病请描述：1、生活中经常说的“头痛病”是不是都是偏头痛？头痛是临床常见症状，生活中几乎每个人都曾体会过。一般感冒发热等炎症反应就会引起头痛。大多数头痛是由于颅内外组织结构中的痛觉神经末梢受到某种刺激引起。对疼痛敏感的颅内组织主要有：硬脑膜、血管、部分颅神经根。与头痛相关的神经介质及调节物质有：5-羟色胺神经肽P物质、降钙素基因相关肽（CGRP）、血管活性肠肽（VIP）；β内啡肽、儿茶酚胺、前列腺素。不是所有头痛都是偏头痛。除偏头痛外，常见的头痛类型还有：紧张性头痛、丛集性头痛，还有脑出血，蛛网膜下腔出血、动脉炎，颅内压改变等因素引起的头痛、缺氧、眼压增高、屈光不正等引起的头痛。由于头痛的病因和发病机理非常复杂，可以说是一种令病人和医生都会感到“头痛”的病症。2、偏头痛究竟是什么样的一种疾病？偏头痛是一种临床常见的慢性神经血管性疾患，其年患病率，女性为3．3％-32．6％，男性为0．7％-16．1％。偏头痛可发生于任何年龄段。偏头痛对生活质量的影响很大，超过1/2的患者的头痛会影响工作或学习。世界卫生组织(wHO)发布的2001年世界卫生报告将常见疾病按健康寿命损失年进行排列，偏头痛位列前20位，并将严重偏头痛定为最致残的慢性疾病，类同于痴呆、四肢瘫痪和严重精神病。偏头痛还是脑卒中的一项独立危险因素。偏头痛患者发生缺血性卒中、不稳定心绞痛和短暂性脑缺血发作均高于无偏头痛者。尤其是有先兆偏头痛者发生卒中的风险更高。此外，偏头痛还可以导致亚临床的脑白质病变，偏头痛者后循环无症状性脑梗死的发病率升高。偏头痛的反复发作还可导致认知功能下降，主要为言语能力的下降。偏头痛还可与多种疾病共患，如癫痫、抑郁症及情感性精神障碍。女性有先兆偏头痛患者出现抑郁以及抑郁伴发焦虑的比例较无先兆偏头痛者高。所以，偏头痛目前越来越受到医患双方的重视。3、偏头痛有哪些临床表现？偏头痛发作一般可分为四期，即前驱期、先兆期、头痛期和恢复期，但并非所有患者或所有发作均具有上述四期。同一患者也可有不同类型的偏头痛发作。（一）前驱期头痛发作前，患者可有容易激惹、疲乏、活动减少、食欲减退、反复哈欠及颈部发硬等不适症状，但常被患者忽略。(二)先兆期先兆指头痛发作之前出现的一些异常表现。如眼前出现闪光性暗点。有些患者可能仅有暗点，而无闪光。其次是感觉先兆，表现为以面部和上肢为主的针刺感、麻木感或蚁行感。先兆通常持续5-30分钟，一般不超过60分钟。(三)头痛期约60％的头痛发作以单侧为主，也可左右交替发生。约40％为双侧头痛。头痛多位于颞部，也可位于前额、枕部或枕下部。偏头痛的头痛具有一定的特征，程度多为中至重度，性质多样但以搏动性最具特点。头痛常影响患者的生活和工作。行走、登楼、咳嗽或打喷嚏等简单活动均可加重头痛，故患者多喜卧床休息。偏头痛发作时，常伴有食欲下降，约2／3的患者伴有恶心，重者呕吐。头痛发作时还可表现为对光线、声音和气味敏感，怕光怕声音，喜欢黑暗、安静的环境。其他较为少见的表现有头晕、直立性低血压、易怒、言语表达困难、记忆力下降、注意力不集中等。(四)恢复期头痛在持续4-72小时的发作后，大多也可自行缓解，但患者还可有疲乏、筋疲力尽、易怒不安、注意力不集中、头皮触痛、抑郁或其他不适。4、偏头痛常见有哪些诱发因素？内分泌因素：月经来潮、排卵、口服避孕药、激素替代治疗等。饮食因素：饮酒、富含亚硝酸的肉类、巧克力、奶酪，饮食不规律。心理因素：紧张、焦虑、烦恼、抑郁。环境因素：强光、闪烁等视觉刺激、气味、天气变化、高海拔。睡眠相关因素：睡眠不足、睡眠过多药物作用硝酸甘油、西洛他唑、利血平、胼苯达嗪、雷尼替丁等药物或可诱发。其他因素：疲劳、强体力劳动、受风寒等。5、头痛如何诊断，一般需要做哪些检查？头痛的诊断过程中，病史的询问非常重要。有些头痛如偏头痛、丛集性头痛、癫痫性头痛和癔病性头痛，往往可以依据病史作出诊断。一般要询问头痛的起病方式；头痛的时间；头痛的部位；头痛的性质；头痛的程度；诱发和加重因素；头痛的伴发症状；既往病史等。头痛常见的可选择的辅助检查：血常规；头颅CT或MRI；脑血管造影；脑电图；经颅超声多普勒（TCD）6、偏头痛如何治疗？非特异性药物包括：①非甾体抗炎药(解热镇痛药)，包括对乙酰氨基酚、阿司匹林、布洛芬、萘普生等及其复方制剂；②巴比妥类镇静药；③可待因、吗啡等阿片类镇痛药及曲马多。阿斯匹林，前列腺素抑制剂。600mg，每日2次。长期用可引起消化道溃疡或出血。布洛芬：治疗偏头痛以口服为主。口服：1次200～400mg。双氯芬酸50-100mg，口服。3、苯二氮卓类、巴比妥类镇静剂可促使镇静、入睡，促进头痛消失。因镇静剂有成瘾性，故仅适用于其他药物治疗无效的严重患者。阿片类药物有成瘾性，故不予常规推荐。特异性药物：(1)曲坦类药物：曲坦类药物为5-羟色胺1B／lD受体激动剂，能特异地控制偏头痛的头痛。目前国内有舒马曲坦、佐米曲坦和利扎曲坦。（2）麦角胺制剂，抑制血小板摄取5-HT，防止血液中5-HT降低。麦角胺咖啡因片，发作初期服用2片，每日不超过6片。药物使用应在头痛的早期足量使用，延迟使用可使疗效下降、头痛复发及不良反应的比例增高。为预防药物过度应用性头痛，单纯非甾体抗炎药制剂不能超过15天／月，麦角碱类、曲坦类、非甾体抗炎药复合制剂则不超过10天／月。目前应用于偏头痛预防性治疗的药物主要包括：8受体阻滞剂、钙离子通道阻滞剂、抗癫痫剂、抗抑郁剂、非甾体抗炎药及其他种类的药物。7、中医药治疗偏头痛的特色和优势是什么？偏头痛属于中医“头风”、“脑风”等范畴，中医药治疗偏头痛已有几千年历史，积累了丰富的临床经验。长期以来，中药治疗偏头痛的安全性已经得到了广泛地认同，针对疗效的随机对照研究也有所开展。头痛一症，首见于《内经》。金元时期，李东垣将头痛分为内伤头痛和外感头痛。外感头痛分为：风寒、风热、风湿头痛三大类。内伤头痛分型有：肝阳上亢、气虚头痛、血虚头痛、肾虚头痛、痰浊头痛、瘀血头痛六大类。中医有句很经典的话，“巅顶之痛，唯风可到”。头为诸阳之会，而风为阴邪，易袭阳位。根据头痛部位之不同，中医又分阳明头痛、厥阴头痛、少阳头痛、太阳头痛等。历代诸多医家对偏头痛的发病原因大多归之为感受外邪，情志内伤，饮食不节，久病致瘀，进而肝、脾、肾等脏腑功能失调，以致风袭脑络，痰浊阻滞，瘀血阻络而起病。在经络辨证上，主要是六淫之邪伤及三阳经，而其中又以少阳经，太阳经为多见。内伤是由于肝郁肝火伤及阴络，肾阴肾精亏虚导致脑海失养，脾失健运致气血亏虚或痰浊内生阻于经络而致病。临床以风寒入络和肝阳化风为最多见，故本人以平肝潜阳、熄风通络为治则，研制了中医药治疗偏头痛的协定方“清宁护首汤”，经十余年临床应用经验有效。解除了不少偏头痛患者“头痛不已”的顽疾。针灸治疗在辨证论治、辨经取穴的原则上，根据头痛的轻重缓急，或针、或灸、或局部取穴、或远道取穴、或两者兼用，耳针、腕踝针、灵活运用，具有一定的疗效。针灸治疗偏头痛，一般应在疼痛发作之初、痛势未甚时及时治疗，效果往往更佳。对反复发作的患者应根据病情制订治疗计划，按疗程治疗。推拿对偏头痛有一定疗效。头面部和颈项部的不同穴位推拿按摩常常可以缓解疼痛。中医综合治疗，依据中医经络学说，循经取穴，发挥中医传统优势开展了刮痧、艾灸、点穴、离子导入和蒸熏法等治疗，也取得了较好的疗效。（1）刮痧：刮痧疗法能迅速改善局部微循环，改变经脉的缺氧状态，活血化瘀，疏通经络。前额疼痛病在胃经，头顶疼痛病在肝经，两侧疼痛对应的是胆经，应付这几种疼痛，用刮痧治疗可谓适得其所。用刮痧板（宽齿的梳子也行）在疼痛的部位反复梳理，直到感觉到头皮发热。头部梳理完毕，再用刮痧板刮拭脚背，脚背上有三条经络，大拇指侧是肝经，中间是胃经，小指侧是胆经，用刮痧板在脚背刮5-10分钟，起到疏风通络之功。（2）艾灸：(1)取穴：风池、天柱。(2)灸法：温和负；点燃艾条的一端，沿督脉、患侧足太阳膀胱经、怎便4足少阳胆经走行方向，距皮肤约20cm，往返熏灸，以使患者局部有温热和舒适感为度。施灸时间15~20min。雀啄灸：温和灸之后，重点在风池、天柱、阿是穴等穴位行雀啄灸，每穴扣5mh至皮肤出现红晕为度。每日治疗1次，连续治疗2周。（3）手指点穴：按揉五个穴位缓解偏头痛揉捏风池穴。风池穴位于颈后两侧枕骨下方，发际的两边大筋外侧凹陷处。一手扶住被按摩者前额，另一手用拇指和食指置于风池穴揉捏半分钟，以局部酸胀为佳。按揉百会穴。百会穴位于两耳尖连线与前后正中线交点。用拇指按压百会穴半分钟，先顺时针方向按揉1分钟，然后逆时针方向按揉1分钟，以酸胀感向头部四周发散为佳。按揉头维穴。头维穴位于头前侧，在两侧额角发际向上约1指宽处。用两手拇指同时顺时针方向按揉头维穴约1分钟，然后逆时针方向按揉约1分钟，以酸胀感向整个前头部和两侧发散为佳。按揉角孙穴。角孙穴位于耳尖直上，与发际交点处。用拇指或中指顺时针方向按揉头两侧的角孙穴约1分钟，然后逆时针方向再按揉1分钟，以头部向两侧感到酸胀为佳。按揉率谷穴。率谷穴位于两耳尖直上2横指宽处。用拇指或中指顺时针方向按揉头两侧的率谷穴约2分钟，然后逆时针方向再按揉约2分钟，以头部两侧感到酸胀为佳。8、生活起居中如何防范偏头痛发作？首先须控制头痛诱因，包括饮食、睡眠、运动及心理因素，避免易加重头痛的食物及药物，包括咖啡因、酒精、烟草。评估患者急性期药物的使用情况，对药物过量性头痛患者首先减少使用相应的药物。偏头痛可由某些食物和药物诱发，食物包括酪胺的奶酪、含亚硝酸盐防腐剂的肉类和腌制食品、含苯乙胺的巧克力、食品添加剂如谷氨酸钠（味精），红酒及葡萄酒等。药物包括口服避孕药和血管扩张剂如硝酸甘油等。另外一些环境和精神因素如紧张、过劳、情绪激动、睡眠过度或过少、月经、强光也可诱发。应避免吹风着凉，保持充足睡眠和情绪开朗，劳逸结合。
刘毅 2021-04-11阅读量1.1万
病请描述： 1.什么是脑外伤？ 脑外伤，顾名思义，是脑部受到了损伤。指因为车祸、跌倒、爆炸等造成的脑部损害。 对于轻症患者，休息观察即可，重症患者则有死亡风险。 轻度脑震荡、单纯颅骨线性骨折为轻微损伤。颅脑损伤多见于工矿,交通事故,火器伤,锐器伤,钝器伤等，常与身体其他部位的损伤复合存在，颅脑损伤可分为:头皮损伤,颅骨损伤和脑损伤，三者虽皆可单独发生，但需警惕其合并存在，其中，对预后起决定性作用的是脑损伤的程度及其处理效果。 2..脑外伤有哪些后遗症？ 脑外伤后遗症又叫脑外伤后综合征(post-traumatic brain syndrome),是指脑外伤病人在恢复期以后，长期存在的一组自主神经功能失调或精神性症状。 包括大小便失禁、步态不稳、反应迟钝、头痛、神经过敏、注意力集中障碍、记忆力减退、头晕、失眠、疲劳等症状。而神经系统检查并无异常，神经放射学检查亦无阳性发现。如果这一组症状在脑外伤后3个月以上仍持续存在而无好转时，则为脑外伤后综合征。通常这类病人多为轻度或中度闭合性颅脑外伤，没有严重的神经系统损伤。 颅脑外伤还会引起比较明显的精神障碍，其临床表现如下：（一）急性期精神障碍 1.意识障碍：见于闭合性脑外伤，可能是由于脑组织在颅腔内的较大幅度的旋转性移动的结果。脑震荡意识障碍程度较轻，可在伤后即发生，持续时间多在半小时以内。脑挫伤患者意识障碍程度严惩持续时间可为数小时至数天不等，在清醒的过程中可发生定向不良，紧张、恐惧、兴奋不安、丰富的错觉与幻觉，称为外伤性谵妄。如脑外伤时的初期昏迷清醒后，经过数小时到数日的中间清醒期，再次出现意识障碍时，应考虑硬脑膜下血肿。 2.遗忘症：当患者意识恢复后常有记忆障碍。外伤后遗忘症的期间是指从受伤时起到正常记忆的恢复。以逆行性遗忘不常见（即指对受伤前的一段经历的遗忘），多在数周内恢复。部分患者可发生持久的近事遗忘、虚构和错构，称外伤后遗忘综合征。 3.脑外伤后急性障碍：易疲劳与精神萎靡，或行为冲动，亦可出现谵妄状态。 （二）后期精神障碍 1.脑外伤后综合征：多见。表现头痛、头重、头昏、恶心、易疲乏、注意不易集中、记忆减退、情绪不稳、睡眠障碍等，通常称脑震荡后综合症，症状一般可持续数月。有的可能有器质性基础，若长期迁延不愈，往往与心理社会因素和易患素质有关。 2.脑外伤后神经症：可有疑病，焦虑、癔症等表现，如痉挛发生、聋哑症、偏瘫、截瘫等，起病可能与外伤时心理因素有关。 3.脑外伤性精神症：较少见。可有精神分裂症样状态，以幻觉妄想为主症，被害内容居多。也可呈现躁郁症样状态。 4.脑外伤性痴呆：部分严惩脑外伤昏迷时间较久的患者，可后遗痴呆状态，表现近记忆、理解和判断明显减退，思维迟钝。并常伴有人格改变，表现主动性缺乏、情感迟钝或易激惹、欣快、羞耻感丧失等。 5.外伤性癫痫。 6.外伤后人格障碍：多发生于严惩颅脑外伤，特别是额叶损伤时，常与痴呆并存。变得情绪不稳、易激惹、自我控制能力减退，性格乖戾、粗暴、固执、自私和丧失进取心。 颅脑外伤还会遗留颅骨缺损和脑积水（一）颅骨缺损（defect of skull）部分是由于开放性颅脑创伤或火器性穿通伤所致，部分是由于手术减压、颅骨病变所致的穿凿性破坏或切除颅骨病损所致。颅骨缺损会致头皮塌陷会影响美观，也影响脑组织局部血流动力学和脑脊液循环，导致脑功能下降，脑组织在颅骨缺损区摆动亦可诱发癫痫，一部分伤员因害怕颅骨缺损区被撞击而产生恐惧心理，从而伴有有精神症状。颅骨重建具有以下作用：1.恢复患者头面部容貌，增加生活自信；2.恢复颅腔的解剖生理结构，重建脑的保护屏障，消除恐惧心理；3.改善脑组织供血、促进脑脊液循环，改善患者的语言和运动功能，提高患者生活质量。故病情稳定后及时修复颅骨缺损（补脑壳或补头骨）尤为迫切。（二）脑积水（Hydrocephalus）不是一种单一的病，脑积水多见于各种颅脑外伤后或颅内肿物，使得脑脊液吸收障碍、循环受阻或分泌过多而致脑室系统进行性扩张或（和）蛛网膜下腔扩张，按压力可分为高颅压性脑积水和正常颅压脑积水，根据脑脊液动力学可分为交通性和梗阻性。早期CT表现为脑室系统进行性扩张或（和）蛛网膜下腔扩张 [1] 。其典型症状为头痛、下肢无力、起步或步态站立不稳、尿失禁、共济失调、反应迟钝、进行性自主语言躯体活动减少，腰穿观察后可确诊。中度与重度脑积水通过一次CT扫描脑室普遍扩大，并伴有大小便失禁、进行性痴呆、卧床不起 [2] 、便秘、视力模糊，视神经乳头水肿，偶伴复视，眩晕及癫痫发作，即可确诊。3.脑外伤后遗症如何规范化治疗？（一）耐心倾听和心理辅导大多数病人认为自己病情非常严重，对今后的生活及工作顾虑重重，怀疑自己能否正常工作与生活。对脑外伤此从医学角度向病人讲解，诚恳地告诉他们各项检查都正常，只要心情愉快，配合治疗，很快便能痊愈，而且与正常人一样工作、学习和生活。脑外伤后综合征病人中女性较多，情绪多变，针对这一特点，认真倾听其主诉，耐心解释其提出的问题，引导其阅读一些娱乐方面的书籍，观看一些令人快乐的电视节目，在生活上予以关心照顾，满足他们提出的合理要求，使他们感觉到温暖，情绪逐渐趋于稳定。（二）稳定情绪和生活照顾因此类病人大多无器质性病变，在情绪稳定时，都能做一些很细致的工作，所以，及时地给予引导，使其正确认识自己的病情，对自己的身心健康状况有一个客观的了解，积极配合治疗。生活护理：1.脑外伤后遗症病人注意居室的安静、光线宜较暗、减少对病人的一切干扰。2.病人记忆和智能受损时，使其表述症状困难，因此症状具有隐蔽，不典型和多病共存的特点。需要全面仔细观察病情变化。3.对慢性期病人不要改变原有生活习惯。例如早起、洗漱、进食、物品放置等均可顺其自然。尽量鼓励个人生活自理和做自己喜欢的事。增强病人的责任心，如负责自己居室的门窗开关、清洁床头桌、扫地等，使其对生活保持信心。4.保持生活起居、饮食、睡眠的规律性。逐渐培养良好生活习惯。5.对有精神症状的病人应注意避免激发精神症状的各种因素。6.按病情需要给予充足营养和水份，必要时鼻饲或静脉高营养。（三）神经外科门诊就诊和定期随访神经外科门诊通常接诊病情表症较轻的病人，经过门诊医生一整套的诊断手段、辅助检查，给病人得出初步诊断，门诊医生能够对症治疗即给予病人进行治疗，如果门诊医生对病人病情有疑问或诊断为病情较重较急，则将病人收入住院病房，在医院作进一步检查或进行手术或相关的药物或康复治疗等医疗措施，必要时行手术治疗，如颅骨缺损修补、脑积水分流手术、昏迷促醒手术、神经功能重建手术。
戴大伟 2021-01-19阅读量1.1万
病请描述：王书杰教授专访--不要错过血友病治疗的黄金期Q：在血友病患者的一生中，哪个时期是治疗的黄金期？A：血友病是一种先天性出血性疾病，患儿出生后即面临出血风险。患儿在1岁前一般还不能行走，若家长护理得当，通常较少出现出血和损伤。患儿1岁左右开始学习走路，活动量增加，易发生磕碰、受伤，关节肌肉的出血风险随之增加。因此在理论上，重型血友病患儿在1岁起应开始进行预防治疗。新版世界血友病联盟的指南推荐，预防治疗开始的时间应在3岁以内，在关节病变发生之前使用凝血因子或非因子止血药物进行治疗。因此血友病患儿在1岁到3岁之间，尚未发生关节病变的阶段，是治疗的黄金期，也可以称为“一级预防治疗”。通过上述积极治疗，患者才有可能达到世界血友病联盟设定的治疗目标，即不发生出血，获得与健康人同样的生活质量。Q：血友病患者规范化治疗的总体原则？A：血友病是一种 X 染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，患者年龄跨度很大，从婴儿成年人均可发病。血友病在确诊后，应该根据患者的出血的轻、中、重度，进行分层治疗。血友病的治疗主要为血制品或凝血因子的替代治疗，根据替代治疗的频次可以分为按需治疗和预防治疗。按需治疗是指在出血后给与血制品或者凝血因子，而预防治疗是指在没有出血的情况下，给与患者一定频率的凝血因子。预防治疗是血友病规范治疗的重要组成部分，是以维持正常关节和肌肉功能为目标的治疗。患者应该尽可能的进行规范的预防治疗，以保护患者的关节功能，减少出血，减少残疾的发生。Q：对于血友病患者及其亲属，应如何避免所生育的后代罹患血友病？A：血友病是X染色体连锁的遗传性疾病，100年来血友病的发病率和患病率并无明显下降。为避免后代罹患血友病，血友病家族成员需了解血友病相关知识：（1） 避免近亲结婚。（2） 血友病家族成员有条件者应进行血友病基因筛查。（3）了解血友病遗传规律：若血友病男性患者与正常女性结婚，其生育的男孩不会罹患血友病；而生育的女孩均为血友病基因携带者。若为血友病女性携带者与正常男性结婚，则其生育的男孩有1/2概率为血友病患者；生育的女孩有1/2概率为携带者，1/2概率为非携带者。然而由于基于我国法律的规定，血友病尚未被列为产前筛查的项目，因此完全防止血友病患儿的出生或阻断血友病基因的遗传还相当困难。但对血友病家族成员来说，积极了解上述信息有助于最大程度地避免后代罹患血友病的风险。因此虽然目前无法完全避免血友病患儿的出生，但是通过积极宣教和科普，仍然有助于降低血友病患儿出生的概率。Q：血友病B可以治愈吗？A：血友病B作为基因病，在过去可能无法想象将其治愈，但是随着医疗和科研水平的提高，治愈血友病B已并非不可能。目前关于血友病B基因治疗的研究已有开展并取得颇具前景的疗效，为血友病B的长期缓解乃至治愈带来了希望。 Q：疫情期间血友病患者居家护理应注意什么？A：血友病患者掌握一些基本的护理技能和知识是非常重要的。比如，掌握自我凝血因子注射技能，在疫情期间无法方便就医的情况下进行自我注射，更好地保障安全。同时，需掌握肌肉关节发生出血后的一些常规处理技能，如”RICE”原则——制动、冷敷、加压、抬高患肢，这样可以在发生出血后及时进行正确的处理。另外，长期卧床的患者面临诸多问题，如整体身体机能下降、皮肤损害等，对于这类患者的处理就更加复杂。随着大众对血友病认识的提高以及凝血因子的充足供应，目前需要卧床的血友病患者已明显减少。在发生关节肌肉出血后，注意只需患肢制动即可，避免绝对卧床。钱申贤教授专访--疫情期间血友病患者的规范化治疗Q：血友病目前的主要治疗手段有哪些？A：血友病是一种 X 染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，根据体内缺乏的凝血因子可分为血友病A和B，血友病B为凝血因子IX先天缺乏的疾病。患者年龄跨度很大，从婴儿成年人均可发病。血友病B在确诊后，应该根据患者的出血的轻、中、重度，进行分层治疗。其主要的治疗方式为替代治疗。替代治疗即为给予患者补充凝血因子IX的治疗。其目的是止血、减少疼痛、功能障碍以及远期残疾，并显著减少因并发症导致的住院。若患者因出血事件需紧急治疗，或因出血造成关节功能障碍，则还需进行急诊或择期手术以及康复治疗。Q：血友病患儿在疫情期间出现出血事件，应该如何处理？血制品、凝血因子用量是否需要调整？A：对于血友病患儿来说，若出现出血事件则需第一时间处理，这是毋庸置疑的。对于血制品和凝血因子的使用，患儿家长需要特别注意，是否已经可以掌握在家中进行推注重组人凝血因子的方法，如果已经掌握，则需在患儿出现出血事件后第一时间进行推注。如果患儿家长因条件限制无法使用重组产品必须至医院进行血制品输注，则需在做好严密防护措施的同时，及时至医院治疗，并合理安排，尽量减少去医院的次数。Q：对于需要进行常规预防治疗的患儿，疫情期间是否需要调整预防治疗的周期？A：对于平时进行预防治疗的患儿，医生应该根据具体情况对患儿的预防治疗方案做出合理调整，因人而异。疫情期间，若患儿家长已掌握凝血因子自我注射的技能，则应该在家中做好充分的预防治疗。若在此期间血制品或凝血因子来源不足，或存在无法至医院治疗的客观障碍，家长应该有技巧的进行因子注射及患儿日常活动之间关系的调整，适当拉长注射间隔。比如患儿在刚刚注射重组人凝血因子后的前两天，体内凝血因子充足，此时患儿的正常活动基本不受影响；而当第三天第四天时，患儿体内凝血因子水平很低，此时则应适当限制患儿活动，保证患儿安全。另外，患儿家长应该跟医生保持沟通，有任何情况及时跟医生联系，把意外风险降到最低。
健康管理 2020-11-19阅读量9883
病请描述：65岁的陆先生30多年前移居美国，因为得了肛瘘疾病，跑遍当地医院，均无法医治。陆先生通过网络查询，得知中医对治疗肛瘘有显著优势，于是买了机票飞回上海，找到上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院肛肠科主任王振宜，经过2次手术，彻底治好了肛瘘。陆先生返回美国后，又陆续介绍了几位肛瘘患者前来上海手术。 王振宜表示，对于肛瘘这类感染性疾病，中医无论是在治疗手段和重视术后创面愈合方面都有着丰富的经验和独特的方法。中西医结合治疗，可显著提高手术的疗效，减少并发症的发生，为患者治疗顽疾的同时减轻痛苦。 肛瘘好发于青壮年 肛瘘，又称肛门直肠瘘。简单地讲，就是肠道和肛门交界处的肠内部分发生了急性感染，细菌沿着肛门内扩散到肛门直肠外的疏松结缔组织和肛门周围肌肉之间的腔隙中，继而引发的一系列炎症反应。急性阶段患者肛门周围发生肿块，红肿热痛，经过引流、切开治疗后而形成肛门直肠和肛周交通的一种管道。因为有着较高的复发率和一定的肛门术后失禁风险，所以是目前国内外公认的一大肛肠难治性疾病。 肛瘘好发于中青年人群，数据显示，欧美人群发病率占到肛肠疾病的25%，中国约4%，但逐年有增加趋势，男女发病的比率约5:1。患者局部肛周肿痛，反复局部肛门边上流脓流血，严重影响生活质量，甚至反复不愈合的肛瘘还有一定的癌变可能。由于此病发生的部位隐秘，较容易忽视或误诊，因此明确诊断后对症治疗十分重要。 王振宜就遇到过一位40多岁的男性，某次感觉肛门处不适，却被医生诊断为痔疮，由于治疗无果，便来咨询王振宜，王振宜根据症状判断，感觉像肛周脓肿。因患者不在上海，后经过王振宜指导才最终找到了对症治疗的医生，确诊为肛周脓肿，排脓后，形成肛瘘，经过治疗后痊愈。 从提高治愈率到保护肛门功能 肛瘘通常都是由急性肛周脓肿引流后演变而来。肛瘘根据感染的部位，深浅分为不同的类型，其治疗的困难之处在于，因为疾病是发生在肛周包绕肛门收缩控便功能的肌肉和组织间隙中，每一瘘管和分支的窦道都要得到清除的同时，又要最小程度地减少肛周肌肉的损伤，避免术后引起大便失禁。因此，提高治愈率和尽可能保护肛门正常功能始终是手术需要考虑平衡点。 “就好比屋子漏水，被浸泡了一段时间，排空水之后，要在房子里修复被水浸泡后损坏的家具和屋子内饰，同时不能损坏它原有的结构和功能，而肛瘘手术又是在一个极其狭小的空间内完成。”王振宜说，没有一种技术适合所有肛瘘的治疗，因而肛瘘的治疗是根据外科医师的经验和判断，应权衡括约肌切断的程度、术后治愈率和功能损伤。 就手术方式的选择而言，对于不同类型的肛瘘以及患者本人自身的基本条件，选择“定制式”的手术方式显得尤为重要。“从围手术期到手术阶段到术后康复一系类的过程，如果缺少对其全过程以及某些关键细节的了解，那么看似依样画葫芦的手术，结果却会和术者的效果大相径庭。”王振宜曾前往法国等国家学习深造，积累了丰富的经验，形成了海纳百川的开阔视野，这也帮助他在临床上熟练运用中西医结合技术，治疗各类复杂性肛瘘。 中西医结合取长补短 24岁的大学生小黄，因克罗恩病伴发肛瘘，腹痛腹泻，肛周破溃溢脓反复4年，体重急剧下降，后找到岳阳医院肛肠科治疗。王振宜说，小黄曾在外地多次手术排脓，肛门口可见瘘管外口6个，感染侵犯整个肛门周围。经过保留括约肌手术的方式治疗，及术后中西医结合，西药类克控制克罗恩病病情，中医祛瘀生新的药物调理肠胃和结合内服外用药物促进创面愈合，最终使伤口临床痊愈，随访三年未复发。 很多患者手术效果不理想，术后复发或者功能有损伤，除了手术技巧和方法的原因，还和术后的护理有着密切的关系，因为肛瘘术后的伤口是有菌伤口，患者每天的排便都可能对伤口造成污染，如果术后换药的疏漏，也可能导致原本理想的伤口出现假性愈合或者肛门伤口的锁匙装缺损，影响肛门控便功能和疾病复发。王振宜说，西医对于肛瘘病治疗，早期在引流脓肿之前，只能用抗菌素治疗，但如果无法控制感染，往往会加重感染向更深的肠外间隙渗透，导致病情加重，为以后的手术增加了难度。同样引流后的换药，由于方法的原因也给患者带来很大的痛苦。在这个领域，中医无论是在治疗手段和重视术后创面愈合方面都有着丰富的经验和独特的方法。 岳阳医院肛肠科，由上海市名中医闻茂康教授于1954年创立，是上海最早的肛肠病专科。在中医方面，对于肛瘘的治疗，前期有一系列口服和外用药来提脓消肿，可以早期干预，降低肛周脓肿最终演变为肛瘘的发病率。一旦形成肛瘘，在成脓阶段，有药线引流，含有中药提腐祛脓的中药，可以大大减轻术后换药的痛苦。同时，口服中药清热解毒活血凉血的药物，可控制病情进一步发展。后期手术后有促进伤口愈合的内服中药，辅助以不同阶段祛腐、补益，生肌的外用中药，大大促进了创面愈合的速度和质量。王振宜说，运用中西医结合治疗的方法，在术式上不断改进的同时，在围手术期和术后，尤其是针对一些如糖尿病、炎性肠病、血液病患者伴发的肛瘘治疗上有着更多的手段，能够取得更好的疗效。 新民晚报记者 左妍
王振宜 2020-05-16阅读量2.7万
病请描述：1、咖啡斑与I型神经纤维瘤病什么是咖啡斑？咖啡斑为淡褐色或棕褐色的常见色素沉着斑，大小不一，圆形、卵圆形或形状不规则，边界清楚，表面光滑，不高出皮面（图a），对于出生时或出生后不久出现的要考虑遗传因素。据国外统计，在新生儿中有2.5%的人至少有一块咖啡斑，其中部分为与综合征无关的单纯性咖啡斑，而多发咖啡斑（6个或6个以上，青春期前直径>0.5cm，青春期后>1.5cm）通常见于I型神经纤维瘤病（简称NF1）。什么是I型神经纤维瘤病？I型神经纤维瘤病是最常见的遗传性疾病之一，患病率约为1/3000-l/4000，其中约50%的病例为自发基因突变所致。临床上以全身多发皮肤或皮下神经纤维瘤、咖啡斑、雀斑样色素沉着，眼部虹膜错构瘤（Lisch结节）为主要特点。另有一些少见的并发症：骨骼异常，神经心理障碍，恶性肿瘤如视神经胶质瘤，恶性周围神经鞘瘤等。2、NF1的诊断标准是什么？NF1的美国国立卫生研究所（NIH）诊断标准（具备下述特征中的2条可基本临床诊断NF1，但也有符合临床标准其实假阳性的可能性，基因检测找到NF1基因致病突变依然是诊断NF1的“金标准”）诊断标准一般出现年龄A.6个或6个以上咖啡斑（青春期前直径>0.5cm青春期后>1.5cm)（出生后）（图a）B.2个以上任何类型的神经纤维瘤（青春期）（图d）或1个丛状神经纤维瘤（出生后）C.腹股沟或腋窝的雀斑样色素沉着（儿童期）（图b）D.骨性病变（蝶骨、胫骨发育不良，脊柱侧弯等）（儿童期）E.2个以上的虹膜Lisch结节（儿童期）F.视神经胶质瘤（儿童期）G.一级亲属患有NF13、NF1的诊断与鉴别诊断由于NF1的很多临床表现都是和年龄相关，除了咖啡斑外，其余在儿童期并不出现或表现不明显，因此临床上根据美国国立卫生研究所（NIH）的诊断标准来早期诊断NF1有一定困难。此外，还有很多与咖啡斑相关的遗传性综合征，如Legius 综合征（又称为 NF1样综合征，临床上主要表现为多发咖啡斑和皱褶部雀斑样色素沉着，可以并发认知障碍、发育迟滞、巨颅等，但没有神经纤维瘤及恶性肿瘤等表现。预后相对较NF1好）, LEOPARD综合征（可有心脏病变）, 斑驳病等。这些疾病有时临床上早期难以鉴别，并且预后和随访关注点不一样。因此早期诊断有咖啡斑表现的患者（尤其是婴幼儿和儿童）有重要意义。而基因检测是一种有效的鉴别方法。4、神经纤维瘤通常出现的年龄是多大？良性的皮肤和皮下神经纤维瘤最早可在4-5岁时出现，一般青春期表现的更明显；丛状神经纤维瘤一般出生后即存在，1岁后逐渐显现，表面可有多毛和色素沉着。5、NF1患者咖啡斑治疗现状如何？由于多发性咖啡斑是由于NF1基因突变所致，所以一般不建议激光治疗，因为治疗效果不好，而且容易复发。对于发生在面部的、严重影响美容的患者，可以考虑选择美容激光治疗，但NF1中咖啡斑的总体疗效相对普通咖啡斑较差。6、NF1基因突变种类与疾病严重程度的相关性如何？目前国际上关于NF1较明确的基因型与表型关系只有4种：一、大片段缺失突变与早发神经纤维瘤及多种并发症如恶性肿瘤，骨骼畸形，智力障碍等相关；二、框内移码突变2970_2972delAAT与相对轻的临床表型（不长神经纤维瘤）相关；三、错义突变c.5425C>T (p.Arg1809Cys)与2970_2972delAAT类似，表型为相对轻的无神经纤维瘤。 四、844-848密码子区域的错义突变与严重表型相关若NF1突变不属于这4种类型突变，将来的严重程度目前无法预测。7、NF1遗传的风险？I型神经纤维瘤病是一种常染色显性遗传病，遗传率为50%。如果父母有一方患有该病，则生育小孩有50%概率得这个病。因此，一般患儿长大后有生育需求时，或者父母有一方患有该病时有再生育需求时一般建议要做产前诊断。若无多发咖啡斑和神经纤维瘤病的父母，已经生了一个NF1患儿，有2种情况，1）父母精子和卵子正常，可能是小孩在受精卵早期自己突变的，这种情况再生有NF1的小孩的概率很低，就是这个病的发病率约4000分之一；2）还有一种可能是父母的精子或卵子有局部嵌合突变，那么再得这个病的概率就高了，跟嵌合突变比例有关，所以我们建议患儿表型正常的父母若有再生育一胎需求时可考虑进一步检测不同组织中（毛囊、口腔黏膜脱落细胞、皮肤、精子等）是否存在NF1基因嵌合突变。8、NF1的基因诊断和产前基因诊断现状如何？目前国际上对临床怀疑为NF1患者的基因突变检出率在90-95%左右，因此如果基因检测的结果是阴性，并不能100%排除NF1。部分罕见NF1基因突变目前技术是检测不出来的，或者还有可能是其他伴咖啡斑的疾病，如Legius 综合征（又称为 NF1样综合征，临床上主要表现为多发咖啡斑和皱褶部雀斑样色素沉着，可以并发认知障碍、发育迟滞、巨颅等，但没有神经纤维瘤及恶性肿瘤等表现）。目前主要有2种产前基因诊断的方法。 一种是羊水穿刺做产前基因诊断，孕妇孕16-20周左右抽羊水，分离提取羊水中的胎儿DNA进行基因检测，优点是价格适当，在常规产科羊水筛查的同时进行针对性基因检测，同时孕周较晚胎儿已基本成形，一般不会再自发突变，缺点是一旦提前终止妊娠对孕妇损伤大。另一种是胚胎植入前产前诊断，取精子和卵子体外受精，培养形成胚胎后，取部分胚胎细胞进行DNA检测，将检测正常或所需的胚胎植入子宫妊娠，使其生出正常后代。优点是对孕妇损伤小，缺点是价格较贵，无法保证后面是否会有自发突变（小概率事件）。9、NF1影响患儿的智力吗？重度精神发育迟缓（即智力严重受损）不常见，但小部分患者可有不同程度的学习和交流障碍，目前研究认为大片断缺失突变的患者更易有认知功能方面的影响。10、NF1患者并发肿瘤的风险？因为NF1是抑癌基因，所以突变后相对正常人群可能会有更高的患恶性肿瘤的机率。多个系统的肿瘤都在NF1患者人群中有报道，如白血病，恶性周围神经鞘瘤，神经母细胞瘤，颅内胶质瘤等，发生率一般在1-5%左右。11、NF1治疗及预后总结NF1患者恶性肿瘤的发病率约为1-5%, 国外统计如果没有恶性肿瘤出现，与正常人寿命相差并不大。但神经纤维瘤和其他并发症对于NF1患者是一个巨大的生理和心理负担。NF1后期常见表现如皮肤神经纤维瘤和丛状神经纤维瘤至今无有效治疗方法（国际上有较多相关药物临床试验正在进行中），产前诊断（如羊水穿刺、胚胎植入前遗传学诊断）预防下代患病仍是主要的干预措施，基于患者NF1基因突变检测的分子遗传学数据，将来可以此为基础进行产前诊断。皮肤神经纤维瘤若特别影响美观或压迫周围器官组织才考虑切除，但仍容易复发。另外患者可考虑定期随访全身核磁共振（尤其是头颅和脊柱部位）早期防治恶性肿瘤，骨骼畸形等并发症，若初次检查阴性，根据自身情况可考虑2-3年左右复查一次。
张佳 2020-04-17阅读量1.7万
病请描述：弱视是儿童发育过程中的常见病、多发病，由于各种原因导致眼睛未能接受适宜的视觉刺激，使视觉发育受到影响而发生的视觉功能减退状态，不仅单眼或双眼视力低于正常，而且没有完善的立体视觉，将会给儿童今后的学习工作和生活带来明显不利的影响。 弱视可分为先天性弱视、形觉剥夺性弱视（如严重的先天性白内障、上睑下垂、致密的角膜混浊或屈光间质混浊）、斜视性弱视（抑制斜视眼导致该眼的视力低下和弱视形成）、屈光参差性弱视（双眼屈光度数相差较大）、屈光不正性弱视（近视、远视或散光）等。这些弱视除前一种治疗效果及预后较差外后四种弱视若能及早发现尽早治疗预后是很好的由于先天性白内障、斜视等疾病引起的形觉剥夺，必须及早去除原发疾病；因为屈光参差、或屈光不正引起的弱视，应首先佩戴合适的眼镜，使屈光异常得到矫正，然后进行弱视的早期治疗。 弱视治疗效果与治疗年龄密切相关，年龄越小，治疗的效果越好。研究表明：弱视主要在1－3岁时形成，3岁以内为关键期，8岁以前为敏感期，超过14岁治疗效果不佳。14岁以后的患儿，眼－大脑皮质神经通路基本发育完善，视力提高的希望越来越小，治疗的困难越来越大。因此早期发现儿童弱视至关重要：幼儿园体检和家长的重视起着非常关键和重要的作用尤其是家长应注意以下几个方面：发现孩子视物歪头爱眨眼眯眼等视力不良现象时应重视并及时让其就医。 弱视治疗的4种方法： 一．遮盖疗法：遮盖疗法是古老而有效的弱视治疗方法，它是治疗儿童弱视简单而经济的有效方法。 1．单眼严格遮盖法：适用于屈光参差性弱视和斜视性弱视患儿。这类患儿往往一眼视力较好，而另一眼因抑制较深，视力较差。方法为：用黑布眼罩严密遮盖视力比较好的眼，强迫弱视眼看东西，使其受到刺激锻炼，逐渐消除抑制，使视力提高。在治疗过程中，应当检查弱视眼视力变化情况，每半月复查一次，同时要注意健眼视力，防止发生因遮盖而引起的视力减退。 2．双眼交替遮盖法：适用于屈光不正性弱视和单眼斜视性弱视。如果弱视双眼视力相等，可采用双眼等量交替遮盖，左右眼分别遮盖3天。如果双眼视力有差异。可根据具体情况采用4：1的方法，即遮盖视力较好的眼4天，然后改遮盖视力较差的眼1天，使视力差的眼更多地看东西得以锻炼，促使视力提高快些，以求达到双眼视力平衡提高地目的。 3．半遮盖法：适用于弱视眼视力上升到0.6以上的患儿。使用半透明的塑料薄膜遮盖健眼，人为地造成健眼视力低于弱视眼，使弱视眼有更多的机会看东西，有利于双眼视功能的建立与完善。 4．短小遮盖法：适用于弱视眼视力已恢复正常但仍低于健眼者，为巩固疗效，可在做作业或看书时遮盖健眼，平时不遮盖。 二．视觉精细训练：是对弱视眼的一种特别应用锻炼，有利于视觉发育和提高视力。精细目力训练方法很多，可根据弱视患儿的年龄、智力和视力等情况选用。例如：用红丝线穿缝针，缝针大小可根据视力情况决定。也可练习描图、绘图、用筷子夹珠子等。精细目力训练必须使用弱视眼。视觉精细训练是儿童弱视治疗成功的重要环节，能有效提高弱视儿童的视觉定位、认识辨认、追随、搜索和视觉记忆等方面视觉功能，提高弱视儿童的视觉运用能力，从而提高其视功能（包括其视力）。家长要重视这种简便易行的训练，常抓不懈。 三．增视能信号刺激训练：通过条栅、正弦波、裂隙光、棋盘格、螺旋线等最佳的光学刺激模式直接刺激视网膜，给予视网膜细胞最大功效的刺激，增强视网膜细胞的感光能力。如脉冲红光疗法，适用于各种弱视患儿，后像灯适用于非中心注视的弱视，还有CAM视觉刺激法等。 四．中医疗法：即耳穴治疗，结合中医经络学说，采用中药王不留行、白芥子等贴在耳朵上与眼睛相应的穴位，刺激视力提高。 五．综合疗法：由于各种治疗方法机理不尽相同，所以综合疗法比单一疗法优越。一眼弱视患儿，首先常规遮盖健眼，给弱视眼更多的注视锻炼，配合视觉精细训练、脉冲红光刺激、穴位治疗等。 六．日常护理：合理膳食，多吃新鲜水果和蔬菜，适当增加蛋白质的摄入，限制过多糖类的摄入，以促进视网膜和视神经的发育。多吃含维生素A、维生素B、锌、钙的食物，如蛋类、鱼类、奶类、胡萝卜、菠菜、黄豆、海带、紫菜、猪骨、牛骨、动物肝脏、甲壳类、根茎类等。保证充足的睡眠维持交感和副交感神经的功能平衡；多锻炼如放风筝踢毽子打乒乓球等体育活动促进眼组织的血液供应和代谢 弱视治疗是一个综合、长期的过程。孩子年龄尚小，常需要家长监督和配合，尤其是屈光不正性弱视和屈光参差性弱视，首先应使弱视患儿配戴合适的眼镜，使屈光异常得到矫正，并坚持每天配戴眼镜，由家长督促进行视功能训练。由于儿童生长发育快，眼的屈光度也不断变化，故应在6－12个月后重新验光，及时调整眼镜度数，更换眼镜，帮助儿童养成配戴矫治眼镜的习惯，切忌反复间断，防止弱视程度加重。对于屈光参差性弱视，儿童双眼不能耐受完全矫正的眼镜度数，没有双眼同时视，只能按照传统的遮盖法进行单眼弱视治疗，延迟了双眼立体视的建立时间。建议佩戴角膜接触镜（RGP）减少双眼像差进行治疗的，由于佩戴麻烦，易感染，儿童依从性低而推广不大。针对这一难题，国内外专家进行技术攻关，应用准分子激光进行屈光参差的矫正，取得了满意的临床效果。准分子激光屈光不正矫正术早已用于18岁以上人群的近视、散光、远视治疗。随着准分子激光系统功能的不断完善，这一手术方式已被越来越多的人们接受。通过对4－6岁以上高度近视、远视屈光参差的患儿进行术后随访，认为这一手术是安全有效的。提前了弱视患儿的立体视建立时间，相对延长了弱视治疗的敏感期时间，获得了满意的临床效果。
赵立全 2020-02-24阅读量1.0万
病请描述：不射精症90%以上是由精神心理因素引起的，通过性教育可不用一针一药即可使不射精霍然而愈，有报道才称有效率可达60%。最重要的是行心理疏导，消除各种心理障碍，学习性知识，建立正常射精的信心。性知识不足应给予必要的有关勃起射精的性知识，学习易射精的体位，令其能在性交时大幅度、快速抽动达到射精。女方也要配合，注意性生活的姿势和方法，使能受到更多的性刺激，使双方性兴奋加强。同时用性幻想的方法可以分散紧张和焦虑的情绪，也可通过性治疗训练来治疗。 性治疗训练重要的是夫妻关系的协调，积极做好女方的工作，鼓励女方迁就男方，主动配合协助男方治疗。如性交时可采取一些措施使摩擦阶段能加强性刺激，为了使男方进一步提高性兴奋，女方应采取最合适的体位，并紧紧拥抱男方，或有意识地收缩阴道括约肌，加强对阴茎的刺激。由女方用手或口刺激男方进入即将射精状态，然后改为在阴道口附近刺激阴茎，使他他临近高潮时插入阴道，继续刺激使精液射人阴道。只要有过在阴道内射精的经历，就会增强正常射精的信心，从而过渡到自然的性交射精。 中枢神经系统过分抑制的病人，除应详细了解性知识外，暂时与妻子分居一段时间，使大脑皮质得到充分的休息和调整，再度相逢时的新鲜感有助于冲破已有的抑制状态。 对于因性生活过频而不射精的，则应减少性生活的次数；若是药物引起的不射精，则在遵照医嘱的情况下停药或更换药物；大脑病变或脊髓外伤造成的不射精治疗较困难，为了妻子受孕可用经直肠电刺激射精，用丈夫的精液做人工授孕，来解决生育问题。 此外，对症治疗包括包皮环切术；加强体育锻炼，增加营养，强壮体魄，提高全身素质；戒烟酒；改善居室环境，保持身心愉快。还可采用传统的健身疗法，如气功、太极拳等，可有助于治疗。
叶臻 2019-08-02阅读量8490
病请描述： 患者提问：疾病:47xxx综合症小孩能不能要？病情描述:38周岁，22周做羊水穿刺47XXX超雌。希望提供的帮助:张大夫我看了你的《活产婴儿中常见的染色体异常的发生率》性染色体异常中怎么没有说47XXX的表现特征呢？这样的孩子出生后会有这样的异常,能不能正常的生活？治疗情况:时间:0000-00-00河北省人民医院生殖遗传科张宁0000-00-00医院科室:市人民医院妇科治疗过程:宫腔镜摘除息肉河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：47，XXX综合征发生率较低。发生率见于千分之一女婴。她们通常没有明显的表型异常。身高可能较正常人群高。这些女性的性发育通常正常。可以生育正常后代。在一些患者中偶见有一定程度的发育延迟和学习困难。——《产前诊断学》人民卫生出版社。 你可以这样理解，这样的患儿以后的人生可能谈不上什么造诣。情商差些。 视你的情况吧，是否有孩子，以及生育要求是否强烈。毕竟这个年龄以后再次生育的机会较小了。的确有部分较老版本的医学资料中提到47，XXX可能会影响到生育。但是我想问现在染色体正常的夫妇有多少不能生育的？其实我是想说，之所以很多旧版本的医学医学资料认为47，XXX对生育有影响，是因为第一例47，XXX的女性是因为不育就诊，进行染色体核型检测之后发现为47，XXX的情况。因为在染色体检测兴起之初染色体检测并不是一个很普及的检测，想必当时对于很多人来说还是一笔不小的花费，并没有大规模的流行病学调查数据，检测的群体通常是有临床问题而就诊的，所以在第一例报道47XXX时阐述了不育的临床表现。但是之后在大规模的流行病学调查数据中显示这种情况其实和不育的相关性并不大。
张宁 2018-11-26阅读量8163
病请描述： 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD），因最早由Wilson首先报道和描述，故又称为威尔逊病（Wilson’s disease,WD）。该病为常染色体单基因隐性遗传疾病，是由ATP7B基因突变导致的细胞内铜代谢障碍，细胞内铜过量聚集引起的氧化应激反应导致细胞功能损害，最终导致肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。世界各地报道患病率不一，为0.3~3/10万。河北省人民医院生殖遗传科张宁 遗传方式及发病机制： 肝豆状核变性为常染色体单基因阴性遗传病，其致病基因位于13q14.3，基因全长约78kb，含21个外显子和20个内含子。该基因序列与Menkes病致病基因ATP7A具有62%同源性，故又称ATP7B，是转运阳离子的P1B型ATP酶家族成员之一。ATP7B亚细胞定位受细胞内铜离子浓度调控，铜离子浓度升高时，在其他它铜转运蛋白的协助下将细胞内多余的铜离子以囊泡的形式自肝细胞胆管面分泌进入胆汁进而排出体外，当ATP7B基因表达异常时，多余的铜不能排出体外而致病。此外，ATP7B基因突变造成蛋白质功能异常以致铜蓝蛋白合成减少，血液中与白蛋白疏松结合的铜显著增加，从而易沉积于其他器官，因此导致各器官致病产生相应的临床表现。 临床表现：肝豆状核变性以儿童和青少年发病为主。以7~12岁多见。一般认为WD 病的最大发病年龄＜40 岁。男女比例相等。起病多以肝病和神经系统异常为首发症状，少数病例以溶血性贫血、骨关节症状、血尿等起病。起病年龄较小者，多以肝病症状为主诉。起病年龄较大者常以肝病或神经症状为主。成人期发病者多以缓慢进展的神经、精神症状为主。 一、肝病表现 WD 患者的肝脏表现多种多样，可表现为无症状的肝功能异常，也可表现为急性肝功能衰竭。一般WD 患者都有血清转氨酶异常，许多患者的ALT 轻度升高，但ALT 的水平并不能反映其肝脏病变的严重程度。儿童可无任何临床症状。起病年龄越小，以肝病症状起病者越多见。患者的临床表现可与急性病毒性肝炎相似， 也可出现自身免疫性肝炎的表现。WD 患者可出现血清免疫球蛋白升高及非特异性的自身抗体， 对于儿童自身免疫性肝炎或对治疗不敏感的成人自身免疫性肝炎，要考虑WD 可能。 二、神经精神症状 WD 患者的神经精神症状一般出现在有肝病表现之后，神经系统症状主要表现为锥体外系症状。常见肌张力不全，表现为头部或肢体的异常姿势、步态异常、躯体扭转痉挛。出现细致动作，如吃饭、写字、穿衣困难。常见行为改变，学习困难，情感不稳，易冲动，注意力不集中，思维缓慢。不能做手眼协调要求较高的动作， 写字笔迹潦草甚至发展成帕金森病样小写症。类似帕金森症状，运动不协调﹑咀嚼吞咽困难、进食慢、流涎、语言不清、语速慢﹑肌张力异常﹑肌强直、表情呆滞等。一般没有严重的智力低下和感觉障碍。其他神经症状少见，个别可有癫痫发作，轻度偏瘫，锥体束征，小脑性共济失调等。WD 患者除肝病和神经精神表现外，还有其他系统的表现，如肾脏疾病如氨基酸尿和肾结石，骨骼系统疾病如骨质疏松和关节炎，还有心肌病变，胰腺炎，不育症及习惯性流产等。 三、角膜K-F 环 角膜内弹力层有铜沉积，故角膜边缘形成色素环，肉眼可见，呈棕绿或棕黄色。宽1~3mm，可达4~5mm，称为凯-弗环（Kayser-Fleicher ring, K-F环）。K-F环对本病的诊断有中药诊断价值，然而角膜K-F 环并不是WD所特有，慢性胆汁淤积性肝病及新生儿胆汁淤积也可出现角膜K-F环。凡以精神症状起病者几乎均可见到K-F环。 四、其它表现 有研究表明，约11%的WD 患者伴有轻度溶血，某些患者可因溶血而出现短暂的黄疸。溶血多为一过性，但可反复发作。本病溶血是由于大量铜由肝释放到血循环，直接损伤红细胞膜所致。此外，铜在肾脏沉积以近端肾小管上皮细胞最明显，表现为肾小管重吸收功能障碍，出现氨基酸尿，糖尿、磷酸尿以及尿的酸化功能缺陷。骨骼病变与肾小管功能障碍有关，也可能与铜沉着在骨骼系统有关。肝肾功能损害还可影响维生素D代谢活性物质生成，使25-（OH）D3及1,25-（OH）2D3的合成减少，从而导致骨质疏松、佝偻病、退行性骨关节病等。 诊断：中华医学会神经神经病学分会帕金森病及运动障碍学组与中华医学会神经病学分会神经遗传学组共同推出的诊断标准：1. 具有肝功能损害临床表现或神经系统症状。2. 血清铜蓝蛋白降低（＜0.2g/L）。3. 24h尿铜升高（＞100μg）。4. 裂隙灯下可见角膜K-F环。同时具备以上1~3项者可拟诊为WD。 对于高度怀疑WD而实验室检查又不太十分明确时可以考虑用青霉胺激发试验。即青霉胺激发后进行24h尿铜定量检测。24h尿铜是儿童WD的重要诊断指标之一，52μg临界点对诊断儿童WD有显著意义。 目前，目前特异性等位基因探针基因突变分析或完整基因序列测定是可行的，可进行完整基因序列测定的基因突变分析。特异性检测已知的基因突变或单倍型分析应当作为WD病患者的一级直系亲属筛查的主要方法。13号染色体上的ATP7B基因标记的单倍体核型检测已被用于临床。最常见的突变点位是H1069Q和Arg778Leu。在北欧，H1069Q点位突变占欧洲突变的40-50%。大多数患者为复合杂合子。目前已知有500种基因突变，而几乎所有已知的基因突变都处于低流行状态，因此在一定程度上限制了等位基因探针分析技术的应用。 对于曾经分娩过肝豆状核变性患儿的夫妇，可先通过基因检测先证者，确诊后。女方再次怀孕，孕期进行产前诊断。因目前肝豆状核变性基因检测周期较长，建议女方再次怀孕前先进行先证者及夫妇双方是否携带相同治病点位的基因验证。 治疗： 治疗原则以驱铜及阻止铜吸收的药物为主，对症处理，控制饮食，以高蛋白饮食为主，多吃低铜食物，如精白米、精面、新鲜蔬菜、水果、牛肉、牛奶等。避免进食铜含量高食物，如海鲜、坚果类、动物肝脏和血制品、菠菜、豆腐等。对于严重肝病的患者可进行亲属肝移植治疗，对有严重神经或精神症状的患者因其损害已不可逆，不宜做肝移植治疗。
张宁 2018-11-26阅读量6150
病请描述：“胰腺肿瘤切除，扩大还是缩小？我们有幸请到了上海同济大学附属同济医院普外科施宝民教授来探讨“保留脏器功能的胰腺肿瘤局部切除术”这一话题。 胰腺肿瘤是一种较为常见的消化道恶性肿瘤，胰腺是腹膜后器官，解剖位置特殊。胰腺癌的生物学特性决定其容易侵犯腹腔淋巴结及周围的大血管。这导致胰腺癌切除困难，切除率仅为 10%～20%，并且，临床上因腹腔大血管受累而未能切除的胰腺癌高达 30%～40%。尽管外科治疗胰腺癌早期缺乏明显症状，大多数病例确诊时已是晚期，手术切除的机会少。现已被公认为 60 余种恶性肿瘤中预后最差的，手术依然是目前胰腺癌的首选治疗手段。外科治疗胰腺癌需要针对不同病期和肿瘤病灶局部侵犯的范围，采取不同的手术方式。如何选择合适的手术方式和改善患者预后，是当前胰腺外科领域一个亟待解决的难题。 下面选取部分访谈摘要 问：施教授您好，对于胰腺恶性肿瘤，施教授认为局部切除术可行吗？对于术后患者生存时间，无病生存时间是否会有不利的影响，是否存在循证医学的证据？ 施宝民：恶性肿瘤局部切除，一般不主张，尤其是位于胰头的病例，切除范围不好定，创面不好处理。胰体尾倒是可以灵活掌握，如果肿瘤较小，多保留些胰腺组织还是可以的。确切的循证医学证据还没有。 问：施教授，您好！胰腺肿瘤是一种较为常见的消化道恶性肿瘤，外科治疗时对可能切除的胰腺癌是否予以手术的主要因素是什么？影响胰腺癌手术成功实施的主要因素有哪些？ 施宝民：这个和大多数癌症的外科治疗相同。是否予以手术，参照可行性，可能性，必要性等几大要素。首先，手术是必要的，没有发生远处转移，是应该切除的；其次手术是可能的，一是肿瘤本身可以切掉，二是全身情况必须允许；还要有逆向思维，如果不手术，会怎么样，有没有比手术更好的方法，如果没有就选择手术；手术者的技巧和经验是成功的保障；手术后精细管理，预防并发症发生，更重要的是靠得上病人，时刻走在病人床边，心理上与家属和病人达成一致，预防并发症的同时，更是预防不必要的纠纷。 问：施教授，你好！局部切除术除了复发之外，发生梗阻的概率大不大？目前有报道梗阻的情况吗？又该如何治疗？ 施宝民：你指的是胰管梗阻吧。发生梗阻的概率不大，我做过的接近50例病人，有一个胰腺囊腺瘤病例，做了中段切除捆绑式吻合，术后发生率慢性胰腺炎，胰管扩张明显，多个医院考虑肿瘤，最后我又做了二次手术，发现是胰腺断端粗大致使吻合口处狭窄。只好做了胰管空肠侧侧吻合。现在大部分做胰肠端侧吻合方法。 问：施教授，您好！如果术前检查及术中探查发现门静脉和（或）肠系膜上静脉受累，应该如何处理？是否需要联合血管切除？血管切除重建时门静脉阻断的时间如何考虑？ 施宝民：如果术中或者术前已经有发现门静脉或者SMV受累，病人整体条件较好，且掌握血管切除吻合的技术时，还是可以做血管切除重建的。这在很多文献中提及，切除PV或者SMV，提高了切除率，并发症发生率并没有因此而增加，所以是有益的。切除方式依据浸润的范围和程度，局部切除、楔形切除、局段切除吻合、甚至人工血管都可以尝试。时间一般30分钟内，绝大部分都能够完成。而合并动脉切除重建的效果就不好。 问：施教授，您好！早期胰腺癌没有特殊症状，胰腺的解剖位置又很隐蔽，那么胰腺癌的高危人群主要有哪些？针对早期诊断，我们医生可以做些什么？ 施宝民：正如您所说，早期发现胰腺癌非常困难。高危人群，以慢性胰腺炎，比如酒精性胰腺炎，家族史，中壮年为主。早期诊断，包括B超，cT，磁共振，现在的内镜超声，已经比前10年有了很大提高了。现在早期胰腺癌，胰腺良性肿瘤的发现率已经大有提高，所以局部切除术才会应运而生了。 问：施教授，您好！请问胰腺癌采取局部切除，手术范围缩小了，可能保留器官的功能，不知道是否可以延长生存？您认为转移性胰腺癌只切除胰腺癌局部肿瘤对患者是否有益？ 施宝民： 胰腺癌如果是早期的，体积小的，一般小于2厘米，恶性程度低的，才考虑做局部切除可能。首先是预防复发，其次才是保留功能。转移性胰腺癌大部分都可以做局部切除，比如最常见的胃癌胰腺转移，如果手术熟练，没有并发症或者极少，还是有益处的。 访谈嘉宾简介 施宝民，现任上海市同济医院普外科主任。2000 年华中科技大学同济医学院获普外科博士学位。2004 年赴法国欧洲微创外科中心学习腹腔镜外科。2007 年~2008 年在德国洪堡大学 Charite 医学院作访问学者，并获得德国医学博士学位。施教授主要从事普外科尤其是肝胆胰脾外科的基础和临床研究。对于肝胆胰脾肿瘤的根治性切除术、复杂的肝内外胆管结石、门静脉高压症的外科治疗和微创外科技术有较深入研究。 近年来，施教授相继开展了腹腔镜胆总管切开取石术、腹腔镜肝切除术、腹腔镜脾切除术、保留十二指肠的胰头切除术、保留幽门的胰十二指肠切除术、保留脾脏的胰体尾切除术、胰腺肿瘤的局部切除术、精准半肝或肝段切除术、部分脾切除术、合并部分肝及胰十二指肠切除的胆囊癌扩大根治术、合并半肝切除的肝门部胆管癌的扩大根治术等多种术式，并积累较丰富经验。
施宝民 2018-10-21阅读量1.2万