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眼科检查>> 第二节 视功能检查
视功能检查包括视觉心理物理学检查(如视力、视野、色觉、暗适应、立体视觉、对比敏感度等)及视觉电生理检查两大类。一、视力视力,即视锐度(visualacuity),主要反映黄斑区的视功能。可分为远、近视力,后者为阅读视力。临床诊断及视残等级一般是以矫正视力为标准,矫正视力即验光试镜后的视力。眼病流调中采用日常视力的指标,即日常生活中经常佩戴或不佩戴眼镜的视力,它反映的是受试者对视力的需求程度。视力好坏直接影响人的工作及生活能力,临床上≥1.0的视力为正常视力,发达国家将视力<0.5称为视力损伤(visualimpairment),作为能否驾车的标准。世界卫生组织(WHO)的标准规定,一个人较好眼的最佳矫正视力<0.05时为盲(blindness),较好眼的最佳矫正视力<0.3、但≥0.05时为低视力(lowvision)。大连210医院眼科兰守夕(一)视力表的设计及种类国际标准视力表1.0的标准为可看见1’角空间变化的试标的视力,不论是远视力表,还是近视力表,它们1.0视力的试标都是按照1’角的标准设计的(图3-1)。1.视力的表示方法视力计算公式为V=d/D,V为视力,d为实际看见某试标的距离,D为正常眼应当能看见该试标的距离。我国一般采用小数表示法。如国际标准视力表上1.0及0.1行试标分别为5m及50m处检测1’角的试标。如果在5m处才能看清50m处的试标,代入上述公式,其视力=5m/50m=0.1。有些国家不采用小数表示法,而是直接按上述公式的分数表示。将视力置于6m(或20英尺)处,其视力记录为6/6、6/12、6/30、6/60,或20/20、20/40、20/100、20/200等等,计算为小数分别为1.0、0.5、0.2、0.1等。2.对数视力表过去的分数或小数视力表存在着试标增进率不均以及视力统计不科学的缺点。例如试标0.1行比0.2行大1倍,而试标0.9行比1.0行仅大1/9,视力从0.1提高到0.2困难,而视力从0.9提高到1.0容易。60年代后期我国缪天荣设计了对数视力表,试标阶梯按倍数递增,视力计算按数字级递减,相邻两行试标大小之恒比为1.26倍,这种对数视力表采用的5分记录法。国外的LogMAR视力表(logarithmofminimalangleofresolution,最小分辨角的对数表达)也是采用对数法进行试标等级的分级,但它的表示方法与缪氏对数视力表不同,其区别见表3-1。对数分级的视力表设计科学,利于科研统计,而临床医生习惯于小数及分数的记录。所以,现代视力表的试标设计是采用对数分级,而记录时几种方法均采用。美国糖尿病视网膜病变早期治疗研究(earlytreatmentdiabeticretinopathystudy,ETDRS)组,采用的视力检查法是目前国外临床试验的标准方法,其视力检查采用对数视力表,视标增率为1.26,每隔3行视角增加1倍,如小数记录行1.0、0.5、0.25、0.125。该视力表共14行(表3-1),每行5个字母,检查距离4米,从最大的字母第一行逐字识别,识别1字为1分。全部识别为满分100分,相当于视力2.0。如能正确读出≥20个字母(>0.2视力时),记分时在读出的字母个数+30分;当视力<0.2时,在1米处检查。记分为4米时正确读出的字母数+在1米处正确读出的字母数。如在1米处不能正确读出字母,则记录:光感或无光感。表3-1各种视力记录方式的对照关系Snellen分数记录小数记录缪氏法(5分表达)最小分辨角的对数表达(LogMAR)ETDRS记分20/102.05.3–0.396~10020/12.51.65.2–0.291~9520/161.255.1–0.186~9020/201.05.00.081~8520/250.84.90.176~8020/320.634.80.271~7520/400.54.70.366~7020/500.44.60.461~6520/630.324.50.556~6020/800.254.40.651~5520/1000.24.30.746~5020/1250.164.20.841~4520/1600.1254.10.936~4020/2000.14.01.031~3520/2500.083.91.126~3020/3330.063.81.221~2520/4000.053.71.316~2020/5000.043.61.411~1520/6670.033.51.56~1020/8000.0253.41.61~53.试标的种类1’角试标是指试标的笔画或笔画间的空隙为1’角,其整个试标为5’角。试标的形态有多种,最常见的试标为Snellen“E”字形、英文字母或阿拉伯数字,还有Landolt带缺口的环形试标,儿童使用的简单图形试标。(二)视力检查法1.注意事项查视力须两眼分别进行,先右后左,可用手掌或小板遮盖另眼,但不要压迫眼球。视力表须有充足的光线照明,远视力检查的距离为5m,近视力检查的距离为30cm。检查者用杆指着视力表的试标,嘱受试者说出或用手势表示该试标的缺口方向,逐行检查,找出受试者的最佳辨认行。2.检查步骤(1)正常视力标准为1.0。如果在5m处连最大的试标(0.1行)也不能识别,则嘱患者逐步向视力表走近,直到识别试标为止。此时再根据V=d/D的公式计算,如在3m处才看清50m(0.1行)的试标,其实际视力应为V=3m/50m=0.06。(2)如受试者视力低于1.0时,须加针孔板检查,如视力有改进则可能是屈光不正,戴小孔镜可降低屈光不正的影响,故此查小孔视力可作眼病筛查的手段。如患者有眼镜应检查戴镜的矫正视力。(3)如走到视力表1m处仍不能识别最大的试标时,则检查指数。检查距离从1m开始,逐渐移近,直到能正确辨认为止,并记录该距离,如“指数/30cm”。如指数在5cm处仍不能识别,则检查手动。如果眼前手动不能识别,则检查光感。在暗室中用手电照射受试眼,另眼须严密遮盖不让透光,测试患者眼前能否感觉光亮,记录“光感”或“无光感”(nolightperception,NLP)。并记录看到光亮的距离,一般到5m为止。对有光感者还要检查光源定位,嘱患者向前方注视不动,检查者在受试眼1m处,上、下、左、右、左上、左下、右上、右下变换光源位置,用“+”、“–”表示光源定位的“阳性”、“阴性”。(4)近视力检查检查视力必须检查远、近视力,这样可以大致了解患者的屈光状态,例如近视眼患者,近视力检查结果好于远视力结果;老视或调节功能障碍的患者远视力正常,但近视力差;同时还可以比较正确地评估患者的活动及阅读能力,例如有些患者虽然远视力很差而且不能矫正,但如将书本移近眼前仍可阅读书写。早期的Jaeger近视力表分7个等级,从最小的试标J1到最大的试标J7,此近视力表与标准远视力表的分级难以对照。50年代徐广第参照国际标准远视力表的标准,1.0为1’角的试标,研制了标准近视力表,使远、近视力表标准一致,便于临床使用。3.儿童视力检查对于小于3岁不能合作的患儿检查视力需耐心诱导观察。新生儿有追随光及瞳孔对光反应;1月龄婴儿有主动浏览周围目标的能力;3个月时可双眼辐辏注视手指。交替遮盖法可发现患眼,当遮盖患眼时患儿无反应,而遮盖健眼时患儿试图躲避。视动性眼球震颤(optokineticnystagmus,OKN),是检测婴幼儿视力的方法。将黑白条栅测试鼓置于婴儿眼前。在转动鼓时,婴儿双眼先是随着测试鼓顺向转动,随之骤然逆向转动,故称之为视动性眼球震颤。逐渐将测试鼓条栅变窄,直至被检婴儿不产生视动性眼前震颤为止,即为婴儿的评估视力。视诱发电位可客观地记录闪光刺激对视皮层的诱发电位。二、视野视野(visualfield)是指眼向前方固视时所见的空间范围,相对于视力的中心视锐度而言,它反映了周边视力。距注视点30°以内的范围称为中心视野,30°以外的范围为周边视野。如同视力,视野对人的工作及生活有最大的影响,视野狭小者不能驾车或从事较大范围活动的工作。世界卫生组织规定视野小于10°者,既使视力正常也属于盲。许多眼病及神经系统疾病可引起视野的特征性改变,所以视野检查在疾病诊断有重要意义。现代的视野检查法不但实现了标准化、自动化,而且与其他视功能检查相结合,如蓝黄色的短波视野、高通视野、运动觉视野、频闪光栅刺激的倍频视野等。(一)视野计的设计及检查方法1.视野计的发展阶段分为3个阶段:(1)早期为手动的中心平面视野计和周边弓形视野计。(2)第二阶段始于1945年,以Goldmann半球形视野计的产生为标志,它仍属于手工操作的动态视野计,其特点是建立了严格的背景光和刺激光的亮度标准,为视野定量检查提供了标准。(3)第三阶段为70年代问世的自动视野计,利用计算机控制的静态定量视野检查。2.视野检查的种类分动态及静态视野检查(图3-2)。(1)动态视野检查(kineticperimetry):即传统的视野检查法,用不同大小的试标,从周边不同方位向中心移动,记录下患者刚能感受到试标出现的点,这些光敏感度相同的点构成了某一试标检测的等视线,由几种不同试标检测的等视线绘成了类似等高线描绘的“视野岛”。动态视野的优点是检查速度快,适用周边视野的检查。缺点是小的、旁中心相对暗点发现率低。(2)静态视野检查(staticperimetry):在视屏的各个设定点上,由弱至强增加试标亮度,患者刚能感受到的亮度即为该点的视网膜光敏感度或光阈值。电脑控制的自动视野计,使定量静态视野检查快捷、规范。3.视野检查的影响因素视野检查属于心理物理学检查,反映的是患者的主观感觉。影响视野检查结果的因素主要有三方面。①受试者方面:精神因素(如警觉、注意力、视疲劳及视阈值波动(是前面所叙因素的结果));生理病理因素(如瞳孔直径、屈光间质混浊、屈光不正等)。②仪器方面:存在动态与静态视野检查法的差异,平面屏与球面屏的差异,单点刺激与多点刺激的差异等。此外,背景光及试标不同,视阈值曲线就不同,如试标偏大,背景光偏暗,其视阈值曲线较平;反之,阈值曲线较尖。因而,随诊检测视野有否改变必须采用同一种视野计。③操作方面:不同操作者检查方法和经验不同;为了使视野图典型化或诊断先入为主,人为地改变了视野的真实形态,造成假阳性;因时间、精力的限制,操作单调,有时检查敷衍草率,造成假阴性。自动视野由电脑程序控制检测过程,无人为操作的偏差,但是自动视野初次检查的可靠性较差,受试者有一个学习、掌握的过程。4.常用的视野检查法(1)对照法:此法以检查者的正常视野与受试者的视野作比较,以确定受试者的视野是否正常。方法为检查者与患者面对面而坐,距离约l米。检查右眼时,受检者遮左眼,右眼注视医生的左眼。而医生遮右眼,左眼注视受检者的右眼。医生将手指置于自己与患者的中间等距离处,分别从上、下、左、右各方位向中央移动,嘱患者发现手指出现时即告之,这样医生就能以自己的正常视野比较患者视野的大致情况。此法的优点是操作简便,不需仪器。缺点是不够精确,且无法记录供以后对比。(2)平面视野计:是简单的中心30°动态视野计。其黑色屏布l或2m,中心为注视点,屏两侧水平径线15~20°,用黑线各缝一竖圆示生理盲点。检查时用不同大小的试标绘出各自的等视线。(3)弧形视野计:是简单的动态周边视野计。其底板为180°的弧形板,半径为33cm,其移动试标的钮与记录的笔是同步运行的,操作简便。(4)Goldmann视野计:为半球形视屏投光式视野计,半球屏的半径为33cm,背景光为31.5asb,试标的大小及亮度都以对数梯度变化。试标面积是以0.6log单位(4倍)变换,共6种。试标亮度以0.1log单位(1.25倍)变换,共20个光阶(图3-3)。此视野计为以后各式视野计的发展提供了刺激光的标准指标。(5)自动视野计:电脑控制的静态定量视野计,有针对青光眼、黄斑疾病、神经系统疾病的特殊检查程序,能自动监控受试者固视的情况,能对多次随诊的视野进行统计学分析,提示视野缺损是改善还是恶化了。国外Octopus、Humphery视野计具有代表性。自动视野计的检查方法有三大类:①阈上值检查,为视野的定性检查,分别以正常、相对暗点或绝对暗点表示。此方法检查快,但可靠性较低,主要用于眼病筛查。②阈值检查,为最精确的视野定量检查,缺点是每只眼约检查15min,患者易疲劳。③快速阈值检查,如TOP程序通过智能趋势分析,减少了检查步骤,每只眼检查仅需5min。自动视野计结果判读的要点:①视野中央部分正常值变异小,周边部分正常值变异大,所以中央20°以内的暗点多为病理性的,视野25°~30°上下方的暗点常为眼睑遮盖所致,30°~60°视野的正常值变异大,临床诊断视野缺损时需谨慎;②孤立一点的阈值改变意义不大,相邻几个点的阈值改变才有诊断意义;③初次自动视野检查异常可能是受试者未掌握测试要领,应该复查视野,如视野暗点能重复出来才能确诊缺损;④有的视野计有缺损的概率图,此图可辅助诊断。(二)正常视野正常人动态视野的平均值为:上方56°,下方74°,鼻侧65°,颞侧91°(图3-4)。生理盲点的中心在注视点颞侧15.5°,在水平中线下1.5°,其垂直径为7.5°,横径5.5°。生理盲点的大小及位置因人而稍有差异。在生理盲点的上下缘均可见到有狭窄的弱视区,为视神经乳头附近大血管的投影。(三)病理性视野在视野范围内,除生理盲点外,出现其他任何暗点均为病理性暗点。1.向心性视野缩小常见于视网膜色素变性、青光眼晚期、球后视神经炎(周围型)、周边部视网膜脉络膜炎等。还有癔病性视野缩小,色视野颠倒、螺旋状视野收缩等现象。2.偏盲以垂直经线注视点为界,视野的一半缺损称为偏盲。它对视路疾病定位诊断极为重要。(1)同侧偏盲多为视交叉以后的病变所致。有部分性、完全性和象限性同侧偏盲。部分性同侧偏盲最多见,缺损边缘呈倾斜性,双眼可对称也可不对称。上象限性同侧偏盲,见于颞叶或距状裂下唇的病变;下象限性同侧偏盲则为视放射上方纤维束或距状裂上唇病变所引起。同侧偏盲的中心注视点完全二等分者,称为黄斑分裂,见于视交叉后视束的病变。偏盲时注视点不受影响者称为黄斑回避,见于脑皮质疾患。(2)颞侧偏盲为视交叉病变所引起,程度可不等,从轻度颞上方视野缺损到双颞侧全盲。(3)扇形视野缺损①扇形尖端位于生理盲点,为中心动脉分支栓塞或缺血性视盘病变;②扇形尖端位于中心注视点为视路疾患;③象限盲:为视放射的前部损伤。④鼻侧阶梯:为青光眼的早期视野缺损。(4)暗点:①中心暗点:位于中心注视点,常见于黄斑部病变,球后视神经炎,中毒性、家族性视神经萎缩。②弓形暗点:多为视神经纤维束的损伤,常见于青光眼,有髓神经纤维,视盘先天性缺损,视盘玻璃疣,缺血性视神经病变等;③环形暗点:见于视网膜色素变性,青光眼。④生理盲点扩大:见于视盘水肿、视盘缺损、有髓神经纤维、高度近视眼。三、色觉人类的三原色(红、绿、蓝)感觉由视锥细胞的光敏色素决定。含红敏色素、绿敏色素、蓝敏色素的视锥细胞分别对570nm、540nm、440nm的光波最为敏感。人眼红敏色素和绿敏色素的视蛋白基因位于X-染色体的长臂上,蓝敏色素的视蛋白基因位于第7对染色体上。正常色觉者的三种光敏色素比例正常,称三色视。如果只有两种光敏色素正常者称双色视,仅存一种光敏色素的为单色视。异常三色视是光敏色素以异常的数量进行比配,又称色弱,红色弱需要更多的红色进行比配,绿色弱需要更多的绿色,蓝色弱需要更多的蓝色。两色视者为一种锥体视色素缺失:红敏色素缺失者为红色盲,绿敏色素缺失者为绿色盲,蓝敏色素缺失者为蓝色盲。异常三色视者和两色视者不合并视力丧失。单色视又称全色盲,患者不能辨认颜色,同时有视力下降、眼球震颤等,属常染色体隐性遗传。绝大多数先天性色觉障碍为性连锁隐性遗传,最常见者为红绿色弱(盲),男性患病率约5%~8%,女性约0.5%。发生于某些视神经、视网膜疾病者称为获得性色觉障碍。色觉检查是升学、就业、服兵役前体检的常规项目,从事交通、美术、化工等行业必须要求正常色觉。色觉检查还可作为青光眼、视神经病变等早期诊断的辅助检测指标,并可在白内障术前测定锥细胞功能状态,对术后视功能进行评估。色觉检查主要分为视觉心理物理学检查(主观检查)和视觉电生理检查(客观检查)两种。目前临床多用主观检查,客观检查尚处于应用研究阶段。(一)假同色图测验(色盲本测验)最广泛应用的色觉检测方法。优点是简便、价廉、易操作,适于大规模的临床普查,但它只能检色觉异常者,不能精确判定色觉异常的类型和程度,而且被检者需有一定的认知和判断力。在同一副色彩图中,既有相同亮度不同颜色的斑点组成的图形或数字,也有不同亮度相同颜色的斑点组成的图形或数字。它利用不同类型的颜色混淆特性来鉴别异常者。正常人以颜色来辨认,色盲者只能以明暗来判断。其有效性依赖于选用的颜色、图形和背景所含元素的亮度对比、元素大小等很多因素。色盲本的种类繁多,在设计上各有侧重,如广泛使用的石原忍色盲本多用于筛查,AO-HRR测验作为一种半定量检查,SPPⅡ册用于获得性色觉障碍的检查。国内有俞自萍、贾永源等色盲本。(二)色相排列检测要求被试者按色调顺序排列一组颜色样品,从而反映出异常者的颜色辨别缺陷。主要有Farnsworth-Munsell(FM)-100色调测验法和FarnsworthpanelD-15色调测验法。(1)FM-100色调检测法1949年由美国心理学家Farnsworth设计,含85个色相子,要求在明度和饱和度保持恒定的情况下检测。将排好色相子背面的编号记在记录单上,并记分作图。测验判断指标有总错误记分和错误轴的方向。总错误记分反映辨色力好坏,总分越高,辨色力越差。错误轴反映被检查者色混淆的情况,可根据错误轴的方向定性诊断色觉缺陷的类型。此法灵敏度较高,可检测出正常人对颜色的分辨力随年龄增加而有所减退。不同人种的测试结果亦不同,主要是因黄斑色素及瞳孔大小不同而影响。缺点为操作比较复杂,检查需时太长,体积也较大,携带不太方便。因此Farnsworth进行了改良,将85个色相子减为15个,称FarnsworthPanelD-15色调检测法。(2)PanelD-15检测法PanelD-15检测法包括15个色相子(图3),原理同上。将被检查者的排列结果记在记分纸上,正常人能将一组色相子排成一个圆环,而异常者则会以不同的顺序排列它们。如有2条或2条以上的跨线与红、绿、蓝混淆轴相平行的异常者分别定为红、绿、蓝色异常;若跨线较多,排列又无规则,则定为全色盲。该法简单,便于携带,适合大规模临床普查。但灵敏度、准确性不如色盲镜,色盲镜查出为色觉轻度异常者,该法可能无法检出。测验结果也相对有偏差,其对红、绿色觉障碍者检测的可重复性大约为80%,如检测结果为5条以下的跨线时应再次检测以确定结果。(三)色盲镜(anomaloscope)色盲镜是一种通过特殊的颜色匹配来判断色觉缺陷类型的仪器。其中NagelⅠ氏色盲镜被认为是诊断先天性红-绿异常的金标准。它基于Rayleigh匹配,即用红色光(670nm)和绿色光(535nm)去匹配的黄色光(589nm)。利用这种红、绿色比值除了能区别正常人和红-绿色觉异常者,还能判断异常的类型(是红异常还是绿异常)和程度。NagelⅡ氏色盲镜又包含了Trendelenberg匹配,用蓝光(470nm)和绿光(517nm)匹配蓝绿光(480nm),可用于检测蓝异常。但不像Rayleigh匹配那样有效,受到黄斑色素密度的影响。色盲镜与假同色图及色相排列测验不同的是,后两者所使用的是表面色,表面色多为混合色,在色调、亮度及饱和度方面均不易稳定,易导致测验结果的偏差。色盲镜使用的是色光,使其不仅能正确诊断各种色觉异常的类型,还可进一步较准确的测定辨色能力。缺点为使用比较麻烦,需专门人员操作,检查较费时间,且较昂贵。另外,对老年人,儿童及明显视力障碍者,检查困难。四、暗适应暗适应(darkadaption)检查可反映光觉的敏锐度是否正常,可对夜盲症状进行量化评价。正常人最初5min的光敏感度提高很快,以后渐慢,8~15min时提高有加快,15min后又减慢,直到50min左右达到稳定的高峰。在5~8min处的暗适应曲线上可见转折点(Kohlrausch曲),其代表视锥细胞暗适应过程的终止,此后完全是视杆细胞的暗适应过程。检查暗适应的方法有:(1)对比法:由被检者与暗适应正常的检查者同时进入暗室,分别记录在暗室内停留多长时间才能辨别周围的物体,如被检者的时间明显长,即表示其暗适应能力差。(2)暗适应计:常用的有Goldmann-Weekers计、Hartinger计、Friedmann暗适应计等,其结构分为可调光强度的照明装置及记录系统。通常在做5~15min的明适应后,再做30min的暗适应测定,将各测定点连接画图,即成暗适应曲线。文本框五、立体视觉立体视觉(stereoscopicvision)也称深度觉,是感知物体立体形状及不同物体相互远近关系的能力。许多职业如驾驶员、机械零件精细加工、绘画雕塑等要求有良好的立体视觉。立体视觉一般须以双眼单视为基础。外界物体在双眼视网膜相应部位(即视网膜对应点)所成的像,经过大脑枕叶视觉中枢的融合,综合成一个完整的、立体的单一物像,这种功能称为双眼单视。双眼单视功能分为三级:I级为同时知觉;II级为融合;III级为立体视觉。可用以下方法检查。(1)障碍阅读法:用一铅笔置于双眼与书之间,能正常使用双眼者可顺利阅读,仅用一眼者则铅笔必然遮挡数个文字。(2)Worth四点试验:用一装有四块玻璃的灯箱,上方为红色,中央两个为绿色,下方为白色。患者戴红绿眼镜。有双眼视觉者可看到4个灯,上方为红色,中央2个为绿色,下方为红或绿色。双眼视觉不正常者仅看到2个红灯或3个绿灯。如看见2红3绿5个灯则患者有复视。(3)同视机法:用同视机检查的是看远的双眼视觉。使用不同的画片可检查三级功能。I:同时知觉画片可查出主观斜视角和客观斜视角。如主观斜视角等于客观斜视角为正常视网膜对应,如二者相差5°以上则为异常视网膜对应。II:融合画片为一对相同图形的画片,每张图上有一不同部分为控制点。先令患者将两画片重合并具有控制点,再将两镜筒臂等量向内和向外移动,至两画片不再重合或丢失控制点。向内移动范围为辐辏,向外移动范围为分开,二者相加为融合范围。正常融合范围为:辐辏25°~30°,分开4°~6°,垂直分开2△~4△。III:立体视觉画片双眼画片的相似图形有一定差异,在同视机上观察有深度感。(4)随机点立体图:制成同视机画片可检查看远的立体视,制成图片可检查看近的立体视。常用的有Titmus立体图和颜少明立体视觉图(正常立体视锐度≤60弧秒)。前者用偏振光眼镜,后者用红绿眼镜检查。用于儿童,简便易行,可做定量检查。(5)Bagolini线状镜法、红玻片法、后像试验等。六、对比敏感度视力表视力反映的是黄斑在高对比度(黑白反差明显)情况下分辨微小目标(高空间频率)的能力,而在日常生活中物体间明暗对比并非如此强烈。对比敏感度即在明亮对比变化下,人眼对不同空间频率的正弦光栅视标的识别能力。眩光敏感度是检测杂射光在眼内引起光散射,使视网膜影像对比度下降而引起的对比敏感度下降效应。空间频率是指1度视角所含条栅的数目(周数),单位为周/度(c/d)。对比敏感度由黑色条栅与白色间隔的亮度来决定。人眼所能识别的最小对比度,称为对比敏感度阈值。阈值越低视觉系统越敏感。以不同视角对应的不同的空间频率作为横坐标,条栅与空白之间亮度的对比度作为纵坐标,可绘制出对比敏感度函数曲线。在正常人,此函数曲线似倒“U”形图)。它比传统的视力表视力(视标黑白分明、只有大小差别、无明暗变化)能提供更多的信息(低频区反映视觉对比度情况、中频区反映视觉对比度和中心视力综合情况、高频区反映视敏度)。因此检查对比敏感度有助于早期发现及监视某些与视觉有关的眼病。例如,早期皮质性白内障影响低频对比敏感度;早期核性白内障影响高频对比敏感度;较成熟白内障影响高、低频对比敏感度。对比敏感度检查最初曾多用Arden光栅图表(1978)进行检查,方法简便,适用于普查,但最高只能测定6c/d,欠精确。现多用对比敏感度测试卡(FunctionalAcuityContrastTestChart,FACT卡)以及计算机系统检测(如Takaci-CGT-1000型自动眩光对比敏感度检查仪)。FACT卡横分5排,左侧排首标明A、B、C、D、E,分别为1.5、3、6、12、18c/d,即有5个空间频率。每排有9个图,各对应不同的敏感度值,条栅图有3种方向,即垂直、左及右斜。包括远、近两种检查距离,两眼分别测量,采用调节法即从上到下(低频区向高频区),从左到右(高对比度向低对比度)移行,要求被检者辨认图像有无条栅及条栅的方向,确定阈值。计算机检测系统则在显示器上显示正弦条栅,对比度连续可调,空间频率范围广,适于精确地测定视觉系统的对比敏感度。如Takaci-CGT-1000型自动眩光对比敏感度检查仪通过光圈变化检查对比敏感度及眩光敏感度,其横坐标为空间频率,其中6.3°~4.0°视角为低频,3.5°~1.6°为中频,1.0°~0.7°为高频;纵坐标为敏感度阈值,与对比敏感度成倒数(图)。此外,近年来用激光对比敏感度测定仪(将激光干涉条栅直接投射在视网膜上),采用氦氖激光,利用激光的相干性,将两束氦氖激光通过一定的装置,产生点光源,聚焦于眼的结点,通过屈光间质,到达视网膜上形成红黑相间的干涉条纹,通过变换干涉条纹的粗细以及背景光的亮度,便可记录下不同空间频率的对比敏感度阈值(激光视力)。七、视觉电生理常用的临床电生理检查包括:视网膜电图(electroretinogram,ERG)、眼电图(electrooculogram,EOG)和视觉诱发电位(visualevokedpotential,VEP)。各种视觉电生理检测方法及其波形与视网膜各层组织的关系概述为表3-2。表3-2视网膜组织结构与相应的电生理检查视网膜组织结构电生理检查色素上皮EOG光感受器ERG的a波双极细胞、Müller细胞ERG的b波无长突细胞等ERG的Ops波神经节细胞图形ERG视神经VEP和图形ERG(一)眼电图EOG记录的是眼的静息电位(不需额外光刺激),其产生于视网膜色素上皮,暗适应后眼的静息电位下降,此时最低值称为暗谷,转入明适应后眼的静息电位上升,逐渐达到最大值—光峰。产生EOG的前提是感光细胞与色素上皮的接触及离子交换,所以EOG异常可见于视网膜色素上皮、光感受器细胞疾病,中毒性视网膜疾病;一般情况下EOG反应与ERG反应一致,EOG可用于某些不接受ERG角膜接触镜电极的儿童受试者。(二)视网膜电图记录了闪光或图形刺激视网膜后的动作电位(图3-5)。通过改变背景光、刺激光及记录条件,分析ERG不同的波,可辅助各种视网膜疾病的诊断。1.闪光ERG主要由一个负相的a波和一个正相的b波组成,叠加在b波上的一组小波为振荡电位(oscillatorypotentials,Ops)。其各波改变的临床意义如下:(1)a波和b波均下降,反应视网膜内层和外层均有损害,见于视网膜色素变性,玻璃体出血,脉络膜视网膜炎,全视网膜光凝后,视网膜脱离,铁锈、铜锈症,药物中毒。(2)b波下降,a波正常,提示视网膜内层功能障碍,见于先天性静止性夜盲症Ⅱ型,小口病(延长暗适应时间,b波可恢复正常),青少年视网膜劈裂症,视网膜中央动脉或静脉阻塞。(3)ERG视锥细胞反应异常,视杆细胞反应正常,见于全色盲,进行性视锥细胞营养不良。(4)OPs波下降或消失,见于视网膜缺血状态,如糖尿病视网膜病变、视网膜中央静脉阻塞的缺血型和视网膜静脉周围炎等。2.图形ERG它由P1(P-50)的正相波和其后N1(N-95)的负相波组成。图形ERG的起源与神经节细胞的活动密切相关,它的正相波有视网膜其他结构的活动参与。临床应用于:开角型青光眼(图形ERG的改变早于图形VEP),黄斑病变。3.多焦ERG(multifocalERG,mfERG)即多位点视网膜电图。是通过计算机控制的刺激器,以多个六边形模式来刺激视网膜,刺激单元明暗变化由m序列来决定,得到的连续ERG混合反应信号,经计算机分析处理,得出每个刺激单元相应的局部ERG信号,通过多位点曲线阵列来表达,同时可以三维地形图显示。此外,mfERG还可以平均反应曲线波形(如6个环、4象限、上下半野甚至是任意的组合的平均反应)、以及多种组合图等多种形式来呈送结果。它主要反映了后极部的局部视网膜(25度)功能。(三)视觉诱发电位视皮层外侧纤维主要来自黄斑区,因此VEP也是判断黄斑功能的一种方法(图3-6)。从视网膜神经节细胞到视皮层任何部位神经纤维病变都可产生异常的VEP。(增加闪光、图形VEP)临床应用:(1)判断视神经、视路疾患。常表现为P-100波潜伏期延长、振幅下降。(2)在继发于脱髓鞘疾患的视神经炎,P-100波振幅常常正常而潜伏期延长;(3)鉴别伪盲,主观视力下降而VEP正常,提示非器质性损害;(4)检测弱视治疗效果;(5)判断婴儿和无语言能力儿童的视力;(6)对屈光间质混浊患者预测术后视功能等。
兰守夕
警惕某些药物可致失明
视网膜与某些药物具有高度的结合力。尤其长期大量用药的情况下,极易受到损害。以下几种药物如果应用不慎,可能引起失明,务必高度警惕!糖皮质激素长期应用糖皮质激素者,应定期眼科检查,注意白内障、青光眼或眼部感染的发生。由于作用于视神经和晶体,可引起眼压升高,颅内压升高,视神经乳头水肿,视力丧失(尤其是儿童)。也可使晶体透明度减退,视敏度不可逆下降,形成白内障。胺碘酮采用胺碘酮治疗心脏病的患者,连续用药1~3个月,可出现角膜微沉淀,这种症状在成人中几乎会普遍地出现。这种角膜微沉淀由复合的脂质沉积组成,在停止胺碘酮治疗后通常完全可逆。但在出现视觉模糊不清或者视觉敏锐度出现下降时,必须立即实施完全的眼科评估,包括观察眼底。如果出现了胺碘酮诱导的神经病或视神经炎时,由于存在着进展为失明的危险性,所以有必要停止胺碘酮治疗。抗结核药抗结核药链霉素、异烟肼、乙胺丁醇、利福平对视神经都有一定的损害作用,可引起视功能障碍。乙胺丁醇可发生球后视神经炎、视网膜出血及色素变化,如视野缩小、红绿色分辨力减退,严重者可丧失视力。异烟肼可引起视神经炎及视神经萎缩等。停药后可恢复。若与维生素B6合用,眼损害的发生率会减少。异维A酸异维A酸常用于重度痤疮,尤其适用于结节囊肿型痤疮。因作用于结膜、角膜,可引起结膜炎、严重者角膜混浊、视力障碍、视乳头水肿。尤其需要注意的是孕妇服后可引起胎儿先天无目。在服用任一剂量异维A酸期间发生妊娠,即使只是短期服用,都有极高的风险导致严重出生缺陷。所以,用异维A酸治疗的患者万勿妊娠。育龄期妇女或其配偶在开始服用异维A酸治疗前3个月、治疗期间及停药后三个月内应采用有效的避孕措施。氯霉素滴眼液氯霉素滴眼液大剂量长期使用(≥3个月)可引起视神经炎或视神经乳头炎(特别是小儿)。长期应用滴眼液的患者,应事先作眼部检查,并密切注意患者的视功能和视神经炎的症状,一旦出现即停药。同时服用维生素C和维生素B。羟氯喹和氯喹抗疟药羟氯喹和氯喹,特别羟氯喹现多用于类风湿关节炎,青少年慢性关节炎,盘状和系统性红斑狼疮等疾病的治疗。羟氯喹和氯喹因作用于视网膜,可引起畏光、色视受损、视力下降,进而中央反射消失(视红色盲),失明。在开始治疗前,所有患者均应进行眼科学检查,检查包括视力灵敏度、眼科镜检、中心视野和色觉等。此后,应每年至少检查一次。利奈唑胺在利奈唑胺治疗的患者中,有周围神经病和视神经病变有时进展至失明的报道。主要为治疗时间超过了28天的最长推荐疗程的患者,在小于28天的患者中,有视力模糊的报道。如患者出现视力损害的症状,如:视敏度改变、色觉改变、视力模糊或视野缺损等,应及时进行眼科检查。贝伐珠单抗可致葡萄膜炎和玻璃体炎,视网膜脱落,视网膜色素上皮撕裂,眼内压增加,眼内出血,结膜出血。某些情况可导致永久性失明。其它硝苯地平:有过血药浓度峰值时瞬间失明的报道。泛影葡胺:脑血管造影和其它检查时,动脉血流内高浓度对比剂进入脑部可以伴发一过性神经症状,如视觉障碍,畏光,短暂性失明。更昔洛韦:有视觉异常,玻璃体异常,眼出血,眼痛,青光眼,弱视,失明的报道。去铁胺:可致视力模糊,视力下降,视力丧失,视觉敏感度降低、颜色视力受损,夜盲,视野缺损,盲点,视网膜病,视神经炎,白内障,角膜浊斑。
韩耀东
色盲和色弱有什么区别?
色盲和色弱有什么区别?对于色盲,我们并不陌生,因为在我们的身边,总有一些这样的人。在他们的眼中,这个世界只有黑白灰,没有色彩。我们可以想像到他们的痛苦,他们的无奈,我们不要歧视他们,要帮助他们享受这个社会的一切文明成果。 在这个社会上,不仅仅有色盲的人,也有色弱的人。色盲和色弱一样,都是色觉异常的表现,通常是与遗传性疾病有关,因后天原因引起色觉异常的很少。色盲和色弱虽然都是色觉异常的表现,但是本质上中有区别的: 一、色盲,就是不能辨别色彩,即辨色能力丧失。根据三原色学说,不能分辨红色者为红色盲,不能分辨绿色者为绿色盲,不能分辨蓝色者为蓝色盲,三种颜色都不能辨认者为全色盲。 二、色弱,就是指辨别颜色的能力减弱。也就是说色弱的人能辨别所有的颜色,但辨认能力迟钝,或经过反复考虑才能辨认出来。 三、色盲是完全不能分辨一些颜色;而色弱可以分辨颜色,但是辨别能力要比正常人差一些。 色盲与色弱之间虽然有区别,但是它们之间也是有一定的关系的。像色弱有轻重之分,严重的色弱患者,就相当于轻微的色盲患者,其分辨颜色能力会非常差;而轻度的色弱患者,大多数不需要治疗,对颜色有感觉,只是分辨的时候比较困难。色弱与色盲一样,男性患者多于女性。 对于遗传性疾病引起的色盲和色弱,的确是没有办法治疗的。但是对于一些后天性因素引起的色觉异常,那么还是可以治疗的,尤其是对色弱,千万不能自己放弃,在没有色彩的世界里生活无疑是很痛苦的。
张俊相
色盲给患者造成的危害
1、自卑感色盲的害处,是给人造成自卑感,治疗色盲关键在于要缓和色盲给孩子的刺激。因此,学校不应在众目睽睽之下检查色盲,最好能个别进行,最好能个别进行,最好不要让周围的同学知道哪个同学是色盲,以免孩子感到自卑。2、事业上的局限和阻碍专家指出,由于红绿色盲患者不能辨别红色和绿色,因而不适宜从事美术、纺织、印染、化工等需色觉敏感的工作。对于驾驶员而言,不得有赤绿色盲、色弱。因为,有赤绿色盲的人就不能正确辨认交通指挥信号、交通标志以及前方车辆的信号灯(制动、转向)的颜色等。色盲的具体划分方法红色盲又称第一色盲。患者主要是不能分辨红色,对红色与深绿色、蓝色与紫红色以及紫色不能分辨。常把绿色视为黄色,紫色看成蓝色,将绿色和蓝色相混为白色。绿色盲绿色盲又称第二色盲,患者不能分辨淡绿色与深红色、紫色与青蓝色、紫红色与灰色,把绿色视为灰色或暗黑色。临床上把红色盲与绿色盲统称为红绿色盲,较常见。平常说的色盲一般就是指红绿色盲。全色盲属于完全性视锥细胞功能障碍,与夜盲(视杆细胞功能障碍)恰好相反,患者尤喜暗,畏光,表现为昼盲,七彩世界在其眼中是一片灰暗,如同观黑白电视一般,仅有明暗之分,而无颜色差别,而且所见红色发暗,蓝色光亮,此外还有视力差,弱视,中心性暗点,摆动性眼球震颤等症状,它是色觉障碍中最严重的一种,患者较少见。蓝黄色盲又称第三色盲。患者蓝黄色混淆不清,对红、绿色可辨,较少见。
王红霞
什么是色盲,什么是色弱?
所谓色盲是指眼睛辨别颜色的能力丧失。色弱则是指眼睛辨别颜色的能力减低。色盲与色弱均属色觉障碍,只是程度不同而已。 人眼为什么能分辨颜色呢?这是因为人眼视网膜上的视锥细胞含有感受红、绿、蓝三种基本颜色(或称三原色)的感光色素,而且每一种感光色素只对一种原色光发生兴奋,而对其他颜色的光不发生反应。如果视锥细胞缺乏某一种感光色素,则出现色觉障碍。根据三原色学说,丧失红色分辨力为红色盲,丧失绿色分辨力为绿色盲,而三种颜色即红、绿、蓝都不能辨认者为全色盲。临床上以红、绿色盲多见,蓝色盲少见,全色盲极少见。色盲是一种先天性遗传病,男性多于女性,一般由女性遗传而男性表现。到目前为止尚未找到有效的治疗方法。 检查色盲用色盲本。在参军、升学及就业体检中,色盲是必不可少的检查项目。色盲者不能从事飞机、轮船及汽车的驾驶,也不能从事需要辨别颜色的工作如美术、化学和医药等。当前浏览器不支持播放视频,建议使用火狐或者谷歌浏览器
陈松
色盲和色弱
色盲与色弱的区别是什么色盲是指不能分辨颜色,其中最常见的是红色盲和绿色盲。有红色盲的人,眼睛里的视网膜上缺少含有红每视色素的感红细胞,对红色光线不敏感。有绿色盲的人,眼睛里的视网膜上缺少含有绿敏视色素的感绿细胞,对绿色光线不敏感。这两种色盲都不能正确分辨红色和绿色,他们所能看到的颜色,只有蓝色和黄色的区别。因缺少含有蓝敏视色素的感蓝细胞,而不能正确分辨蓝色和黄色的色盲也是有的,但非常少见。色弱是指分辨颜色的能力差,其中最常见的是红色弱和绿色弱。有红色弱的人,眼睛里视网膜上感红细胞中所含有红敏视红色素有些异常,对红色光线不够敏感。有绿色弱的人,眼睛里视网膜上感绿细胞中所含的绿敏视色素有些异常,对绿色光线不够敏感。这两种色弱,对红色和绿色的分辨能力都比较差。色弱的程度,有轻有重。重度的红、绿色弱,和红、绿色盲差不多,分辨红、绿色,有很大困难。轻度的红、绿色弱,能分辨红、绿两色,但略有困难。色盲的治疗方法1.穴位与指压法指压位于眼球正中央下2厘米处的“四白”,能提高眼睛机能。指压时,一面吐气一面用食指强压6秒钟。指压时睁眼指压和闭眼指压均可。2.针灸中医学称色盲为“视赤如白”症,认为先天不足,肝肾两亏所致,或为脾胃虚弱,水谷精微之气化生不足,玄府之精气不充而致。治疗宜疏调眼部经络气血,补养肝肾,健运中土,调和玄府。针灸治疗能一定程度上减轻症状。3.色盲矫正镜色盲矫正镜的原理,为根据补色拮抗,在镜片上进行特殊镀膜,产生截止波长的作用,对长波长者可透射,对短波长者发生反射。戴色盲眼镜,可使原来色盲图本辨认不清的变为能正确辨认。达到矫正色觉障碍的效果。
刘烽
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色盲有遗传吗?
患者提问:疾病:眼睛有毛病病情描述:病情描述:我当兵体检医生给我做视力检查,左眼5.1,右眼5.0,完了又要测色觉。我以为我什么问题也没,然后医生拿出一本图片让我看是什么图案, 结果我什么只看出几个,另外几个 我实在看不出来。然后医生让我认出红黄蓝绿紫。我又不是色盲,我直接认出来了。然后我看大夫在我报告单上写什么色弱外加单色可辩。我就郁闷,怎么还有色弱这个东西?我说我学驾照都可以,怎么就色弱了?那个大夫说这跟你认识红绿黄没关系湖南中医药大学第一附属医院眼科张明亮曾经治疗情况和效果:我问那个体检医生,他说我这可能是遗传,当时体检人太多,我就没问下去了希望提供的帮助:希望医生得到的帮助:我这个病能根治吗?或矫正吗?带什么什么眼睛可以缓解吗湖南中医药大学第一附属医院眼科张明亮回复:先天性色盲是一种先天性色觉障碍。色觉障碍有多种类型,最常见的是红绿色盲。根据三原色学说,光谱内任何颜色都可由红、绿、蓝三色组成。如能辨认三原色者都为正常人,三种原色均不能辨认者称全色盲。辨认任何一种颜色的能力降低者称色弱,主要是红色弱和绿色弱。如果一种原色不能辨认者称二色视,主要为红色盲与绿色盲,红绿色盲情况极常见,由于患者从小就没有正常辨色能力,因此不易被发现。研究表明,色盲这种病能遗传,通常男多于女,发生率我国男性为5~8%,女性为0.5~1%,色盲给患者生活和工作带来不便,自道尔顿发现色盲以来,一直被认为是不治之症,近些年有报导治疗有一定进展。我写过一篇《中医对色盲的研究概况》浙江中医杂志1990.25(9)发表,有关治疗色盲的文章。当前浏览器不支持播放视频,建议使用火狐或者谷歌浏览器
张明亮
你的色觉正常吗?
全球每20个人就有一人患有色盲主要分为红绿色盲等四类 你知道吗,每20个人当中,就有一人患有色盲,他们的世界可能有些乏味、有些单调。而对于色觉正常的人来说,可能很难想象“色盲的世界”是什么样子。色觉,色盲,红绿色盲,全色盲(你的色觉正常吗?) 全色盲全色盲患者的世界非黑即白,如同看黑白电视一般,他们的严重只有明暗之分,而没有颜色差别,每3.3万人中有一人有此视觉障碍。 全色盲只能看见黑色和白色。红色盲红色盲症患者缺乏对长波段光线的敏感度,受此影响,视锥细胞就难以区分光谱中的绿色、黄色和红色。1%至5%的男性以及大约0.1%的女性受此影响。红色盲患者容易将黑色与不同深浅的红色混淆;深棕色与深绿色、暗橘色和深红色混淆;某些蓝色与红色、紫色和深粉色混淆;中绿色与某些橘色混淆。 绿色盲绿色盲受影响的光谱范围与红色盲相同,不过绿色盲症患者缺少对中等波长敏感的视锥细胞,因此差异更加明显。绿色盲的影响人群和红色盲相似,临床上会将二者统一称为红绿色盲。绿色盲患者容易将中红色与中绿色混淆;蓝绿色与灰色、中粉色混淆;鲜绿色与黄色混淆;浅粉色与浅灰色混淆。 蓝黄色盲蓝黄色盲患者缺少对短波光线敏感的视锥细胞,蓝黄色盲患者非常少见,仅有0.003%的男性和女性是蓝黄色盲患者。蓝黄色盲患者容易将浅蓝色与灰色混淆;深紫色与黑色混淆;中绿色与蓝色混淆;橙色和红色混淆。 色盲症的形成色盲症共分为四种:红色盲、绿色盲、蓝黄色盲以及全色盲。虽然大多数色盲症患者都能意识到他们存在某些色觉障碍,但仍有些人意识不到他们颜色感知的欠缺。我们的视网膜上有两种感光细胞——视杆细胞和视锥细胞,它们负责处理我们看见的图像。而这两种细胞各有分工,视杆细胞主要在低光照条件下工作,视锥细胞主要在白天工作,负责颜色的处理。其中,视锥细胞有三种色觉细胞,分别是红色、绿色和蓝色色觉细胞,这些细胞90%以上分布在眼底的“黄斑部”。通过三种色觉细胞的交互作用,我们能察觉从蓝紫色到鲜红色,各种不同的颜色。视锥细胞的色素形成取决于遗传基因,当遗传基因变异时,就会丧失或改变某种或所有色觉,形成部分色盲或全色盲。色觉缺失有轻微、中等和严重之分。其中,全色盲十分罕见,也是色觉障碍中最严重的一种。 色盲症的诊断EnChroma是一间为色盲患者设计能“恢复正常色觉”眼镜的公司。在EnChroma的网站上,人们可以在线测试色觉,来检验一下自己是不是能分辨所有的颜色。测试中,人们将识别不同颜色圆形背景中的彩色数字,你可以选择正确答案或者“不确定”或“没有数字”。测试完成后,会得出测试者是否色觉正常或者他们患有哪种色盲症的结果。EnChroma的在线测试基于“石原氏色盲测验图”,“石原氏色盲检测图”最早发表于1917年,是由日本东京大学教授石原忍发明的。这种测试图包括一系列彩色圆盘,称为“石原盘”,每个圆盘内布满多种颜色和大小的圆点。其中一部分圆点以色盲者不易区分的颜色组成一个或几个数字。色觉正常者能够很容易分辨出这些数字,而色盲患者则无法或很难分辨。 色盲症的原因色盲症可能由先天或后天引起,而引起色盲最常见的原因就是遗传。男性色盲症患者多于女性的原因就在于,造成最常见色盲的基因存在于X染色体上,女性有两条X染色体,即使一个染色体出现问题,另外一条染色体也能“救急”。但由于男性只有一条X染色体,所以男性的发病率要高于女性。除了遗传,色盲也可能因眼睛、视神经或大脑某区域受到物理或化学损伤而造成。 色盲症的影响“色盲意识”基金会的数据显示,大约有40%的学生中学毕业时仍不知道自己有色觉障碍,而60%的色盲症患者在日常生活中会遇到各种各样的问题。比如,挑衣服、买水果,甚至分辨红绿信号灯,许多色觉正常的人群觉得理所应当的事,可能对于色盲患者来说都存在着挑战。 色盲症的福音EnChroma公司位于美国加州伯克利,它设计了一种称为“数字色彩增强”的系统。这个系统可以被安装在框架眼镜或者墨镜上,它对光的光谱进行了一系列精准的“裁剪”,通过消除三原色间的光波长,“数字色彩增强”将放大了的色彩信号传送给大脑,经过这一过程,佩戴者看到的世界色彩更加明亮,饱和度更高。 参与测试的人们反映,佩戴这种眼镜后,他们分辨色彩的速度更快、更准确,而且他们能看到更多充满活力的色彩。 通过这种技术,有色觉障碍的人更容易通过颜色来区分背景中的物体。例如,在一片叶子中有一朵花,在没有帮助的情况下,色觉障碍者可能会忽视花的存在。另外,色觉正常的人佩戴这种眼镜同样能感受到颜色增强的效果。
周晓军
6种病竟会“传男不传女”,你信吗?
生命很奇妙,当精子与卵子结合在一起的时候,一条鲜活的小生命就开始形成了。然而你知道吗?在人们已发现的3000多种遗传病里,大约有250种疾病只在男性中发作,也就是所谓的“传男不传女”。陈锋(化名)是一名红绿色盲患者,学生时代有一次体检,医生拿着色卡让他认颜色,他通过了好几个单色测试,直到医生拿出一个色谱,让他从五颜六色中认出准确的字母和数字。他彻底晕了,看了又看,只能乱猜。这个时候,他才知道自己是一名红绿色盲。更严重的是,陈锋长大后,常常闹出乌龙事件。有一次他给自己买了件棕灰色的毛衣,但是穿出去,朋友们都笑了,因为这个颜色太鲜艳了。今年,他生了个儿子,儿子会被遗传到吗?只传男孩的遗传病有哪些?下面介绍几种最常见的:一、血友病因血液中缺少凝血因子,导致受伤后出血不止而死亡的疾病。血友病分为A,B两型。血友病是凝血因子VIII缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的85%。二、假肥大型进行肌营养不良症这类疾病主要发生在学龄前和学龄期,主要集中在4-7岁,是小儿时期最常见的由遗传因素导致的原发性骨骼肌坏死性疾病。疾病的症状主要为大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态像鸭子,几年后逐渐瘫痪,多数病人在20岁左右死亡。三、蚕豆病蚕豆病是因为食用了新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血,9岁以下的儿童较为多见。一般食蚕豆后1-2天发病,轻者会出现恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛等症状,不再吃蚕豆,1周内即可自愈;重者会出现严重贫血,皮肤变黄,肝脾肿大,尿呈酱油色;更严重者甚至会死亡。四、红绿色盲红绿色盲是部分色盲,分为红色盲和绿色盲。不会危及生命,男性发病率是女性的14倍。五、先天性无丙种球蛋白症该疾病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病,只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,男性的发病率较女性高。主要表现为严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎等。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。六、脆性X染色体脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。主要表现为中度到重度的智力低下,其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿,发育快,前额突出,面中部发育不全,下颌大而前突。
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