病请描述：心脏射频消融是一种介入治疗快速性心律失常的方法，已有20余年的历史。将很细的导管从颈部、大腿根部放入血管内，到达心脏发病位置后，释放射频电流，从而一次性消除“病灶”。这种方法不开刀，创伤小，成功率极高，目前已成为根治快速性心律失常的首选方法。 中文名 心脏射频消融术 外文名 catheterradiofrequency ablation 损伤范围 1-3 mm 基本设备 射频消融仪及心内电生理检查仪器 简介 心脏射频消融术（catheterradiofrequency ablation）是将电极导管经静脉或动脉血管送入心腔特定部位，释放射频电流导致局部心内膜及心内膜下心肌凝固性坏死，达到阻断快速心律失常异常传导束和起源点的介入性技术。经导管向心腔内导入的射频电流损伤范围在1-3 mm，不会造成机体危害。射频消融术目前已经成为根治阵发性心动过速最有效的方法。基本设备包括X光机、射频消融仪及心内电生理检查仪器。 适应症 心律失常，是指心脏的正常节律发生了异常改变，而快于正常心率（60-100次/分）的心律失常则称为快速性心律失常，常有阵发性室上性心动过速、房速、特发性室速、预激综合症，临床上以心悸、心慌、胸闷、乏力、头晕、目眩等为主要表现，严重者可出现胸痛、呼吸困难、肢冷汗出、意识丧失、抽搐等表现。 一、房室折返型心动过速（预激综合征）：房室间存在着先天性“旁路”，导管射频将旁路“切断”，心动过速或预激波将不再存在。 二、房室结折返型心动过速：房室结形成“双径路”，电流在适宜条件下，在两条径路形成的折返环快速运行，引起心动过速；导管射频消融慢径，只保留快径，心动过速就不再具备发作条件。 三、心房扑动（房扑）：房扑是心房存在大环路，电流在环路上不停地转圈，心房跳动250-350次/分，心室一般在150次/分；导管射频可以破坏环路，造成双向电流阻滞，从而根治房扑。 四、房性心动过速（房速）：房速是左心房或右心房的某一局部有异常快速发放电流的“兴奋点”或者在心房内有小折返运动；电生理检查标测到异位“兴奋点”或折返环，进行消融得到根治。 五、室性期前收缩（早搏）：主要用于临床症状明显的单源性的频发室早；常常由于心室“兴奋灶”引起；标测到异位兴奋灶消融，室早即可消失。 六、室性心动过速（室速）：包括特发性、束支折返性和疤痕性室速等。特发性室速常见于心脏结构和功能正常人群，没有器质性心脏病证据，但心动过速频繁发作可引起心动过速性心肌病；其发生是由在右或左心室流出道及左心室间隔上的一个“兴奋灶”快速发放电流，导致心动过速。通过导管找到“兴奋灶”，发放射频电流消融，室速可以治愈。束支折返性室速和疤痕性室速多见于扩心病、冠心病和先心病外科手术后等器质性心脏病患者，病人发作时可以出现晕厥、抽搐，往往需紧急抢救。束支折返性室速是电流在心脏的左、右传导束支及左、右心室之间折返环路（“转圈”），导管电极找到并发放射频电流阻断环路；疤痕性室速是由于心脏纤维疤痕组织间的存活心肌细胞产生的折返环路，发放射频电流阻断环路，心动过速同样得到根治。导管射频消融可以根治室速而不能根治心脏病；消融不成功或室速发作有生命危险时，需植入心脏埋藏式除颤器（ICD）预防猝死。 七、心房颤动(房颤)：房颤是最常见的持续性心律失常，研究发现房颤的触发是因为与心房相连的大静脉上的“心肌袖”发放快速电冲动，另外房颤的持续与心房自身重构也有关。采用导管电极在环肺静脉口消融，形成大静脉与心房的“电隔离”，或加上在心房内的某些线形消融，可以达到根治房颤目的。 注意事项 小儿具有血管细、心脏小等特征，实施射频消融术难度高、风险大，需要慎重选择。对于3岁以下的快速型心律失常患儿，尽量先采取药物治疗，3岁以上可以考虑射频消融手术治疗。对于早搏等心律失常，药物不能缩短病程，只是缓解症状，药物治疗要高度警惕其毒副作用；只有当心动过速影响到孩子的生活质量、身体发育时才积极使用抗心律失常药物治疗，适合情况下采用射频消融治疗。 术前注意事项 一、电生理检查和射频消融术一般需要住院进行，需要常规实验室检查（包括心电图和血液化验等）。 二、饮食注意事项：手术前6-8小时内不要进食进饮。 三、告诉医生所用药物的名字和剂量，电生理检查和射频消融术前3-5天停用所有抗心律失常药物，抗心律失常药物可能会影响到检查结果。 四、告诉医生对药物过敏情况。 操作过程 电生理检查和射频消融术是在一个有特殊设备的手术间进行（称为导管室）。导管室工作人员通常包括电生理医生、助手、护士和技师。患者躺在X光检查床上，医务人员会将各种监测装置与患者身体连接，并将您身体用无菌单盖住，医务人员穿戴上无菌手术衣和手套。 首先导管插入部位（腹股沟、手臂、肩膀或颈部）的皮肤消毒，局麻药进行局部麻醉；然后用穿刺针穿刺静脉/动脉血管，电生理检查导管通过血管插入心腔；心脏电生理检查所用的电极导管长而可弯的导管，能将电信号传入和传出心脏。电极导管记录心脏不同部位的电活动，并发放微弱的电刺激来刺激心脏，以便诱发心律失常，明确心动过速诊断；然后医生通过导管找到心脏异常电活动的确切部位（此过程称为“标测”），再通过消融仪发送射频电流消融治疗，从而根治心动过速。 患者感受 整个过程患者一般处于清醒状态，有时医生会用镇静剂来缓解患者紧张，患者会全程监护；电生理检查一般不会引起疼痛，导管行进于血管和心腔时患者不会有感觉；检查时医生可能会用微弱的电流刺激心脏，患者不会感觉到这些电脉冲，往往会诱发出心动过速，感觉和以前发作时一样（可能有头晕、目眩、心悸、胸痛或气短等），告知医生即可；这些操作风险很小，相对而言很安全。 成功率 房室结折返性心动过速、预激综合征等心律失常一次射频消融成功率可以达到98%以上，而房速、房扑、室早、特发性室速等复杂心律失常成功率可以达到90%以上，目前房颤的消融成功率阵发性房颤达到80～90%，持续性和慢性房颤也可达到60～80%，再次消融成功率将进一步提高。 术后注意事项 射频消融术后患者须按照医嘱卧床静养，静脉穿刺处沙袋压迫6小时，动脉穿刺处沙袋压迫8-12小时，并患肢制动（限制不动），注意观察是否出血； 卧床期间给予易消化饮食； 射频消融术后早期密切观察心率和心律情况，如有不适及时向医生汇报，必要时心电图、心脏超声和胸片等检查； 如果术后心动过速再次发作的感觉，但并未真正发作，无要紧张勿需特殊治疗； 术后一般1周后可恢复正常活动； 出院后如有复发，应及时就近记录心电图，并与手术医生取得联系，决定下一步治疗方案。 射频消融术后需要抗凝治疗，一般需要1-3个月的抗凝药物，具体视患者的心律、年龄和全身情况而定。其他辅助药物的应用主要房颤消融术后使用胺碘酮，遵照医嘱服用，才能达到期望疗效。
赵飞 2020-06-20阅读量1.6万
病请描述：临床上宝宝高热抽搐具有相当的危险性，应该引起我们高度的重视。对于宝宝高热抽搐，临床首先要除外的是中枢神经系统感染的疾病，例如脑膜炎、脑炎等，在夏天要想到乙型脑炎和中毒性菌痢的可能，而在冬春天则需要警惕流行性脑膜脑炎的发生。目前临床上最常见的是小儿高热惊厥，由于6个月至3岁的小孩神经系统尚未发育成熟，高热时就特别容易诱发惊厥。但高热惊厥的小孩临床虽然会多次发生惊厥，但大多数患儿在感染控制后伴随着体温的下降，临床并没有异常的神经症状和体征，脑电图也完全正常。而且随着宝宝年龄的增长，神经系统发育的成熟，在以后的随访观察中，小孩的高热惊厥多半都会缓解或消失。但需要提醒家长的是，部分小孩依然有存在癫痫的可能，医生建议曾经发生过高热惊厥的宝宝未来还是需要密切观察，尤其是需要在神经专科门诊定期随访。
宋善路 2020-05-13阅读量8104
病请描述：宝宝发热抽搐肯定是不正常而且必须要引起临床高度重视的。宝宝发热抽搐首先要除外中枢神经系统感染的疾病，例如脑膜炎、脑炎等，在夏天我们要想到乙型脑炎的可能，在冬天则需要警惕流行性脑炎的发生。目前临床上6个月至3岁的小孩常常在高热后出现抽搐，但多数患儿经过临床治疗和观察，宝宝体温下降后神志清楚，没有出现新的神经症状和体征，脑电图也没有异常改变，我们称之为高热惊厥，临床这种现象是宝宝在这一特殊的年龄段因为神经系统尚未发育成熟，高热时诱发惊厥所致。虽然随着宝宝年龄的增长，神经系统发育的成熟，小孩高热惊厥多半都会缓解或消失，但部分小孩依然有存在癫痫的可能，医生建议高热惊厥的宝宝在临床上还是需要密切观察，尤其是需要在神经专科门诊定期随访。
宋善路 2020-05-13阅读量8021
病请描述：帕金森病是一个常见病和多发病，随着老龄化社会的来临，帕金森病患病率在世界范围内正在日益增高。据世界帕金森病协会资料显示，全球现有超过500万帕金森病患者，我国约有200万人患病，其中55岁以上人群患病率高达1%。并且年龄越大患病率越高，75岁以上人群的患病率达到了2.5%以上。据估计，我国每年有近10万人成为新发的帕金森病患者。 作为家属和病人，大家可能也看过帕金森病一些小册子，各种处理条条框框也写得很清楚。但是，但是落实自己，可能会感到很困惑，如何更好来呵护大家往往不知所措。如在饮食上有什么讲究？多锻炼多活动有好处吗？“我应该怎样治疗？”该吃什么药？是不是适合手术？等等。 我想，我们家属和病人非但要知道如何呵护，应该有更高标准，也就是说要“绿色”呵护！我们通常讲环保要“绿色”，家具要“绿色”，实际上，今天讲的帕金森病，更应强调“绿色”呵护，“绿色”处理。我们讲的“绿色”是一种理念，通过各种方法呵护，以最小的副作用和并发症，取得最佳治疗效果。因为帕金森病病人年龄不同、病程不同和症状类型和严重程度不同，治疗方法也完全不同，如果不选择适合自己的药物治疗，眉毛胡子一把抓，很可能反而加重病情进展，出现严重治疗副作用或并发症，给家庭和社会带来沉重的负担。那么如何做到“绿色”呵护？我想应该做到以下几方面。 一、对疾病的认识 得帕金森病是很不幸的，大家可能也知道，目前所有的内、外科治疗，主要是以控制症状为目的，因为这个病随着时间的推移，病情会加重，目前也没有彻底根治的办法。但是大家也不要悲观，实际上目前真正能够彻底根治的慢性病也不多，就那高血压和糖尿病来说，目前也不能根治。帕金森病进展不快，也不直接导致危及生命。我们临床上也经常看到十几年病史的帕金森病还能基本生活自理。所以只要我们采取合理治疗，可以很好控制症状，缓解病情进展，使病人的生活质量大大提高，融入社会和家庭，享受生活乐趣。 二、均衡饮食 1、食物多样，愉快进餐 2、多吃谷类和蔬菜瓜果 3、经常适量吃奶类和豆类 4、限量吃肉类 5、尽量不吃肥肉、动物内脏 6、多饮水 7、服药半小时后进餐 三、心里呵护 帕金森病患者和家属常有孤独、内疚、失望、悲伤的情绪 1、宽松、和谐的家庭气氛 2、关心同情，鼓励支持，把抗帕金森病作为全家事 3、多问候、多关心、多沟通病人思想，融入家庭，融入社会 4、调动主动性和积极性，多做力所能及的事，增强自信心、责任感和价值观 四、功能锻炼 因疾病不运动，关节就象生锈的螺丝一样被固定，身体素质变得很差，因此日常锻炼对帕金森病患者很重要，散步、体操、朗读、唱歌、游泳、太极拳及任何简单易行的活动均有好处，让各部位的肌肉都动起来，但要注意安全。 五、“绿色”药物治疗 药物治疗也要讲究“绿色”，因为（1）任何帕金森病药物都有明显副作用：消化道症状，幻觉，异动，开关等；（2）帕金森病病人不是吃几个疗程药后症状缓解就可停服，而是如果一旦吃上，需要终身吃药，因此，帕金森病不同于肿瘤病人，早治疗，早根治。一旦吃上，往往终身服用；（3）药物治疗最有效的时间一般只有4～6年，随着吃药时间延长，疗效越来越低，所需要剂量越来越大，到一定程度，会失去疗效。 1、药物治疗时期 早期主要明确诊断为主。帕金森病早期如果症状不重，不影响到工作和生活，可以暂时观察，不吃约，应尽量推迟吃药时期，采取加强功能锻炼的方法。如早期就给予大剂量抗帕金森病药物应用，虽然可以取得满意治疗效果，但很可能加帕金森病进展，使帕金森病药物副作用提早出现。但如果症状明显，就应该及时吃药，以控制症状。因此，过早或过晚服用药物都是错误的。 2、 治疗因年龄而异 有几种原因可以认为年龄是决定何时及如何开始治疗的重要因素。首先，尽管年轻患者的症状可能会较严重，但年轻患者通常比年老患者的疾病过程良性度高，智力状况好。另外，年轻患者常常预期要治疗20余年，所以，为了长期的治疗目的，应避免长期应用左旋多巴的不良反应，加强为避免疾病恶化而进行的神经保护治疗，这是在选择药物治疗时首先要考虑的问题。相反，由于老年病人的年纪都比较大，因而较少考虑进行神经保护以及长期使用左旋多巴的并发症问题。对60岁起病的病人前先用受体激动剂，尽量不用多巴胺济剂，60岁后起病的病人，适当应用多巴胺济剂。 3、 剂量因人而异 患者在服药时遵循下列原则：1、长期服药，不要突然自行停药。2、左旋多巴低剂量和剂量滴定原则，由于左旋多巴并不是针对病因治疗的药物，而是一种改善症状的替代性治疗，并且可能带来副作用，所以主张在以最小的副作用，最大限度改善病人生活能力的前提下，左旋多巴维持量越低越好。也就是常说的细水长流，不求全效。也有很多人就会只注意到“维持量越低越好”而产生误解，不管病情如何，一律美多巴半片，一日三次。甚至有许多患者病情到了晚期仍然是低剂量的左旋多巴。其实在该原则中这个“低剂量”并不是绝对值，而是相对的。如对美多巴而言，在早期可能每天一片半就能很好的控制症状，用三片就没必要。可是到了中晚期，即使是三片美多巴可能都不管用，要用四片方可，这时每天的最小剂量就是四片，而用5片就没必要。这就是所谓的“滴定”方法，一点一地增加，增加到症状有明显改善，却又没有明显副作用的剂量时为止。对多巴胺受体激动剂的应用也是这样原则择合理药物。有的病人一开始吃药就选择效果最明显的多巴胺济剂，如美多巴和息宁，该类药物效果明显，但可能使副作用提早出现。因此，对年龄较轻的早期病人，应选择多巴胺激动剂，如泰舒达等，该类药物虽然效果欠佳，副作用明显，但可推迟药物副作用出现；对年龄较大的早期病人，可应用多巴类药物。随着病情发展，需要的药物剂量越来越大，因此吃药需要做到“细水长流，不求全效”，即剂量尽可能小，长期规律地服用，能达到80％左右效果即可。 六、“绿色”外科治疗 1、毁损术是一种经济有效的外科治疗方法 有些病人一提到外科手术，就毛骨悚然，其实这是一种对外科治疗认识上的片面。外科治疗也是帕金森病的常规治疗。外科治疗方法有毁损术（细胞刀）、脑起搏器治疗、神经干细胞移植治疗和基因治疗等。帕金森病是由于脑内多巴缺乏，导致脑某些神经核团异常兴奋，从而产生帕金森病症状。毁损术是通过射频热凝方法把脑内异常兴奋的神经核团摧毁，以达到消除症状。但这种损毁是永久性的，不可逆性的。摧毁区域的神经核团又是脑神经中最重要的部分，毁损范围过大或毁损定位不准确，容易造成治疗效果不好或并发症，毁损灶过小或不彻底，症状又很快复发，因此要求临床医生有丰富临床经验。帕金森病往往有双侧肢体症状，毁损术一般只做一侧，就是只解决一侧肢体症状。“细胞刀”有一个固有的风险就是脑出血，这可能会带给病人灾难性的后果。目前研究进展比较多的神经干细胞移植治疗和基因治疗，由于众多的技术难题还远远没有突破，治疗效果不肯定，副作用也难以控制，因此还基本停留在实验室阶段。 1、脑起搏器是较绿色、安全的外科手术 欣慰的是科学家们发明了比毁损术更安全有效的脑起搏器。脑起搏器在医学术语上称“脑深部电刺激系统”（DBS），火柴盒大小的电池连接两根极细的电极。外形及工作原理都与心脏起搏器非常类同。手术仅仅是把直径1.2毫米电极植到脑内神经核团，不需要摧毁神经组织。整个刺激系统均埋在体内，从外表看几乎看不见，也不影响日常工作和生活。它是一种神经刺激的可逆性疗法，对双侧症状的帕金森病病人可双侧同时手术。不影响今后其他新的方法治疗。刺激参数可通过体外电脑程控，体现了当今“绿色”治疗理念，所以脑起搏器被誉为目前世界上最好的帕金森病外科治疗方法，也是近三、四十年来帕金森病治疗的最大进展。目前脑起搏器也用于治疗扭转痉挛、痉挛性斜颈、舞蹈病等疾病。 国内自1999年引入这种治疗方式，截至 2013 年 4 月，中国大陆已经有超过 5，000 名患者接受脑起搏器疗法，手术技术已相当成熟。这种“绿色”的微创手术安全性很高，但也有一定手术风险，主要是颅内出血、感染及皮肤切口愈合不佳等。颅内出血是最严重并发症，幸好这种并发症发生率很低，大概在1％左右。在我们近700例病人手术中，没有发生脑出血，效果也较好。术后早期也可能有嗜睡、低热、恶心、呕吐等，但通常很轻，3~5天消失。刺激也有副作用，包括麻木、头晕、乏力、发音含糊、声音低下及肌肉抽搐等，这些副作用也都较轻，一般可以通过调节刺激参数，缓解或消除。 2、脑起搏器治疗时期 吃药效果不理想，即使药量加大，药物疗效也不满意，症状影响到工作和生活，或药物副作用较大，应考虑用外科治疗。在早期，症状较轻，吃药效果又好，不需要手术；在很晚期，即使手术，效果也不理想。 3、药物和手术治疗关系两者治疗互不对立，吃药不是为了不手术，手术也并不为了不吃药。因为在中晚期，即使加大药物剂量，疗效持续时间也很短，效果有限，病人大部分时间处于无药性作用状态，而起搏器治疗主要目的是改善病人的无药性作用时的症状，大大提高生活质量，减少吃药剂量。把手术治疗和药物治疗完全对立起来了，十分不可取。 药物治疗是帕金森病的最基本治疗，早期对症状缓解和控制非常有效，即使是病情发展到中晚期，药物疗效减退的阶段，药物仍然发挥着不可替代的作用。只是这时症状愈来愈重，药物疗效和毒副作用的矛盾越来越突出，病人十分痛苦，吃药也不行，不吃药更不行，这是一部分病人需要借助外科手段消除神经核团异常兴奋，解除症状，于是选择“脑起搏器”或毁损术治疗。 起搏器治疗可以帮助病人延长药物作用的时间，减少异动等药物副反应，并且改善病人在没有药性作用时的症状，提高生活质量。一部分接受手术的病人确实可以减少用药剂量，但减少药量并不是做手术的根本目的。 吃药不代表不需要手术，做手术也不是为了不吃药，药物治疗和脑起搏器治疗是互为补充的关系，并不对立。因此，对中晚期帕金森病病人最佳的治疗手段应是“一手拿着左旋多巴类帕金森药物，一手拿着脑起搏器。 4、并不是所有的帕金森患者都适合接受“脑起搏器”手术，盲目选择手术是很危险的，花一大笔冤枉钱还得不到效果。因此，你需要了解安装脑起搏器的最佳适应征和最佳时期。 那么，那些病人适合安装脑起搏器治疗呢？简单来说，适合做“脑起搏器”手术的患者现在比较公认的标准有三条： （1）典型的帕金森病，对左旋多巴类药物有效或曾经有效。 （2）经过完整的药物治疗后，症状还是无法控制或控制不满意，出现运动障碍合并症，调整药物也无法改善。 （3）没有严重的认知和精神障碍以及脑萎缩，且没有严重的心肺疾病和出血倾向。 5、脑起搏器治疗不可以根治“帕金森病”帕金森病所有症状 帕金森病是一种发病原因还不大明确的神经进行性变性疾病，目前所有治疗方式都是对症治疗，没有一种可以彻底治愈疾病，包括“脑起搏器”，只能起到长期控制症状的作用。但随着帕金森病基础病情发展，病人总体症状表现还会不可避免的加重。 “脑起搏器”可以全面改善帕金森病的主要症状，但并是所有症状都能达到100％改善，根据很多的临床实践，目前认为“脑起搏器”对静止性震颤和肌僵直症状效果最佳，可以起到立竿见影的效果。对运动迟缓也有明显效果。但对开步困难、“冻结”症状改善非常有限，对严重的姿势不稳基本没有疗效。另一些吃左旋多巴类药物无法改善的症状，如便秘，痴呆及其他植物神经功能症状，脑起搏器治疗也是无效的。通常有这样一个关系，如果病人吃左旋多巴制剂反应较好，脑起搏器治疗效果也比较好，也就是说有药性时症状和没有药性时症状反差愈大，脑起搏器治疗效果也愈好。
胡小吾 2020-03-25阅读量9197
病请描述：最近去录了一期节目，发现大众对补钙还是有很多错误的认识，赶在年前，把补钙过程中大家常见的问题，做个小结，希望大家能改变认识的误区，在医生的指导下每个人都有一个适合自己的精准补钙方案，也提前祝患者朋友们，鼠年快乐，骨骼强壮，身体健康，平安喜乐。下一期和大家分享一下钙的黄金搭档“维生素D”，认识一下“不一样的维生素D”。 患者问题七：喝骨头汤补钙吗？喝咖啡会骨质疏松吗？牛奶和钙片一起的吃加倍补钙？ ##中国人最常见的“以形补形”，骨折啊，骨质疏松第一个想到就是喝骨头汤，有患者问骨头汤里白色是不是就是满满的“钙”，然而真相是满满浓香乳白色的骨头汤，其实是骨髓腔里的脂肪乳化了，实际上是“满满的脂肪”。骨头里确实有钙，但这些钙不溶于水，也不能完全溶于醋，有人做过研究把猪骨汤熬4个小时，100ml汤里溶出的钙只有13-14克，而100ml牛奶里大概有104mg钙，所以骨头汤真的不能补钙。 ##咖啡不仅是现在年轻人的必备品，也受到老年人的喜欢，而且咖啡对人体也有很多益处。但是，咖啡里的咖啡因可以减少胃肠道对钙的吸收，还能增加小便中钙的流出。但是需要告知大家的是，一天一到两杯咖啡，影响不大，要三杯以后的量才会影响到钙的吸收和排泄。浓茶也是如此，而且浓茶中含有草酸，草酸会和食物中和肠道中的钙结合沉淀，影响钙的吸收，增加草酸钙结石的风险，平时有喝茶习惯的，茶叶尽量淡一点，量少一点。 ##都说牛奶是最好的钙源，那么把牛奶和钙片一起吃是不是加倍补钙啦？答案是否，而且适得其反，事倍功半。我们的肠道每次对钙的吸收有个“阈值”，也就是说它一次只能吸收300-400mg左右，当然每个人是不同的，多余的一次吸收不了。因此建议含钙的食物不要和钙片一起吃，钙片要分次小剂量服用。举个例子，早上吃300mg钙片，中午吃一碗芝麻糊，晚上喝一杯牛奶。或者早上喝牛奶，中午和晚上各300mg钙片。这样肠道吸收好，不浪费，也没有负担。 患者问题八：乳腺癌怎么补钙？甲亢怎么补钙？冠心病怎么补钙？ 既然是“精准补钙”，也就是不同的疾病特点，也有不同补钙原则和方式，选了几个疾病是患者留言给我的。乳腺癌患者中很大一部分是由于使用药物导致雌激素水平快速下降，这个时候骨头里的钙流失很快，很多患者都是高尿钙，所以不建议大量补充钙片，我临床中遇到好几个每天吃1200mg碳酸钙的乳腺癌患者都得了肾结石或者肾结晶。这个时候首先要用药物锁住流失，从饮食上摄取钙，在医生的指导下，慢慢调节。有些肿瘤本来因为肿瘤内分泌的原因就会引起高钙血症，因此需谨慎补钙。也有患者静脉使用双膦酸盐，这个时候要加强补钙，又遇到患者骨转移每个月打一次，不补充钙剂而出现抽搐，低血钙的症状。因此建议在医生的综合评估下调整补钙。甲亢的患者也是类似的情况，甲亢时，身体属于高代谢状态，多呈现一个快速骨流失，先防止流失再补钙。对于冠心病患者，补钙更需谨慎，目前补钙对冠心病的利弊，还一直有争议，国外的一项大样本研究显示，每天补充2000mg钙，会增加冠心病的风险。还是我以前的那句老话，钙必须得放在骨头里，如果钙留在骨头外面，就容易“犯事”。 患者问题九：碳酸钙，柠檬酸钙，氨基酸钙等等哪个钙好？ 这里简单解释一下，没有最好，只有合适。譬如最常见的碳酸钙，分子量大，一片就可以含钙600mg，方便性价比高，医保内涵盖，缺点有便秘，过量是有肾结石的风险。柠檬酸钙，吸收好，不容易结石，缺点胃酸过多不宜服用，价格偏贵。而氨基酸钙吸收更好，但分子量小，一天要吃好几片，价格高。每个钙都有自己的优点和缺点，“精准补钙”就要选合适自己钙片。 总而言之，需不需要补？骨钙缺不缺？补多少？食补还是药补？选哪个钙片？选多少钙片？怎么吃？这就是在专科医生指导下的“精准补钙”。
洪维 2020-01-19阅读量1.1万
病请描述：开年第一篇，应很多患者要求，总结了一些门诊常常遇到关于钙的问题，作为专门搞骨代谢的医生，在此浅谈一些个人对缺钙和补钙的看法。患者问题一：我血钙正常是不是代表不缺钙？成人里99%的钙储存在骨骼和牙齿里，主要以羟磷灰石的形式存在，所以说骨骼是钙的“仓库”。而其余的1%钙存在血液里和细胞外液里，所以血钙不能完全反映骨骼内是否缺钙和钙的储存情况。血液里和细胞外液的钙和骨骼的钙之间呈现动态平衡，在多种器官（骨，肠，甲状旁腺，肾脏）和多种激素的参与调节下，骨骼中的钙不断地释放出来进入血液和细胞外液；而血液中的钙又不断地沉积于骨中。虽然血液里的钙很少，但参与了人体很多重要的生理功能，譬如钙能促进体内某些酶的活动；参与神经、肌肉的活动和神经递质的释放；参与血液的凝固、细胞粘附；调节心律、降低心血管的通透性、控制炎症和水肿、维持酸碱平衡等作用。患者问题二：那怎么知道自己缺不缺钙？评价身体里钙的水平可以从三个方面：1、血钙水平，血钙低的时候，往往身体缺钙已经比较严重了。2、尿钙水平，我常常建议患者测24小时尿钙，基本上一张24小时尿生化报告，反映了患者很多的饮食状态（很多患者说洪医生你怎么一看这张报告就知道我平时的怎么吃的啊），此外还可以发现很多隐藏的疾病如肾小管酸中毒。很多时候患者血钙正常，但已经出现低尿钙，尿钙更敏感，在排除了肾脏疾病外，往往提示患者身体里钙不足。3，甲状旁腺激素PTH,（这里介绍下一下甲状旁腺，它是长在左右两叶甲状腺背面(或埋在其中)的中部和下部的两对豌豆样大小的内分泌腺体，它分泌甲状旁腺素PTH，是旁腺不是甲状腺哦）。不要小看了这四颗小不点，它负责调节身体里的钙磷代谢，协调肾，骨，肠道之间钙磷平衡。简单的来说，当外周血和细胞外液钙不足时，PTH会升高，促进骨骼溶解，把骨骼里储存的钙释放入血，所以我们可以通过观察PTH指标来间接判断患者骨骼里是否缺钙。当然当甲状旁腺本身发生异常，譬如甲状旁腺功能亢进，或者有其他继发因素时，不能单靠这个指标来评价是否缺钙。总之，评价钙是需要多方面综合观察，包括症状和生化指标。患者问题三：缺钙有哪些症状？轻度缺钙时，患者往往没有明显的症状，最常见的就是有些患者会出现肌肉痉挛也就是我们说的抽筋，一般发生在夜间或者凌晨（抽筋是很痛的哦）。还有些患者出现手脚口唇的麻木感。有的患者出现骨痛，骨软化，牙齿松动等。有的患者出现指甲脆容易断，皮肤和毛发干燥等体征。严重的低钙血症会出现手足抽搐，心律失常，心电图QT或者ST段延长（无论是低钙还是高钙血症都和心脏密切相关，这也是我在临床中一直强调的问题），甚至出现精神症状烦操，癫痫发作，重者心脏骤停。
洪维 2020-01-01阅读量1.1万
病请描述： 腔隙性脑梗死是一种临床常见的脑梗死亚型，一般是由于长期高血压病引起脑深部白质及脑干的供血小动脉病变及闭塞，导致缺血性微梗死，脑组织坏死被吞噬细胞移走而形成空的腔隙，因而形象的称为腔隙性脑梗死。其可占到脑卒中的25%。 本病多发于55-75岁中老年人，男性比女性多发，患者多数患有高血压病。高血压患者发病风险是非高血压患者的8倍，吸烟者风险增加5-6倍。 腔隙性脑梗死临床表现复杂多样，就临床特点来讲一般症状轻微，有些患者仅表现为头晕；有些患者表现为一侧肢体轻微无力、麻木，合并或者不合并轻微言语不清等；甚至有些患者完全没有症状，在体检或者检查其他疾病做头颅CT或者核磁检查时无意间发现存在腔隙性脑梗死。患者一般无意识障碍，无视野缺损及抽搐发作，无失语、失用、失认、忽视及记忆障碍，伴发头痛不常见。 就单纯腔隙性脑梗死来讲，一般短期预后恢复良好，病情不算严重，死亡率及致残率较低。但中长期脑梗死复发，发生痴呆，死亡风险是增高的。因此，发现腔隙性脑梗死后，要进一步完善颈部血管、颅内血管检查来明确脑血管是否有明显的斑块形成和狭窄，一般常用检查例如颈部血管超声、颈部动脉核磁成像、颅内动脉多普勒检查、颅内动脉核磁成像、头颈部CTA检查等。然后根据检查结果决定是否需要进行脑梗死二级预防，也就是看需不需要长期服用抗血小板药物（如阿司匹林或者氯吡格雷）和降脂稳定斑块药物（如阿托伐他汀钙片或者瑞舒伐他汀钙片）。对于无临床症状这部分患者，检查完脑血管后无斑块和狭窄，也可通过改善生活方式控制病情，低盐低脂饮食控制，戒烟限酒，适当运动，监测控制好血压、血糖、血脂等，同时每年定期体检检查脑血管和腔隙性脑梗死病灶，动态观察病灶变化情况。 对于腔隙性脑梗死治疗，前面也提到，如果是仅在体检或者因为其他疾病检查时无意发现，且进一步检查脑血管无斑块及狭窄，可通过改善生活方式，控制血压，血糖，血脂来达到控制病情发展的目的，每年定期体检；但对于发病时即存在临床症状，或者进一步脑血管检查存在动脉斑块和狭窄者，就需要积极进行药物治疗，服用抗血小板药物（如阿司匹林或者氯吡格雷）和降脂稳定斑块药物（如阿托伐他汀钙片或者瑞舒伐他汀钙片），同时也需要积极改善生活方式，监测控制好血压，血糖，血脂。但需谨记，临床上每个病人病情不甚相同，且合并疾病不同，具体治疗方案需由主管医生根据患者具体病情决定，切记不可自行服用药物治疗或者自行停止药物治疗。 近年来，腔隙性脑梗死发病率由于广泛采用抗高血压药物治疗已开始下降。有研究显示：腔隙性脑梗死患者发生死亡的预告因素包括年龄，吸烟和糖尿病等，年龄（高领）使死亡率提高2.43倍，糖尿病使死亡率提高2.27倍。 对于已发生脑梗死患者，关于治疗和预防加重的一些相关知识可参考我的其他科普文章： 1.腔隙性脑梗死严重吗？如何预防加重及治疗？ 2.脑梗死后要长期服用阿司匹林和他汀类药物吗？要服用多久？ 3.脑梗死后要长期服用他汀类降脂药物吗？血脂正常还继续服用吗? 4.脑梗死能通过开刀手术或者支架治疗彻底治愈吗? 5.脑梗死患者如何预防便秘及出现便秘后如何处理。 6.脑梗死后用不用每年输液疏通血管？该如何正确预防脑梗死复发？ 此外，颈动脉硬化、斑块形成，颈动脉狭窄是脑梗死重要的危险因素，关于颈动脉硬化、斑块形成及颈动脉狭窄相关问题可参考我以下科普文章： 1.颈动脉硬化和斑块形成严重吗？如何预防、治疗及注意事项？ 2.什么样的颈动脉狭窄需要支架治疗？ 3.颈动脉狭窄支架术后还要继续服药治疗吗？具体服用哪些药物？ 4.颈动脉斑块可以通过吃药减小或者消掉吗？
尹延伟 2019-12-14阅读量1.0万
病请描述：1.尿液到底是什么颜色？正常的新鲜尿液颜色应该是淡黄色、清澈、透明的，但是生活中尿液的颜色有时会随着饮食、用药、疾病发生变化。如饮水过多或存在尿崩症等疾病时尿液颜色变淡甚至无色透明；有肾结核、肾积脓或丝虫病等疾病时尿液呈乳白色淘米水样；当过食胡萝卜、橙子等食物或有肝胆疾病时尿色呈深黄色；有急性肾炎、溶血性贫血等疾病时尿液可能呈现酱油色；当食用红心红龙果、苋菜等食物或患泌尿系感染、结石、肿瘤等疾病时尿液可能呈现红色。总之，尿液的颜色会受到饮食、用药或疾病的影响发生变化，生活中应该多加留意尿液颜色，时刻关注自己的身体健康。2、如何算尿频？多尿？逐渐进入冬季，许多人都会发现自己上厕所的次数比以前增多了，以为自己尿频了，其实这种现象应该称作“多尿”。多尿和尿频是两个不同的概念，两者虽然都有排尿次数增多，但尿频的每次排尿量是减少的（正常尿量每次约为300ml，每日白天4~5次，夜间0~1次），甚至只有几滴，引起尿频的原因有很多，常见原因有尿路感染、泌尿系结石等；多尿的每次排尿量正常，只是次数增多，有生理因素如饮水增多，食用有利尿作用的食物等，为短暂性多尿，病理性因素如尿崩症、老年多尿、急性肾衰等。3、尿液到底有无气味？尿液作为人体的废水，实在算不上什么有趣的东西，但很多时候它却是人体健康的晴雨表，尿量、频次、颜色、味道……任何一项有异常都可能是身体在向你亮红灯，今天来说说尿味儿。一般来说，正常的尿液是没有什么特殊气味的，如果尿液出现氨气味，可能提示膀胱炎或尿潴留；泌尿系感染或晚期膀胱癌病人的新鲜尿液会有腐臭味；当糖尿病病人的尿液出现烂苹果味时提示可能发生了糖尿病酮症酸中毒等。4、拉尿打颤到底怎么回事？每次尿完后整个人都神清气爽，排水工作即将完成时，有时候身体会不由自主的抖一抖，不是那种尿完将剩余尿液甩出去的抖，而是身体不由自主的像触电一样的一哆嗦，俗称“打尿颤儿”，医学上叫排尿后抽搐症候群，具体是什么原因导致的呢？目前医学上还没有定论，但有两种听起来蛮有道理的推论，一是说温热的尿液排出时身体突然会丢失大量热量，为使热量平衡，大脑便会“指挥”身体马上用打寒颤的方式补充失去的热量。二是说自主神经系统产生的反应，尿憋久了，刺激交感神经和副交感神经引起神经反射，导致身体不由自主的“打尿颤儿”。总之，尿完抖一抖很正常，但一般多见于男性。下次上厕所时，各位男性朋友可以左顾右盼下，说不定还能交个一见如故的“抖”友。5、为啥一紧张就想尿尿？你可能有过这样的经历：上台讲话突然尿意被唤醒，相亲气氛正好突然憋不住，快要出门时突然要交水费……每到关键时刻，尿意总要出来刷点存在感，到底是为什么呢？一般情况下，大脑皮层等排尿反射高级中枢，会对骶髓发出兴奋或抑制的指令，以控制排尿反射活动。当人体紧张时，交感神经兴奋，就会影响支配排尿的神经中枢，同时，肾脏吸收水分的功能也会减弱，综合因素造成了膀胱要“造反”的迹象。6、长期憋尿有什么坏处？长期憋尿可能会影响到膀胱三角危险区，这是一个由两条输尿管与尿道口三者连线构成的区域，主要是进行体内残余尿液的储存，是毒素、废物停留最多的区域，顺理成章的成了膀胱炎、膀胱结核和肿瘤的高发部位。建议多喝水，每天保证1000ml~1500ml的饮水量，冲刷膀胱，还要注意规律排空膀胱尿液，忌憋尿，勤清洗。7、膀胱憩室是什么回事？膀胱作为人体的尿袋，发挥着极其重要的作用，直接影响着人体的健康状况。膀胱的先天性病变或尿路梗阻等后天性病变可能会使膀胱壁向外膨出，看似像是膀胱在扩张地盘，实则会让膀胱带着“水雷”工作，这个“水雷”就是膀胱憩室，它会随压力变化时大时小，可引起感染、结石、肿瘤、出血、二次排尿及残余尿量增加等多种并发症。此病多发于男性，若有排尿困难、尿路梗阻等症状，建议及时去医院就诊，以排除此类疾病。8、女性为何会有尿失禁？尿失禁，通俗来说就是排尿的阀门坏了，导致尿液排出不受自主控制。相较于男性来说，女性先天短、粗、直的尿道生理解剖结构导致其排尿阀门更易出现故障，而妊娠期增大的子宫挤压影响膀胱，或是随着年龄增大机体肌肉松弛、绝经后雌激素缺乏引起尿道壁和盆底肌肉张力减退等因素，更易导致压力性尿失禁。研究数据显示压力性尿失禁占成年女性的14%，若是发生尿失禁，请各位女性朋友不要不好意思，建议及时就医，越早治疗效果越好。9、膀胱过度活动症是怎么回事？提到尿频尿急，大家首先想到的肯定是泌尿系感染，但并非所有的尿频尿急都是由泌尿系感染引起，还有可能是你的膀胱得了“多动症”，临床上称为“膀胱过度活动症”，简而言之就是某些原因导致膀胱过度兴奋、好动，不受大脑控制，来点尿液就激动的往出排。虽然部分症状与泌尿系感染相同，但血常规检查显示正常，抗生素用再多也没有效果。10、尿液中出现泡沫正常吗？一般来说，正常的小便颜色是透明的、淡黄色或黄色的，正常的尿液表面张力很小，不会出现大量的泡沫，一般在1-2分钟以内消失，但若是发生肾脏病、糖尿病、泌尿系感染等，就会有其他物质进入尿中，就像在正常的水中加入了洗衣粉，导致其张力增高，从而造成尿中泡沫增多且经久不散，同时还会伴随其他相应症状，如尿频、尿急、尿痛、发热、异味等，这时则需要引起重视，及时就医诊疗。11、 尿得远说明肾好吗？“想当年，豪情壮，顶风随便尿三丈；现如今，中了邪，顺风使劲湿一鞋。”这种民间顺口溜，常用来揶揄男人肾脏功能下降的尴尬现象。事实上，尿线距离远近与肾功能好坏无关，主要是与膀胱、尿道的功能状态，以及尿路是否有梗阻、炎症等有关系，若是小便时频繁滴湿鞋面，甚至出现尿痛等情况，很有可能是前列腺疾病、尿路结石、尿道炎症等疾病的预警信号，建议及时去医院就诊。12、尿分叉一定是病吗？一般情况下，尿液射出时统一走一条线，但有些时候却不走寻常路，射出时如烟花般四溅，溅的一脸懵：我是不是生病了？其实，尿分叉不一定是病。偶发性尿分叉属于正常现象，男性偶尔晨起小便、射精后小便、酒后小便等发生尿分叉都属于正常现象。但是，如果是长期性的尿分叉，且伴有尿道灼热、疼痛等不适感，一般多是尿道炎症、前列腺炎、尖锐湿疣、尿路结石等疾病的警示信号，建议及时就医。
叶臻 2019-11-03阅读量1.0万
病请描述： 主诉：右侧肢体无力伴头痛头晕1月余现病史：患者1月前无明显诱因出现右侧肢体无力，表现为走路不稳，右手拿物时无力，持续不缓解，无力症状逐渐加重，伴头痛、头晕，为双侧胀痛，无恶心呕吐、无意识不清、无肢体抽搐，就诊于当地医院，行颅脑MRI检查提示左侧基底节区及半卵圆中心占位伴大面积水肿，脑转移瘤可能。复旦大学附属肿瘤医院神经外科高阳既往史：患者既往慢性支气管炎病史多年，吸烟室多年。否认癌症病史及手术史。影像学检查：2018/10/16于我院复查头颅MRI检查示：左侧额叶，左基地基底节区占位性病变，左基底节区肿瘤直径大小约1.7cm，左额叶肿瘤直径大小约2.5cm。T1WI呈等信号，T2WI呈等信号，周围伴有大面积水肿，明显均匀强化，边缘呈棉花糖或毛玻璃样改变。解剖结构：1.左侧基底节区肿瘤位置深，周边结构重要。基底节又叫基底核，是埋藏在两侧大脑半球深部的一些灰质团块，是组成锥体外系的主要结构。它主要包括尾状核、豆状核(壳核和苍白球)、屏状核以及杏仁复合体。①尾状头借内囊膝部与后方的丘脑前端相隔;自头端向后逐渐变细称为体;沿丘脑背侧缘并与丘脑背侧之间以终纹为界，至丘脑后端转向腹侧形成尾部。尾部深入颞叶构成侧脑室下角的上壁，并向前终于尾状核头的下外侧、杏仁核的后方。进人中脑的大脑脚的内囊纤维，把尾状核与丘脑分割开;内囊的豆状核下部和外囊把尾状核与豆状核分开。②豆状核是由壳核和苍白球组合而成的，因其外形近似板栗板，故称豆状核。苍白球在豆状核的内侧部，借外髓板与豆状核外侧的壳核分开，而其自身又被内髓板分为外侧与内侧部。其宽阔的底凸向外侧，尖指向内侧。豆状核的外侧借薄薄的一层外囊纤维与屏状核相隔。豆状的内侧邻接内囊，其尖部构成内囊膝部的外界。内囊后肢分隔着豆状核与丘脑，内囊前肢介于壳核与尾状核头部之间。故豆状核的前缘、上缘和后缘都与放射冠(进出大脑皮质的重要传导束所在处)相邻。③内囊由传入大脑和由大脑向外传出的神经纤维组成，是人体运动、感觉神经传导束最为集中的部位。这些神经结构与大脑皮层和小脑共同起到控制和调节运动的功能。基底核被称为一组皮层下的运动中枢。2.左侧额叶肿瘤位于运动区。运动区为功能区，支配对侧肢体的活动，由于各种因素引起的运动区受损可导致对侧肢体乏力、活动障碍甚至偏瘫。该患者病灶多发且位于左侧功能区，通过手术明确诊断，同时解除肿瘤压迫及水肿影响至关重要，但术前该病变要与以下疾病相鉴别：脑膜瘤：病程长且隐匿，多以局灶症状（神经功能障碍，癫痫等）和颅高压症状为主。部分肿瘤CT上可有钙化。MRI检查肿瘤在T1表现等、低信号，T2为等、高信号，增强有明显均匀强化。肿瘤基底处可见脑膜尾征。脑转移瘤：既往有癌症病史，病情进展迅速，短期内出现颅内压增高症状和局限定位体征。MRI检查在脑皮质和髓质交界处出现类圆形病灶，单发或多发，其密度均匀或不均匀，由于转移瘤周围脑水肿明显，因此小转移灶在T1加权成像难以显示，但在T2加权成像则显示清晰为等高信号，增强后有均匀增强或环形强化。淋巴瘤：①原发性中枢神经系统淋巴瘤病程较短，多在半年以内，病灶周围往往伴随弥漫性水肿区，表现为颅高压症状，如头痛、呕吐、嗜睡、精神性格异常等，②MRI检查T1WI片状低信号水肿区，T2WI显示高信号，病灶ADC值降低，在DWI上显示高信号，增强扫描件PCNSLs病灶单发或多发，明显强化，质地较均匀，边缘不规则，也不十分光滑，呈“云雾状”表现；肿瘤多位于大脑半球、丘脑基底节区、胼胝体、脑室旁和小脑等部位。胶质瘤：胶质瘤由于其在空间的“占位”效应，可以使患者产生头痛、恶心及呕吐、癫痫、视物模糊等症状低级别胶质瘤在磁共振上往往表现为T1低信号、T2高信号的脑内病变，主要位于白质内，与周围脑组织在影像上往往存在较为清晰的边界，瘤周水肿往往较轻，病变一般不强化。高级别胶质瘤一般信号不均一，T1低信号、T2高信号；但如有出血存在，则T1有时也有高信号的存在；肿瘤往往有明显的不均一强化；肿瘤与周围脑组织界限不清；瘤周水肿较为严重。脑脓肿：多有感染病史（中耳炎、乳突炎、脑外伤碎骨片，远隔部位感染等），临床表现多为急性感染或全身中毒、颅高压、局灶症状及危象。MRI检查①急性脑炎期，仅表现为脑内不规则边界模糊的长T1、长T2信号影，有占位征，此期须与胶质瘤和转移瘤相鉴别。增强扫描比CT扫描更能早期显示脑炎期。②当包膜形成完整后，T1显示高信号影，有时尚可见到圆形点状血管流空影。通常注射Gd-DTPA后5～15分钟即可出现异常对比增强。延迟扫描增强度可向外进一步扩大，为脓肿周围血-脑脊液屏障的破坏。结合患者症状、体征及影像学检查，首先考虑颅内多发恶性肿瘤可能较大。颅内多发恶性肿瘤患者病情进展较快，预后不佳，要积极治疗。治疗方案：手术：可行左额叶肿瘤切检术，解除肿瘤占位和压迫效应，减轻脑水肿，改善临床症状，达到局部治愈，同时明确病理诊断，为后续治疗提供病理支持。左侧基底节区肿瘤位于尾状核旁，靠近脑室、血管，内囊前肢、丘脑等重要功能区域，暂不适合手术治疗，可根据病理结果行放射治疗。活检：通过微创活检可获得病理结果，但不能达到切除肿瘤，改善临床症状的作用。放疗：多为脑肿瘤的辅助治疗，对于颅内多发肿瘤，在明确病理诊断情况下行放射治疗，可有效控肿瘤进展。然而放疗会加重脑水肿和神经损伤，临床症状进一步恶化。病例总结：患者，女性，61岁，因右侧肢体乏力1月余。查体：神清，右侧肢体肌力IV级，肌张力正常，右侧巴氏征可疑阳性。MRI提示：颅内多发占位（左基底节区、左额叶近功能区），左额叶肿瘤最大直径约2.7cm，均匀强化，边缘呈棉花糖或毛玻璃样改变，肿瘤周边伴有大面积水肿。首先要明确病理诊断，可行左额叶肿瘤切除术，明确病理诊断，解除肿瘤局部压迫和水肿反应，根据病理结果进行后续治疗。 当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器
高阳 2019-07-15阅读量8853
病请描述： 小头畸形（microcephaly）是以头围减小为定义，伴发个体以皮质减少为主的脑组织容量明显减少，且常伴有一定程度智力低下。 依据发病时期的不同小头畸形分为原发性和继发性小头畸形。河北省人民医院生殖遗传科张宁 原发性小头畸形指妊娠期间，脑组织发育明显小于孕周的正常值。原发性小头畸形是因神经元产生时分裂减少致数目减少。多发生在孕32周前，变现为神经细胞的减少。 继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常。而出生后发育受限导致小于正常。神经元分化过程中其轴突连接和树突数目的减少所致，发生在出生后，表现为神经元突触连接减少或神经元数目正常而其活性降低。 病因和遗传方式： 一般包括遗传因素与非遗传因素 非遗传因素：原发性小头畸形的病因主要是非遗传因素，母亲妊娠早期各种有害因素的刺激，如病毒感染，尤其是弓形虫感染、梅毒感染，营养不良、中毒、过量乙醇摄入、发射线、胎儿缺氧，外伤造成胎儿脑损伤均有可能影响胎儿颅脑的发育。 遗传因素：多与基因突变缺陷有关。这些基因几乎都与有丝分裂有关，如ASPM、MCPH1、CDK5RAP2等。这些基因突变多为常染色体隐性遗传，也可呈常染色体显性遗传。此外，部分染色体疾病如21-三体、18-三体、13-三体等染色体疾病和部分先天性代谢疾病可合并小头畸形。 临床表现：小头畸形多表现为头顶部小而尖，头围小，前额狭窄，颅穹窿小，枕部平坦，面部及耳部相对较大，前囟门及骨缝闭合过早。有些小头畸形形态正常，但脑容量较小。小头畸形患儿体力和智力发育往往落后，可出现智力低下、情绪不稳、口齿不清。随着年龄增长可出现运动性共济失调，部分患儿合并惊厥和脑瘫。但并非所有小头畸形患儿均伴有智力低下。 Rett综合征：此类患者出生6~18个月体格及精神运动发育正常。发病前头部的大小和神经功能均正常，随着疾病的进展，与大脑发育障碍一致的行为衰退也表现出来，并导致智力障碍和频发抽搐。这一疾病通常发生在女性，男性罕见，其原因是X连锁的MeCP2基因发生突变所致。 诊断标准：临床上诊断小头畸形是指枕额径比同龄同性别者小2个标准差以上，而股骨长度在正常值的2个标准差之内。 2001年在欧洲小儿神经年会分会制定了新的Rett诊断标准 必须标准1. 出生前和围生期正常2. 生后6个月精神运动发育基本正常或生后即有发育落后3. 出生时头围正常4. 生后多数头部发育减慢5. 在0. 5~ 2. 5岁丧失已获得的有目的的手运动技能6. 手刻板动作, 如绞手、挤手、拍手、拍打、咬手、洗手、搓手等自发性动作7. 出现社交回避、交流困难、认知障碍, 丧失已获得的语言功能8. 出现运动功能障碍或丧失 支持标准1. 清醒期呼吸异常, 如过度换气、憋气、吞气、强迫性呼气和吐唾液2. 夜磨牙症3. 婴儿早期出现睡眠节律紊乱4. 肌肉紧张度异常, 继而出现肌肉萎缩和张力障碍5. 周围血管舒缩障碍6. 儿童期进行性脊柱侧凸或脊柱后凸7. 生长发育迟缓8. 萎缩性小足、足寒, 手掌细小 排除标准1. 器官巨大症或贮存性疾病的其他体征2. 视网膜病变、视神经萎缩或白内障3. 围生期或生后获得性脑损伤4. 存在肯定的代谢性疾病或其他进行性神经病变5. 因严重感染或头部创伤引起的获得性神经病变 MeCP2基因突变虽不能确定RS诊断, 但其检测结果阳性可支持RS诊断。出现下列临床表现需建议做基因检测：1. 典型和非典型RS女童;2. 生后不明原因进行性脑病婴儿尤其是男婴;3. 典型RS男童; 4. 出现A ngelman 综合征样症状而DNA 甲基化正常;5. 出现X连锁精神发育迟缓类似症状而X染色体脆性实验正常。 治疗：以手术治疗为主，目的在扩大颅腔，解除颅内高压，使受压的脑组织及脑神经得到发育和生长。
张宁 2018-11-26阅读量1.1万