病请描述：染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培养箱中培养72小时， 加入秋水仙素使细胞停止于细胞分裂中期，以便于观察，再经低渗膨胀细胞，减少染色体之间的相互交叉和重叠，最后用3:1的甲醇和冰醋酸预固定，固定， 滴片，烤片和染色Ｇ显带。便可在镜下观察采集，进行核型分析。 染色体核型异常有哪些危害？染色体G显带技术能够检测出染色体数目异常和结构异常及缺失、重复、倒位等。 临床应用于不孕、不育、复发流产的病因分析，减少遗传病在家系中再发风险，避免严重有害基因往后代传递，进行婚育的优生指导，减少出生缺陷，提高辅助生殖技术的成功率。 染色体核型异常可能主要有两种情况：一、自然流产 根据统计人类中自然流产约占全部妊娠的15%，其中约50%是由染色体异常引起的，所以染色体异常是引起流产最主要原因。二、出生缺陷 出生的患儿可能会出现先天性多发性畸形、发育迟缓、智力低下等症状。 哪些人群需要检查染色体核型分析？1.有明显的智力发育不全，生长迟缓或伴有其他先天畸形；2.不良妊娠妇女及其丈夫（生化妊娠、胎停、流产、宫内胎儿发育迟缓等）；3.家族中已有染色体病或者先天畸形个体；4.原发性闭经或者女性不孕症；5.原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症；6.两性内外生殖器畸形者；7.35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）；8.疑为先天愚型的患儿及其父母；9.严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；10.家族中三代内有近亲婚配者；11.曾接触过辐射，化学物质，病毒等引起染色体断裂的有害物质。
叶臻 2017-12-20阅读量1.8万
病请描述：导语：眼睛是心灵的窗户，保护好眼睛，让我们的视野更清晰，定期的对其进行检查，并采取相应的保护措施，是很有必要的。那么，眼科门诊常见的检查项目及意义都有哪些呢？让我们一起来了解一下。 1.视力检查 是眼科最基本的检查之一。主要目的是看黄斑的视功能。检查视力正常与否的标准是：视力矫正后能否达到标准，即验光配镜后的视力能否达到标准（而不是指能够看清视力表中的1.5或1.0）。所有和视觉质量异常相关的患者都应该首先接受双眼视力检查。 2.裂隙灯显微镜检查 裂隙灯显微镜是眼科检查的重要仪器。它不仅能使表浅的病变观察得十分清楚，而且可以使深部组织的病变清楚地显现。结合一些接触式和非接触的光学部件，可以对眼底进行检查。既可以对角膜、虹膜、晶体作全面的观察，还可观察瞳孔括约肌、虹膜内出血、虹膜血管、角膜血管翳等。裂隙灯是眼科医生最常使用的设备之一，也是基本上所有眼科患者都要接受的检查。 3.眼底检查 眼底检查是检查玻璃体、视网膜、脉络膜、视神经疾病的重要方法。从视网膜的组织结构、形态、血管变化，即可发现有无异常，从而推断患者患了什么病。 眼底检查不仅对眼科疾病的诊断有重要意义，还能发现不同的眼底表现，对某些全身性的疾病，特别是内科和神经科疾病能作出诊断或提供线索。其检查方式很多，有裂隙灯下检查，专业的直接或间接眼底镜检查等。对于大多数有视觉障碍的患者都要接受眼底检查。儿童、成人等定期的眼底常规检查也被认为是必要的。眼底检查有正常瞳孔下检查和散瞳下检查两个方式，医生更愿意进行后者方式检查，因为这样眼底检查更加清楚，检查的范围更大。因此，对于眼底已知存在病变，或者需要详细眼底排查时，需要散瞳下检查。4.验光和试镜 验光是检查光线入射眼球后的聚集情况，主要是检查眼球变形情况。目前主要是使用电脑验光仪，进行的眼屈光状态检查。验光的目的在于了解患者目前处于何种屈光状态，比如是近视、远视等。试镜不等同于配镜，而是根据验光的结果，给予患者最好矫正视力的检查。试镜可以了解到患者最好的矫正视力，是临床医生需要了解的重要信息之一。 5.眼压检查 眼压，是眼内容物对眼球壁施加的均衡压力。眼压的检查方式主要有指测眼压法和眼压计测量法。目前常用的是眼压计测量法，即快捷也安全，患者角膜状态良好者都可以接受此检查。部分患者眼压过高，或者角膜状态不佳则需要接受指测眼压，即医生根据经验，使用指压方法估测眼压。所有怀疑青光眼的患者都应该接受眼压检查。眼压的检查是发现青光眼的三大重要检查之一，也是最简单的检查。因此就诊的患者应做眼压检查，以排除高眼压和青光眼的可能性，以期及早发现及治疗。常规眼科检查如条件允许也应眼压检查。眼压检查费用不高，方便安全。 6.泪道冲洗 是通过将液体注入泪道疏通其不同部位阻塞的操作技术，即可作为诊断技术，又可作为治疗方法。泪道冲洗对于异常流泪、外伤所致泪道阻塞、慢性泪囊炎冲洗有脓性分泌物、眼部其他急性炎症、有出血倾向或伴鼻部畸形、急性泪囊炎等都具有诊断及临床意义，对于准备做白内障等内眼手术的病人也通常是必须要检查的项目之一。 7.光学相干断层扫描（OCT） OCT检查是安全无辐射无创伤的，是对视网膜尤其是黄斑部、视盘进行细节检查的重要手段。可以清晰的显示眼后段主要是黄斑和视乳头的形态特征、视网膜的层间结构、视网膜及其神经纤维层正常厚度变化，还可以观察角膜、虹膜、晶状体等眼前段组织，并准确测量相关数据。是眼底病医生常用的检查方式之一。也是很多眼底病患者复诊时跟踪病情变化的主要检查方式之一。 8.眼底照相 是使用先进的眼底照相机进行眼底照相，对于疾病的观察、记录、随访、科研等都具有重要意义。不同于医生的主观描述，眼底照相具有客观性。很多眼底疾病具有变化性，因此，在发病的不同时期接受眼底照相是很有必要的。 9.超声生物显微镜（UBM） 是一种无创伤性眼用超高频超声图像诊断系统。它以其高分辨率在活体状态下清晰显示眼前段组织结构，为眼病的诊断和对其发病机制的了解提供重要信息。对于青光眼、眼前段肿瘤、眼前节先天性畸形、眼外伤以及内眼手术术前检查，都有重要意义。 10.眼部超声 超声检查通常都是无创无痛苦的。对于眼部浅表组织肿物、眼眶疾病、屈光间质不清等患者，眼部超声检查都是很重要的。 11.视觉电生理检查 是一种无创伤性的视觉功能的客观检查方法，包括眼电图（EOG）、视网膜电图（ERG）、视觉诱发电位（VEP）检查，检查相对复杂且耗时。适合于不能做心理物理检查的患者，如婴幼儿、智力低下者或伪盲者；另对屈光间质混浊，看不到眼底者，它可克服混浊的障碍，测定到视功能，如白内障、玻璃体混浊。视网膜脱离术前的视觉电生理检查可帮助预测术后视力恢复情况。此外，如将视觉电生理检查方法联合应用，可对整个视觉系统疾患进行分层定位诊断，从功能上对视觉系统进行断层扫描。因而，视觉电生理检查在眼科临床已越来越广泛地被使用。 12.视野检查 视野检查需要患者的配合。对于青光眼的诊断有重要意义。此外在神经眼科领域也有重要意义，特殊类型的视野异常可提示有中枢神经系统疾患的存在。视野检查在视网膜色素变性等疾病中也有检查指征。 13.眼底血管造影 使用造影剂进行静脉注射后，进行眼底造影检查，是一种有创性检查，但是对于视网膜血管性疾病的诊断具有很重要的意义。甚至有时对于疾病的诊断起到决定性的作用，可能引导出不同的诊断和治疗方向。眼底血管造影检查是眼底病医生常用的检查方法之一。随着造影剂生产工艺的提高，眼底血管造影的安全性大大挺高，除非有严重的肝肾功能不全、心功能不全、青光眼及过敏体质者，通常都可以接受此项检查。 除此之外，角膜共焦显微镜、眼前节OCT、角膜荧光染色、角膜地形图、眼CT/MRI、青光眼诱发试验、眼球突出度检查等在角膜屈光手术、青光眼、眼眶病的检查中也经常使用。 小编提醒：以上所列是眼科门诊常见检查项目及其意义，具体门诊就诊时，医生会根据患者的实际情况选择合适的检查项目，并不是都要做。眼科是一门很专业的临床科室，而优质的眼科医院可以提供更加先进的仪器设备及高水平的诊断治疗技术，具体可点击查看→《医院推荐 | 全国眼科优质医院推荐》 *图片来源于123RF正版图库
就医指导 2017-04-17阅读量1.2万
病请描述： 侧脑室测量是胎儿超声常规检查项目，大约千分之一到二的宝宝会检测出侧脑室增宽。宝宝被诊断后很多家长心理压力很大，不知道孩子的神经功能如何转归，这种担忧甚至延续到孩子出生后的数月。在小儿神经外科门诊工作中，经常需要为孕期家长提供咨询或者管理产后的宝宝。由于事关神经功能发育，有时甚至是一条小生命，我总结了目前的医学资料供大家参考。 我们首先单纯从测量值来看神经转归： 侧脑室宽度的测量应在近后角处的最宽部位 第三脑室宽度>3.5mm更加严重 其次，我们从病因上来分析高危因素 动态得连续观察分析胎儿侧脑室，在一项研究中发现16%的孤立性脑室扩张发生了进行性加重。而在这部分病例中染色体异常发生率为22%，不良妊娠结局的发生率为44%，远侧神经行为和智力发育迟缓的几率为17%。由于孤立性脑室扩张是在完善各项检查基础上的排他性诊断，侧脑室增宽可能是某些胎儿畸形的早期表现，需要严密的连续检查。 孕妇一般在18-26周进行常规的产前超声检查，如在孕中期发现脑室扩张，需要每隔2-3周严格复查随访脑室的变化。可行羊水穿刺排除染色体异常，抽血排除TORCH宫内感染。进入孕晚期30-32周颅脑深部结构超声难以显示时或者怀疑胼胝体异常、灰质异位、枕叶发育不良、不对称脑室扩张时可以做胎儿磁共振检查。胎儿的预后更多地取决于伴发畸形的严重程度。对于孤立性脑室扩张，超声随访脑室扩张未见加重的话，预后通常较好。反之严重的症状性脑积水或者超声检查脑室扩张进行性加重，则预后不佳。 脑室扩张的宝宝们，出生后可以继续在各大儿童专科医院随访。经皮肤的颅腔超声通畅适用于6个月以下的宝宝，半岁以上的孩子们需要接受磁共振检查。胎儿期侧脑室扩张的宝宝出生后接受新生儿神经行为检测表明，检查发现异常的怀孕阶段、单双侧发病情况未构成明显影响。孤立性脑室扩张胎儿中，90%的病例在婴儿期神经行为发育正常，当宽度超过12mm时出现发育障碍的比例明显升高。 相信我整理的资料能帮助广大家属的疑虑和担心，如果还有什么不明白的欢迎咨询。
沈文俊 2018-07-15阅读量1.0万