病请描述：辐射分为两种，电离辐射与非电离辐射。目前认为电离辐射是对人体和胎儿有一定伤害风险的。电离辐射主要是指X线，γ线。我们通常用于医疗影像学检查的是X线。非电离辐射在自然界很普遍，主要看我们怎么定义“辐射”，其实人体本身就会产生辐射。人体会产生红外线辐射，表现为热效应，蚊子就是通过人体产生的红外线去确定目标的。手机，冰箱，彩电，电脑，微波炉，电磁炉，超声等这些产生的辐射是非电离辐射，表现为热效应。这些对人体或者胎儿认为是没有影响的。河北省人民医院生殖遗传科张宁医学上所担心给人体或者胎儿带来伤害的辐射是指“电离辐射”，而社会上流传的却是“辐射”会对人体或胎儿产生影响。在这之前丢了一个限定条件，概念被混淆了，这显然是不科学的。微波炉和电磁炉的确可以测量到产生的辐射，但是产生的却是非电离辐射，表现为热效应，因此我们可以用来热饭。有人问过我照相机照相有辐射吗？照相机照相利用的是光学原理，和辐射没有关系。下面我们着重讲医学检查中放射线对胎儿的影响与致畸风险。放射线对生育以及出生缺陷的影响，数据相对有限主要来自需要接受放疗的夫妇和二战后的日本。孕妇接触放射线后，我们最关心的问题是导致畸形的风险与类型。广岛的电离辐射导致胎儿小头畸形，智力发育迟缓和生长迟缓。严重的智力发育迟缓发生在16～25孕周接触放射线超过50rads时。在子宫接受高剂量的辐射后最常见的畸形是小头畸形。处于器官形成期（妊娠后2～15周）的胎儿对电离辐射的致畸作用最为敏感。在胚胎种植前（受孕后的头9天），胚胎仅对辐射的致死性效应敏感，即：要么发生胚胎丢失要么没有副作用胚胎完整存活。女性在“月经周期的黄体期”到“知道受孕前”的时期，接受影像学诊断检查时，可能存在流产增加的风险。动物实验证实在胚胎种植前，5～10rads的低剂量辐射会导致自然流产率增加。建议在受精后的14天内接触放射线者继续妊娠。孕4～8周是白内障、小眼畸形或骨骼缺陷的关键时期。即使在妊娠晚期中枢神经系统也是对电离辐射最敏感的器官。妊娠4～25周子宫辐射剂量超过10rads可能会出现智力和生长迟缓及小头畸形。罹患儿童期癌的风险可能持续至分娩。父母性腺受到辐射影响后其子代遗传疾病、出生缺陷或儿童期癌风险增加的机会可能很小，据估计为每100万活产儿6～20/1rads。也就是说每受到1rads的辐射，每100万活产儿中增加6～20个患儿童期癌的孩子。20世纪80年代的牛津儿童期癌调查（OSCC）资料显示，若妊娠早期胎儿辐射剂量超过1rad，则儿童期罹患癌的机会可能增加3.5倍。在没有接触辐射的人群中，儿童期癌的发生率为0.07%（1/1500），所以早孕期接触1rad的辐射剂量后罹患儿童期癌增加至0.25%（3.75/1500）反过来讲假如孕早期接触辐射而不发展为儿童期癌的机会是99.75%。【我知道即使是99.75%的几率孩子是没有问题的准父母依然很担心，尤其在中国目前限制生育的国情。但是假如你是医生你会建议你的患者因为增加这“一丁点”—0.18%的风险把孩子做掉吗？我想给孩子选择一份合适的保险是必要的。值得一提的是，假如孕妇吸烟时罹患儿童期癌的发生风险也是显著增加的。】宫内所受辐射少于5000mrads或每月辐射剂量少于50mrads时大畸形的发生风险没有显著增加。美国国家辐射保护委员会（NCRP）设定了职业辐射限制指南。对于妊娠的辐射工作者每月的最大允许职业剂量限制推算，X线诊断的最大辐射不应该作为一项终止妊娠的指征。（详见下方表格）。胎儿在器官发育时接受5rads或更高剂量的辐射可能应作为一致畸风险，对一些病例应建议终止妊娠。然而对所有超过15孕周的接触放射线病例都应该继续妊娠。通诊断程序的平均母体辐射估计量与胎儿平均辐射估计量【资料摘自人民卫生出版社《产前诊断》159页】成像程序母体辐射剂量（mrads）胎儿辐射剂量（mrads）骨骼2500.05胸部X线200.02～0.07牙科14～2900.2乳房造影术300（每侧乳房）7～20胆囊摄片5股骨200103～213股骨+髋部120～300腹部300～500100～245腰椎500～75050～400胸椎2311颈椎12＜0.5腰-骶椎640～720上消化道400～600100～170钡餐灌肠800～1500820～1000静脉肾盂造影800～1500690～1400头部CT3000～7000＜0.5胸部CT2000～500016～20腹部CT扫描2000～50001000～3000骨盆测量1000～2000核磁共振与胎儿：磁共振（MRI）没有利用电离辐射成像原理，就像超声一样。是相对安全的一种检查手段。但磁共振产生的强磁场和电磁辐射是否存在潜在影响还尚不确切，因此MRI对未分娩胎儿的安全性还未建立。但MRI可以通过多平面重建及大范围扫描，使得对胎儿复杂畸形的观察更加容易，临床上MRI已作为超声的辅助方法用于胎儿脑部畸形的诊断以及先天性膈疝的诊断。总结：胎儿的辐射损害可以分为两种主要类型，致畸作用和致癌作用。致畸作用主要局限于器官形成时，而致癌作用主要见于中孕期和晚孕期。对于多数影像学检查来说导致胎儿畸形、生长和智力发育迟缓，死胎或罹患儿童期癌的风险很小。要知道每一个健康妇女有3～6%的背景出生缺陷风险。按照目前的认识，大多数放射线检查没有基因损害的显著风险。在妊娠任何阶段，产前接触诊断性辐射不是建议放弃妊娠的合法理由。在主要器官形成期和辐射量不超过5rads时大畸形的发生风险没有增加。但应该尽量减少孕妇尤其是胎儿所接触到的辐射剂量。当有可能怀孕或怀孕后，我们应当避免不必要的检查，除非十分必要时，或推迟至妊娠15周以后再进行相关检查。
张宁 2018-11-26阅读量5565
病请描述： 在我介绍无创DNA产前筛查技术之前，首先为大家讲述一下为什么我们要查胎儿染色体，胎儿染色体检查的必要性在哪里。 经常有患者来诊后会带着这样的疑问，为什么要查孩子染色体？我们夫妇都很正常，或者以前生的宝宝很健康，我们怎么会生染色体有问题的孩子呢？查孩子染色体真的有必要吗？为什么以前都不检查这些？ 河北省人民医院生殖遗传科张宁 其实用最通俗的语言解释，这就好像工厂出次品一样，不一定是生产线有问题。而是在生产过程中本来就有一定的次品发生率，更何况是如此精密的人体。任何人怀孕都有分娩缺陷儿的可能。卫生部发布的<<中国出生缺陷防治报告2012>>中指出，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷儿约90万，出生缺陷率约为5.6%，河北省出生缺陷率也呈现出逐年上升的趋势。由2002年78.82例/万上升到2011年的100.73例/万。 21-三体综合征（唐氏儿）， 是人类最常见的染色体疾病，在活婴中的发病率为1/600～1/800，发生率随母亲年龄增高而上升。唐氏儿中相当一部分孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，抚养困难，并可伴发先天性心脏病等多种并发症，会成为家庭生活的严重负担。由于大部分孕妇是处在35岁以下，所以85%出生的Downs儿是35岁以下孕妇分娩的。所以孕期对年龄小于35岁的孕妇进行产前血清学筛查就显得尤为必要。对于产前筛查阳性的孕妇和预产期年龄大于35岁的女性直接建议行羊膜腔穿刺术，抽取羊水，利用羊水中胎儿脱落的细胞进行胎儿染色体检查。羊水穿刺带来的流产风险约为2～5‰，我院目前的费用约为1000元。 目前我们采用的产前血清学筛查（即：唐氏筛查），有30%～40%的漏诊率，假阳性率98%。换句话说即使唐氏筛查出高风险的孕妇，孩子真正患有21三体的风险约为2～3%。即在100个高风险孕妇中真正有问题约为2～3个。而以上数据是在实验室数据没有出现失控的情况下得出的数据,但目前并不是所有医院产前筛查的质控可以做到此标准，因为质控需要有一定的样本量作为基础，可是在某些基层医院恐怕没有那么大的样本量。鉴于此，目前将产前筛查唐氏儿的风险值上调到了大于1/1000即建议进一步检查，而目前报告单的默认高风险标准却是1/270或1/350。 即使产前筛查没有发现问题，后续还有许多超声检查来继续筛查缺陷儿，如果超声检查发现一些软指标，比如胎儿心室强光斑，胎儿下腹部回升增强，胎儿双侧肾盂分离，侧脑室增宽，羊水过多或过少等情况，依然是做羊水穿刺或者脐带血穿刺的指征。而此时，绝大多数情况下胎儿是正常的。这些软指标最多只增加胎儿1～2%的风险，但是医生根据目前的诊疗规范却又不得不建议孕妇进一步检查。 随着人们的生活水平越来越高，对缺陷儿的筛查也提出了更高的要求。如何提高唐氏儿的检出率，降低假阳性率，以及避免有创性检查来降低流产的风险。 无创DNA产前筛查技术是在孕12～24周直接通过抽取5ml母亲血液，利用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）。检出率99.99%，特异性≥99.97%（即假阳性率≤0.03%）。是目前最接近于产前诊断的一种筛查。该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果，比羊水穿刺出结果更快（羊水穿刺一般要1个月左右出结果），比产前血清学筛查更准。 目前该技术价格昂贵，检查费用为2000元。如果结果提示孕妇为高风险则可以进一步做羊水穿刺确诊，因为无创基因检测技术尚有3‰的假阳性可能，主要是因为个别孕妇体内胎儿游离DNA浓度的个体差异导致。而后续羊水穿刺的费用则包括在2500元之内不需要额外支付。如果发生漏诊则有20万的保险赔付。如果不考虑价格的问题，该技术的意义在于使得98%的产前筛查高风险的妇女避免了羊水穿刺带来的风险。 原则上针对单纯唐氏高风险，胎儿超声没有发现异常，父母双方没有染色体异常，年龄小于35岁，1年内没有接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇都可以考虑做无创DNA产前筛查。 此外，做试管婴儿助孕或其它不容易怀孕的妇女、习惯性流产等原因的“珍贵儿”，或者双胎的女性（其中同卵双胎为佳），又或者十分害怕流产不能接受穿刺的孕妇，有穿刺禁忌症的孕妇(如胎盘低置、流产征兆、感染乙肝、 HIV或梅毒感染、RH血型阴性，严重的妊娠高血压、糖尿病、贫血、先天性子宫畸形等)，胎儿心率过快或过慢，脐动脉舒张期血流消失等情况，既往曾分娩先天缺陷患儿希望早期诊断者，而胎儿超声未发现其它明显异常者可以考虑该技术。 针对年龄大于35岁，尤其是37岁以上的孕妇则建议于孕18～24周之间行羊膜腔穿刺术查胎儿染色体。37岁以上的妇女一般不建议通过该技术检测，原因是年龄大于37岁的高龄孕妇中，胎儿染色体异常的风险会大大增加，在不包括其它染色体病的情况下，单纯Downs儿的发生率约为1/220。而冒然将该技术推广到年龄大于37岁的整体人群中（鉴于该技术扔有0.03%的假阳性率，依然不能作为确诊的标准）。如果无创基因检测查出胎儿为高风险，再进一步行羊水染色体检查，有可能会给部分患者带来不便或者会增加其时间成本。 任何好的技术都是一把双刃剑，如何使用它才能为患者带来更好的收益呢？ 所以我们要对每个病人在进行检测之前，结合超声检查和年龄风险等进行个体化的评估。如果一个患者年龄大于37岁，膝下无子，这有可能就是她最后一次怀孕了。在患者充分知情同意的情况下，尽量在早孕期12周之后即进行无创基因检测，来节约患者的时间成本又何尝不可。
张宁 2018-11-26阅读量6305
病请描述：新时代的女性由于观念的改变，不再是相夫教子的家庭主妇，她们追求独立、自由，勇敢追逐梦想，拥有自己的事业。随着这种现象的普遍，越来越多的女性出现晚婚晚育。“高龄产妇”的名称随之而来！相比正常年龄生育的女性，“高龄产妇”从备孕到生产更要注重身体变化，以达到高质量生育。 女性最佳生育年龄一般来说，中国女性怀孕年龄在23～30岁之间为好。遗传学的研究表明母亲年龄过小，自身尚未完全发育成熟，对孩子的发育会有不良的影响。母亲年龄过大，胎儿容易发生智力发育障碍，有可能造成智力低下和其他神经系统发育异常。因为随着年龄的增加，卵细胞会逐渐衰老，卵子染色体衰退，一些遗传疾病发生的机会随之增加。 高龄产妇越来越多“高龄产妇”，是指年龄在35岁以上的产妇，或受孕时34岁以上的产妇。随着女性受教育水平的提高和时间的延长，越来越多的女性追求事业上的成就，再加上价值观的改变，有效避孕措施的应用。生育年龄的推迟已成为全球趋势。越来越多的女性加入“高龄产妇”的大军。 高龄产妇对母亲的危害1、产程延长及难产高龄产妇最容易发生产程延长或难产。这是因为女性到了中年，其坐骨、耻骨、骼骨和骰骨相互结合部已经基本骨化，形成了一个固定的盆腔。再加上高龄的原因，关节韧带组织弹性变差。生产时，子宫易出现宫缩乏力。因此，当胎儿产出时容易导致生产困难。2、产后感染高龄产妇由于易发生难产，生产过程中更容易发生产道撕裂伤，所以，产后感染的发生率也会增加。3、妊娠高血压、妊娠糖尿病随着年龄的增长，血管内皮损害进行性加重，这导致高龄孕妇妊娠期高血压疾病的发病率增加。同时研究发现，40岁以上的产妇，妊娠期糖尿病的发病率也有增加。4、流产随孕妇年龄增长流产的风险也在增加，尤其在40岁之后。卵子不再处于最佳状态，其次子宫较可能长囊肿或肌瘤，因而增加流产的可能性。常见的妇科疾病如子宫内膜异位症和其他疾病如心脏病、糖尿病等在年长的妇女之中出现的机率也比年轻的妇女高得多。这些都可能导致流产。 高龄产妇对孩子的危害1、胎儿窘迫母亲年纪越大，分娩时越容易出现生产困难，同时也极易导致胎儿滞留宫腔内引起胎儿窘迫症。这种窘迫症轻者造成胎儿心脑缺血缺氧，甚至导致不可逆性脑损伤。2、新生儿窒息由于高龄妈妈易出现多种妊娠合并症，以及难产的原因。分娩过程中，新生儿易发生呼吸、循环功能障碍，导致新生儿窒息，处理不当可导致死亡。3、先天性畸形35岁以上妇女卵巢功能开始退化，卵子易发生畸变，生育畸形儿和智力低下儿的风险升高，这些畸形包括无脑儿、脑积水、心脏畸形等。 高龄产妇要注意这3点高龄产妇要生下健康的小宝宝，必须比二十几岁的产妇更加精心地呵护自己和胎儿。1、控制体重，避免肥胖大龄准妈妈在怀孕期间比二十多岁怀孕容易发胖，体重过度增加，易患上糖尿病，所以需要控制体重，避免吃含糖分过量的食物，易造成过度肥胖。2、按时接受产前检查对于高龄产妇来说，最可怕的就是生育一个有残疾的婴儿，母亲的高龄会增加婴儿先天性缺陷的可能性。所以，高龄妈妈要特别重视和做好产前检查。应缩短检查的时间间隔，从确诊怀孕开始，即应每半个月检查一次：从第8个月开始，每周检查一次。若发现异常，及时采取有效措施，必要时尽快住院治疗。3、提前去医院待产好多孕妇因为工作的原因，会一直到临近生产才请产假回去休息。但是高龄产妇因为发生意外的几率更高，所以要更加引起注意，提前到医院待产，出现特殊情况及时处理。*本文为微医原创，未经授权不得转载。图片来源：123RF正版图库
健康资讯 2018-07-23阅读量8.5万
病请描述：当“造人”计划被提上日常，那么备孕就是头等大事。备孕是优孕的关键，生个健康宝宝是每一位准妈妈的心愿，今天微医君就来聊聊关于女性备孕，你应该知道的那些事儿！ 为什么要备孕？备孕的目的是为了生出一个健康聪明的宝宝，提高怀孕几率，减少自然流产率，减少先天性疾病的发生。据专家统计，在我国每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷，平均每30秒就有一名缺陷儿降生。随着科学的发展，许多疾病的病因已有明确的诊断及预防方式，目前已知的至少有8000-10000种，总体来说，出生缺陷可分为系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病几大类。科学备孕可明显减少许多先天性疾病的发生率，提高母亲与宝宝的健康。 科学备孕，女性需要做什么？1、孕前检查首先，孕前检查，可以有效了解女性的健康情况、了解女性的感染和免疫状态并进行相应的指导，以评估她是否能顺利怀孕产子。当然，大部分备孕的年轻人身体是健康的，那我们建议进行一些常规检查，了解身体状况。如果发现问题，尽量在怀孕前解决掉，免得怀孕后进退两难。其次，我国是新生儿出生缺陷发生率较高的国家，故孕前检查是夫妻怀孕前很有必要做的一项检查。孕前检查不仅能避免出生缺陷，而且还有利于优生优育。通常我们所说的孕前检查一般包括常规检查和特殊检查：●常规检查：妇科检查，妇科超声检查，妇科内分泌功能检查，白带常规检查，尿常规检查，血常规检查，肝功能及肝炎病毒指标检查，口腔检查，孕期牙病孕前预防。●特殊检查：一般会推荐TORCH检查，是指一组病原微生物（即弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒）的抗体检查，这组病原体在早孕期的原发性感染可能会引起围产期感染，导致流产、死胎、早产、先天畸形和智力障碍等各种异常结果。2、备孕时用药需谨慎大家一般不注意妊娠前母亲用药对胎儿的危险性，以连续的关系看，有些药物在孕前使用对胎儿有一定影响，如胎龄第1周死亡或胚胎细胞数减少等可造成流产、畸胎、死胎及智能障碍。妊娠前用药可能会出现以下后果：药物引起染色体损害，如奋乃静、氯丙嗪和致幻药(LSD)等；细胞毒作用，如硫唑嘌呤、环磷酰胺；麻醉性气体可能使早产、自发性流产及先天性畸形增多；诱发排卵的药可能带来多胎妊娠。父亲若在受精时错误用药，经动物实验表明可导致胎儿体重减轻，新生儿死亡率增加。可能是药物存在于精液内，引起受精卵发育改变或直接影响遗传物质的结果。因此，想怀孕的夫妇应及早把夫妻俩的计划告诉医生，以便对今后用药的选择加以特别注意，并在医生的指导下用药。每次去就医都要特别提醒一下，以便医生开处方时予以注意。3、戒烟酒烟酒对精子的损害，早为人们所熟悉。酒后受孕生出的孩子，发生智力发育不良、细微动作发展障碍以及各种畸形的风险也较高。准备怀孕的男性及女性在孕前3个月不要饮酒和吸烟。不仅是烟酒，备孕在吃这件事上，还有数不清的禁忌，那么到底哪些能吃，哪些不能吃？具体可戳→_→备孕，关于吃的那些禁忌，到底是真是假？4、适当运动，保持健康的体重适当的运动能够增强自己的体质，会让孕期和分娩的时候过得更容易一些。很多人平时没有运动的习惯，怀孕以后听说孕妇要运动，突然增加运动量，反而会有不良反应。在备孕期间就让自己的身体逐渐适应适量运动的状态，给怀孕和产后打好基础。给自己制定一个运动计划，比如：每天最好能拿出 30 分钟散步、慢跑或者游泳都是不错的选择。运动还能让自己的体型更加标准。研究人员很早就发现身体里脂肪的多少直接关系到生育能力，肥胖或低体重的育龄妇女是发生不良妊娠结局的高危人群。备孕妇女宜通过平衡膳食和适量运动来调整体重，使体质指数（BMI）达到18.5～23.9kg/m2范围，并维持适宜体重，以在最佳的生理状态下孕育新生命。5、补充叶酸中国营养学会在《中国居民膳食指南》中建议，育龄妇女最迟应从孕前 3 个月开始每日补充叶酸 400 微克，并持续至整个孕期，可预防胎儿神经管畸形，预防后代的出生缺陷，关于孕前补充叶酸更多相关信息，推荐阅读→_→ 一文读懂：备孕叶酸如何吃？6、避开有害物质通常所指的有害物质包括一些重金属、有机溶剂、杀虫剂，不过要达到一定剂量才会导致胎儿畸形，而且是长时间接触。因此，建议工作中接触油漆、农药、射线等有害物质的女性，先暂停工作一段时间后再怀孕。需要特别提醒的是新房装修，在选装装修材料时，要选择甲醛含量低的合格材料。如果备孕期间家里房子装修，应该通风半年或者1年以后再入住。至于微波炉、电热毯、手机、电脑等都是安全的，目前均未发现它们造成胎儿不良影响的证据，大家不必反应过度。7、放松心态好心态是生活的必需品。无论是备孕期还是孕期，相对稳定的乐观状态，保持好心情是备孕的必要条件之一。生活中，有太多太多备孕的人容易紧张，特别是备孕几个月还没成功的时候，更是倍感压力，而且女性又容易敏感，胡思乱想，怀疑自己有什么问题，压力过大也会导致内分泌紊乱，所以放松心态，只要孕前检查没有问题，就不要担心。备孕期虽然重要，也不必过于谨慎担心。掌握科学的方法，等待健康宝宝的降临！*本文为微医原创，未经授权不得转载。图片来源：123RF正版图库。
健康资讯 2018-06-08阅读量2.1万
病请描述：随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。拥有一个健康的宝宝是每一位准妈妈以及所有想要当妈妈最为关心的事情。在过去，生孩子就是个碰运气的事，一切都是未知，孩子落地一切也都无法改变。因此，当一些不可避免的情况出现后，比如习惯性流产、胎儿畸形以及遗传疾病等出现，对新生儿父母及其家庭无疑一个灾难。随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。关于染色体(Chromosome)：是细胞内具有遗传性质的物质，因其易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(又称谓染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、有结构的线状体，是绝大部分遗传密码-基因的载体。为什么要进行染色体检查？染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积极有效的干预措施。染色体检查可以查出哪些疾病？染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。为什么国际上要求做染色体核型分析时要达到550条带以上？染色体核型分析受到分辨率的限制。400条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段，即一千万个碱基对的DNA长度。条带数提升到550，则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850，则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相对低廉，而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率，这项技术在临床上的应用价值大大提升了。 不同条带下染色体清晰度对比目前国内大部分医疗机构和公司制作的染色体标本的条带都不到400条，有的甚至更低，再加上报告结果过慢，严重影响了染色体检测的意义。哪些人群需要做染色体检查？具体分析染色体检查主要适应于以下七类人群：一、生殖功能障碍者在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。二、第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。三、外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。五、性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。六、接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。七、新婚人群婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
叶臻 2018-04-26阅读量1.1万
病请描述： 13价肺炎球菌多糖结合疫苗已经在国内上市，反复呼吸道感染的成人患者如慢性阻塞性肺疾病、支气管扩张患者会问，这种疫苗成人可以打吗？ 答案是，13价肺炎球菌多糖结合疫苗是用于6周龄至15月龄婴幼儿预防如菌血症肺炎、脑膜炎、败血症和菌血症等疾病的药物。 一、肺炎球菌性疾病是什么样的疾病？ 肺炎球菌性疾病是由肺炎球菌感染引起的一系列疾病的统称，分为侵袭性和非侵袭性肺炎球菌疾病。其中，侵袭性肺炎球菌性疾病为感染到原本无菌的部位引起的疾病，包括：脑膜炎、菌血症性肺炎、菌血症、败血症等。 权威医学杂志《柳叶刀》2010年发表“中国5岁以下儿童死亡原因调查报告”，1-11月婴儿死亡原因近半是肺炎。2010年0-4岁儿童中急性下呼吸道感染新发病例近650万例，其中重症肺炎新发病例约75万例。肺炎球菌是我国5岁以下儿童肺炎的重要病原之一，占新发重症急性下呼吸道感染病原的18.3%。 肺炎球菌性脑膜炎可导致严重的后遗症，如瘫痪、智力低下、耳聋、视力受损等，权威医学杂志《柳叶刀》做过一项研究显示，约每3个肺炎球菌性脑膜炎患儿中超过1个会留下后遗症。 二、为什么要接种肺炎疫苗？ 2012年亚太耐药监测网显示，我国肺炎球菌多重耐药比例达到了83.3%。在亚洲国家，肺炎链球菌对大环内酯类耐药的耐药率，从1996~1997年的46.1%，显著增加到2008~2009年的72.7%。 《肺炎链球菌性疾病相关疫苗应用技术指南(2012版)》指出：西方国家的经验表明，接种肺炎球菌结合疫苗是降低肺炎球菌耐药率的有效手段之一。 三、为什么推荐1.5月龄开始接种？ 婴儿出生后1.2-6月肺炎球菌血清IgG抗体逐渐降至最低，IPD发病风险随之升高，严重影响婴幼儿健康，所以尽早在1.5月龄为宝宝接种13价肺炎球菌多糖结合疫苗，其保护效果最好。 1.5月龄接种13价，半月（14天）接种有效间隔一类苗针次，不影响一类苗接种。 1.5月龄接种13价，确保针次时间充足，宝宝能在6月龄以内接种完成基础免疫3剂，以保证完成3 1完整程序。 1.5月龄接种13价，确保宝宝在高危险期（3-6月龄母传抗体逐渐消失）避免罹患肺炎甚至是相关侵袭性疾病，进而保证相关一类苗及相关疫苗的接种不受影响。 1.5月龄接种13价，尽早接种免疫效果更好，早接种能有效避免隐形感染造成的疫苗效力的降低。 早接种早保护，13价中国上市临床三期试验，宝宝入组年龄均为42天（1.5月龄），3 1程序完成后一个月，受试全体IgG（免疫球蛋白）的几何平均浓度均达到WHO指定的标准。 越早接种，婴幼儿对疫苗的耐受性越好，不良反应率越低。 《江苏省第二类疫苗预防接种指导意见（2017版）》推荐13价肺炎球菌多糖结合疫苗可在6周龄接种首针。 四、接种流程 目前 13价肺炎球菌多糖结合疫苗 在国内只有3 1一个推荐程序。13价肺炎球菌多糖结合疫苗首针可于6周龄接种（1.5月龄/42天），之后各剂间隔4-8周，7月龄前需接种3针基础免疫，12-15月龄接种1针加强免疫。 五、成人的肺炎球菌疫苗是怎样的？ 成人可以用的是23价肺炎球菌多糖疫苗，这个疫苗是纯化肺炎双球菌荚膜多糖（23种血清型），可以预防肺炎球菌感染，尤其是呼吸道感染。这种疫苗原则上适用于2周岁以上人群，并特别推荐给高危人群，如65岁以上的老人，尤其居住在老人院的老人；免疫能力低下者；经常住院者（如因糖尿病，慢性支气管炎、呼吸功能不全、心衰和烟草或酒精依赖）；免疫缺陷者（如因脾切除、镰状细胞贫血、肾病综合征）等。
王智刚 2018-04-07阅读量1.5万
病请描述： 近些年，不孕症发生率呈明显上升趋势，越来越恶劣的自然环境和各种污染可能是生育能力的杀手。 工业化的巨大发展在给人类带来暂时利益的同时也潜伏下严重危害。人类每年向环境中排放大量有毒化学物质，包括内分泌干扰物、有机溶剂、杀虫剂、重金属等，这些环境污染物通过食物链进入人体和动物体内蓄积，不仅多方面危害人类自身的健康，还严重影响人类的繁衍。由环境污染所导致的不孕不育已经引起人们的广泛关注。 环境包括自然环境(物理、化学、生物因素)和社会环境(经济、职业、文化、教育、行为等因素)，其有害因素能够长期地、综合地作用于人体，干扰生殖发育的任何环节，危害生殖健康。已经证实长期接触化学、物理污染因素可以影响生殖机能，导致性欲降低或丧失、不良妊娠结局、不孕不育、后代的畸形与肿瘤等。 社会行为因素对人类生殖健康也起着重要的作用，如父母吸烟或酗酒可导致胎儿出生缺陷和智力低下；长期紧张则可引起女性排卵异常或闭经，男性精子数量减少、精子活动力降低和形态改变等。 化学污染—环境激素敲响了警钟。研究发现许多化学污染物具有类似激素的作用，能干扰生物体的内分泌功能，对机体、后代或(亚)群引起有害效应，称为环境内分泌干扰物，又称为环境荷尔蒙或环境激素。 目前已确认的环境内分泌干扰物有70多种，主要为农药、合成洗涤剂、防腐剂、涂料、塑料制品和石油制品。它们影响体内激素的合成、分泌、传递、结合、启动以及消除等环节，从而对个体的生殖、发育以及行为产生多方面的影响。 目前已发现多种污染对雌激素、睾丸酮、甲状腺素、儿茶酚胺等呈现显著的干扰效应。许多资料表明：环境激素可引起睾丸发育中断、永久性功能障碍、隐睾、睾丸癌、阴茎发育不全、尿道下裂、生殖器官发育异常、生殖器官癌症、不孕不育症、性别比例失调、胎儿及哺乳期婴儿疾患、免疫功能下降、智商降低等。 电磁辐射污染—无处不在的隐形杀手。随着现代技术的发展，电磁辐射污染已经无处不在。除了高压线、变电站、电台、电视台、雷达站、无线寻呼台、电磁波发射塔外，医疗设备、办公自动化设备、空调器、电冰箱、微波炉、电视机、电脑、移动电话等电子产品和家用电器在使用过程中都会产生多种不同波长和频率的电磁辐射，这些电磁波充斥空间，无影无形，它们对人体健康有着不可忽视的影响。
叶臻 2018-04-03阅读量9419
病请描述：1. 确诊为遗传病或发育畸形患者及其家庭成员；2. 连续发生不明原因疾病的家庭成员；3. 近亲婚配的夫妇；4. 染色体平衡易位携带者，以及其他遗传病基因携带者；5. 确诊为染色体异常患者的父母；6. 曾生育过多发畸形、智力低下患儿的患者；7. 两性畸形患者；8. 非妇科性反复流产、有习惯性流产史或不明原因的死胎史者，以及不孕的妇女及其丈夫；9. 有致畸物质和放射物质接触史的夫妇，如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制；剂接触者；10. 孕早期病毒感染的孕妇及经常接触猫、狗等宠物的孕妇；11. 孕期服用致畸药物的孕妇；12. 35岁以上的高龄产妇；13. 血型不合的夫妇；14. 孕前需要了解优生知识的夫妇。
叶臻 2017-12-22阅读量1.6万
病请描述：唐氏综合征又称做“21-三体综合征”是最常见的严重出生缺陷之一，大部分是由母亲卵子的第21号不分离现象所造成的。发病率：在新生儿中发病率高达约1/600-1/800，男性多于女性，母亲的年龄是影响发病率的重要因素。临床表现：出生时体重身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面畸形，头小而圆，脸圆而扁平，鼻扁平，眼距宽，常有斜视，两外眼角上翘，舌头外翻，耳小，耳廓畸形，颈背部短而宽，患儿四肢较短，手宽而肥，通贯手。大约1/2以上患者有先天性心脏病，消化道畸形(如十二指肠狭窄），男性尚未见有生育者，少数女性患者能生育，发育迟缓和智力低下是本病最突出最严重的表现。 21-三体的核型大部分的21-三体为标准型，占全部病例的95％，病情严重。核型为：47，XY，(或XX)，+21发病原因：95％为母亲发生染色体不分离，且主要发生在第一次减数分裂。典型21三体只有极少一部分遗传的，即母亲是本病的患者。 21-三体的预防对于35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过唐氏综合征高危率患儿的孕妇或双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体者应做产前检查。年龄在30岁以下，且生育过患儿及其一级亲属中有患者或有平衡易位携带者的妇女应做染色体检查。检查方法：取孕妇16~20周羊水细胞或9~12周的绒毛细胞做染色体检查。
叶臻 2017-12-21阅读量2.0万
病请描述：染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培养箱中培养72小时， 加入秋水仙素使细胞停止于细胞分裂中期，以便于观察，再经低渗膨胀细胞，减少染色体之间的相互交叉和重叠，最后用3:1的甲醇和冰醋酸预固定，固定， 滴片，烤片和染色Ｇ显带。便可在镜下观察采集，进行核型分析。 染色体核型异常有哪些危害？染色体G显带技术能够检测出染色体数目异常和结构异常及缺失、重复、倒位等。 临床应用于不孕、不育、复发流产的病因分析，减少遗传病在家系中再发风险，避免严重有害基因往后代传递，进行婚育的优生指导，减少出生缺陷，提高辅助生殖技术的成功率。 染色体核型异常可能主要有两种情况：一、自然流产 根据统计人类中自然流产约占全部妊娠的15%，其中约50%是由染色体异常引起的，所以染色体异常是引起流产最主要原因。二、出生缺陷 出生的患儿可能会出现先天性多发性畸形、发育迟缓、智力低下等症状。 哪些人群需要检查染色体核型分析？1.有明显的智力发育不全，生长迟缓或伴有其他先天畸形；2.不良妊娠妇女及其丈夫（生化妊娠、胎停、流产、宫内胎儿发育迟缓等）；3.家族中已有染色体病或者先天畸形个体；4.原发性闭经或者女性不孕症；5.原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症；6.两性内外生殖器畸形者；7.35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）；8.疑为先天愚型的患儿及其父母；9.严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；10.家族中三代内有近亲婚配者；11.曾接触过辐射，化学物质，病毒等引起染色体断裂的有害物质。
叶臻 2017-12-20阅读量1.7万