病请描述：扁平足 扁平足是指足弓低平或消失，足外翻，站立、行走的时候足弓塌陷，引起足部疼痛的一种畸形。家长可以观察孩子的足部形态，如果足弓明显低于正常水平，或者足后跟明显向外倾斜，可能是扁平足。另外，家长还可以让孩子赤脚踩在白纸上，观察脚印的形态。如果脚印中间部分明显变窄，或者脚印内侧没有明显的弧度，也可能是扁平足，但最准确的方法是进行足部 X 光检查。 扁平足可以通过锻炼改善。适当的锻炼可以增强足部肌肉力量和稳定性，从而改善扁平足的症状。 以下是一些适合扁平足的锻炼方法： 1. 足底肌肉锻炼：将脚趾向下弯曲，然后将足底向上抬起，保持 5 秒钟，再放松。重复 10 次。 2. 足踝稳定性锻炼：单脚站立，另一只脚抬起，保持平衡 10 秒钟，然后换另一只脚。重复 10 次。 3. 足底按摩：用手指或按摩球在足底进行按摩，以促进血液循环和缓解足部疲劳。 需要注意的是，锻炼应该适量，不宜过度，以免引起足部疲劳和疼痛。如果扁平足症状严重，建议及时就医，进行相关检查和诊断，并在医生的指导下进行治疗。 如果孩子有扁平足的可疑症状，建议及时就医，进行足部 X 光检查，以明确诊断并采取相应的干预措施，如使用足弓支撑器、进行足部锻炼等，以改善足部功能和缓解症状。扁平足的诊断需要由专业医生进行，家长不要自行判断或治疗，以免延误病情。同时，扁平足也可能与其他足部问题有关，如足内翻、高弓足等，因此需要进行全面的足部检查和评估，以制定个性化的治疗方案。 扁平足可能会影响患儿的足部功能和运动能力，导致足部疼痛、疲劳、容易扭伤等问题，具体产生以下几种影响： 1. 运动能力下降：扁平足会影响足部的稳定性和平衡性，导致孩子在跑步、跳跃等运动中表现不佳，容易摔倒或扭伤。 2. 足部疼痛：扁平足会导致足部的压力分布不均匀，容易引起足部疼痛、疲劳等问题。 3. 足弓变形：扁平足会导致足弓变形，进而影响足部的形态和功能，甚至可能导致足部畸形。 4. 影响脊柱健康：扁平足会影响足部的支撑能力，导致身体重心不稳定，进而影响脊柱的健康，容易引起脊柱侧弯等问题。 扁平足具有一定的遗传倾向，但并不是所有扁平足都是遗传引起的。 扁平足的遗传方式可能是常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，也可能是多基因遗传。如果父母或直系亲属中有扁平足，孩子患扁平足的风险可能会增加。 但是，扁平足的发生还与其他因素有关，如足部结构异常、足部肌肉无力、长期穿不合适的鞋子等。因此，即使没有家族史，也可能会出现扁平足。
生长发育 2023-12-23阅读量2808
病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量2216
病请描述：1.遗传因素： （1）夫妻双方染色体核型检查：随时可查，染色体不会变化，只要查过就不要复查。 （2）如果发生自然流产或者胎停，建议药物流产或者人工流产后，查胚胎基因芯片。 （3）女方叶酸代谢基因筛查。 2.内分泌因素： （1）性激素（促卵泡生成素,促黄体生成素,雌二醇,睾酮,泌乳素,硫酸脱氢表雄酮,抗缪勒管激素，游离睾酮等）在月经第3-5天查血，抽血前需静坐15分钟。 （2）排卵后5-7天测雌二醇、孕酮。 （3）甲状腺功能（FT3,FT4,TSH,TPO-Ab、TGAB、TRAB等） （4）胰岛素释放试验+糖耐量检查：先空腹抽血一次，抽血后喝葡萄糖水不吃其他食物，30分钟，1小时，2小时，3小时后再抽血一次。 3.血凝因素： （1）血小板聚集：需要空腹； （2）D-D二聚体，FDP （3）同型半胱氨酸， （4）蛋白S/蛋白C/ATIII/狼疮抗凝物/纤溶酶原激活物抑制剂：需要空腹 以上要求：近期未服用抗凝药物和激素类药物，非月经期检查。 4.免疫因素： 自身免疫（抗心磷脂抗体、抗β2-GPⅠ抗体、抗核抗体、可抽提核抗原抗体、抗双链DNA抗体、抗单链DNA抗体、抗a胞衬蛋白抗体等），IgA IgM IgG，T/B/NK淋巴细胞亚群/调节性T细胞检查/ Th1/th2/th17型细胞因子 。不需空腹，排除发热、上感、尿感等急性炎症期； （免疫指标孕前至少需连续检测2次，每次间隔1个月以上；孕后择期复查） 5 解剖因素： （1）常规妇科超声：了解是否存在子宫纵膈、单角子宫等，卵泡监测看内膜厚度 （2）三维超声：了解是否存在子宫纵膈、单角子宫；同时可以子宫内膜容受性，子宫动脉、是否有宫腔黏连等 （3）子宫输卵管造影:了解子宫内环境以及双侧输卵管是否通畅。 6.感染因素：阴道分泌物检查：支原体、衣原体、细菌性阴道病、白带常规）：非月经期。 7.男方因素：除了第1条的染色外，丈夫查精液常规+畸形率+精子碎片。排精后3-7天查。 8.其他：维生素B12,叶酸，维生素D、不规则抗体、肝肾功能和血脂（空腹）。 反复流产患者，以上检查无明显原因者，可考虑进行以下筛查： 血栓弹力图 类风湿因子（rheumatoid factor，RF） 抗环瓜氨酸肽抗体（anti-cyclic citrullinated peptide antibody，anti-CCP） 抗中性粒细胞抗体（anti-neutrophil cell antibody，ANCA）。 血沉、补体C3、C4、CH50。 易栓症相关基因：PAI-1 4G/5G；Factor V Leiden ；Prothrombin G 20210A ；血栓调节蛋白 抗内皮细胞抗体 抗凝血素抗体-IgG/IgM 抗磷脂酰丝氨酸/凝血酶原抗体-IgG/IgM
李国华 2023-02-08阅读量3541
病请描述：当“造人”计划被提上日程，那么备孕就是头等大事。备孕是优孕的关键，生个健康宝宝是每一位准妈妈准爸爸的心愿，今天微医君就来聊聊关于备孕，你应该知道的那些事儿！ 为什么要备孕？ 备孕的目的是为了生出一个健康聪明的宝宝，提高怀孕几率，减少自然流产率，减少先天性疾病的发生。 据专家统计，在我国每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷，平均每30秒就有一名缺陷儿降生。随着科学的发展，许多疾病的病因已有明确的诊断及预防方式，目前已知的至少有8000-10000种。总体来说，出生缺陷可分为系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病几大类。 科学备孕可明显减少许多先天性疾病的发生率，提高母亲与宝宝的健康。 关于孕前检查的3个错误认知 孕前检查，可以有效了解夫妻双方的健康情况，以评估她是否能顺利怀孕产子。 孕前检查不仅能避免出生缺陷，而且还有利于优生优育。 但关于孕前检查，很多人还存在着许多认知错误，看看下面这些误区你都知道多少吧~ 误区 孕前检查只要女性检查就可以 人们常有一个误区，男性孕前可以不做检查，准妈妈一个人检查就可以了！然而胎儿畸形、死胎、早产、死亡及出生后缺陷问题都与精子有关，随着近几年来男性精子质量普遍降低，优秀精子的比例相对下降，男性孕前检查变得更加重要。 误区 婚检没问题，就不用做孕前检查 确实，孕前检查的一些项目婚检里也有，比如常规检查、生殖器检查、慢性病检查等等。但优生五项、妇科内分泌、男性染色体平衡异位等重要的孕前检查项目，在婚检中都是没有的。 而且还有一种情况是，很多新婚夫妇婚后并没有马上要小孩。所以即使之前的婚检是正常，但到了怀孕时健康状况可能已经变化了。 误区 只有习惯性流产的人才要做检查 除了习惯性流产，高龄产妇也是孕前检查的必做人群。同样包含在必做人群里的还有养宠物者，夫妇双方或一方有遗传病史、有家族遗传病史、有慢性疾病、有传染病，经常接触化学药剂者等等。 备孕，除了做孕前检查还要注意哪些事？ 1、备孕时用药需谨慎 想怀孕的夫妇应及早把夫妻俩的计划告诉医生，以便对今后用药的选择加以特别注意，并在医生的指导下用药。每次去就医都要特别提醒一下，以便医生开处方时予以注意。 2、戒烟酒 烟酒对精子的损害，早为人们所熟悉。酒后受孕生出的孩子，发生智力发育不良、细微动作发展障碍以及各种畸形的风险也较高。 准备怀孕的男性及女性在孕前3个月不要饮酒和吸烟。 3、适当运动，保持健康的体重 在备孕期间就让自己的身体逐渐适应适量运动的状态，给怀孕和产后打好基础。 4、补充叶酸 中国营养学会在《中国居民膳食指南》中建议，育龄妇女最迟应从孕前 3 个月开始每日补充叶酸 400 微克，并持续至整个孕期，可预防胎儿神经管畸形，预防后代的出生缺陷。 5、避开有害物质 建议工作中接触油漆、农药、射线等有害物质的女性，先暂停工作一段时间后再怀孕。 6、放松心态 好心态是生活的必需品。无论是备孕期还是孕期，相对稳定的乐观状态，保持好心情是备孕的必要条件之一。
健康资讯 2022-08-02阅读量1.2万
病请描述：甲状腺癌的分型和诊断 了解一下 黄火文 优医迈 2022-04-06 21:00 甲状腺癌是常见的恶性肿瘤之一，正确诊断和分型甲状腺癌，对选择最佳治疗方案，具有重要临床意义。 一、甲状腺癌的病理分型 甲状腺癌的病理分为分化型，未分化型和髓样型。分化型甲状腺癌又分为乳头状癌和滤泡状癌。分化型癌约占90%，预后良好，术后10年生存率高。未分化型预后差，髓样癌居两者之间。 1、乳头状腺癌 在甲状腺癌中最常见，占甲状腺癌的60%～70%，女性和40岁以下患者较多。恶性度低，病程发展缓慢，从发现肿块到就诊时间，5年以上者占31.6%，病程最长者可达20年以上，肿瘤多在一侧，少数在双侧或峡部发生。多为单发，少数为多发。颈淋巴结转移具有发生率高，出现早，范围广，发展慢等特点。瘤体较大者常伴有囊性改变，穿刺可吸出浅棕黄色液体，每易误诊为囊肿，血行较移少见。 2、滤泡性腺癌 占甲状腺癌的15%～20%，可见于任何年龄，多发于中老年女性。一般病程较长，生长缓慢，属中度恶性。原发瘤一般较大，一般为数厘米或更大，多为单发，少数为多发或双侧、实性、硬靭、边界不清。易发生远处转移，以血行转移为主，伴随远处转移率可达33%，常见转移到肺和骨骼。较少发生淋巴结转移，发生淋巴结转移多为较晚期表现。 3、髓样癌 占甲状腺癌的5%～10%，本病于1959年Hazard正式命名为甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，简称MTC）。临床上，MTC可分为散发性和家族性，后者为一特殊的常染色体显性遗传性内分泌综合征，属多发性内分泌腺瘤，往同时患甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺瘤、神经节瘤。 二、诊断与鉴别诊断 （一）临床表现 1、甲状腺肿大或结节 为常见症状，早期发现甲状腺内有坚硬的结节，可随吞咽上下移动。 2、压迫症状 当肿瘤增大至一定程度时，常压迫气管，使气管移位，并有不同程度的呼吸障碍症状，当肿瘤侵犯气管时，可引起吞咽障碍，当肿瘤侵犯喉返神经时，可出现声嘶哑。 3、颈淋巴结肿大 当肿瘤发生颈淋巴结转移时，常见颈上、中、下淋巴结可触及肿大。 甲状腺癌由于其病理类型不同，临床表现也有不同。 甲状腺髓样癌多见于30～40岁，男女发病无明显差别；大多数以甲状腺肿块而就诊，病程较长，可10天至20年不等，肿块质地较硬，可有轻度压痛，家族性MTC多累及双侧，而散发性MTC常仅累及一叶甲状腺。 MTC恶性程度高，转移率常发生颈淋巴结转移，也可血行转移至肺、肝和骨骼。 MTC来源于滤泡旁细胞（C细胞），能产生降钙素（CT）、前列腺素（PG）、5-羟色胺（5-HT）、肠血管活性肽（VIP）等，故患者可有顽固性腹泻，每日数次到十余次不等，便前可伴有腹痛和急迫感，多于饭后和夜晚加重，癌灶切除后，腹泻消失，复发或转移时腹泻又出现，可伴有面部潮红和多汗等颇似类癌综合征或其他内分泌失调的表现。 4、未分化癌 又称间变癌，是一种高度恶性的肿瘤，约占甲状腺癌的8%。未分化癌由一系列分化不良的癌细胞所组成，包括梭形细胞癌、巨细胞癌、小细胞癌、鳞状细胞癌、巨细胞癌最多见。其发病以老年人居多，一般在60岁以上。未分化癌可由良性肿瘤及分化好的乳头状腺癌、滤泡状腺癌间变而来，因此病者常有多年甲状腺瘤或甲状腺肿大的病史，近期突然增大，病情进展迅速为其最重要的临床特征。肿块很快累及邻近器官而出现声嘶、咳嗽、吞咽困难及颈部疼痛等症状。检查时可见双侧甲状腺及颈部弥漫性巨大实性肿块、质硬、固定、边界不清，广泛侵犯邻近组织。 颈部淋巴结转移率高，通常淋巴结可被甲状腺原发癌所累及包绕，故临床上多不易触及。易发生血行转移，具有转移快，死亡率高的特点。 Larry将未分癌的临床特征概括为：老年起病，生长迅速，巨大肿块致颈部严重畸形，咽喉、气管、食管受侵引起堵塞，对任何治疗方式反应均差。 （二）诊断要点 1、临床诊断 甲状腺癌患者，初诊时多以甲状腺结节为主诉，要判断为良恶性并不容易。因此，当临床触及甲状腺肿大结节时，需要详细了解病史、症状和体征。对甲状腺肿块，应注意形态、大小、肿块为单发或多发、肿物质地、表面是否光滑、有无触痛、活动程度，是否随吞咽上下移动，还应注意颈部淋巴结有无肿大等，此外，还需结合实验室、超声及CT、MRI检查等各方面资料进行综合分析，必要时可行穿刺活检、手术探查、颈淋巴结活检等进行病理检查，以明确诊断。 临床上，除未分化癌有明显的恶性体征易于诊断外，其他三型，有下列情况者，应考虑为甲状腺癌：①男性与儿童患者，癌的可能性大，儿童期甲状腺结节50%为癌，应高度警惕；②在非地方性甲状腺肿病区，青年尤其女性，曾在幼儿期接受过颈或上胸部放射治疗者；③有甲状腺髓样癌家族史，伴有腹泻、类癌综合征或阵发性高血压；④颈前肿块大小不论，质硬、凹凸不平、活动受限或固定；⑤肿块短期内突然增大为实性结节，或产生压延症状，如呼吸不畅或声哑，但应排除良性甲状腺囊腺瘤等合并囊内出血的情况；⑥肿物较大，外形不规则，活动度差，囊性，穿刺吸出棕黄色液体（甲状腺肿多为胶样物），X线片见肿物散在不整形较小的钙化；⑦颈淋巴结肿大。 2、穿刺细胞学检查 原发灶或颈淋巴结的穿刺活检常可得到确诊。有学者报道其确诊率可达95%，但诊断滤泡状癌有困难。 3、X线检查 颈部正侧位片可显示肿瘤内的钙化影响为云雾状或砂粒状，边界不规则，如气管左右径狭窄，前后径正常，提示甲状腺癌浸润气管壁。吞钡检查，有助于了解食管是否受累。胸部及骨骼片，了解有无肺及骨转移。 4、放射性核扫描 应用放射性核素R1I或Te等的甲状腺扫描，正常甲状腺最高30%，而甲状腺癌一般在10%以下，有助于协助判断甲状腺肿块的性质。甲状腺癌的扫描图像大多为冷、凉结节。但功能亢进的滤胞状腺癌，有较强的摄碘功能而显示温或热的结节。 5、B超 可探测甲状腺肿块的形态、大小、数目，并确定其为囊性还是液性，实性或囊实性。内部回声不均匀，边界不清楚和不规则肿块，点状强回声常提示为恶性。B超对鉴别良、恶性肿瘤，特别对甲状腺癌的筛选有一定的特异性。 6、CT和MRI扫描 可清楚显示甲状腺肿块的形态、大小以及周围组织、器官的关系；提示癌肿浸润范围，转移部，为确定手术方案提供依据。甲状腺癌典型CT表现为边界模糊，形态不规则、病灶密度不均匀，增强扫描呈明显不均匀强化，病灶与邻近结构间脂肪间隙消失。 7、实验室检查 较有特异性的是用放射免疫法测是血清降钙素诊断髓样癌，正常人血清降钙素为0.02～0.04mg/ml，而髓癌患者可达1～540mg/ml，具有特异性和敏感性，也可作为术后复发或转移的指标而提示预后。 甲状腺球蛋白的测定来源于滤泡上皮的甲状腺癌、血中甲状腺球蛋白（Tg）的含量可异常增高。通过免疫法测定Tg，对甲状腺癌的诊断有一定帮助，但缺乏特异性。一般认为Tg值在1000mg/ml以上对诊断恶性肿瘤有意义（髓样癌除外）。同时Tg对判断疗效有意义，肿瘤治愈Tg可恢复正常，有残留时，Tg值不下降，而复发或远处转移时则又增高。 （三）鉴别诊断 1、甲状腺腺瘤 病理分为滤泡性腺瘤和乳头状腺瘤两类，多见于20～30岁的年轻人，多为单结节，边界清，表面光滑，生长缓慢，当瘤内出血时结节突然增大，局部腹痛，无颈淋巴结转移和远处转移，约10%会癌变。治疗原则应早期切除。 2、结节性甲状腺肿 多见于地方性甲状腺肿地区，沿海地区较少。一般在缺碘性甲状腺肿的基础上发展而来，多见于中年以上的妇女，病程很长可达数十年，病变累及双侧甲状腺，为多结节，大小不一，结节表面光滑，可随吞咽上下移动。可有囊性变、钙化区。一般不出现压迫症状，可有局部重坠感。部分患者可合并甲状腺功能亢进。少数可发生癌变，肿块迅速增大，并可出现向周围组织浸润现象。治疗：除恶性病变及产生并发症外，一般保守治疗。 3、慢性淋巴细胞性甲状腺炎 本病多发生在45岁以上的妇女，35岁以下少见，为慢性进行性双侧甲状腺肿大，橡皮样硬实，扪诊时整个腺叶轮廓坚实，临床上与癌难鉴别。一般无症状，基础代谢常偏低，扫描甲状腺内碘分而普遍稀疏。颈部软组织X线照片无钙化灶，测定甲状腺自身抗体滴度升高，可帮助确诊。 本病对肾上腺皮质激素反应较敏感，一般口服泼尼松5mg，每日3次，不宜过多，避免术后发生黏液水肿。用少量X线（800～1000Gy）照射，效果好。 来源：《常见恶性肿瘤综合治疗学》
费健 2022-04-29阅读量1.3万
病请描述：张女士因上腹部剧烈疼痛，前往上海市同济医院肝胆外科就诊，经上腹部CT检查，诊断为全内脏转位、急性胰腺炎、胆囊结石。 施宝民教授介绍到，全内脏转位是一种极其罕见的先天性畸形，患病率约为0.005%-0.02%，胚胎发育过程中内脏旋转发生障碍，胸部、腹部脏器完全镜像移位，俗称“镜面人”。 除解剖位置异常外，其功能完全正常。因此绝大多数没有症状表现，就如张女士一样，在因其他原发疾病就诊或体检时被偶然发现，一般无需治疗。 患者 正常人 以心脏和肝为例， 患者与正常人完全呈“镜面” 针对张女士的治疗方案，施宝民教授指出，与常规患者相同，手术仍是最佳选择，但由于消化系统具有不对称性，内脏转位后解剖关系出现变化，极大增加了手术难度。 手术时医生需要打破常规手术思维，站在对立的角度去思考、操作，适应镜像反位的方位感。 注意胆道和血管畸形可能，术前需行必要的影像学检查明确有无胆道、血管畸形及排除其他胆道病变，减少术中及术后并发症的发生。 虽然手术难度因“镜面人”的特殊性而增加，但在与患者详细沟通及医护人员的精心准备下，施宝民教授团队顺利地为患者做完手术。术后情况良好。 经过手术，张女士重新成为健康的“镜面人”。 拓展阅读 全内脏转位 全内脏转位具体发生机制尚不明确，可能与染色体及基因突变、纤毛运动障碍相关。除解剖位置异常外，其功能完全正常，一般无需治疗。目前研究现状来看，国内外文献报道中，缺少对于“镜面人”远期寿命的研究。 当内脏转位者合并其他疾病时，根据其他疾病的原发部位不同，有所差别。 对于部分具有对称性的系统，比如泌尿系统，由于本身的对称性，转位后对临床判断的影响较小，多可正确诊断原发病，但容易忽略与之并存的内脏转位畸形。 而不具有对称性的系统，临床症状和体征位置与典型患者相反，易导致漏诊甚至误诊。 消化系统疾病的症状特异性不高，如胆囊炎典型症状为右上腹疼痛，但亦可仅表现为上腹部疼痛，而以左上腹痛为主要表现时则极易误诊。 全内脏转位虽不是外科疾病的危险因素，也非手术的禁忌，但其合并外科疾病需行手术治疗时，手术难度会因解剖变异而增加，使得治疗更具复杂性和挑战性。 因此，需更应该重视完善术前的各项影像学检查，提供尽可能详尽的解剖结构，以减少解剖异常所致的手术风险，并进行充分的术前讨论。 全内脏转位属于内脏转位，而内脏转位还包括部分内脏转位。 与全内脏转位不同的是，除了字面意义上的只有部分内脏转位，部分内脏转位发病率更低，多伴有其他畸形，通常寿命短于正常人。 常见合并畸形为循环系统，也可合并其他复杂畸形，如Kartagener综合征(又称原发性纤毛运动障碍)、胆道闭锁脾脏畸形综合征等。
施宝民 2022-03-02阅读量1.1万
病请描述：很多存在复发性流产的患者在医生提到要丈夫一同检查的时候，都很奇怪，一直觉得流产只是女性的因素。但在临床上，会碰到一些再婚女性与第一任丈夫结婚时总会流产，俗话说“夫妻相克”，与第二任丈夫结婚后却能安全生下孩子。复发性流产关于男性的因素，主要由以下几种：第一种：染色体在复发性流产患者中，约3%～5%存在自身或配偶染色体异常。第二种：精液质量精子在精卵结合中的重要地位决定任何形式的精液异常都可能是复发性流产的危险因素。常见的精液质量异常包括精液量的减少、精液液化异常、精子浓度降低（少精）、精子活力降低（弱精）、正常形态精子百分率降低（畸精）等，尤以少弱畸形精子症临床常见。往更加细微的方面说，像精子DNA损伤、男性Y染色体微缺失、精液精浆生化的情况，各种酶如仪葡糖苷酶含量、酸性磷酸酶含量、弹性蛋白酶含量、头及尾部畸形精子百分率这些都与复发性流产相关。第三种：年龄成年男性随着年龄的增加生育能力逐渐下降。首先其原因可能是随着年龄的增加出现睾丸萎缩、生精功能降低、精子质量出现异常。其次可能是长时间暴露与环境因素当中所造成精子损伤。可见随着男性年龄的增加，出现复发性流产的危险因素增加。第四种：不良生活习惯、职业、疾病等饮酒、吸烟、熬夜、久坐，长时间的开车或长时间的在电脑前工作，这些都可能通过影响精液质量，间接造成复发性流产。
夏烨 2021-10-09阅读量9292
病请描述： 首先：我们需要进行病史与体格检查1. 病史：①婚育史和性生活史，如既往妊娠史、不育年限、性生活频率、性功能情况。②既往史：主要包括泌尿生殖道感染史、生殖器官外伤与手术史、系统性疾病史、对生育有影响的药物使用史、潜在的性腺毒素接触史等。③家族史：重点了解有无先天性疾病和父母是否近亲，有无家系成员不育。④不良生活方式，如吸烟、酗酒以及其他危害因素等。2. 体格检查：一般检查如身高、体质量、乳房发育、第二性征等。重点检查：①阴茎有无尿道下裂、溃疡或肿块，包皮是否过长或包茎；②阴囊重点检查睾丸位置、大小、质地，有无肿块、隐睾和异位睾丸，附睾、输精管有无增粗、结节或缺如，有无VC以及曲张程度［7］；③精液量少以及怀疑前列腺炎症，应通过直肠指诊检查前列腺大小、质地、有无结节或结石。（此部分可以超声重点排查）。然后，更重要的来了，辅助检查更加重要：1.精液检查：根据《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册（第5版）》［2］进行精液的规范检测。规范的精液分析对于弱精子症的诊断与评估至关重要，取精前禁欲2~7 d。（1）精子活力分析：推荐使用计算机辅助精液分析方法评估精子活力，每份标本应至少追踪200条精子［19-20］（1B）。根据精子活力的不同分为PR、非前向运动（non-progressive motility， NP）以及不活动（immotility，IM），需要分别计算PR、NP和IM精子百分率。对精子活力的评估应在精液液化后30 min内尽快完成，不应该超过60 min［2］（1A）。（2）精子存活率检测：精子存活率主要通过检测精子细胞膜的完整性来评估，主要检测方法包括伊红-苯胺黑染色法、伊红染色法和低渗膨胀实验。精子存活率的参考值下限为58%［2］。精子存活率的评估要在精子活力分析结果的基础上进行，推荐IM百分率超过90%~95%进行精子存活率检查。如果IM百分率超过90%~95%，但精子存活率正常，考虑可能为精子超微结构存在缺陷，有条件的医院可以通过透射电子显微镜评估精子中段线粒体鞘及鞭毛轴丝结构进行确诊（1B）。（3）精子形态学分析：对于弱精子患者推荐进行精子形态学检查，重点评估精子尾部形态异常（1A）。精子尾部畸形目前分为5种：无尾、短尾、卷尾、折尾以及不规则增粗，其中短尾最常见。如果精液中同时出现3种以上尾部畸形且比例较高，可能考虑为MMAF［21］（2B）。（4）ASAs检测：对于特发性弱精子症患者可以进行精子和精浆的ASAs检测，特别是精液中精子出现凝集现象时，需检测是否存在ASAs。ASAs的检测方法主要有混合抗球蛋白反应（mixed antiglobulin reaction，MAR）、免疫珠试验（immunobead test，IBT）。推荐使用MAR或IBT检测精子表面ASAs，也可以通过MAR或IBT的间接法检测精浆ASAs［2］。（5）精子DFI检测：精子DFI和精子活力呈负相关，弱精子症推荐进行精子DFI检测［22］（2B）。目前常用的精子DFI检测方法为末端原位标记法、染色质结构分析法和精子染色质扩散试验。DFI水平升高导致男性生育力下降，但目前仍然缺乏公认的参考值，不同的研究给出的DFI参考值为15%~30%［23-24］。（6）生殖道病原体检测：根据症状和体征，怀疑有生殖道感染时可选择生殖道病原体检测。常用的检测方法有革兰染色镜检、细菌培养、抗酸染色、PCR等［25］。根据医疗机构实验室条件，可选择不同的样本（尿液、精液、尿道拭子等）和检测方法。（7）精浆生化检测：精浆生化指标包括前列腺分泌的柠檬酸、锌和酸性磷酸酶，精囊分泌的果糖，附睾分泌的左旋肉碱和中性α-葡糖苷酶等［2］ 。对于疑似附属性腺分泌功能障碍或者射精管不完全梗阻的弱精子症患者，可行精浆生化检测。（8）其他可供选择的检测：使用邻甲苯胺染细胞内过氧化物酶可以检测精液中白细胞数目，白细胞精液症是指精液中过氧化物酶阳性细胞浓度超过1×106/mL；白细胞精液症可能伴有感染和弱精子症，建议进一步检测生殖道病原体。精液活性氧检测主要有化学发光法和流式细胞法，可为临床抗氧化治疗提供参考［26］。以上检查基本第一次检查都会做。2.生殖内分泌激素检查：一般不推荐用于单纯弱精子症的评估，除外合并少精子症（特别是精子浓度<10×106/mL），勃起功能障碍，性欲低下，或通过病史和体检提示疑似内分泌疾病时［1，7］。性激素检测对于一直活力上不来甚至密度也降低的人尤为重要。3.影像学检查：影像学检查作为一种无创的检查手段，对于弱精子症病因的评估具有重要意义，包括超声检查以及磁共振成像（magnetic resonance imaging， MRI）检查等。（1）超声检查：阴囊超声检查可以评估睾丸体积和血流、附睾梗阻情况以及精索静脉内径等，尤其适用于精索静脉返流的评估。疑似精道远端不完全梗阻推荐行经直肠超声检查（transrectal ultrasonography， TRUS），评估有无精囊扩张、射精管囊肿以及射精管扩张等异常征象［1，7，27-28］（1B）。TRUS还可以评估慢性前列腺炎（前列腺钙化灶和不均质）的情况。（2）MRI检查：一般不推荐用于弱精子症评估，除非对于高度怀疑有精道远端不全梗阻导致的重度弱精子症，可进行MRI检查明确梗阻因素［1，7，28］（2B）。超声过后行MRI检查的可能性虽然不大，但是对于精道远端的梗阻显然核磁共振更有优势，但是因为价钱昂贵，一般特殊情况才用。4.遗传学检测：弱精子症合并少精子症（要求精子浓度<5×106/mL），推荐行染色体核型分析及Y染色体微缺失检测［7］。特殊类型重度弱精子症建议行遗传学检查：①合并ADPKD，建议进行PKD1、PKD2和PKD3（GNNAB）相关基因检测；②合并PCD（有内脏反位称为Kartagener综合征），建议行全外显子组或基因panel测序分析；③合并特殊类型精子形态异常如MMAF，建议行全外显子组或基因panel测序分析［29］（2A）。一般特别弱精的，我们不光要查染色体基本核型，还要查测序，也就是更细致的基因检测找原因。
夏烨 2021-08-27阅读量1.1万
病请描述：一、什么是脊柱肿瘤？ 脊柱肿瘤是指发生在脊柱骨组织及其附属组织的肿瘤。脊柱肿瘤按照来源可以分为原发性脊柱肿瘤和转移性脊柱肿瘤。原发性脊柱肿瘤是指起源与各种脊柱骨组织或者其附属组织成分的肿瘤，例如常见的良性骨肿瘤有骨样骨瘤、骨软骨瘤、软骨瘤、神经鞘瘤、脊膜瘤等；常见的恶性原发性脊柱肿瘤有骨巨细胞瘤（交界性）、骨肉瘤、软骨肉瘤、骨髓瘤、脊索瘤、尤文肉瘤等。脊柱转移瘤是指内脏器官的恶性肿瘤转移到脊柱形成的肿瘤，例如肺癌、肝癌、肾癌、乳腺癌、前列腺癌、甲状腺癌等，恶性肿瘤发展到一定阶段，都有可能转移到脊柱，形成脊柱转移癌，所有的脊柱转移瘤都是恶性肿瘤。脊柱肿瘤极具危害性及隐匿性，常造成患者难以忍受的疼痛、严重影响日常生活、甚至发生截瘫、死亡。近年来，脊柱肿瘤的发病率呈逐年上升的趋势，严重威胁人类的健康与生命，逐渐引起人们的高度关注。二、得了脊柱肿瘤有哪些表现？1、疼痛：是最常见、最显著的表现。开始为间歇性、轻度疼痛，以后发展为持续性剧烈疼痛、夜间痛，常常需服用止痛药才能缓解疼痛。 图2.疼痛2、肿块：当脊柱肿瘤生长较大时，可以在体表形成肿瘤，肿块局部皮温升高，皮肤表面静脉怒张，已经肿块压迫到重要组织结构造成的严重症状。 椎体及椎旁巨大肿块腰椎肿瘤3D打印模型（绿色为肿瘤）3、神经功能障碍：脊柱肿瘤常常引起脊髓及神经压迫症状，可造成患者进行性疼痛加重和神经功能障碍（如肢体麻木、无力、截瘫、大小便障碍等）。而由于脊髓及神经的不可再生性，有些症状经过手术等治疗后不能缓解。邻近关节的骨肿瘤，可使关节活动障碍。 4、病理性骨折与畸形：轻微外伤即造成骨折，发生在四肢的骨肿瘤较为明显。而脊柱肿瘤，则可引起椎体压缩性骨折、脊柱侧凸、后凸等畸形。三、脊柱肿瘤该做哪些检查？1、X线、CT、MRI（核磁共振）：对发现骨肿瘤、手术方案的确定及预后评价起着至关重要的作用。 巨大复发脊柱肿瘤X线 巨大复发脊柱肿瘤CT 巨大复发脊柱肿瘤MRI。2、病理学检查：如穿刺活检、切开活检及术后病理检查。是肿瘤诊断的“金标准”。 3、全身骨扫描及PET/CT：在转移性骨肿瘤的诊断中更具有显著作用。 4、生化测定：抽血检测相关肿瘤标志物，如CA125、AFP、碱性磷酸酶、酸性磷酸酶、M蛋白等。 应注意的是：部分骨肿瘤患者的化验检查结果是正常的。5、基因检测：一些脊柱肿瘤患者可发生基因点突变及染色体重组异常等，基因检测能帮助诊断脊柱肿瘤，指导筛选应用靶向药物。四、得了脊柱肿瘤该如何治疗？ 需考虑患者年龄、一般状况、预后、肿瘤性质、肿瘤负荷、局部稳定性及脊髓功能等多因素的综合影响，以制定患者最佳治疗方式。脊柱肿瘤的治疗原则是：以外科手术为主的多学科合作综合治疗，包括化疗、放疗、免疫治疗、靶向药物治疗等。1、外科手术治疗：手术治疗的主要目的：①尽可能切除病灶；②解除脊髓与神经根的压迫，尽可能恢复和保留神经功能，防止出现截瘫；③最大程度改善患者术前症状、改善生存质量及延长生存期。手术彻底切除可以治愈大多数原发良性脊柱肿瘤患者；原发性恶性骨肿瘤患者则需要在化疗、靶向治疗、放疗、免疫治疗等治疗基础之上，尽可能达到手术的完成彻底切除；脊柱转移瘤手术的目的是为了改善患者生活质量，延长生存期，需要多学科协作开展治疗。 2、放射治疗：恶性脊柱肿瘤，尤其是累及脊柱椎体附件的肿瘤，由于解剖位置特殊，手术常难以完整切除病灶。因此放射治疗是脊柱肿瘤治疗的一种重要方式。其主要目的可有：①杀灭肿瘤细胞；②缓解疼痛；③缩小瘤体，以便手术切除。化学治疗：新辅助化疗的应用明显提高恶性脊柱肿瘤患者的保肢率与生存率。对于化疗敏感的肿瘤，如尤文肉瘤、淋巴瘤、骨髓瘤、精原细胞瘤及神经母细胞瘤，化疗可作为首选的治疗方式。3、其他治疗：靶向药物、免疫治疗、血管栓塞、射频消融及椎体成形术（椎体注入骨水泥）等治疗。 需要强调的是，脊柱肿瘤的诊断和治疗具有一定难度，脊柱肿瘤外科手术技术要求极高，因此，怀疑脊柱肿瘤的患者，应该及时寻求专业的脊柱肿瘤外科医生的帮助。从而减少因不当治疗造成的潜在风险，提高脊柱肿瘤治愈率，改善患者的生存率和生活质量。 作者简介：许炜，上海长征医院骨科副教授、副主任医师、硕士生导师，美国克利夫兰医学中心神经脊柱外科访问学者，师从国内著名脊柱外科专家肖建如教授十余年。任全军骨科委员会青年委员、中国医药教育协会骨与软组织肿瘤专委会委员等。致力于颈椎病、腰椎间盘突出症、脊柱肿瘤、脊柱转移瘤、脊柱神经源性肿瘤的外科及综合治疗。年均门急诊3000余人次，主刀手术500余台次。获国家自然科学基金、上海市卫生系统优秀人才计划、上海市科委扬帆计划、上海市卫计委青年医师计划等课题资助。许炜教授每周三下午专家门诊（门诊四楼第六诊区），每周一上午骨肿瘤专病门诊（门诊二楼第三诊区），门诊地址：上海市凤阳路415号（长征医院门诊大楼）。
许炜 2020-11-25阅读量1.1万
病请描述：再一细看，他们都有一些共同的特征，眉目清秀，皮肤白皙，体毛较少，没有胡须或者胡须很少，喉结较小，甚至声音像小孩或者女生，有些有嗅觉障碍，分不清酒精、醋等。这类到底是什么情况呢？我们今天来说一种男科不多见的一种疾病，即特发性/孤立性低促性腺激素性性腺功能减退症，这是一种逐渐被认识的内分泌疾病。一、定义因先天性下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）神经元功能受损，GnRH合成、分泌或作用障碍，导致垂体分泌促性腺激素减少，进而引起性腺功能不足，称为IHH，又称为先天性低促性腺激素性性腺功能减退症。临床根据患者是否合并嗅觉障碍将IHH细分为两大类：伴有嗅觉受损者称为卡尔曼综合征；嗅觉正常者，称为嗅觉正常的IHH。二、流行病学国内数据尚缺乏。国外数据显示，IHH总体发病率为1～10/100000，男女比例为5：1。三、病因学目前已明确20余种基因突变可导致IHH，如KALl、FGFR1、FGF8、GnRH、GNRHR、PROK2、PROKR2、TAC3、TACR3、DAX1、NELF、CHD7、SEMA3A、SOX2、FEZF1等。有家族史患者，详细分析其遗传方式，可提示某些基因突变。例如，KAL1突变以X染色体隐性遗传为主，而FGFR1和PROKR2突变以常染色体显性遗传为主。若对患者进行以上基因筛查，约1/3患者可找到突变基因。虽有研究提示，FGFR1突变患者可合并骨骼畸形和牙齿发育异常，PROKR2突变患者常伴随超重或肥胖。KAL1和FGFR1突变患者易出现隐睾，但基因突变和临床特点之间并非简单的对应关系。四、临床表现1．第二性征不发育和配子生成障碍：男性表现为童声、小阴茎、无阴毛生长、小睾丸或隐睾、无精子生成。2．骨骺闭合延迟，上部量/下部量<1，指间距>身高，易患骨质疏松症。3．嗅觉障碍：因嗅球和嗅束发育异常，40％～60％IHH患者合并嗅觉减退甚至丧失，不能识别气味。4．其他表现：面中线发育缺陷，如唇裂、腭裂；孤立肾；短指（趾）、并指（趾）畸形；骨骼畸形或牙齿发育不良；超重和肥胖；镜像（连带）运动等。五、诊断男性骨龄>12岁或生物年龄≥18岁。尚无第二性征出现和睾丸体积增大，睾酮水平≤3.47nmol/L（100ng/dl），且促性腺激素 [促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）] 水平低或“正常”，且找不到明确病因者，拟诊断本病。因青春发育是一个连续变化的动态过程，因此IHH的诊断需综合考虑年龄、第二性征、性腺体积、激素水平和骨龄等诸多因素。14岁尚无青春发育的男性，应进行青春发育相关检查。对暂时难以确诊者，应随访观察到18岁以后，以明确最终诊断。1．病史：了解患者出生史尤其是否存在臀位产、足先露或肩先露等难产史或有出生时窒息抢救史、有无青春期身高增长加速和18岁后仍有身高持续增长（提示骨骺闭合延迟）、有无阴毛生长、从小能否识别气味、有无青春发育延迟或生育障碍或嗅觉障碍家族史、有无唇腭裂手术修复史。男性患者需询问阴茎勃起和遗精情况以及有无隐睾手术史。2．体检：对男性患者，应测定身高、上下部量、指间距、体重和BMI，阴毛Tanner分期、非勃起状态阴茎长度和睾丸体积。3．辅助检查：（1）一般检查：肝肾功能、血尿常规等化验，以除外慢性系统性疾病或营养不良所导致的青春发育延迟。（2）性激素：FSH、LH、睾酮、E2，孕酮；重视基础状态LH水平：LH在0—0.7IU/L，提示IHH；LH≥0.7IU/L，提示青春发育延迟或部分性IHH。（3）其他相关激素：生长激素（GH）/胰岛素样生长因子-1（IGF-1）、催乳素（PRL）、促肾上腺皮质激素（ACTH）/皮质醇（8：00）/24h尿游离皮质醇、游离T4（FT4）/促甲状腺激素（TSH）。（4）影像学检查：鞍区MRI，以除外各种垂体和下丘脑病变；骨密度、双肾超声检查和骨龄测定。（5）嗅觉测试：若不能鉴别酒精、白醋、水和香波等的气味，可拟诊卡尔曼综合征。嗅觉诱发电位和嗅球嗅束薄层MRI（可选）可客观评价嗅觉损伤程度和嗅球嗅束的发育状态。六、鉴别诊断此病需要与一些疾病相鉴别，比如说男性Klinefelter综合征（典型核型47，XXY）以青春部分发育、男性乳腺发育和精子生成障碍为特征；多种垂体前叶激素分泌障碍；体质性青春发育延迟；营养状态对青春发育的影响；慢性系统性疾病对青春发育影响；合并有性腺轴功能减退的各种遗传性疾病或综合征；部分性IHH；儿童期IHH等。七、治疗目前治疗方案主要有3种，包括睾酮替代、促性腺激素生精治疗和脉冲式GnRH生精治疗。3种方案可根据患者下丘脑-垂体-性腺轴的功能状态以及患者的年龄、生活状态和需求进行选择，并可互相切换。雄激素替代治疗可促进男性化，使患者能够完成正常性生活和射精，但不能产生精子；促性腺激素治疗可促进自身睾丸产生睾酮和精子；脉冲式GnRH治疗通过促进垂体分泌促性腺激素而促进睾丸发育。1．睾酮替代治疗： IHH确诊后若患者暂无生育需求，睾酮替代治疗可促进男性化表现及维持性功能。可口服十一酸睾酮胶丸或十一酸睾酮注射剂250mg肌内注射每月1次。2．HCG/人绝经期促性腺激素（HMG）联合生精治疗：（1）适用人群：有生育需求的IHH患者。（2）HCG+HMG联合肌内注射，可促进睾丸产生精子。（3）剂量和方案：肌内注射HCG 2 000-3 000 IU，每周2～3次，同时肌内注射HMG 75～150 IU，每周2～3次，共3～6个月，进行生精治疗。为提高依从性，可将HCG和HMG混溶于生理盐水（或注射用水）中肌内注射，每周2次。（4）随访：间隔2～3个月随访1次，需监测血睾酮和β-HCG水平、睾丸体积和精液常规；70％～85％患者在联合用药0.5—2.0年内产生精子。（5）其他：有文献提示，在大量精子生成后，单用HCG可维持生精功能；当有大量精子生成时，如患者暂无生育需求，可行精子冻存；如长期治疗仅少量精子生成，且长时间妻子不能自然妊娠者，需借助辅助生育技术提高妊娠机会；如精液中未检测到精子，可尝试附睾或睾丸穿刺或者睾丸显微取精等；成功生育后，如患者无再次生育计划，可切换到睾酮替代治疗方案。3．脉冲式GnRH生精治疗：（1）适用人群：有生育需求IHH患者，并且垂体前叶存在足够数量的功能完整的促性腺激素细胞。（2）原理：通过微小泵脉冲式皮下注射GnRH，模拟下丘脑生理性GnRH释放，促进垂体分泌促性腺激素，进而促进睾丸发育和精子生成。因此，垂体前叶存在足够数量功能完好的促性腺激素细胞是治疗成功的前提。
叶臻 2020-08-05阅读量1.3万