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「健康说」脑性瘫痪治疗的相关知识

方铁

医学科普－胶质瘤

【概述】神经系统肿瘤平均发生率约为每年13.5/10万。在颅内肿瘤中以神经上皮肿瘤发生率最高，约占颅内肿瘤中的40％。其中最常见的是胶质瘤，即由神经外胚层衍化而来的胶质细胞发生的肿瘤。广义上的胶质瘤是指神经上皮组织衍化的肿瘤。神经上皮肿瘤（广义的胶质瘤）根据WHO（1993年）的分类，分为6类：1、星形细胞肿瘤；2、少突胶质细胞瘤；3、室管膜瘤和脉络丛肿瘤；4、松果体细胞瘤；5、神经元肿瘤；6、低分化及胚胎性肿瘤。在判断肿瘤的恶性程度方面，根据肿瘤细胞是否存在核异型性、有丝分裂、内皮细胞增生和坏死分为4级：有其中1点为1级；以后每增加一项肿瘤级别就增加1级，直到4级。该分类及分级的组织学特点有助于预测恶性肿瘤的侵袭性行为。一、星形细胞肿瘤【定义】星形细胞瘤是由星形细胞衍化、分化比较成熟的肿瘤。【概述】星形细胞肿瘤是原发性颅内肿瘤中最常见的组织学类型，将近75％的肿瘤属于恶性程度比较高的间变性星形细胞瘤或多形性胶母细胞瘤。根据WHO关于神经系统肿瘤的分类，星形细胞肿瘤通常分为星形细胞瘤，间变性星形细胞瘤，多形性胶母细胞瘤，毛细胞性星形细胞瘤，多形性黄色星形细胞瘤和室管膜下巨细胞星形细胞瘤二、低度恶性的星形细胞瘤【定义】低度恶性的星形细胞瘤包括一组星形细胞肿瘤，其组织学上表现为肿瘤细胞具有较好的分化程度(Ⅰ～Ⅱ级）。【概述】该类星形细胞瘤占脑肿瘤的5?6%，占全部星形细胞肿瘤的10%～15％。低度恶性星形细胞瘤包括：典型的低度恶性星形细胞瘤，毛细胞性星形细胞瘤，多形性黄色星形细胞瘤和室管膜下巨细胞星形细胞瘤，有时亦把混合有少突胶质细胞?星形细胞瘤的肿瘤划入此类。【病理】大体标本：就实质性星形细胞瘤而言，纤维性星形细胞瘤色泽为白色；肿瘤质地较硬或呈橡皮样，甚至质地呈软骨样，纤维型星形细胞瘤在肿瘤中央常发生囊性变；而肥胖细胞性和原浆性星形细胞瘤的质地则较软，可呈半透明胶冻状，也可发生囊性变。从肿瘤大体外观看，有些肿瘤边界清楚，而另一些则为弥漫浸润性生长。镜下细胞分化较好，异型核细胞较少，有丝分裂少，血管内皮增生和出血坏死罕见。【诊断依据】1、临床表现20～40岁为发病高峰，也可见于儿童，但老年少见。病程长短不等，1～10年。患者就诊时所表现的症状和体征取决于肿瘤的部位和肿瘤的大小。幕上低度恶性星形细胞瘤如在大脑半球，其最常见的症状是癫痫，多数患者服用抗癫痫药物能够控制癫痫发作，患者还可能出现头痛，视力视野改变，精神改变和运动感觉障碍；发生于中线者早期可引起颅内压增高；发生于脑干者主要症状为头晕、复视、后组脑神经和锥体束损害引起的声音嘶哑、吞咽困难、眼球外展麻痹、角膜发射消失和肌力减退等症状；小脑低度恶性星形细胞瘤容易使脑脊液循环受阻，从而出现颅内压增高的相关症状，同时也常发生小脑症状和视功能障碍。2、辅助检查（1）X线平片：可存在颅内压增高征象，部分病例有肿瘤钙化和松果体钙化移位。（2）CT：典型的低度恶性星形细胞瘤CT平扫常表现为低密度为主的混合病灶，亦可表现为等密度病灶，与脑实质分界不清，肿瘤质地大多不均匀，肿瘤的占位效应及瘤周水肿多为轻至中度。CT增强扫描时可增强亦可不增强，而毛细胞性星形细胞瘤边界清楚，增强扫描时均匀强化。（3）MRI：病灶呈圆形和椭圆形，多表现为低和等T1信号，T2高信号，多数病例边缘不清，少数轮廓清楚，很少见到肿瘤包膜；肿瘤内囊性变时，T1加权像上为与脑脊液相似的低信号；肿瘤出血时表现为与出血时相一致的信号变化，一般为高信号多见；瘤内钙化影T1加权像呈极低的信号。病灶中囊性变多见而出血坏死较少见。T2加权像显示瘤周水肿和占位效应较T1加权像更明显，但多为轻至中度。增强扫描后，多数低度恶性星形细胞瘤无或轻度强化，仅少数可见中度强化。若肿瘤信号强度极不均匀，增强明显，应考虑到可能有恶性变。【鉴别诊断】低度恶性星形细胞瘤应与其他脑肿瘤如脑膜瘤，肉瘤，少数转移瘤相鉴别。如临床症状不典型，应与胆脂瘤、脑穿通畸形、脑软化灶等影像学上与低度恶性星形细胞瘤类似的疾病相鉴别。【治疗原则】1、手术治疗手术是治疗低度恶性星形细胞瘤的最主要的手段，其治疗原则是在保存神经功能的前提下尽可能地争取全切除。（1）如肿瘤较小，特别是位于非功能区者应争取行显微外科全切除；（2）位于额极、颞极、枕极者可行肿瘤包括部分脑叶切除；（3）肿瘤较大、浸润范围较广时，尽量多切除肿瘤，减少肿瘤残留，为有效地进行放疗及化疗打下基础；（4）肿瘤位于功能区者而尚无偏瘫失语者，应注意保存神经功能，选择非功能区脑皮层切开达到肿瘤并行分块适当切除，以免发生严重并发症；（5）脑室肿瘤可从非功能区皮层切开进入脑室，妥善保护脑室内结构，尽可能切除肿瘤解除脑室梗阻；（6）位于丘脑、脑干的肿瘤，病灶较小呈结节性或囊性者可行显微外科切除；（7）对侵犯一侧大脑多个脑叶致该侧功能完全丧失者，若未侵及中线及对侧，可考虑行大脑半球切除术。2、放疗对于毛细胞性星形细胞瘤患者，如手术全切除甚至是次全切除，一些学者认为不需放疗；如术后复发或手术仅行活检者才施行放疗。对于典型低度恶性星形细胞瘤行手术全切除者，术后大剂量放疗仍是有益的；手术未能全切除者，应尽早实施放疗，不应等待肿瘤复发时才进行。放疗剂量以50～55Gy/6～6?5周为宜。放疗能控制胶质瘤的生长或使肿瘤缩小，但长期效果较差。3、化疗对于典型的低度恶性星形细胞瘤术后是否行化疗目前还存在一些争议，但对于手术不能切除的低度恶性星形细胞瘤可以考虑化疗。4、预后低度恶性星形细胞瘤患者的预后根据肿瘤的位置和组织学的不同而不同。除了幕上和幕下等位置关系外，毛细胞性星形细胞瘤的预后最好，国外文献报道，对于幕上者其5年和20年的生存率分别为85%～86％和79%～82％，幕下者也达到66％和69％。典型的低度恶性星形细胞瘤的预后并不乐观，国外文献报道，幕上肿瘤5年和10年生存率分别为51%～56％和23%～39％；小脑的星形细胞瘤预后较差，5年生存率仅为7％。三、间变性星形细胞瘤【概述】间变性星形细胞瘤占脑肿瘤的4％，占全部星形细胞肿瘤的35％，占高度恶性星形细胞瘤的12%～34％，其发病高峰在40～50岁，其恶性程度介于低度恶性星形细胞瘤和多形性胶母细胞瘤之间，1993年WHO分级将其归为Ⅲ级。将Ⅲ～Ⅳ级星形细胞瘤称为高度恶性星形细胞瘤。【病理】肿瘤多位于大脑半球内，瘤体较大，有时侵犯几个脑叶或越过中线侵犯对侧大脑半球，肿瘤色灰红，质地较软，有囊性变和小灶性出血坏死灶。一般来说，良性肿瘤多半界限清楚，有包膜；而恶性肿瘤多半边界不清，无包膜。然而，这一规律在脑肿瘤的肉眼病理学中却不尽然如此。如低度恶性星形细胞瘤（尤其是纤维型和毛细胞性星形细胞瘤）界限多不清楚，无包膜，而间变性星形细胞瘤的边界却较低度恶性星形细胞瘤明显，甚至有假包膜，但实际上这种边界是不可靠的，因为肿瘤细胞已经浸润到周边组织中。在组织学上，间变性星形细胞瘤介于低度恶性星形细胞瘤和多形性胶母细胞瘤之间。比低度恶性星形细胞瘤细胞密度大，核异型性和有丝分裂程度高；又缺少多形性胶母细胞瘤的血管内皮细胞增生和坏死的特点。在瘤周水肿区及正常脑组织内仍可见孤立或成簇肿瘤细胞散在分布。【诊断依据】1、临床表现肿瘤好发于额叶、颞叶、额顶及颞顶的脑白质区，有时也累及顶叶、下丘脑和脑桥，累及小脑者罕见。临床表现主要表现为癫痫发作和所累及区域出现的局部神经元损害或刺激症状，病程进展快。2、辅助检查（1）X线平片：可显示颅压高征象，但间变性星形细胞瘤的钙化率较低。（2）CT平扫显示病灶较大，形态可不规则，多以低密度为主或以等密度为主的低、等混杂密度病灶，并有不少病灶含高密度成分（与肿瘤内出血有关），但出现钙化者少见；绝大多数病灶存在中、重度瘤周水肿，占位效应明显。CT增强扫描见边界较清楚的不均匀增强病灶，部分病灶呈不规则环形或花圈形增强，累及胼胝体及其附近脑白质的肿瘤常侵及两侧，呈蝴蝶状生长，具有特征性。（3）MRI：在平扫T1加权像上，肿瘤边界不清，但较低度恶性星形细胞瘤明显，肿瘤多呈低、等混杂信号；T2加权像为等、高混杂信号，肿瘤中心常为高信号区周围绕以等信号环，环周可见高信号的脂样水肿征象。肿瘤高信号区在病理学上为肿瘤坏死和囊性变，T2加权像上两者不能区分，但质子密度像可能有所鉴别。瘤周中重度水肿，占位效应明显。增强后间变性星形细胞瘤多呈不规则环形或花圈形强化，可见附壁结节。肿瘤可沿白质放射纤维、联合纤维发展及沿着联络纤维扩展，以及沿室管膜、软脑膜和脑脊液种植。增强后可见这些沿白质纤维或室管膜、软脑膜种植的异常强化区。【鉴别诊断】与脑肿瘤性疾病如转移瘤、不典型的脑膜瘤，肉瘤、多形性胶母细胞瘤等相鉴别，特别是后者，有时只能通过病理检查才能相鉴别。与非肿瘤疾病如脑脓肿、结核球反应性胶质增生、血管瘤，血肿环状强化等相鉴别。【治疗原则】1、手术治疗星形细胞瘤的手术治疗适用于间变性星形细胞瘤，肿瘤全切除者较次全切除和仅行活检者能够获得较高的生存率，因此术中应尽可能多切除肿瘤。2、放疗间变性星形细胞瘤对放疗敏感，并存在剂量?效应曲线关系。通常行全脑放疗35Gy/5～6周，局部小野追加15～20Gy，术后尽早放疗是防止复发和提高疗效的有效途径。3、化疗给药途径有：（1）口服；（2）静脉化疗；（3）瘤内化疗，又称间隙内化疗（interstitialchemotherapy），利用：①明胶海绵浸泡化疗药物或附载化疗药物的生物可降多聚体（biodegradablepolyer）后，将其贴敷于瘤腔；②Ommaya泵灌注化疗；③动脉灌注化疗；④脑室或椎管内化疗，常用MTX和阿糖胞苷。4、预后间变性星形细胞瘤确诊后平均生存时间是15～28个月，1年、2年、5年生存率分别为60%～80％、38%～64％、35%～46％。与其他星形细胞瘤一样，最常见的致死原因是原发部位肿瘤复发。四、多形性胶母细胞瘤【定义】多形性胶母细胞瘤是分化程度最低和恶性程度最高的星形细胞瘤。在所有的原发性脑内肿瘤中占15%～23％，多形性胶母细胞瘤占胶质瘤的35％，占高度恶性星形细胞瘤的55%～87％，同时占所有星形细胞瘤的50％。本病好发年龄在40～60岁，年轻人少见，儿童罕见。大脑半球是最常见的好发部位，约2?3%～9％的患者表现为多发病变。【病理】肿瘤切面呈灰白色，广泛出血、坏死为最突出的特征，呈棕红色或黄色地图状。大多数病例中，肿瘤与正常脑组织界限不清。显微镜下为明显的细胞密度增大、多形性、核异型性和有丝分裂；肿瘤细胞坏死、内皮增生和坏死灶内假栅状细胞排列。肿瘤细胞坏死和内皮增生常常用来鉴别多形性胶母细胞瘤和其他低度恶性星形细胞瘤。认为在血管内皮增生的情况下，是否合并肿瘤细胞坏死是判断预后的重要因素。【诊断依据】1、临床表现多形性胶母细胞瘤起病较急，症状发展较快，早期即可出现头痛、恶心、呕吐等颅内压增高的症状，而局灶性症状体征因肿瘤所在部位不同而有所差异。2、辅助检查（1）CT平扫表现为略高或混杂密度病灶，边缘不规则，占位表现及瘤周水肿更为明显。增强扫描显示病灶较低度恶性星形细胞瘤及间变性星形细胞瘤增强更为明显，形态更不规则。（2）MRI：平扫T1加权像显示多为不规则形态，少数为圆形或椭圆形，边界不清，多数呈不均匀信号（以低、等、混合信号为主）肿瘤内部坏死、囊变和出血多见，瘤周水肿多为中重度，占位征象明显。肿瘤可穿越中线，侵犯胼胝体和对侧半球，也可形成多发的病灶。平扫T2加权像较T1相能更明显地显示瘤周水肿，肿瘤侵犯范围及多发病灶。Gd?GTPA增强后显示病灶呈不均匀强化，其强化形式多样。但影像与病理对照观察发现增强后强化的边缘并非肿瘤真正的边界。在非增强区、水肿区甚至MRI显示的正常脑组织内显微镜下均可见成簇或孤立的肿瘤细胞浸润。【鉴别诊断】需要进行鉴别诊断的肿瘤和非肿瘤性疾病同间变性星形细胞瘤。【治疗原则】治疗原则以手术为主，辅以放疗、化疗。1、手术多数作者目前主张扩大切除。有时因患者一般情况差或治疗累及重要结构，如运动区、基底节、下丘脑和脑干等，此时需调整手术策略。对于复发的多形性胶母细胞瘤，如果首次手术疗效好和病变局限于原发部位可以考虑再次手术。2、放疗手术后放疗多在术后1～3个月开始，一般能延长患者2～3个月生命。尽管可以采用立体定向放疗，重粒子放疗和近距离放疗等，目前文献报道的结果并不比传统放疗更有效。3?化疗主要推荐药物有司莫司汀、铂类药物。4、预后与多形性胶母细胞瘤患者预后相关的因素主要是年龄，40岁以下的年轻人预后较好。年轻人预后好与他们对于各种治疗的耐受力强以及并发症少有关。其他与预后相关的因素包括肿瘤部位和大小、手术时是否完全切除肿瘤。其1年、2年、5年生存率分别为30%～44％、8％和2?5%～5％。儿童的生存率与成人相似。多形性胶母细胞瘤的最常见的死亡原因是肿瘤原发部位复发。五、少突胶质细胞瘤【定义】是由少突胶质细胞衍化、分化比较成熟的肿瘤。少突胶质细胞瘤占所有原发性脑内肿瘤的4%～5％，占所有胶质瘤的5%～10％。中年人多见，成人与儿童之比为8∶1。【病理】大体标本：肿瘤开始生长于皮层灰质内，部位表浅，局部脑回扁平而弥漫性肿大，脑沟变浅，切面见肿瘤与周围脑组织界限不清，较正常脑灰质更加灰暗或灰红。镜下：瘤细胞呈特征样的“煎鸡蛋样”改变，中心为细胞核，周边为清亮的胞质，同时见到鸡蛋丝样的微血管生长方式。间变性（恶性）少突胶质细胞瘤内钙化较少突胶质细胞瘤少见，镜下可见多形细胞核和丰富的有丝分裂相。【诊断依据】1、临床表现本病好发部位为额叶和顶叶，次之为颞叶和枕叶。由于肿瘤生长缓慢，病程较长，可达数年之久；临床症状取决于肿瘤部位。约50%80％病人的首发症状为癫痫，其他症状颅内压增高症状晚期出现，并可逐步发展为病灶所在区域神经功能受损症状如偏瘫及偏身感觉障碍。间变性（恶性）少突胶质细胞瘤则起病较急，病程发展迅速。2、辅助检查（1）X线平片：可显示肿瘤病灶异常钙化影及慢性颅内压增高征象。（2）CT平扫：表现为幕上略高密度肿块，如囊性变则出现边界清楚的低密度区。钙化发生率为50%～80％，常见弯曲条带状钙化，具特征性。瘤周水肿及占位效应较轻。增强扫描病变呈轻度强化，边界清楚，轮廓不规则。（3）MRI平扫：T1加权像显示肿瘤为低或等信号，肿瘤边界多清楚，瘤周水肿及占位效应较轻，具有少突胶质细胞瘤的条带状、斑片状钙化在T1加权像上呈低信号。平扫T2加权像显示肿瘤为高信号，信号不均匀，钙化在T2加权像也呈低信号。增强后少突胶质细胞瘤多数强化不明显，少数有不均匀强化。发生在脑室的少突胶质细胞瘤多有较明显强化。间变性（恶性）少突胶质细胞瘤的MRI表现特点主要为特征性的钙化不多见，瘤周水肿较重，水肿带与肿瘤组织之间边界不清，常有明显占位征象；因肿瘤血脑屏障破坏较严重，增强扫描多呈明显均匀或不均匀强化，该类型肿瘤常与间变性星形细胞瘤难以区分。【鉴别诊断】无明显钙化的少突胶质细胞瘤与星形细胞瘤相鉴别，而有钙化的肿瘤则要与动静脉畸形相鉴别。【治疗原则】1、以手术治疗为主术中应尽量切除肿瘤，如果肿瘤呈弥漫性生长，累及重要结构，可行肿瘤部分切除或大部切除。其他原则同星形细胞瘤手术治疗原则。2、放疗肿瘤行次全切除或大部、部分切除后，术后辅助放疗效果较好，以提高疗效。化疗药物如甲基苄肼、CCNU和长春新碱对混合性和间变性少突胶质细胞瘤有一定作用。3、预后少突胶质细胞瘤的5年生存率在34%～83％之间，通常在50%～65％。与预后好有关的因素有肿瘤恶性程度低，第一次手术全切除率高和早期诊断。而间变性（恶性）少突胶质细胞瘤的5年生存率为41％，10年生存率为20％。六、室管膜瘤【定义】室管膜瘤是由室管膜上皮细胞发生的肿瘤。室管膜瘤和间变性室管膜瘤是脑室内的肿瘤，占颅内肿瘤的2%～9％，约占神经上皮肿瘤的18?2％。肿瘤3/4位于幕下，1/4位于幕上，位于幕下者多见于青年人。本病主要在儿童期发病，占儿童颅内肿瘤的10％，排在星形细胞瘤和髓母细胞瘤之后居第三位。本病好发部位是第四脑室，其次为侧脑室和第三脑室。【病理】大体标本：肿瘤多呈结节状、分叶状或绒毛状，肿瘤呈淡红色，较脆软，触之易碎，瘤内血管及纤维组织较多，较硬。镜下检查：室管膜瘤有三种组织学类型：①乳头型和粘液乳头型；②上皮型；③多细胞型。肿瘤分型与预后关系不大。组织学上室管膜瘤的特点是包绕在血管周围形成“假玫瑰状”或“真玫瑰状”样改变，电子显微镜可见血管周围包绕着无细胞区。间变性室管膜瘤细胞表现为多形性、细胞密度增大和有丝分裂相增多。【诊断依据】1、临床表现肿瘤的病程和临床表现与肿瘤的部位不同而异。常见的症状为平衡障碍、恶心、呕吐、头痛等。常见的体征为共济失调和眼球震颤。发生于第四脑室的肿瘤病程较短，早期可出现颅内压增高，也可造成第四脑室底部脑神经损害，如耳鸣、视力减退、吞咽困难、声音嘶哑等；发生于侧脑室者，病程较长，因病变位于静区，肿瘤较小时可无任何症状，当肿瘤增大阻塞孟氏孔时可出现梗阻性脑积水、颅压高等症状。肿瘤侵犯相邻脑组织，可出现相应症状，如偏瘫、偏身感觉障碍、癫痫等。2、辅助检查（1）CT平扫示病变位于脑室周围或脑室内，呈分叶状等或略高密度病灶，肿瘤内囊性变表现为小的低密度；增强扫描显示肿瘤多呈均一强化，强化后边界清楚，囊性变区不强化。（2）MRI平扫T1加权像显示肿瘤呈等信号分叶状，边界清楚，囊性变区域为低信号，肿瘤位于脑室内，肿瘤一般不伴有瘤周水肿，如肿瘤位于脑实质的室管膜可伴有轻度水肿。平扫T2加权像显示肿瘤以高信号为主，但MRI对钙化不甚敏感。增强后肿瘤常呈不均匀强化，其中以环形增强最常见。【鉴别诊断】与脑室系统其他常见肿瘤性疾病相鉴别，如脉络丛乳头状瘤、脑室星形细胞瘤、脑膜瘤以及髓母细胞瘤。【治疗原则】手术切除肿瘤和术后放疗是治疗室管膜瘤的主要方法。1、手术治疗为肿瘤治疗的主要手段。位于第四脑室者，肿瘤是否能够全切取决于肿瘤与脑干粘连程度。经颅后窝中线入路，保护枕大池后，切开小脑下蚓部显露肿瘤，保护好四脑室底部后分块切除肿瘤；如肿瘤从第四脑室底部长出者，则在切除时，可在四脑室底留一薄层以保安全。四脑室底避免放置明胶海绵，以免引起术后脑室通路梗阻和长时间发热。位于侧脑室者，选邻近肿瘤的非功能区，切开皮层进入脑室切除肿瘤，若肿瘤较大，可部分切除皮层以利肿瘤显露及切除。注意点：①术中勿损伤丘脑、中脑、延髓及大脑内静脉；②切除肿瘤同时尽量解除脑脊液循环障碍。2、放疗室管膜瘤是中度敏感的肿瘤，关于术后放疗方案尚存在争议，如果没有脊髓播散，低度恶性室管膜瘤术后可行局部或全脑放疗；如果是幕下肿瘤应增加颈部放疗；如果已有脊髓播散或高度恶性室管膜瘤患者都应行全脑全脊髓放疗。婴幼儿进行脑部放疗时可有较多的并发症，可以考虑应用其他方法如化疗等治疗。3、化疗可提高室管膜瘤的治疗效果，方案基本同星形细胞瘤的化疗方案。4、预后5年生存率为37%～69％。分化较好的室管膜瘤、手术全切除均能提高生存率；而间变性室管膜瘤和手术后影像学仍显示肿瘤残余者易复发。七、脉络丛肿瘤【定义】是由脉络丛细胞发生的肿瘤。脉络丛肿瘤起源于脉络丛上皮细胞，发病率较低，在颅内肿瘤中所占比例不足1％，占神经上皮肿瘤的1?7%～2%。按照WHO分类，脉络丛肿瘤由两类肿瘤构成，一为脉络丛乳头状瘤，另一为脉络丛乳头状癌。本病发生于任何年龄，但以儿童多见，占儿童颅内肿瘤的3％，在儿童脉络丛肿瘤中，约40％发病在1岁，86％发病在5岁以下。儿童脉络丛肿瘤约60%～70％位于侧脑室，20%～30％位于第四脑室，其余位于第三脑室及桥小脑角。成人脉络丛肿瘤多位于第四脑室。【病理】大体标本：最大的特点是乳头状，乳头长者似绒毛，短者似颗粒；肿瘤界限清楚，多呈膨胀性生长，压迫周围脑组织，不常浸润脑组织，虽较硬，但质脆易撕裂。镜下检查：似正常脉络丛，但乳头更密集，上皮细胞增生活跃，排列密集，乳头覆盖以单层立方上皮。在此基础上脉络丛癌的3条诊断标准是：①邻近的脑组织有瘤细胞浸润；②瘤的规则乳头状结构消失，至少有一处发生浸润，瘤细胞有明显的恶性改变；③见到正常的脉络丛结构过渡到低分化状态。【诊断依据】1、临床表现病程长短不一。脉络丛乳头状瘤最常见的好发部位是侧脑室，亦有可能发生在脑室系统的其他部位。临床症状和体征主要与脑积水引起的颅内压增高和局灶性神经系统损害有关，前者包括头痛，恶心，呕吐，共济失调和精神淡漠，反应迟钝；而后者则因肿瘤所在部位而异。位于侧脑室者半数有对侧轻度锥体束征；位于第三脑室后部者出现双眼上视困难；位于颅后窝者表现为行走不稳，眼球震颤及共济功能障碍，少数病人出现Bruns征。2、辅助检查（1）腰椎穿刺：所有的梗阻性脑积水患者均有颅内压增高，脑脊液蛋白含量明显增高。（2）X线平片：显示颅内压增高的征象，在成人表现为指压迹增多，儿童则表现为颅缝分离，15%～20％的患者可见病理性钙化。脑室造影的共同特点为脑室扩大及肿物不规则的充盈缺损。（3）CT平扫：显示肿瘤多位于脑室内，呈高密度，增强扫描呈均匀强化。肿瘤边界清楚而不规则，可见病理性钙化，同时可见梗阻性脑积水征象。（4）MRI平扫：T1加权像显示肿瘤以等信号为主，信号不均匀，内有因钙化或出血所致的低信号和高信号。肿瘤一般位于脑室内形成脑室内充盈缺损，常呈分叶状和菜花状；病变可引起梗阻性脑积水。平扫T2加权像肿瘤为等或略高信号，信号不均匀。脑室内因阻塞而不能流动的脑脊液在质子密度加权像即为高信号。增强扫描后肿瘤常呈明显强化。【鉴别诊断】因为肿瘤多位于脑室内，故脉络丛乳头状瘤应与脑室旁星形细胞瘤、脑室脑膜瘤、室管膜瘤相鉴别。【治疗原则】1、手术脉络丛乳头状瘤以手术切除为主，应尽量做到全切除。根据肿瘤所在不同位置而选用不同入路，但注意如瘤体过大不必强求完整切除以防止损伤深部结构；因肿瘤血供非常丰富，切除肿瘤前注意阻断肿瘤供血动脉，包括中心部血管，以减少出血。对于肿瘤未能全部切除而不能缓解脑积水者，可行分流手术治疗。2、放疗因为本病可出现脑脊液播散，对这类患者可进行全脑及全脊髓放疗，但效果不佳。3、预后脉络丛乳头状瘤是良性肿瘤，如获得全切除，则长期存活率非常高，几乎达100％，即使脉络丛乳头状癌5年生存率可达50％。八、髓母细胞瘤【定义】髓母细胞瘤是一种以神经胶质细胞和神经元两种未分化神经上皮细胞为基础形成的肿瘤。本病约占脑肿瘤的2?7%，占小儿脑肿瘤（小于15岁）的17％，其中82?9%发生于儿童。【病理】大体标本：肿瘤界限较清楚，肿瘤因富于细胞及血管呈紫红色或灰红色，质地较脆，较少发生大片坏死，囊变及钙化更少见，肿瘤有侵犯软脑膜的倾向，又可以借此进行蛛网膜下腔和脑室系统转移。镜下检查：细胞很丰富，呈长圆形或胡萝卜形，细胞核多而细胞浆少，细胞分化不良。【诊断依据】1、临床表现因髓母细胞瘤90％发生于小脑蚓部，并且多向Ⅳ室及小脑半球浸润，约5％病例会出现肿瘤自发性出血；主要症状为：①颅内压增高症状（头痛、恶心呕吐、视乳头水肿）；②小脑症状（躯干性共济失调，眼震、四肢性共济失调）；③小脑危象：急性脑脊液循环受阻，小脑扁桃体下疝，压迫脑干时，出现呼吸循环系统功能异常，意识障碍，锥体束征及去皮层强直；④常出现颈部抵抗及强迫头位；⑤肿瘤转移症状：髓母细胞瘤在蛛网膜下腔转移后，可出现相应的脑和脊髓受累症状，如癫痫、神经根刺激，以及偏瘫、截瘫等症状。2、辅助检查（1）CT平扫示病灶位于颅后窝中线，为均一略高密度，边界清楚；周围有瘤周水肿，第四脑室受压变扁且向前移位，可出现梗阻性脑积水征象。增强扫描显示肿瘤多呈均一强化，边界更清楚，脑室室管膜下转移也可明显强化。（2）MRI：T1加权像显示肿瘤为略低信号，信号较均匀；T2加权像显示肿瘤为等或高信号区。若病灶信号不均匀，提示有坏死囊变或出血。增强扫描可见肿瘤实质部分明显强化，强化较均匀，增强扫描对发现有无椎管内蛛网膜下腔的转移灶有意义，显示为条状或结节状增强灶，如转移到脊髓还可见脊髓的点片状增强。【鉴别诊断】第四脑室室管膜瘤，小脑星形细胞瘤，脉络丛乳头状瘤。【治疗原则】髓母细胞瘤治疗主要是手术治疗为主辅以放疗，部分病例辅以化疗的综合治疗。1、手术治疗枕下开颅，尽量切除肿瘤，保护四脑室底部，尽量打通四脑室，解除脑脊液循环障碍。2、放射治疗肿瘤对放疗敏感，行病灶局部及全脑和全脊髓放疗。3、化疗最近研究表明化疗能提高高危人群（指存在转移、脑干侵犯或未能完全切除者）的生存率。对局灶性肿瘤患者化疗能将5年生存率提高到90％，对转移性患者，化疗将5年生存率提高到67％。目前推荐联合化疗。4、预后多数学者报道5年生存率约在30％以上，总体为33%～60％，最高到80％。提高预后的方法为手术全切除，术后放疗。九、神经节细胞瘤【定义】神经节细胞瘤是在中枢神经系统由神经节细胞而产生的肿瘤。按照WHO中枢神经系统肿瘤分类，神经节细胞瘤是神经元性肿瘤中的一种。根据神经节细胞含有其他细胞的多少分为5种类型：①神经节胶质细胞瘤；②神经节神经鞘瘤；③神经节细胞瘤；④神经节神经母细胞瘤；⑤副神经节胶质瘤。神经节细胞瘤占脑肿瘤的0?3%～1?3%，占小儿原发脑肿瘤的4?3%～10?7%。【病理】神经节细胞是一种大型细胞，亦可见椭圆形的胶质细胞混合存在，呈肿瘤性改变时，即可诊断为神经节细胞瘤。神经节细胞瘤中发生退行变者约为4%～33％，退行变时，神经元细胞和星形细胞都会发生恶变（间变性）。【诊断依据】1、临床表现本病颞叶多发，其次是脊髓及脑干。先天性畸形如胼胝体发育不良和Down综合征患者中发病率更高。90％以上患者的首发症状是癫痫，中线部位肿瘤常出现神经功能障碍和脑积水。2、辅助检查（1）CT平扫：显示大脑半球低或等密度区，25％～50％伴有钙化，囊性变也是常见CT表现。CT增强扫描显示肿瘤轻度增强，但很少出现占位效应。（2）MRI：T1加权像示等或低信号；T2加权像为高信号。增强后可以有不同程度的强化。【鉴别诊断】与侧脑室少支胶质细胞瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤及星形细胞瘤相鉴别。【治疗原则】不管是低度恶性还是间变性神经节细胞瘤，手术切除是最主要的治疗方法。放疗的作用目前有争议。神经节细胞瘤的预后相当好，有报道10年生存率达90％；中线部位肿瘤的手术并发症发生率较高，如肿瘤侵犯重要结构，手术切除程度有限，则预后不良。十、原发性松果体实质肿瘤【定义】原发性松果体实质肿瘤（PPT）是一种少见的肿瘤，属于神经上皮肿瘤，由松果体腺的神经分泌细胞衍生而来。本病占所有松果体区肿瘤的15%～32％。松果体细胞瘤多发生于成人，而松果体母细胞瘤多发生于儿童。【病理】大体标本：肿瘤为边界清楚灰红色的实质性肿块，质地软。在组织学上分为4亚类：松果体细胞瘤、发生异化的PPT、混合型PPT和松果体母细胞瘤。其中松果体细胞瘤是组织学上分化最好的，松果体母细胞瘤则分化最差。WHO将松果体细胞瘤归为Ⅱ级，而把松果体母细胞瘤归为Ⅲ～Ⅳ级。【诊断依据】1、临床表现像其他松果体区肿物引起脑积水一样，患者主要症状为：①颅内压增高症状（如头痛、恶心呕吐、共济失调、视乳头水肿）；②肿瘤压迫中脑四叠体之上丘出现Parinaud综合征即向上凝视障碍，少数有下视障碍，双侧瞳孔对光反射迟钝或消失；③影响下丘及内侧膝状体可出现耳鸣、双侧听力减退；④压迫小脑上蚓部和结合臂可出现眼球震颤和小脑性共济失调。2、辅助检查（1）X线平片：一般显示颅内压增高征象；在儿童出现钙化，或在成人出现钙化超过1cm者均为病理性钙化。（2）CT：典型的松果体细胞瘤表现为平扫为低密度到等密度肿物，增强后多数为均匀增强，而松果体母细胞瘤增强扫描为不均匀增强。几乎所有原发性松果体实质肿瘤（PPT）均有肿瘤内钙化和囊性变。（3）MRI：T1加权像显示松果体细胞瘤为等信号，边界清楚，如瘤内有钙化时可见低信号；而松果体母细胞瘤则以等、低混合信号为主，信号不均匀，肿瘤较大呈不规则浸润生长，肿瘤内部可见坏死、囊性变和出血区。T2加权像示松果体细胞为略高信号；而松果体母细胞瘤为不均匀高信号，瘤周水肿和占位征象明显。增强扫描显示松果体细胞瘤均匀增强；而松果体母细胞瘤为明显不均匀强化，并可发现肿瘤播散征象，在脑膜和室管膜的强化灶及脑内其他部位的转移。【鉴别诊断】与起源于松果体区的除生殖细胞瘤以外的肿瘤和瘤样肿块相鉴别：1、神经外胚层肿瘤星形细胞瘤亚型——少突胶质细胞瘤、室管膜瘤、胶质母细胞瘤、髓上皮瘤、副神经节瘤（化学感受器瘤）、节细胞神经瘤、黑色素瘤；2、非神经外胚层肿瘤血管瘤、脑膜瘤、血管外皮细胞瘤、颅咽管瘤；3、其他类型病变松果体囊肿、蛛网膜囊肿、表皮样囊肿、皮样囊肿、淋巴瘤、浆细胞性白血病。4、转移癌。【治疗原则】1、手术治疗最好行肿瘤全切除。手术入路有多种，目前最具有代表性的有：①枕后开颅切开部分小脑幕，沿大脑镰到达肿瘤；②枕下开颅在小脑幕和小脑表明之间到达并切除肿瘤。术中一定要注意尽量减轻对脑组织的压迫和牵拉，尤其是剥离肿瘤与深部静脉（大脑大静脉、大脑内静脉）时应格外小心。对于肿瘤未能全切且脑脊液循环未能解除者，可行侧脑室?腹腔分流术。不行直接手术而只行分流术者，术后颅内压虽不高，但中脑受压体征更明显，只有直接手术切除肿瘤才能解除肿瘤对脑干压迫。2、放疗PPT对放疗敏感性报道不多，但放疗对治疗PPT是有益的，特别是对于怀疑有肿瘤播散者更应行全脑全脊髓放疗。3、化疗尚待评估。4、预后本病远期疗效不佳。

许志勤

颅内蛛网膜囊肿的诊疗建议

　　随着CT和磁共振检查等先进检查手段的普及，越来越多的人经过检查后诊断为“颅内蛛网膜囊肿”，我们在工作中，遇到过无数蛛网膜囊肿的患者，十几岁以内的少年居多，而且男孩子多于女孩。蛛网膜囊肿是否一经发现就应该手术治疗?怎样的情况可以不予治疗?治疗的办法都有哪些?效果又会如何?......毕竟开颅手术是大手术，选择正确治疗方式和时机，关系到患者的未来。下面就蛛网膜囊肿的诊疗提供以下建议：　　蛛网膜囊肿是脑或脊髓实质外囊性占位性病变，不是肿瘤。多为单发，少数多发，常位于脑裂及脑池部，如颞叶囊肿、外侧裂囊肿、枕大池囊肿等。它有蛛网膜样囊壁及脑脊液样的囊液,个别蛋白含量高于脑脊液，或外观微黄透明状。囊肿多位于脑表面，个别与蛛网膜下腔关系密切，实际上是脑池的巨大扩张，也有的是周围的蛛网膜下腔无交通。蛛网膜囊肿表面和深部由一张透明的蛛网膜形成，与脑内的脑室隔绝。体积大者可同时压迫脑组织及颅骨，可产生神经症状及颅骨改变。本症多见于儿童，男性较多，左侧较右侧多见。按病因不同可分为先天性、外伤性及感染后蛛网膜囊肿三型。分述于后：　　(一)先天性蛛网膜囊肿常见类型。　　1)外侧裂蛛网膜囊肿外侧裂扩大，有时可伴有颞叶前部及额下回缺如。常见于几岁至20岁以下青年，男性发病高于女性，常有头痛、癫痫发作(可为局限性或全身性癫痫，精神运动性发作)、颞部骨质隆起，少数有同侧突眼，晚期可有视乳头水肿及对侧轻偏瘫等症状。本病无任何症状，或轻微头痛，或在偶然体检时意外发现者不少。　　2)大脑凸面蛛网膜囊肿见于婴儿或成人，婴儿常头颅进行性增大，两侧不对称，透光试验可见囊肿边界，有时有癫痫发作。　　3)大脑纵裂蛛网膜囊肿常无临床症状，约半数伴有胼胝体发育不良。　　4)鞍区蛛网膜囊肿位于鞍上或鞍内。鞍上者少见，可发生于任何年龄。囊肿与视交叉池之间可相通或不通。囊肿小者可无症状，大者可破坏蝶鞍，压迫垂体、视神经交叉及室间孔，产生视觉障碍、垂体功能低下、阻塞性脑积水等。鞍内囊肿多无症状，亦可通过扩大的鞍膈孔向鞍上发展，形成空蝶鞍综合征。　　5)四叠体区蛛网膜囊肿囊肿与四叠体池相通或不相通。早期可压迫导水管产生阻塞性脑积水、颅内压增高征。　　6)桥小脑角蛛网膜囊肿早期有神经性耳聋、角膜反射减退，晚期有小脑征及颅内压增高症状，个别可有周围性面瘫、三叉神经痛。　　7)小脑蛛网膜囊肿可位于小脑半球、蚓部或枕大池部。临床常有颅内压增高症状，部份病例有小脑受损体征。　　对于最常见的颞底和外侧，幼儿患者可出现颞部颅骨隆起，颞鳞部骨质菲薄及慢性颅内压增高，大多仅轻微头痛，或无明显症状，仅在偶然体检时发现，或直到成年才产生症状。症状多样化与囊肿大小及生长部位有关。小囊肿可无任何症状。　　(二)感染后蛛网膜囊肿　　脑膜炎后因蛛网膜局部粘连而形成囊肿，囊内充满脑脊液，或蛋白含量较高的液体成分。大多为多发性。多见于儿童。常见于视交叉池、基底池、小脑延髓池、环池等处。因脑脊液循环通路受阻，临床可表现有脑积水及颅内压增高症状。视交叉池部囊肿可产生视觉障碍，其他部位者亦可产生局限性症状。儿童常有头颅增大。　　诊断依据有脑膜炎史及颅内压增高征。应用CT扫描可确诊。但有时与先天性蛛网膜囊肿较难鉴别。多发性囊肿不宜手术，但可切除产生临床症状的主要囊肿。有脑积水及颅内压增高者可作脑脊液分流手术。　　(三)损伤后蛛网膜囊肿又称软脑膜囊肿。　　其发生机制为损伤造成颅骨线形骨折，伴硬脑膜撕裂缺损，其下方蛛网膜下腔有出血或蛛网膜周围边缘处粘连，引起局部脑脊液循环障碍，致局部蛛网膜突至硬脑膜裂口及骨折线内，在脑搏动不断冲击下渐形成囊肿，使骨折边缘不断扩大，称为生长性骨折。囊肿可突于头皮下，同时亦可压迫下方的脑皮层。囊内充满清亮液体，周围有疤痕组织。如外伤时软脑膜破损，则脑组织亦可疝入骨折处，并有同侧脑室扩大，甚至形成脑穿通畸形。　　手术时机的选择：　　因此，只有不断增大引起症状的囊肿才需要治疗。如果不引起症状，不逐渐增大，只能看作先天性的结构异常，和胎记的性质一样，是不需要治疗的。但困难的地方是如何判断诸如头痛、头晕的症状是否因为“囊肿”引起。因为头痛头晕的发病率很高，原因复杂，很多脑子里不长囊肿或肿瘤的人也会头痛。那么如何判断呢?下面的几点可供判断：　　①囊肿引起的头痛头晕往往逐渐加重，有“恶化”的趋势。如果是每年或者每月多次发作，总体程度差不多，往往就不是因为囊肿引起的　　②头痛还伴有脑子压力增高的其它症状，恶心呕吐、视力下降、癫痫、脑积水、意识障碍等，这样往往是因为囊肿病变引起的　　③客观证据：如多次检查CT或MRI发现囊肿逐渐增大;囊肿有显著的占位效应(需要医生帮助判断，如枕大池囊肿引起梗阻性脑积水，颞叶囊肿压迫脑组织引起癫痫，鞍上池囊肿引起视力逐渐下降、透明隔囊肿引起脑积水等);脑子压力升高检查时发现视乳头水肿(需要医生看眼底，因为脑子压力高导致视乳头静脉回流不好，眼底的视乳头肿起来)　　现在，CT或者MRI报告枕大池囊肿(位于两个小脑之间)、透明隔囊肿(位于大脑的侧脑室之间)的很多，其实这样的报告不一定正确，我看到的很多来就诊的人被这样的报告所困，其实多数报告枕大池囊肿的只是扩大的枕大池(正常结构)，透明隔囊肿也只是少见的第五脑室(也可认为是正常结构)。蛛网膜囊肿应与脑穿通畸形及颅内上皮样或皮样瘤鉴别。前者为脑组织缺失，脑脊液充填空腔，故腔与脑室或蛛网膜下腔自由交通，CT扫描可以鉴别。颅内上皮样或皮样囊肿，为实质性肿瘤，CT扫描与本症相同均示低密度区，但前者边缘锐利，一般无占位效应。　　因此，简单的说，引起症状加重，有逐渐增大的蛛网膜囊肿才需要治疗。　　手术方式　　(一)开颅囊壁切除囊肿开放术　　用于囊肿较小的患者。开颅手术，存在一定风险。　　(二)囊肿分流术　　用于囊肿巨大者，手术简单，风险相对较小　　(三)神经内窥镜下囊肿-蛛网膜下腔沟通术　　较为复杂，部分患者术后长期可出现交通口愈合，囊中再现。　　总之，蛛网膜囊肿早期检查发现，根据囊肿部位、大小、形态，以及临床表现，决策手术治疗与否，以及采取何种手术方式，及时诊断，正确治疗，会取到良好的效果，对患者，尤其是小儿患者极为有益。

张洪钿

产前超声诊断

本文来自山东卫生教育网北京协和医院超声诊断科孟华写在课前的话出生缺陷是严重影响我国人口素质的一个重要因素，做好产前超声诊断，及时、准确地查出胎儿畸形，终止无意义的继续妊娠，可降低新生儿出生缺陷发生率，降低婴幼儿和围生儿死亡率，对于产前筛查具有重要的意义。济南市妇幼保健院青春期保健/少儿女科孔美荣一、11-14周胎儿超声筛查（一）11-14w胎儿筛查目的这个周数主要的超声筛查目的在于，首先是确认胎儿是否存活，其次是通过头臀长判断准确的妊娠孕周，因为在8-12周时通过头臀长来判断孕龄是最准确可靠的。此外在这一时期还可以除外严重的胎儿畸形，如体蒂异常、无脑儿、前脑无裂畸形等等。最后还通过超声软标记来进行筛查，这些软标记包括NT、鼻骨。（二）颈项透明层NT、颈背部皮肤厚度NF颈部淋巴水囊瘤-cystichygroma颈项透明层NT、颈背部皮肤厚度NF的增厚以及颈部淋巴水囊瘤，是颈部皮下水肿或淋巴管发育异常的表现，同在染色体异常、心脏畸形、骨头系统异常是发生率明显增高。其中NT、NF增厚也可能是正常胎儿在发育过程中的一过性表现。遇到这些指征的时候应该进行染色体核型分析。（三）颈项透明层：11-14w（CRL45-85mm）颈项透明层NT的在11-14周时，标准的测量方法需要在头臀长45-85mm时进行测量，要特别注意区分胎儿的皮肤和羊膜的不同的回声，要在完全的一个正中矢状心位上来进行测量，由于NT测值非常小，通常只有一两个毫米左右，因此测量的标准化是非常重要的。（四）21三体NT筛查目前通过NT能够有效的在11-14周之间筛出21三体，现在在11-14周时不论颈后皮下积水是否有分割，均一律使用颈项透明层NT这一个词来代替。染色体及其它病变与NT的厚度密切相关，而不是形态。到了孕中期增厚的透明层通常会消退，但少数会演变为颈水肿或水囊瘤，但是否消退并不影响它对染色体异常风险的评估。（五）21三体胎儿的孕早期筛查在11-14周之间，NT的厚度是随着头臀长的增加而不断增加的，NT越厚，越有21三体的胎儿的可能就越大，也就是似然比越高。目前通过孕妇年龄、孕妇的血清血筛查，以及超声NT筛查已经能在这一时期检出大约80%到90%的21三体的胎儿。（六）病例这是一个通过NT筛查出21三体的例子，胎儿早孕期NT是增厚，明显增厚的，是3.8mm，而到中孕期时仅仅发现膜部有一个小的室缺，大概在5mm左右。如果仅凭膜部的小的室缺，一般不会建议她进行染色体核型分析。但是由于早孕期发现NT明显增厚，所以建议她进行了羊穿。二、中晚孕期胎儿超声诊断（一）评价胎儿生长发育的常用超声径线中晚孕期用于评价胎儿生长发育的常用超声径线主要包括双顶径、头围、股骨长、腹围等，这些径线的测量特别要注意它的标准化的切面和标准化的测量方法。（二）提高胎龄估计的准确性为了提高超声估计孕龄的准确性，需要了解以下几点：首先只有在孕8-12周时通过头臀长来确定胎儿的孕龄是最准确可靠的，因为中晚孕期胎儿的个体差异逐渐增大，误差也比较大，中孕期时超声误差可以达到1-2周，晚孕时会达到3-4周，而中孕时特别是在中孕早期，双顶径的误差是比较小的，一般在1周以内。但中孕晚期和晚孕时受胎头形状的影响比较大，因此头围适合于晚孕时应用，而腹围通常情况下误差都比较大，在晚孕时误差最大可以达到4周。（三）前脑无裂畸形前脑无裂畸形是比较常见的一种胎儿颅内畸形，它是由于两侧前脑包括大脑半球和丘脑在孕早期发育过程中没有完全分开导致，常常会合并13、18号染色体的异常，有一定的遗传性。（四）无脑叶型最严重的就是无脑叶型的前脑无裂畸形，它的脑前部会形成一个单一的巨大脑室、脑中线结构缺如，会合并严重的颜面部畸形，如独眼、眼距过近、喙鼻征、单鼻孔、正中唇裂等，这些严重的无脑叶型前脑无裂畸形胎儿出生后不久就会夭折死亡。（五）半脑叶型、脑叶型而半脑叶型或脑叶型程度较轻，这种病例胎儿的脑室已经形成了两侧的枕角和颞角，而只有前角未分化而融合在一起，透明隔腔是缺如的，那颜面部畸形比较轻，包括轻度的眼距近，正中唇裂等，预后由程度的轻重来确定。（六）Dandy-Walker综合征Dandy-Walker综合征是由小脑蚓部的部分或者是完全缺失造成的。超声表现是小脑延髓池增宽，通常我们使用的阈值是中孕期大于12mm，晚孕期大于15mm，同时伴有小脑半球的分离。鉴别诊断主要是蛛网膜囊肿和单纯的小脑延髓池增宽。1、病例这是一例Dandy-Walker综合征的病例，我们可以看到小脑延髓池增宽，同时小脑蚓部缺如，小脑半球分离，而同时合并第三脑室和侧脑室的轻度增宽。这是一例经典型或称为完全型的Dandy-Walker综合征。 2、鉴别诊断：单纯小脑延髓池增宽－35w （七）胼胝体发育不良-ACC1、产前超声的胼胝体发育不良胼胝体发育不良，是指胼胝体部分或完全的缺失，它会导致透明隔腔消失，同时第三脑室积液位置上移。产前超声的胼胝体发育不良，通常是根据横断面的一些间接征象来诊断，包括透明隔腔不显示，侧脑室前角与脑中线的距离增多，侧脑室的后角扩张明显，使整个侧脑室呈水滴样的形状，同时第三脑室扩张、位置上移等。2、中孕期胼胝体发育不良中孕期超声发现的胼胝体发育不良胎儿中70%都会合并其他的异常，另外还有30%左右为单纯性的胼胝体发育不良，这种单纯性胼胝体发育不良，一般不产生明显的症状。生后可能有一些智力轻度低下等一些轻微的中枢神经系统受损的表现，也可能没有任何的症状，而在其他检查时偶尔发现，因此胼胝体发育不良是预后比较好的一种畸形。它的预后主要取决于是否合并其他伴发畸形，以及在产前超声发现的侧脑室增宽的程度，如果在产前就发现侧脑室增宽程度在15mm以上时，这时候由于增宽的侧脑室会影响正常部位脑组织的发育，而导致预后比较差，而如果侧脑室没有明显增宽的病例，通常预后是比较好的。3、病例这是一例晚孕期发现的胼胝体发育不良的胎儿，超声上可以看到侧脑室的枕角增宽，而侧脑室的体部和前角没有明显的增宽，而核磁在胎儿正中矢状切面上找不到正常的胼胝体和透明隔腔的回声，同时可以看到整个的侧脑室呈现明显的水滴样的改变。因此根据超声和核磁的表现可以诊断为这是一个完全型的胼胝体发育不良的胎儿。了解Dandy-Walker综合征的超声表现，思考怎样鉴别诊断蛛网膜囊肿和Dandy-Walker综合征？（八）侧脑室扩张重度脑室扩张也可以称为脑积水，多为脑室系统梗阻所致，预后比较差。其中常见的梗阻部位是中脑导水管。产前超声表现为侧脑室体部的宽度在15mm以上，且随着妊娠而迅速进展，同时伴有室间孔的扩张，脉络丛明显倾斜或呈垂直位。轻度侧脑室扩张是指体部宽度在10-15mm之间，且随诊无明显进展的病例。轻度侧脑室扩张一般非梗阻所致，主要的病因包括各种类型的颅内病变，特别是脑实质发育不良、胼胝体发育不良、局部占位压迫、病毒感染等等。此外还有胎儿染色体异常、右心衰竭、巨大儿等也都可以导致轻度的侧脑室扩张，发现轻度侧脑室扩张后，应进一步进行详细的超声检查、染色体核型分析、病毒检查、MRI胎儿颅脑检查等。（九）侧脑室脉络丛囊肿侧脑室脉络丛囊肿也是一种常见的产前超声表现，双侧的大的脉络丛囊肿常常合并其他的一些异常，如染色体异常，左心发育不良等，而小的形态不规则的囊肿多数是由于一过性的积液所造成的，一般在27周后就逐渐消失。（十）胎儿透明隔腔增大胎儿透明隔腔增大时会在脑中线上出现一个条状的无回声，横切时可以发现这个无回声位于两侧侧脑室前角之间，第三脑室的前方，这就是正常透明隔腔的位置，核磁检查也可以证实也是一个扩大的透明隔腔，而不是扩张的侧脑室或其他异常的囊性结构。扩张的透明隔腔在出生后会随着脑组织的发育而逐渐体积恢复正常，预后良好。（十一）蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿可以发生在颅内的任何部位，超声表现为边界清晰，壁薄的无回声，可能会有分隔，多数不合并其他畸形，一般不引起脑室扩张或其他压迫性的改变，预后良好。1、颅内出血病例这是一例中孕时的颅内出血的病例，产前超声可以发现他在一侧的脑实质中间可以看到一个形态不规则的强回声。十天后声像图发生明显的变化，强回声变成了低质无回声、周边回声增强，同时这一出血灶导致了侧脑室的明显扩张，而产前核磁检查可以证实这就是一个出血的病灶。 2、颅内感染怀疑颅内感染时应进行DORCH血清血检查，其中巨细胞病毒特别容易感染颅内。颅内感染除了引起各种非特异性的颅内异常之外，其特异性的产前超声表现主要是颅内出现一些强回声的病灶，有时可引起侧脑室的轻度增宽。（十二）脊柱裂及脊髓脊膜膨出脊柱裂及脊髓脊膜膨出是由于先天性的椎管闭合不全所致，常常表现为受累节段的脊柱两侧椎板向后分开，同时有囊性或囊室性的组织向外膨出。脊柱裂及脊髓脊膜膨出时常常合并chairiⅡ综合征，超声表现为颅骨呈柠檬征、小脑呈香蕉征、小脑延髓池消失，这一征象是筛查并诊断脊髓脊膜膨出以及脊柱裂的一个非常特异性的征象。这是一个隐性脊柱裂的病例，可以看到在骶尾部有一个异常的强回声，横切时可以看到两侧椎板向后呈U字型开放或距离增宽，隐性脊柱裂常常在产前超声时难以诊断，容易漏诊。（十三）唇腭裂唇腭裂是一种比较常见的胎儿畸形，分为以下几种不同的类型。最常见的是累及唇及原发腭的唇腭裂，这是由于鼻突与两侧上颌突汇合失败导致的。其次为单纯累及继发腭的唇腭裂，它是两侧继发腭汇合失败所导致的，更罕见的是正中唇腭裂，通常是由于前脑无裂畸形或面裂综合征导致，以及对称性唇腭裂常常由羊膜带综合征导致。（十四）胎儿心脏异常心内膜垫缺损是一种常见的严重的胎儿心脏异常，常合并多发畸形如唇腭裂、脐疝、染色体异常等等，产前超声的表现主要是心脏的中部十字交叉结构的消失。室间隔缺损也是一种常见的胎儿心脏的畸形，常常位于膜周部，产前超声可以在四腔心或左室流出道切面显示出来。（十五）永存动脉干永存动脉干畸形也是一种严重的心脏畸形，正常主动脉和肺动脉从心脏的左心室和右心室发出，而永存动脉干是只有一根大血管从心脏的心室发出，再从这根大血管上分出肺动脉。（十六）食道闭锁食道闭锁是一种常见的胎儿先天畸形，发病率大概在三千分之一左右，是由于食道气管隔的发育异常导致的。其中92%合并食管气管瘘，其中有87%位于食管的远端，还有60%左右的病例会合并其他畸形，包括脊柱异常、肛门闭锁、心脏肾脏异常等等，还有肢体异常。食道闭锁时可以表现为羊水多、胃泡小或无，但这两种征象并不是食道闭锁的特异性表现。但有神经系统缺陷、嘴腭裂、膈疝或其他胸腔内占位导致吞咽障碍时都会形成这两种征象，因此，不能单凭这两种征象诊断食道闭锁。上颈部囊袋征才是诊断食道闭锁的直接征象，产前超声表现为胎儿的颈部出现一个无回声区，随时间可以忽大忽小的变化，虽然食道闭锁是一种常见的胎儿畸形，但是由于食道气管瘘的存在，因此在产前超声中也很容易漏诊食道闭锁的病例。（十七）十二指肠闭锁十二指肠闭锁超声表现为上腹部的双泡征，其中65%的胎儿合并其他肠道肝胆或其他系统的畸形或染色体异常，约30%的十二指肠闭锁的胎儿是21三体。（十八）胎儿肠管增宽胎儿肠管增宽我们采用的诊断标准是小肠宽度大于7mm，25周前结肠宽度大于7mm，晚孕时大于18mm，胎儿肠管回声增强是指肠管的回声同骨骼的回声相近或者更强。胎儿肠管回声增强常见于肠道梗阻性病变或者囊性纤维化。特别需要注意的是空肠及远端肠管闭锁多数并不引起羊水增多，多数肛门闭锁的胎儿产前没有肠管扩张等异常的表现。（十九）胆总管囊肿胆总管囊肿是由于胆总管的远端闭锁或狭窄所造成的，超声表现为肝门区的无回声，不蠕动。周围可以看到正常的胆囊回声，囊肿的两端可以看到与管状结构相通，而不是一个正圆形的结构。囊肿的周围还可以看到门脉或者是肝动脉伴行的血流信号。（二十）胆道闭锁胆道闭锁的Ⅰ型胆总管闭锁可以被产前超声所发现，主要也表现为肝门区的一个无回声区，但是与胆总管囊肿不同的是这个无回声区不随着运动的变化而随着增大，体积变化不明显，而且胆囊很小或者是不显示，因此需要与胆总管囊肿进行鉴别。因此胆管闭锁的预后是很差的，它常常会导致肝功能的衰竭，因此生后需要尽快手术。（二十一）永存右脐静脉永存右脐静脉是一种常见的先天变异，正常情况下胎儿的右脐静脉退化只存留左脐静脉，而在永存右脐静脉的胎儿，胎儿的左脐静脉退化保留永存的右脐静脉，超声可以看到永存右脐静脉的胎儿，胆囊和胃泡位于同侧，胆囊通常位于腹正中线上。永存右脐静脉如果不合并其他异常时，预后良好。（二十二）胎儿肾脏病变胎儿肾脏病变包括位置、形态、个数的异常，多囊性的肾发育不良，多囊肾包括常染色体显性以及常染色体隐性遗传的多囊肾，单纯的肾囊肿、肾盂扩张、重复肾盂积水、肾脏囊肿、肾脏肿瘤、脓肿、血肿等等。1、马蹄肾极少数的马蹄肾可以被产前超声所发现，可以看到两侧的肾脏在中线部位融合，但大多数的马蹄肾容易被产前超声所漏诊。2、多囊性肾发育不良（MCKD）多囊性肾发育不良是很容易被产前超声发现并诊断的一种肾脏的发育不良性病变，通常是由于肾脏发育早期泌尿系完全梗阻所致，单侧者如果对侧肾脏正常，则预后良好。双侧时合并羊水少，预后差。超声表现为肾脏皮质处出现多个大小不等的囊肿，其他部位肾脏回声增强，无正常的肾实质及肾窦组织。3、常染色体显性遗传多囊肾（ADPKD）常染色体显性遗传多囊肾也称为成人型多囊肾，大多数在胎儿期无明显表现，需在明确父母之一有多囊肾后才能诊断，极少数病例在胎儿期可有一定的表现，包括肾脏回声增多，体积轻度增多，皮质处囊肿等等。在胎儿期即有异常表现者预后比较差。4、常染色体隐性遗传多囊肾常染色体隐性遗传多囊肾也称胎儿型多囊肾，通常都为双侧受累，绝大多数合并羊水少或没有羊水，超声表现为肾脏体积增多，弥散性的回声增强，胎儿的预后都很差。5、胎儿肾盂增宽诊断胎儿肾盂增宽时需采用标准的测量方法，是在胎肾横切位时测量肾盂的最大前后径，我们采用的诊断标准是22周前肾盂宽度大于等于4mm，32周前大于等于4mm，32周后大于等于10mm。胎儿肾盂增宽常见于泌尿系统梗阻，偶尔可见合并染色体异常。轻度肾盂增宽是指胎儿的肾盂分离达到诊断阈值，而不合并肾盏增宽的病例。（二十三）胎儿骨骼肌肉系统发育异常胎儿骨骼肌肉系统的发育异常分为以下几种类型：全身性畸形包括骨软骨发育不良、染色体异常等；局部畸形包括部分肢体缺失、重复发育不良或过度生长、脊柱骨异常、合肢畸形、羊膜带综合征等，桡骨发育不良、手异常握拳、足内外翻等。肌营养不良在产前超声无法诊断。1、骨软骨发育不良骨软骨发育不良是通常表现为全身的长骨短缩，病因主要为基因突变、常染色显性或隐性遗传。致死性骨软骨发育不良时，长骨长度短缩明显，通常小于平均值减4个标准差以下，常常伴有胸廓小、肺发育不良等，生后无法生存。非致死性骨软骨发育不良，指长骨短缩在平均值减2-4个标准差之间。2、致死性骨发育不良的病例这是一例致死性骨发育不良的病例，超声表现为颅骨呈三叶草征，长骨弯曲如电话机手柄样改变，同时可能合并其他骨骼异常，如长骨弯曲骨折、骨化不良、颅骨形态异常等等。 3、局部畸形局部畸形更加常见，包括马蹄内翻足、裂手裂脚畸形、爪型手。4、手足畸形胎儿手足内外翻常合并骨骼、关节发育异常，中枢神经系统异常，也见于各种染色体异常，胎儿综合征之中。5、胎儿桡骨发育不良胎儿桡骨发育不良超声表现为桡骨未显示，前臂只有一根长骨，或桡骨长度小于正常值范围，通常表现为桡骨远端与耻骨远端不平齐，常常见于多种综合征、18三体、毒物接触史的病例中。6、胎儿脊柱骨骼异常胎儿脊柱骨骼异常表现为局部脊柱骨骼的发育异常，常常导致脊柱侧凸、前凸、后凸、短缩等。常见于半椎体、蝶形椎体、椎体缺失等。（二十四）外生殖器发育异常——尿道下裂外生殖器发育异常中常见的是尿道下裂，产前超声可以诊断其中比较严重的两种类型，超声主要表现为郁金香征、阴茎短小、阴囊分成两半，但是最终的诊断需要结合染色体核型分析的结果。（二十五）脐膨出和腹裂脐膨出和腹裂，脐膨出常常合并其他畸形，合并染色体异常的也很多见、膨出组织位于羊膜腔外，表现覆盖羊膜和腹膜，生理性脐膨出出现于孕12周之前，直径小于7mm，孕12周之后逐渐消失。腹裂，外翻组织位于羊膜腔内，表现仅覆盖脏层腹膜，绝大多数位于右侧，腹裂较小，或中孕时因腹腔压力较小，无内脏外翻而易漏诊。（二十六）羊膜带综合征羊膜带综合症是指羊膜腔破损后，部分羊膜与胎儿肢体缠绕、粘连，导致胎儿畸形，特异性的羊膜带综合征导致的胎儿畸形为体表的压缩环，部分肢体的缺失，还有非常见部位的脑膨出、唇腭裂等，如果产前超声发现局部的胎儿畸形，畸形处胎儿肢体与周围条带相连时，可以诊断羊膜带综合征。（二十七）“羊膜片-褶”-amnioticsheet-fold羊膜片或羊膜褶是指羊膜腔内出现条状的分割，通常不与胎儿的肢体接触，多数是由于宫腔粘连、宫腔手术感染所致，分割是由子宫内膜、绒毛膜、羊膜构成，不完全的羊膜片或羊膜褶预后好，完全性的羊膜片、羊膜褶时如果羊膜片上有小的空洞，中晚孕时可能会压迫脐带，导致突然的胎儿死亡。羊膜片、褶需要与羊膜带综合征、轮状胎盘、子宫纵隔等相鉴别。（二十八）羊水量异常羊水量异常，羊水多的诊断标准为最大深度大于8cm，4象限测量时四象限羊水深度之和大于18cm或20cm，羊水少的诊断标准为最大深度小于2cm，或4象限测量时羊水量之和小于5cm或8cm。需要特别注意的是，超声诊断羊水量存在一定的误差，晚孕时羊水多比较常见，晚孕早期用4象限测量时常常会导致羊水量的测值偏大，此时应特别注意。关于羊水量异常叙述不正确的是：A.羊水多的诊断标准中最大深度为大于8cmB.4象限测量时四象限羊水深度之和大于18cm或20cmC.羊水少的诊断标准中最大深度为大于2cmD.4象限测量时羊水量之和小于5cm或8cmA.羊水多的诊断标准中最大深度为大于8cm B.4象限测量时四象限羊水深度之和大于18cm或20cm C.羊水少的诊断标准中最大深度为大于2cm D.4象限测量时羊水量之和小于5cm或8cm 正确答案：C解析：羊水量异常，羊水多的诊断标准为最大深度大于8cm，4象限测量时四象限羊水深度之和大于18cm或20cm，羊水少的诊断标准为最大深度小于2cm，或4象限测量时羊水量之和小于5cm或8cm。因此选择选项C。（二十九）帆状胎盘帆状胎盘是指胎盘的脐带入口位于胎膜上，脐带在胎膜上走行一段以后才进入胎盘组织。帆状胎盘在晚孕时可以导致胎儿发育迟缓，产前超声在中孕早期容易明确脐带的胎盘的入口位置，而到晚期以后不容易确定脐带在胎盘的入口位置。（三十）血管前置血管前置是指在宫颈内口的上方出现胎儿的主要血管，常常见于前置胎盘、帆状胎盘和复胎盘等。这是一个非常危险的产科并发症。如果自然分娩的话，靠近宫颈内口的胎儿的血管会突然破裂导致胎儿死亡，因此血管前置时必须采用剖腹分娩的方法。（三十一）胎盘水泡样变性胎盘水泡样变性见于胎盘间质发育不良，部分性葡萄胎、双胎之一葡萄胎等。多数的胎盘水泡样变性是由于胎盘间质发育不良导致的，会随着妊娠的进展而逐渐好转，不影响胎儿的预后。（三十二）染色体异常胎儿染色体异常主要包括21三体、18三体、13三体及其他少见的异常。1、21三体的病例这是一例颈背部皮肤增厚，同时合并侧脑室轻度增宽的21三体的病例，不少中孕期或晚孕期的21三体常常不合并明显的结构异常。因此很容易被产前超声漏诊。 2、18三体的病例这是一例18三体的病例，主要表现有宫内发育迟缓、羊水多、重叠指等。 3、宫颈超声宫颈超声主要是通过测量宫颈长度，观察宫颈内口的形态来及早的发现并诊断宫颈机能不全，必须通过经阴道超声或经会阴超声来检查，而不宜通过经腹部超声而进行检查来测量，因为误差过大。最佳的测量时间应该是在孕14—孕30周之间进行，正常宫颈管的长度应该是大于25mm或者是30mm，这一方法在高危人群中诊断的敏感性、特异性比较高，在低危人群中的应用还需要进一步的研究。4、双胎双胎妊娠现在越来越多见，双胎妊娠中最重要的是在早孕期确定绒毛膜囊、羊膜囊的个数，最好在孕12周以前就进行观察，从而确定是双绒双羊、单绒双羊，还是双绒双羊的双胎，这对今后的诊断和处理非常重要。双胎妊娠由于危险性大、并发症多，因此最好在中晚孕期增加检查次数，20周后每隔两周检查一次。如果发现一胎死亡后，另一个活胎应及时进行处理。双胎合并症很多，主要是单绒双羊之间出现双胎间输血、无心畸胎等，单绒单羊之间极易出现连体双胎等。而双绒双羊的双胎并发症比较少。本课程讲解了产前胎儿超声筛查，采用超声进行早期的胎儿筛查是一种非侵入性的检查方法，既可有效地控制出生缺陷，又可以有效地减少由于入侵检查所造成的正常胎儿的流产。

孔美荣

脑性瘫痪治疗的相关知识

小儿脑性瘫痪方铁功能神经外科北京儿童医院脑瘫中心脑性瘫痪（cerebralpalsy）是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群，这种症候群是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致。脑性瘫痪的运动障碍常伴有感觉、认知、交流和行为障碍，以及癫痫和继发性肌肉、骨骼问题2,8。有关文献按出生人口统计报告，英国3-6‰，日本2-4‰，美国2.5‰，中国约4‰，我国内陆脑瘫患者总数超过500万11,21。北京儿童医院儿童功能神经外科方铁1病因引起本病的病因目前来看是多种多样的，其中主要是产前因素，如遗传、宫内感染、胎盘功能不足、多胎妊娠等；另外产时和产后因素，如早产、低体重儿、窒息、高胆红素血症、缺血缺氧性脑病、环境和社会等其他因等24。2病理生理脑性瘫痪是2岁以内大脑运动皮层一个永久静态病理损害所导致的结果。即使病变本身没有改变，但是随着儿童的生长和发育，病理损害所引起的临床表现是变化的。大部分脑性瘫痪儿童的运动能力随着生长逐渐提高，但其改善率比正常儿童明显缓慢。与脑性瘫痪运动功能受损相关的中枢神经系统病理学改变主要包括：中枢神经系统出血、机械性脊髓或脑干损伤、大脑皮层缺氧、中枢神经系统深部缺氧、和短暂的或不可逆的缺血导致的继发于氧自由基形成的细胞坏死或缺氧代谢相关的细胞死亡。目前研究表明，只有不到50%脑瘫患者的病因与特定的缺氧事件导致不可逆的细胞死亡相关。此外，大脑的某些区域的损伤相对于其他区域更敏感。例如，在某些大脑区域的独特代谢需求和血液供应的变化增加了对缺氧的敏感性，当胎儿存在细菌或病毒感染时。脑室周围白质的“选择性易损性”出现在妊娠的26周至34周之间，所以胎儿发生在此期间的损伤可产生脑室周围白质软化导致双重痉挛性瘫痪。同样，基底节在胎儿在38周至40周具有独特的代谢需求，这个阶段的脑区“选择性”的易感性，可导致肌张力障碍或运动障碍。胎儿细胞因子的产生可损害神经和血管内皮细胞，并有可能引起脑室内出血2。上运动神经元的损伤降低了网状脊髓束和皮质脊髓束的传入，从而影响了运动控制，减少了有效的运动单位数量，产生异常的肌肉控制和无力。同时，通过网状脊髓束和其他系统的下行抑制传入的缺失，增加了γ和α神经元的兴奋性，从而产生痉挛。脑性瘫痪的痉挛可导致肌肉骨骼并发症如关节挛缩、疼痛和关节脱位。脊髓内的原发或继发性异常可增加痉挛。同时，外周伤害性刺激（如疼痛）也可加剧痉挛。锥体外系系统的损失可导致运动障碍，如手足徐动症、舞蹈病、肌张力障碍等。最终，中枢神经系统损伤的临床表现取决于中枢神经系统损伤的程度和类型，不可逆损伤的位置，以及中枢神经系统对损伤的适应和重塑能力。痉挛性脑瘫与脑室周围白质软化密切相关；而运动障碍相关的脑瘫一般发生在高胆红素血症和基底节损伤后；偏侧型脑瘫是最常见于足月出生婴儿，大多数与单侧半球损伤相关；四肢瘫与弥漫性中枢神经系统损伤有关。脑瘫的分类是基于：畸形或异常（痉挛、运动障碍、共济失调、混合）的性质；畸形或异常解的解剖分布（偏瘫、单瘫、双瘫、四肢瘫）；或中枢神经系统损伤的位置（侧脑室、脑干、大脑皮质、锥体、或锥体外系）。在脑性瘫痪运动障碍中，肌张力障碍、手足徐动症、舞蹈症也是常见的；强直是非常罕见的。离床活动或其他活动常常可加重运动障碍和畸形的严重程度4。 3临床表现3.1痉挛型四肢瘫（spasticquadriplegia）以锥体系受损为主，包括皮质运动区损伤，牵张反射亢进是最基本型的特征。四肢肌张力增高，上肢背伸、内收、内旋，拇指内收，躯干前屈，下肢内收、内旋、交叉、膝关节屈曲、剪刀步、尖足、足内外翻，拱背坐，腱反射亢进、踝阵挛、折刀征和锥体束征是常见的临床表现等。3.2痉挛型双瘫（spasticdiplegia）症状同痉挛型四肢瘫，主要表现为双下肢痉挛及功能障碍重于双上肢。3.3痉挛型偏瘫（spastichemiplegia）症状同痉挛型四肢瘫，主要表现在一侧肢体。3.4不随意运动型（dyskinetic）以锥体外系受损为主，主要包括舞蹈性手足徐动（chroeo-athetosis）和肌张力障碍（dystonic）；该型最明显特征是非对称性姿势，头部和四肢出现不随意运动，即进行某种动作时常夹杂许多多余动作，四肢、头部不停地晃动，难以自我控制。该型肌张力可高可低，可随年龄改变。腱反射正常、锥体外系征TLR（+）、ATNR（+）。静止时肌张力低下，随意运动时增强，对刺激敏感，表情奇特，挤眉弄眼，颈部不稳定，构音与发音障碍，流涎、摄食困难，婴儿期多表现为肌张力低下。3.5共济失调型（ataxia）以小脑受损为主，以及锥体系、锥体外系损伤。主要特点是由于运动感觉和平衡感觉障碍造成不协调运动。为获得平衡，两脚左右分离较远，步态蹒跚，方向性差。运动笨拙、不协调，可有意向性震颤及眼球震颤，平衡障碍、站立时重心在足跟部、基底宽、醉汉步态、身体僵硬。肌张力可偏低、运动速度慢、头部活动少、分离动作差。闭目难立征（+）、指鼻试验（+）、腱反射正常。3.6混合型(mixedtypes)具有两型以上的混合特点。4肌张力分级评估和相关辅助检查4.1肌张力分级目前临床上应用最广泛的肌疼挛评定方法是改良Ashworth量表（modifiedAshworthscale,MAS)19，其评级标准：0级无肌张力增加。Ⅰ级肌张力轻度增加：受累部分被动屈伸时，在ROM之末，呈现最小阻力或出现突然卡住和释放。Ⅰ+级肌张力轻度增加：在ROM后50%范围内出现突然卡住，然后在后50%ROM均呈现最小阻力。Ⅱ级肌张力较明显地增加：通过ROM的大部分时，肌张力均较明显地增加，但受累部分仍能较容易地被移动。Ⅲ级肌张力严重增高：被动运动困难。Ⅳ级僵直：受累部位被动伸时呈现僵直状态而不能动。4.2直接相关检查头颅影像学检查（MRI、CT和B超）是脑瘫诊断有力的支持，MRI在病因学诊断上优于CT10。侯梅等对脑性瘫痪的MRI研究显示，主要表现为脑室周围白质软化，弥漫性脑发育不良，皮层萎缩，皮层下、基底节、颞叶软化灶，脑梗塞，巨脑回畸形，胼胝体发育不良等；其中出生胎龄与MRI特点有关,早产儿组以脑室周围白质软化为特征;足月儿脑瘫MRI异常表现变化多且病变广泛20。对于影像学检查发现不好解释的脑梗塞，可做凝血机制检查，但不作为脑瘫的常规检查项目。4.3伴随症状及共患病的相关检查脑瘫患儿70%有其他伴随症状及共患病，包括智力发育障碍（52%）、癫痫（45%）、语言障碍（38%）、视觉障碍（28%）、严重视觉障碍（8%）、听力障碍（12%），以及吞咽障碍等。对合并有癫痫症状时需进行EEG检查，EEG背景波可帮助判断脑发育情况，但不作为脑瘫病因学诊断的常规检查项目。肌电图检查可区分肌源性或神经源性瘫痪，特别是对上运动神经元损伤还是下运动神经元损伤具有鉴别意义。疑有听觉损害者，行脑干听觉诱发电位检查；疑有视觉损害者，行脑干视觉诱发电位检查。有智力发育、语言、营养、生长和吞咽等障碍者进行智商/发育商及语言量表测试等相关检查。有脑畸形和不能确定某一特定的结构异常，或有面容异常高度怀疑遗传代谢病，应考虑遗传代谢方面的检查。5诊断及鉴别诊断5.1脑性瘫痪的诊断条件22：5.1.1.中枢性运动障碍持续存在婴幼儿脑发育早期（不成熟期）发生：抬头、翻身、坐、爬、站和走等大运动功能和精细运动功能障碍，或显著发育落后。功能障碍是持久性、非进行性，但并非一成不变，轻症可逐渐缓解，重症可逐渐加重，最后可致肌肉、关节的继发性损伤。5.1.2.运动和姿势发育异常包括动态和静态，以及俯卧位、仰卧位、坐位和立位时的姿势异常，应根据不同年龄段的姿势发育而判断；运动时出现运动模式的异常。5.1.3.反射发育异常主要表现有原始反射延缓消失和立直反射（如保护性伸展反射）及平衡反应的延迟出现或不出现，可有病理反射阳性。5.1.4.肌张力及肌力异常大多数脑瘫患儿的肌力是降低的；痉挛型脑瘫肌张力增高、不随意运动型脑瘫肌张力变化（在兴奋或运动时增高，安静时减低）。可通过检查腱反射、静止性肌张力、姿势性肌张力和运动性肌张力来判断。主要通过检查肌肉硬度、手掌屈角、双下肢股角、腘窝角、肢体运动幅度、关节伸展度、足背屈角、围巾征和跟耳试验等确定。5.2脑性瘫痪的鉴别诊断5.2.1.发育指标/里程碑延迟（developmentaldelay/delayedmilestone）包括单纯的运动发育落后（motordelay）、语言发育落后（languagedelay）或认知发育落后（cognitiondelay）；运动发育落后包括粗大运动和精细运动，最新的研究认为该病也应包括睡眠模式变化的落后。小儿6周龄时对声音或视觉刺激无反应、3月龄时无社交反应、6月龄时头控仍差、9月龄时不会坐、12月龄时不会用手指物、18月龄不会走路和不会说单字、2岁时不会跑和不能说词语、3岁时不能爬楼梯或用简单的语句交流时应进行评估。爬的动作可能因孩子不需要进行而脱漏，故不应作为发育里程碑的指标。单纯一个方面发育落后的小儿90%不需要进行医疗干预，将来可以发育正常。大约10%的患儿需要进行医疗干预。早期筛查、早期干预非常有利于预后。5.2.2.全面性发育落后（GlobalDevelopmentalDelay,GDD）5岁以下处于发育早期的儿童，存在多个发育里程碑的落后，因年龄过小而不能完成一个标准化智力功能的系统性测试，病情的严重性等级不能确切地被评估，则诊断GDD；但过一段时间后应再次进行评估，发病率为3%左右。常见的病因有遗传性疾病、胚胎期的药物或毒物致畸、环境剥夺、宫内营养不良、宫内缺氧、宫内感染、创伤、早产儿脑病、婴幼儿期的中枢神经系统外伤和感染、铅中毒等。5.2.3.发育协调障碍（developmentalcoordinationdisorder，DCD）①运动协调性的获得和执行低于正常同龄人应该获得的运动技能，动作笨拙、缓慢、不精确；②这种运动障碍会持续而明显地影响日常生活和学业、工作、甚至娱乐;③障碍在发育早期出现；④运动技能的缺失不能用智力低下或视觉障碍解释；也不是由脑瘫、肌营养不良和退行性疾病引起的运动障碍所致。5.2.4.孤独症谱系障碍（autismspectrumdisorder,ASD）①持续性多情境下目前存在或曾经有过的社会沟通及社会交往的缺失；②限制性的、重复的行为、兴趣或活动模式异常。要求至少表现为以下4项中的2项，可以是现症的，也可以病史形式出现：刻板或重复的运动动作、使用物体或言语；坚持相同性，缺乏弹性地或仪式化的语言或非语言的行为模式；高度受限的固定的兴趣，其强度和专注度方面是异常的；对感觉输入的过度反应或反应不足，或在对环境的感受方面不寻常的兴趣；③症状在发育早期出现，也许早期由于社会环境的限制，症状不明显，或由阶段性的学习掩盖；④症状导致了在社会很多重要领域中非常严重的功能缺陷；⑤缺陷不能用智力残疾或GDD解释，有时智力残疾和ASD共同存在时，社会交流能力通常会低于智力残疾水平。有些ASD患儿可伴有运动发育迟缓，易误认为GDD或脑瘫早期的表现。5.2.5.多发性硬化（multiplesclerosis，MS）：是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变为主要特点的自身免疫病。本病最常累及的部位为脑室周围白质、视神经、脊髓、脑干和小脑，主要临床特点为中枢神经系统白质散在分布的多病灶与病程中呈现的缓解复发，症状和体征的空间多发性和病程的时间多发性。运动发育异常的5个早期信号：①身体发软；②踢蹬动作明显少；③行走时步态异常；④两侧运动不对称；⑤不会准确抓握。5.2.6.常见的遗传性疾病有些遗传性疾病有运动障碍、姿势异常和肌张力改变，容易误诊为脑瘫，如强直性肌营养不良（myotonicmuscledystro-phy）、杜氏肌营养不良（Duchennemuscledystrophy，DMD）、21三体综合征（21trisomysyndrome）、婴儿型进行性脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）、精氨酸酶（arginase，ARG）缺乏症、异染性脑白质营养不良（metachromaticleukodystrophy，MLD）、肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)、家族性(遗传性)痉挛性截瘫（familialspasticparaplegia，FSP）、多巴敏感性肌张力不全（Dopa-responsivedystonia）、戊二酸尿症Ⅰ型（glutaricaciduriatypeⅠ）、丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症（deficiencyofthepyruvatedehydrogenasecomplex）、Rett综合征（Rettsyndrome）、神经元蜡样脂褐质沉积症（neuronalceroidlipofuscinosis，NCL）、家族性脑白质病/先天性皮质外轴索再生障碍症(PelizaeusMerzbacherdisease，PMD，佩梅病)、共济失调性毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasia)、GM1神经节苷脂病Ⅰ型(GM1gangliosidosistypeⅠ)、脊髓性小脑性共济失调（spinocerebellarataxia）、尼曼-皮克病C型（Niemann-PickdiseasetypeC）、线粒体肌病（mitochondrialmyopathy）和前岛盖综合征（Worster-Droughtsyndrome）等。6治疗目前对于脑性瘫痪的相关治疗方法有很多，主要包括康复治疗（作业疗法、物理疗法、语言疗法、器械辅助治疗等康复技术），针对痉挛肢体的外科手术治疗（选择性脊神经背根切断术、巴氯芬泵植入术、周围神经缩窄术、骨关节矫形手术等），药物治疗（巴氯芬、A型肉毒素、地西泮、左乙拉西坦、神经生长因子等），以及传统按摩、针灸、中医药等治疗。其中外科治疗的手术适应证为：1.痉挛型脑瘫或部分以痉挛型为主的混合型脑瘫，痉挛较严重，影响患者日常生活和康复训练。2.身体随意运动功能尚好，无明显肌无力、固定关节挛缩和不可逆性骨关节畸形。3.痉挛状态已趋于稳定。4.智力能够接受术后康复训练25。手术禁忌证为：1.以强直表现为主。2.肌力差，运动功能不良。3.存在严重的固定挛缩、骨关节畸形（可行矫形手术）。4.智商<50%或学习、交流能力较差25。6.1选择性脊神经背根切断术（SDR）现代SDR术（腰骶部）由意大利人Fassno于上世纪七十年代末创立，他的创新之处在于术中电生理检测方法的应用。上世纪八十年代末南非籍美国儿童神经外科医生Peacock做出进一步改良，将SDR手术平面降至马尾水平。这两位学者为现代SDR术的推广做出了巨大贡献18。SDR技术是目前唯一基于循证医学Meta分析研究证实有效的脑瘫外科治疗技术。McLaughli等将SDR联合术后PT组与仅进行PT治疗组患者进行比较，应用Ashworth量表评价肌张力情况，应用粗大运动功能测量手册评价运动功能。随访9-12月结果显示：SDR+PT可以显著的降低痉挛型脑性瘫痪的痉挛状态，并提高他们的运动功能12。Dudley等2013年报告SDR随访15年的结果显示，SDR的改善可以持续到青春期和成人期，其改善主要体现在肌张力的降低、粗大运动功能的提高、ADL评分的提高，并且可以降低需要进行骨关节矫形或注射肉毒素的比例3。O'Brien对SDR后进行矫正手术的时间和必要性进行综述研究，结果显示：与历史对照相比SDR可以降低矫正手术的需求；对于2-4岁痉挛型脑性瘫痪进行SDR可以显著降低矫正手术的需求15。Floeter等2014年报告SDR术前术后髋关节发育的对比结果，SDR可以显著降低髋臼指数、偏移百分比、前倾角度，以及降低肌张力和改善运动功能6。Feger等2015年的研究显示SDR相较肌腱手术和截骨能更好的改善步行周期中髋关节和膝关节的活动范围4。Carraro等2014年通过改良的Ashworth量表、关节被动活动范围、选择性运动控制量表、三维运动分析和运动能量消耗测量等方法对SDR术后12个月的患者进行研究，结果显示这些患者在以上各个方面都取得了改善1。Ingale等对10例鞘内植入巴氯芬泵的GMFCS（粗大运动功能分类系统）4级和5级的脑性瘫痪进行SDR，结果显示SDR较鞘内植入巴氯芬泵更便宜、可更有效地降低肌张力、以及术后更容易照顾，因此他们建议对严重的痉挛型脑性瘫痪也可进行SDR7。Rumberg等2016年对痉挛型瘫痪SDR后平衡和步态对称性进行研究显示，SDR可以明显改善患者的平衡参数17。手术在全麻下进行，术中不用肌松剂。应用超声骨刀行腰2-骶1椎板切开，避免损伤神经根和硬膜，切开硬脊膜后，在放大镜或手术显微镜下仔细显露双侧腰2-骶2神经根，应用神经肌电生理刺激仪，根据患者的临床症状，严格选择性的切断脊神经背根，严密止血后将硬膜严密缝合，椎板和棘突应用钛金属或者可吸收材料连接片复位固定良好，逐层缝合肌肉。术后2周开始康复驯良！6.2鞘内巴氯芬泵植入术对于存在严重扭转痉挛和肌力很差的脑瘫患者等，可以通过植入巴氯芬泵达到缓解痉挛的目的。首先需要行鞘内注射巴氯芬测试，如果效果良好，则在局麻或全麻下性鞘内巴氯芬持续输注系统植入术。术后根据临床症状调整巴氯芬的剂量。通过微量泵直接将巴氯芬注入到脑脊液中，可以在极小的剂量下就发挥很好的临床效果，避免了大剂量服用药物的副作用出现。Hoving等2009报道了一个随机对照试验显示，鞘内注射巴氯芬可以改善严重痉挛性脑性瘫痪患者的痉挛状态，以及身体疼痛或不适、社会心理状态、限制父母个人时间等5。但是由于注射用巴氯芬药物未在中国上市，故目前未在国内正式应用。6.3周围神经选择性部分切断术（SPN）周围神经选择性部分切断术，其前身是周围神经切断术。周围神经完全切断后虽可极大程度上缓解痉挛，但存在肌力低下、感觉障碍、建立对立畸形等严重缺点。故只有症状体征比较单一、局限的低龄患儿才进行该术式；且周围神经属于混合神经，因此术中必须应用神经电生理监测技术，进行选择性部分切断而非全部切断周围神经，否则容易出现肌力下降和感觉障碍。手术针对四肢不同部位的痉挛而分别采用胫神经（针对踝痉挛）、坐骨神经（针对膝痉挛）、肌皮神经（针对肘痉挛）、正中神经（针对腕、指痉挛）、闭孔神经（针对大腿内收肌痉挛）、臂丛神经（针对肩关节内收痉挛）。虽然该术式相比而言较为简单易行，更适于在基层推广，但同时强调手术必须在显微镜下施行，并使用神经肌电刺激仪进行仔细选择以达到最佳效果21。6.4术后康复，患者术后2周开始康复，对于经济条件充裕的患者可以选择住院康复；对于普通患者，定期门诊复查接受康复医师指导，开展家庭康复，每天需要保证康复4-6小时，坚持术后至少康复半年。术后综合、全面的小儿脑瘫康复治疗（包括运动疗法、作业疗法、言语训练、感觉统合训练、引导式教育以及手术治疗等）可改善脑瘫儿童的运动、言语、行为和认知、社会交往与社会适应能力19，保障手术效果的维持，得到最佳的治疗结果。7展望在未来的十年里，脑性瘫痪患者的脑损害可能会定位到具体的脑解剖结构和其产生的功能缺失中。随着对大脑可塑性认识的不断提高，可能会出现新的治疗方法或至少是更好地应用现有的治疗方法来修复脑功能损伤。手术治疗越来越注重患儿参与和生活质量的提升，更加注重多学科的合作，在脑瘫患儿疾病发展的不同阶段给予患儿最佳的治疗方案。个人和社会的态度将继续改变，并认识到脑性瘫痪的患儿的权利，不但要被社会包容，而且也要充分参与社会，并追求自己的希望和志向。8重要特征/小结脑性瘫痪是由中枢神经系统损害所引起的肢体活动障碍症候群。因其病因和病理机制多种多样，从而导致了临床上有多种疾病表现类型。针对痉挛性肢体活动障碍，我们建议早期行SDR功能性手术，结合术后康复可以取得最好的治疗效果；只有在关节出现不可逆畸形时，在青春期后才考虑行矫形手术。任何类型的手术治疗，一定要要结合康复治疗才能取得满意疗效。脑性瘫痪治疗的最终目的是希望经过手术等多学科综合治疗后更多的脑性瘫痪患儿可以更好的参与社会，实现自己的人生价值。9经典案例分析男性，6岁。主诉：双下肢姿势、运动异常5年余。现病史：患者为早产儿（30周出生），出生后无缺氧、窒息病史，出现过两次抽搐，出生后无黄疸病史。出生后运动、发育较正常同龄儿童明显缓慢。1岁时患者学会说话，2岁时开始会爬，2岁半时开始能够独立行走，双足内旋，行走时双足尖着地，当地省儿童医院诊断大脑性瘫痪，给予药物、康复训练等治疗。患儿经过系统康复后，现患者语言清晰，双手活动灵活，双足内旋，双膝轻度屈曲，双足跟不着地明显。查体：神清语利，查体合作，对答切题，双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，光反射灵敏，双上肢肌力5级，肌张力正常。双侧踝关节被动屈曲不能达到中立位。双髋內收肌、股四头肌、腘绳肌、腓肠肌、比目鱼肌张力III-IV级。腘绳肌肌力4-5级，踝关节背伸肌肌力4级。双踝阵挛阳性，双巴氏征阳性。辅助检查：头颅核磁显示双侧侧脑室后角白质软化症；腰椎MRI提示：未见占位性病变等。初步诊断：脑性瘫痪诊断依据：①男性早产患儿。②主诉：双下肢姿势、运动异常5年余。③现病史：患者为早产儿，2岁时会爬，2岁半时开始能够独立行走，双足内旋，行走时双足尖着地。现患者语言清晰，双手活动灵活，双足内旋，双膝轻度屈曲，双足跟不着地。④查体：双侧踝关节被动屈曲不能达到中立位。双髋內收肌、股四头肌、腘绳肌、腓肠肌、比目鱼肌张力III-IV级。腘绳肌肌力4-5级，踝关节背伸肌肌力4级。。⑤辅助检查：头颅核磁双侧侧脑室后角白质软化症；腰椎MRI示：未见占位性病变等。综合分析：患儿是30周出生的早产儿，表现出生长发育尤其是大运动发育延迟。临床查体发现患儿双下肢肌张力明显增高，影像学明确患儿脑室旁白质软化症，符合早产儿影像学发现。结合患儿病史，临床表现以及影像学发现，患儿是一个典型的早产造成的痉挛性双瘫患儿。治疗过程：完善相关术前检查后在全麻下行““选择性脊神经后根切断术”。应用超声骨刀行腰2-骶1椎板切开，避免损伤神经根和硬脊膜，切开硬脊膜后，在放大镜下仔细显露双侧腰2-骶2神经根，术中应用神经肌电生理刺激仪，根据患者的临床症状，严格选择性的切断脊神经背根30%-50%，严密止血后将硬膜严密缝合，椎板和棘突应用钛合金连接片复位固定良好，逐层缝合肌肉和皮肤。患者手术2天后出院，感双下肢运动灵活，肌张力改善。随访1年，双下肢肌张力降为0-1级。复查腰骶部MRI提示骨质愈合良好。。

方铁

医学科普－胶质瘤

胶质瘤【概述】神经系统肿瘤平均发生率约为每年13.5/10万。在颅内肿瘤中以神经上皮肿瘤发生率最高，约占颅内肿瘤中的40％。其中最常见的是胶质瘤，即由神经外胚层衍化而来的胶质细胞发生的肿瘤。广义上的胶质瘤是指神经上皮组织衍化的肿瘤。神经上皮肿瘤（广义的胶质瘤）根据WHO（1993年）的分类，分为6类：北京协和医院神经外科许志勤星形细胞肿瘤少突胶质细胞瘤室管膜瘤和脉络丛肿瘤松果体细胞瘤神经元肿瘤低分化及胚胎性肿瘤在判断肿瘤的恶性程度方面，根据肿瘤细胞是否存在核异型性、有丝分裂、内皮细胞增生和坏死分为4级：有其中1点为1级；以后每增加一项肿瘤级别就增加1级，直到4级。该分类及分级的组织学特点有助于预测恶性肿瘤的侵袭性行为。一、星形细胞肿瘤【定义】星形细胞瘤是由星形细胞衍化、分化比较成熟的肿瘤。【概述】星形细胞肿瘤是原发性颅内肿瘤中最常见的组织学类型，将近75％的肿瘤属于恶性程度比较高的间变性星形细胞瘤或多形性胶母细胞瘤。根据WHO关于神经系统肿瘤的分类，星形细胞肿瘤通常分为星形细胞瘤，间变性星形细胞瘤，多形性胶母细胞瘤，毛细胞性星形细胞瘤，多形性黄色星形细胞瘤和室管膜下巨细胞星形细胞瘤（表11?1）。表11?1星形细胞肿瘤的分类名称与分级对照表名称分级相关基因改变星形细胞瘤（低级）Ⅱp53突变和LOH17p间变性星形细胞瘤Ⅲp53突变，LOH17p，LOH19q多形性胶母细胞瘤Ⅳp53突变，LOH17p，LOH19qLOH10，EGFR扩增毛细胞性星形细胞瘤Ⅰ多形性黄色星形细胞瘤Ⅱ～Ⅲ室管膜下巨细胞星形细胞瘤Ⅰ二、低度恶性的星形细胞瘤【定义】低度恶性的星形细胞瘤包括一组星形细胞肿瘤，其组织学上表现为肿瘤细胞具有较好的分化程度(Ⅰ～Ⅱ级）。【概述】该类星形细胞瘤占脑肿瘤的5?6%，占全部星形细胞肿瘤的10%～15％。低度恶性星形细胞瘤包括：典型的低度恶性星形细胞瘤，毛细胞性星形细胞瘤，多形性黄色星形细胞瘤和室管膜下巨细胞星形细胞瘤，有时亦把混合有少突胶质细胞?星形细胞瘤的肿瘤划入此类。【病理】大体标本：就实质性星形细胞瘤而言，纤维性星形细胞瘤色泽为白色；肿瘤质地较硬或呈橡皮样，甚至质地呈软骨样，纤维型星形细胞瘤在肿瘤中央常发生囊性变；而肥胖细胞性和原浆性星形细胞瘤的质地则较软，可呈半透明胶冻状，也可发生囊性变。从肿瘤大体外观看，有些肿瘤边界清楚，而另一些则为弥漫浸润性生长。镜下细胞分化较好，异型核细胞较少，有丝分裂少，血管内皮增生和出血坏死罕见。【诊断依据】1?临床表现20～40岁为发病高峰，也可见于儿童，但老年少见。病程长短不等，1～10年。患者就诊时所表现的症状和体征取决于肿瘤的部位和肿瘤的大小。幕上低度恶性星形细胞瘤如在大脑半球，其最常见的症状是癫痫，多数患者服用抗癫痫药物能够控制癫痫发作，患者还可能出现头痛，视力视野改变，精神改变和运动感觉障碍；发生于中线者早期可引起颅内压增高；发生于脑干者主要症状为头晕、复视、后组脑神经和锥体束损害引起的声音嘶哑、吞咽困难、眼球外展麻痹、角膜发射消失和肌力减退等症状；小脑低度恶性星形细胞瘤容易使脑脊液循环受阻，从而出现颅内压增高的相关症状，同时也常发生小脑症状和视功能障碍。2?辅助检查（1）X线平片：可存在颅内压增高征象，部分病例有肿瘤钙化和松果体钙化移位。（2）CT：典型的低度恶性星形细胞瘤CT平扫常表现为低密度为主的混合病灶，亦可表现为等密度病灶，与脑实质分界不清，肿瘤质地大多不均匀，肿瘤的占位效应及瘤周水肿多为轻至中度。CT增强扫描时可增强亦可不增强，而毛细胞性星形细胞瘤边界清楚，增强扫描时均匀强化。（3）MRI：病灶呈圆形和椭圆形，多表现为低和等T1信号，T2高信号，多数病例边缘不清，少数轮廓清楚，很少见到肿瘤包膜；肿瘤内囊性变时，T1加权像上为与脑脊液相似的低信号；肿瘤出血时表现为与出血时相一致的信号变化，一般为高信号多见；瘤内钙化影T1加权像呈极低的信号。病灶中囊性变多见而出血坏死较少见。T2加权像显示瘤周水肿和占位效应较T1加权像更明显，但多为轻至中度。增强扫描后，多数低度恶性星形细胞瘤无或轻度强化，仅少数可见中度强化。若肿瘤信号强度极不均匀，增强明显，应考虑到可能有恶性变。【鉴别诊断】低度恶性星形细胞瘤应与其他脑肿瘤如脑膜瘤，肉瘤，少数转移瘤相鉴别。如临床症状不典型，应与胆脂瘤、脑穿通畸形、脑软化灶等影像学上与低度恶性星形细胞瘤类似的疾病相鉴别。【治疗原则】1?手术治疗手术是治疗低度恶性星形细胞瘤的最主要的手段，其治疗原则是在保存神经功能的前提下尽可能地争取全切除。（1）如肿瘤较小，特别是位于非功能区者应争取行显微外科全切除；（2）位于额极、颞极、枕极者可行肿瘤包括部分脑叶切除；（3）肿瘤较大、浸润范围较广时，尽量多切除肿瘤，减少肿瘤残留，为有效地进行放疗及化疗打下基础；（4）肿瘤位于功能区者而尚无偏瘫失语者，应注意保存神经功能，选择非功能区脑皮层切开达到肿瘤并行分块适当切除，以免发生严重并发症；（5）脑室肿瘤可从非功能区皮层切开进入脑室，妥善保护脑室内结构，尽可能切除肿瘤解除脑室梗阻；（6）位于丘脑、脑干的肿瘤，病灶较小呈结节性或囊性者可行显微外科切除；（7）对侵犯一侧大脑多个脑叶致该侧功能完全丧失者，若未侵及中线及对侧，可考虑行大脑半球切除术。2?放疗对于毛细胞性星形细胞瘤患者，如手术全切除甚至是次全切除，一些学者认为不需放疗；如术后复发或手术仅行活检者才施行放疗。对于典型低度恶性星形细胞瘤行手术全切除者，术后大剂量放疗仍是有益的；手术未能全切除者，应尽早实施放疗，不应等待肿瘤复发时才进行。放疗剂量以50～55Gy/6～6?5周为宜。放疗能控制胶质瘤的生长或使肿瘤缩小，但长期效果较差。3?化疗对于典型的低度恶性星形细胞瘤术后是否行化疗目前还存在一些争议，但对于手术不能切除的低度恶性星形细胞瘤可以考虑化疗。4?预后低度恶性星形细胞瘤患者的预后根据肿瘤的位置和组织学的不同而不同。除了幕上和幕下等位置关系外，毛细胞性星形细胞瘤的预后最好，国外文献报道，对于幕上者其5年和20年的生存率分别为85%～86％和79%～82％，幕下者也达到66％和69％。典型的低度恶性星形细胞瘤的预后并不乐观，国外文献报道，幕上肿瘤5年和10年生存率分别为51%～56％和23%～39％；小脑的星形细胞瘤预后较差，5年生存率仅为7％。三、间变性星形细胞瘤【概述】间变性星形细胞瘤占脑肿瘤的4％，占全部星形细胞肿瘤的35％，占高度恶性星形细胞瘤的12%～34％，其发病高峰在40～50岁，其恶性程度介于低度恶性星形细胞瘤和多形性胶母细胞瘤之间，1993年WHO分级将其归为Ⅲ级。将Ⅲ～Ⅳ级星形细胞瘤称为高度恶性星形细胞瘤。【病理】肿瘤多位于大脑半球内，瘤体较大，有时侵犯几个脑叶或越过中线侵犯对侧大脑半球，肿瘤色灰红，质地较软，有囊性变和小灶性出血坏死灶。一般来说，良性肿瘤多半界限清楚，有包膜；而恶性肿瘤多半边界不清，无包膜。然而，这一规律在脑肿瘤的肉眼病理学中却不尽然如此。如低度恶性星形细胞瘤（尤其是纤维型和毛细胞性星形细胞瘤）界限多不清楚，无包膜，而间变性星形细胞瘤的边界却较低度恶性星形细胞瘤明显，甚至有假包膜，但实际上这种边界是不可靠的，因为肿瘤细胞已经浸润到周边组织中。在组织学上，间变性星形细胞瘤介于低度恶性星形细胞瘤和多形性胶母细胞瘤之间。比低度恶性星形细胞瘤细胞密度大，核异型性和有丝分裂程度高；又缺少多形性胶母细胞瘤的血管内皮细胞增生和坏死的特点。在瘤周水肿区及正常脑组织内仍可见孤立或成簇肿瘤细胞散在分布。【诊断依据】1?临床表现肿瘤好发于额叶、颞叶、额顶及颞顶的脑白质区，有时也累及顶叶、下丘脑和脑桥，累及小脑者罕见。临床表现主要表现为癫痫发作和所累及区域出现的局部神经元损害或刺激症状，病程进展快。2?辅助检查（1）X线平片：可显示颅压高征象，但间变性星形细胞瘤的钙化率较低。（2）CT平扫显示病灶较大，形态可不规则，多以低密度为主或以等密度为主的低、等混杂密度病灶，并有不少病灶含高密度成分（与肿瘤内出血有关），但出现钙化者少见；绝大多数病灶存在中、重度瘤周水肿，占位效应明显。CT增强扫描见边界较清楚的不均匀增强病灶，部分病灶呈不规则环形或花圈形增强，累及胼胝体及其附近脑白质的肿瘤常侵及两侧，呈蝴蝶状生长，具有特征性。（3）MRI：在平扫T1加权像上，肿瘤边界不清，但较低度恶性星形细胞瘤明显，肿瘤多呈低、等混杂信号；T2加权像为等、高混杂信号，肿瘤中心常为高信号区周围绕以等信号环，环周可见高信号的脂样水肿征象。肿瘤高信号区在病理学上为肿瘤坏死和囊性变，T2加权像上两者不能区分，但质子密度像可能有所鉴别。瘤周中重度水肿，占位效应明显。增强后间变性星形细胞瘤多呈不规则环形或花圈形强化，可见附壁结节。肿瘤可沿白质放射纤维、联合纤维发展及沿着联络纤维扩展，以及沿室管膜、软脑膜和脑脊液种植。增强后可见这些沿白质纤维或室管膜、软脑膜种植的异常强化区。【鉴别诊断】与脑肿瘤性疾病如转移瘤、不典型的脑膜瘤，肉瘤、多形性胶母细胞瘤等相鉴别，特别是后者，有时只能通过病理检查才能相鉴别。与非肿瘤疾病如脑脓肿、结核球反应性胶质增生、血管瘤，血肿环状强化等相鉴别。【治疗原则】1?手术治疗星形细胞瘤的手术治疗适用于间变性星形细胞瘤，肿瘤全切除者较次全切除和仅行活检者能够获得较高的生存率，因此术中应尽可能多切除肿瘤。2?放疗间变性星形细胞瘤对放疗敏感，并存在剂量?效应曲线关系。通常行全脑放疗35Gy/5～6周，局部小野追加15～20Gy，术后尽早放疗是防止复发和提高疗效的有效途径。3?化疗给药途径有：（1）口服；（2）静脉化疗；（3）瘤内化疗，又称间隙内化疗（interstitialchemotherapy），利用：①明胶海绵浸泡化疗药物或附载化疗药物的生物可降多聚体（biodegradablepolyer）后，将其贴敷于瘤腔；②Ommaya泵灌注化疗；③动脉灌注化疗；④脑室或椎管内化疗，常用MTX和阿糖胞苷。4?预后间变性星形细胞瘤确诊后平均生存时间是15～28个月，1年、2年、5年生存率分别为60%～80％、38%～64％、35%～46％。与其他星形细胞瘤一样，最常见的致死原因是原发部位肿瘤复发。四、多形性胶母细胞瘤【定义】多形性胶母细胞瘤是分化程度最低和恶性程度最高的星形细胞瘤。在所有的原发性脑内肿瘤中占15%～23％，多形性胶母细胞瘤占胶质瘤的35％，占高度恶性星形细胞瘤的55%～87％，同时占所有星形细胞瘤的50％。本病好发年龄在40～60岁，年轻人少见，儿童罕见。大脑半球是最常见的好发部位，约2?3%～9％的患者表现为多发病变。【病理】肿瘤切面呈灰白色，广泛出血、坏死为最突出的特征，呈棕红色或黄色地图状。大多数病例中，肿瘤与正常脑组织界限不清。显微镜下为明显的细胞密度增大、多形性、核异型性和有丝分裂；肿瘤细胞坏死、内皮增生和坏死灶内假栅状细胞排列。肿瘤细胞坏死和内皮增生常常用来鉴别多形性胶母细胞瘤和其他低度恶性星形细胞瘤。认为在血管内皮增生的情况下，是否合并肿瘤细胞坏死是判断预后的重要因素。【诊断依据】1?临床表现多形性胶母细胞瘤起病较急，症状发展较快，早期即可出现头痛、恶心、呕吐等颅内压增高的症状，而局灶性症状体征因肿瘤所在部位不同而有所差异。2?辅助检查（1）CT平扫表现为略高或混杂密度病灶，边缘不规则，占位表现及瘤周水肿更为明显。增强扫描显示病灶较低度恶性星形细胞瘤及间变性星形细胞瘤增强更为明显，形态更不规则。（2）MRI：平扫T1加权像显示多为不规则形态，少数为圆形或椭圆形，边界不清，多数呈不均匀信号（以低、等、混合信号为主）肿瘤内部坏死、囊变和出血多见，瘤周水肿多为中重度，占位征象明显。肿瘤可穿越中线，侵犯胼胝体和对侧半球，也可形成多发的病灶。平扫T2加权像较T1相能更明显地显示瘤周水肿，肿瘤侵犯范围及多发病灶。Gd?GTPA增强后显示病灶呈不均匀强化，其强化形式多样。但影像与病理对照观察发现增强后强化的边缘并非肿瘤真正的边界。在非增强区、水肿区甚至MRI显示的正常脑组织内显微镜下均可见成簇或孤立的肿瘤细胞浸润。【鉴别诊断】需要进行鉴别诊断的肿瘤和非肿瘤性疾病同间变性星形细胞瘤。【治疗原则】治疗原则以手术为主，辅以放疗、化疗。1?手术多数作者目前主张扩大切除。有时因患者一般情况差或治疗累及重要结构，如运动区、基底节、下丘脑和脑干等，此时需调整手术策略。对于复发的多形性胶母细胞瘤，如果首次手术疗效好和病变局限于原发部位可以考虑再次手术。2?放疗手术后放疗多在术后1～3个月开始，一般能延长患者2～3个月生命。尽管可以采用立体定向放疗，重粒子放疗和近距离放疗等，目前文献报道的结果并不比传统放疗更有效。3?化疗主要推荐药物有司莫司汀、铂类药物。4?预后与多形性胶母细胞瘤患者预后相关的因素主要是年龄，40岁以下的年轻人预后较好。年轻人预后好与他们对于各种治疗的耐受力强以及并发症少有关。其他与预后相关的因素包括肿瘤部位和大小、手术时是否完全切除肿瘤。其1年、2年、5年生存率分别为30%～44％、8％和2?5%～5％。儿童的生存率与成人相似。多形性胶母细胞瘤的最常见的死亡原因是肿瘤原发部位复发。五、少突胶质细胞瘤【定义】是由少突胶质细胞衍化、分化比较成熟的肿瘤。少突胶质细胞瘤占所有原发性脑内肿瘤的4%～5％，占所有胶质瘤的5%～10％。中年人多见，成人与儿童之比为8∶1。【病理】大体标本：肿瘤开始生长于皮层灰质内，部位表浅，局部脑回扁平而弥漫性肿大，脑沟变浅，切面见肿瘤与周围脑组织界限不清，较正常脑灰质更加灰暗或灰红。镜下：瘤细胞呈特征样的“煎鸡蛋样”改变，中心为细胞核，周边为清亮的胞质，同时见到鸡蛋丝样的微血管生长方式。间变性（恶性）少突胶质细胞瘤内钙化较少突胶质细胞瘤少见，镜下可见多形细胞核和丰富的有丝分裂相。【诊断依据】1?临床表现本病好发部位为额叶和顶叶，次之为颞叶和枕叶。由于肿瘤生长缓慢，病程较长，可达数年之久；临床症状取决于肿瘤部位。约50%80％病人的首发症状为癫痫，其他症状颅内压增高症状晚期出现，并可逐步发展为病灶所在区域神经功能受损症状如偏瘫及偏身感觉障碍。间变性（恶性）少突胶质细胞瘤则起病较急，病程发展迅速。2?辅助检查（1）X线平片：可显示肿瘤病灶异常钙化影及慢性颅内压增高征象。（2）CT平扫：表现为幕上略高密度肿块，如囊性变则出现边界清楚的低密度区。钙化发生率为50%～80％，常见弯曲条带状钙化，具特征性。瘤周水肿及占位效应较轻。增强扫描病变呈轻度强化，边界清楚，轮廓不规则。（3）MRI平扫：T1加权像显示肿瘤为低或等信号，肿瘤边界多清楚，瘤周水肿及占位效应较轻，具有少突胶质细胞瘤的条带状、斑片状钙化在T1加权像上呈低信号。平扫T2加权像显示肿瘤为高信号，信号不均匀，钙化在T2加权像也呈低信号。增强后少突胶质细胞瘤多数强化不明显，少数有不均匀强化。发生在脑室的少突胶质细胞瘤多有较明显强化。间变性（恶性）少突胶质细胞瘤的MRI表现特点主要为特征性的钙化不多见，瘤周水肿较重，水肿带与肿瘤组织之间边界不清，常有明显占位征象；因肿瘤血脑屏障破坏较严重，增强扫描多呈明显均匀或不均匀强化，该类型肿瘤常与间变性星形细胞瘤难以区分。【鉴别诊断】无明显钙化的少突胶质细胞瘤与星形细胞瘤相鉴别，而有钙化的肿瘤则要与动静脉畸形相鉴别。【治疗原则】1?以手术治疗为主术中应尽量切除肿瘤，如果肿瘤呈弥漫性生长，累及重要结构，可行肿瘤部分切除或大部切除。其他原则同星形细胞瘤手术治疗原则。2?肿瘤行次全切除或大部、部分切除后，术后辅助放疗效果较好，以提高疗效。化疗药物如甲基苄肼、CCNU和长春新碱对混合性和间变性少突胶质细胞瘤有一定作用。3?预后少突胶质细胞瘤的5年生存率在34%～83％之间，通常在50%～65％。与预后好有关的因素有肿瘤恶性程度低，第一次手术全切除率高和早期诊断。而间变性（恶性）少突胶质细胞瘤的5年生存率为41％，10年生存率为20％。六、室管膜瘤【定义】室管膜瘤是由室管膜上皮细胞发生的肿瘤。室管膜瘤和间变性室管膜瘤是脑室内的肿瘤，占颅内肿瘤的2%～9％，约占神经上皮肿瘤的18?2％。肿瘤3/4位于幕下，1/4位于幕上，位于幕下者多见于青年人。本病主要在儿童期发病，占儿童颅内肿瘤的10％，排在星形细胞瘤和髓母细胞瘤之后居第三位。本病好发部位是第四脑室，其次为侧脑室和第三脑室。【病理】大体标本：肿瘤多呈结节状、分叶状或绒毛状，肿瘤呈淡红色，较脆软，触之易碎，瘤内血管及纤维组织较多，较硬。镜下检查：室管膜瘤有三种组织学类型：①乳头型和粘液乳头型；②上皮型；③多细胞型。肿瘤分型与预后关系不大。组织学上室管膜瘤的特点是包绕在血管周围形成“假玫瑰状”或“真玫瑰状”样改变，电子显微镜可见血管周围包绕着无细胞区。间变性室管膜瘤细胞表现为多形性、细胞密度增大和有丝分裂相增多。【诊断依据】1?临床表现肿瘤的病程和临床表现与肿瘤的部位不同而异。常见的症状为平衡障碍、恶心、呕吐、头痛等。常见的体征为共济失调和眼球震颤。发生于第四脑室的肿瘤病程较短，早期可出现颅内压增高，也可造成第四脑室底部脑神经损害，如耳鸣、视力减退、吞咽困难、声音嘶哑等；发生于侧脑室者，病程较长，因病变位于静区，肿瘤较小时可无任何症状，当肿瘤增大阻塞孟氏孔时可出现梗阻性脑积水、颅压高等症状。肿瘤侵犯相邻脑组织，可出现相应症状，如偏瘫、偏身感觉障碍、癫痫等。2?辅助检查（1）CT平扫示病变位于脑室周围或脑室内，呈分叶状等或略高密度病灶，肿瘤内囊性变表现为小的低密度；增强扫描显示肿瘤多呈均一强化，强化后边界清楚，囊性变区不强化。（2）MRI平扫T1加权像显示肿瘤呈等信号分叶状，边界清楚，囊性变区域为低信号，肿瘤位于脑室内，肿瘤一般不伴有瘤周水肿，如肿瘤位于脑实质的室管膜可伴有轻度水肿。平扫T2加权像显示肿瘤以高信号为主，但MRI对钙化不甚敏感。增强后肿瘤常呈不均匀强化，其中以环形增强最常见。【鉴别诊断】与脑室系统其他常见肿瘤性疾病相鉴别，如脉络丛乳头状瘤、脑室星形细胞瘤、脑膜瘤以及髓母细胞瘤。【治疗原则】手术切除肿瘤和术后放疗是治疗室管膜瘤的主要方法。1?手术治疗为肿瘤治疗的主要手段。位于第四脑室者，肿瘤是否能够全切取决于肿瘤与脑干粘连程度。经颅后窝中线入路，保护枕大池后，切开小脑下蚓部显露肿瘤，保护好四脑室底部后分块切除肿瘤；如肿瘤从第四脑室底部长出者，则在切除时，可在四脑室底留一薄层以保安全。四脑室底避免放置明胶海绵，以免引起术后脑室通路梗阻和长时间发热。位于侧脑室者，选邻近肿瘤的非功能区，切开皮层进入脑室切除肿瘤，若肿瘤较大，可部分切除皮层以利肿瘤显露及切除。注意点：①术中勿损伤丘脑、中脑、延髓及大脑内静脉；②切除肿瘤同时尽量解除脑脊液循环障碍。2?放疗室管膜瘤是中度敏感的肿瘤，关于术后放疗方案尚存在争议，如果没有脊髓播散，低度恶性室管膜瘤术后可行局部或全脑放疗；如果是幕下肿瘤应增加颈部放疗；如果已有脊髓播散或高度恶性室管膜瘤患者都应行全脑全脊髓放疗。婴幼儿进行脑部放疗时可有较多的并发症，可以考虑应用其他方法如化疗等治疗。3?化疗可提高室管膜瘤的治疗效果，方案基本同星形细胞瘤的化疗方案。4?预后5年生存率为37%～69％。分化较好的室管膜瘤、手术全切除均能提高生存率；而间变性室管膜瘤和手术后影像学仍显示肿瘤残余者易复发。七、脉络丛肿瘤【定义】是由脉络丛细胞发生的肿瘤。脉络丛肿瘤起源于脉络丛上皮细胞，发病率较低，在颅内肿瘤中所占比例不足1％，占神经上皮肿瘤的1?7%～2%。按照WHO分类，脉络丛肿瘤由两类肿瘤构成，一为脉络丛乳头状瘤，另一为脉络丛乳头状癌。本病发生于任何年龄，但以儿童多见，占儿童颅内肿瘤的3％，在儿童脉络丛肿瘤中，约40％发病在1岁，86％发病在5岁以下。儿童脉络丛肿瘤约60%～70％位于侧脑室，20%～30％位于第四脑室，其余位于第三脑室及桥小脑角。成人脉络丛肿瘤多位于第四脑室。【病理】大体标本：最大的特点是乳头状，乳头长者似绒毛，短者似颗粒；肿瘤界限清楚，多呈膨胀性生长，压迫周围脑组织，不常浸润脑组织，虽较硬，但质脆易撕裂。镜下检查：似正常脉络丛，但乳头更密集，上皮细胞增生活跃，排列密集，乳头覆盖以单层立方上皮。在此基础上脉络丛癌的3条诊断标准是：①邻近的脑组织有瘤细胞浸润；②瘤的规则乳头状结构消失，至少有一处发生浸润，瘤细胞有明显的恶性改变；③见到正常的脉络丛结构过渡到低分化状态。【诊断依据】1?临床表现病程长短不一。脉络丛乳头状瘤最常见的好发部位是侧脑室，亦有可能发生在脑室系统的其他部位。临床症状和体征主要与脑积水引起的颅内压增高和局灶性神经系统损害有关，前者包括头痛，恶心，呕吐，共济失调和精神淡漠，反应迟钝；而后者则因肿瘤所在部位而异。位于侧脑室者半数有对侧轻度锥体束征；位于第三脑室后部者出现双眼上视困难；位于颅后窝者表现为行走不稳，眼球震颤及共济功能障碍，少数病人出现Bruns征。2?辅助检查（1）腰椎穿刺：所有的梗阻性脑积水患者均有颅内压增高，脑脊液蛋白含量明显增高。（2）X线平片：显示颅内压增高的征象，在成人表现为指压迹增多，儿童则表现为颅缝分离，15%～20％的患者可见病理性钙化。脑室造影的共同特点为脑室扩大及肿物不规则的充盈缺损。（3）CT平扫：显示肿瘤多位于脑室内，呈高密度，增强扫描呈均匀强化。肿瘤边界清楚而不规则，可见病理性钙化，同时可见梗阻性脑积水征象。（4）MRI平扫：T1加权像显示肿瘤以等信号为主，信号不均匀，内有因钙化或出血所致的低信号和高信号。肿瘤一般位于脑室内形成脑室内充盈缺损，常呈分叶状和菜花状；病变可引起梗阻性脑积水。平扫T2加权像肿瘤为等或略高信号，信号不均匀。脑室内因阻塞而不能流动的脑脊液在质子密度加权像即为高信号。增强扫描后肿瘤常呈明显强化。【鉴别诊断】因为肿瘤多位于脑室内，故脉络丛乳头状瘤应与脑室旁星形细胞瘤、脑室脑膜瘤、室管膜瘤相鉴别。【治疗原则】1?手术脉络丛乳头状瘤以手术切除为主，应尽量做到全切除。根据肿瘤所在不同位置而选用不同入路，但注意如瘤体过大不必强求完整切除以防止损伤深部结构；因肿瘤血供非常丰富，切除肿瘤前注意阻断肿瘤供血动脉，包括中心部血管，以减少出血。对于肿瘤未能全部切除而不能缓解脑积水者，可行分流手术治疗。2?放疗因为本病可出现脑脊液播散，对这类患者可进行全脑及全脊髓放疗，但效果不佳。3?预后脉络丛乳头状瘤是良性肿瘤，如获得全切除，则长期存活率非常高，几乎达100％，即使脉络丛乳头状癌5年生存率可达50％。八、髓母细胞瘤【定义】髓母细胞瘤是一种以神经胶质细胞和神经元两种未分化神经上皮细胞为基础形成的肿瘤。本病约占脑肿瘤的2?7%，占小儿脑肿瘤（小于15岁）的17％，其中82?9%发生于儿童。【病理】大体标本：肿瘤界限较清楚，肿瘤因富于细胞及血管呈紫红色或灰红色，质地较脆，较少发生大片坏死，囊变及钙化更少见，肿瘤有侵犯软脑膜的倾向，又可以借此进行蛛网膜下腔和脑室系统转移。镜下检查：细胞很丰富，呈长圆形或胡萝卜形，细胞核多而细胞浆少，细胞分化不良。【诊断依据】1?临床表现因髓母细胞瘤90％发生于小脑蚓部，并且多向Ⅳ室及小脑半球浸润，约5％病例会出现肿瘤自发性出血；主要症状为：①颅内压增高症状（头痛、恶心呕吐、视乳头水肿）；②小脑症状（躯干性共济失调，眼震、四肢性共济失调）；③小脑危象：急性脑脊液循环受阻，小脑扁桃体下疝，压迫脑干时，出现呼吸循环系统功能异常，意识障碍，锥体束征及去皮层强直；④常出现颈部抵抗及强迫头位；⑤肿瘤转移症状：髓母细胞瘤在蛛网膜下腔转移后，可出现相应的脑和脊髓受累症状，如癫痫、神经根刺激，以及偏瘫、截瘫等症状。2?辅助检查（1）CT平扫示病灶位于颅后窝中线，为均一略高密度，边界清楚；周围有瘤周水肿，第四脑室受压变扁且向前移位，可出现梗阻性脑积水征象。增强扫描显示肿瘤多呈均一强化，边界更清楚，脑室室管膜下转移也可明显强化。（2）MRI：T1加权像显示肿瘤为略低信号，信号较均匀；T2加权像显示肿瘤为等或高信号区。若病灶信号不均匀，提示有坏死囊变或出血。增强扫描可见肿瘤实质部分明显强化，强化较均匀，增强扫描对发现有无椎管内蛛网膜下腔的转移灶有意义，显示为条状或结节状增强灶，如转移到脊髓还可见脊髓的点片状增强。【鉴别诊断】第四脑室室管膜瘤，小脑星形细胞瘤，脉络丛乳头状瘤。【治疗原则】髓母细胞瘤治疗主要是手术治疗为主辅以放疗，部分病例辅以化疗的综合治疗。1?手术治疗枕下开颅，尽量切除肿瘤，保护四脑室底部，尽量打通四脑室，解除脑脊液循环障碍。2?放射治疗肿瘤对放疗敏感，行病灶局部及全脑和全脊髓放疗。3?化疗最近研究表明化疗能提高高危人群（指存在转移、脑干侵犯或未能完全切除者）的生存率。对局灶性肿瘤患者化疗能将5年生存率提高到90％，对转移性患者，化疗将5年生存率提高到67％。目前推荐联合化疗。4?预后多数学者报道5年生存率约在30％以上，总体为33%～60％，最高到80％。提高预后的方法为手术全切除，术后放疗。九、神经节细胞瘤【定义】神经节细胞瘤是在中枢神经系统由神经节细胞而产生的肿瘤。按照WHO中枢神经系统肿瘤分类，神经节细胞瘤是神经元性肿瘤中的一种。根据神经节细胞含有其他细胞的多少分为5种类型：①神经节胶质细胞瘤；②神经节神经鞘瘤；③神经节细胞瘤；④神经节神经母细胞瘤；⑤副神经节胶质瘤。神经节细胞瘤占脑肿瘤的0?3%～1?3%，占小儿原发脑肿瘤的4?3%～10?7%。【病理】神经节细胞是一种大型细胞，亦可见椭圆形的胶质细胞混合存在，呈肿瘤性改变时，即可诊断为神经节细胞瘤。神经节细胞瘤中发生退行变者约为4%～33％，退行变时，神经元细胞和星形细胞都会发生恶变（间变性）。【诊断依据】1?临床表现本病颞叶多发，其次是脊髓及脑干。先天性畸形如胼胝体发育不良和Down综合征患者中发病率更高。90％以上患者的首发症状是癫痫，中线部位肿瘤常出现神经功能障碍和脑积水。2?辅助检查（1）CT平扫：显示大脑半球低或等密度区，25％～50％伴有钙化，囊性变也是常见CT表现。CT增强扫描显示肿瘤轻度增强，但很少出现占位效应。（2）MRI：T1加权像示等或低信号；T2加权像为高信号。增强后可以有不同程度的强化。【鉴别诊断】与侧脑室少支胶质细胞瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤及星形细胞瘤相鉴别。【治疗原则】不管是低度恶性还是间变性神经节细胞瘤，手术切除是最主要的治疗方法。放疗的作用目前有争议。神经节细胞瘤的预后相当好，有报道10年生存率达90％；中线部位肿瘤的手术并发症发生率较高，如肿瘤侵犯重要结构，手术切除程度有限，则预后不良。十、原发性松果体实质肿瘤【定义】原发性松果体实质肿瘤（PPT）是一种少见的肿瘤，属于神经上皮肿瘤，由松果体腺的神经分泌细胞衍生而来。本病占所有松果体区肿瘤的15%～32％。松果体细胞瘤多发生于成人，而松果体母细胞瘤多发生于儿童。【病理】大体标本：肿瘤为边界清楚灰红色的实质性肿块，质地软。在组织学上分为4亚类：松果体细胞瘤、发生异化的PPT、混合型PPT和松果体母细胞瘤。其中松果体细胞瘤是组织学上分化最好的，松果体母细胞瘤则分化最差。WHO将松果体细胞瘤归为Ⅱ级，而把松果体母细胞瘤归为Ⅲ～Ⅳ级。【诊断依据】1?临床表现像其他松果体区肿物引起脑积水一样，患者主要症状为：①颅内压增高症状（如头痛、恶心呕吐、共济失调、视乳头水肿）；②肿瘤压迫中脑四叠体之上丘出现Parinaud综合征即向上凝视障碍，少数有下视障碍，双侧瞳孔对光反射迟钝或消失；③影响下丘及内侧膝状体可出现耳鸣、双侧听力减退；④压迫小脑上蚓部和结合臂可出现眼球震颤和小脑性共济失调。 2?辅助检查（1）X线平片：一般显示颅内压增高征象；在儿童出现钙化，或在成人出现钙化超过1cm者均为病理性钙化。（2）CT：典型的松果体细胞瘤表现为平扫为低密度到等密度肿物，增强后多数为均匀增强，而松果体母细胞瘤增强扫描为不均匀增强。几乎所有原发性松果体实质肿瘤（PPT）均有肿瘤内钙化和囊性变。（3）MRI：T1加权像显示松果体细胞瘤为等信号，边界清楚，如瘤内有钙化时可见低信号；而松果体母细胞瘤则以等、低混合信号为主，信号不均匀，肿瘤较大呈不规则浸润生长，肿瘤内部可见坏死、囊性变和出血区。T2加权像示松果体细胞为略高信号；而松果体母细胞瘤为不均匀高信号，瘤周水肿和占位征象明显。增强扫描显示松果体细胞瘤均匀增强；而松果体母细胞瘤为明显不均匀强化，并可发现肿瘤播散征象，在脑膜和室管膜的强化灶及脑内其他部位的转移。【鉴别诊断】与起源于松果体区的除生殖细胞瘤以外的肿瘤和瘤样肿块相鉴别：1?神经外胚层肿瘤星形细胞瘤亚型——少突胶质细胞瘤、室管膜瘤、胶质母细胞瘤、髓上皮瘤、副神经节瘤（化学感受器瘤）、节细胞神经瘤、黑色素瘤；2?非神经外胚层肿瘤血管瘤、脑膜瘤、血管外皮细胞瘤、颅咽管瘤；3?其他类型病变松果体囊肿、蛛网膜囊肿、表皮样囊肿、皮样囊肿、淋巴瘤、浆细胞性白血病。4?转移癌。【治疗原则】1?手术治疗最好行肿瘤全切除。手术入路有多种，目前最具有代表性的有：①枕后开颅切开部分小脑幕，沿大脑镰到达肿瘤；②枕下开颅在小脑幕和小脑表明之间到达并切除肿瘤。术中一定要注意尽量减轻对脑组织的压迫和牵拉，尤其是剥离肿瘤与深部静脉（大脑大静脉、大脑内静脉）时应格外小心。对于肿瘤未能全切且脑脊液循环未能解除者，可行侧脑室?腹腔分流术。不行直接手术而只行分流术者，术后颅内压虽不高，但中脑受压体征更明显，只有直接手术切除肿瘤才能解除肿瘤对脑干压迫。2?放疗PPT对放疗敏感性报道不多，但放疗对治疗PPT是有益的，特别是对于怀疑有肿瘤播散者更应行全脑全脊髓放疗。3?化疗尚待评估。4?预后本病远期疗效不佳。

许志勤

妊娠中期胎儿超声软指标的临床意义

妊娠18～24周进行的妊娠中期超声检查，可以发现一些明确的胎儿结构异常和超声软指标。染色体异常在活产儿中的发生率为0.1%~0.2%，其中最常见的是21-三体，发生率约为1/800例活产儿，其他包括13-三体、18-三体、X染色体单体、三倍体等。目前有多种手段可用于检测染色体异常，包括生物化学指标、羊膜腔穿刺染色体核型分析以及超声检查。羊膜腔穿刺染色体核型分析的结果较为准确，但介人性操作可能导致0.5%～1.0%的胎儿死亡风险。妊娠18～24周进行的妊娠中期超声检查，可以发现一些明确的胎儿结构异常和超声软指标。超声软指标并不特异，常为一过性存在，在正常胎儿中可见，但在染色体异常的胎儿中其发生率升高。目前研究较充分的超声软指标包括：脉络丛囊肿、心内强回声、颈后皮肤增厚、肠管强回声、肾盂扩张、长骨短、鼻骨缺损或发育不良、轻度侧脑室增宽和单脐动脉等。超声软指标并非病理性指标，但可用于评估染色体异常的风险。一、超声软指标的表现与临床意义1.脉络丛囊肿：脉络丛囊肿在胎儿头颅的轴面可见，位于侧脑室，可为单发或多发，单侧或双侧，表现为脉络丛内的局限性无回声区。如果仅存在脉络丛囊肿1项软指标，并不能提示染色体异常的风险增高。当超声检查发现合并其他结构异常时，胎儿18-三体的风险增高，但21-三体的风险并不增高。正常妊娠中1%-2.5%的胎儿可出现脉络丛囊肿。Chitty等的大规模多中心研究随机选取1600例孕妇，其中658例胎儿存在脉络丛囊肿，其染色体异常（主要为18-三体）的风险为对照组的1.5倍。Comstock研究显示，49435例妊娠16～25周的孕妇行超声检查，发现胎儿脉络丛囊肿1209例（2.3%），其中1060例仅有脉络丛囊肿而不合并其他结构异常；最终确诊50例18-三体胎儿，其中一半存在脉络丛囊肿。该研究认为，发现胎儿脉络丛囊肿后，需要仔细检查胎儿其他结构，尤其是双手，以发现有无重叠指和紧握拳，辅助除外18-三体。如果胎儿不合并其他结构异常，则18-三体的风险不会增高；如果伴随其他结构异常，建议行羊膜腔穿刺染色体核型分析。2.心内强回声：心内强回声指在乳头肌或任意心室内出现的回声与骨质强度类似的微小钙化灶，可存在于单一心室或双心室，可单发也可多发。超声检查时应注意，必须从多个角度才可判定为心内强回声，以除外乳头肌的镜面反射回声。1.5%～4%的胎儿中可见心内强回声。假性心内强回声常出现的位置包括调节束、心内膜垫和三尖瓣环。为了正确识别心内强回声，推荐方法如下：（1）存在乳头肌的心室内；（2）从多个平面角度可见；（3）独立于乳头肌镜面反射区；（4）不应表现为入-出口反射。Coco等总结12672例妊娠中期孕妇的超声检查结果，认为胎儿心内强回声不增加其染色体异常的风险。Filly等研究显示，21839例21-三体低风险孕妇中，626例（2.9%）胎儿仅存在心内强回声，其中仅1例胎儿患21-三体。Rochon和Eddleman研究显示，在染色体异常低危群体中，仅心内强回声1项指标与21-三体无相关性，即使存在风险，也远低于行介入性产前诊断带来的胎儿丢失风险，故年龄不足35岁的孕妇超声发现胎儿心内强回声是正常生理表现，不建议行羊膜腔穿刺。发现典型的心内强回声后，需要对胎儿进行细致的超声检查，以明确有无结构异常，如果合并其他明显的结构异常或软指标，建议行羊膜腔穿刺术。3.颈后皮肤增厚：妊娠15～23周超声检测到胎儿颈部皮肤增厚，是妊娠中期最早发现的超声软指标之一，也是最有预测价值的指标之一。早期研究认为，颈后皮肤厚度≥6mm提示胎儿染色体异常风险。另有研究利用受试者工作特性曲线进行统计分析，认为在妊娠20周以前，建议以颈后皮肤厚度>5mm为界值。近期研究发现，颈后皮肤厚度值随着妊娠周数的增加而增大，故需要根据不同妊娠周数制定特异的界值。Smith-Bindman等研究显示，颈后皮肤增厚会增加21-三体风险，其似然比为17（95%CI:8～38）。若妊娠早期胎儿颈项透明层厚度正常，则颈后皮肤增厚的发生率较低。此外，颈后皮肤增厚也可能是胎儿水肿或淋巴水囊瘤的早期表现。4.肠管强回声：1990年，Nyberg等和Persutte最早报道了胎儿肠管强回声。妊娠中期超声检查发现胎儿肠管回声与临近骨质回声一致时，方可诊断肠管强回声。肠管强回声可分为局灶、多灶或弥散强回声3种。检查胎儿肠管强回声时，探头频率不应高于5MHz.一旦可疑肠管强回声，应逐渐降低超声增益，直至只可见骨和肠管为止。有学者提出肠管强回声的分级方法，用于减小不同检查者之间的差异。Slotnick和Abuhamad将肠管强回声与髂嵴回声强度对比，分为3级：1级指肠管回声强度低于髂嵴；2级指肠管回声强度与髂嵴相同；3级指肠管回声强度高于髂嵴。2级和3级肠管强回声与染色体非整倍体和不良妊娠结局的关系更密切。妊娠中期肠管强回声的发生率为0.2%～1.4%。胎儿正常、胎儿染色体异常、胎儿生长受限、妊娠早期出cf、囊性纤维化、先天性病毒感染或地中海贫血等情况下均有可能发生。Bromley等研究发现，妊娠中期仅0.6%的胎儿可见肠管强回声；但21-三体胎儿中约15%存在肠管强回声。Sepulveda和Sebire研究发现，肠管强回声胎儿中，约35%存在病理改变。妊娠早期出血时，由于胎儿吞人血液，也可能导致肠管强回声。如果发现肠管强回声，需要对胎儿进行细致检查，建议行羊膜腔穿刺，以确定染色体核型以及有无巨细胞病毒、弓形虫和细小病毒感染，并应同时检查母体是否近期有巨细胞病毒和弓形虫感染。因可能同时存在胎儿生长受限，推荐行动态超声监测。5.肾盂扩张：妊娠中期胎儿肾盂扩张较为常见，发生率为0.3%～4.5%（平均约为1%）。轻度肾盂扩张指肾盂宽度在4～10mm之间，且不存在肾盏扩张。肾盂宽度≥10mm或肾积水的胎儿有结构异常的风险，需要继续评估。1990年，Benacerraf等首先发现肾盂扩张与染色体异常有关，21-三体胎儿和正常胎儿发生轻度肾盂扩张的比例分别为25%和2.8%。Chudleigh等的前瞻性多中心研究显示，101600例孕妇行超声检查，发现737例胎儿存在轻度肾盂扩张，其中12例（1.6%，12/737）有染色体异常（9例合并其他超声指标异常，1例孕妇高龄，2例仅有轻度肾盂扩张l项异常），认为胎儿在仅有轻度肾需扩张而不合并其他异常时，孕妇年龄<36岁和≥36岁组胎儿染色体异常的风险分别为0.3%和2.2%。Havutcu等对25586例孕妇进行回顾性研究，其中320例胎儿（1.3%）存在肾盂扩张，但均无染色体异常，19例合并其他超声指标异常，301例仅存在肾盂扩张。另有其他研究亦证明，仅存在肾盂扩张l项软指标，与胎儿染色体异常无明显相关性。提示在无其他结构异常或危险因素的情况下，胎儿肾盂扩张不应作为羊膜腔穿刺指征。然而，约1/4～1/3的胎儿肾盂扩张会进行性加重，增加了肾积水和新生儿尿液反流的风险，因此，在妊娠晚期推荐行超声检查确定胎儿肾盂扩张情况，如果持续存在或加重，则需要产后评估或监督。妊娠中期发现胎儿肾盂宽度在4～7mm者一般不需手术治疗。6.长骨短：胎儿长骨短可作为染色体异常的指标之一，股骨和肱骨短的胎儿有患21-体的风险。股骨短指测量值／预期值≤0.91，肱骨短指测量值／预期值≤0.89。研究显示，21-三体胎儿中，24%～45%股骨短，24%N54%肱骨短；而在正常胎儿中，仅5%出现长骨短。研究发现，肱骨短比股骨短更有预测价值，仅出现肱骨短比同时出现肱骨短和股骨短更有意义，因此测量肱骨长度应成为妊娠中期超声检查的常规项目。7.鼻骨缺损或发育不良：妊娠中期超声检查可在胎头正中矢状面检查鼻骨。鼻骨发育不良指鼻骨长度<2.5mm。Bromley等对妊娠15～20周孕妇行超声检查发现，正常胎儿和21-三体胎儿的鼻骨缺损发生率分别为0.5%和43%，鼻骨缺损预测21-三体风险的似然比为83，是敏感性最高的软指标。Sonek等研究发现，妊娠中期正常胎儿和21-三体胎儿鼻骨缺损的发生率分别为1%和37%，阳性似然比为41，阴性似然比为0.64，故认为鼻骨缺损是非常重要的超声指标，对21-三体有重要预测价值。8.轻度侧脑室增宽：侧脑室宽度正常值在10mm以内，在10～15mm之间时被定义为轻度侧脑室增宽。轻度侧脑室增宽在染色体正常胎儿中发生率为0.15%，而在21-三体胎儿中为1.4%，似然比为9。侧脑室增宽增加胎儿染色体异常的风险，并使神经系统远期发育异常的可能性增加10%～30%。常清贤等研究显示，胎儿侧脑室扩张宽度为10.0～12.0mm者预后较好。如果发现胎儿侧脑室增宽，应该仔细检查胎儿结构，并建议行羊膜腔穿刺，以及筛查胎儿感染的指标，必要时应行胎儿神经系统MRI检查，以发现是否合并颅内其他发育异常，例如胼胝体发育不良或脑室系统梗阻等。9.单脐动脉：单脐动脉是指脐带中存在1根脐动脉和1根脐静脉。目前观点认为，如果胎儿不伴有其他结构异常，单脐动脉不增加染色体异常风险，但要动态观察，警惕胎儿心肾发育异常和胎儿生长受限的发生。申琳和吴连方研究显示，单脐动脉如果伴发严重胎儿生长受限，是胎儿不良结局的重要指标。二、超声软指标的产前咨询有研究通过信息评估系统来估算似然比的变化，认为超声软指标出现的种类越多，胎儿染色体异常的风险越大，似然比数值越高，但该方法并未有效地应用于临床。目前，在血清学筛查21-三体低风险的群体中，如果存在单一超声软指标或多个超声软指标，可以引入似然比概念，根据似然比数值，与血清学筛查结果相结合综合评估，如果存在染色体异常风险，建议行介人性产前诊断。同时应注意，绝大多数超声软指标的染色体异常风险似然比只针对21-三体，而有的超声软指标可能与其他染色体异常相关，例如脉络丛囊肿与18-三体相关，应该向孕妇及家属明确说明。超声软指标可帮助判断是否需要进一步行胎儿染色体检查。如果存在2种及以上的超声软指标，需要重视并评估，考虑进行介入性产前诊断，除外染色体异常。

刘宗印

什么是颅底肿瘤？常见临床诊断鉴别特点

　　颅底肿瘤也属于颅内肿瘤，治疗方式要依据病情、身体状况、家庭要求等综合因素合理选择，目前以手术为主，关于其术前明确诊断尤为重要，关于肿瘤位置与临床诊断特点，总结以下内容：　　（一）颅底占位性病变　　1、要点：分前、中及后颅底病变　　(1)前颅底病变常起自头颈部肿瘤直径扩散或侵犯；最常见的鼻窦肿瘤（如成人的鳞癌和儿童的横纹肌肉瘤）。骨纤和畸形性骨炎均累及颅底，但骨纤更容易侵犯颅面骨和前颅底骨质，典型的骨纤在平片或CT上呈磨玻璃样改变，MRI上T1、T2均为低信号。　　(2)中央区病变常起自头颈部（如鼻咽鳞癌）。颅外原发肿瘤常转移至颅底中央区。常见的海绵窦占位包括神经鞘瘤、脑膜瘤、转移瘤及动脉瘤。脊索瘤及软骨肿瘤常发生在颅底中央区。发生在颈静脉孔的肿瘤有副神经节瘤、施万细胞瘤和转移瘤。　　2、嗅沟和颅前窝底肿瘤及肿瘤样变　　(1)常见疾病：恶性鼻窦肿瘤（如鳞癌和横纹肌肉瘤）、脑膜瘤、转移瘤。　　(2)不常见疾病：黏液囊肿、骨瘤、鼻息肉、内翻型乳头状瘤、嗅神经母细胞瘤、淋巴瘤、复杂鼻窦炎（炎症性、真菌性、肉芽肿性）。　　(3)罕见疾病：脑膨出、皮样囊肿。　　3、颅底中央区侵袭性肿瘤及肿瘤样病变　　(1)常见疾病：转移瘤、鼻咽部恶性肿瘤转移、血性转移。　　(2)不常见疾病：骨髓炎、真菌性鼻窦炎、非真菌性肉芽肿、韦格纳肉芽肿、侵袭性垂体瘤、淋巴瘤、骨髓瘤、脑膜瘤、青少年鼻咽部血管纤维瘤、脊索瘤。　　(3)罕见疾病：鼻硬结病、结节病。　　4、海绵窦肿瘤及肿瘤样病变　　单侧　　(1)常见疾病：神经鞘瘤、脑膜瘤、转移瘤、动脉瘤（颈内海绵窦段）、颈动脉-海绵窦瘘。　　(2)不常见疾病：脊索瘤、淋巴瘤、海绵状血管瘤。　　(3)罕见疾病：脂肪瘤、表皮样囊肿、软骨肿瘤、神经纤维瘤病Ⅰ型。　　双侧　　(1)常见疾病：侵袭性垂体瘤、脑膜瘤、转移瘤。　　(2)不常见疾病：淋巴瘤、海绵状血管瘤、颈动脉-海绵窦瘘。　　5、颈静脉孔区肿瘤及肿瘤样病变　　非肿瘤性占位　　(1)常见疾病：颈静脉球增大（正常变异）、颈静脉血栓。　　(2)不常见疾病：骨髓炎、恶性哇外耳道炎。　　肿瘤性占位　　(1)常见疾病：副神经节瘤、转移瘤。　　(2)不常见疾病：神经鞘瘤、神经纤维瘤、表皮样囊肿。　　6、弥漫性颅底肿瘤及肿瘤样病变　　非肿瘤性占位　　(1)不常见疾病：骨纤、畸形性骨炎、朗格汉斯细胞组织细胞增多症。　　肿瘤性占位　　(1)常见疾病：转移瘤。　　(2)不常见疾病：骨髓瘤、脑膜瘤、淋巴瘤、横纹肌肉瘤。　　（二）脑室占位病变　　1、要点：　　脑室形态异常的先天性原因：前脑无裂畸形，透明隔发育不良、脑裂畸形、脑穿通畸形、胼胝体发育不良、ChiariⅡ畸形，Dandy-Walker畸形、灰质异位及错构瘤。　　脑室形态异常的继发原因：神经系统退行性病变、脑疝及临近脑实质局灶性病变。　　脑室扩大原因：生理性、萎缩性、梗阻性和脑脊液产生过多。　　脑室变小原因：颅压增高、假性脑瘤及脑室分流会致脑室变小，然而提示颅压高方面，与蛛网膜下腔及基底池变窄比，脑室变小不可靠。　　脑室占位不常见，但是引起脑积水、昏迷及猝死的重要原因。室管膜强化常与感染、炎症及肿瘤相关。　　2、成人脑室内肿瘤及肿瘤样病变　　侧脑室　　(1)额角：星形细胞瘤（间变性和胶质母）、室管膜下巨细胞星形细胞瘤（结节性硬化）、中枢神经细胞瘤、室管膜下瘤、第五、六脑室。　　(2)体部：星形细胞瘤、中枢神经细胞瘤、少突胶质细胞瘤、室管膜下瘤。　　(3)三角区：脉络丛囊肿、黄色肉芽肿、脑膜瘤、转移瘤。　　(4)枕角及颞角（罕见）　　室间孔和三脑室　　(1)室间孔：星形细胞瘤（间变性和胶质母）、中枢神经细胞瘤、少突胶质细胞瘤、室管膜下巨细胞星形细胞瘤（结节性硬化）。　　(2)三脑室：胶样囊肿、外源性病变（垂体腺瘤、动脉瘤、胶质瘤）、结节病、生殖细胞瘤。　　导水管和四脑室　　(1)导水管：出血、中脑胶质瘤、转移瘤。　　(2)四脑室：转移瘤、血管网状细胞瘤、脑干外生型胶质瘤、室管膜下瘤。　　3、儿童脑室内肿瘤及肿瘤样病变　　侧脑室　　(1)额角：第五、六脑室、星形细胞瘤（低级别）、室管膜下巨细胞星形细胞瘤（结节性硬化）。　　(2)体部：PNET、星形细胞瘤。　　(3)三角区：脉络丛乳头状瘤、室管膜瘤（罕见）。　　(4)枕角及颞角（罕见）　　室间孔和三脑室　　(1)室间孔：室管膜下巨细胞星形细胞、星形细胞瘤、胶样囊肿儿童罕见。　　(2)三脑室：外源性病变（颅咽管瘤）、星形细胞瘤（低级别及毛细胞型星形细胞瘤）、组织细胞增生症（前隐窝/下丘脑/垂体柄）、生殖细胞瘤。　　四脑室星形细胞瘤（常为毛细胞型）、髓母、室管膜瘤、脑干外生型胶质瘤。　　（三）鞍区及鞍旁占位病变　　1、要点：　　(1)青春期、妊娠期垂体会增大，高度可达10-11mm。　　(2)增强MR，高达15%的无症状者腺垂体见小片状低信号，可能为偶发的微腺瘤或良性囊肿。　　(3)60-90%的正常人垂体后叶呈亮点样（T1高信号），可能与抗利尿激素-神经垂体激素运载蛋白复合体有关，或与其分泌与运输有关。　　(4)垂体腺瘤是成年人鞍内及鞍旁最常见的病变。　　(5)儿童常见的鞍区病变是颅咽管瘤和丘脑-视交叉胶质瘤。　　(6)儿童人垂体柄占位包括生殖细胞瘤、朗格汉斯细胞组织细胞增多症、淋巴瘤和胶质瘤。　　(7)成年人垂体柄占位包括淋巴瘤、转移瘤、结节病、垂体炎和颗粒细胞瘤。　　(8)鞍旁占位一般起源于中颅底，海绵窦及Meckel’s腔。　　2、鞍上T1WI高信号肿瘤及肿瘤样变　　(1)常见疾病：Rathke’s裂囊肿、颅咽管瘤、亚急性期出血、动脉瘤血栓形成、出血性肿瘤（如垂体瘤）、手术（出血、脂肪移位）。　　(2)不常见疾病：脂肪瘤、皮样囊肿、先天异位的神经垂体、外伤性垂体柄中断综合症等。　　3、鞍内病变　　(1)常见疾病：生理性增生、微腺瘤、非肿瘤性囊肿（胶样囊肿、Rathke’s裂囊肿）。　　(2)不常见疾病：颅咽管瘤、转移瘤。　　(3)罕见疾病：脑膜瘤、表皮样囊肿或皮样囊肿。　　(4)罕见但非常重要的病变：中线旁颈动脉动脉瘤。　　4、垂体柄肿瘤及肿瘤样病变　　儿童　　(1)常见疾病：朗格汉斯细胞组织细胞增多症、生殖细胞瘤、脑膜炎。　　(2)不常见疾病：淋巴瘤、胶质瘤。　　成人　　(1)常见疾病：结节病、生殖细胞瘤、转移瘤。　　(2)不常见疾病：淋巴瘤、胶质瘤等。　　（四）松果体区占位病变　　1、要点：　　起源包括松果体、三脑室后部、四叠体池、中脑顶盖、丘脑后部、胼胝体压部和小脑幕尖端。　　松果体区大部分为肿瘤性病变，生殖细胞瘤占2/3以上。　　松果体囊肿的发生率高达40%，有时难与囊性松果体瘤鉴别。　　2、松果体区肿瘤及肿瘤样病变　　(1)生殖细胞瘤：生殖细胞瘤、畸胎瘤。　　(2)松果体实性细胞肿瘤：松果体细胞瘤、松果体母细胞瘤。　　(3)其他细胞来源：松果体囊肿、星形细胞瘤、脑膜瘤、转移瘤、血管畸形等。　　（五）桥小脑角区占位病变　　1、要点：　　可起源于桥小角池的结构、内听道、颅后窝中线或起源于四脑室经侧孔蔓延而来。　　桥小脑角的“假瘤”包括小脑绒球、脉络丛及突出的颈静脉结节。　　最常见的桥小脑角肿瘤是听神经瘤，起源于第8对脑神经的前庭神经。　　2、桥小脑角池肿瘤及肿瘤样病变　　(1)常见病变：听神经瘤、脑膜瘤、表皮样囊肿、其他神经鞘瘤、血管病变（椎基底动脉迂曲扩张、动脉瘤、血管畸形）、转移瘤、副节神经瘤、室管膜瘤、脉络丛乳头状瘤。　　(2)不常见病变：主要位于CPA区或由四脑室蔓延而来。蛛网膜囊肿、脂肪瘤、皮样囊肿外生性星形细胞瘤、脊索瘤、软骨肿瘤。　　3、内听道肿瘤及肿瘤样病变　　(1)常见病变：内听道听神经瘤、术后纤维化。　　(2)不常见病变：神经炎（面神经麻痹）、海绵状血管瘤、淋巴瘤、转移瘤、结节病、脑膜瘤。　　4、累及桥小脑角池的颞骨肿瘤及肿瘤样病变　　(1)常见病变：岩尖综合症、恶性外耳道炎症、胆固醇肉芽肿、副神经节瘤、转移瘤。　　(2)不常见病变：脊索瘤、黏液囊肿、浆细胞瘤。　　5、累及桥小脑角池的脑内肿瘤及肿瘤样病变　　(1)常见病变：转移瘤、外生型胶质瘤。　　(2)不常见病变：血管网状细胞瘤、四脑室肿瘤向外蔓延（室管膜瘤、脉络丛乳头状瘤）。　　（六）枕骨大孔区占位病变　　1、要点：　　可分为延髓内病变、髓外硬膜下病变及硬膜外（骨性或颅颈交界区）病变。　　50%为脑干胶质瘤（多为低级别星形细胞瘤）发生在延颈髓交界区。　　常见的延髓内病变包括脊髓空洞积水症、脱髓鞘病变和胶质瘤。　　常见的髓外硬膜下病变包括小脑扁桃体下疝、室管膜瘤、室管膜下瘤和髓母细胞瘤。　　硬膜外病变可起源于后颅底或颅颈交界区。　　2、枕骨大孔区病变　　延颈髓内病变　　(1)常见病变：脊髓空洞积水症、脱髓鞘病变、胶质瘤、第四脑室肿瘤（如髓母细胞瘤）。　　(2)不常见病变：血管网状细胞瘤、转移瘤。　　腹侧髓外硬膜下病变　　(1)常见病变：椎基底动脉延长扩张症、脑膜瘤、动脉瘤（椎动脉、小脑后下动脉）。　　(2)不常见病变：神经鞘瘤、胆脂瘤、副神经节瘤、转移瘤、蛛网膜囊肿、皮样囊肿、肠源性囊肿。　　背侧髓外硬膜下病变　　(1)常见病变：先天性/获得性小脑扁桃体下疝、室管膜瘤、室管膜下瘤、髓母。　　(2)不常见病变：蛛网膜囊肿、皮样/表皮样囊肿。　　硬膜外病变　　(1)颅颈交界区病变：创伤、关节病、先天遗传。　　(2)斜坡和颅底病变：转移瘤、脊索瘤、骨软骨肿瘤。　　（七）大脑皮质局限性病变　　1、要点：　　种类繁多，除肿瘤外，还包括血管性病变、外伤性病变及先天畸形等。　　一般缺血性脑血管按血管分布，肿瘤则常常跨血管分布区。但应注意由于低灌注所造成的分水岭缺血性脑血管病。　　急性脑皮质静脉或静脉窦血栓形成的晚期可造成皮质出血，出血灶常散在，类似脑挫伤的出血。故非外伤性皮质出血要首先排除皮质静脉和静脉窦血栓形成。此外，出血灶可多发。　　转移性黑色素瘤位于大脑皮质，MRI呈高信号，特别是T1WI，类似于亚急性期脑出血。　　老年患者皮质出血要考虑到淀粉样脑血管病的可能。　　大脑皮质血管炎的影像表现可类似脑肿瘤或脑梗塞，增强可见异常血管影。此外病变深部常伴有散在梗死灶。　　2、大脑皮质肿瘤及肿瘤样病变　　(1)信号正常的大脑皮质病变：局灶性皮质发育不良、巨脑回畸形、多小脑回畸形。　　(2)均匀性信号的大脑皮质病变：低级别少突胶质细胞瘤（无钙化）、脑梗塞、动静脉畸的静脉动脉瘤样扩张、MELAS。　　(3)混杂信号的大脑皮质病变：胶质肉瘤、少突胶质瘤（有钙化）、少突-星形细胞瘤、胶质母、PNET、DNET、淋巴瘤、颅面血管瘤病、血管畸形。　　(4)囊实性大脑皮质病变：多形性黄色星形细胞瘤、神经节细胞瘤、神经节胶质瘤、室管膜瘤。　　(5)出血性大脑皮质病变：脑挫伤、胶质母、胶质肉瘤、转移瘤、急性脑皮质静脉/静脉窦血栓形成、血管畸形和淀粉样脑血管病。　　（八）脑干占位病变　　1、要点：　　儿童胶质瘤常发生在脑桥，多为低级别星形细胞瘤；成人好发于中脑，胶质母细胞瘤常见。　　脑桥中央髓鞘溶解位于脑干中央，缺血性脑血管病则按脑血管分布，常出现“半切”征象。　　病毒性脑干脑炎多发生在脑干与桥脑交界处，边界模糊。T1WI常无异常改变，T2WI呈磨玻璃样改变。　　2、脑干肿瘤及肿瘤样变　　(1)中脑：胶质母、海绵状血管瘤、结核球、隐球菌感染性病变。　　(2)桥脑：星形细胞瘤、血管网状细胞瘤、海绵状血管瘤、脑桥中央髓鞘溶解、病毒性脑炎、脑梗塞、缺血性脱髓鞘病变。　　(3)延脑：星形细胞瘤、海绵状血管瘤、血管网状细胞瘤、脑梗塞、甲硝唑脑炎、病毒性脑炎。　　（九）脑膜病变　　1、要点：　　由于MRI难于区分软脑膜和蛛网膜，故两者统称为柔脑膜。　　弥漫性硬脑膜增厚常见于开颅术后，为颅压低所致。　　生殖细胞瘤、髓母常伴柔脑膜扩散。　　局限性脑膜增厚常需实验室检查方可明确诊断。　　2、脑膜肿瘤及肿瘤样变　　(1)弥漫性强化：开颅术后/脑室分流术后、癌性脑膜炎、感染性脑膜炎、硬膜窦血栓、结节病、组织细胞X病、低颅压。　　(2)局限性强化：脑膜瘤、转移瘤、结节病、组织细胞X病、硬脑膜海绵窦血管瘤、血管畸形、淋巴瘤。

赵天智

胎儿磁共振

胎儿结构畸形的筛查超声为首选超声检查具有无创、快速、实时、廉价、准确的特点，与其他复杂的影像学检查比较有其不可替代的优势。但是超声检查也有不足：难以穿越胎儿颅骨，视野偏小，对于存在母亲肥胖、母体子宫肌瘤、羊水过少、多胎等情况时，检查结果常不满意，而且超声检查受胎儿体位影响，常需较长时间或进行多次检查。另外，超声诊断或多或少受到操作者技术水平的限制。胎儿磁共振（MRI）是产科超声检查非常重要的补充手段1983年，Smith等首次报道胎儿MRI检查，近年来胎儿磁共振发展迅速，全国多家医院陆续开展。随着胎儿宫内手术及产房新生儿外科手术的发展，对胎儿影像学检查提出更高的要求。胎儿MRI可以对超声检查存有疑问的宝宝做进一步针对性的诊断，能够在胎儿期对疾病做出及时正确的诊断和分类，帮助制定合适的后续手术方案，另外胎儿MRI还能帮助母亲选择分娩方式。孕期进行MRI检查安全吗？由于存在电离辐射，一般不建议在孕期进行X线检查和CT检查，但是会建议进行MRI检查。因为无论是从成像原理，还是从循证医学的证据来讲，MRI对于胎儿来讲都是安全的，不会对胎儿发育产生不良影响。胎儿MRI的优势不存在电离辐射；软组织分辨率高；视野大，可以任意切面扫描，显示胎儿全貌；受母亲情况影响小；不受胎儿骨骼及羊水量影响；对胎儿中枢神经系统疾病、羊水过少相关疾病和胸部疾病诊断方面有很高的准确性，在其他部位图像有良好的直观性和分辩率，并能量化评价肺发育不良。对于双胎及孕周较大时影像显示明显优于超声检查，特别是孕晚期胎头入盆或胎儿颅骨骨化时；胎儿MRI可进行任意切面扫描，精确地进行各种测量，对于胎儿疾病的定性较好，还可进行功能成像如磁共振波谱成像（MRS）；MR图像受检查操作者技术水平影响较小，便于保存和会诊。胎儿MRI的推荐检查指征1.首选指征和诊断价值最大的是胎儿中枢神经系统异常：如脑发育不良、侧脑室或后颅窝明显增宽、Dandy-Walker畸形、胼胝体发育不良、Chiari畸形、脑出血、脑肿瘤、脑积水、无脑儿、前脑无裂畸形、神经管闭合不全、脑脊膜膨出等。值得一提的是，当胎儿胼胝体发育不良或胼胝体缺如时，超声往往提示双侧侧脑室增宽，而无法辨别胼胝体是否存在，此时胎儿MRI可以协助确诊侧脑室增宽是否由胼胝体发育不良引起，或者是单纯侧脑室稍增宽而无脑实质发育异常，这对于妊娠结局至关重要。2.胎儿颌面部畸形：如唇裂、腭裂、眼眶发育不良或眼球缺失等，可以通过胎儿MRI进行进一步的确认和补充，同时可以发现是否合并其他相关畸形。3.胎儿胸部肿瘤性病变：超声提示胎儿肺部回声增强，最常见的是胎儿肺囊腺瘤样畸形（CCAM）或隔离肺，二者都属于良性病变但常常不易区分。胎儿MRI可以通过各个断面扫描，判断异常病灶内的血供来源，从而可以明确病变性质，因为某些CCAM具有自限性，即出生后自行消失，无需治疗。而隔离肺分为肺内型和肺外型，出生后可以进行手术治疗。4.胎儿腹部肿瘤性病变：这种情况往往很难定性，胎儿MRI可以明确病灶来源，从而进一步明确病变性质。比如肝脏血管内皮瘤，肾脏中胚叶肾瘤等等，囊性病变包括胆总管囊肿、消化道重复畸形，（女性）卵巢良性囊肿等。5.胎儿泌尿生殖系统异常：超声发现胎儿肾盂分离，MRI可以进一步明确胎儿肾积水原因，如肾盂输尿管连接处梗阻（UPJO）、膀胱流出道梗阻、输尿管异位开口等。胎儿肾脏发育不良如马蹄肾、异位肾、多囊性发育不良肾（MCDK）、婴儿型多囊肾等，可以通过MRI进一步判断肾脏功能。如果超声在肾脏区域未见到肾脏回声，胎儿MRI可以通过不同断面扫描及弥散功能成像来判断是胎儿肾脏发育不良还是（盆腔）异位肾等。6.胎儿胃肠道异常：可以通过MRI检查来进一步明确诊断，确认进一步处理方案。这些异常主要包括先天性食道闭锁、十二指肠闭锁、小肠与结肠梗阻或闭锁、肛门闭锁、胎粪性腹膜炎等。7.胎儿四肢的异常：胎儿MRI可以帮助进一步甄别这些异常，比如确认是马蹄内翻足还是仅仅暂时性内翻状态，肢体缺如或发育不良，多指/趾或少指/趾畸形，胎儿MRI可以明确肢体附近囊性灶是羊膜束带引起的水肿还是软组织淋巴管瘤。如果发现胎儿双下肢显示不清或融合，胎儿MRI可以协助判断是宝宝调皮地变换姿势还是人体鱼序列征。8.胎儿脊柱异常：如脊柱裂、脊髓脊膜膨出、半椎体、脊髓栓系、骶尾部畸胎瘤等，胎儿MRI可以一目了然，有理有据。9.胎儿心脏异常：MRI诊断胎儿心脏异常比较复杂，最好到心脏专科比较好的儿科专科医院检查。10.双（多）胎：IVF治疗往往收获双胎或三胎，问题也随之而来。比如双胎输血综合征（TTTS）、双胎反向动脉灌注序列综合征、双胎/多胎之一死亡，胎儿MRI可以帮助监测宫内胎儿生长发育情况，观察存活胎儿中枢神经系统是否异常，减胎减掉哪一个等。11.其他需要进行胎儿MRI检查的情况：如孕妇过度肥胖、羊水过多/少、存在复杂畸形时，孕晚期胎头入盆、胎儿颅骨骨化、前置胎盘，胎盘早剥（出血）、胎盘植入、瘢痕妊娠、孕妇子宫畸形、胎儿宫内生长受限、胎儿腹裂及脐膨出等。目前，胎儿MRI得到了越来越多的应用，已成为产科超声检查的重要补充手段，并能提供超声不能发现的额外信息。胎儿MRI检查时噪声较大，子宫内的宝宝往往会在检查有比较明显的胎动。胎儿MR检查时，孕妇一般不使用镇静剂及对比剂，应当尽量避免怀孕3个月（孕早期）内扫描，孕4个月后胎儿MRI图像容易理解。

侯瑞丽

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孕28周+5脑核磁，请问能确诊么？孩子还能留么？