病请描述： 颅底肿瘤赵天智主任的网上工作站，收到了家住陕西渭南，颅内胆脂瘤手术后患者的治疗经历分享，同时表达对赵天智主任医生团队的感谢。 他说道：“我妈右侧脸麻木3年多，最近加重，到唐都医院挂了赵天智主任的号看检查出颅内胆脂瘤，做了手术。现在术后半个月，脸不麻了，身体基本恢复正常，吃饭，睡觉，走路，说话，思维等都正常，赵主任给我母亲手术做的非常成功，再次感谢！” 颅内胆脂瘤是起源于异位胚胎残余组织的先天性良性肿瘤，也称表皮样囊肿、上皮样囊肿或珍珠瘤，好发于小脑桥脑角、鞍旁，也可见于第四脑室，侧脑室、大脑、小脑和脑干，可为多发，无明显性别差异，任何年龄均可发病。 临床上，颅内胆脂瘤患者根据肿瘤生长位置不同，可出现多种症状。 1、小脑桥脑角胆脂瘤：常以三叉神经痛起病（70%），往往有患侧耳鸣、耳聋、晚期出现小脑桥脑角综合症，表现为面部感觉减退，面肌力弱，听力下降，共济失调等。 2、鞍区胆脂瘤：常以视力减退，视野缺损为早期的主要临床表现，少数患者可有内分泌障碍，表现为性功能减退，多饮、多尿等垂体功能不足及下丘脑损害症。 3、脑实质内胆脂瘤：大脑半球肿瘤常有癫痫发作，精神症状，以及轻偏瘫，小脑肿瘤多出现眼震、共济失调等。 4、脑室胆脂瘤：阻塞脑脊液循环引起颅内压增高症状。 5、颅骨胆脂瘤：常偶然发现颅骨表现隆起多年，触之橡胶感，无压痛，可移动或固定不同位置的胆脂瘤患者症状表现差异较大，常导致患者出现症状时与其他疾病混淆，出现误诊误治的现象。 因此，当患者出现以上症状时，去对应门诊检查无结果时，应及时去神经外科检查排除颅内胆脂瘤的可能。赵天智主任介绍，胆脂瘤常在蛛网膜下腔或脑室内蔓延，沿着各种生理通道或间隙侵袭，一般认为颅内胆脂瘤的发病率为全脑肿瘤的0.5-1.8%。可多发，大小由几毫米至数厘米不等。高峰年龄均在40岁。男性略多于女性，约为1.25:1。以20-50岁发病最多见，占70%以上。肿瘤起源于胚胎，但一般多在成人后出现临床症状，而且一旦发现，肿瘤往往较大，因此确诊后一定要尽早手术。
赵天智 2024-09-02阅读量2401
病请描述： 垂体瘤是一种颅内常见的肿瘤，近年来垂体瘤发病率呈上升趋势，约占颅内肿瘤的15%左右。垂体瘤虽为良性肿瘤，但肿瘤生长会压迫视交叉、海绵窦、正常垂体等结构，引起视力视野障碍、头痛、垂体功能低下等症状；同时，功能性腺瘤因为激素分泌过多，可引起闭经、泌乳、不孕、性功能减退、肢端肥大症等临床症状，严重危害患者的生活质量。 目前，垂体瘤的治疗方法主要以手术治疗为主，放射治疗主要用于术后残留、复发及不适合手术的患者。药物溴隐亭可使部分泌乳素腺瘤缩小，使闭经泌乳消失，恢复生育功能，可作为未育妇女首选的治疗方法。治疗方法的选择主要依据垂体肿瘤的类型而定。 垂体瘤处于接近头颅中心、颅底正中的位置，其在颅腔外的投影正好就是蝶窦。而鼻腔和鼻窦是人体本身就具有的空间，经蝶窦入路很好地利用了这些空间作为手术入路，经此入路施行手术对人体所造成的影响远比经颅手术轻微。 什么是经鼻蝶手术？ 随着微创手术的发展，对垂体瘤的临床和基础研究有了很大的飞跃，诊断和治疗水平越来越高。 经鼻蝶垂体瘤手术是微创技术一大进展，此入路经历了借助显微镜和内窥镜两种工具，尤其是内窥镜技术使手术创伤，肿瘤切除程度，具有了革命性进展。 目前手术治疗仍是最有效的治疗方法，约95%的垂体瘤手术可通过经鼻蝶入路完成，应用神经内镜，借助鼻腔里面一个小切口，神经外科医生便可以利用这一微小的通道，到达脑垂体，进行垂体病灶的微创手术治疗。由于切口是在鼻腔里面，外表是看不到任何手术痕迹的。该入路具有肿瘤切除彻底、脑组织及神神经损伤小、手术时间短、恢复快、并发症少等优点；内镜辅助下经鼻蝶入路可开阔手术视野、切除肿瘤更彻底。 垂体瘤虽然解剖位置复杂，但绝大部分垂体瘤的病理组织有质地松软脆弱的特点，使得通过鞍底的较小骨窗分块切除大的瘤体现实可行;另外，垂体的硬膜间位器官特点使鞍隔在经蝶窦手术时形成一个相对安全的屏障，从而可大大减轻手术过程对颅内重要神经血管结构的干扰和影响。 所以，综合上述，经蝶窦入路手术因其创伤小、脑保护好、痛苦少、恢复快等优点已在世界范围内成为了垂体瘤外科治疗的主要手术方式。
赵天智 2024-08-28阅读量1509
病请描述： 垂体瘤是一种颅内常见的肿瘤，近年来垂体瘤发病率呈上升趋势，约占颅内肿瘤的15%左右。垂体瘤虽为良性肿瘤，但肿瘤生长会压迫视交叉、海绵窦、正常垂体等结构，引起视力视野障碍、头痛、垂体功能低下等症状；同时，功能性腺瘤因为激素分泌过多，可引起闭经、泌乳、不孕、性功能减退、肢端肥大症等临床症状，严重危害患者的生活质量。 垂体瘤处于接近头颅中心、颅底正中的位置，其在颅腔外的投影正好就是蝶窦。而鼻腔和鼻窦是人体本身就具有的空间，经蝶窦入路很好地利用了这些空间作为手术入路，经此入路施行手术对人体所造成的影响远比经颅手术轻微。 什么是经鼻蝶手术？ 随着微创手术的发展，对垂体瘤的临床和基础研究有了很大的飞跃，诊断和治疗水平越来越高。 经鼻蝶垂体瘤手术是微创技术一大进展，此入路经历了借助显微镜和内窥镜两种工具，尤其是内窥镜技术使手术创伤，肿瘤切除程度，具有了革命性进展。 目前手术治疗仍是最有效的治疗方法，约95%的垂体瘤手术可通过经鼻蝶入路完成，应用神经内镜，借助鼻腔里面一个小切口，神经外科医生便可以利用这一微小的通道，到达脑垂体，进行垂体病灶的微创手术治疗。由于切口是在鼻腔里面，外表是看不到任何手术痕迹的。该入路具有肿瘤切除彻底、脑组织及神神经损伤小、手术时间短、恢复快、并发症少等优点；内镜辅助下经鼻蝶入路可开阔手术视野、切除肿瘤更彻底。 垂体瘤虽然解剖位置复杂，但绝大部分垂体瘤的病理组织有质地松软脆弱的特点，使得通过鞍底的较小骨窗分块切除大的瘤体现实可行;另外，垂体的硬膜间位器官特点使鞍隔在经蝶窦手术时形成一个相对安全的屏障，从而可大大减轻手术过程对颅内重要神经血管结构的干扰和影响。 所以，综合上述，经蝶窦入路手术因其创伤小、脑保护好、痛苦少、恢复快等优点已在世界范围内成为了垂体瘤外科治疗的主要手术方式。
赵天智 2024-08-14阅读量1474
病请描述： 垂体微腺瘤是一种良性肿瘤，鞍区最为常见，一般直径小于10mm，发病率为1/10万，目前有上升的趋势，而且多见于年轻女性。是最常见的鞍区病变，约占颅内肿瘤的8%-15%。垂体瘤常具有内分泌腺功能，可造成多种内分泌功能异常。 垂体瘤常有以下临床表现： 内分泌表现：不同类型垂体腺瘤的可能会表现为肢端肥大症、闭经、泌乳、不育、头痛、性欲减退等症状。 视力视野障碍表现：早期垂体腺瘤症状常不明显。随着肿瘤体积增大，向上伸展，压迫视交叉，可出现视野缺损，外上象限首先受累，渐渐缺损可扩大至双颞侧偏盲。如治疗不及时，视野缺损扩大同时可伴有视力减退，最终出现全盲。如果肿瘤偏于一侧，可致单眼偏盲或失明。 其他神经体征：根据肿瘤生长的方向不同，可导致不同的临床表现。肿瘤向后上生长压迫垂体柄或下丘脑，可致多饮多尿;向侧方可绵窦生长侵犯，则出现动眼神经或外展神经麻痹;如果肿瘤突破鞍隔再向上生长致额叶腹侧部，可出现精神症状;如果肿瘤向后上生长压迫第三脑室前部和室间孔，造成梗阻性脑积水后则出现头痛呕吐等颅内压增高症状;如果肿瘤向后生长，可压迫脑干致昏迷、瘫痪或去大脑强直等。 多数垂体瘤具有分泌激素的功能，早期临床表现常不明显，影像学也不能明确提示，但垂体激素水平已发生改变，一些垂体瘤病例单纯靠内分泌检测即可做确诊。 另外，通过一些影像学检查可以使诊断更为明确，目前比较推荐的是MRI，MRI可以清楚地显示肿瘤的大小，形态，位置，与周围结构的关系。随着3.0T的高清MRI普及，即使2～3毫米的微腺瘤也可以显示清晰显示。 目前垂体瘤的治疗有： 1.保守治疗： 并非所有的垂体瘤都要治疗，对于无功能、无症状的垂体微腺瘤可暂不予特殊治疗，只需要定期复查即可。 2.药物治疗： 分泌性功能腺瘤可以酌情选用抑制垂体激素分泌过多的药物。如大多数的催乳素腺瘤可以长期口服溴隐亭治疗，生长激素腺瘤可以服用生长抑素治疗，赛庚啶适用于ACTH腺瘤、GH腺瘤。垂体功能减退者可予泼尼松、甲状腺素片等替代治疗。药物治疗只能暂时改善症状，不能治愈肿瘤。 3、手术治疗: 通常有经鼻蝶窦入路垂体瘤切除术和开颅手术两种手术方式。经鼻蝶窦入路垂体腺瘤切除术是国际上已经广泛采用的成熟手术方式，多数患者适合此手术方式。
赵天智 2024-08-12阅读量1542
病请描述： 胆脂瘤是颅内一种少见的先天性肿瘤，好发于桥小脑角，其生长特点是见缝就钻，包绕、压迫桥小脑角区域的三叉神经、面神经、舌咽神经，进而诱发相应的临床症状。 床上，颅内胆脂瘤患者根据肿瘤生长位置的不同可能出现多种症状。 如小脑桥脑角位置，此部位最常见，多以三叉神经痛起病，可有患侧耳鸣、耳聋，可逐渐发展为小脑桥脑角综合征。体征表现为第V、VII和VIII颅神经功能障碍，面部感觉减弱，面肌无力，听力下降，共济失调等。少数可出现舌咽、迷走神经麻痹表现。 鞍区位置的胆脂瘤则常类似于垂体瘤，早期表现为视力减退、视野缺损等，甚至出现晚期视神经萎缩，但由于一般病情进展缓慢，视力严重减退和失明比较少见。亦可出现内分泌障碍，如性功能减退、多饮多尿等垂体功能不足及下丘脑损害症状。随着肿瘤的生长，可向前生长导致额叶症状，可向后突入第三脑室导致颅内压增高。 位于鞍旁者亦可向中颅窝扩展，累及三叉神经节而出现疼痛、感觉麻木、颞肌及咬肌无力等。位于脑实质内时，大脑半球肿瘤常有癫痫发作、精神症状及一侧肢体活动障碍，而小脑部位则多引起眼震、共济失调等。 脑干肿瘤可出现交叉性瘫痪，患侧第VI、VII颅神经麻痹和对侧强制性轻瘫。脑室内胆脂瘤则多见于侧脑室三角区及颞角，可体积较大，甚至充满脑室。由于脑脊液循环受阻而产生颅内压增高症状。相对来讲，少见于第三、第四脑室。位于颅骨表面时，肿瘤可发生在颅骨的任何部位，但往往多见于中线或者近中线部位。可偶然被发现，呈颅骨表面隆起，较韧硬，一般无压痛。由于位于中线，故可向颅内扩展而累及静脉窦或深入脑组织内。 总而言之，不同位置的胆脂瘤患者症状表现差异较大，尤其是本病好发于40岁以上人群导致患者出现症状后经常和正常的听力视力变化等混淆，导致就诊时病情已经相对较为严重。 目前对于胆脂的治疗主要以手术切除为主，早期确诊非常重要，早诊早治，切勿错失最佳的手术治疗时机，降低手术风险。赵天智主任介绍：颅内胆脂瘤手术的成功率，相对于其他颅脑肿瘤较高。颅内胆脂瘤不是肿瘤，而是颅内的异位上皮，可不断分泌胆脂成分。胆脂瘤无血供，因此术中不如处理其他肿瘤时，需要处理血供后再去处理肿瘤。另外，颅内胆脂瘤质地较软，术中不需要过多去剪或用超吸刀打碎，使用吸引器吸引基本就能将其吸出。如果胆脂瘤能得到微创和彻底的切除，手术成功率较高。对于颅内胆脂瘤手术，最大的难度主要有以下几点： 1、粘连：颅内胆脂瘤会分泌胆脂成分，可能与旁边神经发生化学性炎症而导致粘连，此时分离需要小心，应将胆脂瘤从神经上分离； 2、位置：对于胆脂瘤，可以长的位置较多，可在颅内到处生长，所以应选择较好的入颅方式，甚至需联合入颅，或通过分期手术将其彻底切除。
赵天智 2024-08-08阅读量1954
病请描述： 手麻、头疼、视力下降 这些小问题生活中总是容易被忽视，但是它们可未必是寻常小病，很可能和脑膜瘤挂上钩。 脑膜瘤？ 啥是脑膜瘤？ 在人的颅骨与大脑组织之间，有三层膜，从外到内依次为硬脑膜、蛛网膜和软脑膜，合称脑膜。 脑膜瘤是一种起源于蛛网膜帽状细胞的脑肿瘤，它的发生与蛛网膜有关，所以与蛛网膜颗粒集中分布的区域相一致。 脑膜瘤要不要手术？ 要不要手术跟位置有关 好发于大脑半球的凸面、颅底和鞍旁区域等部位，一说到肿瘤，大多数人都认为是一种不治之症，谈"瘤"色变，而且还是发生于脑袋里的肿瘤，但脑膜瘤，其实没有那么可怕。 根据世界卫生组织（WHO）病理分类标准，90%以上的脑膜瘤属于良性肿瘤，很少发生复发和侵袭，仅仅极少部分为非典型脑膜瘤或恶性脑膜瘤，侵袭性强、容易复发。因此脑膜瘤也被戏称为脑肿瘤中的"良民"。 脑膜瘤的症状跟位置有关 脑膜瘤起源前床突：可出现视力下降，甚至失明; 向眶内或眶上侵犯：可出现眼球突出，眼球运动障碍，瞳孔散大，癫痫、精神症状、嗅觉障碍等。 眼眶及颅眶沟通脑膜瘤：多表现为眼球突出、眼球运动障碍、视力下降等。 大脑凸面脑膜瘤：主要表现为不同程度的头痛、精神障碍、肢体运动障碍及视力、视野的改变，部分患者可出现局部癫痫。 嗅沟脑膜瘤：早期症状即有嗅觉逐渐丧失;颅内压增高可引起视力障碍，肿瘤影响额叶功能时可有兴奋:幻觉、妄想、迟钝、精神淡漠,少数患者可有癫痫。 桥小脑角脑膜瘤：临床表现为听力下降、耳鸣、面部麻木、感觉减退等。 脑室的脑膜瘤：因在脑室内生长，早期神经系统功能损害不明显，就诊时肿瘤多已较大，常表现为头痛、视乳头水肿、癫痫、同向性偏盲、对侧肢体偏瘫。 中颅窝脑膜瘤：表现为三叉神经痛、眼球活动障碍、眼睑下垂、复视、视力下降、同向性偏盲等。 枕骨大孔脑膜瘤：早期表现为颈部疼痛，手和上肢麻木，易被误诊。 脑膜瘤治疗的预后如何？ 脑膜瘤患者的预后主要和肿瘤分级、肿瘤的位置和大小及肿瘤切除的程度有关，还与患者的年龄、总体健康情况和所采用的治疗方法有关。多数脑膜瘤是良性的，外科手术为首选治疗方式。
姜海涛 2024-08-06阅读量1782
病请描述： 在非小细胞肺癌中，ROS1融合阳性发生率约为2-3%，主要见于年轻、不吸烟者的腺癌患者。CD74是最常见的融合伴侣，CD74-ROS1融合患者预后差、脑转移风险高。ROS1-TKI已经成为晚期肺癌ROS1融合阳性患者的一线标准治疗手段。晚期肺癌ROS1融合阳性靶向药物主要包括以下几种： 1.克唑替尼：基于OO12-01和PROFILE1001研究结果，NMPA于2017年9月批准克唑替尼用于ROS1融合阳性晚期NSCLC患者的治疗。中位PFS为15.9个月，基线有/无脑转移患者的中位PFS分别为10.2和18.8个月；中位OS为32.5个月。最常见副反应为转氨酶升高、视力障碍、恶心、腹泻及呕吐。 2.恩曲替尼：基于三项单臂、开放性临床试验（ALKA、STARTRK-1和STARTRK-2）结果，NMPA于2022年10月批准恩曲替尼ROS1阳性患者的适应症。恩曲替尼ORR为67.1%，中位PFS为15.7个月，颅内ORR为79.2%。常见副反应包括味觉障碍、头晕、便秘、体重增加、转氨酶升高和腹泻。 3.富马酸安奈克替尼胶囊：基于TQ-B3101-II-01研究，2024年4月富马酸安奈克替尼胶囊获批ROS1阳性非小细胞肺癌。II期研究结果：ORR达80.2%，DCR达88.3%，中位PFS达16.5个月，CD74-ROS1融合患者中位PFS达21.2个月，颅内ORR达72.7%，颅内中位PFS达10.1个月。主要不良反应为肝脏毒性和血液学毒性。 4.瑞普替尼：基于TRIDENT-1研究，瑞普替尼初治组ORR为79%，中位PFS为35.7个月；经治组ORR为38%，中位PFS为9.0个月。瑞普替尼最常见的不良反应为头晕。 5.他雷替尼：基于TRUST-1研究，他雷替尼初治组和克唑替尼经治组的ORR分别为92.5%和52.6%。他雷替尼常见不良事件为肝毒性和腹泻。
李芳娟 2024-07-29阅读量1584
病请描述： 脑膜瘤是起源于脑膜及脑膜间隙的衍生物，发病率占颅内肿瘤的19.2%，居第2位，女性：男性为2：1，发病高峰年龄在45岁，儿童少见。许多无症状脑膜瘤多为偶然发现。多发脑膜瘤偶尔可见，文献中有家族史的报告。 内皮细胞型包含砂粒型脑膜瘤，瘤内钙化形成砂样体为特征，x线平片可显示肿瘤钙化影像。脑膜瘤多属良性，呈球形或结节状，生长于脑实质外，但常常嵌入大脑半球之内。脑膜瘤多发部位为矢状窦旁、大脑凸面及颅底。后者包括蝶骨嵴、嗅沟、鞍结节、桥脑小脑角等部位，生长于脑室内者很少。 脑膜瘤的血运极丰富，因为肿瘤常接受颈外动脉、颈内动脉或椎基底动脉等多来源的供血。这类肿瘤生长很缓慢，所以有时肿瘤长到很大仍不出现症状。 临床表现依据肿瘤部位而定。位于大脑半球者，常引起癫痫、偏瘫及精神障碍。位于颅底者，常出现相应部位颅神经与脑部受累的症状。颅内压增高症状通常出现较晚。病人可因长期的慢性颅内压增高而致两眼视力减退甚至失明。 治疗时争取将肿瘤完全切除治愈。但肿瘤特别大或已累及重要的脑部中枢如丘脑下部、脑干以及将颈动脉、基底动脉，或颅神经包绕在肿瘤之中者，手术有时困难。手术中应特别注意止血和防止伤及重要的神经与血管。良好的手术显露对脑膜瘤切除成功十分重要。 大脑凸面脑膜瘤：病史一般较长，主要表现为不同程度的头痛，精神障碍，肢体动动障碍及视力、视野的改变，多半患者半年后可出现颅压增高症状，部分患者可出现局部癫痫，面及手抽搐，大发作不常见。 矢状窦旁脑膜瘤：瘤体生长缓慢，一般患者出现症状时，瘤体多已很大，癫痫是本病的首发症状，为局部或大发作，精神障碍表现为痴呆，情感淡漠或欣快，患者出现性格改变，位于枕叶的矢状窦旁脑膜瘤可出现视野障碍。 蝶骨嵴脑膜瘤：肿瘤起源为前床突，可出现视力下降，甚至失明；向眶内或眶上侵犯，可出现眼球突出，眼球运动障碍，瞳孔散大；癫痫，精神症状、嗅觉障碍等鞍结节脑膜瘤：视力视野障碍，80%以上患者以视力障碍为首发症状；头痛，少数患者可出现嗜睡，记忆力减退，焦虑等精神症状；有的患者可出现内分泌功能障碍，如性欲减退、阳痿、闭经等；亦有患者以嗅觉丧失，癫痫、动眼神经麻痹为首发症状就诊。 嗅沟脑膜瘤：早期症状即有嗅觉逐渐丧失，颅内压增高可引起视力障碍，肿瘤影响额叶功能时可有兴奋、幻觉、妄想，迟钝，精神淡漠，少数患者可有癫痫。 桥小脑角脑膜瘤：此部位肿瘤以听神经瘤多见，占70-80%脑膜瘤，占6-8%，胆脂瘤4-5%，临床表现为听力下降，耳鸣，面部麻木，感觉减退，三叉神经瘤，走路不稳，粗大水平震颤，患侧共济失调。 岩骨—斜坡脑膜瘤：常表现为头痛，但往往不被引起注意，Ⅲ—X颅神经受损症状明显。 脑室内脑膜瘤：因在脑室内生长，早期神经系统功能损害不明显，就诊时肿瘤多已较大，常表现为头痛，视乳头水肿，癫痫，同向性偏盲，对侧肢体偏瘫. 中颅窝脑膜瘤：表现为三叉神经痛，眼球活动障碍，眼睑下垂，复视，神力下降，同向性偏盲等。 小脑幕脑膜瘤：患侧粗大水平震颤及共济失调，视野障碍等。 海绵窦旁脑膜瘤：表现为头痛、视力视野改变，眼肌麻痹，三叉神经一二支分布区域疼痛。 枕骨大孔脑膜瘤：早期表现为颈部疼痛，手和上肢麻木，易被误诊。 眼眶及颅眶沟通膜瘤：眼球突出，眼球运动障碍，视力下降等。 生长较缓慢，病程周期较长。部分患者发现症状时，已经生长10年甚至几十年。还有部分患者发现脑膜瘤后，观察20-30年后都不会生长。因此对于生长较慢的良性脑膜瘤，治疗方案有以下几种： 1、手术：治疗最彻底，根据切除程度，可以分为彻底切除、次全切和近全切。虽然手术治疗效果最彻底，但是手术也有缺点，理论上任何手术都存在一定风险，最严重的是生命危险。头颅手术风险相对其他手术更大，可能会引起昏迷、偏瘫，以及局部神经功能障碍，甚至感染、术后癫痫、头痛等。但是如果患者手术顺利，虽然上述风险理论上存在，并非一定会发生； 2、放疗：常使用伽玛刀治疗，如果脑膜瘤体积较大，可能需进行适形放疗。放疗优点在于无创，仅需使用射线进行照射，缺点是存在脑膜瘤控制不住再生长的情况。因脑膜瘤如果被放射线照射后再生长，局部如果有重要神经和血管，可引起粘连，如果再去做手术，会极大增加手术难度。医生在给患者选择伽玛刀时，需考虑到患者对手术能否接受，评估患者身体条件，如心、肺等其他基础器官能否耐受手术，以及是否有恐惧手术的情况； 3、观察：临床上通过影像学判断脑膜瘤，如果生长较缓慢，同时无明显临床症状，可以先观察。当患者出现临床症状，或在观察过程中发现脑膜瘤增大，此时再考虑手术或伽玛刀治疗。
赵天智 2024-07-22阅读量1722
病请描述： “小中风”，大家可能并不陌生，医学上它被称作短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack，TIA)。《中国短暂性脑缺血发作早期诊治指导规范》明确，短暂性脑缺血发作是脑、脊髓或视网膜局灶性缺血所致的、未发生急性脑梗死的短暂性神经功能障碍。患者可突然出现单侧肢体麻木、乏力，视力下降、言语障碍等症状。 指导规范首先明确了TIA的定义，从本质上来说，TIA和脑梗死(即缺血性卒中)是缺血性脑损伤这一动态过程的不同阶段。建议在急诊时，对症状持续≥30 分钟者，按照急性缺血性脑卒中流程开始绿色通道评估。在有条件的医院，尽可能采用弥散加权磁共振(diffusion weighted imaging，DWI)作为主要诊断技术手段，如未发现急性脑梗死证据，诊断为影像学确诊TIA。如有明确的急性脑梗死证据，则无论发作时间长短，均不再诊断为TIA。 对无急诊DWI诊断条件的医院，则要尽快尽可能完善其他结构影像学检查，对于24小时内发现脑相应部位急性梗死证据者，诊断为脑梗死，未发现者诊断为临床确诊TIA。 对于以社区为基础的流行病学研究，鉴于常规采用组织学标准诊断不具有可操作性，同时考虑到与国际上、既往流行病学研究数据的可比性和延续性，建议 仍采用传统 24 小时的定义，诊断为临床确诊TIA。 人民网科普中国频道2024年5月27日援引《北京青年报》报道，72岁的李奶奶(化名)在家里突然摔倒，当时四肢不能活动，也说不出话，但是没过几分钟就恢复如常了。家人问她是怎么摔倒的，也说不出所以然。送医后，影像学检查也未发现明显异常。医生表示，李奶奶这种情况很可能是“小中风”发作，应及时干预治疗，以免引起脑梗(即缺血性卒中)的严重后果。 上海蓝十字脑科医院【同济大学附属上海蓝十字脑科医院(筹)】5A神经内二科李振并主任表示，短暂性脑缺血发作的疾病基础是血管微栓塞、血流动力学改变等，例如，有的患者血液中存在一些微小血栓，堵塞局部脑血管，导致部分脑组织缺血，就会出现偏瘫、失语、感觉障碍等一系列典型急性卒中症状，当微血栓在较短时间崩解后，症状就会缓解恢复。 正是由于短暂性脑缺血发作的症状可自行缓解，通常不遗留神经功能受损症状，因此很多人认为该疾病不会对身体造成永久性伤害，不会惹出“大麻烦”。事实并非如此，《中国短暂性脑缺血发作早期诊治指导规范》引用的研究指出，短暂性脑缺血发作患者发病后第2天、第7天、第30天和第90天内的脑发生风险分别为3.5%、5.2%、8.0%和9.2%，表明短暂性脑缺血发作是急性缺血性脑血管病之一，是缺血性脑卒中的高危信号。 李主任提醒，日常生活中，大量吸烟、嗜酒者，患有高血压病、糖尿病、高脂血症、冠心病、心肌梗死、风湿性心脏病等疾病的中老年人群，及查体(颈动脉B超、脑彩超等)发现有颈动脉粥样硬化斑块、血管狭窄者更容易发生“小中风”，具有上述一种或多种危险因素者，应高度警惕短暂性脑缺血发作。 由于短暂性脑缺血发作在发病机制及临床表现方面与缺血性脑卒中类似，指导规范明确，疾病治疗方法主要包括： 急性期溶栓治疗： (1) TIA早期致残率及复发风险高，在急诊时，对症状持续≥30分钟者，应按急性缺血性脑卒中流程开启绿色通道评估。 (2) 建议对于合并大动脉狭窄、NIHSS 评分高的患者，参考缺血性脑卒中急性期血管再通治疗原则，进行静脉溶栓或机械取栓等治疗。 口服抗栓药物治疗： 包括非心源性 TIA 的抗栓治疗，心源性栓塞性 TIA 的抗栓治疗。 症状性大动脉粥样硬化性短暂性脑缺血发作的非药物治疗： 包括针对颈动脉颅外段狭窄、颅外椎动脉狭窄、锁骨下动脉狭窄和头臂干狭窄、颅内动脉狭窄的手术治疗等。 李振并主任提醒，一旦发现有“小中风”迹象，除积极治疗外，还要依据自身存在的TIA危险因素，如高血压、高血脂、高血糖和糖尿病、高同型半胱氨酸血症、睡眠呼吸暂停，以及吸烟、超重等，通过规范治疗、定期复查，以及改变生活方式，预防疾病发作和复发，尽可能避免缺血性脑卒中的发生。 版权声明：部分图片源自摄图网，如有版权纠纷，请及时联系医院。一经查实，将立即删除。
上海蓝十字脑科医院 2024-07-16阅读量2016
病请描述：软骨发育不全与儿童身高发育的深度探索 在探索儿童生长发育的过程中，我们经常遇到各种影响身高的因素，从遗传到营养，再到运动。然而，有一种较为罕见但重要的疾病——软骨发育不全（Achondroplasia），它对儿童身高的影响不容忽视。本文将通过一个具体的案例，深入探讨软骨发育不全如何影响儿童的身高发育，以及家庭和社会可以采取哪些措施来应对这一挑战。 我的一名患者小乐（化名），一位6岁的男孩，自幼便展现出与众不同的体型特征。他的父母最初注意到的是他那明显的四肢短小，尤其是与躯干不成比例的手臂和腿，以及较大的头围。随着小乐的成长，他们开始担心这是否会对他的健康和未来产生不利影响。在一次儿科常规检查中，我观察到了小乐的独特体态，建议进行更为深入的遗传学评估，以排除任何可能的先天性疾病。 经过一系列的检查，包括详细的家族史询问、全面的体格检查、X光影像学评估以及基因测序，小乐最终被确诊为患有软骨发育不全（Achondroplasia）。这是一种常见的遗传性骨骼发育障碍，主要由FGFR3基因的特定突变引起，影响骨骼的正常生长，尤其是长骨的生长板，导致身材矮小和骨骼结构异常。 小乐的主要临床特征包括： 1. 四肢短小：手臂和腿部的长度显著短于躯干，形成典型的侏儒体型。 2. 大头围：头颅相对于身体显得较大，前额突出，鼻梁扁平。 3. 脊柱和关节异常：存在脊柱侧弯，膝盖呈O形腿形态，手指和脚趾宽短。 4. 面部特征：下颌较小，耳位较低，可能伴有中耳炎反复发作。 确诊软骨发育不全的依据主要来源于临床表征和辅助检查： 1. X光片：清晰展示了长骨的短粗形态，尤其是股骨和肱骨，以及脊柱的特殊弯曲模式。 2. 基因检测：通过测序技术确认了FGFR3基因中的突变点，这是软骨发育不全的确诊金标准。 尽管软骨发育不全目前尚无根治方法，但通过多学科协作的综合管理方案，可以有效改善小乐的生活质量，预防并处理相关并发症： 1. 生长激素治疗：评估是否适合使用生长激素，以期在一定程度上促进身高增长。 2. 物理治疗：定期进行，旨在增强肌肉力量，改善姿势，减少关节僵硬，提高运动能力和灵活性。 3. 外科干预：针对脊柱侧弯、肢体畸形或呼吸系统问题，适时考虑手术矫正。 4. 听力与视力监测：鉴于软骨发育不全儿童中常见的听力损失和视力问题，需定期进行相关检查。 5. 心理健康支持：提供心理咨询服务，帮助小乐建立自信，应对可能的心理压力。 小乐的家庭积极参与遗传咨询，了解疾病的遗传模式，学习如何更好地支持小乐的日常需求和情感健康。学校和社区则通过提供无障碍设施和融入性教育，确保小乐能够平等参与集体活动，享受与同龄人相同的教育机会。 小乐的案例深刻揭示了软骨发育不全对儿童身高发育及整体健康的影响。它强调了早期诊断、多学科协作治疗以及家庭与社会全方位支持的重要性。通过综合的医疗干预和社会关怀，可以显著提升此类患儿的生活质量，帮助他们克服身体限制，追求健康、快乐的成长道路。 软骨发育不全虽是一种遗传性疾病，但不应成为阻碍儿童全面发展和实现梦想的障碍。小乐的故事鼓舞我们，面对生命中的挑战，通过科学的医疗手段、家庭的温暖关怀和社会的包容理解，每个孩子都有机会绽放属于自己的光彩。
生长发育 2024-07-12阅读量3068