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先吃饭控制帕金森症状药物手术加康复锻炼

帕金森如今已经成为中老年人的高发疾病，帕金森症状给患者的身体健康造成很大的影响。有些患者不注意帕金森的治疗，认为帕金森症状只是年老了造成的身体机能退化，导致最后错过治疗的最佳时期，对于帕金森患者而言，要早日发现帕金森症状并且及时的进行治疗。帕金森病都有哪些症状震颤往往是帕金森发病最早期的表现，通常会出现单侧手指搓丸样运动，其后会发展为同侧下肢和对侧肢体在静止时出现不自主的有节律颤抖，变换位置或运动时，症状可减轻或停止。震颤会随情绪变化而加剧。帕金森还会引起肌肉僵直。早期多从单侧肢体开始，患者感觉关节僵硬及肌肉发紧。影响到面肌时，会出现表情呆板的“面具脸”；影响到躯干、四肢及膝关节屈曲的“三曲姿势”。帕金森病的治疗方法：药物+锻炼+手术目前治疗帕金森病的相关药物有美多巴、森弗罗、金刚烷等等，目前使用最广的药物为美多巴，患者需要在医师指导下选择药物和剂量。几乎所有的抗帕金森病药物均须从小剂量开始，缓慢递增，根据病情和个体需要进行剂量调整。治疗过程中以症状改善、能自理生活为基准，不要求症状完全缓解，尽量保持药物在最低维持量。我们提倡让患者多锻炼，这是有效的帕金森的治疗方法。锻炼时，应选变化较多、比较复杂的运动形式，比如让患者多走走弯曲的石子路，练练器械操，这对于延缓运动功能减退，很有好处。训练重点是纠正患者起步难、抬腿低、步距短、转身慢、上下肢动作不协调等异常步态。外科手术治疗帕金森近年来随着微电极引导定向技术的发展，可精确定位引起震颤和肌强直的神经元，然后通过安装脑起搏器刺激脑内控制运动的相关神经，脑起搏器通过埋藏与患者胸部的脉冲器（电池）发送微弱电流，抑制引起帕金森病症状的异常脑神经信号，从而消除帕金森病的症状，尤其是对帕金森病导致的肢体震颤、僵硬、运动迟缓等症状有很大的改善作用。

王学廉

神经内科必备知识点

神经内科是医考中的重点，但是知识点多，复杂不容易记忆，很多小伙伴们留言吐槽，小壹在这里就特意收集整理了一些神经内科必备的知识点，赶紧看看吧！1.治疗神经系统疾病患者的第一步是定位病灶。2.肌肉病变病通常引起近端的对称的无力，没有感觉丧失。3.神经肌肉接头病变引起疲劳性。4.周围神经病变引起远端的不对称的无力，伴有萎缩，束颤，感觉丧失和疼痛。5.神经根病变引起放射痛。6.脊髓病变导致远端的对称的无力，括约肌障碍和感觉平面三联征。7.脑干的单侧病变常导致“交叉综合征”，即一个或多个同侧脑神经功能障碍伴有对侧身体偏瘫和/或感觉异常。8.小脑病变导致共济失调和意向性震颤（或称动作性震颤）。9.在大脑中，皮质病变可导致失语，癫痫，部分偏瘫（脸和手臂），而皮层下病变可导致视野缺损，初级感觉麻痹，更全面的偏瘫（脸部，手臂和腿）。10.大脑通过血脑屏障孤立于身体的其余部分。11.学习和记忆是可能的，因为刺激重复输入到突触可导致神经元功能的持久改变（长时程增强）。12.一些最常见和重要的神经系统疾病是由于神经递质异常造成的：阿尔茨海默氏症（乙酰胆碱），癫痫（γ-氨基丁酸，GABA），帕金森氏症（多巴胺），偏头痛（血清素）等。13.许多遗传性神经系统疾病已被证明是由于的三核苷酸重复序列造成的。14.足下垂（胫前肌无力）可由腓总神经或腰5神经根损伤引起。15.如果面神经受损（如贝尔氏麻痹），则一侧颜面部无力，即周围性面瘫。如果皮质输入到面神经核通路受损（如从卒中），则只有面部下半部无力，即中枢性面瘫。16.一侧瞳孔散大意味着第三对颅神经受压迫。17.通常由Willis环路提供的侧支血流，有时能够防止卒中而造成损伤。18.非交通性脑积水，往往是医疗急症，因为被阻断的脑脊液（CSF）将导致颅内压上升。19.对肌病的诊断往往是基于血清肌酸激酶（CK）的水平，肌电图（EMG）的结果，及肌肉活检。20.强直性肌营养不良症是最常见的成人的肌营养不良症。21.对大多数肌病病人最主要的关切是呼吸衰竭的可能性。22.药物毒性应始终作为肌病的鉴别诊断进行考虑。23.抗精神病药物恶性综合症是具有高死亡率的紧急情况。24.重症肌无力患者对肌肉重复刺激呈现递减反应（疲劳）。25.大约40%的重症肌无力患者在开始高剂量的类固醇治疗后要经历短暂的恶化，通常在5-7天。26.兰伯特-伊顿肌无力综合征（LEMS）集合了重症肌无力和自主神经功能障碍的表现，主要由于机体对突触前电压依赖性钙离子通道产生自身免疫攻击而引起。27.肌强直，即肌肉收缩后放松延迟，是肌肉营养不良中最常见的表现，但也可在其他情况中出现。28.在肌电图中，肌肉疾病显示了所有肌肉的完全收缩，但为短而小的单位。29.在肌电图中，神经疾病显示了部分和减少的肌肉收缩，但为延长而大的单位。并可能伴有纤颤和束颤。30.周围神经病变最常见的原因是糖尿病和酗酒。31.最常见的运动神经病变是“吉兰巴雷”综合征。32.神经活检是很少为周围神经病变诊断所需要的。33.周围神经病变最经常被忽视的原因是遗传。34.吉兰巴雷综合征的脑脊液表现是高蛋白质和低（或正常）细胞计数。35.最常见的运动神经元疾病是肌萎缩侧索硬化症（ALS）。36.神经根疾病的手术指征是顽固性疼痛，渐进性运动不能或感觉障碍，或用非手术方法难以治疗的一定程度的症状。37.神经性跛行（假性跛行）的典型表现为双侧的不对称的下肢疼痛，步行（偶尔站立）引起，休息缓解。38.突发性脊髓损伤可造成脊髓休克，表现为一过性弛缓性麻痹，反射降低，感觉丧失和膀胱失张力。39.脊髓前动脉综合征导致的腰膨大动脉的阻塞，可导致双侧肢体无力，痛温觉消失，低于病变阶段的低反射，并保留脊髓背侧束功能（姿势和振动）。40.马尾神经综合征是神经外科急症，表现为下肢无力，显著根性疼痛，鞍区麻痹和尿失禁。41.脑干缺血症状通常是多种多样的，孤立的发现（如眩晕和复视）通常更多是由于外围病变累及单根颅神经而引起。42.梅尼埃病三联征为阵发性眩晕，耳鸣，和听力损失。它是由内耳膜迷路内淋巴液增加引起的。病理上，球囊和椭圆囊毛细胞退化。43.对脑干血液供应来自后循环椎基底动脉系统。44.脑桥中央髓鞘溶解症主要发生于营养不良或酗酒的低钠血症患者。快速的纠正低钠血症已被认为是致病的原因。45.后颅窝肿瘤占儿童肿瘤的50%。在成人，是非常罕见的。46.由于小脑传导通路中的“双重交叉”，小脑半球病变表现为同侧运动的障碍。47.黑质中色素多巴胺能神经元缺失是帕金森氏症的病理特点。48.息宁（左旋多巴）仍然是帕金森病最有效的治疗。49.特发性震颤是非帕金森病震颤的最常见原因。50.斜颈是最常见的局部肌张力障碍。

马美龄

得了帕金森病会出现哪些症状

目前有越来越多的人被帕金森病折磨，帕金森病引起的症状会给患者生活带来很多的不便，而有些患者不能意识到帕金森病的严重危害，导致他们没能及时去医院进行治疗。所以要清楚帕金森病的早期症状，早发现早治疗对于帕金森这种慢性病还是很重要的。抑郁可为本病的首发症状，常表现为情绪低落、悲观、失望等；睡眠障碍、记忆力缺损（以铭记功能缺损明显，表现为记不住近期发生的事）、注意力转移困难等，也为本病早期症状。在早期，很多帕金森患者被误诊为抑郁症，这一点患者应多加注意。静止性震颤首先出现于肢体远端，以手指搓丸样运动最常见。随病情发展，同侧下肢及对侧肢体在静止时会出现不自主的节律性颤抖，常在运动后消失。行动迟缓——患者上肢精细动作变慢，如系鞋带、扣纽扣等简单动作较前明显变缓，甚至无法顺利完成；足部运动迟缓，常表现为行走时起步困难、步距缩小。患者行走时身体前倾，且越走越快而不易止步，出现慌张步态。并且，遇到稍不平整路就会跌倒；主动运动减少，常表现为肢体活动减少，如患者长时间固定于某一姿势而不动弹。肌肉僵直——病人常从单侧肢体开始发病，患者会感到关节僵硬及肌肉发紧。面肌受累会使面部活动减少而显得表情呆板；手部受累时会出现特殊手姿，即指间关节伸直、手指内收、拇指对掌。帕金森病还有一个典型症状是运动迟缓，包括自发性运动、联合运动和自主运动的障碍，这些运动障碍单独或结合，再与肌强直一起造成多种特征性运动障碍，是影响患者生活能力和致残的最主要的症状体征。帕金森病还会导致姿势反射丧失和平衡障碍，姿势反射的丧失使患者失掉在运动中调节平衡的自发能力，故常常摔倒；最终患者独自站立不能。在早期，帕金森患者一般会选择通过美多巴等药物控制症状；疾病发展至肢体僵硬、运动迟缓时则需要手术治疗。第四军医大学唐都医院神经外科采用脑起搏器植入术治疗帕金森病，针对晚期病人坐下后不能自行站立，卧床后不能自行翻身，日常生活不能自理的帕金森患者，脑起搏器可有效改善其症状，提高生活质量。

王学廉

神经内科必备知识点！

神经内科是医考中的重点，但是知识点多，复杂不容易记忆，很多小伙伴们留言吐槽，小壹在这里就特意收集整理了一些神经内科必备的知识点，赶紧看看吧！1.治疗神经系统疾病患者的第一步是定位病灶。2.肌肉病变病通常引起近端的对称的无力，没有感觉丧失。3.神经肌肉接头病变引起疲劳性。4.周围神经病变引起远端的不对称的无力，伴有萎缩，束颤，感觉丧失和疼痛。5.神经根病变引起放射痛。6.脊髓病变导致远端的对称的无力，括约肌障碍和感觉平面三联征。7.脑干的单侧病变常导致“交叉综合征”，即一个或多个同侧脑神经功能障碍伴有对侧身体偏瘫和/或感觉异常。8.小脑病变导致共济失调和意向性震颤（或称动作性震颤）。9.在大脑中，皮质病变可导致失语，癫痫，部分偏瘫（脸和手臂），而皮层下病变可导致视野缺损，初级感觉麻痹，更全面的偏瘫（脸部，手臂和腿）。10.大脑通过血脑屏障孤立于身体的其余部分。11.学习和记忆是可能的，因为刺激重复输入到突触可导致神经元功能的持久改变（长时程增强）。12.一些最常见和重要的神经系统疾病是由于神经递质异常造成的：阿尔茨海默氏症（乙酰胆碱），癫痫（γ-氨基丁酸，GABA），帕金森氏症（多巴胺），偏头痛（血清素）等。13.许多遗传性神经系统疾病已被证明是由于的三核苷酸重复序列造成的。14.足下垂（胫前肌无力）可由腓总神经或腰5神经根损伤引起。15.如果面神经受损（如贝尔氏麻痹），则一侧颜面部无力，即周围性面瘫。如果皮质输入到面神经核通路受损（如从卒中），则只有面部下半部无力，即中枢性面瘫。16.一侧瞳孔散大意味着第三对颅神经受压迫。17.通常由Willis环路提供的侧支血流，有时能够防止卒中而造成损伤。18.非交通性脑积水，往往是医疗急症，因为被阻断的脑脊液（CSF）将导致颅内压上升。19.对肌病的诊断往往是基于血清肌酸激酶（CK）的水平，肌电图（EMG）的结果，及肌肉活检。20.强直性肌营养不良症是最常见的成人的肌营养不良症。21.对大多数肌病病人最主要的关切是呼吸衰竭的可能性。22.药物毒性应始终作为肌病的鉴别诊断进行考虑。23.抗精神病药物恶性综合症是具有高死亡率的紧急情况。24.重症肌无力患者对肌肉重复刺激呈现递减反应（疲劳）。25.大约40%的重症肌无力患者在开始高剂量的类固醇治疗后要经历短暂的恶化，通常在5-7天。26.兰伯特-伊顿肌无力综合征（LEMS）集合了重症肌无力和自主神经功能障碍的表现，主要由于机体对突触前电压依赖性钙离子通道产生自身免疫攻击而引起。27.肌强直，即肌肉收缩后放松延迟，是肌肉营养不良中最常见的表现，但也可在其他情况中出现。28.在肌电图中，肌肉疾病显示了所有肌肉的完全收缩，但为短而小的单位。29.在肌电图中，神经疾病显示了部分和减少的肌肉收缩，但为延长而大的单位。并可能伴有纤颤和束颤。30.周围神经病变最常见的原因是糖尿病和酗酒。31.最常见的运动神经病变是“吉兰巴雷”综合征。32.神经活检是很少为周围神经病变诊断所需要的。33.周围神经病变最经常被忽视的原因是遗传。34.吉兰巴雷综合征的脑脊液表现是高蛋白质和低（或正常）细胞计数。35.最常见的运动神经元疾病是肌萎缩侧索硬化症（ALS）。36.神经根疾病的手术指征是顽固性疼痛，渐进性运动不能或感觉障碍，或用非手术方法难以治疗的一定程度的症状。37.神经性跛行（假性跛行）的典型表现为双侧的不对称的下肢疼痛，步行（偶尔站立）引起，休息缓解。38.突发性脊髓损伤可造成脊髓休克，表现为一过性弛缓性麻痹，反射降低，感觉丧失和膀胱失张力。39.脊髓前动脉综合征导致的腰膨大动脉的阻塞，可导致双侧肢体无力，痛温觉消失，低于病变阶段的低反射，并保留脊髓背侧束功能（姿势和振动）。40.马尾神经综合征是神经外科急症，表现为下肢无力，显著根性疼痛，鞍区麻痹和尿失禁。41.脑干缺血症状通常是多种多样的，孤立的发现（如眩晕和复视）通常更多是由于外围病变累及单根颅神经而引起。42.梅尼埃病三联征为阵发性眩晕，耳鸣，和听力损失。它是由内耳膜迷路内淋巴液增加引起的。病理上，球囊和椭圆囊毛细胞退化。43.对脑干血液供应来自后循环椎基底动脉系统。44.脑桥中央髓鞘溶解症主要发生于营养不良或酗酒的低钠血症患者。快速的纠正低钠血症已被认为是致病的原因。45.后颅窝肿瘤占儿童肿瘤的50%。在成人，是非常罕见的。46.由于小脑传导通路中的“双重交叉”，小脑半球病变表现为同侧运动的障碍。47.黑质中色素多巴胺能神经元缺失是帕金森氏症的病理特点。48.息宁（左旋多巴）仍然是帕金森病最有效的治疗。49.特发性震颤是非帕金森病震颤的最常见原因。50.斜颈是最常见的局部肌张力障碍。

汤春红

神经内科必备知识点，果断收藏吧

神经内科是医考中的重点，但是知识点多，复杂不容易记忆，很多小伙伴们留言吐槽，小壹在这里就特意收集整理了一些神经内科必备的知识点，赶紧看看吧！1.治疗神经系统疾病患者的第一步是定位病灶。2.肌肉病变病通常引起近端的对称的无力，没有感觉丧失。3.神经肌肉接头病变引起疲劳性。4.周围神经病变引起远端的不对称的无力，伴有萎缩，束颤，感觉丧失和疼痛。5.神经根病变引起放射痛。6.脊髓病变导致远端的对称的无力，括约肌障碍和感觉平面三联征。7.脑干的单侧病变常导致“交叉综合征”，即一个或多个同侧脑神经功能障碍伴有对侧身体偏瘫和/或感觉异常。8.小脑病变导致共济失调和意向性震颤（或称动作性震颤）。9.在大脑中，皮质病变可导致失语，癫痫，部分偏瘫（脸和手臂），而皮层下病变可导致视野缺损，初级感觉麻痹，更全面的偏瘫（脸部，手臂和腿）。10.大脑通过血脑屏障孤立于身体的其余部分。11.学习和记忆是可能的，因为刺激重复输入到突触可导致神经元功能的持久改变（长时程增强）。12.一些最常见和重要的神经系统疾病是由于神经递质异常造成的：阿尔茨海默氏症（乙酰胆碱），癫痫（γ-氨基丁酸，GABA），帕金森氏症（多巴胺），偏头痛（血清素）等。13.许多遗传性神经系统疾病已被证明是由于的三核苷酸重复序列造成的。14.足下垂（胫前肌无力）可由腓总神经或腰5神经根损伤引起。15.如果面神经受损（如贝尔氏麻痹），则一侧颜面部无力，即周围性面瘫。如果皮质输入到面神经核通路受损（如从卒中），则只有面部下半部无力，即中枢性面瘫。16.一侧瞳孔散大意味着第三对颅神经受压迫。17.通常由Willis环路提供的侧支血流，有时能够防止卒中而造成损伤。18.非交通性脑积水，往往是医疗急症，因为被阻断的脑脊液（CSF）将导致颅内压上升。19.对肌病的诊断往往是基于血清肌酸激酶（CK）的水平，肌电图（EMG）的结果，及肌肉活检。20.强直性肌营养不良症是最常见的成人的肌营养不良症。21.对大多数肌病病人最主要的关切是呼吸衰竭的可能性。22.药物毒性应始终作为肌病的鉴别诊断进行考虑。23.抗精神病药物恶性综合症是具有高死亡率的紧急情况。24.重症肌无力患者对肌肉重复刺激呈现递减反应（疲劳）。25.大约40%的重症肌无力患者在开始高剂量的类固醇治疗后要经历短暂的恶化，通常在5-7天。26.兰伯特-伊顿肌无力综合征（LEMS）集合了重症肌无力和自主神经功能障碍的表现，主要由于机体对突触前电压依赖性钙离子通道产生自身免疫攻击而引起。27.肌强直，即肌肉收缩后放松延迟，是肌肉营养不良中最常见的表现，但也可在其他情况中出现。28.在肌电图中，肌肉疾病显示了所有肌肉的完全收缩，但为短而小的单位。29.在肌电图中，神经疾病显示了部分和减少的肌肉收缩，但为延长而大的单位。并可能伴有纤颤和束颤。30.周围神经病变最常见的原因是糖尿病和酗酒。31.最常见的运动神经病变是“吉兰巴雷”综合征。32.神经活检是很少为周围神经病变诊断所需要的。33.周围神经病变最经常被忽视的原因是遗传。34.吉兰巴雷综合征的脑脊液表现是高蛋白质和低（或正常）细胞计数。35.最常见的运动神经元疾病是肌萎缩侧索硬化症（ALS）。36.神经根疾病的手术指征是顽固性疼痛，渐进性运动不能或感觉障碍，或用非手术方法难以治疗的一定程度的症状。37.神经性跛行（假性跛行）的典型表现为双侧的不对称的下肢疼痛，步行（偶尔站立）引起，休息缓解。38.突发性脊髓损伤可造成脊髓休克，表现为一过性弛缓性麻痹，反射降低，感觉丧失和膀胱失张力。39.脊髓前动脉综合征导致的腰膨大动脉的阻塞，可导致双侧肢体无力，痛温觉消失，低于病变阶段的低反射，并保留脊髓背侧束功能（姿势和振动）。40.马尾神经综合征是神经外科急症，表现为下肢无力，显著根性疼痛，鞍区麻痹和尿失禁。41.脑干缺血症状通常是多种多样的，孤立的发现（如眩晕和复视）通常更多是由于外围病变累及单根颅神经而引起。42.梅尼埃病三联征为阵发性眩晕，耳鸣，和听力损失。它是由内耳膜迷路内淋巴液增加引起的。病理上，球囊和椭圆囊毛细胞退化。43.对脑干血液供应来自后循环椎基底动脉系统。44.脑桥中央髓鞘溶解症主要发生于营养不良或酗酒的低钠血症患者。快速的纠正低钠血症已被认为是致病的原因。45.后颅窝肿瘤占儿童肿瘤的50%。在成人，是非常罕见的。46.由于小脑传导通路中的“双重交叉”，小脑半球病变表现为同侧运动的障碍。47.黑质中色素多巴胺能神经元缺失是帕金森氏症的病理特点。48.息宁（左旋多巴）仍然是帕金森病最有效的治疗。49.特发性震颤是非帕金森病震颤的最常见原因。50.斜颈是最常见的局部肌张力障碍。阅读1972投诉写留言

马美龄

腿部神经痛肌肉萎缩的原因有哪些腿部肌肉萎缩怎么办

一、腿部肌肉开始萎缩的现象有哪些　　腿部肌肉为所一般可分为三种，肌源性腿部肌肉萎缩、神经源性腿部肌肉萎缩、废用性腿部肌肉萎缩等。那么腿部肌肉萎缩发作时有什么症状呢?　　一、肌源性腿部肌肉萎缩：肌营养不良为常见症状，营养不良性肌强直症，多发性肌炎外伤如挤压综合征等，周期性麻痹;缺血性肌病;代谢性肌病;内分泌性肌病;饕源性肌病;为神经肌肉传递障碍如重症肌无力等。　　二、神经源性腿部肌肉萎缩：主要是下运动神经元和脊髓病变，引起脊椎椎骨骨质增生，椎间盘病变脊神经肿瘤蛛网膜炎神经炎神经丛，脊神经肿瘤蛛网膜炎神经炎神经丛病变神经，损伤脊髓空洞症，运动神经元性疾病格林-巴利综合征，脊髓病变和脑部病变导致的废用性肌萎缩症等。　　三、废用性腿部肌肉萎缩：上运动神经元病变，是由肌肉长期不运动，引起恶性肿瘤、甲状腺功能亢进、脊髓灰质炎、自身免疫性疾病等全身消耗性疾病，病人长期减少运动而导致肌肉的萎缩。　　腿部肌肉萎缩多是脊髓疾病导致营养不良所致，和神经系统关系密切，可导致正常的肌纤维变细甚至消失。二、你要知道的导致肌肉萎缩的原因有哪些　　肌肉萎缩是一种慢性疾病，可以发生在身体的任何部位，其中腿部肌肉萎缩的发病率比较高，那么造成腿部肌肉萎缩的原因是什么?　　造成腿部肌肉萎缩的原因：　　神经原性腿部肌肉萎缩多的因素是营养障碍、废用、中毒和缺血。神经丛、前角病变、神经根、周围神经的病变等都可以引起神经兴奋冲动的传导障碍，然后会让部分肌纤维废用，产生废用性肌萎缩。腿部肌肉萎缩是说横纹肌营养不良，肌肉体积比较正常缩小，肌纤维变细乃至消失。神经肌肉疾肥大。肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外，和神经系统有着密切关系。脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩。当下运动神经元任何部位损害后，其末梢部位释放的乙酰胆碱减少，交感神经营养作用减弱而致肌萎缩。肌原性腿部肌肉萎缩是由肌肉本身疾病，可能还包括其他一些因素，如肩带或面肩肱型的肌营养不良患者，通过形态学检查证实为脊髓型肌萎缩。如果用微电极技术检查患肌营养不良的动物，显示机能性失神经肌纤维者大概占三分之一。两类病种能引起“肌萎缩”，一：肌肉本身的疾病称肌源性肌萎缩，二：神经受损称神经源性肌萎缩。三、早发现早治疗腿部肌肉萎缩　　腿部肌肉萎缩是一种慢性疾病，腿部肌肉萎缩是指肌肉体积较正常缩小，横纹肌营养不良，肌纤维变细甚至消失。神经肌肉肥大。肌肉营养状况除肌肉组织本身发生病变外，与神经系统关系也很密切。那么腿部肌肉萎缩有哪些治疗方法?　　一、中医治疗方法。中医治疗主要是以辩证诊疗为原则，认为应辨清虚损脏腑，以扶正为主兼顾祛邪，佐以疏风散寒化湿、清热、理气化瘀通络。扶正主要以健脾益肾为要，贵在辩证精当，疗程是非常长的，缓慢图功，以时间来换取疗效。初期肌肉萎缩的诊疗方法应主要以健脾益气为主，中期重在补脾益肾，后期滋养肝肾，养阴益气为要。　　二、心理治疗方法。平时要持维乐观的愉快的情绪，这是非常有利于辅助肌肉萎缩的治疗，而非常强烈的长期或多次精神紧张、悲观等情绪变化，都可让损害到大脑皮质兴奋和抑制调节，让肌跳加重，让肌萎缩发展。为此患者的心理治疗是非常重要的。　　三、运动治疗方法。此治疗方法是主要减轻关节过早畸形的一种办法，但是需要避免强行性功能锻炼，由于强行性功能锻炼会因骨骼肌过度疲劳，而不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复，反而不利于肌肉萎缩的治疗。　　四、饮食治疗方法。病人合适调配饮食结构是非常有利于好转。增进饮食营养能供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，有利于肌力、肌肉的增长，初期采纳高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳。这也是治疗肌肉萎缩的方法之一。　　中医学上认为，劳倦伤脾，而脾又是主导肌肉四肢的。由此可知，过度劳累使损伤脾，导致损失，导致肌肉萎缩肌肉营养。因此，病人需要确保足够的休息，注意劳逸结合，可以有效地防止肌肉萎缩。中医治疗：中医以辩症治疗认为应辨清虚损脏腑，这样肌肉萎缩疗程很慢，肌肉萎缩治疗效果不是很理想，长期下去还会给患者的身体机能带来一定的伤害。四、预防腿部肌肉萎缩的运动有哪些　　肌肉萎缩是我们生活中比较常见的一种疾病，很多人的肌肉萎缩发生在四肢。肌肉萎缩对身体的伤害很大，长期下去甚至会影响我们的生命，所以我们每个人都应该学习一下肌肉萎缩的预防方法。那么，什么运动可预防肌肉萎缩呢?　　1、抬腿练习：病人平躺床上，用腿部力量将患肢缓慢抬起，高度、滞停时间、练习强度要依据病人自身身体状况来决定。通常呈45—60度，滞停时间5—8秒，一天练习5—8组，一组6—8次，可突出加强腿部肌肉，预防腿部肌肉萎缩的出现。　　2、腿部负重练习：当抬腿练习起到肯定疗效后，可适当将肯定的重物捆绑在腿部，以加大抬腿过程中空气阻力，进一步加强肌肉力量。开始时重量应在500克左右，随着练习的推进，以300—500克递增，到5千克为止。在负重练习的时候尽力增加腿部抬高的滞停时间，这样可愈加有效改善肌肉。　　3、主动练功训练：如坐位，立位和步行练功。根据病情，可选用相应的导引、按摩、气功以及五禽戏、八段锦等传统体育锻炼方法。若上肢活动障碍者，采用写字、投掷、接球、弹琴、编织、拨算盘等，若下肢活动受限者，采用踏三轮车、缝纫等训练方法。　　4、及时合理进行有氧运动：进行有氧运动是预防腿部肌肉萎缩的重要措施，人体的肌肉及其他器官每时每刻都在不断的进行细胞更新代谢，而运动可以促进身体的新陈代谢。在每次运动后要注意及时休息。尤其是晚上适量运动后马上洗脸、睡觉可以帮助肌肉的新生，对于患有小腿肌肉萎缩的患者缓解病情也是很有很多好处。

陈晶

肝豆状核变性

肝豆状核变性英文名称hepatolenticulardegeneration，HLD所属科室内科-神经内科发病部位大脑传染性无传染性疾病分类根据中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》，临床分型如下：肝型①持续性血清转氨酶增高；②急性或慢性肝炎；③肝硬化(代偿或失代偿)；④暴发性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性贫血)。脑型①帕金森综合征?；②运动障碍：扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等；③口-下颌肌张力障碍：流涎、讲话困难、声音低沉、吞咽障碍等；④精神症状。其他类型以肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血为主。混合型以上各型的组合。发病原因肝豆状核变性?为常染色体隐性遗传性疾病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传，罕见连续两代发病。致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种1411个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或消失，引致血清铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环(Kayser-Fleischerring，K．F环)等。ATP7B基因的变异位点繁多，人类基因组是数据库中记载达300多个位点。基因突变位点具有种族特异性，因此基因检测位点的选择要有针对性。我国WD患者的ATP7B基因有3个突变热点，即R778L,P992L和T935M，占所有突变的60%左右。近年来有研究发现除ATP7B以外其他基因如COMMD1,XIAP,Atox1等也与该病相关。[1]发病机制正常人每日自肠道摄取少量的铜，铜在血中先与白蛋白疏松结合，在肝细胞中铜与α2-球蛋白牢固结合成具有氧化酶活性的铜蓝蛋白。循环中90%的铜与铜蓝蛋白结合，铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成。铜在各脏器中形成各种特异的铜-蛋白组合体，剩余的铜通过胆汁、尿和汗液排出。疾病状态时，血清中过多的游离铜大量沉积于肝脏内，造成小叶性肝硬化。当肝细胞溶酶体无法容纳时，铜即通过血液向各个器官散布和沉积。基底节的神经元和其正常酶的转运对无机铜的毒性特别敏感，大脑皮质和小脑齿状核对铜的沉积也产生症状。铜对肾脏近端小管的损害可引起氨基酸、蛋白以及钙和磷酸盐的丢失。铜在眼角膜弹力层的沉积产生K-F环。与此同时，肝硬化可产生门静脉高压的一系列变化。病理生理听语音病理改变主要累及肝脑肾角膜等。肝脏表面和切片均可见大小不等的结节或假小叶，逐渐发展为肝硬化，肝小叶由于铜沉积而呈棕黄色。脑的损害以壳核最明显，苍白球、尾状核、大脑皮质、小脑齿状核也可受累，显示软化、萎缩、色素沉着甚至腔洞形成。光镜下可见神经元脱失和星形胶质细胞增生。角膜边缘后弹力层及内皮细胞浆内有棕黄色的细小铜颗粒沉积。[2]临床表现听语音本病通常发生于儿童和青少年期，少数成年期发病。发病年龄多在5~35岁，男性稍多于女性。病情缓慢发展，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。临床表现：神经和精神症状神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。震颤可以表现为静止或姿势性的，但不像帕金森病的震颤那样缓慢而有节律性。疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征。精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，常伴有强笑、傻笑，也可伴有冲动行为或人格改变。肝脏异常肝脏受累时一部分病例发生急性、亚急性或慢性肝炎，大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化、脾肿大甚至腹水。重症肝损害可发生急性肝功能衰竭，死亡率高。脾肿大可引起溶血性贫血和血小板减少。角膜K-F环角膜色素环是本病的重要体征，出现率达95%以上。K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，是铜在后弹力膜沉积而成。其他肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松。铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。诊断及鉴别诊断听语音辅助检查(1)铜代谢相关的生化检查：①血清铜蓝蛋白降低：正常为200—500mg/L，患者<200mg/L，<80mg/L是诊断WD的强烈证据。②尿铜增加：24h尿铜排泄量正常<100μg，患者≥100μg；③肝铜量：正常<40一55μg/g(肝干重)，患者>250μg/g(肝干重)。(2)血尿常规：wD患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞和(或)红细胞减少；尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等。(3)肝肾功能：患者可有不同程度的肝功能改变，如血清总蛋白降低、球蛋白增高，晚期发生肝硬化。肝穿刺活检测定显示大量铜过剩，可能超过正常人的5倍以上。发生肾小管损害时，可表现氨基酸尿症，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。(4)脑影像学检查：CT可显示双侧豆状核对称性低密度影。MRI比CT特异性更高，表现为豆状核（尤其壳核)、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号，或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。（5）基因诊断：WD具有高度的遗传异质性，致病基因突变位点和突变方式复杂，故尚不能取代常规筛查手段。利用常规手段不能确诊的病例，或对症状前期患者、基因携带者筛选时，可考虑基因检测。诊断根据青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史等诊断不难。如果CT及MRI有双侧豆状核区对称性影像改变，血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高则更支持本病。对于诊断困难者，应争取肝脏穿刺做肝铜检测。鉴别诊断本病临床表现复杂，应注意和小舞蹈病?、青少年性Huntingtou舞蹈病、肌张力障碍、原发性震荡、帕金森病和精神病等鉴别；此外，还应与急、慢性肝炎和肝硬化、血小板减少性紫癜、溶血性贫血、类风湿性关节炎、肾炎及甲状腺功能亢进等相鉴别。疾病治疗饮食治疗避免进食含铜高的食物如小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可。某些中药，如龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等。药物治疗以驱铜药物为主，驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物，一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等；二是阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钼酸盐。（1）D-青霉胺（D-penicillamine，PCA）：是本病的首选药物，为强效金属螯合剂，在肝脏中可与铜形成无毒复合物，促使其在组织沉积部位被清除，减轻游离状态铜的毒性。青霉胺与组织中的同类子络合成铜-青霉胺复合物，从尿中排出。本要口服易吸收。药物副作用有恶心、过敏反应、重症肌无力、关节病、无疱疮，少数可以引起白细胞减少和再生障碍性贫血。视神经炎、狼疮综合症。剥脱性皮炎、肾病综合征等较严重的毒副作用。另外，当患者首次用药时应做青霉胺皮试，阴性者才能使用。本病需长期甚或终生服药，应注意补充足量维生素B。（2）二巯基丙磺酸（DMPS）：DMPS5mg/kg溶于5%葡萄糖溶液500ml中缓慢静滴，每日1次，6天为1疗程，2个疗程之间休息1-2天，连续注射6-10个疗程。不良反应主要是食欲减退及轻度恶心、呕吐。可用于有轻、中、重度肝损害和神经精神症状的肝豆状核病患者。（3）三乙烯-羟化四甲胺（TETA）：药理作用与D-青霉胺相似，是用于不能耐受青霉胺治疗时的主要药物。副作用小，但药源困难、价格不菲。（4）锌制剂(zincpreparations)：常用有硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌、甘草锌等。在餐后1h服药以避免食物影响其吸收，尽量少食粗纤维以及含大量植物酸的食物。锌剂副反应较小，主要有胃肠道刺激、口唇及四肢麻木感、免疫功能降低、血清胆固醇紊乱等。对胎儿无致畸作用。锌剂的缺点是起效慢(4～6个月)，严重病例不宜首选。（5）四硫钼酸盐(tetl．athiomolybdate，TM)：能促进体内的金属铜较快排出，改善WD的症状与PCA相当，副作用则比PcA少得多。本药在国外仍未商品化，至今国内未有使用的经验。（6）中药治疗：大黄、黄连、姜黄、金钱草、泽泻、三七等由于具有利尿及排铜作用而对wD有效，少数患者服药后早期出现腹泻、腹痛。使用中药治疗WD，效果常不满意，中西医结合治疗效果会更好。推荐用于症状前患者、早期或轻症患者、儿童患者以及长期维持治疗。对症治疗有震颤和肌强直时可用苯海索口服，对粗大震颤者首选氯硝西泮。肌张力障碍可用苯海索、复方左旋多巴制剂、多巴胺受体激动剂，还可服用氯硝西泮、硝西泮、巴氯芬，局限性肌张力障碍药物治疗。无效者可试用局部注射A型肉毒毒素。有舞蹈样动作和手足徐动症时，可选用氯硝西泮、硝西泮、氟哌啶醇，合用苯海索。对于精神症状明显者可服用抗精神病药奋乃静、利培酮、氟哌啶醇、氯氮平，抑郁患者可用抗抑郁药物。护肝治疗药物也应长期应用。手术治疗对于有严重脾功能亢进者可行脾切除术，严重肝功能障碍时也可以考虑肝移植治疗。[3]疾病预后听语音本病若早发现早诊断早治疗，一般较少影响生活质量和生存期。晚期治疗基本无效，少数病情进展迅速或未经治疗出现严重肝脏和神经系统损害者预后不良，会致残甚至死亡。。肝豆状核变性患者的主要死因是肝衰竭、自杀和肿瘤。尽管20年来早期诊断和治疗水平有了较大的进步，但肝豆状核变性患者的死亡率还是较高，预后不佳。疾病预防听语音对WD患者的家族成员测定血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子，发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子，应终止妊娠，以杜绝患者的来源。疾病护理听语音注意饮食①避免进食含铜量高的食物：小米、养麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝和血、巧克力、可可。某些中药(龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎)等。②适宜的低铜食物：精白米、精面、新鲜青菜、苹果、桃子、梨、鱼类、猪牛肉、鸡鸭鹅肉、牛奶等。③高氨基酸或高蛋白饮食。④勿用铜制的食具及用具。药物治疗的监测开始用药后应检查肝肾功能、24h尿铜、血尿常规等，前3个月每月复查1次，病情稳定后3个月查1次。肝脾B超3—6个月检查1次。同时必须密切观察药物的副反应。康复及心理治疗有研究发现抑郁症在WD患者中非常常见，已有的调查发现约30-60%患者存在抑郁。因此要加强对WD患者的心理疏导。①加强公共宣传与教育，减少对患者的歧视。②不断提高医护人员的业务和综合素质，学习心理学、沟通技巧，与患者建立良好的关系。③加强生活护理。通过对患者进行文娱体疗和各种技能训练，有利于改善睡眠与精力、进食、运动与感觉等躯体功能状况，创造宽松舒适的住院环境和丰富的训练活动，有利于缓解精神紧张，减轻焦虑、抑郁等负性情感。④加强对患者进行心理辅导和干预。心理健康状况和生活质量相关，心理干预，对改善患者生活质量有帮助。⑤患者的预后与家庭支持有密切关系，患者家庭作为其最主要的支持系统，对患者心理及身体的康复起着至关重要的作用。肝豆状核变性能治好?病情分析：肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢异常的疾病，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织。由此引起一系列临床症状。本病是常染色体隐性遗传病，常见近亲婚配。意见建议：本病可以治疗，早期诊断非常重要。治疗包括低铜饮食，避免吃含铜高的食物，如肝、贝壳类、坚果、巧克力等；用D-青霉胺促进铜从尿中排出，锌制剂减少铜的吸收。　1.低铜饮食避免或限制富含铜元素的食物，如动物肝脏、水生贝壳类动物、坚果、巧克力等，注意控制饮用水的铜摄入量。　　2.驱铜治疗　　1）青霉胺①初始治疗：每天20-30mg/kg，25kg以下的患者按25kg计算，最小剂量每天0.5克，分2-4次，餐前半小时服用，同时补充维生素B6每天12.5-25mg！指导意见：你好，比较难，饮食调节治疗的目的就是通过利用食物因素大大减少铜的摄入、促进铜的排出，保护肝功能减轻症状，防止病情发展，维持和巩固已获得的疗效。问肝豆状核变性能活多久答指导意见：肝豆状核变性又称威尔逊病常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病由Wilson首先报道和描述是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环至于能活多久有个体差异要看其身体素质及疾病的发展速度。问小孩查出肝豆状核变性，还能活多久答病情分析：你的孩子目前会存在这个疾病那多数是会由于遗传方面的原因，对于这个疾病那是会有比较严重的后果，随着疾病进展会产生行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环。意见建议：如果你减少并发症，并且处理得比较恰当，那多数情况会延长寿命，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。可应用二巯基丙醇。问女朋友得了肝豆状核变性能要孩子么会遗传么答问题分析：你好：亲体肝移植是目前治疗肝豆状核变性病（wd）最有效办法。术后所有患者神经症状均获显著缓解或不同程度改善,肝功能、铜蓝蛋白、尿铜排泄恢复正常，能像正常人一样生活和学习。如不手术则需长期服药，对肝肾功能会造成一定损害，需定期复查。意见建议：本病一经诊断或患者出现神经系统体征前就应进行系统治疗,有效防止病情发展,治疗愈早愈好。问肝豆状核变性能治好么现在属于晚期答问题分析：肝豆状核变性是肝脏代谢异常性疾病，具有遗传性，晚期治疗效果较差意见建议：这个病不可能除根，和遗传有关，晚期会导致肝硬化，而且不可逆。肝豆状核变性能治好吗答病情分析：豆状核变性，又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病意见建议：本病除少数患儿出现酷似暴发性肝的临床表现，于短期内死亡外，其自然病程大多呈缓慢进行性经过，约于起病后4~5年死于肝功能衰竭，或陷入植物人状态，死于肺炎等并发症。能生存10年以上者，极少见，故预后不良。但在驱铜疗法进步的今天，绝大部分早~中期患者通过系统的中西医结合治疗，往往能获得与正常健康人相似的工作、学习和寿命。一般是4-5年问肝豆状核变性可以生育吗我一直在服用青霉胺答问题分析：您好，肝豆状核变性属于一种常染色体隐性遗传病，根据您的情况来看意见建议：目前是可以生育的，但是有一定的遗传的可能，建议可以进行基因检查

李昌平

多系统萎缩诊断标准中国专家共识

多系统萎缩(multiplesystematrophy,MSA)于1969年被首次命名,是一种中老年起病,以进展性自主神经功能障碍,伴帕金森症状、小脑性共济失调症状及锥体束征为主要临床特征的神经系统退行性疾病[1]。最初,MSA分为橄榄脑桥小脑萎缩、黑质纹状体变性和Shy-Drager综合征3种亚型[1]。但MSA的自主神经症状多伴有帕金森症状和/或小脑性共济失调症状表型,因此,1998年Gilman等[2]将MSA改分为MSA-P亚型和MSA-C亚型,取消了Shy-Drager综合征的称谓。MSA平均发病率为0.6~0.7/10万人,患病率为3.4~4.9/10万人,40岁以上人群中患病率为7.8/10万人,50岁以上人群中患病率为3/10万人[3],我国目前尚无确切的流行病学资料。MSA病因尚未明确,普遍认为该病是一种散发性疾病[4],但遗传因素也可能参与了MSA的发病机制[5-7]。MSA目前被认为是一种少突胶质细胞α-突触核蛋白病,其病理学特征是在少突胶质细胞胞浆内出现以α-突触核蛋白为主要成分的包涵体[8-9]。MSA症状多样,病情进展快,易被误诊为帕金森病(Parkinson‘sdisease,PD)或特发性晚发型小脑性共济失调(idiopathiclate-onsetcerebellarataxia,ILOCA),迄今缺乏有效的治疗手段[10]。MSA的诊断仍以病理诊断为“金标准”,临床尚缺乏客观的生物学标志。为了更好地规范我国临床医师对MSA的诊断和鉴别诊断,中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组和中国医师协会帕金森病及运动障碍专业委员会以国内外新近的临床研究为依据,结合我国的实际,提出并建立我国的MSA诊断标准专家共识,以期提高MSA的临床诊断正确率,减少漏诊与误诊。一、临床表现MSA临床表现为不同程度的自主神经功能障碍、帕金森症状、小脑性共济失调症状和锥体束征等。早期出现严重的进展性的自主神经功能障碍是MSA的主要特征,而患者自主神经功能障碍的进展速度越快预示着预后不良,患者寿命将缩短2.3年,部分MSA患者在运动症状前可出现性功能障碍、尿频、尿急、尿失禁或尿潴留、体位性低血压、吸气性喘鸣以及快动眼期睡眠行为障碍(RBD)等非运动症状。MSA患者的平均发病年龄是53岁,而发病年龄早于49岁的患者早期对左旋多巴的效果好。MSA患者的运动和非运动症状呈进行性加重,特别是在发病初期,MSA患者的病程进展较帕金森病患者更快,故约50%的患者在运动症状出现后的3年内行走需要帮助,60%的患者5年后需要借助轮椅,6~8年后患者通常完全卧床,患者的平均生存年限约为8~10年[11]。目前临床上将MSA分为以帕金森症状为突出表现的MSA-P亚型和以小脑性共济失调症状为突出表现的MSA-C亚型[12]。1.运动症状:(1)MSA-P亚型以帕金森症状为突出表现,主要表现为运动迟缓,伴肌强直、震颤或姿势不稳;但帕金森病的“搓丸样”震颤少见,50%患者出现不规则的姿势性或动作性震颤[13]。大部分MSA患者对左旋多巴类药物反应较差,但约40%患者对左旋多巴短暂有效[14]。(2)MSA-C亚型以小脑性共济失调症状为突出表现,主要表现为步态共济失调,伴小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍,晚期可出现自发性诱发性眼震[15]。(3)16%~42%患者可伴有姿势异常(脊柱弯曲、严重的颈部前屈、手足肌张力障碍等)、流涎以及吞咽障碍等[16]。2.自主神经功能障碍:MSA-P亚型和MSA-C亚型患者均有不同程度的自主神经功能障碍,最常累及泌尿生殖系统和心血管系统。泌尿生殖系统受累主要表现为尿频、尿急、尿失禁、夜尿频多、膀胱排空障碍和性功能障碍等,男性患者出现的勃起功能障碍可能是最早的症状;心血管系统受累主要表现为体位性低血压,反复发作的晕厥、眩晕、乏力、头颈痛亦很常见[17];50%患者可伴有餐后低血压、仰卧位或夜间高血压[18]。其他自主神经功能症状还包括便秘、瞳孔运动异常、泌汗及皮肤调节功能异常等[19]。3.其他症状:睡眠障碍是MSA患者早期出现的特征性症状,主要包括RBD、睡眠呼吸暂停、白天过度嗜睡及不宁腿综合征[20-21]。呼吸系统功能障碍也是MSA的特征性症状之一[22],有50%的患者出现白天或夜间吸气性喘鸣,尤其是在晚期患者中更多见[16]。夜间吸气性喘鸣常与睡眠呼吸暂停同时存在[23]。MSA患者通常不伴有痴呆表现,但约1/3患者存在认知功能障碍伴注意力缺陷,情绪失控以及抑郁、焦虑、惊恐发作等行为异常亦存在[24]。二、辅助检查1.神经影像学检查:(1)结构影像学:头颅核磁共振成像(magneticresonanceimaging,MRI)主要表现为壳核、小脑、脑桥萎缩[25]。T2加权像脑桥十字形增高影(十字征)、壳核尾部低信号伴外侧缘裂隙状高信号(裂隙征)为MSA相对特异的影像学表现。高磁场(1.5T以上)MRIT2加权像可见壳核背外侧缘条带状弧形高信号、脑桥基底部十字征和小脑中脚高信号[26]。(2)功能影像学:18氟-脱氧葡萄糖PET技术(18F-fluorodeoxyglueose-positronemissiontomography,18F-FDG-PET)可显示壳核、脑干或小脑的低代谢,有助于诊断,且18F-FDGPET技术区分PD、MSA及其亚型的敏感性及准确率较MRI平扫更高[27-29]。单光子发射计算机断层成像术(singlephotonemissioncomputedtomography,SPECT)检查可发现突触前黑质纹状体多巴胺能失神经改变。磁共振弥散加权成像对MSA具有较高的特异性和敏感性[26],其Trace(D)值(即弥散系数)可作为诊断MSA并区分其亚型的有效指标,MSA-P患者壳核区域Trace(D)值明显升高,而MSA-C患者小脑和小脑中脚区域Trace(D)值明显增高[30]。颅脑氢质子磁共振波谱、弥散张量成像、基于体素形态学测量、磁敏感成像、经颅多普勒超声等检查对于MSA的分型和鉴别诊断可能有一定的帮助[31-33]。2.自主神经功能检查:(1)膀胱功能评价:有助于发现神经源性膀胱功能障碍。尿动力学检查可发现膀胱逼尿肌过度活跃,逼尿肌-括约肌协同失调,膀胱松弛;膀胱超声检测残余尿量有助于膀胱排空障碍的诊断,残余尿量大于100ml有助于MSA的诊断。(2)心血管自主反射功能评价:卧-立位血压检测及直立倾斜试验有助于评价患者的直立性低血压[15];24h动态血压监测有助于发现患者夜间高血压。(3)呼吸功能评价:睡眠下电子喉镜检查有助于早期发现患者的夜间喘鸣,亚临床声带麻痹等。(4)睡眠障碍评价:多导睡眠脑电图有助于睡眠障碍的诊断。(5)肛门-括约肌肌电图(EAS-EMG):往往出现不同程度的肛门括约肌神经源性受损改变,包括自发电位的出现、MUP波幅增高、时限延长、多项波比例增多、卫星电位比例增多等[34-35]。EAS-EMG是一种评价MSA自主神经功能状况的客观检测手段,对MSA具有支持诊断的作用,但难以鉴别MSA-P亚型和进行性核上性麻痹。在怀疑MSA时该项检查可作为常规的电生理检查方法[36-38]。(6)体温调节功能评价:发汗实验有助于发现患者的排汗功能丧失、泌汗神经轴。(7)反射定量检测可发现MSA皮肤节后交感神经纤维保留[39]。3.123I-间碘苄胍(123I-MIBG)心肌显像:可区分自主神经功能障碍是交感神经节前还是节后病变,PD患者心肌摄取123I-间碘苄胍能力降低,而MSA患者主要是心脏交感神经节前纤维的病变,节后纤维相对完整,无此改变[40]。4.神经心理检测:评估MSA患者的认知能力、精神状态有助于其鉴别诊断。5.基因检测:目前MSA疾病尚无明确的致病基因,但研究发现SNCA基因、COQ2基因变异位点可增加MSA的发病风险。FMR1基因、SCA1、2、3、6、7、17等基因的筛查有助于MSA的鉴别诊断。三、诊断1.诊断标准:目前MSA的诊断主要参考2008年Gilman等[12]提出的第2版诊断标准。该诊断标准基于自主神经功能障碍、帕金森综合征、小脑功能障碍和锥体束损害4种功能障碍的组合及其严重程度,将MSA分为“可能的”(possible)、“很可能的”(probable)和“确诊的”(definite)3个等级,见表1。2.支持诊断的临床特征:(1)口面肌张力障碍;(2)不同程度的颈部前屈;(3)严重躯干前曲可伴Pisa综合征(属躯干肌张力障碍的一种类型,躯干向身体一侧强直性弯曲,伴轻度后旋,缺乏其他伴随的肌张力障碍症状[41];(4)手或足挛缩;(5)吸气性叹息;(6)严重的发音困难(主要表现为发音的发展速度低于相应年龄水平,发音延迟或发音错误);(7)严重的构音障碍(主要表现为咬字不清、说话含糊,声响、音调、速度、节律异常和鼻音过重等言语听觉特性的改变);(8)新发或加重的打鼾;(9)手足冰冷;(10)强哭强笑;(11)肌阵挛样姿势性或动作性震颤。3.不支持诊断的临床特征:(1)典型的“搓丸样”静止性震颤;(2)临床上显著的周围神经病变表现;(3)发病年龄大于75岁;(4)共济失调或帕金森综合征家族史;(5)痴呆(符合美国精神障碍诊断统计手册第4版诊断标准);(6)白质损害提示为多发性硬化;(7)非药源性幻觉。四、评估量表欧洲多系统萎缩研究组(EMSA-SG)于2004年建立了统一多系统萎缩评价量表(UMSARS),以Hoehn-Yahr帕金森病分级、Schwab-England日常生活能力评分量表(ADL)、帕金森病统一评价量表(UPDRS)、国际协作共济失调评价量表(ICARS)和复合自主神经系统量表(COMPASS)等作为核心内容,该量表主要包括病史回顾、运动检查、自主神经功能检查和整体失能程度评分四个项目,第一、二项目评分从0分(正常)至4分(严重异常)[42-43]。与UPDRS不同的是,UMSARS在评价运动功能时只评估较差的一侧肢体。MSA等级的诊断标准可能的MSA散发、进展性,成年(30岁以上)起病,并具备以下特征:1.具有下面两项之一:(1)左旋多巴反应不良性帕金森综合征(运动迟缓,伴肌强直、震颤或姿势不稳);(2)小脑功能障碍(步态共济失调,伴小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍)。2.至少有下列1项自主神经功能不全的表现:(1)无其他病因可以解释的尿急、尿频或膀胱排空障碍,勃起功能障碍(男性);(2)体位性低血压(但未达到“很可能的”MSA的诊断标准)。3.至少有1项下列表现:(1)可能的MSA-P或MSA-C:①巴宾斯基征阳性,伴腱反射活跃;②喘鸣;(2)可能的MSA-P:①进展迅速的帕金森症状;②对左旋多巴不敏感;③运动症状发作3年内出现姿势不稳;④小脑功能障碍;⑤运动症状发作5年内出现吞咽困难;⑥MRI表现为壳核﹑小脑中脚﹑脑桥或小脑萎缩;⑦18F-FDG-PET表现为壳核、脑干或小脑低代谢;(3)可能的MSA-C:①帕金森症状;②MRI表现为壳核﹑小脑中脚或脑桥萎缩;③18F-FDG-PET表现为壳核﹑脑干或小脑低代谢;④SPECT或PET表现为黑质纹状体突触前多巴胺能纤维去神经改变。很可能的MSA散发、进展性,成年(30岁以上)起病,并具备以下特征:1.具有下面两项之一:(1)左旋多巴反应不良性帕金森综合征(运动迟缓,伴肌强直、震颤或姿势不稳);(2)小脑功能障碍(步态共济失调,伴小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍)。2.至少有1项以下自主神经功能障碍的表现:(1)尿失禁(不能控制膀胱排尿,男性合并勃起功能障碍);(2)体位性低血压(站立3min收缩压下降≥30mmHg和(或)舒张压下降≥15mmHg)。确诊的MSA需经脑组织尸检病理学证实在少突胶质细胞胞浆内存在以α-突触核蛋白为主要成分的嗜酸性包涵体(GCIs),并伴有橄榄脑桥小脑萎缩或黑质纹状体变性。注:MSA:多系统萎缩,FDG-PET:脱氧葡萄糖正电子发射计算机断层显像技术,SPECT:单光子发射计算机断层成像术;1mmHg=0.133kPa五、鉴别诊断通常临床诊断为MSA时需要与特发性晚发型小脑性共济失调(ILOCA)及PD相鉴别:MSA-C亚型患者发病年龄晚,病情进展快,5年左右需要借助轮椅,自主神经功能障碍更为明显,且绝大多数无家族史,可与ILOCA鉴别;MSA-P亚型对左旋多巴疗效欠佳,早期出现严重的进展性的自主神经障碍,可与PD鉴别。另外,MSA-P亚型应与其他帕金森综合征如进行性核上性眼肌麻痹(progressivesupranuclearpalsy,PSP)、皮质基底节变性(corticobasaldegeneration,CBD)相鉴别:PSP可出现核上性眼球活动障碍、假性球麻痹和中轴躯干性肌强直等,且一般无自主神经功能障碍,可与MSA鉴别;CBD可出现严重的认知功能障碍,并有异己手(肢)综合征、失用、皮质感觉障碍、不对称性肌强直、刺激敏感的肌阵挛,可与MSA鉴别。MSA还应与脆性X相关震颤/共济失调综合征(fragileX-associatedtremor/ataxiasyndrome,FXTAS)相鉴别:二者共同的临床特点包括起病年龄较晚的小脑性共济失调、左旋多巴反应不良性的帕金森综合征、自主神经功能障碍等,但FXTAS多有明显的智力障碍,且基因检测可以发现FMR1基因5'非翻译区存在CGG三核苷酸重复序列前突变改变[44-45],可与MSA鉴别。六、小结MSA是一组中老年起病的神经系统变性疾病,病因尚未明确,病程进展较快,后较差,目前尚无特异性治疗,以对症治疗为主。诊断上现以临床诊断为主,发病早期易与PD、ILOCA等疾病混淆,鉴别诊断存在一定的困难。随着研究进展,国内外已有较多文献报道MRI、PET及肛门括约肌肌电图对MSA与PD及ILOCA的辅助诊断与鉴别诊断有一定价值。

曾海

肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration,HLD），因最早由Wilson首先报道和描述，故又称为威尔逊病（Wilson’sdisease,WD）。该病为常染色体单基因隐性遗传疾病，是由ATP7B基因突变导致的细胞内铜代谢障碍，细胞内铜过量聚集引起的氧化应激反应导致细胞功能损害，最终导致肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。世界各地报道患病率不一，为0.3~3/10万。河北省人民医院生殖遗传科张宁遗传方式及发病机制：肝豆状核变性为常染色体单基因阴性遗传病，其致病基因位于13q14.3，基因全长约78kb，含21个外显子和20个内含子。该基因序列与Menkes病致病基因ATP7A具有62%同源性，故又称ATP7B，是转运阳离子的P1B型ATP酶家族成员之一。ATP7B亚细胞定位受细胞内铜离子浓度调控，铜离子浓度升高时，在其他它铜转运蛋白的协助下将细胞内多余的铜离子以囊泡的形式自肝细胞胆管面分泌进入胆汁进而排出体外，当ATP7B基因表达异常时，多余的铜不能排出体外而致病。此外，ATP7B基因突变造成蛋白质功能异常以致铜蓝蛋白合成减少，血液中与白蛋白疏松结合的铜显著增加，从而易沉积于其他器官，因此导致各器官致病产生相应的临床表现。临床表现：肝豆状核变性以儿童和青少年发病为主。以7~12岁多见。一般认为WD病的最大发病年龄＜40岁。男女比例相等。起病多以肝病和神经系统异常为首发症状，少数病例以溶血性贫血、骨关节症状、血尿等起病。起病年龄较小者，多以肝病症状为主诉。起病年龄较大者常以肝病或神经症状为主。成人期发病者多以缓慢进展的神经、精神症状为主。一、肝病表现 WD患者的肝脏表现多种多样，可表现为无症状的肝功能异常，也可表现为急性肝功能衰竭。一般WD患者都有血清转氨酶异常，许多患者的ALT轻度升高，但ALT的水平并不能反映其肝脏病变的严重程度。儿童可无任何临床症状。起病年龄越小，以肝病症状起病者越多见。患者的临床表现可与急性病毒性肝炎相似，也可出现自身免疫性肝炎的表现。WD患者可出现血清免疫球蛋白升高及非特异性的自身抗体，对于儿童自身免疫性肝炎或对治疗不敏感的成人自身免疫性肝炎，要考虑WD可能。二、神经精神症状 WD患者的神经精神症状一般出现在有肝病表现之后，神经系统症状主要表现为锥体外系症状。常见肌张力不全，表现为头部或肢体的异常姿势、步态异常、躯体扭转痉挛。出现细致动作，如吃饭、写字、穿衣困难。常见行为改变，学习困难，情感不稳，易冲动，注意力不集中，思维缓慢。不能做手眼协调要求较高的动作，写字笔迹潦草甚至发展成帕金森病样小写症。类似帕金森症状，运动不协调﹑咀嚼吞咽困难、进食慢、流涎、语言不清、语速慢﹑肌张力异常﹑肌强直、表情呆滞等。一般没有严重的智力低下和感觉障碍。其他神经症状少见，个别可有癫痫发作，轻度偏瘫，锥体束征，小脑性共济失调等。WD患者除肝病和神经精神表现外，还有其他系统的表现，如肾脏疾病如氨基酸尿和肾结石，骨骼系统疾病如骨质疏松和关节炎，还有心肌病变，胰腺炎，不育症及习惯性流产等。三、角膜K-F环角膜内弹力层有铜沉积，故角膜边缘形成色素环，肉眼可见，呈棕绿或棕黄色。宽1~3mm，可达4~5mm，称为凯-弗环（Kayser-Fleicherring, K-F环）。K-F环对本病的诊断有中药诊断价值，然而角膜K-F环并不是WD所特有，慢性胆汁淤积性肝病及新生儿胆汁淤积也可出现角膜K-F环。凡以精神症状起病者几乎均可见到K-F环。四、其它表现有研究表明，约11%的WD患者伴有轻度溶血，某些患者可因溶血而出现短暂的黄疸。溶血多为一过性，但可反复发作。本病溶血是由于大量铜由肝释放到血循环，直接损伤红细胞膜所致。此外，铜在肾脏沉积以近端肾小管上皮细胞最明显，表现为肾小管重吸收功能障碍，出现氨基酸尿，糖尿、磷酸尿以及尿的酸化功能缺陷。骨骼病变与肾小管功能障碍有关，也可能与铜沉着在骨骼系统有关。肝肾功能损害还可影响维生素D代谢活性物质生成，使25-（OH）D3及1,25-（OH）2D3的合成减少，从而导致骨质疏松、佝偻病、退行性骨关节病等。诊断：中华医学会神经神经病学分会帕金森病及运动障碍学组与中华医学会神经病学分会神经遗传学组共同推出的诊断标准：1. 具有肝功能损害临床表现或神经系统症状。2. 血清铜蓝蛋白降低（＜0.2g/L）。3. 24h尿铜升高（＞100μg）。4. 裂隙灯下可见角膜K-F环。同时具备以上1~3项者可拟诊为WD。对于高度怀疑WD而实验室检查又不太十分明确时可以考虑用青霉胺激发试验。即青霉胺激发后进行24h尿铜定量检测。24h尿铜是儿童WD的重要诊断指标之一，52μg临界点对诊断儿童WD有显著意义。目前，目前特异性等位基因探针基因突变分析或完整基因序列测定是可行的，可进行完整基因序列测定的基因突变分析。特异性检测已知的基因突变或单倍型分析应当作为WD病患者的一级直系亲属筛查的主要方法。13号染色体上的ATP7B基因标记的单倍体核型检测已被用于临床。最常见的突变点位是H1069Q和Arg778Leu。在北欧，H1069Q点位突变占欧洲突变的40-50%。大多数患者为复合杂合子。目前已知有500种基因突变，而几乎所有已知的基因突变都处于低流行状态，因此在一定程度上限制了等位基因探针分析技术的应用。对于曾经分娩过肝豆状核变性患儿的夫妇，可先通过基因检测先证者，确诊后。女方再次怀孕，孕期进行产前诊断。因目前肝豆状核变性基因检测周期较长，建议女方再次怀孕前先进行先证者及夫妇双方是否携带相同治病点位的基因验证。治疗：治疗原则以驱铜及阻止铜吸收的药物为主，对症处理，控制饮食，以高蛋白饮食为主，多吃低铜食物，如精白米、精面、新鲜蔬菜、水果、牛肉、牛奶等。避免进食铜含量高食物，如海鲜、坚果类、动物肝脏和血制品、菠菜、豆腐等。对于严重肝病的患者可进行亲属肝移植治疗，对有严重神经或精神症状的患者因其损害已不可逆，不宜做肝移植治疗。

张宁

癫痫失神发作是怎么回事儿？要怎么应对？

　　日常生活中，人们总是习惯性的用固有认知对并不是很了解的疾病做出判断，比如脖子疼就是颈椎病、脑出血后半身不遂的患者是没有办法治疗的等。　　癫痫是由于大脑神经元突发性异常放电导致短暂的大脑功能障碍的特殊症候群。由于其重复发作、无规律性等特征，导致癫痫难于治疗。在很多人的固有认知中，癫痫发作时，患者必然出现四肢强直抽搐、口吐白沫，但事实上，上述症状只是癫痫发作时的一种类型。　　临床上，癫痫患者的发作方式多样，常见的有强直抽搐发作、失神发作、复杂部分性发作及植物神经性发作等类型。癫痫患者失神发作是指患者在进行某一动作时突发性精神活动中断，意识丧失，可伴肌阵挛或自动症，一次发作数秒至十余秒，多见于儿童和少年期。　　西安521医院金钧主任介绍：失神发作是癫痫患者发作的常见类型之一，由于其症状表现不明显、发作持续时间短，导致经常被忽视，甚至误诊。　　癫痫每次发作都会造成患者脑损伤，因此，患者必须要接受正规有效的治疗，控制发作甚至治愈。而这就要求日常生活中能够判断是否出现癫痫发作，尤其是失神发作表现不明显等症状。那么，癫痫患者如果发生失神发作可能表现出哪些异常呢?　　1、患者在进行的自主性活动及语言停止，双眼茫然凝视，表情呆滞，数秒至数十秒后恢复发作前正在进行的动作。　　2、失神伴失张力低下时，患者表现为不能维持姿势，头和上臂下垂，手中持物落地。甚至临床有患者由于肌张力低出现摔倒。　　3、失神伴轻微阵挛性动作，患者表现为失神时伴有眼睑、面肌轻微抽动，甚至全身肌阵挛性跳动。　　4、失神伴肌强直发作时，患者表现为头向后仰，躯干后倾，可突然后退几步。　　5、失神伴自动症时，患者表现为动作刻板、缓慢或表现为多种形式的自动症动作，如反复舔唇、刻板摸索等。　　6、失神伴植物神经症状，患者表现为面色苍白或潮红、出汗、瞳孔散大及心率改变等。　　治疗癫痫，药物是首选。　　约70%的癫痫患者可通过药物治疗来控制癫痫发作，尤其是良性的小儿癫痫，如坚持用药控制癫痫2年以上不发作，便可在医生的指导下，逐渐减少药量直至停药，停药后癫痫不再发作，便可视为治愈。

金钧

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