病请描述：想让孩子长高，牢记以下内容 孩子身高健康需要我们共同关注，引起警惕。孩子有这四种情况很难长高个子，负责任的家长一定要知道记下来了，否则容易影响孩子的一生。 第一就是肥胖的孩子容易提前发育，导致骨骺线提前闭合，也就是意味着会使得孩子的生长时间以及空间减少，非常影响身高。第二不考虑药物的特性情况下，错误的用药。很多药物是18岁以下的孩子是不能用的，可能会影响儿童及胎儿软骨及骨骼组织的发育，影响孩子身高。第三就是睡觉很晚的孩子，经常12点还不睡，导致生长激素分泌不足，也错过生长激素的最佳分泌时间，慢慢的就落后于同龄人，自身身高很难长高了。第四父母都不太高的孩子，因为孩子的身高60%是遗传因素决定的，如果母亲在160cm以下，父亲在170cm以下，这样的家长就应该更注意孩子的身高问题。如果发现孩子生长缓慢，那么一定要及时的去检查，这个是后天干预的手段，必要时去寻求医生的帮助，通过科学的干预方法进行身高的追赶。 孩子个子矮，可以试着做这4项检查。如果发现孩子偏矮，这四项检查能及时发现绝大多数导致矮小的原因，家长可以收藏一下，及早发现，及早干预，以免耽误孩子长个。 第一就是测骨龄，拍个X光片，看孩子骨骺线的闭合程度和生长潜力，一般骨龄与年龄相差一岁左右的问题不大，超过两岁就已经是异常了。第二查甲状腺功能，当孩子甲状腺功能减低时可能会出现生长迟缓，智力低下的情况，这是一个重要的检查项目。第三就是做生长激素激发实验或者查胰岛素样生长因子，看看孩子有没有生长激素缺乏、生长激素抵抗的情况。第四查维生素D，维生素D对孩子的骨骺发育有特别密切的关系，不要遗漏。通过这4种检查充分了解孩子的发育情况，有需要的可以进一步再做矮小的相关检查，找出孩子矮小得病因，是缺乏生长激素还是特发性矮小或者其他原因。 关注孩子身高发育的家长要牢记以下重点：冬天四不要，春天可猛长。 第一，孩子吃饱了就不要再吃，不要强迫孩子吃太多，不是吃得越多越有利于长高哦，过度进食不利于消化和吸收，影响胃肠功能，不利于生长发育。 第二，需要充足的睡眠，特别是在冬天注意保证睡眠质量，避免剧烈运动和电子产品的使用，确保良好的睡眠环境，足够的睡眠的长高非常的重要。第三，不要因为作业多或者天气不好停止运动，每天跳绳几百下占用不了很多时间，在走廊或者室内也能完成。第四，孩子身高明显矮于同龄的话，家长也不要忽视，很多孩子发育慢长得小，可能跟脾胃虚弱有关系。孩子身高偏矮的原因有很多，要及时的调理身体，争取多长几公分。
生长发育 2024-01-29阅读量2038
病请描述：孤独症谱系障碍---2孤独症的早期预警征 2岁的小明是位大眼睛长睫毛的小男孩，但是现在仍然不会说话，不能和小朋友相处，爱打人，爱扔东西，爱哭闹，不容易安抚，“不认生”，喜欢自己转圈圈玩……，同年龄的孩子现在会有清晰的词组表达，会主动表达需求要东西，喜欢和小朋友玩“藏猫猫”游戏，会主动拥抱家人，会向家人撒娇。小明的爸爸妈妈在他不足1岁时就注意到自己孩子的不同，误认为是孩子的个性，未予重视，现同龄的孩子会“叭叭”说话，看到自己孩子还是这个状态，商议之后家长决定带小明来医院检查检查。经过咨询的观察与检测，小明被诊断为孤独症谱系障碍、智力发育迟缓。孤独症患者又被爱称为来自星星的孩子…… 根据最新的流行病学调查，中国自闭症患病率目前逐年增加。随着人们对自闭症的理解加深，越来越多的孩子在很小的时候被诊断自闭症谱系障碍。 自闭症谱系障碍（ASD）是一组疾病，其特征是社会交流障碍，狭窄的兴趣以及重复刻板行为。临床表现多种多样。大多数自闭症儿童可能存在语言问题，例如延迟或退化的语言发展。有些孩子可能具有语言表达能力，但是他们使用语言的能力不足。 面对年龄较小的自闭症患者（2岁以下），著名的国内教授总结了“四不”简单筛查方法，即不看（缺乏眼神交流），不应（不回应，不听指示，不合作，单独玩），不指（没有适当的肢体语言，例如指向，参考，显示，炫耀，点头），不说（不说话或说话迟）。 “不说”是大多数患者就医的主要原因。 自闭症儿童1岁以下的婴儿的行为特征有哪些？ 1）极端的气质和行为，例如特别容易哭泣，难以安抚；或过于安静。 2）儿童的眼神交流差，尤其是与母亲或其他养育人。 3）不回应自己的名字，不理人。 4）对互动游戏缺乏兴趣。 5）对物体的兴趣比对人的兴趣更多，例如喜欢看我自己的手或固定物体，而不喜欢看妈妈的脸。 6）在需要或共享时，延迟或缺乏指导，例如，9个月后，孩子们将用手指指导父母查看他们感兴趣的物品。 7）少见咿呀发音。 8）缺乏互动性表达，例如“在快乐时积极看妈妈”。 2.孤独症谱系障碍的预警征有哪些？我们需要关注哪些方向？ 4个月大时不会看着别人的脸和微笑。在6个月与家人没有明显的幸福感或亲密感。9个月仍然缺乏互动式分享，如声音，微笑或其他面部表情。12个月时听力正常但理人； 16个月不会说任何话； 18个月目光不会跟随别人的指导去看事物；24个月无法说有意义的短语。 上面提到的自闭症的预警信号集中体现在社会功能障碍，因社会动机缺乏或不足的引起的社会功能障碍和异常语言发展，还须注意儿童在经历社会障碍时是否具有狭窄的利益和重复的刻板印象。 在发现儿童的自闭症症状后，具有针对性的行为纠正，特殊教育和其他多维综合干预措施，社会功能，语言能力，认知水平以及自闭症儿童的社会适应能力将在一定程度上提高。自闭症的早期发现，鉴定和干预在临床工作和日常生活中至关重要。
生长发育 2024-01-26阅读量2346
病请描述：性早熟三大误区 随着家庭生活条件变得优越，营养得到改善，儿童生长和发育出现了加速的趋势，性早熟近年来发病率明显增高，为常见的儿童内分泌疾病，且女：男=4~5：1。许多家长在性早熟方面没有清晰的认知，通过本文对性早熟三大误区的介绍，正确地认识性早熟，陪伴孩子健康茁壮的成长。 一、性早熟就是提前长，不需要治疗 性早熟的孩子，青春期提前启动，骨骼增长速度加快，在一段时间内，孩子身高变高，家长没有意识到这是早熟问题，单纯的觉得是早长，没有引起足够的重视，导致成年后的终身高不够理想，那时已无法改变。性早熟的孩子短期内骨骼迅速生长，在生长的同时骨骺线也会提前闭合，导致生长空间不足，继而达不到预期成年终身高。 此外，性早熟的诱因十分复杂，很多疾病也会引起性早熟，比如生殖系统病变、中枢神经系统病变等，如果不治疗，对孩子后面的发育有影响，可能造成智力低下，生育能力下降等问题。 二、性早熟的孩子都要治疗 性早熟有真性和假性的区别，假性性早熟的孩子，性腺轴一般不会提前启动，但会出现部分第二性征发育的情况，通过适当的调理或者随年龄增长，症状会慢慢改善，对终身高没有大的影响。当我们检查确诊真性性早熟后，应遵循医嘱进行相关治疗。所以孩子的性早熟问题，我们需要进行分辨，并不是所有的性早熟都需要进行治疗。 三、性教育会导致性早熟 不少家长在性教育问题上觉得难以启齿,遂采取回避、敷衍的态度，害怕孩子知道太多导致孩子性早熟。 现在我们处于信息化的时代，网络，电视，广告等无不透露着敏感信息，即使家长刻意不回答，聪明的孩子或多或许也能找到，宜疏不宜堵，在孩子年龄比较小，辨别能力较弱的时候，进行正确的教育和引导，正确认识性问题，对于孩子的身心健康反而是一种帮助。 在孩童时期，是性格塑造的关键时期，性早熟带给孩子的负面心理不可小觑，可能伴随孩子的一生。所以家长在这时期就需要做好表率，稳定自己的情绪，以积极的心态面对早熟问题，为孩子创造更好的生活环境，同时做好性教育工作。自身产生的变化是每个人都会经历的阶段，不过早了一点而已，缓解孩子自卑、恐惧的心理，陪伴孩子快乐成长。
生长发育 2024-01-16阅读量1732
病请描述：遗传病与身高 身高的治疗通常针对身高异常或生长问题，而不是用于增加身高的常规治疗。身高异常可能由多种因素引起，包括遗传、内分泌疾病、营养不足、慢性疾病、骨骼问题等。治疗身高异常的方法取决于具体原因，以下是一些常见的治疗措施： 1. 内分泌治疗：对于由内分泌疾病引起的身高异常，如生长激素缺乏症，可能需要激素替代治疗，如注射生长激素。 2. 营养支持：确保儿童和青少年获得充足的营养，特别是蛋白质、钙、磷、维生素D等对骨骼生长至关重要的营养素。 3. 运动和物理治疗：适当的运动可以促进骨骼生长，增强肌肉力量，改善身体协调性。物理治疗师可以提供专业的运动指导。 4. 骨龄评估：通过X光检查评估骨龄，了解骨骼成熟程度和生长潜力，为治疗提供依据。 5. 遗传咨询：对于遗传性疾病导致的身高异常，遗传咨询可以帮助家庭了解疾病的遗传模式和可能的遗传风险。 6. 手术治疗：在某些情况下，如严重的骨骼畸形或身高增长受限，可能需要手术治疗。手术方法可能包括骨延长术、脊柱矫正术等。 7. 心理支持：对于身高异常导致的心理问题，如自尊心受损或社交困难，可能需要心理咨询或心理治疗。 8. 避免不良习惯：纠正不良的生活习惯，如长时间的久坐、不良的饮食习惯等，这些都可能影响身体的正常发育。 在考虑身高治疗之前，应该由专业医生进行全面评估，确定身高异常的原因，并根据具体情况制定治疗计划。对于大多数儿童和青少年，正常的生长发育通常不需要特殊治疗，而是通过健康的生活方式和适当的营养来支持。 遗传病是指由基因突变引起的疾病，这些突变可以从父母遗传给子女。有些遗传病可能会影响身高，主要包括以下几类： 1. 骨发育不良：这类遗传病影响骨骼的生长和发育，可能导致身高矮小。例如： - 成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta）：又称脆骨症，是一种影响骨骼强度的疾病，患者易发生骨折，身高可能受到影响。 - 软骨发育不全（Achondroplasia）：这是一种常见的遗传性矮小症，由于软骨发育异常，导致身材矮小，但智力正常。 2. 内分泌疾病：内分泌系统的疾病可能会影响身体激素的分泌，进而影响身高的增长。例如： - 甲状腺功能减退症（Hypothyroidism）：甲状腺激素分泌不足可能会影响正常的生长发育。 - 生长激素缺乏症（Growth Hormone Deficiency）：生长激素是促进身体生长的关键激素，缺乏时会导致身高增长缓慢。 3. 染色体异常：染色体异常可能会导致身体发育不正常，影响身高。例如： - 唐氏综合症（Down Syndrome）：这是一种常见的染色体异常，患者通常伴有智力障碍，身材矮小。 - 克莱因费尔特综合症（Klinefelter Syndrome）：男性患者多了一个X染色体，可能会影响身体发育和身高。 4. 遗传性肌肉疾病：这类疾病可能会影响肌肉的功能，从而影响身体的姿态和身高。例如： - 杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy）：这是一种影响肌肉功能的遗传性疾病，可能导致肌肉萎缩和身高下降。 5. 遗传性骨骼疾病：这类疾病直接影响骨骼的结构和功能，可能导致身高异常。例如： - 骨质疏松症（Osteoporosis）：虽然不是传统意义上的遗传病，但家族性骨质疏松症可能影响骨骼密度和身高。 需要注意的是，遗传病对身高的影响程度因疾病类型、严重程度、治疗情况以及个体差异而异。如果家族中有身高异常的情况，或者担心孩子可能患有影响身高的遗传病，应该咨询医生进行评估和诊断。
生长发育 2024-01-10阅读量2471
病请描述：矮小是指个体在生长发育过程中，身高明显低于同年龄、同性别的正常人群。这种情况可能是由遗传、营养、疾病、内分泌障碍等多种因素引起的。矮小症，也称为侏儒症，是一种影响身高发育的疾病。它通常指的是在同龄人中，个体的身高明显低于正常范围。虽然矮小症可以由多种原因引起，但最常见的原因是生长激素缺乏。在医学上，矮小症（growth hormone deficiency）是指由于生长激素分泌不足导致的生长发育迟缓。 矮小症可以分为两种类型： 1. 原发性矮小：由于生长激素分泌不足引起，可能与遗传因素有关。 2. 继发性矮小：由于身体其他疾病或内分泌障碍导致生长激素分泌不足。 矮小症的治疗通常涉及替代疗法，即使用重组人生长激素（rhGH）替代治疗。治疗的效果因个体差异而异，且需要在专业医生的指导下进行。 在日常生活中，矮小的人可能面临心理和社会方面的挑战，如自信心问题、社交障碍等。因此，对矮小症患者进行全面的关怀和支持，包括心理健康教育和社交技能培训，是非常重要的。 需要注意的是，矮小并不总是需要治疗，只有在影响到生活质量或生长发育的情况下，才需要考虑医疗干预。此外，矮小也不等同于智力障碍，许多矮小的人拥有正常或超常的智力。 而生长激素是由脑垂体分泌的一种激素，它在儿童和青少年的生长发育过程中起着至关重要的作用。当生长激素分泌不足时，身体无法正常生长，导致身高矮小。矮小症患者的身高通常明显低于同龄人的平均水平，可能伴有其他生长发育异常的迹象。 除了生长激素缺乏外，矮小症还可能由其他因素引起，如遗传因素、染色体异常、内分泌疾病、营养不良、慢性疾病等。在某些情况下，矮小症可能是先天性的，而在其他情况下，它可能在儿童时期逐渐显现。 对于矮小症的诊断，医生通常会进行详细的身体检查和病史询问，可能会进行血液检查、生长激素水平测定、骨龄测定、染色体检查等。根据具体情况，医生可能会建议进一步的检查或转诊至专科医生进行评估。 治疗矮小症的方法取决于病因。对于生长激素缺乏引起的矮小症，补充生长激素是常见的治疗方法。这种治疗通常需要在医生的指导下进行，并需要定期监测和调整剂量。在其他情况下，治疗可能包括针对潜在疾病的治疗、营养支持、药物治疗等。 重要的是要认识到，及早诊断和治疗矮小症可以帮助患者实现更好的身高发育，并改善他们的生活质量。如果你对自己或孩子的身高有疑虑，建议咨询医生进行评估和诊断。
生长发育 2023-12-14阅读量1941
病请描述：如何发现孩子有自闭症 自闭症又称孤独症，是一种广泛性发育障碍。以社交沟通障碍、兴趣范围狭窄和行为方式刻板为特征。约有5%~10%的自闭症患儿伴有智力低下，约75%患儿智力正常或接近正常，25%智力落后。大约有20%~30%的患儿有明显的语言发育落后，30%~40%的患儿存在语言发育延迟。 一、家长要注意观察孩子的异常行为，及时发现孩子是否有自闭症倾向。 1.孩子不能主动与人交流，眼神与人交流较少。 2.孩子不能主动表达自己的需求，更不会用肢体语言表达自己的需求。 3.孩子对外界环境没有兴趣，如不感兴趣玩具、食物、家庭环境等，对别人的话也没有反应。 4.孩子很少会用语言表达自己的需求，一般会通过哭闹、肢体动作等方式表达需求。 5.孩子会出现一些行为问题，如尖叫、奔跑、乱扔东西等。 6.孩子对事物的理解能力很差，往往是家长说什么他就做什么。 7.孩子可能会有一些刻板行为，如喜欢旋转物品、喜欢将东西摆放在固定的位置等。 8.孩子可能会有一些异常动作，如摸眼睛、摸鼻子、抓挠头发等。 9.孩子可能会出现一些异常行为，如啃指甲、咬手指甲、咬铅笔等。 10.孩子可能会出现一些异常哭闹行为，如哭闹后仍然不愿意与人交流等。 家长发现孩子有上述症状时应及时到医院进行检查和治疗。 二、孩子出现一些异常行为时，家长要引起重视，不要因为害怕孩子发脾气而忽略了孩子的异常行为。 1.对父母的呼唤声充耳不闻，当有人呼唤他时，不会做出相应的反应。 2.对周围发生的事情不关心，对亲人及其他小朋友不能产生感情交流。 3.言语发育迟缓，甚至没有言语，没有出现模仿言语的行为。 4.对某些事物或动作表现出过度的兴趣，如对某些物品或玩具有特殊的依恋。 5.情绪不稳定，如别人逗他时表现得很开心，但一遇到刺激时就会出现哭闹、尖叫等现象。 6.在日常生活中不能与人建立正常的联系。如不会与小朋友打招呼等。 7.生活习惯和行为方式刻板，喜欢重复一些固定的动作或行为，如经常反复看电视、听音乐、走来走去等。 8.不能进行正常的语言交流，语言发育明显落后于年龄和其他儿童。 9.喜欢重复刻板动作、行为或者仪式性的动作，如反复揉搓眼睛、转圈等。 10.经常出现自言自语、哭闹、尖叫等情况。 三、当孩子出现了自闭症的相关症状时，要及时到正规医院进行相关检查。 1、对儿童进行社会交往能力的测试：多与儿童交谈，如语言理解能力、交流能力和心理状态，观察儿童是否能正常与人沟通，是否能进行正常的社会交往。 2、对儿童的身体发育进行测试：儿童的生长发育情况和身体状况是否正常，是否有过度肥胖或消瘦等异常情况。 3、对儿童的智力进行测试：智力检测是诊断儿童自闭症的重要依据。如果智力低下，应及时进行治疗。如果智力正常，但有一定程度的智力落后和语言障碍，应及时进行治疗。 4、对儿童的行为和情绪进行测试：观察儿童是否有不正常的行为，如发脾气、攻击或自伤等。 5、对儿童的生活习惯和卫生习惯进行测试：观察儿童是否有异常生活习惯，如挑食、偏食等。 自闭症的治疗，根据年龄、不同症状、不同程度、不同阶段和不同家庭状况采取不同方法进行干预，效果明显。家长要多了解自闭症知识，早发现早治疗。
生长发育 2023-12-11阅读量2485
病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量2076
病请描述：先天性甲状腺功能减退又被称为呆小症、克丁病，是导致儿童体格、智力发展障碍常见病因之一，也是儿科最常见的内分泌疾病，是由于甲状腺激素合成不足导致的，发病率为 1/1700～1/3500。病因的话有几种，一般由于甲状腺不发育，发育不全或者最为常见，占90%，那第二常见的原因是甲状腺素合成障碍。具有多种类型，可能源自甲状腺激素的生物合成中任一步骤的缺陷。其余还有因为碘元素的缺乏：属于原料的缺乏，如：地方性的甲状腺功能减退症。TSH.TRH的缺乏，如下丘脑。垂体功能低下。另外还有一些是母亲因素，母亲服用抗甲状腺药物或者母亲患有自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，通过胎盘影响胎儿，造成甲减，亦称暂时性甲减，通常在3个月后会有好转。 一．临床的表现 在智力方面表现智力落后，生长发育的迟缓，基础代谢率比较低下 1、新生儿期的表现 -非特异性生理功能低下表现 （1）三超：过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟。 （2） 三少：少吃、少哭、少助。 （3） 五低：体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低。 2、典型症状：多在6个月后出现 （1）特殊面容和体态，头大脖子短，前后囟大，毛发干枯，眼睑水肿，眼距增宽，眼裂小，鼻梁低平，唇厚而舌常外伸，表情淡漠 （2）神经系统症状 1） 智力低下：表情呆板、淡漠，反射迟钝。 2）运动发育延迟：如翻身、坐、立、走等均延迟。 （3） 生理功能低下 1）精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少。 2） 嗜睡，声音低哑。 3）体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低。 4） 肠蠕动慢，腹肚，便秘。 二．那怎么诊断呢，辅助检查有哪些？ 通过常规的新生儿筛查，一般时间在出生后2-3天，采足跟血，将血滴纸片进行检查。检测指标就是TSH浓度，如＞15~20mU/L时为阳性结果，需再次测血清T4、TSH以确定（TSH升高和T4/游离T4低）。 三．确诊了怎么治疗呢？ 治疗原则就是早确诊，早治疗。首选 L-T4 治疗，一般的治疗药物是终身服用甲状腺素制剂-L-甲状腺素钠。给药方法：一日一次，早餐前空腹顿服。需要注意的是相对剂量随着年龄增长而逐渐减少。 四、预后 出生后3个月内开始治疗一般预后较佳，绝大多数的患儿会有正常的发育和智力。 6个月后才开始治疗：效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是智力仍会受到严重损害。
生长发育 2023-08-17阅读量4860
病请描述：人工耳蜗是一种可以帮助听力障碍人士恢复听力和言语交流能力的生物医学工程装置，人工耳蜗植入是医学和康复领域中的一项新技术且随着科技发展不断更新，因此在适应证选择、术前评估、手术、术后调机和听觉言语康复等方面都需要一份可供参考的指南。 我们在2003版的基础上参考大量国内外相关文献，对指南进行了较全面的修订，旨在为从事此项工作的临床医生、听力和言语康复等相关领域的工作者提供指导性意见，进一步规范中国的人工耳蜗植人工作，提高整体治疗康复效果。 人工耳蜗植入涉及到医学、听力学、生物医学工程学、教育学、心理学和社会学等诸多领域，需要医师、听力学家、言语病理学家、言语治疗师、康复教师、工程技术人员及家长等共同组成人工耳蜗植入小组，协同开展工作。 适应证的选择 一、患者的选择标准 人工耳蜗植入主要用于治疗双耳重度或极重度感音神经性聋。 1．语前聋患者的选择标准：①植入年龄通常为12个月-6岁。植入年龄越小效果越佳，但要特别预防麻醉意外、失血过多、颞骨内外面神经损伤等并发症。目前不建议为6个月以下的患儿植人人工耳蜗，但脑膜炎导致的耳聋因面临耳蜗骨化的风险，建议在手术条件完备的情况下尽早手术。 6岁以上的儿童或青少年需要有一定的听力言语基础，自幼有助听器配戴史和听觉言语康复训练史。②双耳重度或极重度感音神经性聋。经综合听力学评估，重度聋患儿配戴助听器3-6个月无效或者效果不理想，应行人工耳蜗植入；极重度聋患儿可考虑直接行人工耳蜗植入。 ③无手术禁忌证。④监护人和／或植入者本人对人工耳蜗植入有正确的认识和适当的期望值。⑤具备听觉言语康复教育的条件。 2．语后聋患者的选择标准：①各年龄段的语后聋患者。②双耳重度或极重度感音神经性聋，依靠助听器不能进行正常听觉言语交流。③无手术禁忌证。④植入者本人和／或监护人对人工耳蜗植入有正确的认识和适当的期望值。 二、手术禁忌证 1．绝对禁忌证：内耳严重畸形，例如Michel畸形；听神经缺如或中断；中耳乳突急性化脓性炎症。 2．相对禁忌证：癫痫频繁发作不能控制；严重精神、智力、行为及心理障碍，无法配合听觉言语训练。 三、特殊情况人工耳蜗植入临床实践的指导性建议 1．脑白质病变：又称脑白质营养不良，是一组主要累及中枢神经系统白质的病变，其特点为中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害。 如果MRI发现有脑白质病变，需进行智力、神经系统体征及MRI复查。如果智力、运动发育无倒退，除听力、言语外其他系统功能基本正常，神经系统检查无阳性锥体束征或者体征无变化，MRI脑白质病变区无高信号（DWI像）；动态观察（间隔大于6个月）病变无扩大，可考虑人工耳蜗植入。 2．听神经病（听神经病谱系障碍）：是一种特殊的神经性耳聋，为内毛细胞、听神经突触和／或听神经本身功能不良所导致的听力障碍。听力学检测有其典型特征，表现为耳声发射(OAE)和／或耳蜗微音电位(CM)正常而听性脑干反应(ABR)缺失或严重异常。 目前，人工耳蜗植入对多数听神经病患者改善听觉有效，但部分患者可能无效或者效果较差，因此术前必须告知患者和／或监护人相关风险。 3．双侧人工耳蜗植入：双侧植入可以改善声源定位功能、安静和背景噪声下的言语理解能力，有助于获得更自然的声音感受，促进听觉言语和音乐欣赏能力的发展。可以选择双侧同时植入或顺序植入，顺序植入两次手术间隔越短，越有利于术后言语康复。 4．具有残余听力者的人工耳蜗植入：具有残余听力者，尤其是高频陡降型听力损失者适合采取保留残余听力的电极植入方式，术后可以选择声电联合刺激模式，但术前须告知患者和／或监护人术后残余听力有下降或丧失的风险。 5．内耳结构异常者的人工耳蜗植入：与人工耳蜗植入相关的内耳结构异常包括共同腔畸形、耳蜗发育不良、耳蜗骨化、内听道狭窄等，多数患者可施行人工耳蜗植入，但术前应组织病例讨论，术中谨慎处理，推荐使用面神经监测。术后效果个体差异较大。 6．慢性中耳炎伴有鼓膜穿孔者的人工耳蜗植入：慢性中耳炎伴有鼓膜穿孔者如果炎性反应得到控制，可选择一期或分期手术。一期手术是指在根治中耳乳突病灶、鼓膜修补（或乳突腔自体组织填塞和外耳道封闭）的同时行人工耳蜗植入；分期手术是指先行病灶清除、修复鼓膜穿孔或封闭外耳道，3-6个月后再行人工耳蜗植入。 术前评估 一、病史采集 通过询问病史了解可能的发病原因。耳科病史重点放在听力损失的病因和发病过程，应了解患者的听力史、耳鸣与眩晕史、耳毒性药物接触史、噪声暴露史、全身急慢性感染史、耳科既往史、听力损失家族史、助听器配戴史、发育因素（全身或局部的发育畸形、智力发育等）和其他病因（如癫痫和精神状况等）。 听力损失患儿还应包括母亲妊娠史、生产史、小儿生长史、言语发育史等。此外还应了解患者的言语-语言能力（如发音清晰度、理解能力、表达能力等）以及改善交流的愿望。 二、耳部检查 包括耳廓、外耳道和鼓膜等。 三、听力学及前庭功能检查 （一）检查项目 1．纯音测听：包括气导和骨导阈值；6岁及以下小儿可采用小儿行为测听法，包括行为观察、视觉强化测听和游戏测听。 2．声导抗：包括鼓室图和镫骨肌反射。 3．听觉诱发电位：包括ABR、40Hz听觉事件相关电位或听性稳态反应(ASSR)，以及耳蜗微音电位检查。 4．耳声发射：畸变产物耳声发射或瞬态诱发耳声发射。 5．言语测听：可分为言语识别率和言语识别阈测试，根据患者的年龄和言语认知水平选用适宜的开放式和／或闭合式言语测试材料（附件1）。 6．助听效果评估：助听器优化选配后的助听听阈测试和／或言语识别测试。 7．前庭功能检查（有眩晕病史且能配合检查者）。 8．鼓岬电刺激试验（必要时）。 （二）听力学入选标准 1．语前聋患者：需进行主观和客观综合听力学评估。客观听力学评估：短声ABR反应阈值>90dBnHL，40Hz听觉事件相关电位1kHz以下反应阈值>100dBnHL，听性稳态反应2kHz及以上频率阈值>90dBnHL;耳声发射双耳均未通过（听神经病患者除外）。 主观听力学评估：行为测听裸耳平均阈值>80dBHL;助听听阈2kHz以上频率>50dBHL;助听后言语识别率（闭合式双音节词）得分≤70%，对于不能配合言语测听者，经行为观察确认其不能从助听器中获益。 2．语后聋患者：双耳纯音气导平均听阈>80dBHL的极重度听力损失；助听后听力较佳耳的开放短句识别率<70%的重度听力损失。 3．残余听力：低频听力较好，但2kHz及以上频率听阈>80dBHL，配戴助听器不能满足交流需要者，可行人工耳蜗植入；对于检测不到任何残余听力的患者，应向本人或监护人说明术后听觉康复效果欠佳的风险。 四、影像学评估 常规行颞骨薄层CT扫描、内耳及颅脑MRI，必要时行耳蜗三维重建。 五、言语．语言能力评估 对有一定语言经验或能力的患者，可做言语．语言能力评估，包括言语清晰度、理解能力、语法能力、表达能力和交往能力；对于小于3岁、无法配合的婴幼儿可采用“亲子游戏”录像观察及问卷调查的方法进行评估。 六、儿童心理、智力及学习能力评估 3岁以上儿童可选用希．内学习能力测验（中国聋人常模修订版），3岁以下儿童可选用格雷费斯心理发育行为测查量表(中国婴幼儿精神发育量表，MDSCI)。对疑有精神智力发育迟缓（希-内学习能力评估智商<67分，格雷费斯测验精神发育商<70分）或有异常心理行为表现的患儿，建议到专业机构行进一步观察、诊断和鉴定。 社会文化型智力低下者可考虑人工耳蜗植入；而非社会文化型智力低下，或多动症、自闭症（孤独症）以及其他精神智力发育障碍的患儿，应向家长讲明此类疾病可能会给术后康复带来的困难，帮助家长建立客观合理的心理期望值。 七、儿科学或内科学评估 行全身体格检查和相关的辅助检查。 八、家庭和康复条件评估 术前应该使患者本人和／或监护人以及教师了解人工耳蜗植入后听觉言语康复训练的重要性，帮助患者本人和／或监护人树立正确的期望值，并对语前聋患儿术后如何进行康复训练及康复地点的选择做好准备，合理进行科学的康复安置。 人工耳蜗植入手术 一、对手术医师的要求 手术医师应该具备较丰富的中耳乳突显微手术经验并参加过系统的人工耳蜗手术专业培训，且在有经验的医师指导下独立完成20例以上人工耳蜗植入手术。 二、对手术室及基本设备的要求 手术室应具备良好的无菌手术条件，具备手术显微镜、耳科电钻等相关设备。 三、术前准备 术前谈话由手术医师和听力师进行，需使患者和／或监护人充分了解手术中可能发生的危险和并发症，了解人工耳蜗植入带来的收益和风险，并在手术知情同意书上签字（附件2）。 人工耳蜗植人手术属Ⅱ类切口，围手术期应常规使用抗生素，手术准备、全身麻醉准备和术前用药同其他手术。 四、手术操作步骤和方法 常规采用耳后切口、经乳突面隐窝人路、耳蜗开窗或圆窗进路，具体操作可按照各类型人工耳蜗装置的相关要求执行。 五、术中监测 根据所使用的人工耳蜗装置进行电极阻抗测试和电诱发神经反应测试，以了解电极的完整性和听神经对电刺激的反应。 六、手术后的处理 手术后行影像学检查判断电极位置，余同一般耳科手术。 七、手术并发症 常见并发症有鼓膜穿孔、外耳道损伤、味觉异常、眩晕、耳鸣、面肌抽搐或疼痛、感染、头皮血肿、脑脊液漏、面神经麻痹、脑膜炎、颅内血肿、植人体移位或脱出、皮瓣坏死等，应根据相应情况积极处理。 八、开机和调试 通常术后1-4周开机，一般开机后的第1个月内调机1-2次，之后根据患者情况安排时间，待听力稳定后适当延长调试间隔，最终1年调机1次。开机和调试方法及步骤可按照各产品的技术要求执行。如果对侧耳可从助听器获益，建议尽早验配助听器。 对调机听力师的要求：应具备良好的听力学和人工耳蜗基础知识，并经过专业培训。婴幼儿的调试应由有经验的听力师完成。 九、手术效果评估 手术成功应包括以下几个方面：①切口愈合良好；②影像学检查，电极植入位置正确；③开机和调试后患者有主观或客观的听性反应。 植入后听觉言语康复 人工耳蜗植人者术后必须进行科学的听觉言语康复训练。通过科学有效的听觉言语康复训练，培建和完善其感知性倾听、辨析性倾听、理解性倾听的能力，促进其言语理解、言语表达和语言运用能力的发展。 语前聋患者需要制定系统的听觉言语康复方案，在注重昕语技能培建的同时，养成良好的听语习惯，提高听觉言语交流能力，促进身心全面发展。语后聋患者则着重进行听觉适应性及言语识别训练。 一、康复目标 1．康复目标的制定应以阶段性康复评估为依据。 2．康复目标的内容应涵盖听觉、言语、语言、认知及沟通等。 3．康复目标的表述要明确、具体，有可观察性。 二、康复模式 儿童人工耳蜗植入者的家长或监护人应在康复机构的专业指导之下掌握必备的听觉言语康复知识与技能，主动实践，努力成为听障儿童康复教育全过程的支持者、引导者、伴随者，实现康复效果最大化。成人人工耳蜗植入者可依据医生建议到指定康复机构接受听觉适应性训练和言语识别训练指导。 1．机构康复：人工耳蜗植入儿童可在康复机构接受全日制学前康复教育、听能管理及听觉言语康复个别强化训练。 2．社区家庭康复：低龄人工耳蜗植入儿童可选择以机构为指导，采用亲子同训、预约单训及家庭指导计时服务等形式，实施听觉言语康复训练。 3．随班就读：鼓励有一定听觉语言能力的人工耳蜗植入儿童进入普通幼儿园、普通学校随班就读。
任冬冬 2023-02-11阅读量3617
病请描述：儿童鼾症绝大多数为扁桃体及腺样体肥大所致。儿童打鼾会导致大脑供氧不足，出现智力障碍、性格自卑，严重的呼吸不畅还会导致面容发育异常，出现鼻梁下陷、嘴唇上翘、牙裂不齐的腺样体面容。 患鼾症的儿童，常有以下表现 1、夜间入睡打鼾、张口呼吸、憋气、睡眠中反复惊醒、肢体翻动等。 2、扁桃体及腺样体肥大引起的鼻咽及口咽部狭窄，可因长期乏氧影响患儿的生长发育。 3、还有可能引起鼻窦炎、分泌性中耳炎等并发症。 4、易出现反复呼吸道感染等表现。 仁树医疗耳鼻喉科孙广滨医生提醒：儿童鼾症要早发现、早治疗，如果孩子经常出现以上症状，建议家长带孩子到专业的医院进行诊治。 如何解决打鼾 首先判断自己的孩子是单纯性的打鼾，还是有睡眠呼吸暂停的情况。这个可使用鼾声监测监测机器来进行监测甄别。或者看一下鼾声的中断情况，中断每小时>5次就要注意了。 对于有睡眠呼吸暂停症，情况比较严重的孩子，建议通过手术切除阻塞呼吸道的软组织，不过术后半年要注意监测，防止复发。除了手术，还可以佩戴呼吸机，人工帮助通气。 如果是单纯性的打呼噜，鼾声均匀，证明堵塞组织还不完全堵塞呼吸道。调整睡姿，通过侧卧是阻塞呼吸道的软组织倒向一边，从而解决打呼噜。 家长常问：扁桃体与腺样体切除后对小孩有影响吗 扁桃体与腺样体同属淋巴组织，为人体的免疫活性器官，对病菌的入侵具有一定的抵抗力。 然而，目前尚无证据表明扁桃体及腺样体切除后对机体的免疫力产生明显的影响。况且术后患儿气道阻塞解除，其全身状况及生活质量改善，利肯定大于弊，因此患儿如有打鼾、憋气等症状一定要及时诊治。 仁树耳鼻喉科按照国际标准建立,配备国际领先的检查与手术设备,秉承“安全、高效、有温度”的核心理念；诊疗涵盖耳鼻喉科常见病及多发病,为成人和儿童提供耳鼻喉科相关疾病的全方位预约、诊断、保守治疗及微创手术等诊疗服务。 专家团队成员大多是来自国际知名大学的博士、硕士及教授团队，以及国内三甲医院内拥有超十年以上临床工作经验的主任、副主任团队。由1名主任级以上医生、1名资深客服+1名资深护士组成的专属医疗团队，以“三对一”的模式全面保障诊疗的精确性，做到规范问诊、科学治疗、高效康复，共同为患者的安全保驾护航。
微医健康 2022-12-01阅读量3000