：遮盖法是通过破坏被检查者的融合功能，发现眼位有否偏斜。被检查者双眼应具备一定注视能力，并无眼球运动障碍，才可获得可靠结果。A．交替遮盖法：为揭示斜视性质的定性检查，主要用于隐斜视及间歇性斜视。检查距离为33cm和6m，被检查者注视调节视标，遮盖一眼4-5s后迅速转移遮盖另外一眼，通过观察去遮盖眼瞬间的运动情况做出判断。B．遮盖-去遮盖法：此法为检查斜视方向及性质的定性检查，主要用于鉴别隐斜和显斜。被检查者注视远距离调节视标，遮盖一眼，观察非遮盖眼的眼球运动方向，去遮盖时观察双眼运动方向情况，再更换遮盖眼观察，出现运动为显斜，并根据其运动方向，判断斜视类型(上、下、内、外)。②角膜映光法：被检查者以自然姿势注视正前方视标(33cm处)，根据观察双眼角膜的光反射点(映光点)的位置及光反射点偏离瞳孔中心的距离加以判断。角膜映光点每毫米的移位相当于视轴偏斜7度(15三棱镜度)。2、眼球运动眼球运动的诊断眼位有9个：第一眼位：头位端正，双眼正前方注视时的眼位。第二眼位：眼球正上、正下、右侧、左侧注视时的眼位。第三眼位：眼球右上、右下、左上、左下注视时的眼位。检查时，9眼位都要查到，再顺时针做圆圈运动，观察双眼在各个诊断眼位上的运动是否协调，各肌肉间有无功能亢进或减弱现象。眼球水平内转时，瞳孔内缘到达上下泪点连线为内直肌功能正常。水平外转时，外侧角巩膜缘到达外眦角为外直肌功能正常。上转时，角膜下缘与内外眦连线在同一水平线上。下转时，角膜上缘与内外眦连线在同一水平线上。~2/5~（五）眼前节检查1、巩膜首先观察睑裂部分，然后分开上、下眼睑并属被检者朝各方向转动眼球，充分暴露各部分巩膜。2、角膜可持手电筒对角膜做一般性检查，观察有无炎症及先天异常，必要时配合裂隙灯检查。3、前房（1）前房深度：轴深3-3.5mm①手电筒侧照法：以聚光灯泡手电筒自颞侧角膜缘平行于虹膜照射，整个虹膜均被照亮为深前房；光线到达虹膜鼻侧小环与角膜缘之间为中前房；光线到达虹蟆小环的颞侧或更小范围为浅前房。②裂隙灯法：测量周边前房的深度。周边前房深度以角膜光切面的厚度(CT)表示，并以此估计前房角宽度。如有必要，应进一步应用前房角镜检查。1～1/2CT不可能关闭1/3～1/4CT可能关闭＜1/4CT最终将关闭（2）前房内容：正常的前房应充满完全透明的房水，但在眼内发生炎症或外伤以后，房水可能变混，或有积血、积脓或异物。轻度的混浊不能用肉眼观察到，如果有相当程度的混浊则可致角膜发暗。虹膜发生炎症时可观察到KP(角膜后壁沉着物)、Tyndall现象，一般应利用裂隙灯检查。4、虹膜检查：用聚光灯手电筒检查，必要时结合裂隙灯检查。（1）虹膜颜色：有无色素增多(色素瘤)或色素脱失区。虹膜有炎症时，常可因虹膜充血而色变暗，但在虹膜睫状体炎时患侧虹膜则变浅，这是一定要做双侧颜色对比，正常时虹膜纹理清晰，发炎时因肿胀充血呈污泥状。（2）瞳孔线是否整开、有无断裂、瘢痕或萎缩。（3）虹膜表面有无炎性结节或非炎性的囊肿或肿瘤。（4）有无先天异常：如无虹膜、虹膜缺损、永存瞳孔膜等。（5）有无虹膜震颤：令被检者固定其头，用一只手拇指及食指分开睑裂，再上、下、左右迅速转动眼球，然后直视正前方，此时观察虹膜有无震颤情况。5、瞳孔检查：检查瞳孔可用弥散光或集合光线观察。应注意它的大小(双侧对比)位置、形状、数目、边缘是否整齐和瞳孔的各种反应如何(包括直接、间接对光反射以及集合反应)。~3/5~6、晶状体检查：检查晶状体时应注意晶状体是否透明，也就是观察其有无混浊存在，可用集光检查法及避照法(检眼镜检查法)，对年龄大的被检者一般应用裂隙灯检查。（六）玻璃体检查1、直接检眼镜检查法：检查在暗室内进行。眼底镜距被检者20-30cm处，用8D凸镜对瞳孔区进行彻照法检查。2、裂隙灯检查法：需在暗室内散瞳后检查。（七）眼底检查健康体检常规小瞳孔检查眼底的后极部，不必散大瞳孔。一般对40岁以上被检者作为必查项目。在暗室中用直接检眼镜检查，焦距为25cm。检查眼底应按次序，才能系统而全面。一般先用透照法检查屈光间质，对角膜、前房、晶状体及玻璃体等有无混浊有所了解后再对眼底进行检查。检查眼底一般先自视盘起，然后沿视网膜血管的分布检查颞上、颞下、鼻上及鼻下各个象限，最后检查黄斑。1、视乳头：检查时应注意其边缘是否整齐、是否边界欠清，有否色素弧和巩膜环；视乳头色泽是否正常；生理凹陷是否正常，有无青光眼凹陷、有无隆起、水肿、出血、渗出等。2、视网膜血管检查时注意其弯曲度有无变化；有无血管鞘；有无口径变化；血管的反应有否增强或增宽；血管色泽有否变淡、变暗以及血管畸形；要注意动静脉比例以及交叉部有无特征性改变。3、黄斑检查黄斑时，首先注意中心凹反光，其次注意黄斑反光，黄斑色泽有否变暗和不规则变色；色素有无呈团块状及散在性游离；有无点状和星芒状白斑出现；有否出血斑；樱桃红样改变；囊肿以及裂孔等。4、视网膜以泽一般呈橘红色，如果色素上皮较少，透见脉络膜血管及其色间素，眼底呈豹纹状，多见于近视及老年人。（八）眼压检查对眼底杯盘比大的或有青光眼家族史以及有青光眼典型症状者建议其做眼压检查。非接触眼压计测量方法：开启仪器后，调整被检者头位，使其角膜位于观察镜视区内，并将定位点移至聚焦清晰的圆环正中，令被检者注视定位点，仪器即会自动完成测量。注意事项：1、正式测量前为免除被检者的紧张情绪，应先对其解释仪器的测量原理。~4/5~2、检查时嘱被检者睁大双眼，如有眼睑遮挡则眼压计不出结果。3、测量过程中如位置移动或泪液过多都会影响测量结果，应尽量避免。

贺金龙

胎儿医学的产前筛查之超声筛查（转载）

胎儿医学的产前筛查之超声筛查2014-11-16广东省妇幼医学遗传中心随着高分辨率超声仪的发明和现代超声技术的发展，产前超声已成为胎儿医学中最普遍的产前筛查手段，通过产前系统超声筛查规范化切面对胎儿形态结构、胎儿生长指标、胎儿附属物（胎盘、脐带、羊水）及胎儿血流动力学变化进行全面评估，筛查出胎儿是否存在先天畸形，对降低胎儿出生缺陷、提高出生人口质量有重要意义。一、产前超声筛查选择的时机和内容全妊娠期推荐接受至少4～5次超声检查。1.第一次超声检查最好在6～7周进行，明确是否宫内妊娠，排除宫外孕；胚胎是否存活，估算孕周大小，是否为双胎。2.第二次超声检查最好在11～13＋6周进行胎儿NT值测量，评估胎儿唐氏综合征的风险率，是否为双胎或多胎，区分绒毛膜性质。3.第三次超声检查1）胎儿III级产前超声检查：国外建议18-20周，国内建议22-26周进行，可排除大部分胎儿畸形，如无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸、腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全等。多胎妊娠需要比较胎儿的大小，羊水量及宫颈长度。2）胎儿超声心动图检查（最佳检查时间为24～32周），可排除大部分先天性心脏病。4.第四及第五次超声检查在32周～36周及分娩前进行，通过胎儿产前超声检查及胎儿生物物理评分（BPS）了解胎儿的位置和大小、胎盘位置及成熟度、羊水量有无异常，了解胎儿在子宫内呼吸、活动的情况，判断胎儿有无脐带绕颈、绕颈几周及脐带的血流情况，评估胎儿宫内的安危，有助于临床医生确定准妈妈的分娩时间、分娩方式及注意可能出现的并发症。二、超声能够筛查出所有的胎儿畸形？超声检查不能发现所有胎儿畸形，但应当能检查出由卫生部颁发《产前诊断技术管理办法》中规定的致命性胎儿畸形，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良。超声筛查的胎儿畸形是针对胎儿的结构异常，对于胎儿及妊娠附属物的功能性异常及一些细微的结构异常不能作出诊断。目前，胎儿的某些疾病（如先天性心脏病、肌肉骨骼系统畸形）的诊断准确率仍较低。三、产前超声筛查软指标的意义及处理产前超声筛查除了发现胎儿严重畸形外，还包括一些微小畸形（又称潜在的染色体异常标记），这些微小畸形文献报道和胎儿染色体异常（多为非整倍体）存在着一定的相关性。1.颈项透明层宽度（nuchaltranslucencythickness,NT）：NT值是在孕11～13＋6周胎儿的颈部透明层厚度的测量值，正常值<2.5mm，16周后改称颈后皱褶皮层厚度（nuchalskinfoldthick，NF）。若NT在11-14周≥2.5mm或NF在14-22周≥6mm视为异常。早期NT增宽者10％合并染色体异常，主要有21三体、18三体、13三体、45X0（Turner’s综合症）等。此外还要排除心脏畸形，胎儿水肿，胸腔占位病变，骨骼发育不良、双胎输血综合症的受血儿等非染色体异常。总的来说，约80％-90％NT异常属一过性病变，胎儿正常。2.脉络膜丛囊肿（choroidplexuscyst,CPC）：发生率1％-2％，正常胎儿可一过性出现，但多在20周消失。18周后发现的直径在10mm以上者应考虑诊断。单纯CPC中染色体异常的机率在1％-2.4％，如合并其他异常，尤其多发畸形，染色体异常机会就很高，包括18三体、21三体等。3.脑室扩张（ventriculomegaly）：妊娠20周后，侧脑室或小脑延髓池宽度宽度＞10mm且＜15mm时称为轻度脑室扩张，发生率在1.5‰-22‰，多非脑室系统梗阻所致，应进一步详细检查颅内外病变，如胼胝体缺失、心脏畸形等。约5％-10％的孤立性轻度脑室扩张的胎儿为染色体异常，其中21三体儿多见。侧脑室宽度≥15mm的脑室扩张称为脑积水，多为中脑导水管狭窄所致，原因包括染色体异常、炎症、肿块压迫等。4.后颅窝池增宽（enlargedcisternamagna）：指胎儿小脑池与颅骨内侧面前后径的距离≥10mm，与胎儿单倍体异常尤其是18三体有关，还见于蛛网膜囊肿、Dandy-Walker畸形等。5.肾盂扩张或肾盂分离（pyelectasis/hydronephrosis）：约2％-2.8％的正常胎儿和17％-25％的21三体儿可检出肾盂积液。肾盂分离前后径值在15-20周时≥4mm，20-30周≥5mm，30-40周≥7mm可能出现胎儿异常，应随访至出生后。其他的器质性病变还包括肾盂输尿管连接部狭窄、输尿管膀胱连接部狭窄或膀胱输尿管返流所致的输尿管扩张、后尿道瓣膜、Prune-belly综合症（尿道梗阻致胎儿膀胱巨大，膀胱壁和胎儿腹壁极薄）等。6.单脐动脉（singleumbilicalartery,SUA）：发生率约1％，左侧缺失较右侧多见，SUA可以单发，合并染色体异常及其他畸形也不少见，约50％的18三体儿和10％-50％13三体儿伴有SUA。最近有报道SUA发生心脏畸形、肾脏畸形和IUGR的风险明显增加。临床上推荐进一步行胎儿超声心动图检查。7.心室内强回声光斑或心内灶性强回声（echogenicintracardiacfocus,EIF）：可单发也可多发，左室最多见，随孕期增加逐渐减弱，最迟在1岁内消失。产生可能与乳头肌腱索炎症、增厚、钙化有关，本身无碍健康和心脏功能，属正常变异且亚洲人多见。正常妊娠18-22周超声显示EIF发生率为2％-5％，21三体儿中出现率16％-30％，13三体儿中出现率39％。EIF如伴其他超声异常，风险增加；单独出现，胎儿异常机会少；孕妇年龄≥31岁时，有EIF胎儿染色体异常发生率约1/600。综合考虑可以推荐行胎儿超声心动图检查。8.股骨短小（shortfemurlength）：长骨短（longbonedysplasias）被认为是染色体异常的特征之一，而股骨是产科超声扫查唯一常规测量的长骨。如测量股骨小于相应孕周的第五百分位数而其他生长指标正常，则需高度重视。21三体儿有19％存在股骨短小。以BPD/FL大于1.5为标准，可检出54％-70％的21三体儿。中、晚孕股骨短还见于软骨发育不良、IUGR、小于胎龄儿、先天性股骨近端缺陷（PFFD）等。9.肠管强回声（hyperechogenicbowel）：在中、晚期妊娠的发生率为1％。多数胎儿随访结果最终正常，但也有相当一部分胎儿证实存在异常，如染色体异常、消化道畸形、肠梗阻、胎粪性腹膜炎、囊性纤维病、羊膜腔内出血、宫内感染等。10.胎儿眼距增大或减小：双眼眶距过大或过小，常见于某种异常综合症。粗略估计眼眶中心间距（mm）约等于孕周数，可据此判断。还有胎儿眦指数=（内眦/外眦）×100，当眦指数≥38，为眦指数过大，可见于13三体、18三体、21三体；当眦指数＜20时，为眦指数过小，可见于前脑无裂畸形（全前脑holoprosencephaly）、并眼畸形、小头畸形，常常也是13三体、21三体的表现。11.胎儿鼻骨发育不全（nasalhypoplasia）及胎儿鼻骨缺失（absenceofnasalbone）：正常胎儿中有1.4％的鼻骨存在缺失。大约50％-60％的21三体儿在10-14周超声筛查时会发现鼻骨缺失。胎儿鼻翼增宽或缩小也可见于多种染色体异常。如前脑无裂畸形、并眼畸形胎儿眼球过度融合，可表现为单鼻孔、象形鼻及鼻位置异常。鼻骨长度正常值报道不一，一般CRL达45-84mm时，鼻骨长度范围在1.3-2.1mm。必须注意，小部分染色体正常的胎儿中也会出现鼻骨缺失，鼻骨缺失在染色体正常人群中的背景发病率取决于父母的种族和颜面特征。12.胎儿口角距离增大或缩小：胎儿两口角之间距离与孕龄相关。口角距离增大比正常值高2个标准差时呈大嘴畸形，可见于多种染色体畸形。如2号染色体长臂复制、9号染色体短臂复制；而口角距离减小，低于同孕龄正常胎儿的65％，也常是染色体及遗传综合症的临床表现。13.胎儿下颌骨发育畸形：无下颌或小下颌畸形常是染色体异常综合症的多发异常之一。下颌指数（jawindex）=（下颌骨前后径/双顶径）×100。小下颌畸形下颌指数＜21，常见于18三体、21三体、45XO、5P缺失等。有报道约66％的小下颌胎儿有染色体异常，尸检报告三倍体儿80％存在小颌畸形。14.羊膜片：孕期的超声检查发现羊膜囊内有强回声的光带漂浮于羊水之中，称羊膜片也称宫腔粘连皱折。发生率文献报道0.6％，应与目前育龄妇女宫腔操作日益增多有关。羊膜片不与胎儿粘连，也与胎儿畸形无关，无特殊处理。但要注意和其他宫内带状回声鉴别，如羊膜带综合症、子宫不全纵隔，轮廓状胎盘、多胎的羊膜囊分隔等。产前超声筛查是胎儿医学中早期诊断胎儿是否异常的重要方法，但并不能发现所有的胎儿畸形，很多有染色体异常的胎儿也不能在超声影像上发现任何征象。如果产前超声筛查发现胎儿明显畸形或其他软指标异常的高龄、血清学筛查结果异常并合并其他高危因素的孕妇，均提示胎儿存在染色体异常可能，除可借助磁共振进一步检查外，还应该进行绒毛活检（10-14周）、羊膜腔穿刺（18-24周）、脐带穿刺术等介入性产前诊断提取胎儿细胞进行染色体核型分析，从而明确诊断。我们的团队致力于产前诊断及遗传病领域的临床及研究工作，包括产前筛查和诊断，胎儿宫内评估以及干预和治疗，提供常见遗传病、染色体病、胎儿宫内感染等的检查、咨询、诊断等医疗服务，同时开展了复发性流产、羊水量异常、胎儿非免疫性水肿、胎儿宫内发育迟缓的精确诊疗，竭诚为

许会英

产前胎儿超声检查微小异常的解释

1.颈项透明层宽度(nuchaltranslucencythickness,NT)：NT指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚。妊娠14周前胎儿淋巴系统未发育健全，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成NT。14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT随之消失。16周后改称颈后皱褶皮层厚度(nuchalskinfoldthick)。NT检查时间应在10-14周。声像表现为颈部皮下无回声层。常用的判断标准为妊娠10-14周≥2.5mm视为异常；14-22周≥6mm视为异常。高龄孕妇可适当放宽。遗传、解剖结构异常或感染导致淋巴回流障碍是NT增宽的原因，有的到孕中期还会发展成颈部淋巴水囊瘤(cystichygroma)。报道称早期NT增宽者10％合并染色体异常，主要有21三体、18三体、13三体、45X0(Turner's综合症)等。此外还要排除心脏畸形，胎儿水肿，胸腔占位病变，骨骼发育不良、双胎输血综合症的受血儿等非染色体异常。总的来说，约80％-90％NT异常属一过性病变，胎儿正常。2.脉络膜丛囊肿(choroidplexuscyst,CPC)：脉络膜位于侧脑室、第三脑室、第四脑室，是产生脑脊液的场所。CPC即出现在脉络膜丛内的囊肿，多认为起因是脉络膜内的神经上皮的皱折，内含脑脊液和细胞碎片，可单发或多发，如阻塞脑脊液循环可造成脑室扩张。也有研究认为多数囊肿壁为血管瘤样毛细血管网和基质，属假性囊肿。CPC发生率1％-2％，正常胎儿可一过性出现，但多在20周消失。声像图为在均质强回声的脉络膜丛内见到圆形或椭圆形无回声结构，多为3-5mm大小。18周后发现的直径在10mm以上者应考虑诊断。单纯CPC中染色体异常的机率在1％-2.4％。单纯性CPC在晚期妊娠时会消失，绝大部分不合并其他部位异常。如合并其他异常，尤其多发畸形，染色体异常机会就很高，包括18三体、21三体等。3.脑室扩张(ventriculomegaly)：脑脊液由脑室内脉络丛产生，经室间孔进入第三脑室，再经中脑导水管流入第四脑室，然后经中孔与侧孔入蛛网膜下腔。各种原因造成脑脊液循环受阻，积聚于脑室内，出现脑室扩张。侧脑室宽度≥15mm的明显脑室扩张称为脑积水(hydrocephalus)。多为中脑导水管狭窄所致，原因包块染色体异常、炎症、肿块压迫等。妊娠20周后，侧脑室或小脑延髓池宽度超过10mm就应警惕脑室扩张积液，要密切随访。宽度＞10mm且＜15mm时称为轻度脑室扩张(mildventriculomegaly)。发生率在1.5‰-22‰，多非脑室系统梗阻所致，应进一步详细检查颅内外病变，如胼胝体缺失、心脏畸形等。注意约5％-10％的孤立性轻度脑室扩张的胎儿为染色体异常，其中21三体儿多见。4.后颅窝池增宽(enlargedcisternamagna)：也称后颅凹池扩大、Magna囊扩大，指胎儿小脑池与颅骨内侧面前后径的距离≥10mm。后颅窝池增宽与胎儿单倍体异常尤其是18三体有关，还见于蛛网膜囊肿、Dandy-Walker畸形等。如无其他异常并存，可行超声及其他影像检查随访观察。5.肾盂扩张或肾盂分离(pyelectasis/hydronephrosis)：尿路梗阻导致肾盂肾盏内尿液潴留，超声表现肾盂前后径扩张。严重的肾积液可造成肾实质萎缩、肾脏体积增大。有报道2％-2.8％的正常胎儿和17％-25％的21三体儿可检出肾盂积液。肾盂分离前后径值(anteroposteriordiameter,APD)在15-20周时≥4mm，20-30周≥5mm，30-40周≥7mm可能出现胎儿异常，应随访至出生后。其他的器质性病变还包括肾盂输尿管连接部狭窄、输尿管膀胱连接部狭窄或膀胱输尿管返流所致的输尿管扩张、后尿道瓣膜(posteriorurethralvalves)、Prune-belly综合症(尿道梗阻致胎儿膀胱巨大，膀胱壁和胎儿腹壁极薄)等。6.单脐动脉(singleumbilicalartery,SUA)：正常脐带内含有两条脐动脉和一条脐静脉。SUA指脐动脉只有一条，发生率约1％，左侧缺失较右侧多见。声像图在脐带横断面上仅见两个管腔，较大的为脐静脉，较小的为脐动脉，脐动脉较正常管腔稍大。也可用彩色多普勒显示脐带根部膀胱两侧源于髂动脉的脐动脉来判断。SUA可以单发，合并染色体异常及其他畸形也不少见，约50％的18三体儿和10％-50％13三体儿伴有SUA。最近有报道SUA发生心脏畸形、肾脏畸形和IUGR的风险明显增加。临床上推荐进一步行胎儿超声心动图检查。7.心室内强回声光斑或心内灶性强回声(echogenicintracardiacfocus,EIF)：EIF为为心脏四腔心图像上、在一侧心室腔的游离区域内、相当于乳头肌或腱索部位的点状孤立灶性回声，其回声强度近似于胎儿骨骼(肋骨)。可单发也可多发，左室最多见，随孕期增加逐渐减弱，最迟在1岁内消失。产生可能与乳头肌腱索炎症、增厚、钙化有关，本身无碍健康和心脏功能，属正常变异且亚洲人多见。正常妊娠18-22周超声显示EIF发生率为2％-5％，21三体儿中出险率16％-30％，13三体儿中出现率39％。EIF如伴其他超声异常，风险增加；单独出现，胎儿异常机会少；孕妇年龄≥31岁时，有EIF胎儿染色体异常发生率约1/600。综合考虑可以推荐行胎儿超声心动图检查。8.股骨短小(shortfemurlength)：长骨短(longbonedysplasias)被认为是染色体异常的特征之一，而股骨是产科超声扫查唯一常规测量的长骨。如测量股骨小于相应孕周的第五百分位数而其他生长指标正常，则需高度重视。21三体儿有19％存在股骨短小。以BPD/FL大于1.5为标准，可检出54％-70％的21三体儿。中、晚孕股骨短还见于软骨发育不良、IUGR、小于胎龄儿、先天性股骨近端缺陷(PFFD)等。9.肠管强回声(hyperechogenicbowel)：不是一种疾病而是一种声像图表现，指胎儿肠管回声增强，其强度接近或高于骨回声相似，常见于中孕胎儿的小肠和晚孕胎儿的结肠。在中、晚期妊娠的发生率为1％。多数胎儿随访结果最终正常，但也有相当一部分胎儿证实存在异常，如染色体异常、消化道畸形、肠梗阻、胎粪性腹膜炎、囊性纤维病、羊膜腔内出血、宫内感染等。10.胎儿眼距增大或减小：双眼眶距过大或过小，常见于某种异常综合症。粗略估计眼眶中心间距(mm)约等于孕周数，可据此判断。还有胎儿眦指数=(内眦/外眦)×100，当眦指数≥38，为眦指数过大，可见于13三体、18三体、21三体；当眦指数＜20时，为眦指数过小，可见于前脑无裂畸形(全前脑holoprosencephaly)、并眼畸形、小头畸形，常常也是13三体、21三体的表现。11.胎儿鼻骨发育不全(nasalhypoplasia)及胎儿鼻骨缺失(absenceofnasalbone)：胎儿鼻骨于胚胎期第6周开始发育，9-11周通过膜性成骨方式骨化，正常胎儿中有1.4％的鼻骨存在缺失。大约50％-60％的21三体儿在10-14周超声筛查时会发现鼻骨缺失。胎儿鼻翼增宽或缩小也可见于多种染色体异常。如前脑无裂畸形、并眼畸形胎儿眼球过度融合，可表现为单鼻孔、象形鼻及鼻位置异常。标准测量平面为胎儿水平位置正中矢状面，显示为鼻梁内的强回声细线。鼻骨长度正常值报道不一，一般CRL达45-84mm时，鼻骨长度范围在1.3-2.1mm。必须注意，小部分染色体正常的胎儿中也会出现鼻骨缺失，鼻骨缺失在染色体正常人群中的背景发病率取决于父母的种族和颜面特征。12.胎儿口角距离增的或缩小：胎儿两口角之间距离与孕龄相关。口角距离增大比正常值高2个标准差时呈大嘴畸形，可见于多种染色体畸形。如2号染色体长臂复制、9号染色体短臂复制；而口角距离减小，低于同孕龄正常胎儿的65％，也常是染色体及遗传综合症的临床表现。13.胎儿下颌骨发育畸形：无下颌(agnathia)或小下颌畸形(micrognathia/micrognathism/smalljawz/smallchin)常是染色体异常综合症的多发异常之一。小下颌畸形胎儿下颌骨前后径、左右径减小，明显低于同孕龄正常胎儿。超声检查可以清楚显示马蹄形下颌骨。以往目测面部轮廓的方法较为主观，现多用下颌指数来判断。下颌指数(jawindex)=(下颌骨前后径/双顶径)×100。小下颌畸形下颌指数＜21，常见于18三体、21三体、45XO、5P缺失等。有报道约66％的小下颌胎儿有染色体异常，尸检报告三倍体儿80％存在小颌畸形。14.羊膜片：孕期的超声检查发现羊膜囊内有强回声的光带漂浮于羊水之中，称羊膜片也称宫腔粘连皱折(uterineshelf)。此系宫腔存在粘连疤痕，羊膜和绒毛膜沿拉伸的疤痕生长而形成。因包含两层绒毛膜和两层羊膜而较厚，故回声强且明显。发生率文献报道0.6％，不过近年来临床上并不少见，应与目前育龄妇女宫腔操作日益增多有关。羊膜片不与胎儿粘连，也与胎儿畸形无关，无特殊处理。但要注意和其他宫内带状回声鉴别，如羊膜带综合症、子宫不全纵隔，轮廓状胎盘、多胎的羊膜囊分隔等。引起胎儿畸形的原因多种多样，目前医学上尚缺乏有效的预防方法，只能通过早期诊断发现后及时终止妊娠。超声检查是早期诊断胎儿畸形的首选方法。上述微小畸形有的是早期出现并持续存在，有的属一过性异常，有的不定时出现，还有的是迟发性病变。尽管很多有染色体异常的胎儿不能在超声影像上发现任何征象。但是作为是染色体异常的超声软标记(soft-markers)，它们可以为仔细筛查胎儿畸形提供线索，提醒操作者仔细检查胎儿有无合并其他部位异常。对继续妊娠者，要定期随访声像图改变。虽然上述表象孤立存在发生问题的概率很小，灵敏度、特异度均不高；但对于那些年龄偏大，血清学筛查(PAPP-A、α-FP、β-hCG、uE3、inhibin-A)结果异常并合并其他高危因素的孕妇，除可借助磁共振检查外，最终还应该进行绒毛活检(10-13周)、羊膜腔穿刺(16-22周)、脐带穿刺术等介入性方法提取胎儿细胞后行染色体核型分析(karyotyping)，从而明确诊断。

姚荣

产前胎儿超声微小异常的临床解释

近年来超声医学的发展日新月异，彩色多普勒、三维超声、四维超声等新技术广泛应用。在妇产科领域，产前超声诊断的需求显著增加。由于兼有无创、便捷、价廉、实时、动态等优点，超声检查已成为目前临床上筛查胎儿发育畸形中最常用的影像学手段。中国每年新出生的先天畸形儿在80万-120万，占中国出生总人口的4％-6％，已成为严重的社会公共卫生问题。目前妊娠18-22周的超声初步系统筛查可以检出绝大多数的胎儿形态结构异常。为了降低出生缺陷率、提高人口素质和减轻社会家庭负担，对于严重的胎儿发育异常国内医生多建议孕妇引产结束妊娠。但是超声发现的异常除了明显的严重畸形外，还包括一些微小畸形（又称潜在的染色体异常标记）。这些微小畸形文献报道和胎儿染色体异常（多为非整倍体aneuploid）存在着一定的相关性。一些年轻产科医生对这些问题往往没有去深入了解，解释的比较含糊，不能替患者解惑。本文关于这方面做简要梳理，希望给大家有所启发。宝鸡市妇幼保健院产科刘宗印常见的微小异常有颈项透明层宽度增加、脉络膜丛囊肿、脑室扩张、肾盂增宽、单脐动脉、心室内强回声光斑、股骨短小、肠管强回声、鼻骨异常、小颌畸形等。1.颈项透明层宽度（nuchaltranslucencythickness,NT）：NT指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚。妊娠14周前胎儿淋巴系统未发育健全，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成NT。14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT随之消失。16周后改称颈后皱褶皮层厚度（nuchalskinfoldthick）。NT检查时间应在10-14周。声像表现为颈部皮下无回声层。常用的判断标准为妊娠10-14周≥2.5mm视为异常；14-22周≥6mm视为异常。高龄孕妇可适当放宽。遗传、解剖结构异常或感染导致淋巴回流障碍是NT增宽的原因，有的到孕中期还会发展成颈部淋巴水囊瘤（cystichygroma）。报道称早期NT增宽者10％合并染色体异常，主要有21三体、18三体、13三体、45X0（Turner’s综合症）等。此外还要排除心脏畸形，胎儿水肿，胸腔占位病变，骨骼发育不良、双胎输血综合症的受血儿等非染色体异常。总的来说，约80％-90％NT异常属一过性病变，胎儿正常。2.脉络膜丛囊肿（choroidplexuscyst,CPC）：脉络膜位于侧脑室、第三脑室、第四脑室，是产生脑脊液的场所。CPC即出现在脉络膜丛内的囊肿，多认为起因是脉络膜内的神经上皮的皱折，内含脑脊液和细胞碎片，可单发或多发，如阻塞脑脊液循环可造成脑室扩张。也有研究认为多数囊肿壁为血管瘤样毛细血管网和基质，属假性囊肿。CPC发生率1％-2％，正常胎儿可一过性出现，但多在20周消失。声像图为在均质强回声的脉络膜丛内见到圆形或椭圆形无回声结构，多为3-5mm大小。18周后发现的直径在10mm以上者应考虑诊断。单纯CPC中染色体异常的机率在1％-2.4％。单纯性CPC在晚期妊娠时会消失，绝大部分不合并其他部位异常。如合并其他异常，尤其多发畸形，染色体异常机会就很高，包括18三体、21三体等。3.脑室扩张（ventriculomegaly）：脑脊液由脑室内脉络丛产生，经室间孔进入第三脑室，再经中脑导水管流入第四脑室，然后经中孔与侧孔入蛛网膜下腔。各种原因造成脑脊液循环受阻，积聚于脑室内，出现脑室扩张。侧脑室宽度≥15mm的明显脑室扩张称为脑积水（hydrocephalus）。多为中脑导水管狭窄所致，原因包块染色体异常、炎症、肿块压迫等。妊娠20周后，侧脑室或小脑延髓池宽度超过10mm就应警惕脑室扩张积液，要密切随访。宽度＞10mm且＜15mm时称为轻度脑室扩张（mildventriculomegaly）。发生率在1.5‰-22‰，多非脑室系统梗阻所致，应进一步详细检查颅内外病变，如胼胝体缺失、心脏畸形等。注意约5％-10％的孤立性轻度脑室扩张的胎儿为染色体异常，其中21三体儿多见。4.后颅窝池增宽（enlargedcisternamagna）：也称后颅凹池扩大、Magna囊扩大，指胎儿小脑池与颅骨内侧面前后径的距离≥10mm。后颅窝池增宽与胎儿单倍体异常尤其是18三体有关，还见于蛛网膜囊肿、Dandy-Walker畸形等。如无其他异常并存，可行超声及其他影像检查随访观察。5.肾盂扩张或肾盂分离（pyelectasis/hydronephrosis）：尿路梗阻导致肾盂肾盏内尿液潴留，超声表现肾盂前后径扩张。严重的肾积液可造成肾实质萎缩、肾脏体积增大。有报道2％-2.8％的正常胎儿和17％-25％的21三体儿可检出肾盂积液。肾盂分离前后径值（anteroposteriordiameter,APD）在15-20周时≥4mm，20-30周≥5mm，30-40周≥7mm可能出现胎儿异常，应随访至出生后。其他的器质性病变还包括肾盂输尿管连接部狭窄、输尿管膀胱连接部狭窄或膀胱输尿管返流所致的输尿管扩张、后尿道瓣膜（posteriorurethralvalves）、Prune-belly综合症（尿道梗阻致胎儿膀胱巨大，膀胱壁和胎儿腹壁极薄）等。6.单脐动脉（singleumbilicalartery,SUA）：正常脐带内含有两条脐动脉和一条脐静脉。SUA指脐动脉只有一条，发生率约1％，左侧缺失较右侧多见。声像图在脐带横断面上仅见两个管腔，较大的为脐静脉，较小的为脐动脉，脐动脉较正常管腔稍大。也可用彩色多普勒显示脐带根部膀胱两侧源于髂动脉的脐动脉来判断。SUA可以单发，合并染色体异常及其他畸形也不少见，约50％的18三体儿和10％-50％13三体儿伴有SUA。最近有报道SUA发生心脏畸形、肾脏畸形和IUGR的风险明显增加。临床上推荐进一步行胎儿超声心动图检查。7.心室内强回声光斑或心内灶性强回声（echogenicintracardiacfocus,EIF）：EIF为为心脏四腔心图像上、在一侧心室腔的游离区域内、相当于乳头肌或腱索部位的点状孤立灶性回声，其回声强度近似于胎儿骨骼（肋骨）。可单发也可多发，左室最多见，随孕期增加逐渐减弱，最迟在1岁内消失。产生可能与乳头肌腱索炎症、增厚、钙化有关，本身无碍健康和心脏功能，属正常变异且亚洲人多见。正常妊娠18-22周超声显示EIF发生率为2％-5％，21三体儿中出险率16％-30％，13三体儿中出现率39％。EIF如伴其他超声异常，风险增加；单独出现，胎儿异常机会少；孕妇年龄≥31岁时，有EIF胎儿染色体异常发生率约1/600。综合考虑可以推荐行胎儿超声心动图检查。8.股骨短小（shortfemurlength）：长骨短（longbonedysplasias）被认为是染色体异常的特征之一，而股骨是产科超声扫查唯一常规测量的长骨。如测量股骨小于相应孕周的第五百分位数而其他生长指标正常，则需高度重视。21三体儿有19％存在股骨短小。以BPD/FL大于1.5为标准，可检出54％-70％的21三体儿。中、晚孕股骨短还见于软骨发育不良、IUGR、小于胎龄儿、先天性股骨近端缺陷（PFFD）等。9.肠管强回声（hyperechogenicbowel）：不是一种疾病而是一种声像图表现，指胎儿肠管回声增强，其强度接近或高于骨回声相似，常见于中孕胎儿的小肠和晚孕胎儿的结肠。在中、晚期妊娠的发生率为1％。多数胎儿随访结果最终正常，但也有相当一部分胎儿证实存在异常，如染色体异常、消化道畸形、肠梗阻、胎粪性腹膜炎、囊性纤维病、羊膜腔内出血、宫内感染等。10.胎儿眼距增大或减小：双眼眶距过大或过小，常见于某种异常综合症。粗略估计眼眶中心间距（mm）约等于孕周数，可据此判断。还有胎儿眦指数=（内眦/外眦）×100，当眦指数≥38，为眦指数过大，可见于13三体、18三体、21三体；当眦指数＜20时，为眦指数过小，可见于前脑无裂畸形（全前脑holoprosencephaly）、并眼畸形、小头畸形，常常也是13三体、21三体的表现。11.胎儿鼻骨发育不全（nasalhypoplasia）及胎儿鼻骨缺失（absenceofnasalbone）：胎儿鼻骨于胚胎期第6周开始发育，9-11周通过膜性成骨方式骨化，正常胎儿中有1.4％的鼻骨存在缺失。大约50％-60％的21三体儿在10-14周超声筛查时会发现鼻骨缺失。胎儿鼻翼增宽或缩小也可见于多种染色体异常。如前脑无裂畸形、并眼畸形胎儿眼球过度融合，可表现为单鼻孔、象形鼻及鼻位置异常。标准测量平面为胎儿水平位置正中矢状面，显示为鼻梁内的强回声细线。鼻骨长度正常值报道不一，一般CRL达45-84mm时，鼻骨长度范围在1.3-2.1mm。必须注意，小部分染色体正常的胎儿中也会出现鼻骨缺失，鼻骨缺失在染色体正常人群中的背景发病率取决于父母的种族和颜面特征。12.胎儿口角距离增的或缩小：胎儿两口角之间距离与孕龄相关。口角距离增大比正常值高2个标准差时呈大嘴畸形，可见于多种染色体畸形。如2号染色体长臂复制、9号染色体短臂复制；而口角距离减小，低于同孕龄正常胎儿的65％，也常是染色体及遗传综合症的临床表现。13.胎儿下颌骨发育畸形：无下颌（agnathia）或小下颌畸形（micrognathia/micrognathism/smalljawz/smallchin）常是染色体异常综合症的多发异常之一。小下颌畸形胎儿下颌骨前后径、左右径减小，明显低于同孕龄正常胎儿。超声检查可以清楚显示马蹄形下颌骨。以往目测面部轮廓的方法较为主观，现多用下颌指数来判断。下颌指数（jawindex）=（下颌骨前后径/双顶径）×100。小下颌畸形下颌指数＜21，常见于18三体、21三体、45XO、5P缺失等。有报道约66％的小下颌胎儿有染色体异常，尸检报告三倍体儿80％存在小颌畸形。14.羊膜片：孕期的超声检查发现羊膜囊内有强回声的光带漂浮于羊水之中，称羊膜片也称宫腔粘连皱折（uterineshelf）。此系宫腔存在粘连疤痕，羊膜和绒毛膜沿拉伸的疤痕生长而形成。因包含两层绒毛膜和两层羊膜而较厚，故回声强且明显。发生率文献报道0.6％，不过近年来临床上并不少见，应与目前育龄妇女宫腔操作日益增多有关。羊膜片不与胎儿粘连，也与胎儿畸形无关，无特殊处理。但要注意和其他宫内带状回声鉴别，如羊膜带综合症、子宫不全纵隔，轮廓状胎盘、多胎的羊膜囊分隔等。引起胎儿畸形的原因多种多样，目前医学上尚缺乏有效的预防方法，只能通过早期诊断发现后及时终止妊娠。超声检查是早期诊断胎儿畸形的首选方法。上述微小畸形有的是早期出现并持续存在，有的属一过性异常，有的不定时出现，还有的是迟发性病变。尽管很多有染色体异常的胎儿不能在超声影像上发现任何征象。但是作为是染色体异常的超声软标记（soft-markers），它们可以为仔细筛查胎儿畸形提供线索，提醒操作者仔细检查胎儿有无合并其他部位异常。对继续妊娠者，要定期随访声像图改变。虽然上述表象孤立存在发生问题的概率很小，灵敏度、特异度均不高；但对于那些年龄偏大，血清学筛查（PAPP-A、α-FP、β-hCG、uE3、inhibin-A）结果异常并合并其他高危因素的孕妇，除可借助磁共振检查外，最终还应该进行绒毛活检（10-13周）、羊膜腔穿刺（16-22周）、脐带穿刺术等介入性方法提取胎儿细胞后行染色体核型分析（karyotyping），从而明确诊断。

刘宗印

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