病请描述： 5、桥脑小脑角脑膜瘤：位于后颅窝侧前方部位，颅内12对颅神经大多由此经过穿出颅外，血管丰富，内侧又是脑干和小脑，手术风险不言而喻。手术要点除了一般脑膜切除基本要求外，重点是对颅神经及脑干的保护，保护得好手术后可以没有任何并发症，如果肿瘤大，周边粘连明显，手术后出现面瘫、听力障碍、脸部麻木、视物重影、饮水呛咳等都是可能的，严重的甚至于偏瘫、昏迷不醒或直接死亡也并不少见。好在此部位脑膜瘤大多边界比较清，全切除机会还是比较大的，只要手术医师经验足够丰富，并发症发生率也不会很高。
王俊兴 2019-04-24阅读量9063
病请描述： 患者提问：疾病:怀过唐氏儿病情描述:生过一个健康的孩子，为什么还会怀唐氏？唐氏不是遗传吗？希望提供的帮助:请医生给我一些治疗上的建议河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：唐氏儿是遗传病的一种。所谓遗传病并不是特指通过遗传的方式传承给给下一代的疾病。遗传病的定义是遗传物质发生了异常导致的疾病。遗传病可以通过遗传的方式遗传给下一代，而遗传病中还有很常见的一部分是由于遗传突变造成。每个人在孕育下一代时都在面临的类似风险，虽然这种风险是我们所不愿承受的，但我们应该正确的认识这种风险，这种风险更像是“交通意外”，一种为了妊娠而必须承担的意外。河北省人民医院生殖遗传科张宁遗传病分为染色体病，单基因病，与多基因病。其中单基因病和多基因病多和家族史有一定的关系，染色体病绝大多数的情况下和家族史没有关系。常见的单基因病包括，地中海贫血，耳聋，苯丙酮尿症，色盲，进行性肌营养不良等，多基因病其实更多，糖尿病，高血压，克罗恩氏病，乳腺癌，许多我们临床是上接触到的病就是多基因病。染色体和基因分别代表了遗传物质的不同层面。就好比世界的本质是物质，而物质是由于分子和原子组成的。原子组成了分子。基因组成了染色体。分子通过不同的排列组合组成了不同的物质。而原子通过不同的排列组合组成了分子。基因通过不同的排列组合形成了染色体，染色体通过不同的排列组合形成了不同的物种。染色体就好比骨架，如过染色体出现问题多表现为自然流产，少数是出生缺陷。而基因多属于小的改变，如果改变的部位比较关键就导致了后天性发病。唐氏儿属于遗传病中的染色体病。这种类型的遗传病绝对大数（约97%）都和父母本身染色体是否正常没有关系，而和父母遗传物质交融时产生的错误有关系。这种错误每个人每次怀孕都有可能遇到，只是一次意外而已。再次妊娠再次发生率约为2%。再次怀孕后可以通过羊水穿刺进行产前诊断，或者进行无创静脉血进行筛查。患者提问：那我们再怀孕的话还需要染色体检查吗？如果我们夫妻两人做染色体检查需要多少钱啊？河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：我们医院也人的染色体收费是460元。国家规定的是360元，但是现在许多医院已经收费到了500元甚至更多。当然如果按国家的规定收费就会很久很久才能出报告。是否需要检测那要看那个唐氏儿的核型报告，如果是唐氏儿合并异位就检查夫妻双方的染色体，如果就是唐氏儿没有合并异位就不用查夫妻双方的染色体。唐氏儿合并异位的比例约占2%。患者提问：就是要看我们做的那个羊穿报告吗？河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：是的。需要根据你胎儿的染色体核型决定是否给你们夫妇进行染色体核型分析。如果是47，XN+21，这种情况就不用针对夫妇染色体核型进行分析，这种比例能占大唐氏儿的98%。
张宁 2018-11-26阅读量1.4万
病请描述：药物分为很多种，有致畸性的一类和无致畸性的一类。因此没有必要盲目的担心所有的药物都有致畸效应。绝大多数药物孕期使用都是安全的，即使有致畸性的药物在孕期短期使用也是相对安全的。河北省人民医院生殖遗传科张宁大多数有药物致畸风险的药物只有在超过人类常规使用剂量数倍时才有致畸可能，但是在常规剂量下使用却是安全的。因为个体差异，即使用了有致畸风险的药物也不一定会对胎儿造成出生缺陷。反而虽然只有极少数人会导致出生缺陷，如果能证实这种出生缺陷和药物有关系，则会提示这个药物有致畸效应而孕期禁用。但其实胎儿真正受到影响的可能性却是极小的，这个极小的风险可能是千分之一，万分之一。因为可能的致畸性存在所以建议孕期禁用，但是因为致畸性极小而不建议孕期不经意使用后而盲目的放弃妊娠。中成药更像是食品与保健品，因为绝大多数中成药连其是否有药效都没有被证实，目前没有发现某种中成药存在致畸效应。政府没有强制中成药证明其药效也没有强制其明确有无致畸风险。所以这些中成药在其它国家禁止销售。 在有致畸风险的药物中，去评估药物的具体致畸风险应当建立如下的逻辑思维。孕期用药的致畸风险好比吸烟导致肺癌的风险。我们都知道吸烟可以导致肺癌，但是这里所指的吸烟是长期吸烟而不是曾经吸过几支烟。医学上最常用的计算患者吸烟和肺癌之间关系的公式是：每天吸烟天数×吸烟年数=400支年时吸烟才和肺癌有相关性。例如每天吸烟10支×吸 烟40年=400支年；例如每天吸烟20支×吸烟20年=400支年。只有达到400支年时患者才是肺癌发生的高危人群。也就是说每天吸烟的支数只有累积到一定的程度才和肺癌有一定的关系。而不是偶尔吸烟就会导致肺癌。如果一个人仅仅抽过几天的烟我们根本不考虑致癌风险那么一个女人孕后用了短短几天的药也没有评估致畸风险的价值。由此推理孕期用药如果药物作为一种不良因子产生致畸效应也是需要达到一定程度才会产生致畸效应。这个程度就是胚胎接触药物的总剂量，这个总剂量才是致畸的必须条件，其中应当包含单次使用剂量以及给药持续时间。其中最重要的条件就是时间，持续用药将对胚胎发育产生持续的干扰，干扰的时间越长对胎儿的影响风险越大。其次就是单次给药剂量，同样一种药品不同的使用剂量将达到不同的效果，超大剂量用药任何药物都有可能变成毒药，不仅是致畸且对母体将构成威胁。最后才是考虑药物的种类。而我们目前临床上进行的致畸风险评估只是针对药物的种类进行评估而忽视了持续使用药物的时间。致畸风险=具体药物自身性质×胚胎总体接触剂量胚胎总体接触剂量=用药方式×单次用药剂量×持续用药时间（用药持续时间越短越没有评估的意义。）如此逻辑是因为：就像药物治病一样，首先这个药物属性能治病，其次只有达到一定的剂量并持续一段时间才有可能有治病的作用，并没有金庸小说中“九花玉露丸”般立竿见影的功效。论证“孕期偶尔用药”不应当常规进行孕期致畸风险评估。我们在用孕期长期使用药物的致畸风险数据去评估孕期偶尔、短期用药的致畸风险。在用超常规剂量用药的致畸风险数据评估常规剂量用药的致畸风险。胚胎总体接触剂量=单次用药剂量×持续用药时间（胚胎接触总剂量和持续时间成正比）偶尔用药不应当常规做为孕期致畸风险评估的对象。因为药物的致畸风险数据多源自动物实验，药物的致畸性往往很小，人类为了发现类似的风险通常是在动物实验中首先要放大类似的风险。也就是超人类常规使用剂量数倍并且在整个孕期持续用药而对药物的致畸风险进行致畸风险评估。把药当毒药用，吃馒头还能撑死人呢何况是药？因此如果因为偶尔用药也套用动物实验中的致畸数据，就是在用一个“放大了的风险”去进行评估。而孕期偶尔用药，因为胚胎接触到的总体剂量很小，即使药物有致畸性也未必能对胚胎产生伤害，这种情况本身面临的致畸风险就是较药物本身的致畸风险更小。换句话说我们就是在用一个放大的致畸风险对一个缩小的致畸可能进行评估。因此对孕期偶尔用药进行风险评估是不可能的。妄自去评估也是不理性的。即使有些大夫给出了风险评估数据也是缺乏逻辑性，因缺少依据而是片面的，不够客观的。我们最常使用的FDA分类是根据药物是否具有明确的致畸风险而进行的分类，而没有考虑到不同用药剂量和不同的持续时间所体现出来的风险差别，因此无法客观的对孕期短期用药的致畸风险进行合理评估。而药厂的说明书大多也是根据FDA分类进行的相关风险提示，因此也无法合理的对孕期短期用药提供致畸风险的评估依据。一个有明确致畸风险的药物不经意间在孕期使用了，胎儿绝大多数情况下也是不会受到影响的，只是我们无法保证胎儿不会受到影响而已。例如甲硝唑其实是很安全的药物，只是部分研究发现这个药物可以导致唇腭裂的发生率升高，但是导致升高的发生率仅仅是3/100,000。而其它研究没有发现类似的作用。在老鼠实验中给予人类使用剂量的5倍没有发现致畸效应，但是给老鼠腹腔给药发现部分胎鼠死亡，这就是甲硝唑孕期禁用的原因。十万分之三的致唇腭裂风险，很难说发现这个可能性的作者是在造福人类还是在作孽。即使因为药物对人类造成了潜在致畸风险的可能，但其实相对于自然界近乎7%的出生缺陷风险而言孕妇所面临的不明确或者说只是有可能增加的风险我认为是可以忽略的。只是一个孕妇在没有用药的时候不会去担心这7%的缺陷风险。因为药物致畸不仅涉及妇产科专业的知识还涉及药理毒理学的知识。而目前药物致畸的风险全面交个以手术擅长的妇产科医生去做，彰显了我国母胎医学的落后现状。而一个妇产科医生的一天门诊时间是没有时间去帮助孕妇分辨致畸风险的，彰显了我国医疗服务的落后。一个医生是没有权利因为孕期用药而建议孕妇放弃妊娠的。但是医生又没有太多的时间去和这些焦虑的孕妇去纠缠。其实孕期用药的背后隐藏着深层次的医患矛盾。假如你是医生我教给你给患者这么说：“即使药物有致畸的风险也往往是很小的，因为个体用药持续时间，不同剂量，不同孕周以及个体差异的存在，我们没有办法给出具体的风险数据，但却是小概率事件。大多数的情况下孩子是没有问题的，即使你不用药同时也在面临约为7%出生缺陷的风险，为了你的孩子你应该多承担一点微不足道的药物致畸的风险”。我认为这才是最负责任的解释。患者经常会说：万一孩子生出来有问题怎么办？我说：那就承担这种风险，为了那“万分之9999”孩子没有出问题的可能。其实你的孩子岂止“万一”会出问题，许多人没有生育风险的概念，如果从怀孕算起，那你能得到一个健康宝宝的几率只有80%左右。2%的宫外孕发生风险，15%的孕期流产风险，5~6%的出生缺陷风险，单说先天愚型唐氏儿的发生率就不止“万一”，而是1/700，先天性心脏病发生率8/1000，唇腭裂风险1/1000。而这些风险绝大多数都没有家族史。即使胎儿出生时是健康的，还有儿童期恶性肿瘤的风,1/1500，交通意外风险不祥。人类还没有资格对孕期用药的风险进行评估，尤其是用药持续时间越短越没有评估的必要。我认为在绝大多数的情况下对胎儿最负责任的决定就是继续妊娠。人脑是善于联想的，医学中的许多概念都在被过度的使用，过渡使用的不仅仅是医生还有患者。例如孕期胚胎停育后母体将其排出体外的过程中会表现为阴道出血，我们称之为先兆流产，但是现在所有孕期出血即使胚胎存活还是担心是先兆流产，还是担心这种出血会导致流产。因为少数药物具有致畸效应就开始因为药物两个字而延伸概念担心所有药物都有致畸性，延伸到男方用药的致畸风险，这些所谓的致畸风险被臆测出来之后人类还无法客观的证明其不存在。如果这个药物加上“保胎”二字许多人就会欣然使用。如“保胎灵，固肾安胎，孕康”，这些连动物妊娠期实验的基本致畸数据都没有却不会被人们怀疑有致畸风险而欣然接受。我不禁的感叹，到底人们在担心药物的致畸风险还是担心的只是一个概念？甚至没有人知道这到底是怎么样的一个风险时就已经把孩子做掉了。如果你在乎的不是一个药物致畸的概念而是到底药物会不会致畸应该有一定的逻辑性分析，而不是在一个药物没有发现明确的致畸风险后依然担心。担心药物致畸所带来的伤害比药物本身的致畸性更可怕。例如早孕期接触放射线有可能增加儿童期恶性肿瘤的发生风险，但是增加的风险只是3/1500，难道为了逃避责任就要让1490个孩子陪葬吗？虽然没有人愿意让自己的孩子出现问题，但是这是人类繁衍不可避免的问题，即使孩子生下来健康，我不知道中国每年交通意外的死亡率是多少？99%的出生缺陷都是和父母遗传物质交融时候的改变有关系，这种改变保证了人类的进化但是也不可避免的带来了出生缺陷，种族的演进不可避免的要付出牺牲。只有1%的出生缺陷是和环境还有孕期用药可能有关。但是所有的人都在担心这1%的出生缺陷，因为是可以避免的。孕期用药风险评估需要选择特定的情况进行评估而不是广泛性的随意评估？我认为孕期用药应当建立在针对特定情况，特定药品针对特定范围而进行的风险评估。这个特定的情况应当设定一个时间段，而不是偶尔或数日的用药。孕期用药不应当将男方用药置于风险评估范围。孕前用药风险评估只设定于特定的药品针对特定的范围而不是所有的药品进行漫无边际的臆测，例如孕期用药对于胎儿智力的影响。药物有可能对胎儿的智力造成影响，我们没有必要担心所有药物都对胎儿的智力产生影响。这种担心同样应当局限于特定的条件下。什么样的药物需要担心对智力的影响？那就是这个药物首先有可能对母亲的行为和智力产生影响的药物。目前学术界所研究对胎儿日后智力和行为的药物主要集中在精神类药物方面，例如母体因为有精神方面的疾患而需要孕期长期使用的药物。这种特定的场景才有担心的必要，这样才有可能建立起逻辑关系。而这个概念和因果联系被知识不够深入的妇科医生和不明真相的患者扩大到对所有药物都有类似担心是不理性的。又例如氨基糖甙类抗生素（庆大霉素）对耳聋的影响，庆大霉素的确可以导致儿童耳聋，导致成年人耳聋，在目前世界范围内没有数据显示可以导致胎儿耳聋的情况下，许多医患又开始臆测庆大霉素是否可以导致胎儿耳聋。首先至今没有庆大霉素导致胎儿耳聋的报道，其次母体用药后体液系统就会将药物稀释到低浓度，最重要的一点是胚胎还没有形成耳朵怎么会导致耳朵受到损伤？孕期用药的致畸风险筛查应当局限于结构性的异常而不能轻易的臆测功能性的异常。结构性的异常通过孕期逐级超声检查即可完成。许多人因为孕期用药陷入了“绝对”的思维，要想证明孩子是否绝对没有受到药物的影响，这根本是不可能的，因为世界上没有绝对的事情。即使孕期长时间用了有致畸风险的药物孩子也不是绝对有问题。例如甲亢患者孕期使用的丙硫氧嘧啶，虽然证实这个药物有致畸风险我们也是推荐孕期使用的，因为如果不用甲亢本身对妊娠的危害可能更严重。又例如抗癫痫药可以干扰叶酸的代谢增加神经管缺陷的致畸风险，但是我们依然孕期去使用类似的药物，因为癫痫病人如果不使用抗癫痫药所发生的危害可能是更大的，而孕期我们使用超常规4mg叶酸剂量去规避这种风险。这些孕期需要长期用药的群体都有勇气去承担致畸的风险更何况那些孕期仅仅数日短期用药的群体。其实我们很多时候担心的是药物的潜在风险，也就是未知风险，明确药物有致畸风险的可能是出于“母胎保护原则”要让我们孕期以谨慎的原则尽量规避不必要的用药。但是用药之后就要把孩子做掉，逃避责任，就违反了“有利于母胎”的最终目的。而现在不仅是孕妇在逃避责任，医生，药厂都在逃避责任。尤其是国产药厂的说明书总是夸大风险，强调风险不足以用于评估致畸风险，即使是没有发现致畸风险的药物说明书也在标准孕期禁用。甚至政府在这方面也没有意识到自己有应尽的责任。在一个医疗体制健全的国家，药物致畸风险的咨询与评估是由特定的专业人员给予的，而且是政府提供的权威公共平台，经过网络和电话进行沟通。而非像我国这样随便找一个县医院，市级医院，省级医院，北京知名医院的妇产科大夫进行咨询，因为这些大夫可能擅长手术或其它疾病的诊治而不擅长对药物致畸风险进行评估。而缺少个体化详尽的分析。英国：国家畸形学信息服务（NTIS），电话0191 2321525欧洲：欧洲畸形学信息服务（ENTIS）加拿大：母亲风险计划，电话：（416）8136780美国：OTIS（畸形学信息服务组织）,电话：（866）6266847………………人类懂得的太少，没有资格盲目的臆测孩子的未来是否健康。如果你觉得一个人因为抽过两根烟而担心自己患肺癌可笑那么一个女人怀孕后吃了两天药而担心有致畸风险把孩子做掉是一样的可笑。而我们因为孕期“短期用药”一本正经的进行致畸风险评估也更是可笑。可笑到想哭，可笑到可悲。医务人员没有资格在没有发现胎儿结构性异常时轻易的决定一个无辜胎儿的去留。谨以此文献礼国庆节。《中庸》子曰：舜其大知也与！舜好问而好察迩言，隐恶而扬善，执其两端，用其中于民，其斯以为舜乎！科普药物致畸风险，进行药物致畸风险分类的初衷是为了规避不必要的用药，如果孕期需要使用的时候尽量选择安全的药物使用，而非用于用药后预测胎儿是否健康。是为执其两端，取其中于民。
张宁 2018-11-26阅读量8772
病请描述：羊膜腔穿刺术，大家通常简称为“羊水穿刺”。是临床上最常使用的获得胎儿细胞的方法，进而可根据需要进行相关项目检测，以达到“产前诊断”的目的。羊膜腔穿刺术检测目的：主要为除外遗传病或亲子鉴定。遗传病检测包括“染色体病”和“单基因病”。河北省人民医院生殖遗传科张宁染色体病：如常见的21-三体（唐氏综合征）、18-三体、13-三体、45，XO（特纳综合征）、47，XXY（克氏综合症）等。此类遗传病往往没有家族史。染色体病检测较为简单，也是我们临床中最常使用的检测方法。单基因病：进行性肌营养不良，苯丙酮尿症，地中海贫血，多囊肾，软骨发育不全，先天性耳聋，色盲等。此类疾病检测费用昂贵往往有家族史，分为“显性遗传”及“隐性遗传”。羊膜腔穿刺术适应症：2 预产期年龄超过35岁（含35岁）的高龄孕妇。2 产前筛查胎儿染色体高风险的孕妇。2 曾生育过染色体病患儿的孕妇。2 孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿。2 产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。2 夫妇一方为染色体异常携带者。2 亲子鉴定。2 医生认为有必要进行产前诊断的其它情形。羊膜腔穿刺指征及结果异常风险：产前诊断指征结果异常风险与胎儿染色体病相关异常：胎儿患染色体病风险高龄孕妇（预产期年龄≥35岁者）＞0.5% （随年龄增高递增）既往曾分娩染色体病后代（如21-三体、18三体等）1~2%孕妇血清学产前筛查高风险2%无创产前基因检测高风险＞99%父母一方为染色体结构平衡易位：12~15%父母一方为染色体结构罗伯逊易位1~3%超声结构发现胎儿结构严重或多发畸形25~30%超声结构发现胎儿结构小畸形1~3%与胎儿单基因病相关异常：胎儿患单基因病风险单基因病显性遗传50%单基因病隐性遗传25%表格中数据摘自人民卫生出版社《产前诊断》381页羊膜腔穿刺禁忌症：2 不明原因阴道流血，阴道流液，或有连续宫缩。2 羊水过少或极少。2 术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃。2 有出血倾向（血小板≤100×109/L，凝血功能检查异常）。2 中度以上贫血，血红蛋白HGB＜90 g/L。2 有盆腔或宫腔感染征象，或血常规白细胞＞15×109/L。2 无医疗指征的胎儿性别鉴定。羊膜腔穿刺术过程解读：在穿刺前孕妇进行排尿，平躺。穿刺过程无需进行麻醉，因为整个过程很快，1分钟之内即可完成，麻醉可能带来更多的不适。穿刺过程中，首先通过超声选取“适合的穿刺点”，避开胎儿和脐带。局部消毒后，穿刺针从腹部进针进入羊膜腔，抽取20ml羊水。然后通过离心羊水从中提取胎儿脱落的细胞，然后将细胞培养、固定、染色后在显微镜下对（胎儿）细胞进行染色体核型检测。羊膜腔穿刺术风险诠释：羊膜腔穿刺在大多数的情况下是相对安全的，其导致流产的风险从1~5‰均有报道，远低于孕16周时2~3%的自然流产风险。双胎羊水穿刺流产率较单胎高，流产率从5~30‰均有报道，但随近年来穿刺技术的广泛开展，流产率逐渐下降。羊水穿刺造成的“羊水渗漏”是相对常见的并发症，其发生率为1~2%，但其临床意义较低且一般在48~72小时内就能痊愈。但罕见“持续的羊水渗漏”可导致羊水过少，从而影响胎儿发育。羊水穿刺术后出现“严重的羊膜腔炎”的几率约为1‰。偶有导致孕妇DIC的报道。羊水穿刺在超声引导下操作，很少出现穿刺针损伤胎儿的现象，但曾有相关报道。也曾有穿刺后广泛绒毛膜腔内出血，导致胎膜早破及早产的报道。年龄大于40岁，术前有过阴道流血病史和多次流产史可能提高羊膜腔穿刺术的危险性。近年来经过羊水穿刺术后长期大量的多中心研究，到目前为止没有出现严重的后遗症，没有发现任何一种远期的对胎儿不利的副作用。羊水穿刺本身风险很小，只是我们不愿意将胎儿置于风险当中，我认为这是完全可以理解的。河北省人民医院生殖遗传科（原“三优中心”）羊膜腔穿刺术流程安排：来我中心进行羊水穿刺请挂专家号，周二李亚丽主任出诊，周三高健主任出诊。 我中心每周二周三下午进行羊膜腔穿刺。孕妇在怀孕18~24周（即孕4个半月到6个月）之间检测。整体就诊费用约2000元（含术前化验）。羊水穿刺无需麻醉，过程不会十分痛苦，感觉就好像打针时进皮的感觉，可能比打针稍微痛一些，里边不会有太多的不适。每个人对疼痛的敏感度不同，在穿刺过程中尽量“放松心情，勇敢面对”，这样就不会因为我们的情绪去加重这种疼痛。穿刺抽取20ml羊水量对于胎儿来说很少，机体几个小时就可以完全代偿。我们在穿刺过程中尽量避开胎盘，但现在没有数据表明羊水穿刺时通过胎盘会导致流产风险增加，且羊水渗漏的几率反而降低。羊水穿刺感染的风险不大。目前我中心在羊水穿刺术后也没有常规给予抗生素口服。我中心羊水穿刺术后胎儿染色体核型检测报告25天出结果，如结果异常可能提前数日会和您取得联系。取结果时请提供“病例号”与“孕妇姓名”以核对信息。于周一至周五挂专家号（二诊室）领取结果，由副高级以上职称医师结合胎儿具体情况诠释报告结果。目前结果不能邮寄，可由人代取，孕妇本人可以不到场。羊膜腔穿刺术前需提供化验包括：1) 乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体（6个月之内检测报告）；2) 血常规、凝血四项（1个周之内检测报告）；3) 血型（ABO+Rh）。 采血室位置：门诊楼，乘扶梯到二楼，右转大约走110~120步右手边即是采血室。到达采血室后在采血室分诊台刷卡缴费。上述化验穿刺术当天上午10点前采血即可，采血无需空腹，当天下午穿刺前可以取得报告（共四张报告），不影响当天穿刺。外院结果需要三级医院报告。乙肝、丙肝、梅毒、艾滋抗体的检测主要是为了排除母体有传染病携带，母体的循环系统和胎儿的循环系统是相对独立的，通常怀孕的情况下，一些病毒不能轻易的通过母体胎盘传播给胎儿。但是在羊膜腔穿刺术中，有可能损伤到母体的血管，从而构成母体血液中携带的病毒传播给胎儿的风险。带有乙肝病毒的孕妇需进行乙肝DNA检测以确定传染性，在穿刺术前注射“乙肝免疫球蛋白”。血型的检查主要是为了除外RH阴性血型患者，避免因为穿刺刺激母体产生抗体造成胎儿溶血的发生。血常规检测除外感染和严重贫血的情况。凝血四项除外孕妇凝血障碍的情况。术前超声需提前缴费预约。超声预约在三优中心诊区的“分诊台”预约。为了方便，可以将超声与羊水穿刺安排到一天。超声需要本中心的报告主要原因是羊水穿刺有流产的风险，在穿刺之前我们要超声确定胎儿的情况，还有一些在基层医院检查的胎儿情况，有些数据测量不准确或发生变化，有时候就没有必要进行羊膜腔穿刺了。如果来我院进行超声不便，外院三级医院超声报告要求十天之内的报告，但需在穿刺当天于我中心重新超声检测脐动脉血流，核实胎盘位置等。对于预产期年龄在35岁及以上的孕妇，需要提供身份证复印件。目的是为了证明您的年龄，因为年龄大于35岁的孕妇，国家是建议进行羊水穿刺查进行产前诊断的。年龄35岁就是我们给您做穿刺的指征，这个需要在病例中体现。请您放心，我们以人格保证这个和计划生育政策无关。您在提供身份证复印件时可以在上面注明“仅提供河北省人民医院用于产前诊断”，以保证自己的权益。羊膜腔穿刺术前需有丈夫或男方家属签字。丈夫对羊膜腔穿刺有知情权。对于因父母一方为“染色体结构易位”（如：平衡易位或罗伯逊易位）的患者，即使您有了外院的检测结果，同样需要在进行产前诊断时再次采血进行外周血染色体核型检测。因受限于实验室条件，不同的实验室在染色体显带上可能有差距，因此按目前诊疗流程，需要将胎儿染色体核型同“易位者”核型进行比对，以避免漏诊遗传物质的部分缺失。羊膜腔穿刺术当天于一诊室测量体温、脉搏、血压。测量后将结果交给接诊医生。因我中心为门诊科室，门诊工作量大，所以请大家耐心等待，有序排队，礼让孕妇。羊膜腔穿刺术后注意事项： 穿刺后一周禁剧烈运动、重体力劳动，一般活动不受影响。术后一个月禁性交及盆浴。注意有无阴道流血，阴道流水，宫缩、腹痛等现象。如果有上述情况必须马上去医院就诊。需要开假条的我们可以开具诊断证明，一般假条不超过一个星期。我中心羊水穿刺术后常规给予“利托君”口服，利托君是一种抑制宫缩的药物，预防早产。用法：术后10分钟口服一片，晚上睡觉前口服一片，第二天后每6~8小时一次，一次一片，吃完一盒（2天半）即可。该药物的主要副作用为心慌，如果吃一片有心慌等症状再次口服时可以口服半片即可，如果口服半片仍然心慌不能耐受则可以停止服用。对于不能耐受的孕妇如果出现宫缩再使用，没有宫缩可以不使用。做完后休息30分钟，会有护士按名字给进行胎心检测，没有问题后即可离开。预产期年龄小于35岁的孕妇朋友在24~28周进行胎儿系统彩超（又称四维或三维彩超）再次排畸。此次超声属于常规检测范围。对于预产期年龄大于35岁的孕妇，在24~28周复查胎儿系统彩超，同时加行胎儿心脏彩超。胎儿心脏彩超与四维彩超是两个完全不同的彩超。我院胎儿心脏彩超在门诊楼二楼采血室对面“功能科”进行检测，功能科电话：0311-85988942。我院四维彩超和胎儿心脏彩超均需要提前预约。羊膜腔穿刺术的常见问题：羊膜腔穿刺术检查的是什么？羊膜腔穿刺抽出的羊水中含有胎儿脱落的细胞。和普通采血一样，是获取胎儿标本的一种方法，抽出的标本可以根据不同的需要进行不同的检测项目，通常检测的项目包括胎儿染色体核型和相关疾病基因。目前本中心常规检测的项目主要是胎儿的染色体病。包括常见的21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、特纳综合症、克氏征等各种染色体结构和数目的异常。但是染色体的微小缺失不在检测范围中。如果有特殊需要，比如家庭有遗传病家族史，如先天性耳聋，肌营养不良，肝豆状核变性，多囊肾等情况可对指定疾病进行基因检测或者亲子鉴定。如果进行基因检测或者亲子鉴定的朋友可以提前在孕16周后即可进行羊膜腔穿刺术。通常来就诊的患者中，产前筛查高风险、年龄大于35岁、或超声检测有可疑异常者常规检查的是胎儿染色体。基因检测价格昂贵，且技术上还有不足之处，因此单基因病检测通常在有家族史的情况下才会进行检测。羊膜腔穿刺可以查胎儿智力吗？关于各器官功能的问题，是没有办法通过羊水穿刺检查的。胎儿智力的问题，也是没有办法检查的。但是经常有患者听到医务人员建议去查查你的孩子是不是“先天愚型”或者“智力有问题”。这只是一种通俗的说法。跟大家解释一下，我们常规检查的是“染色体病”，是遗传病中的一类，而这一类遗传病往往没有家族史。染色体病有些会影响到患儿的“智力”，有些是“致死性”的，有些会影响到患儿的“生育”。我们进行的羊水穿刺不是直接去检查胎儿智力，而是从染色体核型检测入手，通过查“导致胎儿智力异常的染色体病”，来避免“先天愚型”的出生，而这里提到的“先天愚型”特指“唐氏综合症”（即：21-三体患儿）。在此，除外染色体病即可，而孩子智力如何我们是没有办法回答的。为什么在孕18~24周进行羊膜腔穿刺？羊水穿刺最早可在16周后进行。而我中心选择18~24周进行羊水穿刺，是保障后期进行胎儿染色体检查时，羊水中有足够的用于胎儿染色体核型分析的胎儿脱落细胞。胎儿染色体核型检测应当进行“20个以上细胞核型分析”。穿刺时间过早可能无法获得足够的羊水，或羊水中没有足够胎儿脱落细胞用于染色体核型检测。而羊水穿刺在孕26周后，孕周越迟细胞培养相对越困难，有可能细胞培养失败而不能拿到检测报告。如果进行羊水穿刺是为了进行单基因病检测或亲子鉴定，孕16周以后都可以检测。为什么要对胎儿染色体进行检测？我们家族没有遗传病是否还需要进行胎儿染色体检测？首先我们要明白遗传病的定义，遗传病是指“遗传物质发生改变而导致的疾病”，而不是特指由父母遗传给孩子的疾病。遗传病分为染色体病，单基因病，多基因病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。其中单基因病和多基因病往往会有家族史。而染色体病与卵子或精子在发育过程中形成的错误，或精子和卵子在结合过程中形成的错误有关。染色体病往往没有家族史。在染色体异常的胚胎中，94%会在孕期发生自然流产，尤其是孕12周之前，但是仍然有6%可以存活到足月并分娩。染色体病在活产儿中的发病率为5~8‰。其中最常见的染色体病为“唐氏综合症”（21-三体），自然界发病率约为1/800，且发生率随孕妇年龄增高而上升，当孕妇年龄在35岁时唐氏儿的发病风险为1/355，在40岁时则高达1/97，而这只是其中最常见的一种染色体病。这就是我们进行胎儿染色体检测的意义。母亲年龄与21-三体综合征（唐氏综合症）发病风险相关性：母亲年龄（岁）发病风险15~191/1560201/1540211/1520221/1490231/1450241/1410251/1350261/1280271/1200281/1110291/1010301/890311/775321/660331/545341/445351/355361/280371/220381/170391/130401/97411/73421/55431/41441/30451/23461/17我国母婴保健法规定，预产期年龄≥35岁者，医务人员必须建议其孕期进行产前诊断（羊水穿刺）。但孕妇有选择是否接受的权利。因此年龄大于35岁者再进行普通的“产前筛查”就没有了意义。也就是说如果您年龄＞35岁，即使进行产前筛查为低风险，医务人员也必须建议您做产前诊断。但并不是所有国家都建议将35岁作为进行羊膜腔穿刺术的界限年龄。在欧洲某些国家，高龄孕妇进行产前诊断的费用是由财政拨款来支付，而政府认为针对37岁以上的孕妇进行产前诊断性价比最高，因此将产前诊断的界限年龄放到了37岁。活产婴儿中常见的染色体异常的发生率：疾病名称发生率常染色体异常21三体综合征（唐氏综合症）1/800 （严重智力低下）18三体综合征1/5000 （致死性畸形）13三体综合征1/15000 （致死性畸形）性染色体异常克氏征（47，XXY）1/700 (男性，不能生育)47，XYY综合征1/1000 （男性）47，XXX综合征1/1000 （女性）Turner综合征（45，X）1/1500 （女性，不能生育）人类共有22对常染色体与1对性染色体。在常染色体非整倍体异常中，一般认为只有21-三体，18-三体，13-三体，三种非整倍异常胎儿可以出生，其其它常染色体非整倍体异常会表现为孕期流产。性染色体异常中47，XYY综合征、47，XXX综合征日后对胎儿智力、性生活和生育没有影响。47，XXY表现为男孩，小睾丸，青春期后睾丸不发育，但性生活不受影响，不能生育。其中只有极少数患者能在精液中找到少许精子，这部分患者可以通过“试管婴儿”技术解决生育要求。Turner综合征（45，XO），缺少一条性染色体，表现为女孩，至青春期没有性发育，卵巢早衰。身材矮小，不能生育。智力正常。一般认为性染色体异常与孕妇年龄相关性较小。羊水穿刺是否可以排除母体“孕期用药”或“接触X线检查”导致胎儿出生缺陷的风险？关于“孕期用药、X线辐射或其它环境因素”是否导致胎儿缺陷的问题，至今是没有办法进行检查的，除非导致胎儿器官结构出现异常。其余功能的异常不论是羊水穿刺还是脐带血穿刺或胎儿超声都是检查不出来的。但是在此提醒大家，孕期用药、X线辐射、环境等因素导致胎儿致畸只是“相对风险”，远小于自然界4~5.6%的出生缺陷风险。通过各级检查及预防，我国出生缺陷总发生率为13.07‰。而药物及环境因素导致的胎儿出生缺陷约占所有出生缺陷的1%。我认为：“上述因素给胎儿带来的潜在致畸风险与自然界本身出生缺陷率相比可以忽略不计，如果我们因此放弃了一个生命，那下次再怀孕时面临胎儿出生缺陷的风险几乎相等。目前我们的医学研究资料已经证实，孕期母体接受X光片，CT检查折合到宫内胎儿所承受的辐射剂量都不足以达到胎儿致畸的剂量。而核磁更是没有辐射的。如果你不信这些数据我们也是没有办法的。胎儿染色体核型检查正常是不是就会生出一个正常的宝宝？胎儿染色核型检查正常并不代表的您会出生一个完全正常的宝宝，因为胎儿染色体病只是出生缺陷中的一种。以先天性心脏病为例，总体发生率约为活产儿的8‰，其中约有30%左右会合并染色体的异常，并不是所有患有先天性心脏病的胎儿都会同时合并染色体的异常。再有就是唇腭裂、神经管发育缺陷（无脑儿、脊柱裂）、肢体缺陷、足内翻或外翻的患儿，这些大部分不会合并有染色体的异常。这些后期需要继续超声检查。胎儿出生缺陷涉及方面较多，层面不同，而目前我们医疗技术发展有限，多种检查手段相结合，才是预防胎儿出生缺陷的有效办法。所以即使您在羊膜腔穿刺术后拿到了染色体核型正常的报告，依然要进行后期常规检查。后期排畸检查项目包括：1) 24~28周胎儿系统彩超（或称三维、四维彩超）；2) 24~28周胎儿心脏彩超（年龄≥35岁者，或普通超声检查考虑胎儿心脏发育异常可能者，或夫妇一方有先天性心脏病，或有先天性心脏病家族史，或曾妊娠先天性心脏病患儿，或母亲孕早期接触过可能致畸的药物或病毒感染，或夫妇一方染色体异常）；3) 32周超声观察羊水变化、胎儿骨骼发育、宫内发育迟缓等情况。超声检查正常的胎儿是不是就不用进行羊膜腔穿刺术检查了呢？超声检查的是胎儿各器官发育结构和形态的异常，如脑积水，消化道梗阻，肾缺如，肾积水，腹裂，脐膨出，宫内发育迟缓等。羊膜腔穿刺检查的是胎儿遗传物质。胎儿有染色体病的情况下有时会合并一些超声异常。但胎儿超声检查正常并不能代表胎儿染色体核型正常。因为有些染色体异常的特殊表现会在不同时期表现出来。也有可能是一过性的表现。超声检查并不能代替染色体检查。有些染色体异常要到成年后才会表现出来，比如一些特纳综合症（45，X），克氏征（47，XXY）等关于生殖系统发育异常的染色体病要到青春期后才会被发现。大多数情况下，超声只是做为染色体病的“筛查工具”， 我们可以理解为胎儿超声没有发现问题时患染色体病的几率会降低。超声检查只能用于风险的评估，当超声发现一些可疑异常所见时选择进一步检查。而羊水穿刺最后拿到的报告是对染色体病的一个“诊断报告”。染色体病的诊断只能靠染色体核型检测来确诊。那是不是所有产前筛查高风险的孕妇必须做羊膜腔穿刺术查胎儿染色体呢？答案当然是否定的。产前筛查高风险的孕妇胎儿真正有染色体问题的几率约为2%。这个概率对于一个特定的孕妇而言当然是不高的。但是放到整体人群中这个数字就不小了。因此这就是我们做产前筛查的意义。产前筛查漏诊21三体患儿（唐氏综合症）的几率约为30~40%。所以即使筛查低风险的孕妇后期进行超声再次筛查就显得尤为必要了。对于产前筛查高风险的孕，根据母婴保健法规定，医务人员必须建议孕妇进一步检查，但是孕妇有权利选择是否进一步检查。如果您产前筛查高风险也无需太过紧张，在羊水穿刺之前我们可以再次进行超声检查来评估胎儿患有染色体病的风险。如果超声检查没有问题不愿意进行羊水穿刺者可以进一步通过抽取孕妇静脉血进行无创产前基因检测。无创产前基因检测的准确率在21三体，18三体，13三体方面接近羊水穿刺，在性染色体异常方面的检出率尚不能保证。无创产前基因检测我们可以看做是一个针对特定染色体异常的“高精准的筛查”，来弥补普通产前筛查的不准确性。但在染色体病检测的全面性上仍不能完全替代传统的羊膜腔穿刺术。无创产前基因检测在产前诊断方面的应用仍需要国家层面的政策支持。羊水穿刺后进行胎儿染色体核型检查是否可以知道胎儿性别？受国家法律法规规定，我们的胎儿染色体检测会对性染色体进行检测，除外性染色体异常。但是报告中是不予进行提示的。但性染色体正常并不意味着胎儿不会存在生殖器发育异常的情况。因为生殖器发育异常和一些遗传代谢病相关，而此类疾病多和“基因异常”相关。为什么我们的胎儿检测报告提前出了？在染色体标本制备后，实验室人员会对制备标本着色情况进行预览，大致了解标本情况，而此时如果偶然发现标本存在异常，会将可能有问题的标本拿出，提前阅片。再者每周标本数目不固定，因此存在标本时多时少的情况，当标本量少时，如果发现胎儿染色体核型异常，也有可能提前出报告。曾发生过发现胎儿染色体核型异常后提前出报告而患者夫妇认为结果不可靠的情况。情感上不愿意接受胎儿异常的事实是可以理解的，但请您放心，我们出具的报告是“诊断报告”，肯定会对报告结果负责。在穿刺术后请您尽量保持手机通畅，同样发生过胎儿染色体报告有问题，而无法和孕妇取得联系，且无人来取报告的情况。因此如果您没有接到我们的电话请您于25天后来取结果，确认报告正常，同时进行相关遗传咨询。羊水穿刺穿刺失败了怎么办？羊水穿刺的成功率在99%以上。一次进针未达羊膜腔或抽不出羊水，可进行第二次穿刺，但一般不超过两次。需两次穿刺的文献报道约占2%。为什么羊水穿刺术后不一定能拿到结果？羊水穿刺后，要对羊水中的细胞进行培养，因此就有细胞培养失败的可能。正常情况下细胞培养失败率约为千分之几的概率。但是每份羊水标本中所含细胞数量是不同的，因个体差异羊水中含细胞较少的标本检测结果易受到影响。从技术上讲16周后即可进行羊膜腔穿刺术，但我们放在18周之后进行穿刺的目的就是此时羊水中胎儿脱落细胞的含量较高，以降低出不了结果的风险。如果孕妇抽取羊水后，发现羊水标本呈褐色或淡绿色（正常情况下为淡黄色），其发生率约为1~6%，则说明羊水本身有问题。可能存在宫内感染或出血。羊膜腔穿刺术前曾出现阴道流血可能是羊水受污染的预兆。这样穿刺后不能出结果的风险就会大大增加。如果细胞培养失败我们通常会及时和您取得联系，以便及时为您安排进一步检查。 医院杂谈：因为有很多外地来的患者来我中心进行产前诊断，故写此文方便患者提前准备。最后和大家说几句题外话。石家庄目前修地铁交通压力较大，而我院正在盖新病房楼停车位也较紧张。希望大家尽量选择公共交通工具，医院附近有4路、5路、20路、88路、76路、34路的站牌。对于非冀A的车牌号码，石家庄早晚高峰限行。晚17:00~19:30二环及二环之内限行。扣3分罚款100元。对于开车前来的朋友尽量把车停在医院北门前（和平西路路南）的自行车道上，一天5块钱。7:50后进入医院内停车场很难找到停车位了。或者在医院东侧水源街的便道上，这里也有人收费。为减少缴费的繁琐，目前医院施行了储值卡。患者来诊后先在收费处办理储值卡，里边存2000元即可。在缴费后刷出的缴费条会被医务人员拿走用于医院核算。如果大家对就诊花费有不清楚的地方可以在就诊结束后在收费处统一打印发票，进行核对。 在我院进行乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体、凝血四项、血型（ABO+Rh），血常规检测的患者，可在门诊大厅一楼服务台打印化验单。我们要把这些化验单黏贴在病例中存档，经我们与医院沟通，来我中心进行产前诊断的患者可以说明是三优中心的患者在一楼多打印一份化验单带走，因为这些化验单您在住院分娩时依然有用。 如果有需要住宿的朋友我院东侧有七天快捷酒店。西行大概300米路南有如家酒店。 中午吃饭的问题，医院北门口有肯德基与真功夫等快餐。出了北门东行不到100米，在水源街与和平路交叉口东南角，七天酒店地下有一个乐橙美食还不错，里边好多小吃价格还比较实惠。再远一点往东走在路北，要提前过马路，因为有护栏。红军街口有一家饭店叫做红尖椒，是连锁饭店，价格很公道，味道也很好。就是要走10分钟才能到。医院北门对面有全聚德，但是饭菜价格较贵。如果大家在整个就诊过程中有任何不满，请不要给我们科室前台的小姑娘（导医）发脾气。因为她们就是我们医院的临时工，她的工作很繁琐，也很多。她每天总是提前5~10分钟开工。她在我们医院也是最没有地位的一部分群体，她没有资格，也不敢说任何一个医务人员。她的事情很多，负责找病例，约超声，挂号，缴费等。如果她不在，一定是有事情，请耐心等待。而她每个月的工资是1300元，没有任何保险，她33岁，已经是一个孩子的妈妈了。有一次一个患者家属因为约不上超声把我们的导医骂哭了，我很生气，有本事去骂做超声的医生。 如果大家在就诊过程中有任何不满，请去一楼门诊大厅，最西侧，门诊办公室进行投诉。或者找我们科室负责人高健主任沟通。关于报告单不能邮寄也不能在网上查询的问题大家可以跟她反应。医院这个地方类似机关很迂腐，想改变些很难。至于我性格比较急躁的问题希望大家谅解，所以也希望你们找其它医生就诊。也不是单纯没有诊费造成心理扭曲。即使你们做羊水穿刺在我们医院消费了2000元，和我的收入也就是10几块钱的事情。我最受不了的是患者来医院看病，挂了专家号，什么也没看明白，最后拿着专家开的一堆单子来找我要解释，你们有问题应该和首诊医生沟通好。反而成了专家开单子普通号解读。之前我是很勤奋工作的，没有人愿意写病例，我就使劲写病例，最后换来的还是病人不停的催。曾经有一次一个病人跟我说你为什么中午这么长时间没有把病例写好？你怎么知道我中午没有写，我凭什么中午休息时间加班给你写？每个人都说自己家住的远。平均一个病人会问我三遍今天我们能做上吗？我现在一看见做羊水穿刺的就头大。我没有资格保证你今天能做上，但是一般当天都是可以做上的。希望大家就诊之前摆正态度，不要觉得来医院看病是给医生送钱来了。也不用提你认识我们医院谁，就是我们医院的谁来我这里也得排队。有些人对医疗环境不满意，没本事改变医疗现状，就拿医生的态度说事，使劲搅合，就等医生有句话说错了就抓住不放。我们医院偌大个三优中心就两个医生出门诊，这个不是我安排的工作。所以消化能力有限，所以我在这里提前声明你来这里看病是需要耐心等待的。羊水穿刺术后有什么疑问或者问题大家可以通过这个平台和我沟通，包括报告结果的查询与咨询问题。
张宁 2018-11-26阅读量9994
病请描述： 以下资料整理自：人民卫生出版社《妊娠期和哺乳期用药》（549页），湖南科学技术出版社《听力与耳聋基础和临床现代进展》人类资料提示孕期使用庆大霉素存在低风险。河北省人民医院生殖遗传科张宁庆大霉素属于氨基糖苷类抗生素。大鼠和家兔研究该药不损害生殖力，不导致胎儿伤害。但是存在大鼠胎仔中剂量相关肾毒性。已被证实在妊娠期应用大剂量110mg/kg·d庆大霉素可导致大鼠后代中发生显著和持续的血压升高及肾毒性。耳毒性可以发生于庆大霉素治疗后。但尚未见有关于宫内应用庆大霉素可导致耳毒性的报道。氨基糖苷类抗生素致聋的风险已经明确。但需要两个必备条件，先天基因缺陷或接受了毒性剂量的氨基糖苷类抗生素。在有先天基因缺陷的人群中接受常规剂量或小剂量的氨基糖苷类抗生素即可导致耳聋。这类患者多有母系遗传背景，为12SrRNA基因缺陷，遗传方式为线粒体遗传。精子只携带极少的线粒体，位于其尾部，由于只有精子头部的细胞核与卵子融合，因此精子携带的线粒体是无法传递给子女的。线粒体遗传几乎总是母系遗传的。因此男方即使存在相关基因缺陷也不会遗传。理论上如果胎儿受氨基糖苷类抗生素影响要导致耳聋的发生，首先要从母亲那里要获得缺陷基因，那么孕妇在服用庆大霉素后应当首先会表现为耳聋。如果孕妇没有耳聋说明不携带相关基因。胎儿因基因突变造成相应基因缺陷的机率应当很小。上述观点是根据“氨基糖苷类抗生素致聋遗传背景理论”对胎儿致聋风险的分析。但我认为即使胎儿存在相关基因缺陷导致胎儿耳聋的风险也不增加。《妊娠期和哺乳期用药》551页中明确提示目前尚未见有关于宫内应用庆大霉素可导致耳毒性的报道。未发现对胎儿或新生儿产生明显损害。换一个角度，从我们的胚胎发育方面讲，胎儿致聋理论也不成立。从胚胎形成4周，内耳开始发育。胚胎第9周时中耳开始发育。胚胎2个月末外耳开始发生。但在胚胎第5个月时，内耳中骨迷路与膜迷路之间的外淋巴间隙才形成。氨基糖苷类抗生素导致耳聋的机理是药物通过循环进入耳周围淋巴循环系统，对耳膜产生攻击。也就是说：“我们的耳虽然发育较早，但耳循环系统的建立却是很久以后的事情。”而氨基糖苷类抗生素对人体致聋是需要药物进入人体循环，通过淋巴系统沉积在耳蜗周围，因残留药物不易代谢从而造成耳神经损伤。如果要造成胎儿损伤那就要经过更复杂的途径，进入母体，透过胎盘，再经过胎儿循环沉积在耳蜗周围。但此时耳部循环系统尚未完全建立，或循环系统尚不发达。无法使致聋的药物被送到耳部。 美国儿科学会将庆大霉素归类为适合用于母乳喂养。现在有很多错误的观念理论，却如此深入人心。甚至有人因为孕前男方用药而耿耿于怀。我不知道是什么迷惑了大众的眼睛。当然这归结于我们对真相的不了解。医生和患者都不求甚解。希望在生活中可以多问几个为什么？能清楚事情的机理而不是盲目的担心。胎儿致畸没有那么容易。
张宁 2018-11-26阅读量6205
病请描述： 结核会引起高血压吗？发表者：许鹏 特别提示：本人所发表科普文章皆为原创作品，如有转发或引用请注明出处，禁止用作商业目的。文章以口语化、简单易懂的文字为主，尽量不出现专业性强的名词，可能会与医学知识有一定的差别，请谨慎采纳。具体病情不同，临床实施方案必须依据临床具体情况制定，请至医院就诊后遵医嘱或者参阅相关产品说明进行治疗，本文作者不对患友因阅读本文所产生的不当医疗结果承担责任。 许多患友讲以前没有高血压，查出来结核后，血压就高了，吃药还不管用！也有患友说每次吃了抗结核药血压就高！还有患友讲高血压多年，服药一直控制的很好，得了结核后，吃药也不管用了，血压忽高忽低像坐过山车一样！这到底是为什么呢？两个病碰到一起怎么就像脱缰的野马桀骜不驯了呢？结核会引起高血压吗？ 研究表明，一般的肺结核、骨结核等不会引起高血压，而肾脏疾病包括肾结核与高血压可能有一定关系！这里面有一个概念就是：高血压肾病和肾性高血压。前者就是先有高血压，引起肾脏结构损害，最终导致肾功能衰竭。后者就是由于肾脏病变引起的高血压，是一种继发性高血压，肾结核引起的高血压就是其中之一。当得了肾结核，但不产生临床症状，自己也不知道就由于机体抵抗力增强而痊愈，此时称为病理性肾结核。如果病情继续加重，可能会引起较严重的高血压。但是，肾结核与高血压也可能独立、同时存在，两者并无任何关系。因此，此时应分别治疗肾结核与高血压。近年，有作者指出结核菌感染可能是引起高血压的重要原因之一，但是，没有得到证实与广泛认可。吃了抗结核药血压会升高吗？目前，一线抗结核药物包括：异烟肼、利福平、乙氨丁醇、吡嗪酰胺和链霉素。通常认为，常用抗结核药本身不会导致血压升高。但也有作者观察到少数原无高血压的结核病患者，在利福平类药物（包括利福霉素，利福喷丁）应用过程中出现血压升高，而停用这类药物后血压恢复正常，这与交感神经兴奋有关。在使用降压药物治疗的高血压患者中，合用抗结核药可增强肝脏对降压药和体内降压生物活性物质的降解作用，使其效用降低甚至无效，导致血压控制不良、血压波动幅度增大。影响最为明显的是利福平。利福平是肝药酶的强诱导剂，利福平与硝苯地平合用导致原已平稳的血压急剧增高的报道较多，当遇到这种情况时，尽量避免使用钙拮抗剂，尤其是硝苯地平。如需要应用，应当依据血压情况适当增加剂量，或者换用利福布丁，其肝药酶诱导作用最弱。另外，服用一段时间的抗结核药后，易出现肝肾功损害，服用护肝降酶药物甘草酸二铵时易引起血压升高，因此，建议给予硫普罗宁和还原型谷胱甘肽恢复肝脏功能和保护肝细胞治疗。服用抗结核药物时易有哪些副作用？如何降低？异烟肼是肝药酶抑制剂，可减缓部分药物的代谢，因此需减少药物用量，其还可引起肝功能异常、周围神经炎(出现四肢感觉异常)、引起精神症状、诱发癫痫等；而利福平是肝药酶诱导剂，需增加相关药物用量，也可引起肝功能异常，还可出现过敏反应(皮疹、流感样症状)；链霉素可引起肾脏和颅神经损害，可引起眩晕耳鸣、听力减退甚至耳聋，口唇麻木等副作用；吡嗪酰胺除引起肝脏损害外，还可引起血尿酸升高导致痛风，尽量不要与速尿等脱水药合用；乙胺丁醇可引起球后视神经炎导致视物模糊。抗结核药耐药已经成为世界难题，难治性、耐药性结核病患者明显增多。因此，抗结核药使用时应遵循“早期、联合、足量、全程”的八字方针，目前有标准化化疗与短疗程化疗，具体请至医院就诊。要密切观察是否有上述可能与药物有关的副作用，同时，应注意保护肝肾功。祝广大结核、高血压患友积极治疗，早日康复！副主任医师 医学博士上海长征医院骨科 担任国际AO内固定协会会员（AO Spine）、北美脊柱学会会员（NASS）、上海市医学会骨科专科分会第十届委员会微创学组机器人技术研究小组副组长、中国残疾人康复协会肢残委脊柱康复学组委员、上海市中西医结合学会脊柱专业委员会创伤学组委员、中国医药教育协会毕业后与继续医学教育指导委员会委员、欧美同学会中国留学人员联谊会医师协会转化医学分会委员、上海市住院医师规范化培训考官、第二军医大学规范化培训住院医师导师、《中国组织工程研究》青年审稿专家、《转化医学电子杂志》编委和《Translational Surgery》青年编委等。先后以优异成绩通过上海市住院医师规范化培训及专科医师培训，获得AOSpine Fellowship和CAOS-NASS Fellowship并多次前往美国进修脊柱外科。近年以第一作者在国家核心刊物发表论文10余篇，SCI论文4篇，主持国家自然科学基金1项，主持市、校、院级课题3项，主持军事论坛1次，第一发明人获得国家专利3项，参与各级课题10余项，参与编写专著4部。从事脊柱外科临床及科研工作10余年，以脊柱常见疾病的微创治疗与复杂疑难疾病的综合治疗为特色，积累了丰富的临床经验。熟练应用经皮椎间孔镜治疗腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症等，经皮椎体成形术治疗压缩骨折，微创通道治疗各型脊柱疾病等；在脊柱退变、外伤、畸形等疑难危重疾病方面有独到诊治经验与特色，如颈椎病、腰椎病（间盘突出、滑脱、椎管狭窄等）、枕颈畸形、脊柱侧弯畸形、脊柱韧带骨化病等。
许鹏 2018-08-29阅读量1.1万
病请描述：2014-02-26 广东省中医院微信 广东省中医院广东省中医院脑病内科华荣学中医要文理通、医理通、哲理通问道者 吕玉波（广东省中医院名誉院长、广东省中医药学会会长） 杨志敏（广东省中医院副院长） 华 荣（广东省中医院脑病内科医生、李振华弟子） 罗湛滨（广东省中医院肛肠科医生、李振华弟子） 【图片说明】广东省人大常委会副主任雷于蓝登门慰问李振华。【图片说明】李振华（左二）与吕玉波、华荣、罗湛滨。他出生在“医圣”张仲景故里，被誉为“脾胃病国手”，善用脾胃学说治疗疑难杂病，以温阳扶正法救病人于垂危。 他用中医药应对流脑、乙脑疫情，扬名全国，晚年还指导广东弟子治疗非典、禽流感。 他心忧中医后继乏人，奔走呐喊，在全国人大会议上建言，促成政府工作报告提出“要把中西医工作摆在同等重要的地位”。 今年89岁的河南中医学院原院长李振华是首批全国名老中医，2009年被国家评为河南唯一一位“国医大师”。他近年腰患发作，不能久坐，但每周坚持在家中出诊、带徒，令人感动。今年在郑州家中接受专访时，全国禽流感疫情紧张，西藏自治区的领导还打电话向他请教防治办法，李老细心解答，尽显仁心仁术。 采写：南方日报记者 陈枫 曹斯 通讯员 宋苹 宋莉萍 摄影：南方日报记者 郭智军 成才之道 随父学医 一味黄芪用了60年 吕玉波：您出身于中医世家，能否谈谈您的成才之路，给青年中医指点一下？ 李振华：我出生在豫西乡村，父亲李景唐是当地有名的中医，善治外感热病和内伤杂病。他常以“仁善为本，济世成德”来教导我，要我记住“行医首要立品做人，只有仁善待人，才能济世活人”。 我一边读私塾，一边在父亲的“广济堂”帮父抓药。1940年豫西大旱，霍乱流行。我正在读高中，父亲说“别上学了，回来跟着我学医吧！”我白天侍诊，晚上听父亲讲授中医经典，学习《内经》、《伤寒论》、《金匮要略》以及叶天士、吴鞠通等温病学诸家著作。后来我又通过学习哲学，特别是唯物辩证法，对中医经典有了更深入的理解。 我随父学医，主要分侍诊、试诊、试方、独立诊病处方几个阶段。有位70多岁的老汉，感冒发烧，不能起床。我到病人家出诊，诊断为老年风寒感冒，宜辛温解表法治疗，就用父亲治风寒感冒验方。药方写好后，我和病人家属回广济堂，请父亲定方，父亲说：“原方不动，加黄芪4钱（12克）”。他解释说：“病人老年气虚，恶寒发热无汗，黄芪可以补气助正，促使发汗解表退热。服两帖药后即可痊愈。”果然，药到病除。我从医至今60多年，凡诊治老年人气虚感冒之症，方中经常都加黄芪，效果很好。 在父亲身边实践6年后，我23岁开始独立应诊。1950年，全省中医师考试，我考了洛宁全县第一名，省政府颁发了中医师证。1953年，洛宁县人民医院成立，被选为县医院唯一的中医医师。后来借调洛阳中医师进修班和洛阳地市西学中班任教，上调省城，在河南中医学院承担医疗、教学任务。我总结了“勤、恒、博、精、悟”五个字，只有在临床实践中刻苦学习、用心体会、不断借鉴前人的经验，才能逐步培养出“悟性”，从而提高中医学术水平和临床疗效。 偷师名医 炙甘草汤治心脏早搏 华荣：您特别注重博取众家之长，这也是您成为中医大家的一个重要原因吧？ 李振华：要想医术精深，必须勤奋好学，博学多闻。不仅要学书本，还要学同道之所长、民间单方验方、患者用过的功效显著的处方，永不自满。 1964年，中医大家秦伯未来郑州讲学，上午在河南中医学院作学术报告，下午给省里领导看病，我在旁侍诊，学会了治疗心脏病特别是早搏，如何用炙甘草汤。之前我看《伤寒论》说，“伤寒脉结代，心动悸，炙甘草汤主之”，但在临床使用，效果往往不甚理想。那次秦老告诉我，早搏关键在于心阴不足，心阳虚也有，但以心阴虚为主。桂枝不能用大量，如果出现二联、三联律时，用1钱（3克），一般时用7分（2克）。以后照跟秦老用药及量，治好众多早搏病人，对于室性早搏效果要更好一些。 除了跟名医，还可以学习名医的好方子。“京城四大名医”施今墨老先生曾为一位军区领导夫人看病，她患的是功能性子宫出血，吃了施老六剂药治愈。我从她那里拿了处方，对比我开的方子，都是补中益气汤合归脾汤化裁，但施老加了阿胶、黑地榆，还重用米醋6两（旧时16两为1斤），而且在药物炮制上，柴胡、白芍都是醋炒。后遇此证，我就用施老这种方法，每获奇效。 学术之道 研究脾胃学说承接重点科研项目 华荣：您被誉为“脾胃病国手”，强调肝脾胃同治，肝宜疏，脾宜健，胃宜和，脾胃病学术思想在业界得到广泛推崇，影响深远。我运用您的思想，发现很多内科疾病都可从脾胃入手治疗，调理脾胃治百病，四季脾旺不受邪。 李振华：元气乃人体生命健康之本，而元气之充足，须赖脾胃之滋养，故脾胃伤，则元气易衰。金元四大家的学说，对我影响很大。从1979年起，我开始招收脾胃专业硕士研究生，潜心研究脾胃学说。1986年承接国家科委“七五”国家科技重点攻关项目“慢性萎缩性胃炎脾虚证的临床及实验研究”。我们提出“因虚致实，因实致虚，虚实交错”的病机理论和“脾宜健，肝宜疏，胃宜和”的治疗原则，创立了香砂温中汤和沙参养胃汤。5年内对300例该病住院患者纯中药治疗，有效率达98.7%，治愈率达32%。国家科委委托卫生部验收鉴定，疗效属国内外先进水平，突破了国外学者认为该病“萎缩的胃粘膜不可能逆转修复”及“终身疾病”的观点。1992年该项目被评为河南省科技成果进步二等奖。 1995年，我主编出版了《中国传统脾胃病学》专著，提出了“脾本虚证无实证，胃多实证；脾虚是气虚，甚则阳虚，脾无阴虚而胃有阴虚；治脾胃必须紧密联系肝；治脾兼治胃，治胃亦必兼治脾，脾胃病不可单治一方；胃阴虚治疗用药宜轻灵甘凉”等观点。 重视心阳 巧治冠心病收佳效 杨志敏：这几年“扶阳”学说盛行，我发现，您很早就提出“心阳”观点，治疗了很多心脏病危重病人。其中奥妙何在？ 李振华：中医学非常重视阳气在人生命中之重要性。阳气在人之生命中如日光一样，阳气不足，则寿命不能长久。冠心病患者，一般都畏寒怕冷，夏季轻，冬季重，每年12月至次年2月之间，夜间12点以后到天明，不仅易犯病，重者多于这时死亡，就是心之阳气不足、抗拒外寒功能较弱的表现。 现代临床治疗冠心病，常用中药大都以活血化瘀、扩张血管为多见，缺少扶助心阳增强心脏功能之药物，这对冠心病发作时的胸闷气短、心绞痛等症状，虽能收到一时之效，但药效不能持久，特别是这些芳香理气、活血化瘀的中成药，久服易耗气血，心脏功能更弱。 我经常打比喻说，血液运行，就像自来水在水管中流，要依赖水压。水管生锈，管腔狭窄，但如果压力充沛，自来水能畅通无阻；如果压力不足，水就上不到高楼，流量渐少，甚至停水。所以治疗冠心病，不可忽视心阳，舍本求末。我常用人参、附子、桂枝、薤白这些药益气助心阳，以促进心脏功能、增强血流循环动力为本，随证适当加理气活血化瘀、健脾祛痰湿之药。在这一思想指导下，治疗冠心病人，可以收到佳效。 用温病学说遏制流脑乙脑疫情 罗湛滨：李老，您治疗外感热病也是高手。您认为，中医在治疗传染病方面，应该怎样更好发挥作用？ 李振华：温病是因感受温热病邪，包括疠气病毒而发病，起病急骤，有季节性、地域性和高度传染性。我用温病学说，指导治疗流脑、乙脑、流感等热性传染病，后来补充提出了“热邪损阴伤正是温病的病理基础”和“治温病重在保存津液”等学术观点。 1956年冬末和次年春，洛阳地区流行脑脊髓膜炎，仅伊川县1个多月就死亡70多人。洛阳专署卫生局组织我们去治疗。我认为，该病属于中医温病的春温病，用银翘散合白虎汤加减，热入营血用清瘟败毒饮加减配合安宫牛黄丸等，治疗近20例，全部治愈。又到宜阳、偃师、三门峡等几个县，前后治疗百例左右，凡能口服或鼻饲中药的，均治愈。河南省卫生厅在洛阳召开了现场会，在全省推广中医治疗流脑的方法经验。 1970年，禹县流行乙型脑炎病，县医院找了个大庙作为临时传染病房，8天时间就收治了83个患者，死亡32个，多是儿童，满院日夜哭声不断。当时的县革委会召开防治会议，让我负责治疗。我根据乙脑病属暑温病，辨证分偏热、偏湿、湿热蕴结三证，以中药为主，治疗132例，治愈率为92.7%，有25例遗留有偏瘫、耳鸣、耳聋、头痛、弄舌等后遗症，基本属于乙脑偏湿证，用中药配合针灸治疗，效果很好。这一治疗乙脑的方法，后来被评为河南省重大科技成果奖。 近年来，中医在治疗非典、甲型H1N1流感、禽流感等传染病疫情中发挥了作用。今后在这样的重大公共卫生事件中，要多发挥中医的作用。 传承之道 医源于易 中华文化是中医之本 吕玉波：李老，您很重视人文修养，书法功力深厚。我印象最深的是，您一直强调，“要学好中医，必须做到三通，即文理通、医理通、哲理通”。对于中医传承发展，您有什么建议？ 李振华：中华文化是中医学之本。我概括了几句话，“医源于易，医归于变；临证要诀，辨证为先；综合分析，四诊合参；谨守病机，处方为先；理法方药，有机连贯。” 中医常说“医易同源”，《易经》是中国传统文化的代表，对中医学的发展影响也最深。可以说，中医学是在《易经》的哲学基础上，通过人们同疾病斗争的反复实践，总结升华为理论的。其理论核心是整体观、对立统一观、恒动观、辨证观、取类比象等。中医的天人合一学说、阴阳学说、脏腑经络学说、五运六气学说、辨证论治方法及中药的四气五味、升降浮沉、归经等学说，实践证明是非常有效的。学习哲学和辩证思维，是学习理解中医学的金钥匙。特别是培养中医思维方式，抓住辨证要点、病理演变的核心，就能收到良好的临床疗效。 中西医是两种不同理论体系的医学科学，各有其长。西医的检查仪器是帮助了解病情、确诊疾病的现代方法，但不主张简单根据西医检查诊断的病名，作为中医辨证用药的根据。我们应该用中医理论来指导临床实践，应以中医理法方药为体，通过四诊进行辨证治疗，以西医的各种检查仪器为用，不能丧失自我。 现在不少年轻医生中医专业思想淡化，中医理论功底不深，临证水平下降。我们这些老中医很担心中医药事业后继乏术、后继乏人，所以一直呼吁中医院要突出中医特色。你们广东在这方面做得比较好，请我们这些老中医去带徒，注重挖掘中医特色疗法，中医特色优势发挥充分，值得各地学习。 养生之道 每日挥毫 提出“爱好养生法” 89岁的李振华至今耳聪目明、精神矍铄。他将自己的养生经验总结为几句话：与四时节气协调，与天和；情志安宁，与气血和；动静合一，形神合一，与自身和；饮食有节，与脾胃和；益肾固精，全真养形，与神和。他说，养生贵在力行，持之以恒，就会寿而康。 李振华提出“爱好养生法”，认为人要有所依托，有一种健康的爱好，这样才能保持对社会、对生活的兴趣，进而使身心健康。 他本人就是“爱好养生法”的受益者，每天练习书法，以楷书为主，一笔一划，一丝不苟。练习书法讲求头正身直、臂开足安、悬肘松肩、平气凝神、排除杂念。表面看挥毫起笔只有手在动，实际上是手指、腕、肘、肩带动全身的运动，将精气神倾注于笔端。整个过程酷似打太极拳，又像练气功，意力并用，动静结合，既增强了手、脑的协调能力，又锻炼四肢功能。 李振华说，中医讲究天人合一，一年有寒、热、温、凉，自然界有风、寒、暑、湿、燥、火，所以要“动作以避寒，隐居以避暑”，和于四时，顺应自然之气。尤其年老体弱者，更应适宜寒暑，“早卧晚起，必待日光”。早晨活动不宜过早，以见到阳光为宜。冬季三九天，多在室内活动，以免寒气伤阳。夏季三伏天，避暑要及时，但也不宜过凉。人要适应自然，生活要规律，寒温要适度。 他说，喜、怒、忧、思、悲、恐、惊是生活中难以避免的，但只要生活中加强修养、爱好广泛、宽宏大量、不记得失恩怨、遇事不躁，就能心静志安，乐观宽宏。 李振华还非常重视经穴，常以指代针揉搓经穴养生治病。每日睡前和起床时，常用手指揉搓百会穴及头面部，以促进头面部血液循环；揉搓涌泉穴、膻中穴以补肾、强心、健脑；揉搓听宫、耳门、颅息等穴以助听力；揉搓童子髎、睛明穴以增强视力；揉搓迎香、风池穴以防感冒；指压足三里、内关、中脘、气海等穴，以增强胃肠消化吸收功能。每个穴位揉搓按压50-100次，四肢和腹部穴位揉压150次。 他还时常叩叩牙齿，以强齿和促进消化液的分泌。他说，通过20多年的穴位揉搓按压，收到了行气血、调营卫、益心脑、防外邪、强耳目的效果。 李振华的饮食有三个原则：定时、定量、定性。如果没有特殊情况，他坚持每日三餐按时就餐；定量是三餐不过饱，以八成饱为宜，尤其晚餐食少，以易于消化吸收；定性是粗细粮配合，蔬菜水果搭配，吃后以能消化吸收、腹部舒适为准。 他爱吃面条，尤其爱吃稀软的带汤水的面条，面条可用细粮也可用杂面，再放些青菜之类，既有营养又易于消化。他常嘱咐病人注意食疗，如晚餐喝粥适当加入红枣、薏苡仁、核桃仁、山药等以增强脾胃功能，还要结合大便情况对饮食进行调整，以保持大便通畅，每日一次。 大师逸事 勇于建言 建议修改政府报告 李振华与邓铁涛等多位老中医多次向党中央、国务院上书，为中医药发展出谋划策，奔走呐喊。 他曾任全国人大代表。1991年第七届全国人大代表大会时，中医界代表讨论政府工作报告，他首先提议对其中的“中西医工作要有计划按比例地发展”进行修改，得到了大家的赞同，于是集体写出建议。后来《政府工作报告》将这句话改为“要把中西医工作摆在同等重要的地位”。 1980年，在北京召开的全国第二届科技代表大会上，他呼吁解决中医后继乏人问题，并写了内参报告，引起有关领导和部门重视。之后，河南出台了一系列政策培养中医药队伍，如招收中医师子女为中医学徒，在全省“赤脚医生”中选拔培养中医等，这些人现在都成了中医药骨干力量。 编后语 历时两年，辗转南北，专访十位国医大师，问求中医药传承之道。南方日报和广东省中医院、康美药业(600518,股吧)联合推出的“问道国医大师”系列报道，到今天圆满收官。 这一系列报道反响强烈，不少读者来电来信交流。国家卫生计生委副主任、国家中医药管理局局长王国强一直关心报道进展，盛赞这一报道对于抢救中医药国粹、弘扬中医药事业意义重大。广东省人大常委会副主任雷于蓝今年专程带领“问道小组”赶赴河南，登门慰问国医大师李振华。分管卫生工作的广东省副省长林少春对系列报道给予高度评价，感谢各位国医大师为广东带徒、推动中医药强省建设。 近期，海外著名华文媒体《星岛日报·海外版》还将对这一系列报道进行转载，扩大中医药在欧美等国家和地区的影响力。南方日报出版社也将结集出书，敬请垂注。 总策划：张东明 吕玉波 陈达灿 统筹：段功伟 胡延滨每天一条好信息，传递健康正能量。欢迎订阅广东省中医院官方微信【大德聚友会】竭诚为广东省中医院的好朋友提供会员服务。回复“健康”，立即收取聚会信息。【启德医塾】天地大德曰生，生生之道为本。启德医塾传递中医精神，介绍中医药文化知识。
华荣 2018-07-17阅读量1.2万
病请描述：tDCS阳极重复刺激治疗变性性小脑共济失调的 疗效初探 吴依兰*，李格飞*，史妍慧，何欣威，胡玥，刘译升，彭鹏#，刘建仁# 上海交通大学医学院附属第九人民医院 神经内科 #通讯作者 刘建仁，彭鹏，email：liujr021@sjtu.edu.cn 关键词：经颅直流电刺激；tDCS；小脑共济失调；Frenkel 平衡训练 摘要 目的 目前经颅直流电刺激（transcranial direct current stimulation，tDCS）对变性性小脑共济失调的治疗的研究少有报道，本研究初步探索其治疗前后自身对照的疗效及影响因素。 方法 采用经颅直流电刺激结合康复训练对变性性小脑共济失调患者进行治疗，对治疗效果进行治疗前后的自身对照分析；又将接受治疗患者根据有无遗传病史分为两组，比较两组治疗效果；同时，探究影响治疗效果的因素。 结果 共9位患者接受治疗，平均年龄53.3±8.2岁，其中男性6人（66.7%）。患者治疗前世界神经病联合会国际合作共济失调量表（International Cooperative Ataxia Rating Scale，ICARS）评分有高于治疗后得分的趋势（P=0.051），其中“协调动作”单项评分具有显著差异（P=0.043）。结论 治疗前后的小脑共济失调患者运动功能有改善的趋势；入院时功能活动能力情况、年龄、有无家族遗传史是治疗后改善的潜在影响指标。本研究初步观察的结果为将来多中心大样本的临床研究的设计提供一定的参考。 小脑是皮质下重要的运动调节中枢，与脊髓、前庭、大脑皮质等有密切联系，通过对下行运动系统的调节作用发挥其功能，维持身体平衡、调节肌肉张力和协调随意运动[1]。许多病理情况，包括外伤、炎症、卒中、药物中毒、或者慢性退行性变性都可影响小脑的功能，小脑损害的主要表现是共济失调。小脑性共济失调主要表现为协调运动障碍，还可伴有肌张力减低，眼球运动障碍及言语障碍[2]。导致小脑共济失调的神经系统变性疾病主要包括多系统萎缩、常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调、Friedreich共济失调等[3]。这些变性性小脑性共济失调，目前缺乏有效的治疗手段，呈现进行性发展，导致患者运动能力逐渐全面丧失，严重影响患者的预后。 目前小脑性共济失调主要的治疗方法包括药物、Frenkel 训练等[4] ，但上述治疗方法效果并不肯定。因此寻找一种新的有效治疗方法十分必要。经颅直流电刺激（transcranial direct current stimulation，tDCS）是一种无创，并可能改变神经可塑性的新型治疗手段，在康复治疗中的作用逐渐得到重视[5]。既往有研究表明小脑tDCS可通过分化浦肯野细胞从而改变小脑兴奋性[6]，同时可以改变小脑深部输出核团的运动模式[7]。这提示改变小脑兴奋性可以影响人体的运动调节功能。在tDCS增加神经元可塑性的同时进行康复训练，可能可以提高康复训练的效果。目前关于tDCS治疗变性性小脑性共济失调的临床研究文献报道尚少，均为国外小样本的研究[8-10]，中国人群患者中未见报道，国内外大样本多中心的随机对照研究缺乏，在开展大样本随机对照研究前，需要对tDCS治疗适宜的评价指标、影响疗效的因素、不同人群的疗效进行初步探索，为大样本研究的主要终点指标的选择、样本量的计算、混杂因素的预计等提供重要参考。我们采用tDCS无创电刺激联合Frenkel康复训练治疗变性性小脑共济失调患者9例，完成治疗后进行自身治疗前后对照；对评价tDCS疗效的相对敏感的指标、治疗前后自身症状改善情况、是否具有遗传病史对疗效的影响等进行初步探索，报道如下；为下一步设计前瞻性的随机对照研究提供参考。 资料与方法 治疗病例选择 纳入标准：1.经神经内科高年资主治以上的医生诊断为变性性小脑性共济失调疾病；2.有不同程度的共济失调，表现为运动笨拙和不协调，可累及四肢、躯干及咽喉肌，引起姿势、步态或言语障碍；3.神智清晰，无其他认知功能障碍；4.小学及以上文化程度；5.签署知情同意书。 排除标准 1.具有脑卒中、颅内占位、感染、脱髓鞘等神经系统疾病病变；2.严重的心、肾疾病，未控制的高血压、糖尿病及其他精神及躯体重大疾病; 3.带有心脏起搏器或其他植入式刺激器者；4.具有癫痫病史的患者；5.有严重视力或矫正视力异常，或有眩晕发作、听力障碍、中耳炎病史。 治疗方法 所有患者均按统一标准，由同一位医生实施治疗。治疗采用tDCS刺激辅助Frenkel康复训练治疗1周，治疗前后将对患者小脑功能进行量表评分，每次评分均由2位神经科医生各评估一次，最终结果取平均数。对患者治疗前后的各项数据进行分析比较。研究仪器：直流电刺激仪(型号DC-Stimulator-22671，德国NeuroConn公司)。具体治疗方法：1) tDCS：刺激部位在左/右小脑半球的体表投影区。具体定位：枕骨粗隆是参考点，在枕骨粗隆下1cm向左/右旁开3cm，以此作为tDCS阳极刺激部位（刺激电极的中心覆盖该刺激点）；参考电极置于对侧肩部。直流电强度为 2mA，20min/次，左右侧交替，间歇30min。1次/天，连续治疗7天[11]。2）Frenkel康复训练：①仰卧位练习：患者躺在表面光滑的床上或垫子上，足跟着床面，头部枕起，看到小腿与足。双下肢单独沿床面滑动做各式屈曲运动；双下肢交替沿床面滑动做各式屈曲运动；双下肢单独悬浮做各式屈曲运动；双下肢交替悬浮做各式屈曲运动；联合各种下肢运动，并使患者足跟随治疗师手指运动。②坐位练习：练习维持正确坐位姿势2min；正确坐位各向平衡训练；用粉笔在地下划两个“十”字标记，轮流使足顺所划的“十”字向前、后、左、右滑动 按治疗师的节奏，练习从不同高度椅子上起身和坐下。③站位练习：侧走：身体重心在双足中轮流转移；在35cm宽的平行线之间向前走；向前走，进行1/4步、1/2步、3/4步及一整步的练习；转弯：向左右转弯行走。④上肢训练： 指鼻训练，木插板训练，先单手，后双手做拣物训练。训练时间30min/次，1次/天，共7次[12]。 评价指标 1. 记录患者相关临床和实验室资料。一般资料：年龄、性别、体重、既往 病史等进行详细记录。 2. 在治疗开始前和结束时进行量表评分，评分由两位具有神经内科诊疗经 验的医生分别进行评定，如果两位医生的评分差距很大，则有第三位高年资医师进行评估，最终结果参考该高年资医生的评分。量表评分包括： a) 主要观察指标： 世界神经病联合会国际合作共济失调量表（International Cooperative Ataxia Rating Scale，ICARS）评分，一个满分为100分包括19个检查项目的半定量量表，主要包括了躯体协调功能、言语功能、动眼神经功能以及行走能力等项目，评分越高提示患者身体协调能力越差[13]。 b) 次要观察指标： 共济失调等级量表（Scale for the Assessment and Rating of Ataxia，SARA）量表[14]，Berg平衡量表评分（Berg Balance Scale，BBS） [15]；Barthel 日常活动评分（Barthel Activities of Daily Living，BADL） [16]，8米行走时间，情绪认知功能评分：汉密尔顿焦虑量表评分（Hamilton Anxiety Scale，HAMA）[17]，汉密尔顿抑郁评分(Hamilton Depression Scale，HAMD) [18]和简易智力状态检查（Mini-Mental State Examination，MMSE）[19]，蒙特利尔认知评估（Montreal Cognitive Assessment，MOCA）[20]等认知功能评分。 统计学方法 所有数据均采用spss22.0软件进行分析， 计数资料采用频数（分比）表示，采用卡方检验；对于频数很少的计数资料，采用fisher确切概率法进行分析；计量资料先进行正态性检验，满足正态分布的资料采用平均数±标准差表示，采用t检验；不满足正态分布资料采用中位数、四分位数表示，采用Wilcoxon秩和检验。双侧检验，P值小于0.05将被认为差别有统计学意义。两位评分者得出的ICARS评分采用kendall协同系数进行一致性检验。 结果 接受治疗患者基本情况 共有9位患者接受了tDCS+Frenkel平衡康复训练治疗，其中男性6人（66.7%），女性3人（33.3%）。平均年龄53.3±8.2岁，其中男性52.3±9.9岁，女性55.3±4.2岁。根据基因检测，明确诊断为遗传性脊髓小脑共济失调的患者有5位，包括：SCA3型3例，SCA4型1例，SCA1型1例；另有多系统萎缩患者1例，单纯小脑萎缩的共济失调患者2例，原因不明（该患者拒绝基因检测，且不具有家族史）的小脑性共济失调患者1例。根据Kendall协调系数检验，两位评分者在治疗前后对患者进行ICARS评分具有高度一致性（W=0.997）。治疗前后评价数据见表1。又根据患者是否有家族遗传史将患者分为两组，分别比较两组患者的一般资料和治疗情况（表2）。我们又对小脑共济失调经颅直流电刺激+康复训练患者的治疗前后改善情况（ICARS，SARA评分）与治疗前后各项数据采用Spearman相关性分析进行比较：发现 ICARS，SARA评分变化情况与年龄、性别、病程等其他因素无显著相关性。
刘建仁 2018-06-02阅读量1.2万
病请描述：【孙大夫名医话】什么是孕前优生五项（TORCH）检查？ 2018-04-22刘鹏七院男科 TORCH TORCH是孕前”优生五项”检测，相信很多非专业人士不一定清楚这个检查是什么意思，代表什么，为什么要做这些检查。所以，在这里有必要予以简要的解读。 优生五项检测的简介 所谓“优生五项检测”，主要是检查准备怀孕的女性母体是否有弓形体(Toxoplasmosis）、风疹(Rubella)、巨细胞病毒(Cytomegalovirus)、单纯疱疹病毒(Herpessimplexvirus)感染、其他生殖道感染检测（Others）。 观察的指标是母体血清中是否有上述病原体的抗体-IgM和IgG的存在： IgM，急性抗体，表示最近感染。 IgG，慢性抗体，表示曾经感染。 孕妇弓形体感染，有可能使胎儿发生脑积水、小头畸形、中枢神经系统发育不良等。 风疹病毒感染，可能使胎儿也被感染，并导致先天性白内障、眼部缺损、耳朵缺损、耳聋、小头畸形、心脏畸形等，即“先天性风疹综合征”。 巨细胞病毒活动性感染，可能使胎儿出现脑部、中枢神经、视网膜等发育不良。 单纯疱疹病毒感染，则可能诱发流产、早产、畸形等。 其他生殖道感染检测，主要是对生育和胎儿影响较大的梅毒螺旋体抗体检测。梅毒螺旋体可使胎儿受到感染，致使新生儿发生脓毒血症而死亡，侥幸存活者也可能是先天性梅毒患者，即使儿童期无症状，到青春期可表现为梅毒三期。 优生五项检测英语的首字母，经排列，正好形成一个英语单词TORCH（火炬、火把），所以也称“TORCH检查”。总体上讲，上述五种（类）病原体，可经过胎盘和产道感染胎儿，引起宫内感染、流产、胎儿宫内发育迟缓、死胎、先天畸形、新生儿期感染，乃至青春期发育障碍。临床表现复杂多样，从隐形感染到显性感染，从胎儿死亡到存有严重畸形和后遗症，是严重危害母体、胎儿和新生儿的一类疾病，应采取积极的预防措施。因此，优生五项检测最好在孕前进行，必要时孕早期再复查。 孕前优生五项检测结果的应对 01 弓形体 弓形体传染源是动物，感染途径是与动物密切接触和生食肉类。准备怀孕的妇女，孕前半年远离宠物、动物，不食用生肉和牛奶制品，即可避免弓形虫感染。有动物接触史或生食习惯的妇女，可在孕前进行弓形虫抗体检测，IgM阳性者，建议3个月后再怀孕。 02 风疹病毒 风疹是一种急性呼吸道传染病，以发热、皮疹和耳后淋巴结肿大为特征，儿童容易感染，成人也可发病，数日便可痊愈。 准备怀孕的妇女，最好在孕前半年进行风疹病毒抗体检测。如果IgG抗体阳性，提示曾经有过风疹病毒感染，已有免疫力，不需再做风疹病毒相关抗体检测，也不需要注射风疹病毒疫苗，如果风疹病毒IgG抗体阴性，可在准备受孕前的3个月注射风疹病毒疫苗。风疹疫苗注射的有效率可达98%，并且是终身免疫。如果孕前注射了风疹疫苗，一是要认真避孕，务必在3个月内不能受孕;二是在孕早期不必再复查风疹病毒相关抗体。 如果孕前未进行风疹病毒抗体检测，孕早期发现有风疹病毒感染，要终止妊娠，6个月后再怀孕。 03 巨细胞病毒 对于巨细胞病毒感染，目前没有安全有效的治疗药物，也没有疫苗。孕早期原发感染对胎儿造成的损害远远大于继发感染，预防措施主要是及时、准确发现孕早期原发感染。 准备怀孕的妇女可在孕前进行巨细胞病毒IgG抗体检测，阳性者可不再做相关检测，怀孕后一般也不会发生原发性感染，但不排除孕后有类似流感症状的继发性感染，必要时可进行巨细胞病毒IgG抗体亲和指数和IgM抗体检测。阴性者可在孕早期进行巨细胞病毒IgG抗体亲和指数和IgM抗体检测。 04 单纯疱疹病毒 单纯疱疹病毒有I型和II型之分。I型主要引起腰部以上、生殖器以外的皮肤粘膜和器官感染，II型主要引起腰部以下、生殖器区域的感染。我国成人多数已有过单纯疱疹病毒I型感染，多数妇女也己经获得抗单纯疱疹病毒的特异性抗体，因此这类病毒引起的宫内感染很少发生。据文献报道，l983-2003年的20年间，全世界仅发生十几例单纯疱疹病毒宫内感染。所以，基本上可以不考虑孕前、孕期此项检测。如果孕期有生殖道单纯疱疹病毒感染体征、经实验室检测确认，建议分娩时行剖宫产。 05 梅毒螺旋体 梅毒螺旋体感染是传统经典性病之一，也是一种全球性性传播疾病。孕前进行梅毒螺旋体抗体检测，阳性者需进一步确诊，及时治疗，治愈后再怀孕。如果孕早期感染，应在孕16周前接受正规治疗。 上海中医药大学附属第七人民医院 男性病科 科室介绍：男性病科是上海市公立医院专业男科，在科主任孙建明主任医师带领下，以中西医结合诊疗男性病为特色。男性病科是上海中医药大学中医外科规培生带教基地，浦东新区中医药协会男性病专业委员会主任委员单位 中西医结合男性病学是上海浦东新区重点学科 2017年男性不育症入选上海市卫计委优势病种建设项目 2017年男性性功能障碍中医特色治疗入选上海市重点建设项目 2017年中医药特色品牌（阳痿病）入选浦东新区“国家中医药发展综合改革试验区”重点建设项目 2013年入选浦东新区“传统型临床示范学科（不育症）” 2011年被浦东新区中医药协会授予浦东中医药系统“名科”称号 2009年被浦东新区卫生局评为“不育不孕特色专科” 科室专病门诊设有中医外科、生殖专病、前列腺炎专病、精索静脉曲张专病门诊 科室治疗特色：主要治疗不育症、前列腺疾病（前列腺炎、前列腺增生）、性功能障碍（阳痿、早泄、遗精、不射精症、异常勃起）、精索静脉曲张、男性更年期综合症、男性亚健康调理、泌尿生殖道炎症（龟头炎、精囊炎、附睾炎、血精等）、包皮手术、精索静脉曲张显微结扎术、输精管-输精管显微吻合术等男科疾病 科室人才建设：“浦东新区名中医”孙建明主任医师、“上海市杏林新星”1名、“浦东新区中医青年骨干”1名、“七院名中医继承人”1名、“七院启明星”1名，“七院新星”2名 学科科教情况：近年来获科研课题15项，主要研究不育症、前列腺疾病和性功能障碍等。发表SCI、核心期刊等学术论文100余篇，国家发明专利、实用新型专利7项，上海市中西医结合科技奖三等奖1项。近五年举办国家级、上海市级、区级等继续教育项目15次 特需门诊：周一上午 专家门诊：周二、三、四、五上午 普通门诊：周一至周六全天
孙建明 2018-04-28阅读量1.3万
病请描述： 13价肺炎球菌多糖结合疫苗已经在国内上市，反复呼吸道感染的成人患者如慢性阻塞性肺疾病、支气管扩张患者会问，这种疫苗成人可以打吗？ 答案是，13价肺炎球菌多糖结合疫苗是用于6周龄至15月龄婴幼儿预防如菌血症肺炎、脑膜炎、败血症和菌血症等疾病的药物。 一、肺炎球菌性疾病是什么样的疾病？ 肺炎球菌性疾病是由肺炎球菌感染引起的一系列疾病的统称，分为侵袭性和非侵袭性肺炎球菌疾病。其中，侵袭性肺炎球菌性疾病为感染到原本无菌的部位引起的疾病，包括：脑膜炎、菌血症性肺炎、菌血症、败血症等。 权威医学杂志《柳叶刀》2010年发表“中国5岁以下儿童死亡原因调查报告”，1-11月婴儿死亡原因近半是肺炎。2010年0-4岁儿童中急性下呼吸道感染新发病例近650万例，其中重症肺炎新发病例约75万例。肺炎球菌是我国5岁以下儿童肺炎的重要病原之一，占新发重症急性下呼吸道感染病原的18.3%。 肺炎球菌性脑膜炎可导致严重的后遗症，如瘫痪、智力低下、耳聋、视力受损等，权威医学杂志《柳叶刀》做过一项研究显示，约每3个肺炎球菌性脑膜炎患儿中超过1个会留下后遗症。 二、为什么要接种肺炎疫苗？ 2012年亚太耐药监测网显示，我国肺炎球菌多重耐药比例达到了83.3%。在亚洲国家，肺炎链球菌对大环内酯类耐药的耐药率，从1996~1997年的46.1%，显著增加到2008~2009年的72.7%。 《肺炎链球菌性疾病相关疫苗应用技术指南(2012版)》指出：西方国家的经验表明，接种肺炎球菌结合疫苗是降低肺炎球菌耐药率的有效手段之一。 三、为什么推荐1.5月龄开始接种？ 婴儿出生后1.2-6月肺炎球菌血清IgG抗体逐渐降至最低，IPD发病风险随之升高，严重影响婴幼儿健康，所以尽早在1.5月龄为宝宝接种13价肺炎球菌多糖结合疫苗，其保护效果最好。 1.5月龄接种13价，半月（14天）接种有效间隔一类苗针次，不影响一类苗接种。 1.5月龄接种13价，确保针次时间充足，宝宝能在6月龄以内接种完成基础免疫3剂，以保证完成3 1完整程序。 1.5月龄接种13价，确保宝宝在高危险期（3-6月龄母传抗体逐渐消失）避免罹患肺炎甚至是相关侵袭性疾病，进而保证相关一类苗及相关疫苗的接种不受影响。 1.5月龄接种13价，尽早接种免疫效果更好，早接种能有效避免隐形感染造成的疫苗效力的降低。 早接种早保护，13价中国上市临床三期试验，宝宝入组年龄均为42天（1.5月龄），3 1程序完成后一个月，受试全体IgG（免疫球蛋白）的几何平均浓度均达到WHO指定的标准。 越早接种，婴幼儿对疫苗的耐受性越好，不良反应率越低。 《江苏省第二类疫苗预防接种指导意见（2017版）》推荐13价肺炎球菌多糖结合疫苗可在6周龄接种首针。 四、接种流程 目前 13价肺炎球菌多糖结合疫苗 在国内只有3 1一个推荐程序。13价肺炎球菌多糖结合疫苗首针可于6周龄接种（1.5月龄/42天），之后各剂间隔4-8周，7月龄前需接种3针基础免疫，12-15月龄接种1针加强免疫。 五、成人的肺炎球菌疫苗是怎样的？ 成人可以用的是23价肺炎球菌多糖疫苗，这个疫苗是纯化肺炎双球菌荚膜多糖（23种血清型），可以预防肺炎球菌感染，尤其是呼吸道感染。这种疫苗原则上适用于2周岁以上人群，并特别推荐给高危人群，如65岁以上的老人，尤其居住在老人院的老人；免疫能力低下者；经常住院者（如因糖尿病，慢性支气管炎、呼吸功能不全、心衰和烟草或酒精依赖）；免疫缺陷者（如因脾切除、镰状细胞贫血、肾病综合征）等。
王智刚 2018-04-07阅读量1.5万