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优生优育优教技术中心(三优中...

病请描述:羊膜腔穿刺术,大家通常简称为“羊水穿刺”。是临床上最常使用的获得胎儿细胞的方法,进而可根据需要进行相关项目检测,以达到“产前诊断”的目的。羊膜腔穿刺术检测目的:主要为除外遗传病或亲子鉴定。遗传病检测包括“染色体病”和“单基因病”。河北省人民医院生殖遗传科张宁染色体病:如常见的21-三体(唐氏综合征)、18-三体、13-三体、45,XO(特纳综合征)、47,XXY(克氏综合症)等。此类遗传病往往没有家族史。染色体病检测较为简单,也是我们临床中最常使用的检测方法。单基因病:进行性肌营养不良,苯丙酮尿症,地中海贫血,多囊肾,软骨发育不全,先天性耳聋,色盲等。此类疾病检测费用昂贵往往有家族史,分为“显性遗传”及“隐性遗传”。羊膜腔穿刺术适应症:2        预产期年龄超过35岁(含35岁)的高龄孕妇。2        产前筛查胎儿染色体高风险的孕妇。2        曾生育过染色体病患儿的孕妇。2        孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿。2        产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。2        夫妇一方为染色体异常携带者。2        亲子鉴定。2        医生认为有必要进行产前诊断的其它情形。羊膜腔穿刺指征及结果异常风险:产前诊断指征结果异常风险与胎儿染色体病相关异常:胎儿患染色体病风险高龄孕妇(预产期年龄≥35岁者)>0.5% (随年龄增高递增)既往曾分娩染色体病后代(如21-三体、18三体等)1~2%孕妇血清学产前筛查高风险2%无创产前基因检测高风险>99%父母一方为染色体结构平衡易位:12~15%父母一方为染色体结构罗伯逊易位1~3%超声结构发现胎儿结构严重或多发畸形25~30%超声结构发现胎儿结构小畸形1~3%与胎儿单基因病相关异常:胎儿患单基因病风险单基因病显性遗传50%单基因病隐性遗传25%表格中数据摘自人民卫生出版社《产前诊断》381页羊膜腔穿刺禁忌症:2        不明原因阴道流血,阴道流液,或有连续宫缩。2        羊水过少或极少。2        术前两次测量体温(腋温)高于37.2℃。2        有出血倾向(血小板≤100×109/L,凝血功能检查异常)。2        中度以上贫血,血红蛋白HGB<90 g/L。2        有盆腔或宫腔感染征象,或血常规白细胞>15×109/L。2        无医疗指征的胎儿性别鉴定。羊膜腔穿刺术过程解读:在穿刺前孕妇进行排尿,平躺。穿刺过程无需进行麻醉,因为整个过程很快,1分钟之内即可完成,麻醉可能带来更多的不适。穿刺过程中,首先通过超声选取“适合的穿刺点”,避开胎儿和脐带。局部消毒后,穿刺针从腹部进针进入羊膜腔,抽取20ml羊水。然后通过离心羊水从中提取胎儿脱落的细胞,然后将细胞培养、固定、染色后在显微镜下对(胎儿)细胞进行染色体核型检测。羊膜腔穿刺术风险诠释:羊膜腔穿刺在大多数的情况下是相对安全的,其导致流产的风险从1~5‰均有报道,远低于孕16周时2~3%的自然流产风险。双胎羊水穿刺流产率较单胎高,流产率从5~30‰均有报道,但随近年来穿刺技术的广泛开展,流产率逐渐下降。羊水穿刺造成的“羊水渗漏”是相对常见的并发症,其发生率为1~2%,但其临床意义较低且一般在48~72小时内就能痊愈。但罕见“持续的羊水渗漏”可导致羊水过少,从而影响胎儿发育。羊水穿刺术后出现“严重的羊膜腔炎”的几率约为1‰。偶有导致孕妇DIC的报道。羊水穿刺在超声引导下操作,很少出现穿刺针损伤胎儿的现象,但曾有相关报道。也曾有穿刺后广泛绒毛膜腔内出血,导致胎膜早破及早产的报道。年龄大于40岁,术前有过阴道流血病史和多次流产史可能提高羊膜腔穿刺术的危险性。近年来经过羊水穿刺术后长期大量的多中心研究,到目前为止没有出现严重的后遗症,没有发现任何一种远期的对胎儿不利的副作用。羊水穿刺本身风险很小,只是我们不愿意将胎儿置于风险当中,我认为这是完全可以理解的。河北省人民医院生殖遗传科(原“三优中心”)羊膜腔穿刺术流程安排:来我中心进行羊水穿刺请挂专家号,周二李亚丽主任出诊,周三高健主任出诊。 我中心每周二周三下午进行羊膜腔穿刺。孕妇在怀孕18~24周(即孕4个半月到6个月)之间检测。整体就诊费用约2000元(含术前化验)。羊水穿刺无需麻醉,过程不会十分痛苦,感觉就好像打针时进皮的感觉,可能比打针稍微痛一些,里边不会有太多的不适。每个人对疼痛的敏感度不同,在穿刺过程中尽量“放松心情,勇敢面对”,这样就不会因为我们的情绪去加重这种疼痛。穿刺抽取20ml羊水量对于胎儿来说很少,机体几个小时就可以完全代偿。我们在穿刺过程中尽量避开胎盘,但现在没有数据表明羊水穿刺时通过胎盘会导致流产风险增加,且羊水渗漏的几率反而降低。羊水穿刺感染的风险不大。目前我中心在羊水穿刺术后也没有常规给予抗生素口服。我中心羊水穿刺术后胎儿染色体核型检测报告25天出结果,如结果异常可能提前数日会和您取得联系。取结果时请提供“病例号”与“孕妇姓名”以核对信息。于周一至周五挂专家号(二诊室)领取结果,由副高级以上职称医师结合胎儿具体情况诠释报告结果。目前结果不能邮寄,可由人代取,孕妇本人可以不到场。羊膜腔穿刺术前需提供化验包括:1)        乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体(6个月之内检测报告);2)        血常规、凝血四项(1个周之内检测报告);3)        血型(ABO+Rh)。 采血室位置:门诊楼,乘扶梯到二楼,右转大约走110~120步右手边即是采血室。到达采血室后在采血室分诊台刷卡缴费。上述化验穿刺术当天上午10点前采血即可,采血无需空腹,当天下午穿刺前可以取得报告(共四张报告),不影响当天穿刺。外院结果需要三级医院报告。乙肝、丙肝、梅毒、艾滋抗体的检测主要是为了排除母体有传染病携带,母体的循环系统和胎儿的循环系统是相对独立的,通常怀孕的情况下,一些病毒不能轻易的通过母体胎盘传播给胎儿。但是在羊膜腔穿刺术中,有可能损伤到母体的血管,从而构成母体血液中携带的病毒传播给胎儿的风险。带有乙肝病毒的孕妇需进行乙肝DNA检测以确定传染性,在穿刺术前注射“乙肝免疫球蛋白”。血型的检查主要是为了除外RH阴性血型患者,避免因为穿刺刺激母体产生抗体造成胎儿溶血的发生。血常规检测除外感染和严重贫血的情况。凝血四项除外孕妇凝血障碍的情况。术前超声需提前缴费预约。超声预约在三优中心诊区的“分诊台”预约。为了方便,可以将超声与羊水穿刺安排到一天。超声需要本中心的报告主要原因是羊水穿刺有流产的风险,在穿刺之前我们要超声确定胎儿的情况,还有一些在基层医院检查的胎儿情况,有些数据测量不准确或发生变化,有时候就没有必要进行羊膜腔穿刺了。如果来我院进行超声不便,外院三级医院超声报告要求十天之内的报告,但需在穿刺当天于我中心重新超声检测脐动脉血流,核实胎盘位置等。对于预产期年龄在35岁及以上的孕妇,需要提供身份证复印件。目的是为了证明您的年龄,因为年龄大于35岁的孕妇,国家是建议进行羊水穿刺查进行产前诊断的。年龄35岁就是我们给您做穿刺的指征,这个需要在病例中体现。请您放心,我们以人格保证这个和计划生育政策无关。您在提供身份证复印件时可以在上面注明“仅提供河北省人民医院用于产前诊断”,以保证自己的权益。羊膜腔穿刺术前需有丈夫或男方家属签字。丈夫对羊膜腔穿刺有知情权。对于因父母一方为“染色体结构易位”(如:平衡易位或罗伯逊易位)的患者,即使您有了外院的检测结果,同样需要在进行产前诊断时再次采血进行外周血染色体核型检测。因受限于实验室条件,不同的实验室在染色体显带上可能有差距,因此按目前诊疗流程,需要将胎儿染色体核型同“易位者”核型进行比对,以避免漏诊遗传物质的部分缺失。羊膜腔穿刺术当天于一诊室测量体温、脉搏、血压。测量后将结果交给接诊医生。因我中心为门诊科室,门诊工作量大,所以请大家耐心等待,有序排队,礼让孕妇。羊膜腔穿刺术后注意事项: 穿刺后一周禁剧烈运动、重体力劳动,一般活动不受影响。术后一个月禁性交及盆浴。注意有无阴道流血,阴道流水,宫缩、腹痛等现象。如果有上述情况必须马上去医院就诊。需要开假条的我们可以开具诊断证明,一般假条不超过一个星期。我中心羊水穿刺术后常规给予“利托君”口服,利托君是一种抑制宫缩的药物,预防早产。用法:术后10分钟口服一片,晚上睡觉前口服一片,第二天后每6~8小时一次,一次一片,吃完一盒(2天半)即可。该药物的主要副作用为心慌,如果吃一片有心慌等症状再次口服时可以口服半片即可,如果口服半片仍然心慌不能耐受则可以停止服用。对于不能耐受的孕妇如果出现宫缩再使用,没有宫缩可以不使用。做完后休息30分钟,会有护士按名字给进行胎心检测,没有问题后即可离开。预产期年龄小于35岁的孕妇朋友在24~28周进行胎儿系统彩超(又称四维或三维彩超)再次排畸。此次超声属于常规检测范围。对于预产期年龄大于35岁的孕妇,在24~28周复查胎儿系统彩超,同时加行胎儿心脏彩超。胎儿心脏彩超与四维彩超是两个完全不同的彩超。我院胎儿心脏彩超在门诊楼二楼采血室对面“功能科”进行检测,功能科电话:0311-85988942。我院四维彩超和胎儿心脏彩超均需要提前预约。羊膜腔穿刺术的常见问题:羊膜腔穿刺术检查的是什么?羊膜腔穿刺抽出的羊水中含有胎儿脱落的细胞。和普通采血一样,是获取胎儿标本的一种方法,抽出的标本可以根据不同的需要进行不同的检测项目,通常检测的项目包括胎儿染色体核型和相关疾病基因。目前本中心常规检测的项目主要是胎儿的染色体病。包括常见的21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、特纳综合症、克氏征等各种染色体结构和数目的异常。但是染色体的微小缺失不在检测范围中。如果有特殊需要,比如家庭有遗传病家族史,如先天性耳聋,肌营养不良,肝豆状核变性,多囊肾等情况可对指定疾病进行基因检测或者亲子鉴定。如果进行基因检测或者亲子鉴定的朋友可以提前在孕16周后即可进行羊膜腔穿刺术。通常来就诊的患者中,产前筛查高风险、年龄大于35岁、或超声检测有可疑异常者常规检查的是胎儿染色体。基因检测价格昂贵,且技术上还有不足之处,因此单基因病检测通常在有家族史的情况下才会进行检测。羊膜腔穿刺可以查胎儿智力吗?关于各器官功能的问题,是没有办法通过羊水穿刺检查的。胎儿智力的问题,也是没有办法检查的。但是经常有患者听到医务人员建议去查查你的孩子是不是“先天愚型”或者“智力有问题”。这只是一种通俗的说法。跟大家解释一下,我们常规检查的是“染色体病”,是遗传病中的一类,而这一类遗传病往往没有家族史。染色体病有些会影响到患儿的“智力”,有些是“致死性”的,有些会影响到患儿的“生育”。我们进行的羊水穿刺不是直接去检查胎儿智力,而是从染色体核型检测入手,通过查“导致胎儿智力异常的染色体病”,来避免“先天愚型”的出生,而这里提到的“先天愚型”特指“唐氏综合症”(即:21-三体患儿)。在此,除外染色体病即可,而孩子智力如何我们是没有办法回答的。为什么在孕18~24周进行羊膜腔穿刺?羊水穿刺最早可在16周后进行。而我中心选择18~24周进行羊水穿刺,是保障后期进行胎儿染色体检查时,羊水中有足够的用于胎儿染色体核型分析的胎儿脱落细胞。胎儿染色体核型检测应当进行“20个以上细胞核型分析”。穿刺时间过早可能无法获得足够的羊水,或羊水中没有足够胎儿脱落细胞用于染色体核型检测。而羊水穿刺在孕26周后,孕周越迟细胞培养相对越困难,有可能细胞培养失败而不能拿到检测报告。如果进行羊水穿刺是为了进行单基因病检测或亲子鉴定,孕16周以后都可以检测。为什么要对胎儿染色体进行检测?我们家族没有遗传病是否还需要进行胎儿染色体检测?首先我们要明白遗传病的定义,遗传病是指“遗传物质发生改变而导致的疾病”,而不是特指由父母遗传给孩子的疾病。遗传病分为染色体病,单基因病,多基因病,体细胞遗传病,线粒体遗传病。其中单基因病和多基因病往往会有家族史。而染色体病与卵子或精子在发育过程中形成的错误,或精子和卵子在结合过程中形成的错误有关。染色体病往往没有家族史。在染色体异常的胚胎中,94%会在孕期发生自然流产,尤其是孕12周之前,但是仍然有6%可以存活到足月并分娩。染色体病在活产儿中的发病率为5~8‰。其中最常见的染色体病为“唐氏综合症”(21-三体),自然界发病率约为1/800,且发生率随孕妇年龄增高而上升,当孕妇年龄在35岁时唐氏儿的发病风险为1/355,在40岁时则高达1/97,而这只是其中最常见的一种染色体病。这就是我们进行胎儿染色体检测的意义。母亲年龄与21-三体综合征(唐氏综合症)发病风险相关性:母亲年龄(岁)发病风险15~191/1560201/1540211/1520221/1490231/1450241/1410251/1350261/1280271/1200281/1110291/1010301/890311/775321/660331/545341/445351/355361/280371/220381/170391/130401/97411/73421/55431/41441/30451/23461/17我国母婴保健法规定,预产期年龄≥35岁者,医务人员必须建议其孕期进行产前诊断(羊水穿刺)。但孕妇有选择是否接受的权利。因此年龄大于35岁者再进行普通的“产前筛查”就没有了意义。也就是说如果您年龄>35岁,即使进行产前筛查为低风险,医务人员也必须建议您做产前诊断。但并不是所有国家都建议将35岁作为进行羊膜腔穿刺术的界限年龄。在欧洲某些国家,高龄孕妇进行产前诊断的费用是由财政拨款来支付,而政府认为针对37岁以上的孕妇进行产前诊断性价比最高,因此将产前诊断的界限年龄放到了37岁。活产婴儿中常见的染色体异常的发生率:疾病名称发生率常染色体异常21三体综合征(唐氏综合症)1/800     (严重智力低下)18三体综合征1/5000     (致死性畸形)13三体综合征1/15000    (致死性畸形)性染色体异常克氏征(47,XXY)1/700       (男性,不能生育)47,XYY综合征1/1000     (男性)47,XXX综合征1/1000     (女性)Turner综合征(45,X)1/1500     (女性,不能生育)人类共有22对常染色体与1对性染色体。在常染色体非整倍体异常中,一般认为只有21-三体,18-三体,13-三体,三种非整倍异常胎儿可以出生,其其它常染色体非整倍体异常会表现为孕期流产。性染色体异常中47,XYY综合征、47,XXX综合征日后对胎儿智力、性生活和生育没有影响。47,XXY表现为男孩,小睾丸,青春期后睾丸不发育,但性生活不受影响,不能生育。其中只有极少数患者能在精液中找到少许精子,这部分患者可以通过“试管婴儿”技术解决生育要求。Turner综合征(45,XO),缺少一条性染色体,表现为女孩,至青春期没有性发育,卵巢早衰。身材矮小,不能生育。智力正常。一般认为性染色体异常与孕妇年龄相关性较小。羊水穿刺是否可以排除母体“孕期用药”或“接触X线检查”导致胎儿出生缺陷的风险?关于“孕期用药、X线辐射或其它环境因素”是否导致胎儿缺陷的问题,至今是没有办法进行检查的,除非导致胎儿器官结构出现异常。其余功能的异常不论是羊水穿刺还是脐带血穿刺或胎儿超声都是检查不出来的。但是在此提醒大家,孕期用药、X线辐射、环境等因素导致胎儿致畸只是“相对风险”,远小于自然界4~5.6%的出生缺陷风险。通过各级检查及预防,我国出生缺陷总发生率为13.07‰。而药物及环境因素导致的胎儿出生缺陷约占所有出生缺陷的1%。我认为:“上述因素给胎儿带来的潜在致畸风险与自然界本身出生缺陷率相比可以忽略不计,如果我们因此放弃了一个生命,那下次再怀孕时面临胎儿出生缺陷的风险几乎相等。目前我们的医学研究资料已经证实,孕期母体接受X光片,CT检查折合到宫内胎儿所承受的辐射剂量都不足以达到胎儿致畸的剂量。而核磁更是没有辐射的。如果你不信这些数据我们也是没有办法的。胎儿染色体核型检查正常是不是就会生出一个正常的宝宝?胎儿染色核型检查正常并不代表的您会出生一个完全正常的宝宝,因为胎儿染色体病只是出生缺陷中的一种。以先天性心脏病为例,总体发生率约为活产儿的8‰,其中约有30%左右会合并染色体的异常,并不是所有患有先天性心脏病的胎儿都会同时合并染色体的异常。再有就是唇腭裂、神经管发育缺陷(无脑儿、脊柱裂)、肢体缺陷、足内翻或外翻的患儿,这些大部分不会合并有染色体的异常。这些后期需要继续超声检查。胎儿出生缺陷涉及方面较多,层面不同,而目前我们医疗技术发展有限,多种检查手段相结合,才是预防胎儿出生缺陷的有效办法。所以即使您在羊膜腔穿刺术后拿到了染色体核型正常的报告,依然要进行后期常规检查。后期排畸检查项目包括:1)        24~28周胎儿系统彩超(或称三维、四维彩超);2)        24~28周胎儿心脏彩超(年龄≥35岁者,或普通超声检查考虑胎儿心脏发育异常可能者,或夫妇一方有先天性心脏病,或有先天性心脏病家族史,或曾妊娠先天性心脏病患儿,或母亲孕早期接触过可能致畸的药物或病毒感染,或夫妇一方染色体异常);3)        32周超声观察羊水变化、胎儿骨骼发育、宫内发育迟缓等情况。超声检查正常的胎儿是不是就不用进行羊膜腔穿刺术检查了呢?超声检查的是胎儿各器官发育结构和形态的异常,如脑积水,消化道梗阻,肾缺如,肾积水,腹裂,脐膨出,宫内发育迟缓等。羊膜腔穿刺检查的是胎儿遗传物质。胎儿有染色体病的情况下有时会合并一些超声异常。但胎儿超声检查正常并不能代表胎儿染色体核型正常。因为有些染色体异常的特殊表现会在不同时期表现出来。也有可能是一过性的表现。超声检查并不能代替染色体检查。有些染色体异常要到成年后才会表现出来,比如一些特纳综合症(45,X),克氏征(47,XXY)等关于生殖系统发育异常的染色体病要到青春期后才会被发现。大多数情况下,超声只是做为染色体病的“筛查工具”, 我们可以理解为胎儿超声没有发现问题时患染色体病的几率会降低。超声检查只能用于风险的评估,当超声发现一些可疑异常所见时选择进一步检查。而羊水穿刺最后拿到的报告是对染色体病的一个“诊断报告”。染色体病的诊断只能靠染色体核型检测来确诊。那是不是所有产前筛查高风险的孕妇必须做羊膜腔穿刺术查胎儿染色体呢?答案当然是否定的。产前筛查高风险的孕妇胎儿真正有染色体问题的几率约为2%。这个概率对于一个特定的孕妇而言当然是不高的。但是放到整体人群中这个数字就不小了。因此这就是我们做产前筛查的意义。产前筛查漏诊21三体患儿(唐氏综合症)的几率约为30~40%。所以即使筛查低风险的孕妇后期进行超声再次筛查就显得尤为必要了。对于产前筛查高风险的孕,根据母婴保健法规定,医务人员必须建议孕妇进一步检查,但是孕妇有权利选择是否进一步检查。如果您产前筛查高风险也无需太过紧张,在羊水穿刺之前我们可以再次进行超声检查来评估胎儿患有染色体病的风险。如果超声检查没有问题不愿意进行羊水穿刺者可以进一步通过抽取孕妇静脉血进行无创产前基因检测。无创产前基因检测的准确率在21三体,18三体,13三体方面接近羊水穿刺,在性染色体异常方面的检出率尚不能保证。无创产前基因检测我们可以看做是一个针对特定染色体异常的“高精准的筛查”,来弥补普通产前筛查的不准确性。但在染色体病检测的全面性上仍不能完全替代传统的羊膜腔穿刺术。无创产前基因检测在产前诊断方面的应用仍需要国家层面的政策支持。羊水穿刺后进行胎儿染色体核型检查是否可以知道胎儿性别?受国家法律法规规定,我们的胎儿染色体检测会对性染色体进行检测,除外性染色体异常。但是报告中是不予进行提示的。但性染色体正常并不意味着胎儿不会存在生殖器发育异常的情况。因为生殖器发育异常和一些遗传代谢病相关,而此类疾病多和“基因异常”相关。为什么我们的胎儿检测报告提前出了?在染色体标本制备后,实验室人员会对制备标本着色情况进行预览,大致了解标本情况,而此时如果偶然发现标本存在异常,会将可能有问题的标本拿出,提前阅片。再者每周标本数目不固定,因此存在标本时多时少的情况,当标本量少时,如果发现胎儿染色体核型异常,也有可能提前出报告。曾发生过发现胎儿染色体核型异常后提前出报告而患者夫妇认为结果不可靠的情况。情感上不愿意接受胎儿异常的事实是可以理解的,但请您放心,我们出具的报告是“诊断报告”,肯定会对报告结果负责。在穿刺术后请您尽量保持手机通畅,同样发生过胎儿染色体报告有问题,而无法和孕妇取得联系,且无人来取报告的情况。因此如果您没有接到我们的电话请您于25天后来取结果,确认报告正常,同时进行相关遗传咨询。羊水穿刺穿刺失败了怎么办?羊水穿刺的成功率在99%以上。一次进针未达羊膜腔或抽不出羊水,可进行第二次穿刺,但一般不超过两次。需两次穿刺的文献报道约占2%。为什么羊水穿刺术后不一定能拿到结果?羊水穿刺后,要对羊水中的细胞进行培养,因此就有细胞培养失败的可能。正常情况下细胞培养失败率约为千分之几的概率。但是每份羊水标本中所含细胞数量是不同的,因个体差异羊水中含细胞较少的标本检测结果易受到影响。从技术上讲16周后即可进行羊膜腔穿刺术,但我们放在18周之后进行穿刺的目的就是此时羊水中胎儿脱落细胞的含量较高,以降低出不了结果的风险。如果孕妇抽取羊水后,发现羊水标本呈褐色或淡绿色(正常情况下为淡黄色),其发生率约为1~6%,则说明羊水本身有问题。可能存在宫内感染或出血。羊膜腔穿刺术前曾出现阴道流血可能是羊水受污染的预兆。这样穿刺后不能出结果的风险就会大大增加。如果细胞培养失败我们通常会及时和您取得联系,以便及时为您安排进一步检查。 医院杂谈:因为有很多外地来的患者来我中心进行产前诊断,故写此文方便患者提前准备。最后和大家说几句题外话。石家庄目前修地铁交通压力较大,而我院正在盖新病房楼停车位也较紧张。希望大家尽量选择公共交通工具,医院附近有4路、5路、20路、88路、76路、34路的站牌。对于非冀A的车牌号码,石家庄早晚高峰限行。晚17:00~19:30二环及二环之内限行。扣3分罚款100元。对于开车前来的朋友尽量把车停在医院北门前(和平西路路南)的自行车道上,一天5块钱。7:50后进入医院内停车场很难找到停车位了。或者在医院东侧水源街的便道上,这里也有人收费。为减少缴费的繁琐,目前医院施行了储值卡。患者来诊后先在收费处办理储值卡,里边存2000元即可。在缴费后刷出的缴费条会被医务人员拿走用于医院核算。如果大家对就诊花费有不清楚的地方可以在就诊结束后在收费处统一打印发票,进行核对。  在我院进行乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体、凝血四项、血型(ABO+Rh),血常规检测的患者,可在门诊大厅一楼服务台打印化验单。我们要把这些化验单黏贴在病例中存档,经我们与医院沟通,来我中心进行产前诊断的患者可以说明是三优中心的患者在一楼多打印一份化验单带走,因为这些化验单您在住院分娩时依然有用。  如果有需要住宿的朋友我院东侧有七天快捷酒店。西行大概300米路南有如家酒店。  中午吃饭的问题,医院北门口有肯德基与真功夫等快餐。出了北门东行不到100米,在水源街与和平路交叉口东南角,七天酒店地下有一个乐橙美食还不错,里边好多小吃价格还比较实惠。再远一点往东走在路北,要提前过马路,因为有护栏。红军街口有一家饭店叫做红尖椒,是连锁饭店,价格很公道,味道也很好。就是要走10分钟才能到。医院北门对面有全聚德,但是饭菜价格较贵。如果大家在整个就诊过程中有任何不满,请不要给我们科室前台的小姑娘(导医)发脾气。因为她们就是我们医院的临时工,她的工作很繁琐,也很多。她每天总是提前5~10分钟开工。她在我们医院也是最没有地位的一部分群体,她没有资格,也不敢说任何一个医务人员。她的事情很多,负责找病例,约超声,挂号,缴费等。如果她不在,一定是有事情,请耐心等待。而她每个月的工资是1300元,没有任何保险,她33岁,已经是一个孩子的妈妈了。有一次一个患者家属因为约不上超声把我们的导医骂哭了,我很生气,有本事去骂做超声的医生。  如果大家在就诊过程中有任何不满,请去一楼门诊大厅,最西侧,门诊办公室进行投诉。或者找我们科室负责人高健主任沟通。关于报告单不能邮寄也不能在网上查询的问题大家可以跟她反应。医院这个地方类似机关很迂腐,想改变些很难。至于我性格比较急躁的问题希望大家谅解,所以也希望你们找其它医生就诊。也不是单纯没有诊费造成心理扭曲。即使你们做羊水穿刺在我们医院消费了2000元,和我的收入也就是10几块钱的事情。我最受不了的是患者来医院看病,挂了专家号,什么也没看明白,最后拿着专家开的一堆单子来找我要解释,你们有问题应该和首诊医生沟通好。反而成了专家开单子普通号解读。之前我是很勤奋工作的,没有人愿意写病例,我就使劲写病例,最后换来的还是病人不停的催。曾经有一次一个病人跟我说你为什么中午这么长时间没有把病例写好?你怎么知道我中午没有写,我凭什么中午休息时间加班给你写?每个人都说自己家住的远。平均一个病人会问我三遍今天我们能做上吗?我现在一看见做羊水穿刺的就头大。我没有资格保证你今天能做上,但是一般当天都是可以做上的。希望大家就诊之前摆正态度,不要觉得来医院看病是给医生送钱来了。也不用提你认识我们医院谁,就是我们医院的谁来我这里也得排队。有些人对医疗环境不满意,没本事改变医疗现状,就拿医生的态度说事,使劲搅合,就等医生有句话说错了就抓住不放。我们医院偌大个三优中心就两个医生出门诊,这个不是我安排的工作。所以消化能力有限,所以我在这里提前声明你来这里看病是需要耐心等待的。羊水穿刺术后有什么疑问或者问题大家可以通过这个平台和我沟通,包括报告结果的查询与咨询问题。

张宁 2018-11-26阅读量1.0万

胎停育1次

病请描述: 患者提问: 疾病:胎停育1次 病情描述:胎停育1次,来完一次例假后到省二院检查,做的阴道B超、宫颈分泌物各类病原体DNA测定、抗心磷脂、抗精子、抗子宫内膜抗体,均正常,精液检查医生也说正常 希望提供的帮助:请问医生我还要做哪些检查? 所就诊医院科室:河北医科大学第二医院 妇科 治疗情况:时间:2013-00-00 0000-00-00 医院科室:未填写 未填写 治疗过程:胎停育2013.10.26在石家庄市六院药流后清宫 河北省人民医院生殖遗传科张宁河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复:胎停育即自然流产。自然流产最常见的原因多为胚胎自身异常。因此建议两次以上流产再进行系统检查。和自然流产相关的原因包括父母双方的染色体疾病,母亲患有内分泌疾病如亚临床甲减,高泌乳血症。可以检测甲功四项和血清泌乳素。凝血疾病目前我院检测抗心磷脂抗体,血浆D二聚体。一般建议两次以上流产再检测染色体。再次怀孕后及时进行孕激素检测,早期使用黄体酮保胎有机会增加妊娠成功率。你上述检测的项目我认为和自然流产没有关系。患者提问: 首先感谢您的回复!那你觉得我还要继续做哪些检查?我老公的精子畸形率是不是很高?精子头部畸形率75%,但尾部畸形率低,我是这样想的,精子靠尾部运动,尾部畸形率低所以容易受孕,受精的时候是精子头部扎进卵泡,而头部畸形率高,所以就造成了胎停,我的想法对吗?我想做详细一点的检查,避免悲剧再次发生,请张医生给点具体意见!多谢了!河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复:你的想法完全是错误的。关于畸形率的问题,两句说不清,有时间你可以来门诊找我,最好是下午,上午没有时间和你说太多。精子畸形本身就以头部畸形占多数,任何人都是这个样子。畸形精子是指精子形态不是正常的,而不代表携带的遗传物质是异常的。正常精子的判定标准是人为规定的,如何才是客观标准呢?其实正常形态精子的判定标准是来自对进入女性体内精子的研究数据。畸形精子一般无法进入女性体内,更不可能受孕,如果你能怀孕根本不用考虑畸形率的问题。即使是外观畸形的精子所携带的遗传物质也不一定有问题。畸形率检测主要适用于做试管婴儿的夫妇决定授精方式,因为试管婴儿采取的是体外授精而不是体内授精。即使是畸形精子同样可以在进行试管婴儿时进行显微授精,并且没有数据表明和胎儿出生缺陷有关。患者提问: 要按照你这个说法,胎停的为什么还要求查男人的精液呢?我本来今下午想去的,但是打电话说你不在,明天也不在,你都是什么时候出诊呢?河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复:周一至周五全天。其实也不能说医生给你查精液就是为了增加医院或者个人收入,正规医院给你开个单子也没有提成。其实很多医生都不知道精液是怎么检查的,中国就没有生殖医生的注册。或者想当然的见别人查也就跟着查了,也有些是患者听说别人查了也要求查就查了。因为自然流产的发生很容易让人联想到男方的因素就是精子不好,这个理论也很好被人认可。就像从斜塔上坠下,铁球比木球先落地一样。最主要的医生也不是十八般武艺样样精通的,因为许多医务人员自己都不是很了解精液检查实际是怎么操做的,尤其是你们都喜欢找满头白头发的医生,畸形率检查是近几年的东西,一个老专家怎么可能去亲身体验操作畸形率检测,即使他明白这个和流产没有关系,有时候根本不知道怎么说服你,怎么跟你解释。跟你解释为什么不查也许要说10~20分钟,碰见矫情的要说更久,患者可能也听不进去,而且一分钱不挣,最主要后边可能还有几十个患者再等着。给你开个单子连1分钟都不需要,还可以创造商机。我每天跟很多发生自然流产的人说和男方精液没有关系,但是绝大多数照样检测,人家说了,我不检查回去没法给媳妇交待。或者有的医生说有关系,半信半疑的要求检查。患者的心情是焦虑的。跟她说什么她都半信半疑。所以才容易发生纠纷。顺着你的意思给你开个单子也许是最好的选择了。在中国的医疗环境下,未必适合说真话医生的存在,中国的土壤很难滋生出好的医生。说实话有时候会面临被投诉,因为10个人中9个人在说假话。我已经遭受过不少的投诉了。人性又好报复,慢慢的对所有人开始有防备,有敌意。最终有一天就发泄到了无辜的患者身上。你知道我的专业是什么吗?生殖内分泌,就是大家所说的生殖科。我对和生殖有关系的内分泌疾病需要有了解,因为这些和不孕有关系。需要了解精液检查的操作,意义,哪些环节容易出问题。你知道我在医院工作我需要注册哪个专业吗?妇产科专业。你知道你去就诊的二院哪个科室吗?妇科,妇科的医生注册的也是妇产科。生殖专业是妇产科专业的分支,但是也是博大精深的一门专业。因为国家没有生殖医学的注册,也就说妇产科的医生不需要对很多东西有了解就可以看生殖内分泌相关疾病,你觉得她理所当然的会,而且也不违规。发生一次自然流产或说胎停育,医学上的规范命名为“偶发性流产”。第五版到第八版的教科书我都看过。偶发性流产的命名来自第八版教科书。我跟你说好多医生不了解精液检查也许你不信。现在医生忙的没有时间看书,也懒的看书。你可以试试问你的医生一次自然流产的规范诊断命名是什么?偶发性流产最大的可能是胚胎自身的异常。这种异常通常分为胚胎染色体异常和胚胎结构异常。胚胎结构异常检测不易开展。我们的官方数据有关于胚胎染色体异常的报道,大概能占到自然流产的50~60%。我推荐一次自然流产的患者检测甲功四项180元,泌乳素40元,抗心磷脂抗体40元。排卵后查黄体功能100元。除此之外没有了,就这么简单这么便宜。如果你真的想多检查不怕花钱,我推荐你如果发生流产花2000元查查流产组织是否有染色体异常。如果是多囊卵巢综合征的患者加查一个激素五项。如果月经周期在35天以内的我认为没有必要查激素五项,只查其中的泌乳素即可。这些检查只有泌乳素(PRL)有特殊要求,泌乳素分泌水平极易受到影响,性交、吸允乳头、情绪激动、运动、饱餐、饥饿状态均可影响其水平。检测时我们通常要求患者当天不要有性生活,洗澡时避免揉搓乳头。上午10点左右走着去采血,不要因为赶时间跑着去,因为运动会影响泌乳素水平。为了避免饱餐和饥饿状态对泌乳素的影响,要求患者当天进食碳水化合物类的食物,如米、面之类。这些对泌乳素水平没有太大影响。而忌食蛋白质类(如牛奶、鸡蛋,瘦肉),脂肪类(如肥肉,油脂)食物。曾经有一个患者听我说完就吃了炒米饭来,这里边有油最好是要避免的。但是泌乳素检测和月经周期没有关系。其余甲功四项,抗心磷脂抗体和月经周期空腹饮食都没有关系。对于两次以上流产的患者加查夫妇双方染色体,女方血浆D二聚体等。胎停育是自然流产中的一种,我们专业术语为稽留流产。一次自然流产称之为偶发性流产,一次自然流产占50-60%的原因都是因为胚胎自身染色体异常导致的,一般医学界不做特殊诊治。鉴于胚胎自身异常属于流产最常见的原因,过去医学界一般建议发生过三次自然流产的妇女,称之为习惯性流产,而进行系统检查。因人类生育年龄后移,三次自然流产之后许多患者将面临不孕的问题,因此目前将诊治标准修改为发生过两次及两次以上的妇女称之为“复发性流产”而进行系统检查。标准的修改是我们更积极的面对反复流产的发生,但并不意味两次自然流产之后,医生给您诊断为“复发性流产”就说明您一定有问题,是“病人”。相反这种情况下至少有30%的人群是没有任何问题的。目前我推荐患者进行检测的种类有,双方染色体。女方:监测排卵,排卵后5-7天进行黄体功能检测,进行血雌二醇,孕酮,泌乳素,甲功四项检测。抗心磷脂抗体,血浆D-二聚体检测。如果不伴有一年以上不怀孕的特殊病史,强烈反对男方查精液。精液检查不能检查出和自然流产的关系。而目前我国的精液检测在检验标准上缺乏统一和规范而一概的套用WHO统一的正常值标准,会给患者造成不必要的心理负担。以及给了过度医疗的机会。对于复发性流产的患者,我知道你们随着自然流产次数的增加,越来越变得自我否定,是一个很迷茫的群体。胚胎自身异常是自然流产最常见的原因,因此自然流产在绝大多数情况下是一种生理现象,因为当时没有检查过胚胎染色体,所以现在围绕夫妇进行检查而检查不出来问题是很正常的。在一次自然流产(胎停育)的群体中,针对胚胎染色体进行检测,能检测出60%胚胎染色体自身异常。在发生过两次自然流产的夫妇,其中有30~40%的夫妇都是因为胚胎自身异常导致的。但是复发性流产的夫妇容易陷入一个诊治误区,假如在一个医院没有找到导致自身自然流产的原因就会去另一个医院继续找原因,一个医院开展的检查项目越多就越有吸引力。但是大多数检验指标都是相对有限的,甚至许多检验指标意义不明确,还有许多检验指标根本没有意义。自然流产最大的可能——胚胎自身异常没有去检查,却南辕北辙的从另一个方面去查自然流产的原因,因此许多人就会走不少的弯路。我想对复发性流产的妇女说,有些事情适可而止。你应该能走进这些指标也能走出这些指标。假如你们是因为胚胎异常导致的自然流产你们反反复复围绕自己做检查怎么可能找到原因?而随着这些检查项目开展的越来越多,你们如何辨别假阳性和临界值的问题?大多数孕妇选择了宁可信其有不可信其无,我无论如何不能再自然流产了的偏激思维。可是你如何避免女性妊娠后大概10%的因为胚胎自身染色体异常导致自然流产的风险?所以说假如你已经有两次自然流产的经历了我推荐你如果再次发生自然流产必查一个胚胎染色体,对第三次流产有一个正确的认识,以免将你的精神彻底的摧毁。胚胎自身异常是导致自然流产最常见的原因,即使多次自然流产也有可能都是因为胚胎自身异常导致 的,也有可能其中有1~2次自然流产是胚胎自身异常导致的。胚胎自身异常是可以连续发生的,胚胎自身异常是可以再次发生的,但是完全是因为巧合。胚胎自身异常你是看不到的,但是孕酮低,TSH水平高,泌乳素高,包括那些凝血指标,抗体等指标异常你是可以看到的。这些指标虽然我们不能完全否认其存在的价值,但是当医患太过关注这些乱花渐欲迷人眼的检验指标却阻碍了你对自然流产的正确认识。牛顿用三棱镜将光分为七色,世人知道了光是由七种颜色组成的。而牛顿此时已经不再相信自己的眼睛,受限于当时的科技局限,牛顿用钢针插入自己的眼睛和眉弓之间希望通过改变眼睛房水的压力来寻找那些我们肉眼不可见的光。或许自然流产的真正原因,且最大的可能性——胚胎自身异常,却可能隐藏在你所看到的这些检验指标的背后。自然流产其实分为很多种自然流产,而不只一种自然流产。连续发生的自然流产可能病因均不相同。《有多少种自然流产》未截稿。胚胎流产后针对胚胎去进行染色体核型检测,如果检测出来胚胎染色体异常,这个报告具有诊断报告的价值,可以是导致自然流产的决定性因素。但是其它导致自然流产的因素,例如黄体功能不足,甲状腺功能异常,糖尿病,高泌乳素血症等都不能说必然会造成自然流产,而取决于这些疾病的程度。但是在现有医疗检验技术的平均水平下,去评估疾病的程度可能有一定的不可靠性,这些指标必要时候多次检查也是有必要的,但是没有必要在短时间内重复检查。必要时候用药却不一定要参考检验数值。例如我在另一篇文章中阐述的,孕激素检测不可靠,但是孕激素保胎却是可靠的。因为孕激素检测不可靠所以参考孕激素检查结果进行保胎就变得不可靠了。例如孕期孕酮水平>25ng/ml我们视为正常,但是如果我要给一个人保胎的话我给她补充的孕酮剂量要让她的孕酮检测水平>30ng/ml以除外检测误差带来的影响。如果要做到这些直接给予黄体酮注射液40mg肌注就可以了而没有必要参考孕激素检测结果。建议:点击此处参考我的文章 《自然流产VS早孕期激素检测的意义VS黄体酮保胎方案》黄体功能不足是指排卵后或者妊娠后女性机体不能产生充足雌孕激素来妊娠以及维持妊娠。排卵后5~7天或妊娠早期雌激素>200pg/ml,孕酮>25ng/ml认为是黄体功能良好的表现。黄体功能不足可以导致胚胎停育,但是假如胚胎因为自身异常已经发生了胚胎停育,此时机体会自我保护性的出现雌孕激素下降。而诊断胚胎停育却可能在发生雌孕激素下降之后,因此我们不能以雌孕激素的低水平而轻易的诊断是因为黄体功能不足导致的胚胎停育。因此黄体功能的检测应当在妊娠早期越早评估越有意义。这种意义主要在于假如发生自然流产回顾性评估是否是黄体功能不足导致的,但是假如用来预测是否会发生自然流产就变得相对不可靠。血清泌乳素水平升高分为生理性升高和病理性升高,往往泌乳素出现轻度升高时,我们没有办法区分是泌乳素的生理性升高还是病理性升高,还是检测误差导致的。泌乳素是垂体分泌的,当垂体有问题时导致的泌乳素轻度升高,往往容易合并甲状腺功能异常,如果两者同时出现则更有意义。如果只是泌乳素轻度升高可以至少两次复查来除外泌乳素的生理性升高或者检测误差导致的。对于两次检测泌乳素轻度升高的患者,可以使用小剂量溴隐亭将泌乳素控制到正常范围之内后再怀孕。泌乳素轻度升高影响的主要是人体的黄体功能,因此对泌乳素轻度升高的患者需同时注意对患者黄体功能的补充。也就是说假如一个黄体功能不足的患者同时伴有泌乳素轻度升高,可能我们去人为干预的必要性越大。从黄体功能的检查又衍生出子宫动脉血流的检测。我想这个学说可能源于雅培公司对地屈孕酮的产品推广。雅培公司为了证实自己的药品地屈孕酮片具有保胎作用在这方面的做了大量的研究。因为地屈孕酮和黄体酮胶囊或胶丸的不同之处在于地屈孕酮和人体自身产生的孕激素分子结构不同,黄体酮胶囊和胶丸和人体自身产生的孕激素分子结构相同,因此黄体酮胶囊或者胶丸只要证明自己可以增加孕妇血清中的孕激素水平就可以间接被默认为可以增加妊娠成功率。而地屈孕酮片与人体自身分泌的孕激素分子结构不同,血清中无法检测到相应的数值。因此地屈孕酮片为了证实自己对保胎的有效性就需要绕开能够提升血清孕酮水平而拿出其它有效的数据。雅培公司从两个方面阐述了地屈孕酮片增加妊娠成功率的有效性。一个是地屈孕酮片对母体淋巴细胞的免疫抑制,一个是妊娠12周后对子宫动脉血流改善程度。间接证明了孕激素制剂可以增加子宫动脉血流。但是现在却有人把子宫动脉血流用来找自然流产的原因,正常值何在?最主要的问题在于非孕期和孕期的子宫动脉血流肯定会不同,用非孕期的子宫动脉血流来预测孕期子宫动脉血流来间接预测这是否是自然流产的发生原因,结果必然是不可靠的。孕激素检测都不准如何能做到子宫动脉血流检测准确?本身非孕期排卵后孕激素水平都是变化的,或者说每个月排卵后的黄体功能都是有差别的,既然雌孕激素会影响到子宫动脉血流,你又如何客观评估子宫动脉血流呢?建议:点击此处参考我的文章 《地屈孕酮VS天然黄体酮》既然手表记录的时间不可靠,甲状腺功能检测不可靠,孕酮检测不可靠,那么精液检查也是不可靠的。精液检查只能评估一个人的生育能力而不能告诉我们这个人是否能让女人怀孕,这还取决于这个男性的性交频率和性伴侣的情况,因此孕前检查精液的意义非常有限。如果在不孕夫妇群体中进行精液检查就变得更有意义。然而在不孕的群体中如果发现男性精液异常,也不能说明不孕就是因为男子精液有问题导致的,只有男方精液指标异常越严重才越有临床参考价值。因此在不孕夫妇中假如发现男方精液有问题需要同时除外女方问题。建议:点击此处参考我的文章 《男性不育,会是精子太少或不够强壮吗?(张宁版)》一个实验室指标只有运用于特定的人群进行检测才是有意义的。比如将精液检查运用于发生自然流产的夫妇就是没有意义的。精子携带遗传物质异常可以导致妻子发生自然流产,但是精液检查却不是检查精子携带遗传物质是否正常。是对精子群体的检测而不是对精子个体的检测。是对精子整体中有生育潜能精子的数量进行评估,常用的数据是精子密度与精子活动率。是对男性生育能力的评估,死精子和畸形精子不可能进入女方体内和卵子结合完成受精。即使精子携带遗传物质是否正常也是没有必要进行检测的,精子染色体异常携带率是3~4%,人类千百年来都没有过在生育之前进行精子携带遗传物质是否正常的检测。即使现在能够检测精子携带遗传物质是否正常,也无法做到让遗传物质正常的精子去和卵子结合,因为对精子遗传物质进行检测后这个精子就死掉了。而其实卵子的染色体异常携带率有18~19%。卵子的染色体异常携带比精子的染色体异常携带更有意义,因为卵子具有唯一性。建议:点击此处参考我的文章 《致自然流产夫妇,男方查精液查不出自然流产的真正原因》建议:点击此处参考我的文章 《自然流产VS精子DNA碎片率》建议:点击此处参考我的文章 《男性不育,会是精子太少或不够强壮吗?(张宁版)》 说到检验指标的滥用,在这里想和复发性流产的妇女说一下那些凝血指标的异常和自然流产的关系。我没有数据证实这些凝血指标的检测没有意义。但是我可以从方法学上讲这凝血指标检测的意义尚不明确。这些凝血指标在复发性流产的夫妇面前更是被妖魔化了。首先我们说这些指标是怎么来的?凝血指标的评估当然是运用于凝血性疾病,但凝血疾病的诊断并不是单靠这几个凝血指标的异常。如果把这些凝血指标运用于整个健康人群中筛查,想必出现凝血指标异常却不会对身体产生不良影响的不在少数。可是假如这些指标运用在高度紧张的发生过两次自然流产的夫妇身上,再灌以“微血栓”的概念,他们就容易茫然的接受是因为这些指标的异常导致了自然流产。但假如这些指标真的和自然流产有关系,运用在自然流产夫妇的身上进行筛查除外和自然流产的关系时,那么这些指标需要有自己的另一个正常值范围,而不是直接套用诊断血栓性疾病的正常值范围。孕妇患有血栓性疾病的确有增加胎死宫内的风险,但绝不是一两个凝血指标的轻度升高或者下降,凝血指标超出临界值不代表有凝血性疾病。因为这些指标学术界尚无统一的规范与统一的诊断标准,所以一般我不关注这些指标。而至今肝素和阿斯匹林保胎的有效性尚未被学术界所证实。建议:点击此处参考我的文章 《自然流产之:孕期服用低剂量阿司匹林保胎的妊娠结果》抗磷脂综合征是可以导致自然流产的,抗心磷脂抗体的检测也是被医学界认可的。抗心磷脂抗体可以导致女性出现自然流产,但同时也可以导致血小板减少和血栓形成。可是面对许多发生自然流产的妇女查出了抗心磷脂抗体阳性。难道抗心磷脂抗体阳性就是抗磷脂综合征?难道抗心磷脂抗体阳性就是她们出现自然流产的原因?为什么抗心磷脂抗体阳性你只出现了自然流产却没有出现血小板减少和血栓呢?我认为抗心磷抗体阳性如果合并血小板减少和血栓性疾病史才更有意义。 抗体检测通常使用的方法是酶联免疫方法,这种方法本身的问题就是假阳性率高。只是患者们习惯的认为医院的检查是精确的。抗心磷脂抗体,抗精子抗体,抗卵巢抗体,抗子宫内膜抗体,抗胚胎抗体,抗封闭抗体都是使用的酶联免疫的方法。因此假阳性或者假阴性本身就不可避免。最主要的问题在于你把这些检验看成是诊断报告了,看成是可以做为病因学诊断的报告了,其实非也。即使在大多数妊娠中期的孕妇血清中封闭抗体也同样是阴性的,不能做为病因学诊断。抗精子抗体等生殖抗体做为“器官特异性抗体”同样不做为病因学诊断。受精卵都已经形成了哪里还来的精子?又怎么会因为抗精子抗体导致自然流产呢?但是总有一些理论在试图证实这些关系,欲加之罪何患无词。建议:点击此处参考我的文章 《封闭抗体VS免疫治疗VS自然流产》建议:点击此处参考我的文章 《生殖抗体检测》 我们常说“庸医治症,中医治病,明医治心”。我们看的是病,不是指标。疾病往往是一种综合征,往往不会只有一种临床表现,不用能轻易用一个指标去诊断一个疾病,任何疾病的诊断都是这样的。自然流产可以是生理性的也可以是病理性的,许多人戴着病理性的有色眼镜去看待这种以生理性原因占主导的自然现象。因为恐惧,担心,焦虑等个人情感的存在,很难做到格物致知,对自然流产有一个全面正确的认识。建议:点击此处参考我的文章 《生理性自然流产》建议:点击此处参考我的文章 《早孕期出血最常见的原因到底是什么?》 自然流产在绝大多数的情况下都是一种生理现象,而非病理现象。即使连续两次自然流产也完全可能是一种自然淘汰现象的生理现象,而非母体或者配偶疾病所造成。只有很少的自然流产和父亲或者母亲的疾病有关系。我们目前开展的检测与治疗远比我们明确意义的检测要多的多。截至目前,对于反复自然流产的夫妇,我推荐的检查项目,仅仅是夫妻双方染色体检查。女方甲功四项,泌乳素,血糖,黄体功能检查,抗心磷脂抗体检查,对于有多次刮宫史者可行宫腔镜检查。分析病因的意义远大于进行广泛性检测和非针对性治疗的意义。经过两次自然流产,即使我们什么也不做,第三次妊娠至少有50%的机率夫妇会得到一个健康的宝宝。建议:点击此处参考我的文章 《自然流产之:第八版妇产科教材-《自然流产》解读》建议:点击此处参考我的文章 《生育中的概念性补肾》建议:点击此处参考我的文章 《自然流产之:垃圾的保胎方案》精子携带遗传物质出现问题可以导致胚胎停育,但是精子携带遗传物质是否正常我们没有办法检测。即使能检测检测完精子就死了。所以真正受精的精子永远不知道携带的遗传物质是否正常。也不知道你停育的那个精子携带遗传物质是否正常。精液是由精子个体形成的群体,精液检查是针对群体检测其中有授精能力的精子的数量,例如多少个死的多少个活的。再用死精子与活精子的比例计算出精液中的精子成活率。这是用来评估生育能力的检测。而不是检查每个精子携带遗传物质是否正常。所以你没有必要检查精液。精子携带遗传物质异常的比例大概是3~4%,通常认为精子导致受精卵出现问题是小概率事件,在人类进化过程中 有一套筛选机制来避免类似的错误。但最重要的是无法避免,且很少重复,属于意外。所以精子导致胚胎停育的问题无需担心,做什么也没有意义。精液检查是评估的男性生育能力,如果一个男人能让妻子怀孕,就是流产(停育)。我们怎么看待这个问题。要我说就是没有必要关注。因为男性的生育能力=男性的精子质量×性交频率。每个人的性交频率不同岂能以精子的质量一概而论男性的生育能力。更何况精液检查本身就不准确,也许是医院查错了呢?怎么看待医院查错这件事情,这个是不可避免的问题,我们应该坦然接受。问题不在于精液检查本社不准确,问题在于为什么要让流产的夫妇查精液,为什么孕前检查要查精液?这都是我反对进行给予进行精液检查的人群。医学检查都不是不精准的,或有些检查精准率高有些检查精准率低,精液检查本身是一个精准率低的检查项目。但是这个精准率低的项目假如运用于夫妇同居1年不避孕不孕的夫妇,在除外女方问题后针对精液问题对男性生育能力进行评估那就能彰显其检查意义。过渡使用到错误的群体就会让一个有意义的检查变得没有意义。现在不是也有人把凝血指标运用于寻找胚胎停育的病因了吗?如果能将我的诊费从1块钱提高到50块钱,我肯定会每个病人都很耐心的和你讲解这些问题。每天我靠讲故事都能发笔横财。而现在只能靠让患者进行精液检查维持生存。夸张的举个例子,我们用精液可以做各种各样的检查,就好像抽血可以查血常规,血型,血脂,血糖,乙肝抗体,肝肾功能等。比如你想了解自己有没有乙肝,医生让你抽血检查,本应该查乙肝五项,但是你去抽血查了个肝功能,医生问你抽血了吗?你说我抽血了,出来结果一看肝功能轻度升高,可能是脂肪肝导致的,那能说明你有乙肝吗?而这其中都有一个肝字,却是截然不同的两种检查项目,而且都是通过血液检查的项目。请原谅我给你们举这么幼稚的例子。但事实却是这样的幼稚,如果评估精子和自然流产或者出生缺陷的关系,需要去查精子携带的遗传物质,但是你没有去查精子携带的遗传物质却去查精子的密度,成活率,畸形率这些评估精子授精能力的指标,评估自己的生育能力,这能有意义吗?这是很著名的一个脑筋急转弯,你们转不过来就从我这里买付拐吧。建议:点击此处参考我的文章 《致自然流产夫妇,男方查精液查不出自然流产的真正原因》建议:点击此处参考我的文章 《胎停育VS自然流产VS稽留流产VS清宫术》建议:点击此处参考我的文章 《从妊娠后甲状腺功能中的TSH2.5谈自然流产辩证法》建议:点击此处参考我的文章 《自然流产VS早孕期激素检测的意义VS黄体酮保胎方案》建议:点击此处参考我的文章 《早孕期出血最常见的原因到底是什么?》建议:点击此处参考我的文章 《生理性自然流产》流产的孕次母亲的年龄和流产率15~24岁25~34岁35~44岁全部11.619.731.119.814.119.921.03.76.63+0.81.94.6美国人早就进行过自然流产流行病学研究,已婚妇女中的流产分布状况。【数据引自人民卫生出版社《产前诊断》129页,数据摘自美国国家家庭成长调查(23卷),第11期中的“已婚夫妇的生殖损伤”】以25~34岁的女性为例,假如1000个女性怀孕了,大概有141个发生自然流产,发生过一次自然流产的女性我们称之为“偶发性流产”,然后我们不做任何处理,让这1000个妇女中发生流产的141个妇女再怀孕,会有37个(15%)妇女再次发生自然流产,而其中占85%的104个孕妇成功分娩了。将又发生自然流产的这37名妇女诊断为“复发性流产”,让这37个妇女不做任何处理,再去怀孕,其中有19名妇女又发生自然流产了。但是有18个的复发性流产夫妇顺利得到宝宝了。而我想在这18个三次都发生自然流产的妇女,再次怀孕时也不会均发生自然流产而应该是几率有所增加了。这说明“偶发性流产的夫妇”在不做任何治疗的情况下,有85%的几率可以成功孕育一个宝宝。而复发性流产的孕妇在不做任何处理的情况下有50%的几率可以成功孕育一个宝宝。 这个表格告诉我们经过三次妊娠95.4%~99.2%的夫妇都可以成功孕育一个宝宝。 为什么发生了一次或者两次自然流产的许多夫妇找不到自然流产的病因?为什么这么多发生过自然流产的夫妇在没有经过任何处理的情况下,大多数夫妇都可以成功孕育一个宝宝?这说明胚胎停育的绝大多数原因都是因为自身异常导致的停育,而非母体因素。只有大约10%左右的胚胎停育和母体疾病有关系,90%的胚胎停育都是因为胚胎自身异常导致的。

张宁 2018-11-26阅读量1.5万

怎么努力都怀不上,该如何就诊...

病请描述:辛苦备孕一整年,不是怀不上,就是怀上不成功……是身体哪里出了问题?到底该怎么办?难道是不孕不育了?如果真的是不孕不育了,那该如何就诊做检查呢?一、什么是不孕不育?不孕不育分为不孕症和不育症,其既是临床常见病,也是疑难病,且近年来其发病率呈逐年上升趋势。育龄夫妇同居1年以上,有规律正常性生活,未采取任何避孕措施而未能怀孕者,称为不孕症。虽能受孕但因多种原因导致流产、早产或死胎而不能获得存活婴儿的称为不育症。或曾妊娠未生育者称为不育症。二、什么情况下需要看不孕不育专科?1、不孕症者:根据婚后是否受过孕可分为原发性不孕和继发性不孕。原发性不孕为从未受孕过;继发性不孕为曾经怀孕,而后未避孕连续1年以上而未再受孕者。而引起不孕的发病原因分为女性不孕和男性不孕。①女性不孕:如排卵障碍性不孕、输卵管性不孕、盆腔生殖器炎症性不孕、子宫性不孕、先天发育异常等。②男性不孕:如精液异常、排精障碍、内分泌功能障碍、性功能障碍、免疫因素等。2、不育症者:包括女性受精卵着床后胚胎或胎儿的孕育障碍。反复流产(即胚胎停育)则是不育的主要原因,其原因包括:①夫妇双方或胚胎染色体异常。②子宫形态异常:子宫畸形、宫腔粘连、宫颈机能不全、子宫内膜炎、子宫血管异常、子宫肌瘤或肌腺症。③内分泌环境紊乱:黄体功能不全、甲状腺功能的异常、肾上腺功能的异常、血糖异常、垂体卵巢激素的异常等。④免疫因素:血型不合(如Rh因子或ABO溶血造成的习惯性流产或死胎)、其他自身抗体异常。⑤感染因素:细菌、病毒、支原体、衣原体等。⑥母体全身性疾病。⑦原因不明。3、通过辅助生殖技术孕育者:如人工授精、试管婴儿(即体外受精-胚胎移植)、配子移植技术。三、就诊不孕不育专科前需要注意以下事项1、理清病史:包括性生活史、月经史、婚姻史、生育史、既往史(以往健康情况、有无影响生育的全身性及泌尿生殖系统疾病、药物治疗、检查和手术史)、是否接触过放射性物质或能影响生育功能的毒品及药物、家族病史等。2、带齐资料:带上以往就诊的病历本,相关检查资料,并且最好按时间先后顺序排列整齐,便于医生回顾病史病情。3、准备相关专科检查:夫妻双方都得查,且先查男后查女。1)男性检查:①常规生殖器官检查:包括阴茎、睾丸、尿道、前列腺、精索有无畸形或病变。②精液常规检查:检查精液和精子的质量,需禁欲3-7天。③内分泌激素测定:催乳素(PRL)、促黄体生成素(LH)、促卵泡生成激素(FSH)、睾酮(T)4项。④输精管造影:确定输精管道的梗阻部位,查找无精症原因。⑤睾丸活检:用于无精子或少精子症。⑥免疫学检查:不明原因的精子活力差、自发性精子凝集现象、慢性生殖系统感染等,需查抗精子抗体(AsAb)。2)女性检查:①妇科基本检查:包括基础体温测定、白带常规、阴道脱落细胞检查、宫颈粘液检查、子宫内膜活体组织检查。②B超检查:检查子宫和附件发育情况及形态位置,有无肿瘤、生殖器发育异常,了解卵泡生长和子宫内膜情况。③输卵管通畅试验:常采用子宫输卵管造影术,检查宫腔形态和输卵管通常情况,一般安排在月经干净后3-7天(禁性生活)进行。④内分泌激素测定:检查与生殖相关的各项卵巢激素、垂体激素及甲状腺激素、肾上腺激素、胰岛素等水平。注意,需在月经来潮的第3-5天空腹抽血化验基础性激素水平(FSH、LH、E2、T、P、PRL),长期闭经者可随时检查。⑤腹腔镜检查:是目前检查不孕症病因最直观、准确、快速的方法,可直接观察到腹腔内有无粘连及子宫、卵巢、输卵管的发育情况,对子宫内膜异位症、盆腔粘连、输卵管伞端阻塞可同时治疗。一般安排在月经干净后3-7天(禁性生活)进行。⑥宫腔镜检查:检查子宫颈管、子宫内腔和双侧输卵管的情况,确诊子宫性不孕,对输卵管近端阻塞可行插管通液治疗。一般安排在月经干净后3-7天(禁性生活)进行。⑦免疫学检查:检测各种可能与不孕相关的自身抗体。⑧性交后试验及宫颈黏液、精液相合试验:根据精子穿透宫颈黏液的情况,推测宫颈黏液中抗精子抗体的存在。此试验安排在排卵前1-2天, 性交后12小时内。⑨染色体检查:疑有遗传性异常者,夫妇双方可做颊粘膜染色质和血染色体检查。4、正确认识不孕不育并正确面对自身疾病,增加该病的知识认知,积极治疗,以免延误病情,错失最佳治疗时机,从而增加身心压力。养成良好的生活习惯及性生活习惯,积极疏导心理压力。温馨提示:因为很多妇科检查都需要避开经期,为避免择期再次就诊检查,最好选择月经结束第三天到一周这段时间内前往就诊。但是,若出现持续性不规则阴道出血,或突然大量出血伴有腹痛、晕厥、肿物出现时,不要等待月经干净,应及时就诊,以免延误病情。*本文为微医原创,未经授权不得转载。图片来源:123RF正版图库

健康资讯 2018-08-13阅读量2.9万

高龄怀孕,你将面临4大危险!

病请描述:新时代的女性由于观念的改变,不再是相夫教子的家庭主妇,她们追求独立、自由,勇敢追逐梦想,拥有自己的事业。随着这种现象的普遍,越来越多的女性出现晚婚晚育。“高龄产妇”的名称随之而来!相比正常年龄生育的女性,“高龄产妇”从备孕到生产更要注重身体变化,以达到高质量生育。 女性最佳生育年龄一般来说,中国女性怀孕年龄在23~30岁之间为好。遗传学的研究表明母亲年龄过小,自身尚未完全发育成熟,对孩子的发育会有不良的影响。母亲年龄过大,胎儿容易发生智力发育障碍,有可能造成智力低下和其他神经系统发育异常。因为随着年龄的增加,卵细胞会逐渐衰老,卵子染色体衰退,一些遗传疾病发生的机会随之增加。 高龄产妇越来越多“高龄产妇”,是指年龄在35岁以上的产妇,或受孕时34岁以上的产妇。随着女性受教育水平的提高和时间的延长,越来越多的女性追求事业上的成就,再加上价值观的改变,有效避孕措施的应用。生育年龄的推迟已成为全球趋势。越来越多的女性加入“高龄产妇”的大军。 高龄产妇对母亲的危害1、产程延长及难产高龄产妇最容易发生产程延长或难产。这是因为女性到了中年,其坐骨、耻骨、骼骨和骰骨相互结合部已经基本骨化,形成了一个固定的盆腔。再加上高龄的原因,关节韧带组织弹性变差。生产时,子宫易出现宫缩乏力。因此,当胎儿产出时容易导致生产困难。2、产后感染高龄产妇由于易发生难产,生产过程中更容易发生产道撕裂伤,所以,产后感染的发生率也会增加。3、妊娠高血压、妊娠糖尿病随着年龄的增长,血管内皮损害进行性加重,这导致高龄孕妇妊娠期高血压疾病的发病率增加。同时研究发现,40岁以上的产妇,妊娠期糖尿病的发病率也有增加。4、流产随孕妇年龄增长流产的风险也在增加,尤其在40岁之后。卵子不再处于最佳状态,其次子宫较可能长囊肿或肌瘤,因而增加流产的可能性。常见的妇科疾病如子宫内膜异位症和其他疾病如心脏病、糖尿病等在年长的妇女之中出现的机率也比年轻的妇女高得多。这些都可能导致流产。 高龄产妇对孩子的危害1、胎儿窘迫母亲年纪越大,分娩时越容易出现生产困难,同时也极易导致胎儿滞留宫腔内引起胎儿窘迫症。这种窘迫症轻者造成胎儿心脑缺血缺氧,甚至导致不可逆性脑损伤。2、新生儿窒息由于高龄妈妈易出现多种妊娠合并症,以及难产的原因。分娩过程中,新生儿易发生呼吸、循环功能障碍,导致新生儿窒息,处理不当可导致死亡。3、先天性畸形35岁以上妇女卵巢功能开始退化,卵子易发生畸变,生育畸形儿和智力低下儿的风险升高,这些畸形包括无脑儿、脑积水、心脏畸形等。 高龄产妇要注意这3点高龄产妇要生下健康的小宝宝,必须比二十几岁的产妇更加精心地呵护自己和胎儿。1、控制体重,避免肥胖大龄准妈妈在怀孕期间比二十多岁怀孕容易发胖,体重过度增加,易患上糖尿病,所以需要控制体重,避免吃含糖分过量的食物,易造成过度肥胖。2、按时接受产前检查对于高龄产妇来说,最可怕的就是生育一个有残疾的婴儿,母亲的高龄会增加婴儿先天性缺陷的可能性。所以,高龄妈妈要特别重视和做好产前检查。应缩短检查的时间间隔,从确诊怀孕开始,即应每半个月检查一次:从第8个月开始,每周检查一次。若发现异常,及时采取有效措施,必要时尽快住院治疗。3、提前去医院待产好多孕妇因为工作的原因,会一直到临近生产才请产假回去休息。但是高龄产妇因为发生意外的几率更高,所以要更加引起注意,提前到医院待产,出现特殊情况及时处理。*本文为微医原创,未经授权不得转载。图片来源:123RF正版图库

健康资讯 2018-07-23阅读量8.5万

孕前、孕期常规检查及保健

病请描述:孕前和孕期保健是降低孕产妇死亡和出生缺陷的重要措施。具体措施如下:孕前:1,、 评估孕前高危因素;孕前3月开始服叶酸防胎儿神经管畸形,2、查体:(1)全身查体:包括测量血压、体重,身高等,⑵常规妇科检查。3、辅助检查:必查项目:包括以下项目:⑴血常规;⑵尿常规;⑶血型(ABO和Rh);⑷肝功能;⑸肾功能;⑹空腹血糖;⑺HBsAg;⑻梅毒螺旋体;⑼HIV筛查;⑽宫颈细胞学检查(1年内未查者)。山东省立第三医院妇产科刘香环   备查项目:包括以下项目:⑴弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒(TORCH)筛查。⑵宫颈阴道分泌物检查(阴道分泌物常规、淋球菌、沙眼衣原体)。⑶甲状腺功能检测。⑷地中海贫血筛查。⑸75g口服葡萄糖耐量试验(OGTT;针对高危妇女)。⑹血脂检查。⑺妇科超声检查。⑻心电图检查。⑼胸部X线检查。孕期保健:产前检查的次数及孕周:6-13 +6周、14-19+6周、20周后每四周一次、36周起每周1次。有高危因素者,酌情增加次数。首次产前检查:1、健康教育及指导:⑴流产的认识和预防。⑵营养和生活方式的指导(卫生、性生活、运动锻炼、旅行、工作)。⑶继续补充叶酸0.4-0.8mg/d至孕3个月,⑷避免接触有毒有害物质(如放射线、高温、铅、汞、苯、砷、农药等),避免密切接触宠物。⑸慎用药物。⑹必要时,孕期可接种破伤风或流感疫苗。⑺改变不良的生活习惯(如吸烟、酗酒、吸毒等)及生活方式;避免高强度工作、高噪音环境和家庭暴力。⑻保持心理健康,解除精神压力,预防孕期及产后心理问题的发生。 2、常规保健:⑴建立孕期保健手册。⑵推算预产期。⑶评估孕期高危因素。⑷身体检查。包括测量血压、体质量,计算BMI;常规妇科检查(孕前3个月未做者);胎心率测定(采用多普勒听诊,妊娠12周左右)。3、辅助检查 必查:⑴血常规;⑵尿常规;⑶血型(ABO和Rh);⑷肝功能;⑸肾功能;⑹空腹血糖;⑺HBsAg;⑻梅毒螺旋体;⑼HIV筛查。(注:孕前6个月已查的项目,可以不查)备查: 丙肝、抗D滴度检查(RH阴性者)、血清铁蛋白(血红蛋白小于105g/L)、宫颈分泌物淋球菌及沙眼衣原体(既往感染及有症状)、 阴道炎BV检查、甲状腺功能、地中海贫血(广东、广西、海南、湖南、湖北、四川、重庆等)、OGTT(只对高危妇女)、血脂、心电图、超声、唐氏筛查的早孕期筛查、绒毛活检(10-12周,高危患者)、TCT(孕前未作者) 妊娠14-19周+6产前检查:血红蛋白<105g/L,血清铁蛋白<12ug/L,补充铁60-100mg/d。⑹开始补充钙剂,600mg/d。 唐氏筛查的中孕期筛查、必要时羊膜腔穿刺检查胎儿染色体有无异常妊娠20-24周产前检查:健康教育及指导:⑴早产的认识与预防。⑵营养和生活方式的指导。⑶胎儿系统超声筛查的意义。必查项目:⑴胎儿系统超声筛查(妊娠18-24周),筛查胎儿的严重畸形。⑵血常规、尿常规。妊娠24-28周产前检查:健康教育及指导:⑴早产的认识与预防。⑵妊娠期糖尿病(GDM)筛查。必查项目:⑴GDM筛查。先行50g葡萄糖筛查(GCT),如血糖≥7.2mmol/L、≤11.1mmol/L,则行75gOGTT;若≥11.1mmol/L,则测定空腹血糖。⑵尿常规。妊娠33-36周产前检查:健康教育及指导:⑴分娩前生活方式的指导。⑵分娩相关知识(临产的症状、分娩方式指导、分娩镇痛)。⑶新生儿疾病筛查。⑷抑郁症的预防。必查项目:尿常规。妊娠37-41周产前检查:健康教育及指导:⑴分娩相关知识(临产的症状、分娩方式指导、分娩镇痛)。⑵新生儿免疫接种指导。⑶产褥期指导。⑷胎儿宫内情况的监护。⑸妊娠≥41周,住院并引产。必查项目:⑴超声检查:评估胎儿大小、羊水量、胎盘成熟度、胎位和脐动脉收缩期峰值和舒张末期流速之比(S/D值)等。⑵NST检查(每周一次)。 入院征兆:一旦出现以下症状,如阵发性腹痛(宫缩),破水,见红等,可能即将临产,需及时入院 。

刘香环 2018-07-14阅读量8788

科学备孕,女性需要做7件事

病请描述:当“造人”计划被提上日常,那么备孕就是头等大事。备孕是优孕的关键,生个健康宝宝是每一位准妈妈的心愿,今天微医君就来聊聊关于女性备孕,你应该知道的那些事儿! 为什么要备孕?备孕的目的是为了生出一个健康聪明的宝宝,提高怀孕几率,减少自然流产率,减少先天性疾病的发生。据专家统计,在我国每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷,平均每30秒就有一名缺陷儿降生。随着科学的发展,许多疾病的病因已有明确的诊断及预防方式,目前已知的至少有8000-10000种,总体来说,出生缺陷可分为系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病几大类。科学备孕可明显减少许多先天性疾病的发生率,提高母亲与宝宝的健康。 科学备孕,女性需要做什么?1、孕前检查首先,孕前检查,可以有效了解女性的健康情况、了解女性的感染和免疫状态并进行相应的指导,以评估她是否能顺利怀孕产子。当然,大部分备孕的年轻人身体是健康的,那我们建议进行一些常规检查,了解身体状况。如果发现问题,尽量在怀孕前解决掉,免得怀孕后进退两难。其次,我国是新生儿出生缺陷发生率较高的国家,故孕前检查是夫妻怀孕前很有必要做的一项检查。孕前检查不仅能避免出生缺陷,而且还有利于优生优育。通常我们所说的孕前检查一般包括常规检查和特殊检查:●常规检查:妇科检查,妇科超声检查,妇科内分泌功能检查,白带常规检查,尿常规检查,血常规检查,肝功能及肝炎病毒指标检查,口腔检查,孕期牙病孕前预防。●特殊检查:一般会推荐TORCH检查,是指一组病原微生物(即弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒)的抗体检查,这组病原体在早孕期的原发性感染可能会引起围产期感染,导致流产、死胎、早产、先天畸形和智力障碍等各种异常结果。2、备孕时用药需谨慎大家一般不注意妊娠前母亲用药对胎儿的危险性,以连续的关系看,有些药物在孕前使用对胎儿有一定影响,如胎龄第1周死亡或胚胎细胞数减少等可造成流产、畸胎、死胎及智能障碍。妊娠前用药可能会出现以下后果:药物引起染色体损害,如奋乃静、氯丙嗪和致幻药(LSD)等;细胞毒作用,如硫唑嘌呤、环磷酰胺;麻醉性气体可能使早产、自发性流产及先天性畸形增多;诱发排卵的药可能带来多胎妊娠。父亲若在受精时错误用药,经动物实验表明可导致胎儿体重减轻,新生儿死亡率增加。可能是药物存在于精液内,引起受精卵发育改变或直接影响遗传物质的结果。因此,想怀孕的夫妇应及早把夫妻俩的计划告诉医生,以便对今后用药的选择加以特别注意,并在医生的指导下用药。每次去就医都要特别提醒一下,以便医生开处方时予以注意。3、戒烟酒烟酒对精子的损害,早为人们所熟悉。酒后受孕生出的孩子,发生智力发育不良、细微动作发展障碍以及各种畸形的风险也较高。准备怀孕的男性及女性在孕前3个月不要饮酒和吸烟。不仅是烟酒,备孕在吃这件事上,还有数不清的禁忌,那么到底哪些能吃,哪些不能吃?具体可戳→_→备孕,关于吃的那些禁忌,到底是真是假?4、适当运动,保持健康的体重适当的运动能够增强自己的体质,会让孕期和分娩的时候过得更容易一些。很多人平时没有运动的习惯,怀孕以后听说孕妇要运动,突然增加运动量,反而会有不良反应。在备孕期间就让自己的身体逐渐适应适量运动的状态,给怀孕和产后打好基础。给自己制定一个运动计划,比如:每天最好能拿出 30 分钟散步、慢跑或者游泳都是不错的选择。运动还能让自己的体型更加标准。研究人员很早就发现身体里脂肪的多少直接关系到生育能力,肥胖或低体重的育龄妇女是发生不良妊娠结局的高危人群。备孕妇女宜通过平衡膳食和适量运动来调整体重,使体质指数(BMI)达到18.5~23.9kg/m2范围,并维持适宜体重,以在最佳的生理状态下孕育新生命。5、补充叶酸中国营养学会在《中国居民膳食指南》中建议,育龄妇女最迟应从孕前 3 个月开始每日补充叶酸 400 微克,并持续至整个孕期,可预防胎儿神经管畸形,预防后代的出生缺陷,关于孕前补充叶酸更多相关信息,推荐阅读→_→ 一文读懂:备孕叶酸如何吃?6、避开有害物质通常所指的有害物质包括一些重金属、有机溶剂、杀虫剂,不过要达到一定剂量才会导致胎儿畸形,而且是长时间接触。因此,建议工作中接触油漆、农药、射线等有害物质的女性,先暂停工作一段时间后再怀孕。需要特别提醒的是新房装修,在选装装修材料时,要选择甲醛含量低的合格材料。如果备孕期间家里房子装修,应该通风半年或者1年以后再入住。至于微波炉、电热毯、手机、电脑等都是安全的,目前均未发现它们造成胎儿不良影响的证据,大家不必反应过度。7、放松心态好心态是生活的必需品。无论是备孕期还是孕期,相对稳定的乐观状态,保持好心情是备孕的必要条件之一。生活中,有太多太多备孕的人容易紧张,特别是备孕几个月还没成功的时候,更是倍感压力,而且女性又容易敏感,胡思乱想,怀疑自己有什么问题,压力过大也会导致内分泌紊乱,所以放松心态,只要孕前检查没有问题,就不要担心。备孕期虽然重要,也不必过于谨慎担心。掌握科学的方法,等待健康宝宝的降临!*本文为微医原创,未经授权不得转载。图片来源:123RF正版图库。

健康资讯 2018-06-08阅读量2.1万

关于染色体检查,你知道多少?

病请描述:随着遗传学和生殖医学技术的不断发展,如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险,染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。拥有一个健康的宝宝是每一位准妈妈以及所有想要当妈妈最为关心的事情。在过去,生孩子就是个碰运气的事,一切都是未知,孩子落地一切也都无法改变。因此,当一些不可避免的情况出现后,比如习惯性流产、胎儿畸形以及遗传疾病等出现,对新生儿父母及其家庭无疑一个灾难。随着遗传学和生殖医学技术的不断发展,如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险,染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。关于染色体(Chromosome):是细胞内具有遗传性质的物质,因其易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(又称谓染色质);其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成、有结构的线状体,是绝大部分遗传密码-基因的载体。为什么要进行染色体检查?染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常,以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征,就是21号染色体比正常多了一条,因此也被称作21号三体综合征。先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病,查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤,查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史,就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况,以采取积极有效的干预措施。染色体检查可以查出哪些疾病?染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等,用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。为什么国际上要求做染色体核型分析时要达到550条带以上?染色体核型分析受到分辨率的限制。400条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段,即一千万个碱基对的DNA长度。条带数提升到550,则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850,则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高,就越有机会捕捉到细微的结构异常,减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相对低廉,而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率,这项技术在临床上的应用价值大大提升了。 不同条带下染色体清晰度对比目前国内大部分医疗机构和公司制作的染色体标本的条带都不到400条,有的甚至更低,再加上报告结果过慢,严重影响了染色体检测的意义。哪些人群需要做染色体检查?具体分析染色体检查主要适应于以下七类人群:一、生殖功能障碍者在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中,至少有7%~10%是染色体异常的携带者,携带者本身往往并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。二、第二性征异常者常见于女性,如有原发性闭经、性腺发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺失,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗,可使第二性征得到一定程度的改善。三、外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊,根据生殖器外观难以正确判断性别的患者,通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有:头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。五、性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750,患者多数表型正常,即健康情况良好,常有生育能力,男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者,有时还伴有智力异常,应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征,其发病率在一般男性中为1/800,在男性精神发育不全者中为1/100,而在男性不孕者中可高达1/10。六、接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,断裂后原来的片段未在原来的位置上重接,将形成各种结构异常的染色体,这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,或引起流产、死胎、畸形儿。七、新婚人群婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,这些患者极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可以发现表型基本正常,但染色体异常者,这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此,婚前检查对优生优育有着重要的意义。

叶臻 2018-04-26阅读量1.1万

到底哪些人群需要补叶酸?

病请描述:到底哪些人群需要补叶酸?      叶酸也叫维生素B9,是一种水溶性维生素,因最初是从菠菜叶中提取得到的,故称为叶酸。叶酸是胎盘形成、正常发育、智力健康的关键角色,缺乏叶酸可引起巨红细胞性贫血以及白细胞减少症,对准妈妈尤其重要。    叶酸其实是人体代谢过程中,一个必需的辅助因子。而它主导的代谢,其中一种叫做同型半胱氨酸代谢。 同型半胱氨酸(Hcy)又是什么呢? 同型半胱氨酸是甲硫氨酸代谢的中间产物,当然,大家只要记住一点,如果血内的Hcy高了,就容易出现胎盘早剥、先兆子痫等疾病,更容易诱发复发性流产。 那是什么原因导致叶酸利用不好呢? 叶酸代谢需要几种酶。第一种是5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(即MTHFR),位于一号染色体lp36.3位置。如果这个酶出现问题,就会直接或间接地导致新生儿或胎儿神经管缺陷以及成年人的癌症、心血管疾病的发生。第二种就是甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR),位于5p15.3-p15.2。如果MTRR出了问题,叶酸代谢也会出现障碍,与脊柱裂、神经管缺陷、白血病等疾病关系密切。   如果我们检测到了相关基因的异常,就需要评价危险程度。 对于轻度利用障碍人群,孕前3个月及在孕早期(0~12周以前)需叶酸400微克/天。孕中/后期(13~40周)注意食物补充,可不需额外补充。 对于中度利用障碍人群,孕前3个月需补充叶酸400微克/天,在孕早期(0~12周以前)需叶酸800微克/天。孕中/后期(13~40周)400微克/天。 对于重度利用障碍人群,孕前3个月及在孕早期(0~12周以前)需叶酸800微克/天。孕中/后期(13~40周)400微克/天。 需要注意的是以上补充剂量指合成叶酸补充剂或强化剂的摄入量,不包括食物。 另外,过多摄入叶酸会影响锌元素的吸收。对所有成年人包括孕妇和乳母,合成叶酸制剂的可耐受的最高摄入量(UL)为1000微克/天。  果然什么东西都不是补得越多越好。那怎么才能判断是叶酸利用障碍轻度、中度、还是重度人群呢? 当然是要先做个检查,即叶酸利用能力遗传检测项目。那么哪些人需要做这些项目呢? 1、  低龄或者高龄妊娠以及双胎妊娠的妇女; 2、  曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女; 3、  孕前/孕早期(0-12周)预防神经管畸形发生的妇女; 4、  孕中期(13-27周)预防妊高症、晚发性流产发生的妇女; 5、  孕前/孕早期(0-27周)预防巨幼红细胞贫血的发生的妇女; 6、  血浆同型半胱氨酸升高(Hcy〉10umol/L)的计划怀孕和已怀孕妇女; 7、  有先天性心脏病家庭遗传史的计划怀孕和已怀孕妇女; 8、  妊娠期高血压、高血压遗传史和唐氏综合症有风险计划怀孕和已怀孕妇女。

叶臻 2018-04-13阅读量1.1万

什么是染色体核型分析?

病请描述:染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培养箱中培养72小时, 加入秋水仙素使细胞停止于细胞分裂中期,以便于观察,再经低渗膨胀细胞,减少染色体之间的相互交叉和重叠,最后用3:1的甲醇和冰醋酸预固定,固定, 滴片,烤片和染色G显带。便可在镜下观察采集,进行核型分析。 染色体核型异常有哪些危害?染色体G显带技术能够检测出染色体数目异常和结构异常及缺失、重复、倒位等。   临床应用于不孕、不育、复发流产的病因分析,减少遗传病在家系中再发风险,避免严重有害基因往后代传递,进行婚育的优生指导,减少出生缺陷,提高辅助生殖技术的成功率。 染色体核型异常可能主要有两种情况:一、自然流产  根据统计人类中自然流产约占全部妊娠的15%,其中约50%是由染色体异常引起的,所以染色体异常是引起流产最主要原因。二、出生缺陷   出生的患儿可能会出现先天性多发性畸形、发育迟缓、智力低下等症状。 哪些人群需要检查染色体核型分析?1.有明显的智力发育不全,生长迟缓或伴有其他先天畸形;2.不良妊娠妇女及其丈夫(生化妊娠、胎停、流产、宫内胎儿发育迟缓等);3.家族中已有染色体病或者先天畸形个体;4.原发性闭经或者女性不孕症;5.原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症;6.两性内外生殖器畸形者;7.35岁以上的高龄孕产妇(产前诊断);8.疑为先天愚型的患儿及其父母;9.严重少、弱、畸形精子症,无精子症和原发性男性不育症者;10.家族中三代内有近亲婚配者;11.曾接触过辐射,化学物质,病毒等引起染色体断裂的有害物质。

叶臻 2017-12-20阅读量1.8万

辅助检查 | 月经不调要做哪...

病请描述: 导语:月经不调病因多样,除常见的内分泌失调(激素改变)外,一些原发或全身性疾病如多囊卵巢综合征、子宫内膜息肉或增厚、子宫肌瘤、血液病、内分泌病等也可引起月经不调。 因此,门诊就诊时医生往往会根据患者的情况,开具适当的检查,以查明病因,对症治疗。 月经不调常见的检查方法有以下几种: 1.盆腔检查 妇科盆腔检查(包括白带检查),以初步了解生殖器官有无畸形、肿瘤或炎症。 2.B超检查 B超检查可以反映子宫、卵巢及盆腔情况,从而排除许多妇科疾病引起月经不调的可能性。 3.细胞学检查 脱落细胞检查,以检查卵巢功能及排除宫颈恶性病变。 4.内分泌测定 内分泌测定主要用以了解月经不调是否由内分泌紊乱引起。 目前可以测定卵泡刺激素、黄体生成素、泌乳素、雌激素、孕激素、睾酮、三碘甲腺原氨酸、四碘甲腺原氨酸、促甲状腺激素等下丘脑、卵巢、甲状腺及肾上腺皮质分泌的激素等。 5.X线检查 了解子宫内腔情况,有无黏膜下肌瘤或息肉,有无垂体肿瘤等。 6.宫腔镜或腹腔镜检查 观察有无子宫腔及盆腔器官的病变,如子宫内膜炎,子宫内膜息肉等等。 7.其他 酌情作肝、肾功能及血液系统的检查。必要时作染色体检查。 小编提醒:许多月经不调经检查发现是由内分泌失调导致的,而内分泌失调多由患者本人的不良习惯造成,具体可点击查看→《诊前须知 | 注意,这些不良习惯可能导致月经不调》,女性朋友生活中一定要注意纠正这些易导致内分泌失调的不良习惯,以免月经不调。

就医指导 2016-08-19阅读量3.1万