病请描述： 一、什么是血管瘤？ 血管瘤，顾名思义，是一种血管组织的异常增生或畸形，通常表现为皮肤或组织内部的红色或紫色斑块。它可出现在人体的任何部位，从皮肤表面到内脏器官，如肝脏、脾脏等。 二、血管瘤的分类 血管瘤的分类有多种，包括海绵状血管瘤、草莓状血管瘤（婴幼儿血管瘤）、毛细血管瘤等。不同类型血管瘤的成因、症状和治疗方法各不相同。 三、血管瘤的危害 1. 生长部位与大小：血管瘤的生长部位和大小是决定其危害程度的重要因素。生长在面部、颈部等暴露部位的血管瘤，不仅影响美观，还可能因摩擦、抓挠等原因导致破溃出血。 2. 功能障碍：如果血管瘤生长在关节、眼球等重要部位，可能会影响这些部位的正常功能。例如，长在眼球附近的血管瘤可能压迫视神经，导致视力受损。 3. 并发症风险：部分血管瘤可能发生感染、溃疡、出血等并发症，严重时可危及生命。此外，少数血管瘤还可能发生恶变，转化为恶性肿瘤。 四、血管瘤的症状 血管瘤的症状因类型和生长部位的不同而有所差异。常见的症状包括皮肤表面的红色或紫色斑块、局部隆起、疼痛、感觉异常等。部分患者可能出现相关部位的压迫症状，如呼吸困难、吞咽困难等。 五、血管瘤的治疗与预防 1. 治疗：血管瘤的治疗方法包括药物治疗、激光治疗、手术治疗等。具体治疗方法需根据患者的病情、年龄、生长部位等因素制定。 2. 预防：目前尚无确切的预防措施可防止血管瘤的发生。但保持良好的生活习惯，如戒烟限酒、合理饮食、避免接触有害物质等，有助于降低患上血管瘤的风险。 3. 早期发现与干预：早期发现血管瘤并采取相应的干预措施，有助于减轻病情，提高治疗效果。如发现皮肤表面有异常斑块或疼痛等症状，应及时就医检查。 六、总结 总之，血管瘤是一种常见的血管组织异常增生疾病，其危害程度取决于生长部位、大小及组织成份。了解血管瘤的分类、症状及治疗方法，有助于患者及家属更好地应对这一疾病。同时，保持良好的生活习惯和早期发现、早期干预的原则，对于预防和治疗血管瘤具有重要意义。如有疑虑或发现相关症状，请及时就医检查，以免延误治疗时机。
邓娟 2025-02-06阅读量1595
病请描述：1. 孕早期（妊娠6～13周+6）： - 确认怀孕检查：一般在孕6周左右，通过血检检测人绒毛膜促性腺激素（HCG）水平，确认是否怀孕。若HCG值隔天翻倍良好，提示胚胎发育正常。同时，可进行孕酮检测，了解黄体功能，判断是否存在流产风险。 - 超声检查： - 孕6-8周时，经腹部超声需憋尿，经阴道超声无需憋尿，主要查看是否为宫内妊娠，排除宫外孕，确定胎儿的数量、胎心胎芽情况。 - 孕11周至13周+6，进行NT（颈项透明层）检查，NT值小于2.5毫米为正常，这是早期筛查胎儿染色体异常的重要指标。 - 全面体格检查及实验室检查： - 体格检查包括测量血压、体重、心肺听诊等，了解孕妇的基本身体状况。 - 实验室检查有血常规、血型（ABO和Rh）、空腹血糖、肝功能、肾功能、乙型肝炎病毒表面抗原、梅毒螺旋体、HIV筛查、甲状腺功能（甲功）等，评估孕妇的健康状况及是否存在传染病、内分泌疾病等。 2. 孕中期（妊娠14～27周+6）： - 唐氏筛查或无创DNA检测： - 孕15-20周左右可进行唐氏筛查，通过抽血检测评估胎儿患唐氏综合征的风险，准确率在60%-80%。35岁以上的孕妇或唐筛结果为临界风险、高风险的孕妇，可进一步选择无创DNA检测，其准确率更高，但费用也相对较高。 - 大排畸检查：孕20-24周进行胎儿系统超声筛查，即大排畸，全面检查胎儿的各个器官、肢体、面部等结构，排查胎儿是否存在畸形，如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、心脏畸形等。 - 胎儿超声心动图：孕24-28周左右，进行胎儿超声心动图检查，筛查胎儿是否有先天性心脏病。 - 糖耐量筛查（OGTT）：孕24-28周进行，检查前需空腹8-12小时。先空腹抽血，然后喝糖水，之后分别在1小时、2小时后抽血，检测血糖值，排查孕妇是否患有妊娠期糖尿病。 3. 孕晚期（妊娠28周及以后）： - 小排畸检查：孕28-32周进行小排畸检查，是对大排畸的补充复查，进一步查看胎儿的生长发育情况、胎位、胎盘、羊水等状况。 - 胎心监护：一般从32周开始，每周进行一次胎心监护，监测胎儿的心率、胎动等情况，评估胎儿在宫内的状况，预防胎儿宫内缺氧。 - B族链球菌筛查：孕35-37周左右进行B族链球菌筛查，若孕妇感染B族链球菌，胎儿在分娩过程中可能会受到感染，需提前采取相应的预防措施。 - 产前大检查：孕36-37周左右进行全面的产前大检查，包括血常规、尿常规、凝血功能、生化全项、心电图、胎儿B超等，评估孕妇的身体状况及胎儿的发育情况，为分娩做好准备。 整个孕期的产前检查具体需根据孕妇的具体情况和医生的建议进行，若孕期出现异常情况，如腹痛、阴道出血、胎动胎盘脐带羊水异常等情况，应及时就医并增加检查次数。
王丽丽 2024-10-28阅读量2927
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量2727
病请描述：软骨发育不全与儿童身高发育的深度探索 在探索儿童生长发育的过程中，我们经常遇到各种影响身高的因素，从遗传到营养，再到运动。然而，有一种较为罕见但重要的疾病——软骨发育不全（Achondroplasia），它对儿童身高的影响不容忽视。本文将通过一个具体的案例，深入探讨软骨发育不全如何影响儿童的身高发育，以及家庭和社会可以采取哪些措施来应对这一挑战。 我的一名患者小乐（化名），一位6岁的男孩，自幼便展现出与众不同的体型特征。他的父母最初注意到的是他那明显的四肢短小，尤其是与躯干不成比例的手臂和腿，以及较大的头围。随着小乐的成长，他们开始担心这是否会对他的健康和未来产生不利影响。在一次儿科常规检查中，我观察到了小乐的独特体态，建议进行更为深入的遗传学评估，以排除任何可能的先天性疾病。 经过一系列的检查，包括详细的家族史询问、全面的体格检查、X光影像学评估以及基因测序，小乐最终被确诊为患有软骨发育不全（Achondroplasia）。这是一种常见的遗传性骨骼发育障碍，主要由FGFR3基因的特定突变引起，影响骨骼的正常生长，尤其是长骨的生长板，导致身材矮小和骨骼结构异常。 小乐的主要临床特征包括： 1. 四肢短小：手臂和腿部的长度显著短于躯干，形成典型的侏儒体型。 2. 大头围：头颅相对于身体显得较大，前额突出，鼻梁扁平。 3. 脊柱和关节异常：存在脊柱侧弯，膝盖呈O形腿形态，手指和脚趾宽短。 4. 面部特征：下颌较小，耳位较低，可能伴有中耳炎反复发作。 确诊软骨发育不全的依据主要来源于临床表征和辅助检查： 1. X光片：清晰展示了长骨的短粗形态，尤其是股骨和肱骨，以及脊柱的特殊弯曲模式。 2. 基因检测：通过测序技术确认了FGFR3基因中的突变点，这是软骨发育不全的确诊金标准。 尽管软骨发育不全目前尚无根治方法，但通过多学科协作的综合管理方案，可以有效改善小乐的生活质量，预防并处理相关并发症： 1. 生长激素治疗：评估是否适合使用生长激素，以期在一定程度上促进身高增长。 2. 物理治疗：定期进行，旨在增强肌肉力量，改善姿势，减少关节僵硬，提高运动能力和灵活性。 3. 外科干预：针对脊柱侧弯、肢体畸形或呼吸系统问题，适时考虑手术矫正。 4. 听力与视力监测：鉴于软骨发育不全儿童中常见的听力损失和视力问题，需定期进行相关检查。 5. 心理健康支持：提供心理咨询服务，帮助小乐建立自信，应对可能的心理压力。 小乐的家庭积极参与遗传咨询，了解疾病的遗传模式，学习如何更好地支持小乐的日常需求和情感健康。学校和社区则通过提供无障碍设施和融入性教育，确保小乐能够平等参与集体活动，享受与同龄人相同的教育机会。 小乐的案例深刻揭示了软骨发育不全对儿童身高发育及整体健康的影响。它强调了早期诊断、多学科协作治疗以及家庭与社会全方位支持的重要性。通过综合的医疗干预和社会关怀，可以显著提升此类患儿的生活质量，帮助他们克服身体限制，追求健康、快乐的成长道路。 软骨发育不全虽是一种遗传性疾病，但不应成为阻碍儿童全面发展和实现梦想的障碍。小乐的故事鼓舞我们，面对生命中的挑战，通过科学的医疗手段、家庭的温暖关怀和社会的包容理解，每个孩子都有机会绽放属于自己的光彩。
生长发育 2024-07-12阅读量3030
病请描述：颈椎病是一种以椎间盘退行性改变为基础的疾病，根据受累组织的不同，它分为四种类型：神经根型、脊髓型、交感神经型和椎动脉型。其中，交感神经型颈椎病是症状最复杂多变、诊断起来最困难的一种类型，约占全部颈椎病的5%左右。 交感神经型颈椎病症状是怎样的？ 交感神经型颈椎病的症状是复杂多变的，最主要的症状还是头颈部和肩背部的疼痛，以及交感神经兴奋或抑制相关症状。 1. 头部症状：以枕部疼痛、偏头痛为主，可伴有头晕，还可以存在面部发热或发麻、睡眠欠佳、注意力不集中等症状，与患者情绪、劳累等因素有关。 2. 五官症状：眼球外突感、流泪、视物不清，或眼球内陷、眼球干涩等症状；蝉鸣样或持续性低调耳鸣、听力下降等症状；鼻塞、鼻痛、嗅觉过敏等症状；咽喉异物感、发音不清、吞咽困难等症状。 3. 心脏症状：可出现心律失常、心悸、心慌、心前区疼痛等症状，但心电图无相应病理改变。 4. 血管症状：可出现血管收缩、痉挛，以至手足发凉、疼痛、皮温低；或出现血管扩张，导致肢端发热、有烧灼感。 5. 汗腺症状：上胸部、颈部、头面部、手部多汗或少汗。 6. 胃肠道症状：肠胃不适、恶心呕吐、腹泻或便秘等。 7. 泌尿系统症状：尿频、尿急、排尿不畅或淋漓不尽等。 8. 肢体症状：肢体感觉疼痛、麻木，但不按神经分布。 为什么交感神经型颈椎病会出现如此复杂多变的症状？ 交感神经型颈椎病的发生是因为椎间盘退变和节段性不稳定等因素，导致颈椎周围的交感神经末梢受到刺激，产生交感神经功能紊乱，从而引起疾病症状。而交感神经功能紊乱又可以表现为交感神经兴奋症状或交感神经抑制症状。因此，交感神经型颈椎病可以出现多种多样，甚至截然相反的症状。 另外，椎动脉表面富含交感神经纤维，所以交感神经功能紊乱常常累及椎动脉，导致其舒缩功能异常。因此，交感神经型颈椎病在出现全身交感神经功能紊乱症状的同时，还可以伴有椎-基底动脉系统供血不足的表现。 出现类似症状，怎样才能明确是不是交感神经型颈椎病呢？ 由于交感神经型颈椎病的症状复杂多变，因而很难通过症状来进行诊断。当出现类似症状时，应及时就诊。医生将在询问病史、体格检查的基础上，观察患者的颈部活动、颈部生理曲度，并辅以X线、CT、核磁等影像学检查，与其他疾病进行鉴别，判断病因和病情的严重程度。 交感神经型颈椎病如何治疗？ 交感神经型颈椎病的临床治疗以保守治疗为主，必要时才考虑手术治疗。 保守治疗包括颈托制动； 颈部理疗，如针灸、按摩、推拿、牵引等； 药物治疗，如服用神经营养药、神经调节药和非甾体类抗炎药等； 颈部热敷，颈背部肌肉康复锻炼等。 而当患者交感神经症状严重，严格保守治疗3个月仍然达不到治疗目的，或颈椎存在明显畸形、不稳定者，可以采取手术治疗。手术方法一般包括椎间盘减压术、椎间盘切除术、肩颈组织松解术、椎间植骨融合术等，可以起到减轻压迫、稳定颈椎的作用。手术都有微创或开放性方法，可以根据患者情况制定具体方案。 交感神经型颈椎病如何预防？ 交感神经型颈椎病与其他类型颈椎病的预防方法是一致的，主要就是调整生活习惯。 1. 纠正不良姿势：工作、学习、娱乐时，要尽可能保持头部直立，避免低头。同时注意避免颈部过度屈伸和摇摆，避免颈部过度承重。 2. 避免长时间低头：伏案工作1小时，起身活动一下或仰头5分钟。 3. 选择合适的枕头：选择适合颈部的生理要求的枕头，一般以10厘米的高度为宜。 4. 注意颈部保暖：吹空调或电扇时注意保护颈部，冬日外出时可佩戴围脖。
许鹏 2023-07-07阅读量2115
病请描述：作者： 赖伟红 医学博士，杜克大学博士后，临床信息学管理硕士，副研究员 皮肤血管瘤是一种皮肤表面或皮下的血管结构异常，属良性皮肤肿瘤。皮肤血管瘤可呈酒红色或草莓色斑块，也可呈明显突出皮面的包块。 婴儿期血管瘤是皮肤血管瘤的特别类型，大多出现在躯干部，但也可发生于颜面和颈部，一般在出生后不久就被发现，没有明显性别差异。这类血管瘤可发生在皮肤表层，也可累及皮下组织。皮肤血管瘤的治疗取决于瘤体大小、部位和是否破溃等多种因素。 皮肤血管瘤一般不引起任何不适。在经历一段时间的快速生长期之后，多数瘤体不经治疗也可自行缩小。血管瘤不会癌变，并发症也非常罕见。病因 皮肤血管瘤的形成原因不明。但血管瘤更常见于以下情况：低出生体重的婴儿早产儿白人儿童 过去曾认为，婴幼儿血管瘤多见于女婴，但目前看来并无性别差异。少数情况下，血管瘤病例有家族史， 血管瘤的发生可能存在遗传因素。由于病因和发病机理不明，尚无法预防皮肤血管瘤的发生。症状 皮肤血管瘤一般呈深红色或紫蓝色，外观为高出皮面的斑块或肿块。血管瘤部位越深，颜色也越深。 皮肤表层的血管瘤，如草莓状血管瘤、毛细血管瘤或浅表血管瘤，多为深红色。而皮肤深层或皮下的血管瘤多呈蓝色或紫色，为充满血液的海绵状包块。 血管瘤刚发现时通常很小，但随后可快速增大。婴儿血管瘤常在出生后2—3周发现，最初表现为皮肤表面的红色小斑点或斑片，在随后的4—6月往往快速生长扩大。经过此快速生长期后，血管瘤进入静止期。在静止期内，血管瘤的大小基本不变。静止期可持续数月或数年，然后瘤体开始缩小或最终消退。临床分型 皮肤血管瘤可分四种临床类型：鲜红斑痣、单纯性血管瘤、海绵状血管瘤和混合型血管瘤。 1、鲜红斑痣：真皮内毛细血管增生与扩张。又称毛细血管扩张痣或葡萄酒样痣，为淡红色或紫红色斑或斑片，压之褪色。可多发，常在出生后不久发生。多单侧发生，以枕部、面部、前额一侧多见。婴儿期生长快，以后发展缓慢，或进入静止期。长在身体正中线部位者，多可自行消退。单侧发生者，多不会自行消退，可持续终生。成年时，表面可有小结节状增生。 2、单纯性血管瘤: 真皮或皮下组织内毛细血管及血管内皮增生。又称毛细血管瘤或草莓状血管瘤，表现为一个或数个鲜红色半球形柔软而分叶状肿瘤，多在出生时或出生后2－3周出现，随后4－6月生长速度快。多在1－4岁自行消退。多发于颜面部，呈鲜红或紫红色，境界清楚，外形不规则，大小不一，从小斑点到数厘米大的斑块。指压迫肿瘤，表面颜色可退去，解除压力后，血液立即充满，肿瘤恢复原有大小和色泽。有些皮损突出皮肤，高低不平，似杨梅或草莓状。 3、海绵状血管瘤：真皮和皮下组织内大小不等的血管腔，血管外膜细胞增生。常发生在皮下和粘膜下，可深达肌层。多在出生时或出生后不久发生，损害为红色、紫红色、深紫色，呈扁平状、半球形、结节形，不规则形，指头大至鸡蛋大，边界清楚或不清楚，触之柔软似海绵样，压之缩小，去压后恢复。好发于颊、颈、眼睑、唇、舌或口底部，位置较深时，皮肤或粘膜颜色正常；肿瘤位置表浅时，则呈蓝色或紫色。身体移动位置实验阳性，当头低位时，瘤体充血膨大；抬头后，瘤体缩小而恢复原状。肿瘤较大时，可引起颜面、唇、舌畸形、视力损害和呼吸障碍。肿瘤生长迅速时，可发生破溃或继发感染。继发感染时，可引起疼痛、肿胀、溃疡和出血。 4、混合型血管瘤：为上述三种类型血管瘤中，两型同时存在，而以其中一型为主。诊断 皮肤血管瘤的诊断通常根据其外观作出，往往不需要做检查。偶尔，皮损生长异常或破溃时，需要作病理活组织检查。 对于深部血管瘤，可做皮损MRI或CT扫描，以判断血管瘤的深度，及是否影响周围其它组织和器官。 另外，还可作多普勒超声检查，以观察血管瘤内血流状况，并有助于确定血管瘤是否处于生长期，或静止期，还是缩小消退期。治疗 浅表血管瘤通常不需要治疗。随着宝宝长大，血管瘤会逐渐缩小，直至自行消退。 当血管瘤位于眼部、鼻部或喉部可能影响视力和呼吸时，需要尽早治疗。 当血管瘤非常大，或破溃出血时，也必须治疗。 通过治疗，可缩小或稳定瘤体，或去除瘤体。治疗方法包括：激光治疗，包括染料激光、光动力治疗，可以去除较大的或可引起并发症的皮肤血管瘤，并可减轻血管瘤愈后局部遗留的色素异常。外用马来酸噻吗洛尔滴眼液，也可治疗浅表或薄层血管瘤。口服普萘洛尔，是系统性治疗部分皮肤血管瘤的一线药物。皮质类固醇激素，如泼尼松等，口服、外用或瘤体内注射治疗，多用于对普萘洛尔治疗无效或有禁忌症的血管瘤，可减缓或终止血管瘤生长。长春新碱，有时可用于其它治疗无效的婴幼儿血管瘤。 系统性治疗时，需要注意药物治疗的副作用。皮质类固醇激素的严重副作用包括生长发育迟缓、高血糖、高血压和白内障等。普萘洛尔的严重副作用包括低血压、低血糖、呼吸困难等。并发症 皮肤血管瘤的并发症非常罕见。当血管瘤生长迅速，或位于危险部位时，可出现并发症。 皮肤血管瘤的并发症包括：破溃并出血眼部血管瘤引起的视力损害喉部或鼻部巨大血管瘤引起的呼吸困难继发感染结语 大多数皮肤血管瘤可以自行消退，因此婴幼儿皮肤血管瘤可不急于治疗。如果需要治疗，治疗方案的选择则取决于血管瘤的大小、部位和可能出现的并发症。对婴幼儿皮肤血管瘤的治疗决定，往往需要在医生和家长综合评估和商讨后作出。
赖伟红 2021-10-11阅读量1.9万
病请描述：作者： 赖伟红 医学博士，杜克大学博士后，临床信息学管理硕士，副研究员 梅毒的病原体是苍白螺旋体，也称梅毒螺旋体。目前，梅毒发病率在全球范围内呈上升趋势。梅毒对人体健康危害比较大，也影响优生优育，被视为传统性病之王。本文讨论了梅毒的病程、分期、诊断和治疗。概述 梅毒螺旋体感染皮肤粘膜后，首先在局部形成无痛性硬结或溃疡，称为硬下疳。硬下疳可出现在阴道、肛门、直肠、口唇和口腔皮肤粘膜部位。由于不引起疼痛，硬下疳不容易引起注意或易于被忽视。 硬下疳可自行消退，但如果病人未得到治疗，梅毒螺旋体仍然存在于体内。梅毒螺旋体可长时间潜伏人体而无症状，但对人体器官的损害却在继续，最终造成包括大脑在内的各种器官的器质性损害。 梅毒螺旋体可以通过直接接触梅毒性溃疡而传播。这种直接接触主要是阴道性交、口交和肛交。通过一般接吻传染梅毒非常罕见。梅毒不会通过使用门把手、水龙头、餐具和马桶等日常生活接触传播。症状 梅毒的病程被人为划分为四阶段：一期梅毒、二期梅毒、隐性（潜伏）梅毒和三期梅毒。一期梅毒和二期梅毒统称早期梅毒，三期梅毒也称晚期梅毒。 在不同阶段，梅毒的症状不同。在一期梅毒和二期梅毒阶段，偶尔隐性梅毒早期，具有传染性。三期梅毒不具传染性，但症状最严重。一期梅毒 在梅毒螺旋体进入人体后，经过10天至3个月的潜伏期，在入侵部位的皮肤粘膜可出现单个或多个无痛性质硬的圆形溃疡或结节，称为硬下疳。 硬下疳在2周至6周内可自行消退。如果不作治疗，梅毒螺旋体仍然存留体内，病情继续进展。二期梅毒 二期梅毒的症状多样，包括：生殖器、肛门或口腔部位溃疡或扁平湿疣皮疹初起躯干部，逐渐蔓延全身，累及手掌和足跖，表现为红色或暗红色斑片，表面粗糙，不痒肌肉疼痛发热咽喉痛淋巴结肿大斑片状脱发头痛不明原因体重下降疲乏 这些症状可持续数周后消退，但也可以反复发生。如未得到治疗，病情可继续进展到隐性阶段或三期梅毒阶段。隐性梅毒 进入隐性或潜伏阶段后，皮损等症状消失，这一阶段可持续数年。由于螺旋体仍然存在，只是处于休眠状态，梅毒症状可随时再次出现，仍需要进行规则抗梅毒治疗。如果不治疗，病情可发展为三期梅毒，引起严重内脏器官损害。三期梅毒（晚期梅毒） 三期梅毒可发生在梅毒感染后10 - 30年，通常经过一段较长期的隐性阶段后发病。三期梅毒有多器官和多系统损害，可累及的器官包括：心脏血管肝脏骨骼关节 在身体各部位可出现软组织肿胀，称为树胶肿。器官损害，往往意味着功能障碍，可致死。因此，在三期梅毒之前及时治愈梅毒，非常重要。神经梅毒 神经梅毒意味着梅毒螺旋体侵犯了神经系统，常见于隐性梅毒和三期梅毒病人。但是，神经梅毒可出现在一期期梅毒之后的任何阶段。神经梅毒可很长时间不表现出临床症状，或者临床症状慢慢呈现。 神经梅毒的症状，可包括：脑病（痴呆）或精神状态改变步态异常四肢麻木注意力难于集中意识模糊头痛或癫痫发作视力下降或失明疲惫虚弱先天性梅毒 先天性梅毒病情重，往往致死。梅毒螺旋体可经胎盘传染胎儿，也可在分娩时经产道传染给新生儿。如果不做产前监测和治疗，70%的妊娠期梅毒的妊娠结局不良。梅毒导致的妊娠不良结局包括死胎或 新生儿死亡、早产、低出生体重和先天梅毒。 先天梅毒的症状包括：鞍鼻，鼻梁塌陷发热体重不足或瘦弱生殖器、肛门和口腔皮疹手足小水疱，随后成暗红或铜色丘疹或扁平丘疹，并蔓延至面部水样鼻涕 较大婴儿或儿童还可有下列表现：胡氏（Hutchinson）齿桑葚齿骨痛间质性角膜炎或失明耳聋关节肿胀军刀状胫（小腿畸形）生殖器、肛门和口腔皮肤瘢痕形成阴道外和肛门树胶肿治疗 早期梅毒可以完全治愈，及时尽快早期青霉素治疗非常关键。 晚期梅毒仍然可以使用青霉素治疗，但需要更长疗程，更大剂量，而且无法修复已经受损的神经和器官。晚期梅毒经过正规足量青霉素治疗，可以完全清除体内的梅毒螺旋体，防止其对机体造成进一步损害。 梅毒治疗期间，病人需禁欲。治疗后，根据梅毒血清抗体滴度水平来判断疗效和病人是否仍具传染性。规则治疗完成后，梅毒传染性消失，性生活可恢复正常。 梅毒的治疗方案取决于症状和病程。对早期梅毒，采用苄星青霉素G，每周肌肉注射一次，用1 - 2周。对隐性梅毒和三期梅毒，可用同样方法，疗程延长到3周。 对神经梅毒，采用大剂量水剂青霉素，静脉注射或静脉点滴，连续用药2周，然后再给以苄星青霉素G，每周肌肉注射，用3周。 先天梅毒患者，出生后需立即接受规则青霉素治疗。 对于青霉素过敏的早期梅毒病人，可选用替代药物，如头孢曲松、四环素类、大环内酯类。 但对于妊娠期梅毒和三期梅毒，青霉素过敏者需接受青霉素脱敏治疗，以确保安全和有效的治疗。 梅毒治疗后的首日，病人可能出现吉海反应（Jarisch-Herxheimer reaction），表现为寒颤、发热、恶心、肌肉疼痛和头痛等。可给以小剂量皮质类固醇激素处理，病人无需因此终止抗梅毒治疗。实验室检测和诊断 梅毒的诊断需要综合考虑体检、性行为史和实验室检测结果。梅毒一旦确诊，病人性伴也需一同接受检测和治疗。梅毒抗体滴度常用来评判治疗效果和病情动态变化。同时，梅毒病人感染艾滋病毒风险增大，建议梅毒病人做HIV抗体检测。 梅毒的实验室检测包括：血液检测：血液中梅毒螺旋体抗体及其滴度。组织液检测：早期梅毒皮损组织液中的梅毒螺旋体，即暗视野显微镜检查。脑脊液检测：脑脊液中梅毒螺旋体抗体及其滴度。 对于梅毒和其它性病高危人群，即使无症状，建议在下列情况下，主动接受梅毒相关检测：无保护高危性行为之后有了新性伴多个异性性伴性伴确定有梅毒感染男男多性伴出现梅毒症状预防 目前尚无梅毒疫苗。值得注意的是，人感染梅毒后，并不产生保护性免疫力，不能防止其再次感染梅毒。梅毒感染后经过正规治疗后，还可以再次感染梅毒，并非梅毒复发。 对于性活跃人群，为了降低梅毒感染的危险性，可采取以下预防措施：适度禁欲单一固定性伴性交时使用安全套（仅保护生殖器部位，而不能保护其他部位）口交时使用口腔橡皮障避免共用成人玩偶远离酒精和娱乐性毒品，避免滋生性乱
赖伟红 2020-09-19阅读量1.3万
病请描述：隆鼻术基本常识 西风东渐数百年，造成国人普遍不满意自己的鼻外形，一直以来，隆鼻术都是蔚然成风，并将成普及之势。关于隆鼻的基本常识有必要广而告之，让求美者心中有数，不要轻易被不良宣传所误导，造成不好的后果，则本文的初衷就达到了。 隆鼻适应症 (1) 隆鼻术只适于鼻骨发育缺陷、外伤等原因造成的鼻梁低平凹陷，同时有鼻部其他缺损的病人不能仅通过此手术解决。 (2) 隆鼻术用固体医用硅胶或自身的骨或软骨经修整后植入鼻背部，矫正鼻梁的低平凹陷，从而增加鼻背部乃至整个鼻部的立体感，让人神采飞扬，见之忘俗。 (3) 隆鼻术后，如果没有出现植入假体的排斥反应和植入骨或软骨支架的吸收，美容效果将维持终生。 (4) 外鼻的发育完成在16~ 18岁，因此，隆鼻术应在18岁以后进行。由外伤造成的鼻梁严重凹陷病人，如果年龄小于18岁，可先行鼻骨的复位，18岁以后再根据鼻部畸形的程度采取相应的治疗措施。 (5)鼻部及周围的感染性炎症（如鼻炎、皮肤疖肿等）使切口感染的机会增加，感染可造成植入假体的排出和骨或软骨支架的吸收而导致手术的失败，因此，手术应在感染病灶的彻底治愈后进行。 术前准备 患感冒、鼻炎、鼻窦炎病人应在完全治愈后才能进行手术，在治疗过程中服用丹参、阿司匹林等活血药物的，应在最后一次服药1周后再考虑进行手术。鼻部疖肿等感染性疾病也须在完全治愈后才能手术。术前请五官科医生检查鼻中隔及鼻甲也很必要。 康复护理 (1) 疼痛处理：术后24小时内，病人会感到鼻部的刺痛。如果疼痛难以忍受，病人可服用布洛芬、扑热息痛等。 (2) 愈合过程：术后术区皮肤可出现青紫或肿胀。青紫多在24小时内消退，有的可持续数周。术后肿胀在2-6周时即基本消退。肿胀消退前，鼻部要比最终高度高。术后第2天受术者可随诊一次，医生将取出鼻孔内消毒棉球。骨或软骨取材处在拆线前每隔一天随诊一次或按医生的要求检查切口愈合情况，并对局部进行消毒处理。 (3) 包扎：仅用硅胶假体隆鼻，一般不用包扎固定，用自体骨或软骨做支架，术后除鼻孔内塞入碘仿纱布外，外部还要用胶布或牙印模胶固定，包扎绷带去除后，可用保鲜膜包裹温热湿毛巾覆盖于鼻部，以减轻鼻部的不适感，同时可轻微用鼻呼吸，使鼻孔内保持湿润。 (4) 鼻孔护理：不挖鼻孔，严防鼻部受伤，以免使假体或骨支架移位。打喷嚏可能会把塞在鼻孔内的棉球、油纱或橡胶管喷出。出现这种情况时，及时告知手术医生。术后2-4周内不要擤鼻涕，因为擤鼻涕造成鼻腔内压力增高，可能引起鼻出血，也会使气体由鼻内切口进入鼻部皮下，造成暂时性鼻部皮下气肿。如果有鼻涕，可轻轻吸入口内吐出。可向鼻孔内喷雾生理性海水，促使鼻内干痂吸水而变成凝胶状，坚持数天或数周。鼻内黏膜常出现干燥，夜间休息时室内可使用加湿器。如果鼻内出现松动的血痂，应有医生帮助去除。 (5) 口唇护理：术后早期张口呼吸造成口唇干燥，可在口唇上涂用唇膏或凡士林预防。 (6) 拆线：鼻孔内切口的缝线在术后5-7天拆除，取材部位的缝线在术后10天左右拆除。 (7) 瘢痕：切口位于鼻孔内，较为隐蔽，如果鼻小柱有附加切口，可适当涂抹消瘢痕药膏进一步淡化切口痕迹。 生活中的注意事项 (1) 化妆：眼部太浓的化妆会使人的注意力集中到面部中央，因此，术后3周内，应避免太浓或色彩鲜艳的眼影。 (2) 眼镜：戴眼镜可使人的注意力远离鼻部，手术1周后可佩戴浅色镜片眼镜。眼镜架下垫一些泡沫材料或贴一贴创可贴可避免眼镜久压造成的不适。 (3) 饮食：应避免饮酒和进食辣椒等刺激性食物，直至拆线后恢复正常口味的饮食。 (4) 恢复工作：硅胶假体隆鼻的病人如果没有鼻部青紫，术后第2天即可参加工作。用自体骨或软骨做支架的病人，最早要到取材部位切口愈合才能参加工作，20天后参加工作较为适宜。 (5) 社交活动：3-6周内，喝酒及熬夜均可使鼻部出现疼痛、肿胀及发红。但3-4周内参加短时的晚会等活动不会造成太大的不适。 (6) 体育运动：术后2周甚至6周内，弯腰抬举奔跑等剧烈活动都会使鼻部感到疼痛。鼻部受到打击后会导致假体或骨或软骨的偏位甚至脱出，因此，6周内应尽量避免各种剧烈体育运动，6个月内避免任何球类运动。硅胶假体隆鼻术病人甚至终生都要避免篮球、足球等球类运动和双方接触竞争性比赛项目，如足球赛、拳击等。 (7) 性生活：性冲动造成的面部充血可能造成鼻部刺痛、肿胀甚至出血，性伙伴不慎碰到鼻部，可能造成肿胀复现而且需数月才能消退，严重的可造成植入假体的移位。因此，性生活应推迟到术后10-14天，最好是3周后恢复正常性生活。 手术并发症 隆鼻术尽管是一种安全性较大的美容手术，但是，由于植入假体是异物，自体骨或软骨又必须从身体其他部位取材，因此，该手术仍有一定的手术并发症。 (1) 异物反应：主要表现为手术后水肿不消退，切口不愈合，并有黄色液体从切口流出，这是机体的一种排斥反应，取出假体改用自体组织支架即可治愈。 (2) 假体偏位：隆鼻术后鼻梁不直由假体安放位置不正造成，是隆鼻术后的常见并发症。但是，手术后即出现的偏位可能由肿胀或局部的少量血肿造成，这种假性偏位不需要处理。严重偏位需重新手术调整。 (3) 感染和局部皮肤溃烂：这是隆鼻术最为严重的术后并发症，表现为鼻部的红肿，皮肤的坏死，假体的露出等。发生这种情况后，如果用抗生素不能控制感染，应及时取出假体。 (4) 骨或软骨支架的吸收：用自身骨或软骨支架的病人，由于后期会出现移植组织的吸收，鼻外形会发生一定的改变从而影响美容效果。
丁志 2020-04-20阅读量9444
病请描述：1、咖啡斑与I型神经纤维瘤病什么是咖啡斑？咖啡斑为淡褐色或棕褐色的常见色素沉着斑，大小不一，圆形、卵圆形或形状不规则，边界清楚，表面光滑，不高出皮面（图a），对于出生时或出生后不久出现的要考虑遗传因素。据国外统计，在新生儿中有2.5%的人至少有一块咖啡斑，其中部分为与综合征无关的单纯性咖啡斑，而多发咖啡斑（6个或6个以上，青春期前直径>0.5cm，青春期后>1.5cm）通常见于I型神经纤维瘤病（简称NF1）。什么是I型神经纤维瘤病？I型神经纤维瘤病是最常见的遗传性疾病之一，患病率约为1/3000-l/4000，其中约50%的病例为自发基因突变所致。临床上以全身多发皮肤或皮下神经纤维瘤、咖啡斑、雀斑样色素沉着，眼部虹膜错构瘤（Lisch结节）为主要特点。另有一些少见的并发症：骨骼异常，神经心理障碍，恶性肿瘤如视神经胶质瘤，恶性周围神经鞘瘤等。2、NF1的诊断标准是什么？NF1的美国国立卫生研究所（NIH）诊断标准（具备下述特征中的2条可基本临床诊断NF1，但也有符合临床标准其实假阳性的可能性，基因检测找到NF1基因致病突变依然是诊断NF1的“金标准”）诊断标准一般出现年龄A.6个或6个以上咖啡斑（青春期前直径>0.5cm青春期后>1.5cm)（出生后）（图a）B.2个以上任何类型的神经纤维瘤（青春期）（图d）或1个丛状神经纤维瘤（出生后）C.腹股沟或腋窝的雀斑样色素沉着（儿童期）（图b）D.骨性病变（蝶骨、胫骨发育不良，脊柱侧弯等）（儿童期）E.2个以上的虹膜Lisch结节（儿童期）F.视神经胶质瘤（儿童期）G.一级亲属患有NF13、NF1的诊断与鉴别诊断由于NF1的很多临床表现都是和年龄相关，除了咖啡斑外，其余在儿童期并不出现或表现不明显，因此临床上根据美国国立卫生研究所（NIH）的诊断标准来早期诊断NF1有一定困难。此外，还有很多与咖啡斑相关的遗传性综合征，如Legius 综合征（又称为 NF1样综合征，临床上主要表现为多发咖啡斑和皱褶部雀斑样色素沉着，可以并发认知障碍、发育迟滞、巨颅等，但没有神经纤维瘤及恶性肿瘤等表现。预后相对较NF1好）, LEOPARD综合征（可有心脏病变）, 斑驳病等。这些疾病有时临床上早期难以鉴别，并且预后和随访关注点不一样。因此早期诊断有咖啡斑表现的患者（尤其是婴幼儿和儿童）有重要意义。而基因检测是一种有效的鉴别方法。4、神经纤维瘤通常出现的年龄是多大？良性的皮肤和皮下神经纤维瘤最早可在4-5岁时出现，一般青春期表现的更明显；丛状神经纤维瘤一般出生后即存在，1岁后逐渐显现，表面可有多毛和色素沉着。5、NF1患者咖啡斑治疗现状如何？由于多发性咖啡斑是由于NF1基因突变所致，所以一般不建议激光治疗，因为治疗效果不好，而且容易复发。对于发生在面部的、严重影响美容的患者，可以考虑选择美容激光治疗，但NF1中咖啡斑的总体疗效相对普通咖啡斑较差。6、NF1基因突变种类与疾病严重程度的相关性如何？目前国际上关于NF1较明确的基因型与表型关系只有4种：一、大片段缺失突变与早发神经纤维瘤及多种并发症如恶性肿瘤，骨骼畸形，智力障碍等相关；二、框内移码突变2970_2972delAAT与相对轻的临床表型（不长神经纤维瘤）相关；三、错义突变c.5425C>T (p.Arg1809Cys)与2970_2972delAAT类似，表型为相对轻的无神经纤维瘤。 四、844-848密码子区域的错义突变与严重表型相关若NF1突变不属于这4种类型突变，将来的严重程度目前无法预测。7、NF1遗传的风险？I型神经纤维瘤病是一种常染色显性遗传病，遗传率为50%。如果父母有一方患有该病，则生育小孩有50%概率得这个病。因此，一般患儿长大后有生育需求时，或者父母有一方患有该病时有再生育需求时一般建议要做产前诊断。若无多发咖啡斑和神经纤维瘤病的父母，已经生了一个NF1患儿，有2种情况，1）父母精子和卵子正常，可能是小孩在受精卵早期自己突变的，这种情况再生有NF1的小孩的概率很低，就是这个病的发病率约4000分之一；2）还有一种可能是父母的精子或卵子有局部嵌合突变，那么再得这个病的概率就高了，跟嵌合突变比例有关，所以我们建议患儿表型正常的父母若有再生育一胎需求时可考虑进一步检测不同组织中（毛囊、口腔黏膜脱落细胞、皮肤、精子等）是否存在NF1基因嵌合突变。8、NF1的基因诊断和产前基因诊断现状如何？目前国际上对临床怀疑为NF1患者的基因突变检出率在90-95%左右，因此如果基因检测的结果是阴性，并不能100%排除NF1。部分罕见NF1基因突变目前技术是检测不出来的，或者还有可能是其他伴咖啡斑的疾病，如Legius 综合征（又称为 NF1样综合征，临床上主要表现为多发咖啡斑和皱褶部雀斑样色素沉着，可以并发认知障碍、发育迟滞、巨颅等，但没有神经纤维瘤及恶性肿瘤等表现）。目前主要有2种产前基因诊断的方法。 一种是羊水穿刺做产前基因诊断，孕妇孕16-20周左右抽羊水，分离提取羊水中的胎儿DNA进行基因检测，优点是价格适当，在常规产科羊水筛查的同时进行针对性基因检测，同时孕周较晚胎儿已基本成形，一般不会再自发突变，缺点是一旦提前终止妊娠对孕妇损伤大。另一种是胚胎植入前产前诊断，取精子和卵子体外受精，培养形成胚胎后，取部分胚胎细胞进行DNA检测，将检测正常或所需的胚胎植入子宫妊娠，使其生出正常后代。优点是对孕妇损伤小，缺点是价格较贵，无法保证后面是否会有自发突变（小概率事件）。9、NF1影响患儿的智力吗？重度精神发育迟缓（即智力严重受损）不常见，但小部分患者可有不同程度的学习和交流障碍，目前研究认为大片断缺失突变的患者更易有认知功能方面的影响。10、NF1患者并发肿瘤的风险？因为NF1是抑癌基因，所以突变后相对正常人群可能会有更高的患恶性肿瘤的机率。多个系统的肿瘤都在NF1患者人群中有报道，如白血病，恶性周围神经鞘瘤，神经母细胞瘤，颅内胶质瘤等，发生率一般在1-5%左右。11、NF1治疗及预后总结NF1患者恶性肿瘤的发病率约为1-5%, 国外统计如果没有恶性肿瘤出现，与正常人寿命相差并不大。但神经纤维瘤和其他并发症对于NF1患者是一个巨大的生理和心理负担。NF1后期常见表现如皮肤神经纤维瘤和丛状神经纤维瘤至今无有效治疗方法（国际上有较多相关药物临床试验正在进行中），产前诊断（如羊水穿刺、胚胎植入前遗传学诊断）预防下代患病仍是主要的干预措施，基于患者NF1基因突变检测的分子遗传学数据，将来可以此为基础进行产前诊断。皮肤神经纤维瘤若特别影响美观或压迫周围器官组织才考虑切除，但仍容易复发。另外患者可考虑定期随访全身核磁共振（尤其是头颅和脊柱部位）早期防治恶性肿瘤，骨骼畸形等并发症，若初次检查阴性，根据自身情况可考虑2-3年左右复查一次。
张佳 2020-04-17阅读量1.7万
病请描述：泌尿生殖系其他器官结核，大多继发于肾结核，结核杆菌侵入肾脏，首先在双肾毛细血管丛形成病灶，但不产生临床症状，多数病灶由于机体抵抗力增强而痊愈，此时称为病理性肾结核。如侵入肾脏的结核分枝杆菌数量多、毒性强、机体抵抗力低下，则可侵入肾髓质及肾乳头，产生临床症状，此时称为临床肾结核。 1.诊断 遇有下列情况应想到肾结核的可能： 1）有慢性膀胱刺激症状即尿频、尿急、尿痛，而尿内又有蛋白和红、白细胞者； 2）青年男性患者表现为慢性膀胱刺激症状； 3）逐渐加重的尿频、尿急、尿痛或伴有血尿，经抗感染治疗无效者； 4）尿液呈酸性，有脓细胞而普通培养无细菌生长者； 5）有肺结核或其他肾外结核病灶，尿液出现少量蛋白，镜检有红细胞者； 6）体检发现前列腺缩小、变硬，表面高低不平，附睾、精囊硬节或输精管增粗，阴囊有慢性窦道者。 以上为肾结核的常见表现，但有相当一部分不典型病例可能没有上述表现，这类不典型病例往往从临床表现及一般化验检查中不易作出诊断，但却具有以下某种特征性表现： 1）中青年患者反复出现无症状血尿； 2）仅有轻微腰痛而无膀胱刺激症状，静脉肾盂造影(IVU)显示不明原因之一侧输尿管下端梗阻； 3）无症状而偶然体检IVU显示一侧肾脏不显影； 4）仅有顽固性尿频而无其他明确原因。 上述表现对肾结核的诊断有很大帮助，然而尚需作进一步全面系统的检查，以确定诊断。 2.鉴别诊断 （1）泌尿系统慢性非特异性感染 慢性肾盂肾炎引起的非特异性膀胱炎有较长期的膀胱刺激症状，无进行性加重，可有发热、腰痛等急性肾盂肾炎发作史。慢性膀胱炎可反复发作，时轻时重，血尿常与膀胱刺激症状同时发生。而肾结核引起的膀胱炎以尿频开始，逐渐加剧，无发作性加重，血尿多在膀胱刺激症状一段时间后出现。结核性膀胱炎合并非特异性感染约占20%，多为大肠埃希杆菌感染，尿液培养可发现致病菌。慢性膀胱炎一般不是独立疾病，常有诱因存在，应行全面检查以排除肿瘤、结石、先天畸形等。 （2）尿道综合征：女性经常突然发作的尿频、尿急、尿痛等症状，时好时犯。发病时尿常规检查呈阴性。因而有膀胱刺激症状女性患者发病时应行尿常规检查以除外本症。外阴检查常可发现有处女膜伞或尿道口与阴道口间距较近，且无白带过多或阴道炎现象。 （3）泌尿系结石：血尿多为运动后全程血尿、血量不多、鲜有血块。肾结石静止时仅有肾区疼痛，发作时可引起肾绞痛。膀胱结石亦可引起长期、慢性膀胱刺激症状，尿常规有红、白细胞，但常有尿流中断、排尿后下腹疼痛加重等现象，多发生于男性小儿或老年患者。结合B超、X线检查可作出鉴别诊断。 （4）泌尿系肿瘤：常以无痛、间歇性肉眼血尿为主要症状，膀胱肿瘤合并感染或晚期者可有尿频和排尿困难而与肾结核相似，但肿瘤发病年龄多在40岁以上，血尿量较大并多有血块，可行B超、CT和膀胱镜检以确诊。 （5）慢性肾炎：有时肾结核被误诊为肾炎，后者其实并无膀胱刺激症状，多有高血压，尿常规中有大量蛋白而仅有少量红、白细胞，颗粒或白细胞管型。 3.治疗 临床肾结核是一种慢性进行性疾患，不治疗难以自愈，由于输尿管及尿道管腔较细，一旦发生结核病变，极易发生狭窄及梗阻，导致肾、输尿管积水，更促进了患侧肾结核病变的发展，若合并其他细菌感染，患肾功能将很快被完全破坏，形成脓肾。如健侧输尿管口或输尿管下段结核性狭窄或反流，则可致健肾积水，最终导致肾功能衰竭而死亡。 泌尿系结核应以药物治疗为主，抗结核药物不仅使早期肾结核病变获得痊愈，还可使一些患者缩小了手术治疗范围。肾结核的治疗应全面考虑肾脏病变损害和患者全身情况，选择合适的治疗方案。 1.全身治疗：包括休息、避免劳累、注意营养及饮食。 2.药物治疗：诊断肯定，病变范围明确，肾功能情况以及是否存在尿路梗阻等情况已查明的患者应尽早给予抗结核药物治疗。用药原则为早诊断，早用药，联合运用，持续足够疗程，但应切忌以下两点：①无任何诊断依据，随意试验性用药。②确诊为肾结核患者，不严格按照治疗方案用药，从而诱导结核杆菌产生耐药性，给进一步治疗带来困难。国内外数十年来采用异烟肼、链霉素及对氨基水杨酸联合治疗，疗程2年，结核菌转阴率达96%。但对氨基水杨酸对胃肠道刺激性较大，长期应用链霉素则对听神经有一定的毒性，使患者常常不能长期坚持用药，或不规则用药而达不到治疗效果。1966年利福平问世后，发现它有快速杀灭结核菌的作用。1972年后应用利福平、异烟肼、吡嗪酰胺短程化疗方案，使结核病疗程缩短而疗效维持。有学者应用利福平和异烟肼治疗肾结核6～8个月后肾切除病理标本，发现组织内结核菌被全部杀死，空洞愈合，肾实质可予保留。利福平，异烟肼，乙胺丁醇及吡嗪酰胺现已取代原先药物成为一线抗结核药物。 常用抗结核药物: 1）异烟肼(isoniazid)：对结核杆菌有较强的抑制和杀灭作用，能杀灭细胞内外生长旺盛的结核杆菌，对生长缓慢和间歇繁殖的细菌效果较差。特点为疗效好，用量少，口服吸收好、毒性低。主要副作用为周围神经炎和肝炎。异烟肼的结构与维生素B6相似，可使体内维生素B6贮存减少。神经炎的发生与药物剂量有关，长期应用异烟肼时应同时服用维生素B6。肝炎常见于老年人及乙酰化低患者，长期服用异烟肼可使血清转氨酶升高，应定期检查肝功能，如转氨酶明显升高应停药，停药后转氨酶一般可恢复正常。 2）利福平(Rifampicipicin)：对繁殖期结核杆菌作用最强，对静止期结核杆菌亦有杀灭作用，但所需浓度较大。利福平还能穿透细胞膜进入巨噬细胞，对其中的结核杆菌有杀伤作用，是全效杀菌药。副作用较轻，主要为肝脏毒性、消化道反应及皮肤症候群等。肝毒性主要表现为转氨酶升高，肝脏肿大和黄疸。早期无症状性转氨酶升高一般可自行恢复正常而无需停药。应当指出，原有慢性肝炎，酒精性肝病和老年患者更易于出现肝毒性；利福平与异烟肼合用后肝功能异常者增多，应密切观察。消化道症状常见者为恶心、呕吐、厌食、腹痛，但一般不影响继续用药。皮肤症候群多发生在用药早期，于服药后2～3h出现，以面部最为常见，皮肤红、痒，眼部发红，若持续发作可行脱敏治疗。 3）乙胺丁醇(Ethambutol)：早期认为乙胺丁醇为抑菌药，近期发现其有杀菌作用，在中性环境下作用最强。与其他抗结核药无交叉耐药性，临床上可用于对链霉素或异烟肼产生耐药性的患者。与利福平和异烟肼合用可增强疗效并延缓耐药性产生。口服常量不良反应较少且轻微。最主要为视神经毒性，表现为视觉敏度减退及色觉丧失，多在用药后2～6个月内出现，发生率与剂量有关。视觉功能改变一般可不停药，一旦出现神经炎则需停药并予大剂量维生素B1，烟酰胺及其他血管药物。 4）吡嗪酰胺(Pyrazinamide，PZA)：对牛型结核杆菌及非典型结核杆菌一般无抗菌作用，但对人型结核菌有抑制和杀灭作用，酸性环境有利于其发挥作用。巨噬细胞内pH值低，细菌生长缓慢，其他抗结核药难以杀灭结核菌，是结核病复发的根源，但吡嗪酰胺可对巨噬细胞内酸性环境中的结核杆菌具有特殊的杀灭作用。单独用药易产生耐药性，需与异烟肼或利福平合用。主要副作用为肝损害，但每天用量低于2g时肝毒性少见。治疗期中应定期检查肝功能，发现肝大、肝区痛、转氨酶升高应停药观察，一般可逐渐恢复正常，损害较严重者需及早应用肾上腺皮质激素。此外，吡嗪酰胺的代谢产物可与尿酸竞争而抑制后者的排泄，可使体内尿酸积聚，引起关节疼痛。 配伍方案: 异烟肼300mg/d；利福平＜50kg者300mg/d，＞50kg者450mg/d；吡嗪酰胺25mg/(kg·d)；或＜50kg者1.5g/d，＞50kg者2g/d。2个月后停用吡嗪酰胺，再服用异烟肼、利福平4个月，总疗程半年。 异烟肼300～600mg/d，利福平300～450mg/d，乙胺丁醇600～750mg/d，连用2个月后停用乙胺丁醇，再服半年如症状消失，尿结核菌转阴，再服异烟肼1年以上。 为减少异烟肼的不良反应，可同时服用维生素B<sub>6</sub> 100mg/d，服用乙胺丁醇者每6周检查视野1次，以尽早发现神经损害。肾病变严重或膀胱病变广泛时，前2个月可加用链霉素1g/d。现提倡药物于早饭前半小时 1次顿服，可使药物在体内达到较高浓度，有较好的消灭结核杆菌和预防耐药菌株产生的作用。用药期间应每月检查尿常规1～2次，并行结核菌培养、结核菌耐药试验；每3个月行超声检查及静脉尿路造影，以观察疗效。若用药6～9个月仍不能控制者应考虑外科治疗。 抗结核药物停药标准： 1）排尿紊乱症状完全消失。 2）全身症状明显改善，血沉、体温正常。 3）反复多次尿常规检查正常。 4）长期、多次尿检抗酸杆菌阴性。 5）尿结核杆菌培养阴性。 6）静脉尿路造影示病情稳定或已愈合。 7）无其他全身结核病灶。 （3）手术治疗 抗结核药问世之前，肾切除曾为肾结核的主要治疗方法，而现今在抗结核药物的治疗下，有些早期结核可避免手术治疗，有些原先需行肾切除者可仅行病灶清除、肾部分切除或整形手术。术前需应用抗结核药2～3周，保留肾脏的手术则术前至少需用药4周。 1）肾切除术： 适应证：-肾脏广泛破坏，功能已丧失或接近丧失，对侧肾脏正常，轻度积水或有轻度结核病变； - 一侧肾结核并发持续严重出血； - 肾结核合并难以控制的肾性高血压； - 结核性脓肾、特别是合并继发感染； - 无功能的钙化肾； - 结核菌耐药，药物治疗效果不佳； - 肾结核合并该侧肾脏恶性肿瘤。 肾结核发展至晚期时，结核病变蔓延至肾周，X线片上外形不清或肾蒂附近有钙化淋巴结阴影时，手术常较困难，对此类病例，应特别注意勿损伤附近脏器。右侧可能损伤下腔静脉及十二指肠，左侧应注意脾脏和胰腺。因此，肾切除时尽量切除肾周脂肪，但在特殊情况下亦可采用肾包膜下切除术。 进行患肾切除时，输尿管亦需切除，切除长度视输尿管病变范围和程度而定。若输尿管病变范围广泛而严重，输尿管粗而壁厚，腔内有干酪样物，则仅行输尿管部分切除后残端在术后多会导致重新发病，应一并将输尿管全部切除直至膀胱入口处。若输尿管病变较轻，术后不会重新致病，则行常规部分切除即可。但应注意，如果输尿管残端腔内存在结核组织，可能会影响肾脏切口愈合导致切口感染甚至窦道形成。因此，应用苯酚(石炭酸)烧灼残端，再以酒精中和，生理盐水清洁，丝线结扎，尔后以脂肪组织覆盖包埋，使其与肾切口隔开。 若膀胱结核病变严重，膀胱容量小，则术前应留置导尿管，以防术中膀胱过胀引起大出血。如肾结核合并附睾结核，在一般情况许可下，可同时切除附睾。 禁忌证： - 双肾严重结核，合并氮质血症； - 存在严重出血倾向； - 合并泌尿生殖系外活动性结核； - 全身情况不良，严重贫血者。 2）肾部分切除术：局限性结核病灶在经短程药物治疗后多能治愈，加之肾部分切除术手术较复杂，易产生并发症，已很少用于治疗肾结核，惟以下情况时，可考虑肾部分切除术。 局限性钙化病灶经6周药物治疗无明显改进；钙化病灶呈扩大趋势，有破坏整个肾脏危险时。未经正规药物治疗者，身体其他部位结核未控制者及同侧输尿管、膀胱已有明显结核浸润者不宜施行肾部分切除术。 3）肾结核病灶清除术：适用于靠近肾脏表面的闭合性结核空洞，以及孤肾或双侧肾脏局限性结核脓肿与肾盏不相通，有无钙化者均可手术。现可在X线或B超导向下行穿刺抽脓，脓腔内注射抗结核药物，效果良好，用以替代肾结核病灶清除术。 4）整形手术：整形手术运用于肾结核已经药物控制而输尿管狭窄者，引起输尿管结核狭窄最常见的部位为输尿管膀胱连接部，此处发现的狭窄即使患者未出现肾结核临床症状亦应考虑有结核可能。其次为肾盂输尿管连接部，中段输尿管狭窄较少见。少数患者全长输尿管狭窄纤维化甚至钙化，此种情况下，肾脏病变均很严重而不能施行整形手术。 5）输尿管下段狭窄可切除狭窄段后行输尿管膀胱再吻合术。肾盂输尿管连接部狭窄一般采用肾盂输尿管离断整形术，术后应用“双J管”行内引流，保留4～6周，可减少术后再狭窄机会。极少数中下段狭窄者，需采用游离回肠襻替代大段输尿管，以恢复肾盂与膀胱通路。由于结核性膀胱炎原本存在不同程度的结缔组织增生，无法施行膀胱壁管式(Boari flap法)重建10cm以内的狭窄。因多为一小段狭窄，经膀胱镜施行输尿管口及输尿管末端切开扩张术，效果亦难遂人意。
吴玉伟 2020-03-20阅读量1.1万